கிளைகோஜினேஸைக் கண்டறிதல்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I
அடிப்படை முறைகள் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த - உயிர்வேதியியல் (கல்லீரல் திசு ஆய்வு நொதியின் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் செயல்பாட்டினுடைய உறுதியை) மற்றும் மூலக்கூறு மரபார்ந்த (மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் அடையாள G6PC மற்றும் G6PT). கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை 1 ஏ மிகவும் பொதுவானது, எனவே நோய்க்குறி இந்த வகை நோயை தவிர்ப்பது தொடங்குகிறது, ஆனால் நோயாளிகளுக்கு neutropenia அனுசரிக்கப்பட்டால், G6PT மரபணு முதலில் பரிசோதிக்கப்படுகிறது .
குறைந்திருக்கின்றன குளுக்கோஸ், அதிகரித்த லாக்டேட் செறிவு (5-10 mM) க்குக் மற்றும் யூரிக் அமிலம், அதிகரித்த கொழுப்பு அமிலங்கள் (முக்கியமாக ட்ரைகிளிசரைடுகள், கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தேக்கத்தை: பொது இரத்த பகுப்பாய்வில் இரத்த உயிர்வேதியியல் ஆய்வில், உறைச்செல்லிறக்கம், normocytic இரத்த சோகை, நியூட்ரோபீனியா (கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை பவுண்டு) வெளிப்படுத்த , பாஸ்போலிபிட்கள், மிகவும் குறைந்த அடர்த்தி லிப்போபுரதங்கள், அடர்த்தி குறைந்த கொழுப்புப்புரதத்தின் [எல்டிஎல்]), உயர்ந்த கார பாஸ்பேட், 8-glutamyltransferase. சிறுநீரின் பொதுவான பகுப்பாய்வில் - புரதம்யூரியா. ஈரல் பயாப்ஸி: குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் குறைப்பு, கிளைகோஜென் அளவு அதிகரித்து (3 முறை இன்னும் பல). வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட்: கல்லீரல், சிறுநீரகம் மற்றும் மண்ணீரல் அளவு அதிகரிக்கும். குவிமையத் துண்டு கடின குளோமருலம் மற்றும் interstitium-cial ஃபைப்ரோஸிஸ் - Morphologic ஆய்வு அதிகரித்துள்ளது கிளைக்கோஜன் மற்றும் கொழுப்புகள், சிறுநீரக உருவ ஆய்வு படிவு கல்லீரல் ஹெபட்டோசைட்கள் வெளிப்படுத்த.
Glikogenov வகை III
லிகோசைட்டுகள், எரித்ரோசைட்கள் அல்லது ஃபைப்ரோப்ஸ்டுகள் அல்லது டி.என்.ஏ பகுப்பாய்வு முறைகள் மூலம் என்சைம் செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. சுமை மரபு கொண்ட குடும்பங்களில் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல்களை மேற்கொள்ள முடியும்.
கல்லீரல் உயிர்வாழ்வு, தசை: அம்மோ-1,6-குளுக்கோஸிடேஸின் செயல்பாடு குறைந்து, கிளைக்கோஜன் உள்ளடக்கம் (4 மடங்கு அதிகமானவை) அதிகரித்துள்ளது.
இரத்த உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு: அதிகரித்து கொழுப்பு, ட்ரைகிளிசரைடு செறிவு, சீரம் யூரிக் அமிலம், அதிகரித்த Cpk செயல்பாடு, அலனீன் அமினோடிரான்ஸ்ஃபெரேஸ், ஆசுபார்டேடு அமினோடிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் அதிகரித்துள்ளது குளுக்கோஸ் செறிவைக் குறைப்பதற்கு.
கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV
கிளைகோஜெனோசிஸ் IV இன் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்தும் முக்கிய முறைகள் மூலக்கூறு-மரபணு ஆகும். சுமை மரபு கொண்ட குடும்பங்களில் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல்களை மேற்கொள்ள முடியும்.
கல்லீரல் உயிரணுக்களில் - மாற்றப்பட்ட கட்டமைப்பின் கிளைகோஜனின் குவிப்பு.
உயிர்வேதியியல் இரத்த சோதனை: அல்கலைன் பாஸ்பேடாஸ், அலானைன் அமினாட்டன்ஸ்ஃபெரேஸ், அஸ்பாரேட் அமினாட்டன்ஸ்ஃபெரேசின் செயல்பாடு அதிகரித்துள்ளது.
வகை VI இன் கிளைகோஜெனோசிஸ்
நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான பிரதான முறைகள் மூலக்கூறு மரபணு: PYGL மரபணுவில் உருமாற்றங்களைக் கண்டறிதல் . சுமை பரம்பரையுடன் கூடிய குடும்பங்களில் பிறப்புறுப்பு நோய் கண்டறிதல் சாத்தியமானது, ஆனால் தீங்கான போக்கைக் கருத்தில் கொண்டதாகவே இருக்கிறது.
கிளைகோஜெனோசிஸ் IX வகை
இந்த நோய்க்கான சரியான ஆய்வுக்கு மூலக்கூறு மரபணு முறைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. பிறப்புறுப்பு நோயறிதல் சாத்தியமானது, ஆனால் நோய்க்கிருமியின் தீங்கான போக்கைக் கருத்தில் கொண்டு,
வகை 0 கிளைகோஜெனோசிஸ்
வகை க்ளிகோஜெனோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு நீண்டகாலமாக உட்சுரப்பியலாளர்கள், குறிப்பாக குளுக்கோசுரியா மற்றும் கெட்டூனூரியா கொண்டிருக்கும் போது கவனிக்கப்படலாம். கல்லீரல் சோர்ஸ் நொதிப்பின் கிளைக்கோஜன் உள்ளடக்கம் குறைபாடு மற்றும் குறைபாடு - நோயறிதல் கல்லீரல் உயிர்வளிப்புடன் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. டி.என்.ஏ கண்டறிதலை நடத்த முடியும்.
கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II
நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்தும் பிரதான முறையானது, கிளைகோசிடிசின் செயல்திறனைத் தீர்மானிப்பதாகும், இது தோல் நரம்புகள் அல்லது தசை உயிரணுக்கலையின் ஒரு கலாச்சாரத்தில் உள்ளது. டி.என்.ஏ கண்டறிதலை நடத்தவும் முடியும்.
எலும்பு மஜ்ஜையின் ஆய்வில் - "நுரை செல்கள்"; தசை மற்றும் ஹெபடோசைட்டுகளில் கிளைகோஜனை வைத்தல்.
சுமை மரபு கொண்ட குடும்பங்களில் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல்களை மேற்கொள்ள முடியும்.
வகை வி கிளைகோஜெனோசிஸ்
நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்த, இஸ்கோனியம், லாக்டேட் மற்றும் சி.கே.கே. தசை உயிரணுப் பரிசோதனையை ஆய்வு செய்வதில், கிளைகோஜனின் உட்கருவுள்ள குவியங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. கண்டறியப்பட்டதை உறுதிப்படுத்துவதற்கான பிரதான முறையானது, myophosphorylase இன் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளின் கண்டுபிடிப்பு ஆகும். சுமை மரபு கொண்ட குடும்பங்களில் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல்களை மேற்கொள்ள முடியும்.
கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VII
தசைக் கோளாறு அதன் கட்டமைப்பில் சாதாரண கிளைக்கோஜனின் subaracho- லல் கொத்தாக வெளிப்படுத்துகிறது. நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்தும் முக்கிய வழி டி.என்.ஏ.
கருவி வழிமுறைகள்
கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III
Electromyography முதன்மை தசை சேதம் அறிகுறிகள் வெளிப்படுத்துகிறது. எக்கோகார்டிகாவில், கார்டியோமைபதியின் அறிகுறிகள் உள்ளன.
கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV
அடிவயிற்று அலையின் அல்ட்ராசவுண்ட் கல்லீரலின் அளவு அதிகரிப்பதை வெளிப்படுத்துகிறது.
வேறுபட்ட கண்டறிதல்
கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I
வகையான மூன்றாம், நான்காம் VI மற்றும் மற்ற பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் சேர்ந்து ஹெபாடோமெகலி: நோயறிதல் வகையீட்டுப் ஈரல் கிளைக்கோஜன் மற்ற வடிவங்கள் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியதாகும் அல்-அன்டிட்ரிப்சின் குறைவு, கொழுப்பு அமிலம் பீட்டா ஆக்சிஜனேற்றத்திற்கான குறைபாடுகள்; மீடோச்சோடியல் மரபணு (கல்லீரல் செயலிழப்பு வடிவில் வெளிப்பாடு) உருமாற்றம்.
கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III
நோயறிதல் வகையீட்டுப் முக்கியமாக வகை 1a, வி, VI மற்றும் தளர்ச்சி, லாக்டிக் அமில ஏற்றம் மற்றும் ஈரல் பெருக்கம் (கொழுப்பு அமிலம் பீட்டா ஆக்சிஜனேற்றத்திற்கான குறைபாடுகள், இழைமணிக்குரிய நோய்) குறிப்பாக பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள், மற்ற கிளைக்கோஜன் கொண்டு மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.
கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV
வேறுபட்ட நோயறிதல்கள்: பல்வேறு நோய்க்குறியீடுகளின் ஹெபடைடிஸ், வகைகள் 1a, III, VI வகை கிளைகோஜெனோஸ். இழைநார் வளர்ச்சி வகைப்படுத்தப்படுகின்றன பிற பரம்பரை வளர்சிதை நோய்கள்: A1-அன்டிட்ரிப்சின் குறைவு மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணு பிறழ்வு இருவரும் ஈரல் செயலிழப்பு, tyrosinemia, வகை 1a மூலம் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.
கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II
பாம்பே நோய்க்கு வேறுபட்ட நோயறிதல் தசைநார் திசு, பாலிமசைடிஸ், முதுகெலும்பு தசைநார், ஸ்குபுலோபரோனினல் நோய்க்குறி மற்றும் டேனோனின் நோய் ஆகியவற்றால் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.
[