மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களைக் கண்டறிதல்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் மருத்துவ அறிகுறிகளின் பரம்பரை தன்மை மற்றும் வெளிப்பாட்டின் மதிப்பீடு.

சில சந்தர்ப்பங்களில் மையோடோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் அணு மரபணுவுக்கு சேதம் விளைவிப்பதால் ஏற்படக்கூடும் என்பதால், நோயின் பரவல் மெண்டிலியன் மரபுவழி விதிகளுக்கு ஒத்திருக்கும். மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் நோயின் வளர்ச்சி ஏற்படும் சந்தர்ப்பங்களில், மரபுவழி மைட்டோகாண்ட்ரியல் வகைக்கு ஒத்திருக்கும், அதாவது, அது தாய்வழி கோடு வழியாக பரவும். இறுதியாக, அணு மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுக்களின் மரபணுக்களுக்கு ஒரே நேரத்தில் சேதம் ஏற்படும் போது நோயியல் உருவாகும்போது, மரபுவழி சிக்கலானதாகவும் பல்வேறு காரணிகளால் தீர்மானிக்கப்படும். இது சம்பந்தமாக, ஒரு முறையான அம்சத்தின் மூலம் (வம்சாவளியின் படி பரம்பரையின் தன்மை) மரபியல் பகுப்பாய்வில், மிகவும் மாறுபட்ட வகையான மரபுரிமைகளைக் கூற முடியும்: ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும், ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட, மைட்டோகாண்ட்ரியல்.

பைருவிக் அமில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு அல்லது கொழுப்பு அமிலங்களின் பீட்டா-ஆக்ஸிஜனேற்றம், கிரெப்ஸ் சுழற்சி போன்ற மயோடோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் வளர்ச்சி, அணு மரபணு மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. இந்த நோய்க்குறியியல், பெற்றோர் பிறழ்வுகளின் கேரியர்களாக (ஹீட்டோரோசைகோட்கள்) இருக்கும்போது, மேலும் குழந்தை தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட இரண்டு மரபுவழி பிறழ்வுகளின் கேரியராக இருக்கும்போது (ஹோமோசைகோட்) இருக்கும் போது, ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பரம்பரையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பெற்றோர் பொதுவாக வெளிப்புறமாக ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள், மேலும் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் சகோதர சகோதரிகளிடமும் (புரோபாண்ட் உடன்பிறப்புகள்) மற்றும் தாய் மற்றும் தந்தையின் பக்க உறவினர்களிடமும் (உறவினர்கள்) இதே போன்ற நோய் அல்லது அதன் நுண்ணிய அறிகுறிகளைத் தேட வேண்டும்.

பின்னடைவு, X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை வகை (எ.கா. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் குளுட்டாரிக் அமிலூரியா வகை II அல்லது பைருவிக் வளாகத்தின் E1 துணை அலகின் குறைபாடு, மென்கேஸ் நோய் போன்றவை) ஏற்பட்டால், சிறுவர்கள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றனர், மேலும் தாய்மார்கள் பிறழ்வுகளின் கேரியர்களாக உள்ளனர் மற்றும் அவற்றை தங்கள் மகன்களுக்கு அனுப்புகிறார்கள். தாய்வழி பரம்பரை X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரையிலிருந்து வேறுபடுகிறது, ஏனெனில் இரு பாலினங்களும் பாதிக்கப்படுகின்றன. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், வம்சாவளியை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, ஆண்களில் நோய் ஏற்படுவதை பகுப்பாய்வு செய்வது அவசியம், ஏனெனில் அது பெண்களில் தன்னை வெளிப்படுத்தாது. தந்தை-மகன் வரிசையில் நோய் பரவுவதை வம்சாவளி காட்டவில்லை, ஏனெனில் தந்தை தனது மகனுக்கு Y குரோமோசோமை மட்டுமே அனுப்ப முடியும்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுவின் சேதத்தால் ஒரு நோய் உருவாகும்போது (உதாரணமாக, பல சுவாச சங்கிலி நோய்கள், லெபரின் பார்வை நரம்பியல், MELAS, MERF, NARP நோய்க்குறிகள் போன்றவை), குழந்தை தாயிடமிருந்து மைட்டோகாண்ட்ரியாவைப் பெறுவதால், தாய்வழி மரபுரிமை கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் அவர் அவற்றை ஆண் மற்றும் பெண் இருவருக்கும் கடத்த முடியும். இதனால், இரு பாலினரும் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர். இது சம்பந்தமாக, தாயின் வரிசையில் நோய் பரவுவதை வம்சாவளியில் கண்டறிய வேண்டும்.

ஒரு குடும்ப மரத்தை பகுப்பாய்வு செய்து உறவினர்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் அறிகுறிகளைத் தேடும்போது, நோயின் தீவிரம் (அடையாளத்தின் வெளிப்பாடு) பரவலாக மாறுபடும் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும், இது சேதமடைந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் வெவ்வேறு எண்ணிக்கை, அவற்றின் சேதத்தின் தன்மை, உயிரணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளின் வெவ்வேறு பரவல் போன்றவற்றால் ஏற்படலாம். இதனால், நோய்களின் வெளிப்படையான அறிகுறிகளைக் கண்டறிவது எப்போதும் சாத்தியமில்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில், தனிப்பட்ட, அழிக்கப்பட்ட அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் கண்டறியப்படுகின்றன, அவை அவற்றின் இலக்கு தேடலின் போது கண்டறியப்படலாம்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயியலின் வளர்ச்சி, மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் பெரிய பகுதிகளுக்கு சேதம் விளைவிப்பதோடு தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், அவை மைக்ரோடீலேஷன்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன (எடுத்துக்காட்டாக, கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறி, பியர்சன் நோய்க்குறி, காது கேளாமையுடன் கூடிய சில வகையான நீரிழிவு நோய், முற்போக்கான வெளிப்புற கண் மருத்துவம் போன்றவை). இந்த சந்தர்ப்பங்களில், சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் உறவினர்களிடம் காணப்படுவதில்லை, ஏனெனில் நோய்களின் வளர்ச்சி முட்டையின் கருத்தரித்த உடனேயே ஜிகோட்டில் ஏற்பட்ட புதிய பிறழ்வுகளின் தோற்றத்துடன் தொடர்புடையது ( டி நோவோ பிறழ்வு ). நோய் அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும், இந்த நோய்களுடன், மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவின் பல பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய பல நிலைமைகள் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகின்றன: எடுத்துக்காட்டாக, சில வகையான என்செபலோமயோபதி, கண் சேதத்துடன் கூடிய மயோபதி, எம்டிடிஎன்ஏ பிறழ்வுகள் (பல நீக்குதல்கள்) இருந்தபோதிலும், ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகை மரபுரிமையைக் கொண்டுள்ளன.

இருப்பினும், மெண்டிலியன் மரபுரிமையைப் போலன்றி, மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயியலில் உள்ள தன்னியக்க ஆதிக்க வகை மரபுரிமை, அடுத்தடுத்த தலைமுறைகளில் அதிக எண்ணிக்கையிலான பாதிக்கப்பட்ட நபர்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இறுதியாக, சில மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள், பெரும்பாலும் mtDNA மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் குறைவு அல்லது செல்களில் அவை இல்லாததால் தொடர்புடையவை, ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறலாம். இவற்றில் மயோபதியின் பிறவி வடிவங்கள், கார்டியோமயோபதி, நியூரோடிஸ்ட்ரஸ் நோய்க்குறி, லாக்டிக் அமிலத்தன்மை, கல்லீரல் பாதிப்பு போன்றவை அடங்கும்.

மருத்துவ மற்றும் மரபணு முன்கணிப்புக்கு பரம்பரையாக நோய் பரவும் தன்மையைப் பற்றிய ஆய்வு முக்கியமானது மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயியலின் உருவாக்கத்தின் வழிமுறைகள் மற்றும் அதன் பரம்பரை வகைகள் பற்றிய அறிவுடன் மருத்துவ அறிகுறிகளின் ஆழமான பகுப்பாய்வு தேவைப்படுகிறது.

வாழ்க்கையின் முதல் நாட்கள் முதல் முதிர்வயது வரை மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் வெளிப்பாடு பரவலாக மாறுபடும். இந்த குறிகாட்டியை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, அவை ஒவ்வொன்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட வயது அறிமுகத்தைக் கொண்டிருப்பதால், நோசோலாஜிக்கல் வடிவங்களை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களில் காணப்படும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் படிப்படியாகத் தோன்றும். ஆரம்ப அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் லேசானவை, பின்னர் படிப்படியாக முன்னேறி குறிப்பிடத்தக்க இயலாமை கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். தீங்கற்ற குழந்தை மயோபதி மற்றும் லெபரின் பார்வை நரம்பியல் போன்ற அரிய நோயியல் வடிவங்கள் தீங்கற்றதாகவும் பின்னடைவுக்கு உட்பட்டதாகவும் இருக்கலாம்.

ஆய்வக பரிசோதனையின் போது, மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளுக்கு கவனம் செலுத்தப்படுகிறது:

• அமிலத்தன்மை இருப்பது;
• இரத்தத்தில் லாக்டேட் மற்றும் பைருவேட்டின் அளவு அதிகரித்தல், லாக்டேட்/பைருவேட் குறியீட்டில் 15 க்கும் அதிகமான அதிகரிப்பு, குறிப்பாக குளுக்கோஸ் சுமை அல்லது உடல் உடற்பயிற்சியின் போது அதிகரிப்பு;
• ஹைபர்கெட்டோனீமியா;
• இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு;
• ஹைப்பர் அம்மோனீமியா;
• அசிட்டோஅசிடேட் மற்றும் 3-ஹைட்ராக்ஸிபியூட்ரேட்டின் அதிகரித்த செறிவுகள்;
• இரத்தத்தில் 3-ஹைட்ராக்ஸிபியூட்ரிக் அமிலம்/அசிட்டோஅசிடிக் அமில விகிதம் அதிகரித்தது;
• இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரில் அமினோ அமிலங்களின் அளவு அதிகரித்தது (அலனைன், குளுட்டமைன், குளுட்டமிக் அமிலம், வாலின், லியூசின், ஐசோலூசின்);
• இரத்தத்தில் கொழுப்பு அமிலங்களின் உயர்ந்த அளவுகள்;
• சிறுநீரில் கரிம அமிலங்களின் அதிகப்படியான வெளியேற்றம்;
• இரத்தத்தில் கார்னைடைனின் அளவு குறைந்தது;
• உயிரியல் திரவங்களில் மயோகுளோபின் உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பு;
• மயோசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நொதிகளின் செயல்பாடு குறைந்தது.

இந்த குறிகாட்டிகளின் நோயறிதல் மதிப்பு வெறும் வயிற்றில் இருப்பதை விட உணவு சுமையுடன் அதிகமாக இருக்கும். நடைமுறையில், ஒரு நோயறிதல் சோதனை தன்னை நன்கு நிரூபித்துள்ளது: குளுக்கோஸ் சுமையின் பின்னணியில் இரத்தத்தில் லாக்டேட்டை தீர்மானித்தல், இது கூடுதல் குளுக்கோஸ் சுமைக்கு சுவாச சங்கிலியின் தோல்வியை மிகவும் தெளிவாகக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயலிழப்பு மற்றும் அதன் குறிப்பிட்ட நோசோலாஜிக்கல் வடிவங்களின் ஆய்வக நோயறிதலுக்கு, வழக்கமான, வழக்கமான உயிர்வேதியியல் ஆராய்ச்சி முறைகள் போதுமானதாக இல்லை; சிறப்பு சோதனைகளை நடத்துவது அவசியம். மற்ற திசுக்களை விட எலும்பு தசை பயாப்ஸிகளில் நொதிகளின் செயல்பாட்டை பகுப்பாய்வு செய்வது மிகவும் வசதியானது. சுவாச சங்கிலி நொதிகளின் செயல்பாட்டை, குறிப்பாக சிட்ரேட் சின்தேடேஸ், சக்சினேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் மற்றும் சைட்டோக்ரோம் சி ஆக்சிடேஸ் ஆகியவற்றை தீர்மானிக்க முடியும்.

உருவவியல் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகளிலிருந்து தரவு

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயியலைக் கண்டறிவதில் உருவவியல் ஆய்வுகள் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை. அவற்றின் அதிக தகவல் மதிப்பு காரணமாக, தசை திசு பயாப்ஸி மற்றும் பெறப்பட்ட பயாப்ஸிகளின் ஹிஸ்டோகெமிக்கல் பரிசோதனை பெரும்பாலும் தேவைப்படுகிறது. ஒளி மற்றும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி ஒரே நேரத்தில் பொருளை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் முக்கியமான தகவல்களைப் பெறலாம்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் முக்கியமான குறிப்பான்களில் ஒன்று "கிழிந்த" சிவப்பு இழைகளின் நிகழ்வு [RRF நிகழ்வு (கிழிந்த சிவப்பு இழைகள்)] ஆகும், இது 1963 இல் நிறுவப்பட்டது. இது பெருக்கம் மற்றும் குவிய குவிப்பு காரணமாக தசை நாரின் விளிம்பில் மரபணு ரீதியாக மாற்றப்பட்ட அசாதாரண மைட்டோகாண்ட்ரியா உருவாவதோடு தொடர்புடையது. இந்த நிகழ்வு ஒரு சிறப்பு கோமோரி கறையைப் பயன்படுத்தி ஒளி நுண்ணோக்கி மூலம் கண்டறியப்படுகிறது, ஆனால் சமீபத்திய ஆண்டுகளில் பல்வேறு மைட்டோகாண்ட்ரியல் குறிப்பான்கள் மற்றும் பல்வேறு நோயெதிர்ப்பு முறைகள் இந்த நோக்கத்திற்காகப் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயியலின் பிற உருவவியல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் அளவில் கூர்மையான அதிகரிப்பு;
• சப்சார்கோலெம்மாவில் கிளைகோஜன், லிப்பிடுகள் மற்றும் கால்சியம் கூட்டுத்தொகைகளின் குவிப்பு;
• மைட்டோகாண்ட்ரியல் நொதிகளின் செயல்பாடு குறைந்தது;
• சக்சினேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (SDH), NADH ஆக்ஸிடோரடக்டேஸ், சைட்டோக்ரோம் சி ஆக்சிடேஸ் போன்ற நொதிகளின் செயல்பாட்டின் துகள்களின் விநியோகம் சீர்குலைந்தது.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், தசை திசுக்களின் ஒளி நுண்ணோக்கி குறிப்பிட்ட அல்லாத உருவவியல் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தலாம்: தசை நார்களின் உள்ளூர் நெக்ரோசிஸ், சர்கோபிளாஸ்மிக் வெகுஜனங்களின் குவிப்பு, சர்கோபிளாஸின் சப்சார்கோலெமல் பகுதிகளின் சிதைவு இருப்பது, சர்கோபிளாஸின் பாசோபிலியா, தசை கருக்களின் அதிகரித்த எண்ணிக்கை, மீளுருவாக்கம் செயல்முறைகளை செயல்படுத்துதல் போன்றவை.

"கிழிந்த" சிவப்பு இழைகளின் நிகழ்வின் பங்கைப் பற்றிய ஆய்வு, MELAS, MERRF, Kearns-Sayre நோய்க்குறிகள், நாள்பட்ட முற்போக்கான கண் மருத்துவம் மற்றும் mtDNA பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய பிற நிலைமைகளைக் கண்டறிவதில் அதன் முக்கியத்துவத்தைக் காட்டியது. இந்த நிகழ்வு பிற நோய்களிலும் உருவாகலாம்: டுசென் தசைநார் டிஸ்டிராபி, டெர்மடோமயோசிடிஸ், மயோடோனிக் டிஸ்டிராபி, மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது (குளோஃபைப்ரேட்) மற்றும் பிற நோயியல் நிலைமைகள். எனவே, முதன்மை மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களுடன், RRF நிகழ்வு இரண்டாம் நிலை மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயலிழப்புகளுடன் சேர்ந்து கொள்ளலாம்.

தற்போது, மைட்டோகாண்ட்ரியல் பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய தசை திசுக்களின் ஹிஸ்டோகெமிக்கல் மற்றும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை பரவலாகிவிட்டது. சில சந்தர்ப்பங்களில், அவை நோயறிதலில் உதவுகின்றன, குறிப்பாக ஒளி நுண்ணோக்கி தரவுகளின்படி தசை திசுக்களின் இயல்பான உருவவியல் படத்துடன்.

எலக்ட்ரான் நுண்ணிய அறிகுறிகள் - மைட்டோகாண்ட்ரியல் பெருக்கத்தைக் கண்டறிதல், அவற்றின் வடிவம் மற்றும் அளவு சீர்குலைவு, கிறிஸ்டேயின் ஒழுங்கின்மை மற்றும் விரிவாக்கம், சர்கோலெம்மாவின் கீழ் அசாதாரண மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் குவிப்பு, லிப்பிட் மற்றும் அசாதாரண பாராகிரிஸ்டலின் குவிப்பு (முக்கியமாக புரதத்தைக் கொண்டது) அல்லது உள் மற்றும் வெளிப்புற சவ்வுகளுக்கு இடையில் அல்லது கிறிஸ்டேவிற்குள் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட ஆஸ்மோபிலிக் சேர்க்கைகள், கோளக் கொத்துகள், பெரும்பாலும் மேட்ரிக்ஸில் (முக்கியமாக ட்ரைகிளிசரைடுகளைக் கொண்டது) அமைந்துள்ளன, முதலியன.

சில நோயாளிகளில், லுகோசைட்டுகளில் சைட்டோகெமிக்கல் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய முடியும்.

உயிர்வேதியியல் மற்றும் உருவவியல் ஆய்வுகளின் சிக்கலானது, சிறப்பு டிஎன்ஏ கண்டறியும் ஆய்வகங்களில் செய்யப்படும் மூலக்கூறு நோயறிதலின் நவீன முறைகளால் (அணு அல்லது மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல்) கூடுதலாக வழங்கப்படுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களில், பல்வேறு வகையான பிறழ்வுகள் கண்டறியப்படுகின்றன: புள்ளி பிறழ்வுகள், நீக்குதல்கள், நகல் எடுத்தல், அளவு டிஎன்ஏ முரண்பாடுகள் போன்றவை.

MtDNA-வில் பிறழ்வுகள் இல்லாத நிலையில், மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயியல் சந்தேகிக்கப்பட்டால், ஒரு அணுக்கரு DNA ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.

கண்டறியும் அளவுகோல்கள்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களுக்கான நோயறிதல் அளவுகோல்களில் 2 குழுக்கள் உள்ளன. முக்கிய நோயறிதல் அளவுகோல்கள் (முதல் குழு).

• மருத்துவம்:
  • நிறுவப்பட்ட நோயறிதல்கள்: MERRF, MELAS, NARP, MNGIE, பியர்சன் நோய்க்குறிகள், லெபர் நரம்பியல், லீ மற்றும் ஆல்பர்ஸ் நோய்கள்;
  • பின்வரும் அறிகுறிகளில் 2 அல்லது அவற்றின் கலவை இருப்பது:
    • சுவாச சங்கிலி நோய்களுக்கான பல அமைப்பு புண், நோய்க்குறியியல்;
    • குடும்பத்தில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிறழ்வுகள் அதிகரிப்பது அல்லது இருப்பதன் அத்தியாயங்களுடன் முற்போக்கான படிப்பு;
    • பொருத்தமான சோதனைகளை மேற்கொள்வதன் மூலம் வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் பிற நோய்களை விலக்குதல்.
• ஹிஸ்டாலஜிக்கல் - 2% க்கும் அதிகமான தசை திசுக்களில் RRF நிகழ்வைக் கண்டறிதல்.
• நொதி:
  • சைட்டோக்ரோம் சி ஆக்சிடேஸ்-எதிர்மறை இழைகள்;
  • சுவாசச் சங்கிலி வளாகத்தின் நொதிகளின் செயல்பாடு குறைந்தது (திசுக்களில் இயல்பில் <20%, செல்கள் அல்லது பல திசுக்களில் <30%).
• செயல்பாட்டு - ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் ATP தொகுப்பில் 3 க்கும் மேற்பட்ட நிலையான விலகல்களால் குறைவு.
• மூலக்கூறு மரபணு - அணு அல்லது mtDNA இன் நோய்க்கிருமி ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க பிறழ்வுகள்.

கூடுதல் கண்டறியும் அளவுகோல்கள் (இரண்டாவது குழு).

• மருத்துவ - சுவாசச் சங்கிலியின் நோய்களில் ஏற்படும் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் அல்லாதவை (இறந்த பிறப்பு, கருவின் மோட்டார் செயல்பாடு குறைதல், ஆரம்பகால பிறந்த குழந்தை இறப்பு, இயக்கக் கோளாறுகள், வளர்ச்சிக் கோளாறுகள், பிறந்த குழந்தை காலத்தில் தசை தொனி பலவீனமடைதல்).
• ஹிஸ்டாலஜிக்கல் - RRF நிகழ்வின் சிறிய சதவீதம், மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் சப்சார்கோலெமல் குவிப்பு அல்லது அவற்றின் முரண்பாடுகள்.
• நொதி - சுவாச சிக்கலான நொதிகளின் குறைந்த செயல்பாடு (திசுக்களில் 20-30% விதிமுறை, செல்கள் அல்லது செல் கோடுகளில் 30-40%).
• செயல்பாட்டு - ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் ATP தொகுப்பில் 2-3 நிலையான விலகல்கள் குறைதல் அல்லது கேலக்டோஸ் கொண்ட ஒரு ஊடகத்தில் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி இல்லாதது.
• மூலக்கூறு மரபணு - ஒரு உத்தேச நோய்க்கிருமி இணைப்புடன் அணுக்கரு அல்லது mtDNA இல் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல்.
• வளர்சிதை மாற்றம் - செல்லுலார் உயிரியக்கவியலில் ஒரு தொந்தரவைக் குறிக்கும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வளர்சிதை மாற்றங்களைக் கண்டறிதல்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]