கிளைகோஜெனோஸ் சிகிச்சை

கிளைகோஜெனோஸ் சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் இரண்டாம் நிலை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளைத் தடுப்பதாகும்.

கிளைகோஜெனோசிஸின் மருந்து அல்லாத சிகிச்சை

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I

ஆரம்பத்தில், சிகிச்சை பரிந்துரைகளில் அதிகரித்த கார்போஹைட்ரேட் உள்ளடக்கத்துடன் அடிக்கடி உணவளிப்பது மட்டுமே அடங்கும், ஆனால் இது எப்போதும் நாள் முழுவதும் சாதாரண குளுக்கோஸ் அளவை பராமரிக்க அனுமதிக்கவில்லை. எனவே, அடிக்கடி பகல்நேர உணவளிப்பதைத் தவிர, கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு உள்ள இளம் குழந்தைகளுக்கு நாசோகாஸ்ட்ரிக் குழாய் மூலம் இரவு உணவளிப்பது குறிக்கப்படுகிறது, இது சாதாரண இரத்த குளுக்கோஸ் அளவை உறுதி செய்கிறது, அத்துடன் நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது பெற்றோருக்கு முழு இரவு தூக்கத்தையும் உறுதி செய்கிறது. குளுக்கோஸ் மற்றும் குளுக்கோஸ் பாலிமர் கரைசல்கள் நாசோகாஸ்ட்ரிக் குழாய் மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகின்றன, அல்லது மால்டோடெக்ஸ்ட்ரின் மூலம் செறிவூட்டப்பட்ட கலவையின் சிறப்பு சூத்திரம் (சுக்ரோஸ் மற்றும் லாக்டோஸ் இல்லாமல்) பயன்படுத்தப்படுகிறது. கடைசி மாலை உணவுக்கு 1 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு குழாய் உணவளிப்பைத் தொடங்க வேண்டும். சில சந்தர்ப்பங்களில், வகை 1a கிளைகோஜெனீசிஸ் உள்ள நோயாளிகளுக்கு, காஸ்ட்ரோஸ்டமி மூலம் உணவளிப்பது மேற்கொள்ளப்படுகிறது. தொற்று அதிக ஆபத்து காரணமாக வகை எல்பி நோயாளிகளுக்கு காஸ்ட்ரோஸ்டமி முரணாக உள்ளது. அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் அதிக கார்போஹைட்ரேட் உணவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது: கார்போஹைட்ரேட்டுகள் - 65-70%, புரதங்கள் - 10-15%, கொழுப்புகள் - 20-25%, அடிக்கடி உணவளிப்பது. உணவுக்கு இடையிலான இடைவெளியை அதிகரிக்க, மூல சோள மாவுச்சத்து பயன்படுத்தப்படுகிறது. 1 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் கணைய அமிலேஸின் செயல்பாடு போதுமானதாக இல்லாததால், வயதான காலத்தில் ஸ்டார்ச் பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும். ஆரம்ப டோஸ் 0.25 கிராம் / கிலோ; இரைப்பைக் குழாயிலிருந்து பக்க விளைவுகளைத் தடுக்க இது மெதுவாக அதிகரிக்கப்பட வேண்டும். சோள மாவு 1: 2 என்ற விகிதத்தில் தண்ணீரில் கலக்கப்படுகிறது. இரவு உணவிற்கு இதைப் பயன்படுத்தினால், இன்சுலின் அதிகரிப்பைத் தூண்டாமல் இருக்க குளுக்கோஸ் சேர்க்கப்படக்கூடாது. சோள மாவு உட்கொள்ளலின் அதிர்வெண்ணைத் தீர்மானிக்க, அதன் பயன்பாட்டின் போது இரத்த குளுக்கோஸ் அளவை தினமும் கண்காணிப்பது அவசியம். பெரும்பாலான நோயாளிகளில், ஸ்டார்ச் உட்கொள்ளல் 6-8 மணி நேரம் சாதாரண குளுக்கோஸ் அளவை பராமரிக்க அனுமதிக்கிறது. அதிகப்படியான குளுக்கோஸ் விரும்பத்தகாத ஹைப்பர் கிளைசீமியாவை ஏற்படுத்தக்கூடும், இதனால் நோயாளிகள் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டிற்கு அதிக உணர்திறன் உடையவர்களாகவும், கொழுப்பு படிவு விகிதத்தை அதிகரிக்கவும் முடியும். இடைப்பட்ட தொற்றுகளின் போது, குளுக்கோஸ் அளவுகள் மற்றும் உட்கொள்ளல் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும், இருப்பினும் இது குமட்டல், சாப்பிட மறுப்பது மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு காரணமாக கடினமாக இருக்கலாம். உடல் வெப்பநிலை அதிகரிப்புடன், குளுக்கோஸ் விரைவாக வளர்சிதை மாற்றப்படுகிறது, எனவே சில கூடுதல் உணவுகளை குளுக்கோஸ் பாலிமர் கரைசல்களால் மாற்ற வேண்டும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், நாசோகாஸ்ட்ரிக் குழாய் வழியாக 24 மணி நேரமும் தொடர்ந்து உணவளிப்பதும், உட்செலுத்துதல் சிகிச்சைக்காக மருத்துவமனையில் அனுமதிப்பதும் அவசியம். பழங்கள் (பிரக்டோஸின் மூலமாக) மற்றும் பால் பொருட்கள் (கேலக்டோஸின் மூலமாக) முழுமையாக விலக்கப்படுவது குறித்த கேள்விக்கான பதில் தெளிவற்றது, ஏனெனில் இந்த பொருட்கள் கால்சியம், புரதம் மற்றும் வைட்டமின்களின் முக்கிய ஆதாரமாகும். அவற்றின் உட்கொள்ளலை கணிசமாகக் கட்டுப்படுத்துவது விரும்பத்தக்கது என்று நம்பப்படுகிறது, ஆனால் அவற்றை உணவில் இருந்து முற்றிலுமாக விலக்கக்கூடாது. அவசர அறுவை சிகிச்சை ஏற்பட்டால், பல நாட்களுக்கு ஒரு குழாய் வழியாக தொடர்ந்து உணவளிப்பதன் மூலமோ அல்லது 24-48 மணி நேரம் குளுக்கோஸ் கரைசல்களுடன் உட்செலுத்துதல் சிகிச்சை மூலமோ இரத்த உறைவு நேரத்தை இயல்பாக்குவது அவசியம். அறுவை சிகிச்சையின் போது குளுக்கோஸ் மற்றும் லாக்டேட் அளவைக் கண்காணிக்க வேண்டும்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III

உணவு சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள், இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவைத் தடுப்பதும், ஹைப்பர்லிபிடெமியாவை சரிசெய்வதும் ஆகும். உணவு சிகிச்சையானது கிளைகோஜெனோசிஸ் 1a இல் உள்ளதைப் போன்றது, ஆனால் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் போக்கு குறைவாக இருப்பதால், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் சோள மாவுச்சத்தை உட்கொள்வது இரவில் சாதாரண குளுக்கோஸ் அளவைப் பராமரிக்க போதுமானது. வகை III கிளைகோஜெனோசிஸில், வகை I கிளைகோஜெனோசிஸைப் போலல்லாமல், பிரக்டோஸ் மற்றும் லாக்டோஸைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டிய அவசியமில்லை, ஏனெனில் அவற்றின் வளர்சிதை மாற்றம் பாதிக்கப்படாது. குழந்தை பருவத்தில் அனைத்து நோயாளிகளிலும் காணப்படும் கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் உயிர்வேதியியல் அசாதாரணங்களுடன் கூடிய ஹெபடோமெகலி, பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய காலத்தில் மறைந்துவிடும். இருப்பினும், சில நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் சிரோசிஸ் ஏற்படலாம். அத்தகைய நோயாளிகளில் சுமார் 25% பேருக்கு கல்லீரல் அடினோமா உருவாகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை IV உள்ள நோயாளிகளுக்கு உணவுமுறை தலையீடு தேவையில்லை.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VI

சிகிச்சையானது அறிகுறி சார்ந்தது மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவைத் தடுப்பதை உள்ளடக்கியது. அதிக கார்போஹைட்ரேட் உணவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IX

சிகிச்சையானது அறிகுறி சார்ந்தது மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவைத் தடுப்பதை உள்ளடக்கியது. அதிக கார்போஹைட்ரேட் உணவு மற்றும் பகலில் அடிக்கடி உணவளித்தல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது; சிறு வயதிலேயே தாமதமாகவும் இரவு உணவளித்தலும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. வகை IX கிளைகோஜெனோசிஸின் கல்லீரல் வடிவங்களுக்கான முன்கணிப்பு சாதகமானது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை O

சிகிச்சையானது அறிகுறி சார்ந்தது மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவைத் தடுப்பதை உள்ளடக்கியது. குழந்தைகளுக்கு அதிக கார்போஹைட்ரேட் உணவுகள், அடிக்கடி உணவளித்தல் மற்றும் இரவு நேர உணவளித்தல் ஆகியவை பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. பெரும்பாலான நோயாளிகள் அறிவுசார் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படுவதில்லை என்றாலும், அடிக்கடி இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு ஏற்படுவதால் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஏற்படலாம். வயதுக்கு ஏற்ப உண்ணாவிரதத்திற்கான சகிப்புத்தன்மை அதிகரிக்கிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை V

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சுக்ரோஸ் உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மையை மேம்படுத்துகிறது மற்றும் திட்டமிட்ட உடற்பயிற்சிக்கு முன் உட்கொண்டால் தடுப்பு விளைவை ஏற்படுத்தும். சுக்ரோஸ் விரைவாக குளுக்கோஸ் மற்றும் பிரக்டோஸாக மாறுகிறது, இரண்டு சேர்மங்களும் அவற்றின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் போது உயிர்வேதியியல் தடையைத் தவிர்த்து, கிளைகோலிசிஸை மேம்படுத்துகின்றன.

கிளைகோஜன் வகை VII

குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை. கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை V போலல்லாமல், கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VIIக்கு சுக்ரோஸ் உட்கொள்ளலைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் அதிக கார்போஹைட்ரேட் உணவுகளை சாப்பிட்ட பிறகு உடல் செயல்பாடுகளை மோசமாக பொறுத்துக்கொள்கிறார்கள், இது குளுக்கோஸ் இலவச கொழுப்பு அமிலங்கள் மற்றும் கீட்டோன் உடல்களின் அளவைக் குறைப்பதால் ஏற்படுகிறது - இது தசை திசுக்களுக்கு மாற்று ஆற்றல் மூலமாகும்.

மருந்து சிகிச்சை

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I

கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி தயாரிப்புகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. வைட்டமின் பி1 போதுமான அளவு உட்கொள்வதன் மூலம் அதிகரித்த கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தை ஆதரிக்க வேண்டும். யூரேட் நெஃப்ரோபதி மற்றும் கீல்வாதத்தைத் தடுக்க, யூரிக் அமில செறிவு 6.4 மி.கி / டி.எல்.க்கு மேல் இல்லை என்பதை உறுதிசெய்ய அலோபுரினோல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நோயாளிக்கு மைக்ரோஅல்புமினுரியா இருந்தால், சிறுநீரக செயலிழப்பைத் தடுக்க ஆஞ்சியோடென்சின்-மாற்றும் என்சைம் தடுப்பான்கள் அவசியம். கடுமையான ஹைப்பர்டிரைகிளிசெரிடீமியாவில் கணைய அழற்சி மற்றும் பித்தப்பைக் கற்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க, ட்ரைகிளிசரைடு அளவைக் (நிகோடினிக் அமிலம்) குறைக்கும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. கடுமையான நியூட்ரோபீனியா கொண்ட எல்பி நோயாளிகளுக்கு கிரானுலோசைட் காலனி-தூண்டுதல் காரணி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது: லெனோகிராஸ்டிம் (கிரானோசைட் 34), ஃபில்கிராஸ்டிம் (நியூபோஜென்). நோயாளிகள் பொதுவாக சிறிய அளவுகளுடன் சிகிச்சைக்கு நன்றாக பதிலளிக்கின்றனர் (ஆரம்ப டோஸ் 2.5 மி.கி / கிலோ ஒவ்வொரு நாளும்). மருந்தை உட்கொள்ளும்போது மண்ணீரல் சில நேரங்களில் அளவு அதிகரிக்கிறது. சிகிச்சைக்கு முன் மற்றும் மருந்து பரிந்துரைக்கப்பட்ட 1 வருடம் கழித்து எலும்பு மஜ்ஜையின் சைட்டோஜெனடிக் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் முன்கணிப்பு சாதகமானது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II

தற்போது, இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான முறைகள் உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன. அவற்றில் மிகவும் நம்பிக்கைக்குரியது நொதி மாற்று சிகிச்சையாகக் கருதப்படுகிறது. மயோசைம் (ஜென்சைம்) என்ற மருந்து ஒரு மறுசீரமைப்பு மனித நொதி ஆல்பா-கிளைகோசிடேஸ் ஆகும். இந்த மருந்து பல ஐரோப்பிய நாடுகள், அமெரிக்கா மற்றும் ஜப்பானில் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. சமீபத்தில், பல மருத்துவ ஆய்வுகள் நடத்தப்பட்டுள்ளன, இதில் நோயின் குழந்தை வடிவ நோயாளிகளும் அடங்குவர். இந்த ஆய்வுகள் நொதி மாற்று சிகிச்சை கார்டியோமெகாலியை குறைக்கும், இதயம் மற்றும் எலும்பு தசைகளின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தும் மற்றும் குழந்தையின் ஆயுளை நீட்டிக்கும் என்பதைக் காட்டுகின்றன. மேலும், சிகிச்சை விரைவில் தொடங்கப்பட்டால், அது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். மயோசைம் ஒவ்வொரு 2 வாரங்களுக்கும் 20 மி.கி / கிலோ என்ற அளவில், நீண்ட காலத்திற்கு, தொடர்ந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

அறுவை சிகிச்சை

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I க்கான உணவு சிகிச்சை முறைகள் மூலம் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை மோசமாக சரிசெய்தல் ஏற்பட்டால், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

மூன்றாம் வகை கிளைகோஜெனோசிஸுக்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மீளமுடியாத கல்லீரல் மாற்றங்கள் ஏற்பட்டால் மட்டுமே செய்யப்படுகிறது. கல்லீரல் வடிவத்திற்கு முன்கணிப்பு பொதுவாக சாதகமானது, ஆனால் தசை வடிவத்துடன், சிகிச்சை இருந்தபோதிலும், நீண்ட காலத்திற்குப் பிறகும் கூட முற்போக்கான மயோபதி மற்றும் கார்டியோமயோபதி உருவாகலாம்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV இன் பாரம்பரிய (கல்லீரல்) வடிவத்திற்கு ஒரே பயனுள்ள சிகிச்சை கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகும்.