பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

ஆடோசொமால் மேலாதிக்க பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய், வயது, அல்லது இதனை மிகவும் பொதுவாக அழைக்கப்படும், வயது பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய், இருவரும் சிறுநீரகங்களில் பல நீர்க்கட்டிகள் பண்புறுத்தப்படுகிறது ஒரு மரபுவழி சிறுநீரக நோய் ஆகும். 

[1], [2], [3], [4], [5]

நோயியல்

இது பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்களின் குழுவிலிருந்து மிகவும் பொதுவான நோய்களாகும். மக்கள்தொகையில் இந்த அதிர்வெண் சுமார் 1: 1000 ஆகும், இது ரஷ்யா மற்றும் அமெரிக்கா போன்ற நாடுகளில் வருடத்திற்கு 6000 புதிய நோய்களைக் கண்டறிவதைக் குறிக்கிறது. பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான நோயாளிகள் சிறுநீரக செயலிழப்பை உருவாக்குகின்றனர். நீண்டகால ஹீமோடலியலிசத்துடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட யூரியாமியா நோயாளிகளிடையே, பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் 8-10% சராசரியாக இருந்தனர்.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

காரணங்கள் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

பெரியவர்களில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் என்பது மரபியல் ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோய் ஆகும், இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை மூலம் மரபுரிமையாகும். இதன் பொருள் பெற்றோர்களின் சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் 50% நோய் பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறு. தந்தை அல்லது தாயார் நோயெதிர்ப்பு மரபின் கேரியர் என்பதை பொறுத்து, நோய் பரம்பில் எந்த வித்தியாசமும் இல்லை; இதேபோல், இந்த நோய் பெரும்பாலும் ஆண் மற்றும் பெண் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறது.

தற்போது நாம் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் மரபணு பிறழ்வுகள் மூன்று வகைகளில் வரையறுக்கப்பட்ட: மரபுரிமை பாலிசி்ஸ்டிக் மரபணு வகை 1 நோயாளிகளுக்கு 80-85% - குரோமோசோம் 16 குறுகிய கை உள்ள PKD1-பிறழ்வு; புதிய (முதல் அங்கீகரிக்கப்பட்டு இன்னும் குறியீடுகளாக்கப்பட்டு இல்லை) மரபணு பிறழ்வு கொண்ட நோயாளிகளில் இவரும் 5-10% பேர் தங்கள் நிறமி 4 ம் RKD2 பிறழ்வு - பாலிசி்ஸ்டிக் மரபணு வகை 2 10-15% ஏற்படுகிறது. மரபணு கோளாறுகள் உள்ளூர்மையமாக்கல் பாலிசி்ஸ்டிக் பெரியவர்கள் இயற்கை நிச்சயமாக பாதிக்கும்: மணிக்கு 1st வகை, சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சி வேகமாக விகிதம் பார்த்திருக்கிறேன் பாலிசி்ஸ்டிக் சாதகமான க்கான 2 வது மற்றும் 3 வது வகைகள் மற்றும் இறுதி நிலை சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சி 70 ஆண்டுகளுக்கு பின்னர் ஏற்படும் போது.

வயது வந்தவர்களுடனான பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் மற்றும் தற்போது உள்ள நீர்க்கட்டி உருவாக்கம் ஆகியவை எப்படி உறுதியாக உறுதியாக இல்லை.

நீர்க்கட்டி அமைப்பை அடிப்படையாகக் கொண்ட செல்லுலார் வழிமுறைகளின் செயல்திட்டத்தின் விளைவாக, இந்த செயல்பாட்டில் பின்வரும் முக்கிய இணைப்புகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன:

• குழாய் செல்கள் பெருக்கம், அவற்றின் தடையை வழிநடத்தும், நீர்த்துப்போகும் மற்றும் அதிகரித்த உள்நோக்கிய அழுத்தம்;
• குழாய்களின் அடித்தள சவ்வணியின் பரம்பரைக் குறைபாடுள்ள நீரிழிவு, குழாயின் நீரோட்டத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, இது சாதாரண உட்கிரகண்ணல் அழுத்தத்தில் கூட;
• திரவம் அதிகமாக குவியும், மீறல் மற்றும் சோடியம் பம்ப் வினையானது இணைக்க முடியும் எந்த விளைவாக, நீர்க்கட்டிகள் ஒரு சோடியம் முதலீடு போன்ற, ஆனால் இரத்தத்தில், அத்துடன் மேல்புற செல்களிலிருந்து நீர்க்கட்டிகள் திரவம் குவியும் பங்களிக்கும் நடுநிலை கொழுப்பு செல்கள் தயாரிக்க.

அது பல்வேறு காரணிகளை பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் வளர்ச்சி தூண்டும் என்று காட்டப்பட்டுள்ளது. இந்த ரசாயனங்கள் மற்றும் மருந்து பொருட்கள் :. பூச்சிக்கொல்லிகள், உணவுப் பதப்படுத்தல், இருபீனைலமின், அனைத்து ஆக்ஸிஜனேற்ற மத்தியில், லித்தியம் ஏற்பாடுகளை அலொட்சான் மற்றும் streptozotocin, பாலிசி்ஸ்டிக் மரபணு விளைவு மேற்கூறிய காரணிகள் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு antitumor மருந்துகள் சிஸ்ப்லாடினும் உட்பட, முதலியன பல மருத்துவ முந்தைய வளர்ச்சி வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது நோய் வெளிப்பாடுகள்.

[13], [14], [15], [16]

அறிகுறிகள் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரகத்தின் அறிகுறிகள் சிறுநீரகம் மற்றும் பிறப்புறுப்புகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன.

சிறுநீரகத்தில் சிறுநீரக நோய் சிறுநீரக அறிகுறிகள்

• அடிவயிற்றில் கடுமையான மற்றும் நிரந்தர வலி.
• ஹெமாட்டூரியா  (மைக்ரோ- அல்லது மேக்ரோஹெட்டூரியா).
• தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• சிறுநீர் பாதை (சிறுநீர்ப்பை, சிறுநீரகப் பிர்ச்செமி, நீர்க்கட்டிகள்) தொற்றுநோய்.
• சிறுநீரகக்கல்.
• Nefromegaliya.
• சிறுநீரக செயலிழப்பு.

கண்டறியும் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

நோய் பொதுவாக மருத்துவ படம் மற்றும் சிறுநீர், பல மாற்றங்களைச் அடையாள அடிப்படையில் வைத்து "முதிர்ந்த பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக" உள்ளது என்று அறுதியிடல்  உயர் இரத்த அழுத்தம் சிறுநீரக நோய் குடும்ப வரலாறு கூடிய நோயாளிகளுக்கு சிறுநீரக பற்றாக்குறை. பரிசபரிசோதனை விரிவான மலைப்பாங்கான சிறுநீரக (40 செமீ அளவு) மற்றும் கருவியாக ஆய்வுகள் தரவு கண்டறியப்படுவதைத் - டேட்டா நோயாளி மருத்துவ பரிசோதனையின் விளைவாக நோய் கண்டறிதல் உறுதிப்படுத்துகின்றன. சிறுநீரகத்தில் உள்ள சிறுநீர்க்குழாய்கள் கண்டறியப்படுவதால், இந்த வியாதிக்கு கருவூட்டல் நோயறிதல் இதயத்தில் உள்ளது - பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் முக்கிய மருத்துவ மார்க்கர்.

[17], [18], [19], [20], [21]

சிகிச்சை பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

தற்போதைய கட்டத்தில், பெரியவர்களிடத்தில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் சிகிச்சை அளிக்கப்படாது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில் (2000 ஆம் ஆண்டின் முற்பகுதியில்), சிகிச்சையளிக்கும் நோய்த்தாக்க அணுகுமுறையை உருவாக்க முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன, இது இந்த நோய்க்கிருமி பூஜ்ய செயல்பாட்டின் நிலைப்பாட்டில் இருந்து கருதுகிறது. சோதனை பாலிசி்ஸ்டிக் antitumor முகவர்கள் (பாட்லிடேக்சல்) மற்றும் டைரொசைன் கினேஸ் செல் பெருக்கம் தடுப்பு கொண்டு எலியின் சிகிச்சை, தடுப்பு கிடைக்க kistoobrazovanie மற்றும் நீர்க்கட்டிகள் குறைவு வழிவகுத்தது. சிகிச்சையின் இந்த முறைகள் பரிசோதனையில் பரிசோதிக்கப்பட்டிருக்கின்றன, மேலும் மருத்துவ நடைமுறையில் இன்னும் அறிமுகப்படுத்தப்படவில்லை.