கிளைகோஜெனேஸின் நோய்க்கிருமி

வகை 0 கிளைகோஜெனோசிஸ்

கிளைகோஜென் சின்தேஸ் கிளைக்கோஜன் தொகுப்பு முக்கிய என்சைம் ஆகும். நோயாளிகளில், கல்லீரலில் உள்ள கிளைகோஜன் செறிவு குறைகிறது, இது உண்ணாவிரதம் ஹைப்போக்ளிகேமியா, கேட்டோனியம் மற்றும் மிதமான ஹைப்பர்லிப்பிடிமியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. வெற்று வயிற்றில் லாக்டேட் செறிவு அதிகரிக்கவில்லை. ஒரு மருந்தளவு சுமைக்குப் பிறகு, ஹைபர் களைசீமியா மற்றும் ஒரு உயர்ந்த லாக்டேட் நிலை ஆகியவற்றால் ஒரு தலைகீழ் வளர்சிதை மாற்றத்தை அடிக்கடி ஏற்படுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் இறுதி எதிர்வினை மற்றும் குளுக்கோசுப்புத்தாக்கத்தை, கிளைகோஜெனாக நீர்ப்பகுப்பிலிருந்து வினையூக்கியாக மற்றும் குளுக்கோஸ் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் நீர்ப்பகுப்பாவதின் மற்றும் கனிம பாஸ்பேட் மேற்கொள்கிறது. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டேஸ் - கிளைக்கோஜன் வளர்சிதைமாற்றத்திலும் தொடர்புபட்டுள்ளது சிறப்பு நொதி மத்தியில் கல்லீரல் உள்ளது. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் இயங்கு தளத்தின் எதிர்வினை சவ்வு அடி மூலக்கூறு மற்றும் பொருட்கள் போக்குவரத்து கொள்ள வேண்டிய கட்டாயம் ஏற்பட்டது அகச்சோற்றுவலையில், புழையின் அமைந்துள்ளது. எனவே, ஒத்த மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் விளைவுகள் நொதி அல்லது அடி மூலக்கூறு-இடமாற்றி புரதம் ஈயத்தின் தோல்வி: சிறிதளவு கூட பட்டினி காரணமாக இந்த உறுப்புகளில் செயலின்மை வழிவகுக்கும் கல்லீரல், சிறுநீரகம் மற்றும் குடல் சளி, உள்ள கிளைக்கோஜன்பகுப்பு மற்றும் குளுக்கோசுப்புத்தாக்கத்தை கிளைகோஜெனாக குவியும் தடுப்பு இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின். பைருவேட் மற்றும் லாக்டேட் - குளூக்கோசாகச் வளர்சிதை மாற்றத்துக்கு முடியும் என்பதோடு இதனால் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் அதிகப்படியான தொடர்புடையவையாக அதிகரித்த இரத்த லாக்டேட் கிளைகோலைஸிஸின், இது இறுதியில் பொருட்களாக நுழைகிறது. இந்த செயல்முறை ஹார்மோன்கள் மூலம் மேலும் தூண்டுகிறது, ஏனெனில் இரத்தத்தில் குளூக்கோசின் உட்கொள்ளல் இல்லை. போன்ற காலக்டோஸ், பிரக்டோஸ், மற்றும் கிளிசரோலாக மற்ற சரிவின், வளர்சிதை மாற்றம் மேலும் குளூக்கோசாகச் க்கான, குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் வேண்டும். இது தொடர்பாக, சுக்ரோஸ் மற்றும் லாக்டோஸ் விநியோக இரத்த லாக்டேட் நிலை அதிகரிப்பதே வரை, அது மட்டுமே சற்றே குளுக்கோஸ் அளவை அதிகரிப்பதன் வழிவகுக்கிறது. கல்லீரலில் முக்கியமான அடி மூலக்கூறு மற்றும் துணைக்காரணிகள் ட்ரைகிளிசரைடு தொகுப்பு - கிளைசரால் மற்றும் அசிடைல்- CoA வின் அதிகரித்த சேர்க்கையின் வழிவகுத்தது கிளைகோலைஸிஸின் தூண்டுதல். லாக்டேட் - யூரேட் சிறுநீரக குழாய் சுரப்பு போட்டி மட்டுப்படுத்தி, அதன் உள்ளடக்கத்தை அதிகரித்து ஹைப்பர்யூரிகேமியா மற்றும் gipourikozurii வழிவகுக்கிறது. மேலும், யூரிக் அமிலம் மிகை உற்பத்தி ஏற்படுகிறது சிதைவு ஈரலூடான பாஸ்பேட் மற்றும் அடினைன் நியூக்ளியோடைட்களின் துரிதப்படுத்தியது தரக்குறைவு குறித்த விளைவாக.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II

லைசோஸ்மால் ஏ.டி-குளுக்கோசிடேஸ் தசை மற்றும் கல்லீரலில் கிளைகோஜனின் நீரிழிவுகளில் ஈடுபட்டுள்ளது; அதன் தோல்வி லைசோசோம் negadrolizovannogo தசையில் உள்ள கிளைக்கோஜன் படிவு வழிவகுக்கிறது - இதய மற்றும் எலும்பு தசை செல்கள் படிப்படியாக வளர்சிதை உடைத்து மற்றும் தசைநார் தேய்வு ஒரு படத்தை சேர்ந்து தங்கள் மரணம், வழிவகுக்கிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III

Amilo-1,6-குளூக்கோசிடேஸ் கிளையிடப்படும் புள்ளிகள் "மரம்" கிளைக்கோஜன் உள்ள கிளைக்கோஜனின் வளர்சிதை ஈடுபட்டுள்ள ஒரு நேரியல் கிளைகளுடன் அமைப்பு மாற்றும். என்சைம் bifunktsionalen: ஒரு புறம், வெளி கிளை (oligo-1,4 '1,4-glyukantransferaznaya செயல்பாடு) மற்றொருவரைக் இருந்து கிளைகோசைல் எச்சங்களின் ஓட்டம் செல்கிறது, மற்றும் பிற மீது - ஒரு-1,6-glucosidic பத்திரங்கள் நீர்ப்பகுப்பாவதின் மேற்கொள்கிறது. நொதி செயல்பாட்டின் குறைப்பு திசுக்களில் ஒன்றுசேர்வதற்கு (தசை, கல்லீரல்) மூலக்கூறுகள் அசாதாரண கிளைக்கோஜன் அமைப்பு வழிவகுத்தது கிளைகோஜெனோலிசிஸ் செயல்முறை மீறல் அனுசரிக்கப்படுகிறது. கல்லீரலின் அறிகுறி பரிசோதனை, கிளைக்கோஜன் வைப்புகளுக்கு கூடுதலாக, கொழுப்பு மற்றும் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆகியவற்றின் முக்கிய அளவுகளை வெளிப்படுத்துகிறது. மீறுவது கிளைக்கோஜன்பகுப்பு இந்த முறையின் மிகவும் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகள் 1 ஆண்டு வயதுக்குட்பட்ட இரத்தச் சர்க்கரைக் giperketonemiey அனுசரிக்கப்படுகிறது. இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் ஹைபர்லிபிடீமியா ஆகியவற்றுக்கான வழிமுறைகள் வகை I கிளைகோஜெனீசிஸ் போன்றவை. வகை III கிளைகோஜெனோசிஸுடன் நான் கிளைகோஜெனோசிஸை வகைப்படுத்துவதற்கு மாறாக, பல நோயாளிகளுக்கு லாக்டேட் செறிவு சாதாரண வரம்பிற்குள் இருக்கிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV

Amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy அல்லது கிளைக்கோஜனின் கிளையிடுதலை புள்ளிகள் "மரம்" உடன் கிளைக்கோஜன் வளர்சிதைமாற்றத்திலும் தொடர்புபட்டுள்ளது கிளையிடுதலை நொதி. அது இணைக்கப்பட்ட ஒரு-1,6-glycosidic பத்திர கிளைக்கோஜன் வெளி சுழற்சிகள் "மரம்" உடன் கிளைக்கோஜன் ஒரு-1,4-glucosidic எச்சங்கள் குறைந்தது ஆறு பிரிவுக்குப் இணைக்கிறது. நொதிகளின் உருமாற்றம் சாதாரண கிளைகோஜனை உருவாக்குகிறது - ஒப்பீட்டளவில் கரையக்கூடிய கோள வடிவ மூலக்கூறுகள். நொதி குறைவாக இருக்கும்போது, ஒப்பீட்டளவில் கரையக்கூடிய அமிலோபிக்டின் கல்லீரல் மற்றும் தசைக் கலங்களில் டெபாசிட் செய்யப்படுகிறது, இது செல் சேதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. கல்லீரலில் உள்ள நொதியின் குறிப்பிட்ட செயல்பாடு, தசையை விட அதிகமானது, அதனால் குறைபாடு இருக்கும் போது, கல்லீரல் செல்களின் சேதம் அறிகுறிகள் அதிகமாகும். கிளைகோஜெனோசிஸின் இந்த வடிவத்தோடு ஹைபோக்லிசிமியா மிகவும் அரிதானது மற்றும் கிளாசிக்கல் ஹெபாட்டிக் வடிவில் நோய் முனையத்தில் மட்டுமே விவரிக்கப்படுகிறது.

வகை வி கிளைகோஜெனோசிஸ்

கிளைகோஜென் பாஸ்போரிலேசின் மூன்று ஐசோஃபார்ம்கள் அறியப்பட்டவை - இதய / நரம்பு திசு, கல்லீரல் மற்றும் தசை திசுக்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன; அவை வெவ்வேறு மரபணுக்களால் குறியிடப்படுகின்றன. ஜி வகை கிளைகோஜெனோசிஸ் என்பது என்சைம்-மைபோஸ்போரிலோஸ்ஸின் தசை ஐசோஃபார்மின் பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடையது. கிளைகோஜெனோலிசிஸின் மீறல் காரணமாக தசைகளில் உள்ள ATP இன் சேர்க்கைக்கு இந்த நொதியின் குறைபாடு ஏற்படுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VII

PFK ஆனது மூன்று மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படும் டெட்ராமெரிக் என்சைம் ஆகும். PFK-M மரபணு குரோமோசோம் 12 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டு, ஒரு தசைச் சருமத்தை இணைக்கிறது; PFK-L மரபணு , குரோமோசோம் 21 இல் இணைக்கப்பட்டு, ஒரு ஹெபாடிக் சப்னினைக் குறியிடும்; குரோமோசோம் 10 இல் PFK-P மரபணு சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் ஒரு subunit குறியிடப்படுகிறது . மனித தசை ஆனது PFK மட்டுமே எம் துணையலகை isoform வெளியிட்டதோடு, homotetramer (, M4) குறிப்பிடப்படுகின்றன m- மற்றும் எல்-துணையலகுகளில் கொண்டிருக்கும் எரித்ரோசைடுகள் ஐந்து அஸிட் உள்ளன நேரத்தில் இரண்டு homotetramer (, M4 L4) மற்றும் மூன்று அஸிட் ஹைப்ரிட் ( M1L3; M2L2; M3L1). தசை நொதியின் நடவடிக்கையில் மொத்தம் குறைப்பு மற்றும் இரத்த சிவப்பணுக்கள் செயல்பாட்டின் ஒரு பகுதி குறைப்பிற்கு ஆனது PFK-எம் முன்னணி கிளாசிக் தோல்வி ஆனது PFK பிறழ்வுடன் நோயாளிகள்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் IX வகை

பாஸ்போரிலேஸ் செயலாக்கவும் வழிவகுக்கலாம் என்று உயிர்வேதியியல் வினைகள் தசை மற்றும் கல்லீரல் அடுக்கை கிளைகோஜெனாக பிரித்தல் கட்டுப்படுத்தப்படும். இந்த அடுக்ககம் என்சைம்கள் அனீனைலேட் சைக்லஸ் மற்றும் பாஸ்போரிலேஸ் கினேஸ் (ஆர்.என்.ஏ). ஆர்.என்.ஏ என்பது ஒரு உபாஹெகேசெமிக் புரதம் ஆகும், அதில் பீட்டா, காமா, சிக்மா; ஆல்பா மற்றும் பீட்டா துணையலகை - ஒழுங்குமுறை காமா துணையலகை - கேட்டலிடிக் சிக்மா துணையலகை (கால்மாடுலின்) கால்சியம் அயனிகள் நொதி உணர்திறன் பொறுப்பு. கல்லீரலில் கிளைகோஜெனோலிசிஸ் செயல்முறைகள் குளுக்கோகனை ஒழுங்குபடுத்துகின்றன, மற்றும் தசைகள் - அட்ரினலின். அவர்கள் ஒரு கேம்ப்பானது ஏடிபி மாற்றி பாஸ்போரிலேஸ் கிநெஸ் பாஸ்போரைலேஷனின் வழிவகுக்கும் cAMP- சார்பு புரத கைனேஸ் ஒரு ஒழுங்குமுறை துணையலகை, இடைவினைபுரிகிறது மென்சவ்வால் சூழப்பட்ட அடினைலேட் சைக்ளேசு செயற்படுத்தவும். செயற்படுத்தப்பட்ட பாஸ்போலலிஸ் கினேஸ் பின்னர் கிளைகோஜென் பாஸ்போரிலேசை அதன் செயலற்ற தன்மைக்கு மாற்றுகிறது. இந்த செயல்முறை IX வகை கிளைக்கோஜீசிஸ் போக்கில் பாதிக்கப்படுகிறது.