கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
நீமன்-பிக் நோய்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
நீமன்-பிக் நோய் என்பது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமை பெற்ற ஒரு அரிய குடும்பக் கோளாறாகும், இது முதன்மையாக யூதர்களில் ஏற்படுகிறது. ரெட்டிகுலோஎண்டோதெலியல் அமைப்பின் செல்களின் லைசோசோம்களில் ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது, இது லைசோசோம்களில் ஸ்பிங்கோமைலின் குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது. கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் முக்கியமாக பாதிக்கப்படுகிறது.
நீமன்-பிக் நோயின் பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும், மேலும் இந்த வகை ஸ்பிங்கோலிப்பிடோசிஸ் அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே மிகவும் பொதுவானதாகத் தெரிகிறது; A மற்றும் B என 2 வகைகள் உள்ளன. நீமன்-பிக் நோய் வகை C என்பது தொடர்பில்லாத நொதி குறைபாடாகும், இதில் அசாதாரணமான கொழுப்பு குவிப்பு உள்ளது.
இந்த செல் ஒரு சிறப்பியல்பு தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளது: வெளிர், ஓவல் அல்லது வட்டமானது, 20-40 µm விட்டம் கொண்டது. நிலைப்படுத்தப்படாத நிலையில், துகள்கள் அதில் தெரியும்; லிப்பிட் கரைப்பான்களுடன் சரி செய்யப்படும்போது, துகள்கள் கரைந்து, அதன் மூலம் செல்லுக்கு வெற்றிடமாகவும் நுரையாகவும் தோன்றும். பொதுவாக ஒன்று அல்லது இரண்டு கருக்கள் மட்டுமே இருக்கும். எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மூலம் ஆய்வு செய்யும்போது, லைசோசோம்கள் லேமல்லர் மெய்லின் போன்ற அமைப்புகளாகத் தெரியும். அவை அசாதாரண லிப்பிடுகளைக் கொண்டுள்ளன.
நீமன்-பிக் நோயின் அறிகுறிகள்
நீமன்-பிக் நோய் வகை A (கடுமையான நியூரோனோபதிக் வடிவம்) 2 வயதுக்கு முன்பே இறக்கும் குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் 3 மாதங்களில் தொடங்குகிறது மற்றும் பசியின்மை, உடல் எடை குறைதல் மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் பெரிதாகி, தோல் மெழுகு போல மாறி, உடலின் வெளிப்படும் பகுதிகளில் மஞ்சள்-பழுப்பு நிறத்தைப் பெறுகிறது. மேலோட்டமான நிணநீர் முனைகள் பெரிதாகின்றன. நுரையீரலில் ஊடுருவல்கள் ஏற்படுகின்றன. குருட்டுத்தன்மை, காது கேளாமை மற்றும் மனநல கோளாறுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.
மேக்குலா பகுதியில் விழித்திரை சிதைவின் விளைவாக தோன்றும் ஃபண்டஸில் செர்ரி-சிவப்பு புள்ளிகள் கண்டறியப்படுகின்றன.
புற இரத்த பகுப்பாய்வு மைக்ரோசைடிக் அனீமியாவை வெளிப்படுத்துகிறது, மேலும் பிந்தைய கட்டங்களில் நீமன்-பிக் நுரை செல்கள் கண்டறியப்படலாம்.
இந்த நோய் முதலில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் இடைப்பட்ட கொலஸ்டேடிக் மஞ்சள் காமாலையாக வெளிப்படும். குழந்தை வளரும்போது, நரம்பியல் கோளாறுகள் தோன்றும்.
நீமன்-பிக் நோய் வகை B (நரம்பு மண்டலம் சம்பந்தப்படாத நாள்பட்ட வடிவம்) புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கொலஸ்டாசிஸை ஏற்படுத்துகிறது, இது தன்னிச்சையாகக் குணமாகும். சிரோசிஸ் படிப்படியாக உருவாகி போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம், ஆஸ்கைட்ஸ் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். கல்லீரல் செயலிழப்பு காரணமாக வெற்றிகரமான கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. 10 மாத பின்தொடர்தலின் போது கல்லீரலில் லிப்பிட் படிவுக்கான அறிகுறிகள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை என்றாலும், வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அடிப்படையில் விளைவை மதிப்பிடுவதற்கு நீண்ட காலம் தேவைப்படுகிறது.
கடல் பச்சை ஹிஸ்டியோசைட் நோய்க்குறி
நீமன்-பிக் நோயின் இதேபோன்ற நிலை, எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் கல்லீரலின் ரெட்டிகுலோஎண்டோதெலியல் செல்களில் ஹிஸ்டியோசைட்டுகள் இருப்பதன் மூலம் வெளிப்படுகிறது, அவை ரைட் அல்லது ஜீம்சாவுடன் கறை படிந்தால் கடல்-பச்சை நிறத்தைப் பெறுகின்றன. செல்களில் பாஸ்போஸ்பிங்கோலிப்பிடுகள் மற்றும் குளுக்கோஸ்பிங்கோலிப்பிட்களின் படிவுகள் உள்ளன. கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலின் அளவு அதிகரிப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த நோயாளிகளில் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா மற்றும் கல்லீரலின் சிரோசிஸ் வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன என்றாலும், நோயின் முன்கணிப்பு பொதுவாக சாதகமாக இருக்கும். ஒருவேளை இந்த நிலை பெரியவர்களில் நீமன்-பிக் நோயின் மாறுபாடுகளில் ஒன்றாக இருக்கலாம்.
பிக்ஸ் நோயில் டிமென்ஷியா
[ 7 ]
ஐசிடி-10 குறியீடு
F02.0. பிக்ஸ் நோயில் டிமென்ஷியா (G31.0+).
நடுத்தர வயதில் (பொதுவாக 50 முதல் 60 வயது வரை) தொடங்கும் முற்போக்கான நியூரோடிஜெனரேட்டிவ் வகை டிமென்ஷியா, இது ஒரு குறிப்பிட்ட மருத்துவப் படத்துடன் முன்பக்க மற்றும் தற்காலிக மடல்களின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அட்ராபியை அடிப்படையாகக் கொண்டது: பரவசத்துடன் கூடிய பிரதான முன்பக்க அறிகுறிகள், நடத்தையின் சமூக ஸ்டீரியோடைப் (தூர உணர்வு இழப்பு, தந்திரோபாயம், தார்மீகக் கொள்கைகள்; குறைந்த டிரைவ்களின் தடுப்பு கண்டறிதல்), முற்போக்கான டிமென்ஷியாவுடன் இணைந்து விமர்சனத்தின் ஆரம்பகால மொத்த மீறல்கள். பேச்சு கோளாறுகளும் சிறப்பியல்புகளாகும் (ஸ்டீரியோடைப்கள், பேச்சின் வறுமை, பேச்சு செயல்பாட்டில் குறைவு, பேச்சு தன்னிச்சையான தன்மை, மன்னிப்பு மற்றும் உணர்ச்சி அஃபாசியா).
நோயறிதலுக்கு, முன்பக்க டிமென்ஷியாவின் மருத்துவப் படம் முக்கியமானது - பரவசத்துடன் கூடிய முன்பக்க அறிகுறிகளை முன்கூட்டியே கண்டறிதல், முற்போக்கான டிமென்ஷியாவுடன் இணைந்து நடத்தையின் சமூக ஸ்டீரியோடைப் முறையில் ஒரு மொத்த மாற்றம், அதே நேரத்தில் அறிவின் "கருவி" செயல்பாடுகள் (நினைவகம், நோக்குநிலை, முதலியன), தானியங்கி மன செயல்பாடு வடிவங்கள் குறைந்த அளவிற்கு பலவீனமடைகின்றன.
டிமென்ஷியா முன்னேறும்போது, குவியப் புறணி கோளாறுகள், முதன்மையாக பேச்சு கோளாறுகள், நோய் படத்தில் பெருகிய முறையில் முக்கிய இடத்தைப் பெறுகின்றன: பேச்சு ஸ்டீரியோடைப்கள் ("நின்று திருப்பங்கள்"), எக்கோலாலியா, படிப்படியாக சொல்லகராதி, சொற்பொருள், இலக்கணப் பேச்சு வறுமை, பேச்சு தன்னிச்சையான தன்மையை முழுமையாக்குவதற்கு பேச்சு செயல்பாடு குறைதல், மன்னிப்பு மற்றும் உணர்ச்சி அஃபாசியா. செயலற்ற தன்மை, அலட்சியம், தன்னிச்சையான தன்மை அதிகரிக்கும்; சில நோயாளிகளில் (அடிப்படை புறணிக்கு முக்கிய சேதம் ஏற்பட்டால்) - பரவசம், கீழ் இயக்கங்களைத் தடுப்பது, விமர்சன இழப்பு, கருத்தியல் சிந்தனையின் மொத்த தொந்தரவுகள் (சூடோபாராலிடிக் நோய்க்குறி).
பிக்ஸ் டிமென்ஷியா நோயாளிகளுக்கு மனநோய் என்பது பொதுவானதல்ல.
நோயாளிகளில் நரம்பியல் கோளாறுகள் பார்கின்சன் போன்ற நோய்க்குறி, சுயநினைவை இழக்காமல் பராக்ஸிஸ்மல் தசை அடோனியாவால் வெளிப்படுகின்றன. பிக்கின் டிமென்ஷியாவை அங்கீகரிப்பதற்கு, நரம்பியல் மனநல பரிசோதனையின் முடிவுகள் முக்கியம்: அஃபாசியாவின் அறிகுறிகள் இருப்பது (உணர்ச்சி, மன்னிப்பு பேச்சு ஸ்டீரியோடைப்கள், பேச்சு செயல்பாட்டில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், குறிப்பிட்ட எழுத்து கோளாறுகள் (அதே ஸ்டீரியோடைப்கள், வறுமை, முதலியன), தன்னிச்சையான தன்மை. நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில், நரம்பியல் உளவியல் பரிசோதனையின் முடிவுகளின்படி கோளாறுகள் சிறிய குறிப்பிட்ட தன்மையைக் கொண்டுள்ளன. பிக்கின் டிமென்ஷியாவைக் கண்டறிவதற்கு நரம்பியல் இயற்பியல் பரிசோதனையின் முடிவுகள் சமமாக சிறிய குறிப்பிட்ட தன்மையைக் கொண்டுள்ளன: மூளையின் உயிர் மின் செயல்பாட்டில் பொதுவான குறைவைக் கண்டறிய முடியும்.
பிக்ஸ் டிமென்ஷியாவை மற்ற வகை டிமென்ஷியாவிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும் - இந்த பிரச்சனை நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் பொருத்தமானது.
நோயின் தொடக்கத்தில் கடுமையான நடத்தை கோளாறுகள் மற்றும் உணர்ச்சி-விருப்பக் கோளாறுகள் காரணமாக டிமென்ஷியாவின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நோயாளிகளுக்கு கவனிப்பு மற்றும் மேற்பார்வை தேவைப்படுகிறது. வயதான நோயாளிகளில் தொடர்புடைய நோய்க்குறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான தரநிலைகளின்படி உற்பத்தி மனநோயியல் கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. நியூரோலெப்டிக் மருந்துகளை மிகவும் கவனமாகப் பயன்படுத்துவது சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. நோயாளியின் குடும்ப உறுப்பினர்களுடன் இணைந்து பணியாற்றுவது அவசியம், நோயாளியைப் பராமரிக்கும் நபர்களுக்கு உளவியல் ஆதரவு, நோயாளிகளின் சிறப்பியல்பு கடுமையான நடத்தை கோளாறுகள் காரணமாக, உடனடி சூழலில் இருந்து பெரும் முயற்சிகள் தேவைப்படுகின்றன.
நோய்க்கான முன்கணிப்பு சாதகமற்றது.
நீமன்-பிக் நோயைக் கண்டறிதல்
நோய் கண்டறிதல் என்பது எலும்பு மஜ்ஜை ஆஸ்பிரேஷன் மூலம் செய்யப்படுகிறது, இது சிறப்பியல்பு நீமன்-பிக் செல்களை வெளிப்படுத்துகிறது, அல்லது வெள்ளை இரத்த அணுக்களில் ஸ்பிங்கோமைலினேஸின் அளவு குறைவதன் மூலம். இரண்டு வகைகளும் பொதுவாக வரலாறு மற்றும் பரிசோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில் சந்தேகிக்கப்படுகின்றன, அவற்றில் மிகவும் முக்கியமானது ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி. வெள்ளை இரத்த அணு ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் சோதனை மூலம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும் மற்றும் அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரியைப் பயன்படுத்தி மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் செய்யலாம்.
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
நீமன்-பிக் நோய்க்கான சிகிச்சை
பிக்ஸ் டிமென்ஷியா சிகிச்சை பயனற்றது. கடுமையான கல்லீரல் சேதத்தின் ஆரம்ப வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டுள்ளது; ஆரம்பகால முடிவுகள் நம்பிக்கைக்குரியவை. கல்லீரல், மண்ணீரல் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் ஸ்பிங்கோமைலின் உள்ளடக்கம் குறைவது குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.