குழந்தைகளில் கிளைகோஜெனோஸ்கள்

கிளைகோஜன் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் கிளைகோஜன் முறிவு, குளுக்கோனோஜெனிசிஸ் மற்றும் கிளைகோஜன் தொகுப்பு ஆகியவற்றில் உள்ள குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய பரம்பரை நோய்களாகும். அவை அனைத்தும் "கிளைகோஜெனோஸ்கள்" என்று அழைக்கப்படுகின்றன, இருப்பினும் அவை அனைத்தும் கிளைகோஜன் முறிவு செயல்முறைகளில் தொந்தரவுகளை உள்ளடக்குவதில்லை.

ஐசிடி-10 குறியீடு

• E74.0 கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்கள்.
• E74.4 பைருவேட் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் குளுக்கோனோஜெனீசிஸின் கோளாறுகள்.

தொற்றுநோயியல்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I என்பது ஒரு அரிய பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும். இந்த நோயின் நிகழ்வு 50,000-100,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 1 ஆகும்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III, கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV, கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை V, கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VI, கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VII - நிகழ்வு துல்லியமாக நிறுவப்படவில்லை; இவை அரிதான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IX - சரியான அதிர்வெண் நிறுவப்படவில்லை. கிளைகோஜெனோஸின் மிகவும் பொதுவான வகைகளில் ஒன்று.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II - நாடு மற்றும் இனத்தைப் பொறுத்து, இந்த நோயின் நிகழ்வு 14,000 இல் 1 முதல் 300,000 இல் 1 வரை மாறுபடும். பாம்பே நோயின் குழந்தை வடிவம் ஆப்பிரிக்க அமெரிக்கர்களிடமும், தெற்கு சீனா மற்றும் தைவானிலும் மிகவும் பொதுவானது, அதே நேரத்தில் இந்த நோயின் வயதுவந்த வடிவம் நெதர்லாந்தில் பொதுவானது. ஒட்டுமொத்த நிகழ்வு 40,000 இல் 1 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை XI - இலக்கியத்தில் இந்த நோயின் ஐந்து நிகழ்வுகளின் விளக்கங்கள் உள்ளன.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை X - இந்த வகையான கிளைகோஜெனோசிஸ் உள்ள சுமார் பத்து நோயாளிகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை XII - இலக்கியத்தில் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளியின் ஒரே ஒரு விளக்கம் மட்டுமே உள்ளது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை XIII - ஒரு நோயாளிக்கு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

கிளைகோஜெனோசிஸின் காரணங்கள்

கிளைகோஜனின் தொகுப்பு அல்லது முறிவில் ஈடுபடும் நொதிகளின் குறைபாடுகளால் கிளைகோஜெனோஸ்கள் ஏற்படுகின்றன; இந்தக் குறைபாடு கல்லீரல் அல்லது தசையில் ஏற்படலாம் மற்றும் திசுக்களில் அசாதாரண அளவுகள் அல்லது கிளைகோஜன் (அல்லது அதன் இடைநிலை வளர்சிதை மாற்றங்கள்) படிதல் அல்லது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவை ஏற்படுத்தலாம்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் நோய்கள் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறுகின்றன, கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை VIII/IX தவிர, இது X-இணைக்கப்பட்ட முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. இந்த நிகழ்வு தோராயமாக 1/25,000 பிறப்புகள் ஆகும், ஆனால் லேசான துணை மருத்துவ வடிவங்கள் கண்டறியப்படாமல் இருக்கலாம் என்பதால் அதிகமாக இருக்கலாம்.

கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

கிளைகோஜெனோஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டேஸ், குளுக்கோனோஜெனீசிஸ் மற்றும் கிளைகோஜன் நீராற்பகுப்பு இரண்டின் இறுதி எதிர்வினையையும் வினையூக்கி, குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டை குளுக்கோஸ் மற்றும் கனிம பாஸ்பேட்டாக நீராற்பகுக்கிறது. கல்லீரல் கிளைகோஜன் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடுபவர்களில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டேஸ் ஒரு சிறப்பு நொதியாகும். குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டேஸின் செயலில் உள்ள மையம் எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தின் லுமினில் அமைந்துள்ளது, இது சவ்வு வழியாக அனைத்து அடி மூலக்கூறுகள் மற்றும் எதிர்வினை தயாரிப்புகளின் போக்குவரத்தை அவசியமாக்குகிறது. எனவே, நொதி அல்லது அடி மூலக்கூறு கேரியர் புரதக் குறைபாடு இதேபோன்ற மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது: கிளைகோஜெனோலிசிஸ் மற்றும் குளுக்கோனோஜெனீசிஸின் முற்றுகை மற்றும் கல்லீரலில் கிளைகோஜன் குவிதல் (இதன் விளைவாக - கல்லீரல் சிரோசிஸ் ), சிறுநீரகங்கள் மற்றும் குடல் சளிச்சவ்வு ஆகியவற்றின் காரணமாக சிறிதளவு பட்டினியுடன் கூட இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, இந்த உறுப்புகளின் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

கிளைகோஜெனோஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

கிளைகோஜெனோசிஸின் அறிகுறிகள்

நோய் தொடங்கிய வயது, மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும், ஆனால் அறிகுறிகளில் பெரும்பாலும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் மயோபதியின் அறிகுறிகள் அடங்கும். வரலாறு, உடல் பரிசோதனை மற்றும் MRI மற்றும் பயாப்ஸி மூலம் திசுக்களில் கிளைகோஜன் மற்றும் இடைநிலை வளர்சிதை மாற்றங்களைக் கண்டறிதல் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸின் அறிகுறிகள்

கிளைகோஜெனோஸ்களின் வகைப்பாடு

கிளைகோஜன் என்பது "மரம் போன்ற" அமைப்பைக் கொண்ட குளுக்கோஸின் கிளைத்த ஹோமோபாலிமர் ஆகும். குளுக்கோஸ் எச்சங்கள் ஆல்பா (1-"4)-கிளைகோசிடிக் பிணைப்பாலும், கிளை புள்ளிகளில் - ஆல்பா (1-"6)-கிளைகோசிடிக் பிணைப்பாலும் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. கிளைகோஜன் கல்லீரல் மற்றும் தசைகளில் சேமிக்கப்படுகிறது. கல்லீரல் கிளைகோஜன் முதன்மையாக இரத்தத்தில் குளுக்கோஸின் அளவை பராமரிக்க உதவுகிறது, அதே நேரத்தில் தசைகளில் இது உறுப்பில் கிளைகோலிசிஸின் போது பயன்படுத்தப்படும் ஹெக்ஸோஸ் அலகுகளின் மூலமாகும். கிளைகோஜெனோஸின் 12 அறியப்பட்ட வடிவங்கள் உள்ளன, அவற்றில் குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானவை I, II, III, IX வகைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் - வகை V. கிளைகோஜெனோஸின் மொத்த அதிர்வெண் 1:20,000 உயிருள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள். கிளைகோஜெனோஸ்கள் இரண்டு பெரிய குழுக்களாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன - பிரதான கல்லீரல் சேதம் மற்றும் பிரதான தசை திசு சேதத்துடன். ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட வகைப்பாட்டின் படி, ஒவ்வொரு கிளைகோஜெனோஸும் அவற்றின் விளக்கத்தின் வரிசையைப் பிரதிபலிக்கும் ஒரு எண்ணை ஒதுக்குகின்றன.

கிளைகோஜெனோஸ்களின் வகைப்பாடு

கிளைகோஜெனோஸ்கள் நோய் கண்டறிதல்

கல்லீரல் (I, III, VI மற்றும் VII I/IX வகைகள்), தசைகள் (IIb, III, VII மற்றும் VIII/IX வகைகள்), தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் (Ia மற்றும் IV வகைகள்) அல்லது எரித்ரோசைட்டுகள் (வகை VII) ஆகியவற்றில் நொதி செயல்பாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு அல்லது முன்கை இயக்கம்/இஸ்கெமியா (வகைகள் V மற்றும் VII) போது சிரை இரத்தத்தில் லாக்டேட் அதிகரிப்பு இல்லாததன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

கிளைகோலிசிஸ் குறைபாடுகள் (அரிதானவை) கிளைகோஜெனோஸ்களை ஒத்த நோய்க்குறிகளுக்கு வழிவகுக்கும். பாஸ்போகிளிசரேட் கைனேஸ், பாஸ்போகிளிசரேட் மியூட்டேஸ் மற்றும் லாக்டேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் ஆகியவற்றின் குறைபாடுகள் கிளைகோஜெனோஸ் வகை V மற்றும் VII இல் மயோபதிகளை ஒத்திருக்கின்றன; குளுக்கோஸ் போக்குவரத்து புரதம் 2 இன் குறைபாடு (ஃபான்கோனி-பிகல் நோய்க்குறி) மருத்துவ ரீதியாக மற்ற வகை கிளைகோஜெனோஸ்களில் (எ.கா., I, III, IV, VI) ஹெபடோபதியை ஒத்திருக்கிறது.

கிளைகோஜெனோஸ்கள் நோய் கண்டறிதல்

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

கிளைகோஜெனோசிஸ் சிகிச்சை

நோய்க்கான முன்கணிப்பும் சிகிச்சையும் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும், ஆனால் சிகிச்சையில் பொதுவாக கல்லீரல் வடிவிலான கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோயில் குளுக்கோஸின் நிலையான மூலத்தை வழங்க சோள மாவுடன் உணவைச் சேர்ப்பதும், தசை வடிவங்களில் உடல் செயல்பாடுகளைத் தவிர்ப்பதும் அடங்கும்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் சிகிச்சை