மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் கண்டறியப்படுதல்

மரபுவழி நோய்களின் மருத்துவ அறிகுறிகளின் பரம்பரை தன்மை மற்றும் வெளிப்படுத்தலின் மதிப்பீடு

காரணமாக சில சந்தர்ப்பங்களில் miotohondrialnye நோய் அணு மரபணு சேதம் காரணமாக இருக்கலாம் என்ற உண்மையை, நோய் ஒலிபரப்பு மெண்டலின் பரம்பரை சட்டங்கள் இணங்கி. அங்கு நோய் வளர்ச்சி மணியிழையங்கள் DNA பிறழ்வுகள் ஏற்படுகிறது அந்த சந்தர்ப்பங்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் பரம்பரை தாய்மரபு பரவுகிறது என்று வகை பொருந்தும். இறுதியாக, பேத்தாலஜி அதே நேரத்தில் உருவாகிறது போது அணு மற்றும் இழைமணிக்குரிய மரபுத்தொகுதிகளின் மரபணுக்கள் சேதப்படுத்தும், மரபுரிமை சிக்கலான மற்றும் பல்வேறு காரணிகளால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன இருக்கும். இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க, இயல்பு நிறமியின் அரியவகை, எக்ஸ்-தொடர்பிலான மைட்டோகாண்ட்ரியல்: இது சம்பந்தமாக, முறைப்படுத்தப்பட்ட அடிப்படையில் மரபு வழியில் பகுப்பாய்வு (வம்சாவளியை மூலம் பரம்பரை தன்மை) பரம்பரை மிகவும் பல்வேறு வகையான குறிப்பிட இயலும்.

இதுபோன்ற நோய்கள் வளர்ச்சி pyruvic அமிலம் அல்லது கொழுப்பு அமில பீட்டா ஆக்சிஜனேற்றத்திற்கான, க்ரெப்ஸ் சுழற்சி பொருத்தமற்றவை என்றும் வளர்சிதை, அணு மரபணு மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் தொடர்புடையதாக உள்ளது miotohondrialnyh. இந்த நோய்க்குறிகள் ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் பரம்பரை வழி இதன் பண்புகளாக தன்னுடைய பெற்றொர்களைக் போது - பிறழ்வு கேரியர்கள் (ஹெட்ரோசைகோட்டஸ்), மற்றும் குழந்தை - தந்தை மற்றும் தாய் (ஒரேவகையான) இருந்து தருவிக்கப்பட்ட இரண்டு மரபுரிமை பிறழ்வுகள் ஆதரிக்கின்றன. பெற்றோர் வழக்கமாக ஆரோக்கியமான தெரிகிறது, மற்றும் இது போன்ற நோய் அல்லது mikropriznaki சகோதரர்கள் மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் சகோதரிகள் தாயும் தந்தையும் (உறவினர்கள் உள்ள) ஆகிய இரண்டும் (probands இன் உடன்பிறப்புக்கள்) மற்றும் அவர்களது உறவினர்கள் பார்க்க வேண்டும்.

அரியவகை எக்ஸ்-தொடர்பிலான பரம்பரை வகை ஈடுபட்டு வரும் போது, (எ.கா., நியோனடால் வடிவம் குளூடாரிக் ஆசிடியூரியா டைப் II அல்லது பைருவேட்டானது சிக்கலான, மென்கெஸ் நோய், முதலியன E1 என்பது துணைப்பொருளின் குறைவு) அடிக்கடி ஆண்கள் மற்றும் தாய் பிறழ்வுகள் கேரியர்கள் நீட்டிக்கொண்டிருக்கும் மற்றும் அவரது மகன்கள் அவற்றை மாற்ற பாதிக்கப்படுகின்றனர். தாய்வழி மரபுவழி இருவருக்கும் ஆண்களின் தோற்றத்தால் X- பிணைப்புடன் வேறுபடுகிறது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், வம்சாவளியை ஆய்வு செய்யும் போது, அது பெண்களில் தோன்றாது என்பதால் ஆண்களில் ஏற்படும் நிகழ்வுகளை ஆய்வு செய்ய வேண்டும். தந்தை-மகன் வரிசையில் நோய் பரவுவதை மரபுவழி கண்டுபிடிப்பதில்லை, ஏனென்றால் தந்தை மகன் Y குரோமோசோமிற்கு மட்டுமே கொடுக்க முடியும்.

காரணமாக மணியிழையங்களில் ஜினோமின் சேதம் நோய் அதிகரித்து வருவதனால் தாய்வழி பரம்பரை கண்காணிப்பு இழைமணி குழந்தை தாய் இருந்து பெறப்பட்ட ஏனெனில் (எ.கா., சுவாச சங்கிலி நோய்கள், கண் நரம்புக்கோளாறினை ஒரு எண், லெபர்'ஸ் MELAS, MERF, NARP மற்றும் பலர். Syndromes), மற்றும் அது சிறுவர்கள் அவற்றை கடத்த முடிகிறது , மற்றும் பெண்கள். இவ்வாறு, இரு பாலின மக்களும் சமமாக பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். இது தொடர்பாக, வம்சாவளியை தங்கள் தாய்மார்கள் இருந்து நோய் ஒலிபரப்பு உறுதி செய்ய வேண்டும்.

வம்சாவளியை பகுப்பாய்வு மற்றும் இழைமணிக்குரிய நோய் உறவினர்கள் அறிகுறிகள் கண்டறிவதில் நோய் (பண்பு உணர்த்துதிறன்) தீவிரத்தை சேதமடைந்த இழைமணியின் வேறு எண்ணை, தங்கள் காயங்கள் தன்மை, முதலியன செல்களில் பிறழ்வுகள் பல்வேறு பரவல் உடன் தொடர்புடைய எந்த குறிப்பை நீக்க வேண்டும், பரவலாக மாறுபடுகிறது என்பதையும் நினைவில் கொள்ள வேண்டும் இவ்வாறு, நோய் அறிகுறிகளை கண்டுபிடிப்பதற்கு எப்போதும் சாத்தியமில்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில், தங்கள் தேடுபொறிகள் அளிக்கும் மூலம் கண்டுபிடித்துவிட முடியும் என்று எந்த தனிப்பட்ட, அழிக்கப்பட அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் அடையாளம்.

இழைமணிக்குரிய நோய் அபிவிருத்தி இழைமணியின் முக்கிய பகுதிகளையும் சேதம் தொடர்புடையவையாக இருக்கலாம், microdeletions என்று அழைக்கப்படும் (எ.கா., Kearns-Sayre நோய்க்குறி, பியர்சன் நோய்க்குறி, காதுகேளாமை, முற்போக்கான வெளிப்புற கண் நரம்பு வாதம் உள்ளிட்டவைகளை சிறந்த முறையில் நீரிழிவு சில வடிவங்கள்). இந்த சந்தர்ப்பங்களில், அடிக்கடி உடனடியாக கருத்தரித்தல் (விகாரத்தைத் பிறகு ஸைகோட்டில் நேரிட்டது புதிய பிறழ்வுகள் தோன்றுவதுடன் இணைந்திருக்கிறது நோய்கள் வளர்ச்சி என்பதால், உறவினர்கள் பண்பு அறிகுறிகள் கண்டுபிடிக்க வேண்டாம் டி நோவோ ). நோய் பரவலாக உள்ளது. பெரும்பாலும் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க அந்நோய் கொண்டு பரம்பரை இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க முறை வேண்டும் mtDNA வில் பிறழ்வுகள் (பல நீக்கங்கள்) முன்னிலையில் போதிலும், மணியிழையங்கள் DNA பல பிறழ்வுகள், எடுத்துக்காட்டாக, சில encephalomyopathies வடிவங்கள், கண் நோய் தசை அழிவு தொடர்புடைய நிலைமைகள் பல மரபுரிமை.

எனினும், Mitochondrial நோய்க்குறியலில் மெண்டலின் தன்னுரிமை மேலாதிக்க வகை பரம்பரைக்கு மாறாக, அடுத்த தலைமுறைகளில் பாதிக்கப்பட்ட தனிநபர்களின் பெருமளவில் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இறுதியாக, mtDNA mitochondria குறைபாடு அல்லது செல்கள் தங்கள் இல்லாத நிலையில் சில மிதோகண்ட்ரியல் நோய்கள், ஒரு autosomal recessive முறையில் மரபுரிமை. இவை மயோபதி, கார்டியோமயோபதி, நியூரோடிஸ்ட்ரெஸ் நோய்க்குறி, லாக்டிக் அமிலோசோசிஸ், கல்லீரல் சேதமடைதல் ஆகியவற்றின் பிறப்பு வடிவங்கள் ஆகும்.

சுகாதார மற்றும் மரபணு ஆய்வு முன்னறிவித்தல் இழைமணிக்குரிய நோய் வழிமுறைகள் மற்றும் அதன் வகை பரம்பரை கொண்டு நோய் அறிகுறிகளை அடையாளம் ஒரு முழுமையான அறிவு தேவை க்கான நோய் பரம்பரை தன்மை ஆய்வு முக்கியமானது.

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வெளிப்படையானது வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் வயதுவந்தோருக்கு பரவலாக வேறுபடுகிறது. இந்த காட்டி பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, ஒவ்வொருவருக்கும் அறிமுகமான ஒரு வயதைக் கொண்டிருப்பதால், அது, நோக்குசியல் படிவங்களை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

Mitochondrial நோய்களில் காணப்பட்ட பரிவர்த்தனை சீர்குலைவுகள் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், முற்போக்கானவை. ஆரம்ப அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் மெல்லியவை, பின்னர் தொடர்ந்து முன்னேறும் மற்றும் குறிப்பிடத்தக்க செயலிழப்பு சீர்குலைவுகளுக்கு வழிவகுக்கலாம். ஒழுங்குபடுத்தப்பட்ட சிறுநீரகக் கோளாறு மற்றும் Leber's ஆப்டிகல் நரம்பியல் போன்ற சில வகை நோய்களின் அரிய வடிவங்கள் சாதகமானதாகவும் தலைகீழாகவும் இருக்கும்.

ஆய்வக ஆராய்ச்சியில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் சிறப்பியல்பு பண்புகளை கவனத்தில் கொண்டு:

• அமிலத்தன்மை;
• இரத்தத்தில் லாக்டேட் மற்றும் பைருவேட் உயர்த்தப்பட்ட அளவு, லாக்டேட் / பைருவேட் இன்டெக்ஸில் 15 க்கும் அதிகமான அதிகரிப்பு, குறிப்பாக குளுக்கோஸ் சுமை அல்லது உடற்பயிற்சி மூலம் மேம்படுத்தப்பட்டது;
• hyperketonemyyu;
• இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு;
• hyperammonemia;
• அசெட்டோஅசெட்டேட் மற்றும் 3 ஹைட்ராக்ஸிபியூட்ரேட்டின் செறிவு அதிகரிக்கிறது;
• இரத்தத்தில் 3-ஹைட்ராக்ஸிபியூட்ரிக் அமிலம் / அசெட்டோசிடிக் அமிலத்தின் விகிதத்தில் அதிகரிப்பு;
• இரத்த மற்றும் சிறுநீரில் அமினோ அமிலங்களின் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் (அலானின், குளூட்டமைன், குளூட்டமிக் அமிலம், வால்ன், லியூசின், ஐசோலூசின்);
• இரத்தத்தில் கொழுப்பு அமிலங்கள் உயர்த்தப்பட்ட அளவு;
• சிறுநீரகத்துடன் கரிம அமிலங்கள் அதிகரிப்பது;
• இரத்தத்தில் கார்னைடைன் அளவு குறையும்;
• உயிரியல் திரவங்களில் மயோகுளோபின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு;
• மயோசைண்ட்டைஸ் மற்றும் ஃபைப்ரோ பிளெஸ்ட்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்சைம்கள் செயல்பாட்டில் குறைதல்.

உண்ணாவிரதம் விட உணவு சுமைக்கு இந்த அடையாளங்களுக்கான கண்டறியும் மதிப்பு அதிகமாக உள்ளது. குளுக்கோஸ் சுமை பின்னணியாக இரத்தத்தில், மேலும் தெளிவாக கூடுதல் குளுக்கோஸ் சுமை போவதால் மூச்சுக் சங்கிலி தோல்வி வெளிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது லாக்டேட் நிர்ணயம்: நடைமுறையில், அது தன்னை ஒரு கண்டறியும் சோதனை நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.

மைடோச்சோடியல் பிறழ்வு மற்றும் அதன் குறிப்பிட்ட nosological வடிவங்கள், வழக்கமான, வழக்கமான உயிர்வேதியியல் முறைகள் ஆய்வு ஆய்வக ஆய்வில் போதுமானதாக இல்லை, சிறப்பு சோதனைகள் அவசியம். மற்ற திசுக்களில் விட எலும்பு முறிவுப் பரிசோதனையிலுள்ள நொதிச் செயல்களை பகுப்பாய்வு செய்வது மிகவும் வசதியானது. சுவாச சங்கிலி என்சைம்கள், குறிப்பாக சிட்ரேட் சின்தீஷேஸ், சுசீனைட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் மற்றும் சைட்டோக்ரோம் சி-ஆக்சிடேசின் செயல்பாட்டை தீர்மானிக்க முடியும்.

உருவக மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகள் தரவு

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்குறி நோயறிதலில் உள்ள இறையியல் படிப்புகள் குறிப்பாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை. சிறந்த தகவல்தொடர்பு முக்கியத்துவம் காரணமாக, பெறப்பட்ட ஆய்வக மாதிரிகள் தசை உயிரியல் மற்றும் ஹிஸ்டோகெமிக்கல் பரிசோதனையை செய்ய வேண்டியது அவசியம். ஒளிமயமான மற்றும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மூலம் பொருள் பற்றிய ஒரே நேரத்தில் பரிசோதனைகள் மூலம் முக்கியமான தகவல்களைப் பெறலாம்.

இழைமணிக்குரிய நோய்கள் முக்கியமான மார்க்கர்களில் ஒன் - "கிழிந்த" சிவப்பு இழைகள் நிகழ்வு [நிகழ்வு RRF (கிழிந்த சிவப்பு இழைகள்)], 1963 இல் தொடங்கப்பட்ட அவர் காரணமாக பெருக்கம் மற்றும் மரபணு தசை நார் விளிம்பில் மாற்றப்பட்ட அசாதாரண இழைமணியின் குவிய திரட்சியின் அமைக்க இணைக்கப்பட்ட. இந்த நிகழ்வு Gomori சிறப்பு நிறிமிடு பயன்படுத்தி ஒளி நுண் துப்பறிந்து ஆனால் இந்த நோக்கத்திற்காக, வெவ்வேறு இழைமணிக்குரிய குறிப்பான்கள் மற்றும் தடுப்பாற்றல் முறைகள் பல்வேறு சமீப ஆண்டுகளில்.

Mitochondrial நோய்க்குறியியல் மற்ற உறுப்பு அம்சங்களை பின்வருமாறு:

• mitochondria அளவு ஒரு கூர்மையான அதிகரிப்பு;
• கிளைகோஜென், லிப்பிட்ஸ் மற்றும் கால்சியம் மிக்ளோமரேட்டர்ஸ் ஆகியவற்றின் குவிப்பு;
• மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்சைம்கள் குறைந்து செயல்படுகின்றன;
• succinate dehydrogenase (SDH) என்சைம்கள், NADH oxidoreductase, சைட்டோக்ரோம் சி- ஆக்சிடேசு, போன்ற செயல்பாட்டு துகள்களின் குறுக்கீடு விநியோகம்

ஒளி நுண்ணோக்கி கொண்டு இழைமணிக்குரிய நோய்கள் நோயாளிகளுக்கு தசை திசு குறிப்பிடப்படாத உருவ பண்புகள் கண்டறிய முடியும்: தசை நார்களை, குவியும் sarkoplazmennyh நிறை, சிதைவு subsarkolemmalnyh பகுதிகள் நிணச்சோற்று basophilia நிணச்சோற்று முன்னிலையில், தசை கருக்கள் எண்ணிக்கை அதிகரித்து வந்தது மீளுருவாக்கம் செயல்முறைகள் மற்றும் மற்றவர்கள் செயல்படாமலும் உள்ளூர் நசிவு.

"கிழிந்த" சிவப்பு இழைகள் நிகழ்வு பங்கை விசாரணை போன்ற MELAS நோய்க்குறி, MERRF, Kearns-Sayre, நீண்ட கால தீவிரமான கண் நரம்பு வாதம் மற்றும் பிற தொடர்புடைய mtDNA வில் பிறழ்வுகள் நிலைமைகள் நோய்க்கண்டறிதலுக்கான அதன் முக்கியத்துவம் காட்டியது. டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு, dermatomyositis, மையோடோனிக் தேய்வு, வரவேற்பு மருந்துகள் (clofibrate), மற்றும் பிற நோய்குறியாய்வு நிலைமைகளில்: இந்த நிகழ்வு பிற நோய்கள் ஏற்படலாம். இதனால், முதன்மையான மைடோச்சோடியல் நோய்களுடன் சேர்ந்து, ஆர்.ஆர்.எஃப்பின் தோற்றநிலை இரண்டாம் மிட்டோகிரண்டல் செயலிழப்புகளுடன் இருக்கலாம்.

தற்பொழுது, தசை திசுக்களின் ஹிஸ்டோகேகமிக் மற்றும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியல் பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய பரவலாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், அவர்கள் நோயெதிர்ப்புக்கு உதவுகிறார்கள், குறிப்பாக ஒளியியல் நுண்ணோக்கியின் படி தசை திசுக்களின் ஒரு சாதாரண உருவப்படம்.

எலக்ட்ரான் நுண்ணிய அறிகுறிகள் - அவற்றின் வடிவம் மற்றும் அளவு, தற்காலிக ஒழுங்கு முறைக்கேடு இழைமணிக்குரிய பெருக்கம் மீறல் கண்டறிதல் மற்றும் கிரிஸ்டே அதிகரிக்க, sarcolemma இயல்புக்கு மாறான இழைமணியின் குவியும், லிப்பிட் மற்றும் அசாதாரண பேரோக்ரிஸ்டலின் (புரதங்களின் முக்கியமாக கொண்ட) அல்லது osmophilic உள்ளடக்கல்களை திரட்சியின் உள் மற்றும் வெளி மென்சவ்வுகள் அல்லது இடையே மொழிபெயர்க்கப்பட்ட கிரிஸ்டே, குவியும் உருண்டையானது உள்ள, பெரும்பாலும் அணி (முக்கியமாக ட்ரைகிளிசரைடுகளில் அடங்கிய) மற்றும் பலர் அமைந்துள்ள.

சில நோயாளிகளில், லிகோசைட்டுகளில் சைட்டோகெமிக்கல் அசாதாரணங்களை கண்டறிய முடியும்.

உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு ஆய்வுகளின் ஒரு சிக்கலானது, டி.என்.ஏ. சோதனை ஆய்வாளர்களில் நிகழ்த்தப்படும் மூலக்கூறு கண்டறியும் (அணு அல்லது மைட்டோகண்ட்ரோரியல் பிறழ்வுகளை கண்டறிதல்) நவீன முறைகளால் நிரப்பப்படுகிறது. மைடோச்சோடியல் நோய்களில், பல்வேறு வகையான பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன: புள்ளி, நீக்குதல், நகல்கள், டி.என்.ஏவின் அளவுகோல் முரண்பாடுகள்.

எம்.டி.டி.என்.ஏவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் இல்லாத நிலையில், ஒரு மிதகோட்டியல் நோய்க்குரிய சந்தேகம் இருந்தால், அணு DNA ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.

நோய் கண்டறிவதற்கான அளவுகோல்

மீடோச்சோடியல் நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான அளவுகோல்களின் 2 குழுக்கள் உள்ளன. அடிப்படை கண்டறியும் அளவுகோல் (முதல் குழு).

• மருத்துவ:
  • நிறுவப்பட்ட நோயறிதல்கள்: நோய்க்கிருமிகள் மெர்ரெஃப், மெலஸ், நார்ப், எம்.ஜி.இ.இ., பியர்சன், லெபரின் நரம்பு சிகிச்சை, லியா நோய், ஆல்பர்ஸ்;
  • இருத்தல் 2 அல்லது பின்வரும் அம்சங்களின் கலவை:
    • சுவாசச் சங்கிலி நோய்களுக்கான பல்வகை நோய்த்தாக்கம் பாதகமான;
    • குடும்பத்தில் மிதக்கண்ணாடி பிறழ்வுகளின் பிரசன்னம் அல்லது நிகழ்வுகளின் முன்கணிப்புடன் முற்போக்கான கோட்பாடு;
    • தகுந்த சோதனைகள் மூலம் வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் பிற நோய்கள் தவிர்த்து.
• ஹிஸ்டாலஜிகல் - 2% தசை திசுக்களில் ஆர்ஆர்எஃப்பின் தோற்றத்தை கண்டறிதல்.
• என்சைம்:
  • சைட்டோக்ரோம் சி-ஆக்ஸிடேஸ் எதிர்மறை இழைகள்;
  • சுவாச சங்கிலி சிக்கலான (திசுவில் <20%, செல்கள் அல்லது பல திசுக்களில் <30%) என்சைம்கள் செயல்பாட்டில் குறைவு.
• செயல்பாட்டு - ATP தொகுப்புகளில் ஃபைப்ரோப்ளாஸ்டில் 3 தரநிலை மாறுபாடுகளில் குறைகிறது.
• மூலக்கூறு-மரபணு - அணுசக்தி அல்லது எம்.டி.டி.என்.

கூடுதல் கண்டறியும் அளவுகோல் (இரண்டாவது குழு).

• மருத்துவ - சுவாச சங்கிலி நோய்கள் (இறந்துபிறந்தன, நியோனடால் காலத்தில் மோட்டார் செயல்பாடு கரு, ஆரம்ப குழந்தை பிறந்த மரணம், இயக்க சீர்குலைவுகள், வளர்ச்சி கோளாறு, தசை இடையூறு குறைதல்) போது ஏற்படும் எனக் நோய் அறிகுறிகளை.
• ஹிஸ்டாலஜிகல் - ஆர்ஆர்எஃப்பின் ஒரு சிறிய சதவீதத்தில், மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் subarachromolemal குவிப்பு அல்லது அவர்களின் முரண்பாடுகள்.
• என்சைம் - சுவாசக் குழாயின் நொதிகளின் குறைவான செயல்பாடு (திசுக்களில் 20-30 சதவிகிதம், 30-40% - செல்கள் அல்லது செல்போன்கள்).
• செயல்பாட்டு - எலக்ட்ரானிக் டி.டி.பியின் தொகுப்பை 2-3 நிலையான விலகல்களால் அல்லது கலோக்ரோஸ்சுடன் நடுத்தர நொதிகளின் வளர்ச்சியின் மூலம் குறைக்கலாம்.
• மூலக்கூறு-மரபணு - அணுகுண்டு அல்லது mtDNA என்ற ஒரு மாறுபட்ட நோய்க்குறியீடான இணைப்புடன் கண்டறிதல்.
• வளர்சிதை மாற்றமானது - ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வளர்சிதை மாற்றங்களைக் கண்டறிதல், செல்லுலார் பயோஇனெர்கெட்டிக்ஸின் மீறல் என்பதை குறிக்கிறது.

[1], [2], [3], [4]