மிதிவண்டி நோய்களின் வகைப்படுத்தல்

அணுசக்தி மரபணு மாற்றங்களின் பங்களிப்பின் நிச்சயமற்ற தன்மையின் காரணமாக, எதியோப்பிரியன் நோய்களின் ஒற்றை வகைப்பாடு இல்லை. தற்போதைய வகைப்பாடுகள் 2 கோட்பாடுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை: ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேசன் எதிர்விளைவுகளில் ஒரு மரபுபிறழ்ந்த புரதத்தின் பங்கேற்பு மற்றும் மியூச்சண்ட் புரோட்டீன் மைட்டோகாண்ட்ரியல் அல்லது அணுவாயுத டி.என்.ஏ மூலமாக குறியிடப்பட்டதா இல்லையா.

திசு சுவாசம் மற்றும் விஷத்தன்மை பாஸ்போரைலேஷன் (குறிப்பாக அணு மற்றும் இழைமணிக்குரிய) மைட்டோகான்ரியல் புரதங்கள் செயல்முறைகள் என்கோடிங் இருமையியல்பு அடிப்படையில் பரம்பரை நோய்கள் 3 கொள்கை நோய்களுக்கான குழு தனிமைப்படுத்தப்பட்டது.

• அணுக்கரு டிஎன்ஏ மரபணு மாற்றம் காரணமாக மைடோச்சோடியல் நோய்கள்:
  • போக்குவரத்து அடி மூலக்கூறுகளில் குறைபாடுகள்;
  • மறுசுழற்சி மூலக்கூறுகளில் குறைபாடுகள்;
  • க்ரெப்ஸ் சுழற்சியின் நொதிகளின் குறைபாடுகள்;
  • ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேசனின் தொந்தரவு;
  • சுவாசச் சங்கிலியில் தொந்தரவுகள்; புரதங்களின் இறக்குமதி குறைபாடுகள் பற்றி.
• மீடோச்சோடியல் டி.என்.ஏவின் பிறழ்வுகள் அடிப்படையிலான மைடோச்சோன்றிரியா நோய்கள்:
  • செறிவான பிறழ்வுகள்;
  • கட்டமைப்பு மரபணுக்களின் புள்ளிவிவரங்கள்;
  • செயற்கை மரபணுக்களின் புள்ளி மாறுதல்கள்.
• இண்டகஜோமிக் சமிக்ஞை விளைவுகளை மீறும் தொடர்புடைய மைடோச்சோன்றல் நோய்கள்:
  • mitochondrial டி.என்.ஏவின் பல நீக்குதல்கள், ஆனால் autosomal ஆதிக்கம் வகை மூலம் மரபுரிமை;
  • மீடோச்சோடியல் டி.என்.ஏவின் நீக்குதல் (எண்ணிக்கையில் குறைவு), தன்னியக்க மீள் வகை மூலம் மரபுரிமை பெற்றது.

நச்சுகள், மருந்துகள், மற்றும் வயதானவர்களுக்கு வெளிப்பாடு தொடர்புடைய மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் உள்ளன.

இப்போது நல்லமுறையில் இழைமணிக்குரிய நோய்கள் தோன்றும் முறையில் புரிந்து. ஒரு திட்டத்தில் அது நிலைகளில் குறிக்கக்கூடிய பின்வருமாறு: அடி மூலக்கூறு மற்றும் அவர்களின் விஷத்தன்மை, க்ரெப்ஸ் சுழற்சி, சுவாச சங்கிலி செயல்படும், திசு சுவாசம் மற்றும் விஷத்தன்மை பாஸ்போரைலேஷனின் இணைதல் போக்குவரத்து. Translocase டைகார்பாக்ஸிலிக் அமிலங்கள், ATP ADP ஆக, கால்சியம், குளுட்டோமேட், முதலியன இழைமணியின் முக்கிய சரிவின் சுமந்துசெல்கின்ற - -. கார்னைடைன் palmitoyl மாற்றுநொதி மற்றும் கார்னைடைன் போக்குவரத்தை வழங்குகிறது பைருவேட் மற்றும் கொழுப்பு அமிலங்கள், சிறப்புப் போக்குவரத்துப் புரதங்கள் மூலம் போக்குவரத்து சரிவின்.

க்ரெப்ஸ் சுழற்சி சேர்க்கப்பட்டுள்ளது இது அசிடைல்- CoA அமைக்க பைருவேட்டானது டிஹைட்ரோஜெனேஸ், அசிடைல்- lipoate மற்றும் lipoamide டிஹைட்ரோஜெனெஸ்: சரிவின் ஆக்ஸிஜனேற்றம் மூன்று நொதியங்களுமே கொண்ட பைருவேட்டானது டிஹைட்ரோஜெனெஸ் சிக்கலான நொதிகள் பங்கேற்புடன் ஏற்படுகிறது. கொழுப்பு அமிலங்கள் பயன்பாடு பீட்டா ஆக்சிஜனேற்றத்திற்கான போது கட்டங்களில் ஏற்படுகிறது. இந்த விளைவுகளின் போது உருவாக்கப்படும் எலக்ட்ரான்கள் இழைமணியின் சுவாச சங்கிலியமைப்புக்கான மாற்றப்படுகின்றன. க்ரெப்ஸ் சுழற்சி பைருவேட்டானது முழுமையான சிதைவு வெளியே, சுவாச சங்கிலி அதன் எலக்ட்ரான்கள் கடத்தும், மூலக்கூறு, NAD மற்றும் FAD உருவாக்கத்தில் விளைவாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பிந்தைய வடிவம் ஒரு 5 multienzyme வளாகங்களில் எலக்ட்ரான்கள் போக்குவரத்து எடுத்து 4 இதில், ஐந்தாவது ஏடிபி தொகுப்புக்கான வினையூக்கியாக. சுவாச சங்கிலியின் காம்ப்ளக்ஸ் அணு மற்றும் இழைமணிக்குரிய மரபுத்தொகுதிகளின் இரட்டை கட்டுப்பாட்டின் கீழ் உள்ளது.

நோய்க்கிருமித் தன்மையின் முன்னோடிலிருந்து, மிதிபோண்டிரிக் நோய்களில் 3 முக்கிய குழுக்கள் உள்ளன.

• ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேசன் செயல்முறை நோய்கள்.
• கொழுப்பு அமிலங்களின் பீட்டா-ஆக்சிடேஷன் நோய்கள்.
• பைருவேட் மற்றும் க்ரெப்ஸ் சுழற்சியில் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள்.

முன்னணி உயிர்வேதியியல் குறைபாட்டின் காட்சியில் இருந்து மைடோச்சோடியல் நோய்கள் பின்வரும் குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன.

• போக்குவரத்து மூலக்கூறு குறைபாடுகள்.
  • Monocarboxylic translocase குறைபாடு.
  • மீறுவது போக்குவரத்து கார்னைடைன்-acylcarnitine (முதன்மை தசை கார்னைடைன் குறைபாடு, தொகுதிக்குரிய கார்னைடைன் குறைபாடு, கார்னைடைன் குறைபாடு, இரண்டாம் கார்னைட்டின் குறைபாடு, தோல்வி karnitpalmitoiltransferazy 1 மற்றும் 2 கலவையான வடிவங்கள், கார்னைடைன் மற்றும் கார்னைடைன் palmitoyltransferase இணைந்த குறைவு).
• அடி மூலக்கூறுகளின் பயன்பாடு குறைகிறது.
  • பைருவேட்டின் விஷத்தன்மை குறைபாடுகள்:
    • பைருவேட் டிகார்பாக்சிலேசின் குறைபாடு;
    • dihydrolipoyltransetylase இன் பற்றாக்குறை;
    • டைஹைட்ரோலிபாய்ட்ஹீட்ரையோஜினேஸின் இன்சுசிஸ்;
    • பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு;
    • பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ் இன் இன்ஸ்பெரியுஷன்;
    • கார்னிடைன்-அசிட்டில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேசின் குறைபாடு.
• இலவச கொழுப்பு அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடு: கொழுப்பு அமிலங்களின் பீட்டா-ஆக்சிஜனேற்றத்தில் குறைபாடுகள்.
• சுவாச சங்கிலி குறைகிறது.
  • NADH இன் குறைபாடுகள்: கோக்-ரிடக்டேஸ் வளாகம் (சாதாரண கார்னைடைன் மற்றும் கார்னைடைன் இன்சுசிசெனிடன்).
  • குறைபாடுகள் KoQ சைட்டோக்ரோம் பி Cl-ரிடக்ட்ஸ் காம்ப்ளெக்ஸ் (சைட்டோக்ரோம் பி சைடோக்ரோம் பி இணைந்து குறைபாடு மற்றும் Cl தோல்வி KoQ-10 குறைபாடு ஃபே-எஸ்-புரதப் பற்றாக்குறை).
  • சைட்டோக்ரோமின் a, a3 இன் பற்றாக்குறை.
  • சைட்டோக்ரோமின் a, a3 மற்றும் b இன் பற்றாக்குறை.
• ஆற்றலின் குவிப்பு மற்றும் பரிமாற்றத்தில் குறைபாடுகள்.
  • ஹைபர்மெட்லாலிஸம் (லுஃப்டின் நோய்) கொண்ட ஆக்சிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேசனின் தொந்தரவுகள்.
  • ஹைபர்மெட்லாலிஸம் இல்லாமல் விஷத்தன்மை பாஸ்போரிலேசனின் சீர்குலைவுகள்.
  • மைட்டோகாண்ட்ரியல் ATPase இன் குறை.
  • போதுமான அடெனின் நியூக்ளியோடைட் டிரான்சிசஸ்.

தற்போது, வகைப்பாடு கோட்பாட்டு கோட்பாட்டின் அடிப்படையிலானது, ஒவ்வொரு குழுவிலும் உள்ள நோய்களுக்கான பல்வேறு உப பிரிவுகளில் ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது. இது மிகவும் நியாயமானது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]