அல்ஜீயின் முற்போக்கான ஸ்க்லீரோசிங் பாலிஓயோஸ்டிரோபி
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
அல்ஜீயின் முற்போக்கான ஸ்க்லீரோசிங் பாலிஓயோஸ்டிரோபி (OMIM 203700) 1931 ஆம் ஆண்டில் பி.ஜே. ஆல்பர்ஸ் என்பவரால் முதலில் விவரிக்கப்பட்டது. மக்கள் தொகை அதிர்வெண் இதுவரை நிறுவப்படவில்லை. இது தன்னியக்க மீட்சி வகை மூலம் மரபுவழி. மரபணு பரவலை நிறுவப்படவில்லை.
நோய் இதயத்தில் ஆற்றல் வளர்சிதைமத்தின் நொதிகளின் குறைபாடு ஆகும் - பைருவேட் டிகார்பாக்சிலேஸ், சிக்கல்கள் 1, 3 மற்றும் 4 சுவாச சங்கிலி அல்லது சைட்டோக்ரோம்ஸ். செல்லுலார் உயிரியக்கவியல் முறிவு காரணமாக லாக்டிக் அமிலத்தன்மை வளர்ச்சியுடன் நோய்த்தொற்று ஏற்படுகிறது.
[1]
அல்ஜியின் முற்போக்கான ஸ்க்லீரோசிங் பாலிஹிரோபிபியின் அறிகுறிகள்
ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில் நோய் அறிகுறிகள் உருவாகின்றன - 1-2 வருட வாழ்க்கையில். நோய் வலிப்பு நோய்த்தாக்கம் (பகுதி அல்லது பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட) மற்றும் மயோக்லோனஸ் ஆகியவற்றில் தொடங்குகிறது. மனோதத்துவ மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம், முன்னர் வாங்கிய திறன்களின் இழப்பு, தசைப்பிடிப்பு, தசைநார் பரேலிஸ், அதிகரித்த தசைநாண் எதிர்வினைகள், ஆகாக்ஸியாவைக் காணலாம். வாந்தியெடுத்தல், மந்தமான, பார்வை மற்றும் விசாரணை குறைந்துபோன பகுதிகள் உள்ளன. பெரும்பாலும் ஹெபடோமெகாலி, மஞ்சள் காமாலை, ஈரல் அழற்சி, கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆகியவற்றை உருவாக்குகிறது, இது குழந்தைகள் இறப்பிற்கு வழிவகுக்கும். இந்த நோயானது 3-4 ஆண்டுகளில், அத்தகைய நோயாளிகள் இறக்கையில், ஒரு முற்போக்கான இயல்பு கொண்டிருக்கிறது.
கடுமையான கடுமையான பிறப்புறுப்பு மற்றும் நோய் தாமதமான வடிவங்களின் பொதுவான வடிவங்களுக்கும் கூடுதலாக. பிறப்புறுப்பு படிவத்தில், பிறந்தவர் பிறகும் உடனடியாக ஒரு கடுமையான தன்மையை பெறுகிறார். மார்ட்டின் மைக்ரோசிபலி, உள்நோயாளரின் வளர்ச்சி மந்தநிலை மற்றும் எடை இழப்பு, மார்பு உருக்கம், கூட்டு இயக்கம், மைக்ரோகநாதா, கொப்பளிக்கும் நோய்க்குறி, சிரமப்படுவதை சிரமம். தாழ்வான வடிவத்தில் முதல் அறிகுறிகள் 16-18 வயதுக்கு பிறகு தோன்றும்.
உயிர்வேதியியல் ஆய்வு நிகழ்ச்சி தாமதமாக நோய் கண்டறியப்பட்ட லாக்டிக் மற்றும் pyruvic அமிலங்கள், நேரடி மற்றும் மறைமுக பிலிருபின், அளவு கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது போது - குறைக்கப்பட்டது அல்புமின், புரோத்ராம்பின் மற்றும் hyperammonemia அளவுகள்.
EEG முடிவுகள் உயர் வீச்சு மெதுவான-அலை நடவடிக்கை, பாலிஸ்பிகிச்சைகளை வெளிப்படுத்துகின்றன.
எம்.ஆர்.ஐ.யின் கூற்றுப்படி , பெருமூளைப் புறணி, தொண்டை மண்டலங்கள் மற்றும் தாலமஸில் உள்ள T 2 படங்களின் சமிக்ஞையின் பெருக்கம் .
மூளை திசுக்களில் உருவியல் பரிசோதனை பொதுவான மூளை வீக்கம், சாம்பல் விஷயம், நரம்பியல் மரணம், ஆஸ்ட்ரோசிடோசிஸ் ஆகியவற்றின் மிகப்பெரிய சீரழிவைத் தீர்மானிக்கிறது. கல்லீரலில் - ஸ்டீட்டோசிஸ், பித்த நாளத்தில் பெருக்கம், தசைநார்கள் அல்லது கரணை நோய், ஹைபோடோசைட்களின் நசிவு, அசாதாரண இழைமணி (அளவு மற்றும் வடிவத்தை). தசைகள் ஆய்வகங்களில், கொழுப்புச் சேர்மங்களின் திரட்சி தீர்மானிக்கப்படுகிறது, மீடோச்சோடியின் கட்டமைப்பின் மீறல். RRF இன் நிகழ்வு அரிதாகவே கண்டறியப்பட்டது.
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
Использованная литература