முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு.

முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு என்பது ஒரு பாலிஎட்டியோலாஜிக்கல் நோய்க்குறி ஆகும். தற்போது, முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்புடன் இணைந்து சுமார் 15 நோசோலாஜிக்கல் வடிவங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு என்பது ஒரு சிக்கலான நோய்க்குறியாகும், இதில் மயோக்ளோனஸ், கால்-கை வலிப்பு, அறிவாற்றல் குறைபாடு மற்றும் பல்வேறு நரம்பியல் கோளாறுகள் (பெரும்பாலும் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா) ஆகியவை முற்போக்கான போக்கைக் கொண்டுள்ளன.

முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பின் கண்டறியும் முக்கோணம்:

1. மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
2. டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
3. முற்போக்கான நரம்பியல் கோளாறுகள் (பொதுவாக அட்டாக்ஸியா மற்றும் டிமென்ஷியா).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு ஏற்படும் நோய்கள்

முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு பின்வரும் நோய்களில் ஏற்படுகிறது:

1. அன்வெரிச்ட்-லுண்ட்போர்க் நோய்:
   • 1. "பால்டிக் மயோக்ளோனஸ்";
   • 2. "மத்திய தரைக்கடல் மயோக்ளோனஸ்".
2. லாஃபோரா நோய்.
3. டென்டோ-ரூப்ரோ-பலிடோ-லூயிஸ் அட்ராபி.
4. செராய்டு லிப்போஃபுசினோசிஸ்:
   • 1. குழந்தைப் பருவம் தாமதம்;
   • 2. இடைநிலை;
   • 3. இளம் வயது;
   • 4. பெரியவர்கள்.
5. காச்சர் நோய் வகை 3.
6. சியாலிடோசிஸ், வகை 1.
7. சாலிடோசிஸ், வகை 2, கேலக்டோசியாலிடோசிஸ்.
8. MERRF நோய்க்குறி.
9. GM2 கேங்க்லியோசிடோசிஸ் (வகை III).

முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ்-கால்-கை வலிப்பு (கால்-கை வலிப்பு மற்றும் மயோக்ளோனஸின் கலவை) எல்லைக்குட்பட்ட நோய்கள்:

1. முதன்மை கால்-கை வலிப்பு மற்றும் குடும்ப மயோக்ளோனஸின் சேர்க்கை (அரிதானது)
2. டே-சாக்ஸ் நோய்
3. பீனைல்கீட்டோனூரியா
4. லிபோஃபுசினோசிஸ் நியோனடோரம் (சாண்டாவூரி-ஹால்டியா நோய்க்குறி)
5. சப்அக்யூட் ஸ்க்லரோசிங் பேனென்ஸ்பாலிடிஸ்
6. வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்
7. க்ரூட்ஸ்ஃபெல்ட்-ஜாகோப் நோய்

மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு ஏற்படக்கூடிய கடுமையான நிலைமைகள்:

1. மெத்தில் புரோமைடு, பிஸ்மத், ஸ்ட்ரைக்னைன் ஆகியவற்றுடன் போதை.
2. வைரஸ் மூளைக்காய்ச்சல்.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

அன்வெரிச்ட்-லுண்ட்போர்க் நோய்

இந்த நோய் இரண்டு துணைக்குழு நோயாளிகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஒரு வடிவம் முதலில் பின்லாந்தில் அடையாளம் காணப்பட்டது, பின்னர் பால்டிக் மயோக்ளோனஸ் என்று அழைக்கப்பட்டது. மற்றொன்று பிரான்சின் தெற்கில் (மார்சேய்) காணப்படுகிறது, தற்போது இது மத்திய தரைக்கடல் மயோக்ளோனஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

அன்வெரிச்ட்-லுண்ட்போர்க் நோய்க்கான நோயறிதல் அளவுகோல்கள் பின்வருமாறு:

• இந்த நோயின் ஆரம்பம் 6 முதல் 15 வயது வரை (86% வழக்குகளில் - 9 முதல் 13 வயது வரை).
• டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
• மயோக்ளோனஸ்.
• EEG: வினாடிக்கு 3-5 அதிர்வெண் கொண்ட கூர்முனைகள் அல்லது பாலிஸ்பைக்-அலை வளாகங்களின் பராக்ஸிஸம்கள்.
• கடுமையான சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் டிமென்ஷியாவுடன் கூடிய முற்போக்கான படிப்பு.

அன்வெரிச்ட்-லண்ட்போர்க் நோயில் உள்ள மயோக்ளோனஸ், அனைத்து முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்புகளையும் போலவே, கார்டிகல் மயோக்ளோனஸைக் குறிக்கிறது. இது தன்னிச்சையாகவும் ஓய்வில் காணப்படலாம், அல்லது இயக்கங்களுடன் (செயல் மயோக்ளோனஸ் அல்லது செயலின் மயோக்ளோனஸ்) தொடர்புடையதாகவும் இருக்கலாம், இதனால் நோயாளியின் அன்றாட செயல்பாடுகளை கணிசமாகத் தடுக்கிறது. தொடுதல், ஒளி, ஒலி போன்ற உணர்ச்சித் தூண்டுதல்களால் (தூண்டுதல்-உணர்திறன் அல்லது ரிஃப்ளெக்ஸ் மயோக்ளோனஸ்) மயோக்ளோனிக் இழுப்பு தூண்டப்படுகிறது. மயோக்ளோனஸ் உடல் முழுவதும் வெவ்வேறு பரவலைக் கொண்டிருக்கலாம் மற்றும் ஒரே நோயாளியில் கூட தீவிரத்தில் மாறுபடும். இது பொதுவாக ஒத்திசைவற்றது, ஒரு மூட்டு அல்லது உடலின் ஒரு பாதியில் ஆதிக்கம் செலுத்தலாம், தீவிரமடைவதால் இது உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கும் பரவக்கூடும், மேலும் சில நேரங்களில் குறைந்தபட்ச நனவுக் குறைபாட்டுடன் அல்லது இல்லாமல் பொதுவான மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கமாக நிகழ்கிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகளில், மயோக்ளோனஸ் ஒரு முற்போக்கான போக்கைக் கொண்டுள்ளது.

அன்வெரிச்ட்-லுண்ட்பெர்க் முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பில் கால்-கை வலிப்பு பெரும்பாலும் குறுகிய கால பொதுவான குளோனிக்-டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்களின் வடிவத்தில் ஏற்படுகிறது, இது "மயோக்ளோனிக் அடுக்கு" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பின் இறுதி கட்டத்தில், குளோனிக் கால்-கை வலிப்பு நிலை பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது.

பெரும்பாலான நோயாளிகள் கடுமையான சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் டிமென்ஷியாவை உருவாக்குகிறார்கள்.

மத்திய தரைக்கடல் மயோக்ளோனஸ் (முன்னர் ராம்சே ஹன்ட் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்பட்டது) நோயாளிகளில், வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் டிமென்ஷியா மிகவும் பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில் அவை இல்லாமல் கூட இருக்கலாம். அன்வெரிச்ட்-லுண்ட்பெர்க் நோய்க்கு காரணமான மரபணு குரோமோசோம் 21 இல் அமைந்துள்ளது, இது நோயின் மத்திய தரைக்கடல் மாறுபாடு உள்ள நோயாளிகளில் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

லாஃபோரா நோய்

இந்த நோய் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்பட்டு 6-19 வயதில் தொடங்குகிறது. இதன் வெளிப்படையான வெளிப்பாடு பொதுவான டானிக்-குளோனிக் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகும். பிந்தையது பெரும்பாலும் பகுதி ஆக்ஸிபிடல் பராக்ஸிஸம்களுடன் எளிய மாயத்தோற்றங்கள், ஸ்கோடோமாக்கள் அல்லது மிகவும் சிக்கலான பார்வைக் கோளாறுகள் வடிவில் இணைக்கப்படுகிறது. பார்வை பராக்ஸிஸம்கள் லாஃபோரா நோயின் ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறியாகும், இது ஏற்கனவே நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் உள்ள 50% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தொடர்ந்து, ஓய்வு மற்றும் செயல்பாட்டின் கடுமையான மயோக்ளோனஸ் பொதுவாக உருவாகிறது. அட்டாக்ஸியா பெரும்பாலும் கடுமையான மயோக்ளோனஸால் மறைக்கப்படுகிறது. அறிவாற்றல் குறைபாடு நோயின் தொடக்கத்தில் ஏற்கனவே வெளிப்படலாம். மிகவும் கடுமையான மனநல கோளாறுகள் நோயின் மேம்பட்ட நிலைக்கு சிறப்பியல்பு. நிலையற்ற கார்டிகல் குருட்டுத்தன்மை சாத்தியமாகும். முனைய நிலையில், நோயாளிகள் படுக்கையில் உள்ளனர் மற்றும் டிமென்ஷியா உள்ளனர். நோய் தொடங்கிய 2-10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு மரணம் ஏற்படுகிறது.

நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் EEG இல், தனிப்பட்ட ஸ்பைக்-அலை அல்லது பாலிஸ்பைக்-அலை வளாகங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. ஒளிச்சேர்க்கையின் நிகழ்வு சிறப்பியல்பு. நோய் முன்னேறும்போது, முக்கிய செயல்பாடு குறைகிறது, மேலே குறிப்பிடப்பட்ட பராக்ஸிஸ்மல் வெளியேற்றங்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது, குவிய முரண்பாடுகள் தோன்றும், குறிப்பாக ஆக்ஸிபிடல் பகுதிகளில், மற்றும் இரவு தூக்கத்தின் உடலியல் முறைகள் பெரிதும் பாதிக்கப்படுகின்றன. EMG இல் ஓய்வெடுக்கும் மயோக்ளோனஸ் கண்டறியப்படுகிறது.

நோய் கண்டறிதல். பெருமூளைப் புறணி, கல்லீரல் திசு மற்றும் எலும்புக்கூடு தசைகளில் உள்ள லாஃபோரா உடல்களை ஒளி நுண்ணோக்கி வெளிப்படுத்துகிறது. மிகவும் தகவலறிந்த மற்றும் அணுகக்கூடிய முறை தோல் பயாப்ஸிகளை, குறிப்பாக முன்கைப் பகுதியில் பரிசோதிப்பதாகும்.

டென்டோ-ரூப்ரோ-பலிடோ-லூயிஸ் அட்ராபி

இது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமை பெற்ற ஒரு அரிய நோயாகும், மேலும் இது டென்டோ-ரப்ரல் மற்றும் பாலிடோ-லூயிஸ் அமைப்புகளின் சிதைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் CAG மும்மடங்குகளின் இருப்பை அடிப்படையாகக் கொண்டது. அடுத்தடுத்த தலைமுறைகளில் எதிர்பார்ப்பு மற்றும் பரம்பரை குறைபாட்டின் மாறுபட்ட மருத்துவ வெளிப்பாடு ஆகியவை சிறப்பியல்பு. தொடங்கும் வயது 6 முதல் 69 வயது வரை மாறுபடும். சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா சிறப்பியல்பு, டிஸ்டோனியா, கொரியோஅதெடோசிஸ் மற்றும் சில நேரங்களில் பார்கின்சோனிசம் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து காணப்படுகிறது. முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு மற்றும் விரைவாக முன்னேறும் டிமென்ஷியா ஆகியவை 50% வழக்குகளில் காணப்படுகின்றன. இந்த நோயை ஹண்டிங்டனின் கொரியாவிலிருந்து வேறுபடுத்துவதே முக்கிய நோயறிதல் சிக்கல். EEG மெதுவான அலைகளின் வெடிப்புகளையும் பொதுவான "ஸ்பைக் அலைகளையும்" காட்டுகிறது.

[ 10 ]

செராய்டு லிப்போஃபுசினோசிஸ்

செராய்டு லிப்போஃபுசினோசிஸ் (செரிப்ரோரெட்டினல் சிதைவு) என்பது மத்திய நரம்பு மண்டலம், ஹெபடோசைட்டுகள், இதய தசை மற்றும் விழித்திரை ஆகியவற்றில் ஆட்டோஃப்ளோரசன்ட் லிப்போபிக்மென்ட்கள் படிவதால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு லிப்பிடோஸ் ஆகும். இந்த நோய்க்கு அடிப்படையான முதன்மை உயிர்வேதியியல் குறைபாடு தெரியவில்லை. செராய்டு லிப்போஃபுசினோசிஸ் என்பது முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்புக்கான காரணங்களில் ஒன்றாகும். செராய்டு லிப்போஃபுசினோசிஸில் பல வகைகள் உள்ளன: குழந்தை, தாமதமான குழந்தை, ஆரம்ப இளம் அல்லது இடைநிலை, இளம் மற்றும் வயதுவந்த வடிவம்.

குழந்தை வகை சாண்டாவூரி-ஹால்டியா 6-8 மாதங்களுக்குப் பிறகு வெளிப்படுகிறது மற்றும் கடுமையான அர்த்தத்தில் முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்புக்கு சொந்தமானது அல்ல.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

ஜான்ஸ்கி-பில்ஷோவ்ஸ்கியின் பிற்பகுதியில் குழந்தை வகை

ஜான்ஸ்கி-ஸ்ட்ராங்கீல்ஷோவ்ஸ்கி 1 முதல் 4 வயது வரை இயக்கக் கோளாறுகள், அட்டாக்ஸியா, பேச்சுக் கோளாறுகளுடன் தொடங்குகிறார். மனநலக் குறைபாடு பொதுவானது. வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் மயோக்ளோனஸ் உருவாகின்றன. 5 வயதிற்குள், பார்வை நரம்புச் சிதைவு பொதுவாக உருவாகிறது. போக்கு வேகமாக முன்னேறும். EEG கூர்முனை மற்றும் "பாலிஸ்பைக்-அலை" வளாகங்களின் வடிவத்தில் வலிப்பு செயல்பாட்டைக் காட்டுகிறது. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி தோல், புற நரம்புகள் மற்றும் மலக்குடல் சளிச்சுரப்பியின் பயாப்ஸிகளில் சிறுமணி லைசோசோமால் சேர்த்தல்களை வெளிப்படுத்துகிறது.

இளம் ஸ்பீல்மேயர்-வோக்ட்-ஸ்ஜோக்ரென் வகை

ஸ்பீல்மே-யர்-வோக்ட்-ஸ்ஜோகிரென் ஸ்காண்டிநேவிய நாடுகளில் பொதுவானது. இந்த நோய் 4 முதல் 14 வயது வரை (70% வழக்குகளில் - 6 முதல் 10 வயது வரை) பார்வைக் கூர்மை குறைதல் (ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா) மற்றும் படிப்படியாக முன்னேறும் மனநல கோளாறுகளுடன் தொடங்குகிறது. 2-3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் அறிகுறிகள் (இயக்கத்தின் மந்தநிலை, பார்கின்சன் போன்ற நடுக்கம்), சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா, மயோக்ளோனஸ், பிரமிடு பற்றாக்குறை, இல்லாமை அல்லது பொதுவான டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் இணைகின்றன. முக தசைகளில் மயோக்ளோனஸ் தெளிவாகக் குறிப்பிடப்படுகிறது. அறிகுறிகளின் வரிசை மாறுபடலாம். நோயின் முனைய நிலையில், மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் கிட்டத்தட்ட நிலையானதாக மாறும் மற்றும் குளோனிக் வலிப்பு நிலை பெரும்பாலும் உருவாகிறது. மரணம் பொதுவாக சுமார் 20 வயதில் நிகழ்கிறது. தோல் மற்றும் லிம்போசைட்டுகளின் அல்ட்ராஸ்ட்ரக்சரல் பரிசோதனையில் வெற்றிடப்படுத்தப்பட்ட புற இரத்த லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் "கைரேகைகள்" வடிவத்தில் உள்ளக (இன்ட்ராலிசோசோமால்) சேர்க்கைகளின் சிறப்பியல்பு சுயவிவரங்கள் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

குஃப்சாவின் வயதுவந்த வடிவம்

குஃப்ஸ் ஒரு அரிய நோய். இந்த நோய் தொடங்கும் வயது 11 முதல் 50 வயது வரை மாறுபடும். டிமென்ஷியா, சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் டிஸ்கினீசியா படிப்படியாக உருவாகின்றன. வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் மயோக்ளோனஸ் ஆகியவை முனைய நிலையில் காணப்படுகின்றன. பார்வைக் குறைபாடுகள் எதுவும் இல்லை. நோய் தொடங்கியதிலிருந்து சுமார் 10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு ஆபத்தான விளைவு ஏற்படுகிறது. மூளை பயாப்ஸிகளில் வழக்கமான நோய்க்குறியியல் மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன: "கைரேகைகள்" மற்றும் ஆஸ்மோபிலிக் சிறுமணி குழுக்களின் வடிவத்தில் உள்ளக சேர்க்கைகள். பிற உறுப்புகளை ஆராயும்போது, நோயறிதலை நிறுவுவது மிகவும் கடினம்.

[ 16 ], [ 17 ]

காச்சர் நோய்

காஷர் நோய் மூன்று வடிவங்களில் அறியப்படுகிறது: குழந்தை (வகை I), இளம் (வகை II) மற்றும் நாள்பட்ட (வகை III). காஷர் நோயின் கடைசி வகை, முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பாக வெளிப்படும். இந்த நோய் பீட்டா-குளுக்கோசெரிப்ரோசிடேஸின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது மற்றும் உடலின் பல்வேறு திசுக்களில் குளுக்கோசெரிப்ரோசைடு குவிவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

நோயின் ஆரம்பம் குழந்தைப் பருவம் முதல் பெரியவர் வரை மாறுபடும். இந்த நோய் மண்ணீரல் மெகலி, இரத்த சோகை மற்றும் நரம்பியல் அறிகுறிகளாக சூப்பர்நியூக்ளியர் கேஸ் பால்சி மற்றும்/அல்லது ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், பொதுவான டானிக்-குளோனிக் அல்லது பகுதி வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற வடிவங்களில் வெளிப்படுகிறது. ஆரம்ப கட்டங்களில் அட்டாக்ஸியா மற்றும் மிதமான அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவையும் குறிப்பிடப்படுகின்றன. நோய் முன்னேறும்போது, மயோக்ளோனிக் பராக்ஸிஸம்கள் உருவாகின்றன. போக்கு படிப்படியாக உள்ளது. EEG இல், மல்டிஃபோகல் "பாலிஸ்பைக்-அலை" வளாகங்கள் காணப்படுகின்றன. பல்வேறு உறுப்புகளின் பயாப்ஸிகள், சுற்றும் லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை, அதே போல் மலக்குடல் சளிச்சுரப்பியிலும் குளுக்கோசெரிப்ரோசைட்டின் குவிப்புகள் காணப்படுகின்றன. நோயின் முன்கணிப்பு குறிப்பிடத்தக்க மாறுபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

சியாலிடோசிஸ், வகை I

இந்த நோய் நியூரோஅமினிடேஸ் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மரபுரிமை வகை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும். இந்த நோய் 8 முதல் 15 வயது வரை தொடங்குகிறது. முதல் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் பார்வைக் குறைபாடு (இரவு குருட்டுத்தன்மை), மயோக்ளோனஸ் மற்றும் பொதுவான வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள். நுண்ணறிவு பொதுவாக பாதிக்கப்படாது. மயோக்ளோனஸ் ஓய்வில் காணப்படுகிறது, தன்னார்வ இயக்கங்களுடனும் தொடும்போதும் அதிகரிக்கிறது. புலனுணர்வு தூண்டுதல் பாரிய இருதரப்பு மயோக்ளோனஸின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுகிறது. மிகவும் பொதுவான அறிகுறி முக தசைகளின் மயோக்ளோனஸ் - தன்னிச்சையான, ஒழுங்கற்ற, பெரியோரல் பகுதியில் பிரதான உள்ளூர்மயமாக்கலுடன். கைகால்களில் மயோக்ளோனஸைப் போலல்லாமல், தூக்கத்தின் போது முக மயோக்ளோனஸ் தொடர்கிறது. கைகால்களில் அட்டாக்ஸியா மற்றும் பரேஸ்தீசியா பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன. ஃபண்டஸில் ஒரு சிறப்பியல்பு "செர்ரி குழி" அறிகுறி காணப்படுகிறது, சில நேரங்களில் - விட்ரியஸ் உடலின் மேகமூட்டம். போக்கு முற்போக்கானது. மயோக்ளோனஸ் EEG இல் பொதுவான ஸ்பைக்-அலை வளாகங்களுடன் தொடர்புடையது. லிம்போசைட் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரங்களில் நியூரோஅமைடேஸ் குறைபாடு கண்டறியப்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் (அரிதான விதிவிலக்குகளுடன்), மயோக்ளோனஸ் வேகமாக முன்னேறி நோயாளியின் இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது.

[ 18 ]

சியாலிடோசிஸ், வகை II

சியாலிடோசிஸ் வகை II (கேலக்டோசியாலிடோசிஸ்) பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது மற்றும் இது முதன்மையாக ஜப்பானிய மொழியில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இது மனநல குறைபாடு, ஆஞ்சியோகெரடோமா, காண்ட்ரோடிஸ்ட்ரோபி, ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி மற்றும் குட்டையான உயரத்துடன் வெளிப்படுகிறது. ஃபண்டஸில் ஒரு செர்ரி குழி அறிகுறி காணப்படுகிறது. முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ்-கால்-கை வலிப்பு நோய்க்குறி உருவாகலாம்.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

MERRF நோய்க்குறி

MERRF நோய்க்குறி அல்லது "சிவப்பு இழைகள் கொண்ட மயோக்ளோனஸ்-கால்-கை வலிப்பு" என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமியோபதிகளை (மைட்டோகாண்ட்ரியல் சைட்டோபதிகள்) குறிக்கிறது. இந்த நோய் மைட்டோகாண்ட்ரியல் வகையால் மரபுரிமையாகக் கருதப்படுகிறது மற்றும் தாய்வழி பரம்பரை வழியாக பரவுகிறது. MERRF நோய்க்குறியின் தொடக்க வயது 3 முதல் 65 ஆண்டுகள் வரை மாறுபடும். மயோக்ளோனஸ் மற்றும் பொதுவான வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு கூடுதலாக, முற்போக்கான டிமென்ஷியா, சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் ஸ்பாஸ்டிசிட்டி ஆகியவை காணப்படுகின்றன; குறைவான பொதுவானவை: பார்வை நரம்புச் சிதைவு, சென்சார்நியூரல் கேட்கும் இழப்பு, மயோபதி அறிகுறிகள், புற நரம்பியல் நோயின் மருத்துவ மற்றும் EMG அறிகுறிகள். MERRF நோய்க்குறியில் அறிகுறி தொடக்கத்தின் வரிசை ஒவ்வொரு விஷயத்திற்கும் மாறுபடும்: நரம்பியல், உணர்ச்சி மற்றும் மனநல கோளாறுகள் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், மயோக்ளோனஸ் மற்றும் அட்டாக்ஸியா தொடங்குவதற்கு பல ஆண்டுகளுக்கு முன்பே ஏற்படலாம். மருத்துவ வெளிப்பாடு மிகவும் மாறுபடும் மற்றும் ஒரு குடும்பத்திற்குள் கூட பாலிமார்பிக் ஆகும். MERRF நோய்க்குறியின் தீவிரமும் மிகவும் மாறுபடும். EEG 80% வழக்குகளில் அசாதாரண பின்னணி செயல்பாட்டைக் காட்டுகிறது; 73% வழக்குகளில் ஸ்பைக்-வேவ் வளாகங்கள். எல்லா நிகழ்வுகளிலும் ராட்சத தூண்டப்பட்ட ஆற்றல்கள் காணப்படுகின்றன. நியூரோஇமேஜிங் (CT, MRI) பரவலான புறணிச் சிதைவு, மாறுபட்ட அளவிலான வெள்ளைப் பொருள் புண்கள், அடித்தள கேங்க்லியா கால்சிஃபிகேஷன்கள் மற்றும் குறைந்த அடர்த்தி கொண்ட குவியப் புறணிப் புண்கள் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது. எலும்புத் தசை பயாப்ஸி ஒரு சிறப்பியல்பு நோய்க்குறியியல் அம்சத்தை வெளிப்படுத்துகிறது - கிழிந்த-சிவப்பு இழைகள். சில சந்தர்ப்பங்களில், தோல் பரிசோதனையின் போது மைட்டோகாண்ட்ரியல் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன.

GM2 கேங்க்லியோசிடோசிஸ் வகை III

இந்த நோய் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. இந்த நோய் ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் வகை A என்ற நொதியின் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது (டே-சாக்ஸ் நோயைப் போல, ஆனால் அவ்வளவு உச்சரிக்கப்படவில்லை மற்றும் பரவலாக இல்லை). இந்த நோய் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தன்னை வெளிப்படுத்தத் தொடங்குகிறது. சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா, டைசர்த்ரியா உருவாகிறது, பின்னர் டிமென்ஷியா, ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, டிஸ்ஃபேஜியா, டிஸ்டோனியா, வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் மயோக்ளோனஸ் முன்னேறுகின்றன. சில நோயாளிகளுக்கு ஃபண்டஸில் ஒரு வித்தியாசமான "செர்ரி குழி" நிகழ்வு உள்ளது. இந்த நோய் பல ஆண்டுகளில் மெதுவாக முன்னேறும். சில நோயாளிகள் 40 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர்.