நீமன்-பிக் நோய்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
நீமான்-பிக்சின் நோய் ஒரு தன்னியக்க மீட்சி வகை மூலம் பெறப்பட்ட ஒரு அரிய குடும்ப வியாதி மற்றும் முக்கியமாக யூதர்களில் காணப்படுகிறது. நோய் லைசோசோம்களுக்கு உள்ள sphingomyelin திரட்சியின் விளைவாக, reticuloendothelial அமைப்பின் செல்கள் லைசோசோம்களுக்கு நொதியின் sphingomyelinase பற்றாக்குறை ஏற்படுகிறது. கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றன.
நிமேன்-பிக் நோய்க்குரிய மரபணு வகை autosomal recessive ஆகும், இந்த வகை ஸ்பிங்கோலோபிடோசிஸ் மிகவும் பொதுவானது Ashkenazi யூதர்களிடையே காணப்படுகிறது; 2 வகைகள் உள்ளன. ஏ மற்றும் பி. டைம் சி. நீமன்-பிக் நோய் சி.என்.எல் நோயாளிகளின் தொடர்புடைய குறைபாடு அல்ல, இதில் ஒரு அசாதாரணக் கொழுப்பு ஏற்படுகிறது.
செல் ஒரு குணாதிசயமான தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளது: 20-40 மைக்ரான்களின் விட்டம் கொண்ட, வெளிர், ஓவல் அல்லது சுற்று. நிலையான நிலை இல்லாத நிலையில், அதில் துகள்கள் காணப்படுகின்றன; கொழுப்பு கரைசல்களால் சரி செய்யப்படும் போது, துகள்களால் பிளவுபடுவதோடு, ஒரு vacuolized மற்றும் நுரை தோற்றத்தை அளிக்கிறது. பொதுவாக ஒன்று அல்லது இரண்டு கருக்கள் மட்டுமே உள்ளன. எலெக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை மூலம், லைசோம்கோம்கள் லேமேலர் மெய்லின் போன்ற அமைப்புகளாக காணப்படுகின்றன. அவை அசாதாரண லிப்பிடுகளைக் கொண்டிருக்கின்றன.
Nyman-Pick நோய் அறிகுறிகள்
நிமன்- பிக்சின் நோய் வகை A (கடுமையான நரம்பு மண்டல வடிவம்) 2 வயதை அடையும் முன் இறக்கும் குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது. நோய் முதல் 3 மாதங்களில் தொடங்குகிறது மற்றும் பசியின்மை, எடை இழப்பு மற்றும் வளர்ச்சி மந்தநிலை ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவடைந்து, தோல் மெழுகு மாறும் மற்றும் உடலின் வெளிப்புற பாகங்களில் மஞ்சள் நிற-பழுப்பு நிறத்தை பெறுகிறது. மேற்பரப்பு நிணநீர் கணைகள் விரிவடைகின்றன. நுரையீரலில் ஊடுருவி இருக்கும். கண்மூடித்தனமான, செவிடு மற்றும் மனநல குறைபாடுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.
மியூச்சுவில் மியூச்சர் சிதைவு காரணமாக செர்ரி-சிவப்பு புள்ளிகள் தோன்றியுள்ளன.
நுண்ணுயிரியல் இரத்த சோகை ஆய்வுக்குரிய இரத்த பரிசோதனையை வெளிப்படுத்துகிறது, மற்றும் பின்னர் கட்டங்களில், நீமன்-உச்ச நுரை செல்கள் கண்டுபிடிக்கப்படலாம்.
இந்த நோய் முதலில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் இடைவிடாத கொடூரமான மஞ்சள் காமாலை தோன்றும் . குழந்தை உருவாகும்போது, நரம்பியல் கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன.
Neemann-Pick's நோய் வகை B (நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்காமல் போகும் ஒரு நீண்டகால வடிவம்) புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கோலெஸ்டாசிஸ் மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இது தன்னிச்சையாகத் தீர்க்கப்படுகிறது. சிரிசாஸ் படிப்படியாக உருவாகிறது மற்றும் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம், அசஸைஸ் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கலாம். கல்லீரல் செயலிழப்புடன் தொடர்புடைய வெற்றிகரமான கல்லீரல் மாற்று சிகிச்சைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. கல்லீரலில் லிப்பிட் படிப்பு எந்த ஆதாரமும் கண்டறியப்படவில்லை என்றாலும், 10 மாதங்கள் பிந்தைய காலத்தில் கண்டறியப்பட்டது, வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகளுக்கான விளைவுகளை மதிப்பீடு செய்ய நீண்ட நேரம் தேவைப்படுகிறது.
கடல் சார்ந்த ஹிஸ்டோயிசைட்டுகளின் சிண்ட்ரோம்
இந்த மாநில நீமேன்-பிக் நோய் ரைட் Giemsa அல்லது நீர் போன்றும் நிறம் நிறிமிடு பெறுவதற்கான கல்லீரல் histiocytes எலும்பு மஜ்ஜையில் இருப்பு மற்றும் reticuloendothelial செல்கள் மூலம் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இந்த உயிரணுக்கள் பாஸ்பாஃபிஃபிளோலிபிட்கள் மற்றும் குளுக்கோஸ்பிங்கோலிப்பிடுகளின் வைப்புத்தொகைகளைக் கொண்டிருக்கின்றன. கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் அளவு அதிகரிக்கும். இந்த நோயாளிகளால் தாம்போபோசிட்டோபீனியா மற்றும் கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சியின் வளர்ச்சியின் நிகழ்வுகளை விவரிக்கிறது என்றாலும், இந்த நோய்க்குரிய முன்கணிப்பு பொதுவாக சாதகமானதாக இருக்கிறது. ஒருவேளை இந்த நிலை வயது வந்தவர்களில் நீமன்-பிக் நோய்க்கான மாறுபாடுகளில் ஒன்றாகும்.
நோயுற்ற சிகரங்களில் டிமென்ஷியா
[7]
ஐசிடி -10 குறியீடு
F02.0. பிக்ஸின் நோய் கொண்ட டிமென்ஷியா (G31.0 +).
நடுத்தர வயது (பொதுவாக 50 முதல் 60 வயது வரை உள்ள), தீவிரமடைந்த டிமென்ஷியா தொடங்கி, நியுரோடிஜெனரேட்டிவ் வகை, ஒரு குறிப்பிட்ட மருத்துக் படம் முன்புற மற்றும் டெம்போரல் லோப் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட செயல்நலிவு அடிப்படையாகக் கொண்ட: நன்னிலை உணர்வு கொண்டு மூளையின் அறிகுறிகள் நிலவும் கரடுமுரடான சமூக ஒரே மாதிரியான நடத்தைக்கு மாற்றுவதன் (தொலைதூர நடவடிக்கை உணர்வு இழப்பு, நல்லொழுக்கம், உள்ளுணர்வுகளை கீழ் செயல்தடுக்க அடையாளம் காணுதல்), தீவிரமடையும் டிமென்ஷியா இணைந்து மொத்த மீறல்கள் ஆரம்ப விமர்சகர்கள். (பேச்சு aspontannost, amnestic பேச்சிழப்பு மற்றும் உணர்ச்சி குறைக்க stereotypies சிதைவு பேச்சு, குரல் செயல்பாடு) பேச்சு குறைபாட்டிற்கு போன்ற குணவியல்புகளை.
மூளையின் வகை முதுமை முக்கியமான மருத்துவ படம் நோய்க்கண்டறிதலுக்கான - (. நினைவகம், நோக்குநிலை, முதலியன) நன்னிலை உணர்வு கொண்டு நிலவும் மூளையின் அறிகுறிகள் உயிர்ப்பான அடையாள, நடத்தை சமூக ஒரே மாதிரியான மேம்பட்ட டிமென்ஷியா, "கருவியாக" புலனாய்வு செயல்பாடு இணைந்து ல் மொத்த மாற்றம், மன நடவடிக்கை தானியங்கி வடிவம் குறைவாக மீறி .
டிமென்ஷியா இன்னும் முக்கியமான நோய் படத்தில் முன்னேறும்போது குவிய புறணி கோளாறுகள், முதன்மையாக பேச்சு: பேச்சு ஒரே மாதிரியான ( "நிலைத்துநிற்கும் வேகம்") ஒரு முழுமையான பேச்சு aspontannost, amnestic தொடவும், பிறர் சொன்ன சொற்களை அப்படியே பின் பற்றிச் சொல்லுதல், படிப்படியாக அகராதி, பேச்சு சொற்பொருள், இலக்கண வறுமை குறைக்கப்பட்டது குரல் நடவடிக்கை பேச்சிழப்பு. வளரும் செயலற்று, அலட்சியம், aspontannost; சில நோயாளிகள் (அடித்தள மரப்பட்டையானது ஒரு முதன்மை சிதைவின் உடன்) இல் - நன்னிலை உணர்வு, செயல்தடுக்க குறைந்த உள்ளுணர்வுகளை, விமர்சனம் இழப்பு, கருத்துரு சிந்தனை (psevdoparalitichesky நோய்க்குறி) விவாதங்கள் நடைபெற்றன.
சிகரத்தின் டிமென்ஷியா நோயாளிகளுக்கு உளவியல் மனப்பான்மை இல்லை.
பார்கின்சன்-போன்ற குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் நரம்பியல் கோளாறுகள் ஏற்படும், உணர்வு இழப்பு இல்லாமல் பராக்ஸிஸ்மல் தசை வலுவின்மை. Neyropsihoticheskogo ஆய்வுகள் டிமென்ஷியா பீக் விஷயம் அங்கீகரிக்க: பேச்சிழப்பு (உணர்ச்சி, amnestic பேச்சு stereotypies, அறிகுறிகள் குரல் செயல்பாடு, குறிப்பிட்ட எழுத்துக்கள் naruscheniya (அதே stereotypy வறிய நிலை முதலியன) முடிவுகளை ஆய்வு நோய் கோளாறுகள் ஆரம்ப கட்டங்களில் நரம்பு உளவியல் aspontannost மாற்றுகிறது குறிப்பிட்ட அல்ல .. . அதே டிமென்ஷியா நோய்க்கண்டறிதலுக்கான குறிப்பிட்ட அல்ல, நான் neurophysiological ஆய்வுகள் தேர்ந்தெடுத்தது முடிவுகளை: உயிர்மின்னுக்குரிய பொதுச் சரிவு ஏற்பட்டு என அடையாளம் காணலாம் மூளையின் திறனை.
முதுகெலும்பு டிமென்ஷியா டிமென்ஷியாவின் மற்ற வகைகளில் வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும் - இந்த சிக்கல் நோய் ஆரம்ப கட்டங்களில் தொடர்புடையது.
நோயின் ஆரம்பநிலையில் நடத்தை மீறல் மற்றும் உணர்ச்சி ரீதியான சீர்குலைவுகள் காரணமாக டிமென்ஷியாவின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நோயாளிகளுக்கு பராமரிப்பு மற்றும் மேற்பார்வை தேவைப்படுகிறது. வயதான நோயாளிகளுடனான தொடர்புடைய நோய்க்கான சிகிச்சையின் தரநிலைகளின் படி உற்பத்தி மனநல நோய்க்குரிய சிகிச்சைகள் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. ந்யூரோலெப்டிக் முகவர்கள் ஒரு மிக எச்சரிக்கையாக பயன்படுத்த காட்டப்பட்டிருப்பது நோயாளியின் குடும்ப உறுப்பினர்கள் வேலை வேண்டும், உடல்நிலை கவலை யார் நடத்தை தீவிர மீறல்கள் நோயாளிகளுக்கு பண்பு தொடர்பாக மக்கள் உளவியல் ஆதரவு உள் வட்டத்தில் இருந்து அதிக முயற்சி தேவைப்படும்.
நோய்க்கு முன்கணிப்பு சாதகமாக இல்லை.
Niman-Pick நோயைக் கண்டறிதல்
ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை துளையின் அடிப்படையில் நோயறிதல் நிறுவப்படுகிறது, இது நிமேன்-பிக் செல்கள், அல்லது லிகோசைட்டுகளில் சுழற்சியின் குறைப்பு அளவு அடிப்படையில் வெளிப்படுத்துகிறது. இரண்டு வகைகள் வழக்கமாக அனெனெஸ்ஸிஸ் மற்றும் பரிசோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில் சந்தேகிக்கப்படுகின்றன, மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கது ஹெபடோஸ் பிளெனோமலை. லினோசைட்ஸில் ஸ்கிங்கோமிமைனினேசின் ஆய்வு மூலம் நோயறிதல் உறுதி செய்யப்பட்டு, அன்னியோசென்சிஸ் அல்லது கொரியப் பயோஸ்பியலைப் பயன்படுத்தி பெற்றோரால் வழங்கப்படுகிறது.
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
Niman-Pick நோய் சிகிச்சை
டிமென்ஷியா பீக் சிகிச்சை பயனற்றது. கடுமையான கல்லீரல் சேதம் ஆரம்ப அறிகுறி நோயாளிகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் செய்யப்பட்டது; ஆரம்ப முடிவுகள் உறுதியளிக்கப்பட்டன. கல்லீரலில், மண்ணீரல் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜில் நுரையீரலின் உள்ளடக்கத்தில் குறைந்து காணப்பட்டது.