Gaucher நோய்

குசுசர் நோய் என்பது குடலோகிரெர்போசிடிஸ் குறைபாட்டின் விளைவு ஆகும், இது குளுக்கோசெரபெரோசைட் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய கூறுகள் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கும். Gauchers நோய் அறிகுறிகள் வகை பொறுத்து வேறுபடுகின்றன, ஆனால் பெரும்பாலும் ஹெபடோஸ்ப்ளோம்மலை அல்லது சிஎன்எஸ் மாற்றங்கள் அடங்கும். லுகோசைட் நொதிகளை ஆய்வு செய்வதன் அடிப்படையில் நோயறிதல் அடிப்படையாகும்.

Gaucher நோய் ஒரு அண்ட நோய், ஒரு autosomal recessive வகை மரபுரிமை, முதல் 1882 இல் விவரிக்கப்பட்டது; அஷ்கெனாசி யூதர்களில் முக்கியமாகக் காணப்படுகிறது. நொதிய பீட்டா-குளுக்கோசேரோசிடிஸின் லைசோம்கோம்களில் குறைபாடு ஏற்படுவதால் ஏற்படக்கூடிய மிக அதிகமான லைசோஸ்மால் குவிப்பு நோய் இதுவாகும். இந்த குறைபாடு, இந்த உயிரினத்தின் முழு மூலக்கூறுகளின் உயிரணு, எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் மண்ணீரல் உயிரணுக்களின் உயிரணுக்களின் உயிரணுக்களில் உள்ள இந்த நொதியின் அடிவயிற்றுக்கு வழிவகுக்கிறது.

காய்ச்சர் நோய் 3 வகைகள் உள்ளன.

• வகை 1 neyronopatiey சேர்ந்து இல்லை (பெரியவர்களுக்கு காணப்படுவது ஒரு நாள்பட்ட மைதானம் உள்ளது) - மிகமென்மையான மற்றும் மிகவும் பொதுவானவை (அஸ்கினாஜி யூதர்கள் 1 மத்தியில்: 500-2000), நோய் வகை. மத்திய நரம்பு மண்டலம் பாதிக்கப்படவில்லை.
• வகை 2 (குழந்தைகள் துன்பம், நரம்பு சேதம் கடுமையான நிச்சயமாக) அரிதான. உள்ளுறுப்புக் காயங்களுடன் கூடுதலாக, நரம்பு மண்டலத்தின் மிகப்பெரிய மரண அபாயம் உள்ளது. குழந்தைகள் குழந்தை பருவத்தில் இறந்துவிடுகின்றன.
• வகை 3 (இளம், நியூரான்கள் காயங்கள் ஒரு subacute தற்போதைய உள்ளது) கூட அரிதாக உள்ளது. இது நரம்பு மண்டலத்தின் படிப்படியாக மற்றும் சீரற்ற ஈடுபாடு கொண்டது.

நோயின் தீவிரத்தன்மை வகைகளில் குறிப்பிட்ட மரபுசார் வடிவம் உள்ள கவனிக்க முடியும் என்றாலும் பல்லுருவத்தோற்றத்தையும் காச்சரின் நோய், குரோமோசோம் 1 கட்டுமான பன்முகத்தன்மை glucocerebrosidase மரபணு பிறழ்வுகள் ஏற்படுகிறது. குளுக்கோசெரபெரோசைட் குவிப்புக்கு பதிலளிப்பதில் சேதத்தின் அளவு முக்கிய பங்கைக் கொடுக்கிறது, ஆனால் அதன் வழிமுறைகள் தெரியவில்லை. இருப்பினும், மரபணுவின் குறிப்பிட்ட மாறுதல்களின் முழுமையான பகுப்பாய்வு வெளிப்படுத்திய மரபணுக்களுடன் நோயின் மருத்துவப் பாதையை கணிக்க முடிகிறது.

ஒரு பொதுவான Gaucher செல் ஏறத்தாழ 70-80 மைக்ரோமீட்டர் விட்டம் கொண்டது, ஒரு முட்டை அல்லது பலகோண வடிவு மற்றும் ஒரு வெளிர் சைட்டோஸ்பாலம். இது இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஹைப்பர் குரோமிக் கருக்கள் உள்ளன, அவை புறப்பகுதிக்கு இடப்பெயர்ச்சி செய்யப்படுகின்றன, இவற்றில் இடையிடையே ஒருவருக்கொருவர் இணைக்கப்படுவதுடன் இணைகிறது. கௌஷர் செல், நுரையீரலை அல்லது நீமன்-பிக் நோய்க்கான நுரையீரலிலிருந்து கணிசமாக வேறுபடுகிறது.

எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை. பீட்டா glucocerebroside செல் சவ்வு சிதைவுற்றது விளைவாக சிறுகச் சிறுக ஒன்றுசேர்ந்து, அது லைசோசோம்களுக்கு உள்ள வீழ்ச்சியடையச் லேசான நுண் ஆகியவற்றை காணலாம் என்று நீண்ட (20-40 மிமீ) குழாய்கள் உருவாக்குகிறது. இதேபோன்ற செல்கள் நாள்பட்ட myelogenous லுகேமியா மற்றும் myeloma காணலாம், இதில் பீட்டா- glucocerebroside வளர்சிதை அதிகரித்துள்ளது.

[1], [2], [3], [4], [5]

காசர் நோய் அறிகுறிகள்

பொதுவாக, குளுக்கோஸ் மற்றும் செராமைடுகளை உருவாக்குவதன் மூலம் குளுக்கோசேர்போசிடைஸ் ஹைட்ரோலிஸஸ் குளுக்கோசேரோபைராய்டுகள். நொதிகளின் மரபணு குறைபாடுகள் திசு மாகோபாக்சில் ஃபோகோசைடோசிஸ் உடன் குளுக்கோசெரோபரோசைட்களின் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கின்றன, இவை காஷெர் செல்களை உருவாக்குகின்றன. மூளையில் உள்ள உயிர்கொல்லி இடைவெளிகளில் காஷர் செல்களை குவித்தல் நரம்பு மண்டல வடிவங்களில் குளோயோஸிஸ் ஏற்படுகிறது. மூன்று வகைகள், தொற்று நோய், நொதி செயல்பாடு மற்றும் வெளிப்பாடுகள் ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன.

நான் வகை (நரம்பியல் அல்ல) மிகவும் பொதுவான (90% நோயாளிகள்).

என்சைம் எஞ்சிய செயல்பாடு மிக அதிகமாக உள்ளது. அஷ்கெனாசி யூதர்கள் மிக அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர்; அவர்களது வண்டி அதிர்வெண் 1:12 ஆகும். வெளிப்பாடுகள் துவங்குவதால் இரண்டு வயதான வயதிற்கு வயது வேறுபடுகிறது. அறிகுறிகளும் குறிகளும் மண்ணீரல் பிதுக்கம், எலும்பு மாற்றங்கள் பருவமடைதல் பிறகு (எ.கா., ஆஸ்டியோபினியா, வலி நெருக்கடிகள், osteolytic முறிவுகளுடன் மாற்றங்கள்) உடல் வளர்ச்சி தாமதம், தோலுக்கடியில் இரத்தக் கோர்வை அடங்கும். மூக்கு இரத்தப்போக்கு மற்றும் ஈக்ஸிமோசோசிஸ், இது த்ரோபோசோப்டோபீனியாவின் விளைவாக அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. வலுவான எலெக்ட்ரான்களில், நீண்ட எலும்புகளின் முனைகளில் (ஒரு எர்லென்மயர் குடுவையின் வடிவத்தில் உருமாற்றமடைதல்) மற்றும் கருப்பைத் தகட்டின் நனைதல் ஆகியவை வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

வகை II (கடுமையான நியூரோநோபாட்டிக்) மிகவும் அரிதாக உள்ளது, என்சைம் எஞ்சிய செயல்பாடு மிக குறைந்த உள்ளது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஆரம்ப நிலையில் தோன்றும். அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் முற்போக்கான நரம்பியல் கோளாறுகள் (எ.கா., விறைப்பு, கொந்தளிப்பு) மற்றும் இரண்டு வயதில் இறப்பு ஆகியவை அடங்கும்.

வகை III (சப்டியூட் நியூரோனோபாட்டிக்) அதிர்வெண், நொதி செயல்பாடு மற்றும் மருத்துவ தீவிரத்தன்மை ஆகியவற்றில் ஒரு இடைநிலை நிலையை ஆக்கிரமித்துள்ளது. அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும். நோய்சார் வெளிப்பாடுகள் உட்பிரிவான வேறுபடும் மற்றும் கருவிழியில் (ரிக்) இன் மங்கலான தோற்றம் கொண்ட முற்போக்கான தள்ளாட்டம் மற்றும் டிமென்ஷியா (Ilia), எலும்பு புண்கள், மற்றும் உள் உறுப்புக்கள் (முள்) மற்றும் மிகையணுக்கரு வாதம் அடங்கும். நோயாளி ஒரு பருவ காலத்தை அனுபவித்தால், எதிர்காலத்தில் அவர் நீண்ட காலமாக வாழ முடியும்.

காசர் நோய் அறிகுறிகள்

Gaucher நோய் நோய் கண்டறிதல்

லுகோசைட் நொதிகளை ஆய்வு செய்வதன் அடிப்படையில் நோயறிதல் அடிப்படையாகும். கேரியர் அடையாளம் காணப்படுகிறது, மேலும் வகைகள் பகுப்பாய்வு பகுப்பாய்வு அடிப்படையில் வேறுபடுகின்றன. கல்லீரல், மண்ணீரல், நிணநீர் அல்லது எலும்பு மஜ்ஜையில் லிப்பிட்-அளவுடைய திசு மேக்ரோபேஜுகள், சுருக்கம் விழுந்த துணி அல்லது காகித பண்பு வடிவம் கொண்ட - பயாப்ஸி தேவையில்லை, காச்சரின் செல்கள் கண்டறியும் முக்கியத்துவம் என்று போதிலும்.

Gaucher நோய் நோய் கண்டறிதல்

[6]

காசர் நோய் சிகிச்சை

பிளஸ்மன்ட் அல்லது ரெக்கோமைன்ட் குளுக்கோசெரொரோடிடிஸ்ஸைப் பயன்படுத்துகின்ற மாற்று நொதித்தல் சிகிச்சை I மற்றும் III வகைகளில் பயனுள்ளதாக இருக்கிறது; இரண்டாம் வகை சிகிச்சையில் இல்லை. நொதியம் அதை லைசோம்கோமிற்கு திறம்பட விநியோகிக்க மாற்றியுள்ளது. மாற்று நொதித்தல் சிகிச்சை பெறும் நோயாளிகளுக்கு ஹீமோகுளோபின் மற்றும் பிளேட்லெட் அளவுகள் வழக்கமான கண்காணிப்பு தேவை; CT அல்லது MRI ஐ பயன்படுத்தி கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் அளவுகள் வழக்கமான மதிப்பீடு; எலெக்ட்ரானிக் எக்ஸ்-ரே இன்சோர்ட்டியோமெட்ரி ஸ்கேனிங் (எம்.ஆர்.ஐ.), எலெக்ட்ரானிக் எலெக்ட்ரிக் எக்ஸ்ரே,

Miglustat (100 மிகி வாய்வழியாக மூன்று முறை ஒரு நாள்), glucosylceramide சிந்தாஸ் வினைத்தடுப்பானாக, glucocerebroside செறிவு (glucocerebrosidase பற்றுப்பொருளாகும்) குறைப்பதோடு மாற்று நொதி பெற முடியாது நோயாளிகளுக்கு மாற்றாகும்.

இரத்த சோகை, லுகோபீனியா அல்லது த்ரோபோசோப்டொனியா நோயாளிகளுக்கு Splenectomy பயனுள்ளதாக இருக்கலாம் அல்லது பெரிதான மண்ணீரல் அசௌகரியத்தை ஏற்படுத்தும். அனீமியா நோயாளிகளுக்கு ரத்த தயாரிப்புகளை மாற்றுதல் அவசியம்.

காசர் நோய் சிகிச்சை

எலும்பு மஜ்ஜை அல்லது ஸ்டெம் செல்கள் மாற்றுதல் Gaucher நோய் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு ஒரு தீவிர சிகிச்சை அளிக்கிறது, ஆனால் அது நிகழ்வு மற்றும் இறப்பு முக்கியம் என்பதால், இது கடைசி நம்பிக்கை கருதப்படுகிறது.