கிளைகோஜெனோஸ்கள் நோய் கண்டறிதல்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான முக்கிய முறைகள் உயிர்வேதியியல் (கல்லீரல் பயாப்ஸியில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டஸ் நொதியின் செயல்பாட்டை தீர்மானித்தல்) மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு ( G6PC மற்றும் G6PT மரபணுக்களில் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல்) ஆகும். கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை 1a மிகவும் பொதுவானது, எனவே நோயறிதல் இந்த வகையான நோயைத் தவிர்ப்பதன் மூலம் தொடங்குகிறது, ஆனால் நோயாளிகளுக்கு நியூட்ரோபீனியா இருந்தால், முதலில் G6PT மரபணு பரிசோதிக்கப்படுகிறது .

முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை த்ரோம்போசைட்டோபீனியா, நார்மோசைடிக் அனீமியா, நியூட்ரோபீனியா (கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை 1b) ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது; ஒரு உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை, குளுக்கோஸ் அளவு குறைதல், அதிகரித்த லாக்டேட் (5-10 mM) மற்றும் யூரிக் அமில செறிவுகள், அதிகரித்த லிப்பிட் அளவுகள் (முக்கியமாக ட்ரைகிளிசரைடுகள், கொழுப்பு, பாஸ்போலிப்பிடுகள், மிகக் குறைந்த அடர்த்தி கொண்ட லிப்போபுரோட்டின்கள், குறைந்த அடர்த்தி கொண்ட லிப்போபுரோட்டின்கள் [LDL]), அதிகரித்த அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் செயல்பாடு, 8-குளுட்டமைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது. முழுமையான சிறுநீர் பரிசோதனை புரதச் சவ்வை வெளிப்படுத்துகிறது. கல்லீரல் பயாப்ஸி குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேடேஸ் செயல்பாடு குறைதல், அதிகரித்த கிளைகோஜன் அளவுகள் (3 மடங்கு அல்லது அதற்கு மேல்) ஆகியவற்றைக் காட்டுகிறது. வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட் விரிவடைந்த கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் மண்ணீரலை வெளிப்படுத்துகிறது. கல்லீரலின் உருவவியல் பரிசோதனையில் கிளைகோஜன் மற்றும் கொழுப்புகளின் படிவுகளுடன் விரிவடைந்த ஹெபடோசைட்டுகள் வெளிப்படுகின்றன; சிறுநீரகங்களின் உருவவியல் பரிசோதனையில் குவியப் பிரிவு குளோமெருலோஸ்கிளிரோசிஸ் மற்றும் இடைநிலை ஃபைப்ரோஸிஸ் வெளிப்படுகின்றன.

கிளைகோஜன் வகை III

லுகோசைட்டுகள், எரித்ரோசைட்டுகள் அல்லது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் உள்ள நொதி செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதன் மூலமோ அல்லது டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு மூலமோ நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. பாதகமான பரம்பரை கொண்ட குடும்பங்களில் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் செய்யப்படலாம்.

கல்லீரல் மற்றும் தசை பயாப்ஸி: அமிலோ-1,6-குளுக்கோசிடேஸ் செயல்பாடு குறைதல், கிளைகோஜன் உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பு (4 மடங்கு அல்லது அதற்கு மேல்).

உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை: அதிகரித்த யூரிக் அமில செறிவு, கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ், அலனைன் அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ், அஸ்பார்டேட் அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ஆகியவற்றின் செயல்பாடு அதிகரித்தல், குளுக்கோஸ் செறிவு குறைதல், கொழுப்பின் செறிவு அதிகரித்தல், ட்ரைகிளிசரைடுகள்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV

கிளைகோஜெனோசிஸ் IV நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான முக்கிய முறைகள் மூலக்கூறு மரபணு ஆகும். பரம்பரை பரம்பரை கொண்ட குடும்பங்களில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்களைச் செய்யலாம்.

கல்லீரல் பயாப்ஸியில், மாற்றப்பட்ட அமைப்புடன் கிளைகோஜனின் குவிப்பு உள்ளது.

உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை: அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ், அலனைன் அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ், அஸ்பார்டேட் அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ஆகியவற்றின் அதிகரித்த செயல்பாடு.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VI

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான முக்கிய முறைகள் மூலக்கூறு மரபணு: PYGL மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல். பாதகமான பரம்பரை கொண்ட குடும்பங்களில் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் சாத்தியமாகும், ஆனால் நோயின் தீங்கற்ற போக்கின் காரணமாக நெறிமுறை ரீதியாக கேள்விக்குரியது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IX

இந்த நோயின் துல்லியமான நோயறிதல் மூலக்கூறு மரபணு முறைகள் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் சாத்தியமாகும், ஆனால் நோயின் தீங்கற்ற போக்கின் காரணமாக, இது நெறிமுறை ரீதியாக கேள்விக்குரியது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை 0

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை 0 உள்ள நோயாளிகள் நீண்ட காலமாக உட்சுரப்பியல் நிபுணர்களால் கவனிக்கப்படலாம், குறிப்பாக அவர்களுக்கு குளுக்கோசூரியா மற்றும் கீட்டோனூரியா இருக்கும்போது. கல்லீரல் பயாப்ஸி மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது - கிளைகோஜன் உள்ளடக்கம் குறைதல் மற்றும் கிளைகோஜன் சின்தேஸ் நொதியின் குறைபாடு. டிஎன்ஏ நோயறிதல் சாத்தியமாகும்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான முக்கிய முறை, தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் கலாச்சாரத்தில் ஏ-கிளைகோசிடேஸின் செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதாகும் அல்லது தசை பயாப்ஸி ஆகும். டிஎன்ஏ நோயறிதலும் சாத்தியமாகும்.

எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி "நுரை செல்களை" காட்டுகிறது; தசைகள் மற்றும் ஹெபடோசைட்டுகளில் கிளைகோஜன் படிவு.

சமரசம் செய்யப்பட்ட பரம்பரை கொண்ட குடும்பங்களில் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல்கள் செய்யப்படலாம்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை V

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, அம்மோனியா, லாக்டேட் மற்றும் CPK ஆகியவை இஸ்கிமிக் சோதனையின் பின்னணியில் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. தசை பயாப்ஸியை ஆராயும்போது, சப்சார்கோலெமல் கிளைகோஜன் குவிப்புகள் கண்டறியப்படுகின்றன. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான முக்கிய முறை மயோபாஸ்போரிலேஸ் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதாகும். பாதகமான பரம்பரை கொண்ட குடும்பங்களில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்களைச் செய்யலாம்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VII

தசை பயாப்ஸி, சப்சார்கோலெமல் பகுதியில் கட்டமைப்பு ரீதியாக இயல்பான கிளைகோஜனின் குவிப்புகளை வெளிப்படுத்துகிறது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான முக்கிய முறை டிஎன்ஏ நோயறிதல் ஆகும்.

கருவி முறைகள்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III

எலக்ட்ரோமோகிராபி முதன்மை தசை சேதத்தின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறது. எக்கோசிஜி கார்டியோமயோபதியின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV

வயிற்று குழியின் அல்ட்ராசவுண்ட் கல்லீரலின் அளவு அதிகரிப்பதை வெளிப்படுத்துகிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I

கிளைகோஜெனோஸின் பிற கல்லீரல் வடிவங்களுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன: வகைகள் III, IV, VI மற்றும் ஹெபடோமெகலியுடன் கூடிய பிற பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள்: அல்-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு, கொழுப்பு அமிலங்களின் பீட்டா-ஆக்ஸிஜனேற்றத்தில் குறைபாடுகள்; மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுவின் பிறழ்வுகள் (கல்லீரல் செயலிழப்பு வடிவத்தில் வெளிப்பாடு).

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III

வேறுபட்ட நோயறிதல் மற்ற கிளைகோஜெனோஸ்களுடன், முக்கியமாக வகைகள் 1a, V, VI, அத்துடன் தசை ஹைபோடோனியா, லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் ஹெபடோமெகலி (கொழுப்பு அமில பீட்டா-ஆக்ஸிஜனேற்ற குறைபாடுகள், மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுடன் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV

வேறுபட்ட நோயறிதல்கள்: பல்வேறு காரணங்களின் ஹெபடைடிஸ், கிளைகோஜெனோஸ் வகைகள் 1a, III, VI. கல்லீரல் சிரோசிஸால் வகைப்படுத்தப்படும் பிற பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள்: a1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு, கல்லீரல் செயலிழப்பு, டைரோசினீமியா, வகை 1a என வெளிப்படும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணு மாற்றங்கள்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II

தசைநார் தேய்வு, பாலிமயோசிடிஸ், முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு, ஸ்கேபுலோபெரோனியல் நோய்க்குறிகள் மற்றும் டானான் நோய் ஆகியவற்றுடன் பாம்பே நோயின் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]