குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய், குழந்தை பருவ பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் அல்லது பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் அல்லது சிறு குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை கோளாறாகும், இது சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பெரிபோர்டல் ஃபைப்ரோஸிஸ் இரண்டிலும் பல நீர்க்கட்டிகள் உருவாகுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 1 ]

நோயியல்

குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் மிகவும் அரிதான நோயாகும்: இதன் நிகழ்வு 1:6000-1:40,000 உயிருள்ள பிறப்புகள் ஆகும். குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. மரபணு சேதத்தின் உள்ளூர்மயமாக்கல் இன்னும் நிறுவப்படவில்லை.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

காரணங்கள் குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இந்த நோய் உருவாகும்போது, தொலைதூரக் குழாய்கள் மற்றும் சேகரிக்கும் குழாய்களின் பகுதியில் நீர்க்கட்டிகள் உருவாகின்றன. சிறுநீரக குளோமருலி, குழாய் இடைநிலை, காலிசஸ், இடுப்பு மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய்கள் அப்படியே உள்ளன. இதன் விளைவாக, சிறுநீரகப் புறணிப் பகுதியில் உள்ள ஆரத்தில் பெரிய நீர்க்கட்டிகள் கண்டறியப்படுகின்றன, இது சிறுநீரகங்களின் அளவில் கூர்மையான அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயியல் செயல்முறை பின்னர், குழந்தை பருவத்தில் வளர்ந்தால், நீர்க்கட்டிகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் அவற்றின் அளவு இரண்டும் குறைகிறது. சிறுநீரகங்களுடன் கூடுதலாக, கல்லீரல் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளது. உருவவியல் பரிசோதனையானது, உள்-ஹெபடிக் பித்த நாளங்களின் விரிவாக்கத்தை வெளிப்படுத்துகிறது, இது பெரிபோர்டல் ஃபைப்ரோஸிஸின் ஒரு படம். குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

அறிகுறிகள் குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயின் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றிய குழந்தைகளின் வயதைப் பொறுத்து, 4 குழுக்கள் வேறுபடுகின்றன - பெரினாட்டல், பிறந்த குழந்தை, ஆரம்பகால குழந்தைப் பருவம் மற்றும் இளம் பருவம். நோயின் மருத்துவ படம் மற்றும் முன்கணிப்பு ஆகியவற்றில் குழுக்கள் கணிசமாக வேறுபடுகின்றன. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் பெரினாட்டல் மற்றும் பிறந்த குழந்தை வளர்ச்சியில், சிறுநீரக திசுக்களின் 90% நீர்க்கட்டிகளால் மாற்றப்படுகிறது, இது சிறுநீரகங்களில் கூர்மையான அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, அதன்படி, அடிவயிற்றின் அளவு. குழந்தைகளில், வேகமாக முன்னேறும் சிறுநீரக செயலிழப்பு கண்டறியப்படுகிறது, ஆனால் இறப்புக்கான காரணம் (பிறந்த சில நாட்களுக்குள் ஏற்படும்) நுரையீரல் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் நியூமோதோராக்ஸ் காரணமாக சுவாசக் கோளாறு நோய்க்குறி ஆகும்.

குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பக் காலத்திலும் (3 முதல் 6 மாதங்கள் வரை) இளம் வயதினரிலும் (6 மாதங்கள் முதல் 5 வயது வரை) பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயின் வளர்ச்சியில், நீர்க்கட்டிகளின் எண்ணிக்கை கணிசமாகக் குறைவாக இருக்கும், ஆனால் கல்லீரல் நோயியலின் அறிகுறிகள் தோன்றும். இந்தக் குழந்தைகளில், மருத்துவ பரிசோதனையில் சிறுநீரகங்கள், கல்லீரல் மற்றும் பெரும்பாலும் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி ஆகியவற்றின் அளவு அதிகரிப்பதை வெளிப்படுத்துகிறது. குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் தொடர்ச்சியான உயர் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் சிறுநீர் பாதை தொற்று ஆகும். சிறுநீரக செயலிழப்பு படிப்படியாக உருவாகிறது, இது சிறுநீரகங்களின் பலவீனமான சுத்திகரிப்பு செயல்பாடு, இரத்த சோகை, ஆஸ்டியோடிஸ்ட்ரோபி மற்றும் குழந்தையின் குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சி தாமதம் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸின் வெளிப்பாடுகள் கண்டறியப்படுகின்றன, இது பெரும்பாலும் உணவுக்குழாய் மற்றும் இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு, போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் வளர்ச்சியால் சிக்கலாகிறது.

குழந்தைப் பருவம் மற்றும் இளம் வயது நோயாளிகளுக்கு, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை அல்லது பெரினாட்டல் குழுவின் குழந்தைகளை விட முன்கணிப்பு கணிசமாக சிறந்தது: நோய் தொடங்கிய 2-15 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு மரணம் ஏற்படுகிறது. சமீபத்திய ஆய்வுகள், செயலில் அறிகுறி சிகிச்சையுடன், வாழ்க்கையின் முதல் 78 மாதங்களில் உயிர் பிழைத்த குழந்தைகள் 15 வயது வரை உயிர்வாழ்வதாகக் காட்டுகின்றன. பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் இறப்புக்கான காரணங்கள் சிறுநீரக செயலிழப்பு அல்லது கல்லீரல் செயலிழப்பின் சிக்கல்கள் ஆகும்.

கண்டறியும் குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயைக் கண்டறிவது நோயின் வழக்கமான மருத்துவப் படத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது, நோயறிதல் கருவி பரிசோதனை தரவுகளால் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது - அல்ட்ராசவுண்ட், சிண்டிகிராபி மற்றும் சிறுநீரகங்கள் மற்றும் கல்லீரலின் சிடி. பெரும்பாலும், கல்லீரல் நோயியலை தெளிவுபடுத்த கல்லீரலின் பஞ்சர் பயாப்ஸி பயன்படுத்தப்படுகிறது.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

சிகிச்சை குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்

குழந்தைகளில் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளம் வயதிலோ இது உருவாகும்போது, சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் சிறுநீரகம் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பின் முன்னேற்றத்தைக் குறைப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. இது சம்பந்தமாக, தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் முக்கிய கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. வளர்ந்த நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்புக்கான சிகிச்சை பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் குறிப்பிட்ட அம்சங்கள் எதுவும் இல்லை ("நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு" ஐப் பார்க்கவும்). பெரிபோர்டல் சிரோசிஸ் (போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம்) சிக்கல்களின் வளர்ச்சியில், போர்டோகாவல் அல்லது ஸ்ப்ளெனோரெனல் ஷண்டிங் சமீபத்திய ஆண்டுகளில் வெற்றிகரமாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. முனைய நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு நோயாளிகளுக்கு ஒருங்கிணைந்த கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மற்றும் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.