கிளைகோஜெனோஸின் அறிகுறிகள்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I

இந்த நோய் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை பருவத்தில் (கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை) தோன்றக்கூடும், ஆனால் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் 3-4 வது மாதத்தில். முக்கிய அறிகுறிகள் ஹெபடோமெகலி மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு. பரிசோதனையில், குழந்தைகளுக்கு பெரிய அளவில் நீண்டுகொண்டிருக்கும் வயிறு (கல்லீரலின் அளவு அதிகரிப்பதால்), உள்ளூர் கொழுப்பு படிவுகள், முக்கியமாக கன்னங்களில் ("பொம்மை" முகம்), பிட்டம், தொடைகள், தசை சிதைவு மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடு ஆகியவை இருக்கும். முழங்கைகள், முழங்கால்கள், பிட்டம், தொடைகளில் தோல் சாந்தோமாக்கள் ஏற்படலாம். கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் லாக்டிக் அமிலத்தன்மை (இரத்தத்தில் லாக்டிக் அமில அளவு அதிகரிப்பு) உணவளிப்பதில் தாமதம் மற்றும் இடைப்பட்ட தொற்றுகளால் தூண்டப்படுகின்றன. அளவு குறிப்பிடத்தக்க அளவில் அதிகரித்த போதிலும், கல்லீரல் செயல்பாடு, ஒரு விதியாக, பாதிக்கப்படாது. சில நோயாளிகளுக்கு தெரியாத தோற்றத்தின் இடைப்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு இருப்பதாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. வாழ்க்கையின் இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது தசாப்தத்தில், வீரியம் மிக்க மாற்றத்திற்கான போக்கு கொண்ட கல்லீரல் அடினோமாக்கள் தோன்றக்கூடும். சில நோயாளிகள் நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தத்தை உருவாக்கி, இதய செயலிழப்புக்கு முன்னேறுகிறார்கள். கிளைகோஜெனோசிஸ் எல்பியுடன், மண்ணீரல் பெரிதாகலாம். கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை எல்பி உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் நியூட்ரோபீனியாவை உருவாக்குகிறார்கள். இது தொற்றுநோய்களுக்கான போக்கை விளக்குகிறது (தொடர்ச்சியான ஓடிடிஸ், ஸ்டோமாடிடிஸ், ஈறு அழற்சி, நிமோனியா, சுவாசக்குழாய் தொற்றுகள், சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள் போன்றவை). வகை எல்பி உள்ள சுமார் 75% நோயாளிகளுக்கு குடல் சளிச்சுரப்பியில் புண்கள், குடலின் நாள்பட்ட வீக்கம் ஏற்படுகிறது.

குழந்தைகளில் கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III இன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I இன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைப் போலவே இருக்கும்: ஹெபடோமேகலி, வளர்ச்சி குறைபாடு, இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, ஹைப்பர்லிபிடெமியா. சில நோயாளிகளுக்கு மண்ணீரல் மேகலி உள்ளது, ஆனால், கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I போலல்லாமல், சிறுநீரகங்கள் பெரிதாகாது மற்றும் அவற்றின் செயல்பாடுகள் பாதிக்கப்படுவதில்லை. வயதுக்கு ஏற்ப, இந்த வெளிப்பாடுகள் குறைகின்றன மற்றும் பருவமடைதலுடன் கூட முற்றிலும் மறைந்து போகலாம். மயோபதி, ஒரு விதியாக, குழந்தைகளில் ஏற்படாது, இருப்பினும் சில சந்தர்ப்பங்களில் சிறிய ஹைபோடென்ஷன் மற்றும் மோட்டார் திறன்களை தாமதமாகப் பெறுதல் கண்டறியப்படுகிறது. மயோபதி பெரும்பாலும் பெரியவர்களில் ஏற்படுகிறது மற்றும் டிஸ்டல் அல்லது பொதுமைப்படுத்தப்படலாம். டிஸ்டல் மயோபதி நோயாளிகளுக்கு மூட்டு தசைகளின் சிதைவு உள்ளது, இது பெரும்பாலும் புற பாலிநியூரோபதி மற்றும் மோட்டார் நியூரான் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. மயோபதி மெதுவாக முன்னேறுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், சுவாச தசைகளுக்கு சேதம் விளைவிக்கும் பொதுவான மயோபதி காணப்படுகிறது. கார்டியோமயோபதி அரிதாகவே உருவாகிறது. சில நோயாளிகளில், கல்லீரல் சேதம் மிகவும் லேசானது, பிந்தைய வயதில் தசை அறிகுறிகள் தோன்றும் போது நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV

கிளைகோஜன் கிளை நொதி குறைபாட்டின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மிகவும் வேறுபட்டவை. சமீப காலம் வரை, இந்த நோய் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலியாக மட்டுமே வெளிப்பட்டு கல்லீரல் செயலிழப்பு காரணமாக ஆரம்பகால மரணத்திற்கு வழிவகுத்தது என்று நம்பப்பட்டது. இருப்பினும், பல வெளியீடுகள் மெதுவாக முன்னேறும் கல்லீரல் நோயியல் அல்லது இதய தசையில் பிரதான சேதத்துடன் நோயின் வித்தியாசமான வடிவங்களை விவரிக்கின்றன. பிறவி மயோபதியின் சில நிகழ்வுகளும் இந்த பரம்பரை நோயியலுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்று நம்பப்படுகிறது. பெரியவர்களில் நோயின் நரம்பியல் மாறுபாடு (பாலிகுளுகோசன் உடல் நோய்) மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் அமியோட்ரோபிக் பக்கவாட்டு ஸ்க்லரோசிஸைப் போன்றது.

இந்த நோயின் உன்னதமான வடிவத்தைக் கொண்ட நோயாளிகளில், வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் ஹெபடோமெகலி ஆகியவை சிறு வயதிலேயே கண்டறியப்படுகின்றன. சிரோசிஸ் முன்னேறி போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம், ஆஸ்கைட்ஸ் மற்றும் உணவுக்குழாய் வெரிசெஸ் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது. சில நோயாளிகளுக்கு ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா உருவாகிறது. ஆயுட்காலம் கணிசமாகக் குறைகிறது, மேலும் கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை இல்லாமல், வாழ்க்கையின் 4 முதல் 5 ஆம் ஆண்டில் மரணம் ஏற்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், நோய் மிகவும் தீங்கற்ற போக்கைக் கொண்டிருக்கலாம் மற்றும் மெதுவாக முன்னேறலாம்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV இன் நரம்புத்தசை வடிவங்கள் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் மிகவும் வேறுபட்டவை. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் வடிவத்தில் (மிகவும் அரிதானது), கரு அகினீசியா, ஆர்த்ரோகிரிபோசிஸ் வகை சிதைவுகள், கரு ஹைட்ரோப்ஸ் மற்றும் ஆரம்பகால மரணம் ஆகியவை சிறப்பியல்பு. பிறவி வடிவம் எலும்புக்கூடு மற்றும் இதய தசைகளுக்கு முக்கிய சேதத்துடன் சேர்ந்துள்ளது; இது தசை ஹைபோடோனியா மற்றும் கார்டியோமயோபதியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VI

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வகை IX கிளைகோஜெனோசிஸின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கும்; ஹெபடோமெகலி மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடு ஆகியவை வாழ்க்கையின் முதல் பத்தாண்டுகளிலிருந்து சிறப்பியல்பு. இதயம் மற்றும் எலும்பு தசைகள் பாதிக்கப்படுவதில்லை. வயதுக்கு ஏற்ப, இந்த அறிகுறிகள் குறைவாகவே வெளிப்படும், மேலும் பருவமடைதலுடன் கூட முற்றிலும் மறைந்துவிடும். இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவிற்கான போக்கு காணப்படுகிறது, இது வகை I மற்றும் III கிளைகோஜெனோஸ்களைப் போல ஒருபோதும் கடுமையானதாக இருக்காது. ட்ரைகிளிசரைடுகள் மற்றும் கீட்டோன் உடல்களின் செறிவு சற்று அதிகரிக்கிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IX

கிளைகோஜன் குவிப்பு, வளர்ச்சி குறைபாடு, அதிகரித்த கல்லீரல் டிரான்ஸ்மினேஸ் அளவுகள், ஹைப்பர்கொலஸ்டிரோலீமியா மற்றும் ஹைப்பர்டிரைகிளிசெரிடீமியா ஆகியவற்றின் விளைவாக ஏற்படும் ஹெபடோமெகலி முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகளாகும். அறிகுறி இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் ஹைபர்கெட்டோனீமியா ஆகியவை குழந்தைகளில் நீண்ட பட்டினிக்குப் பிறகுதான் ஏற்படுகின்றன. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் உயிர்வேதியியல் மாற்றங்கள் பொதுவாக வயதுக்கு ஏற்ப லேசானதாக மாறும், மேலும் பருவமடைதலுக்குப் பிறகு, நோயாளிகள் நோயின் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IX இன் தசை வடிவங்கள் மருத்துவ ரீதியாக மெக்ஆர்டில் நோயைப் போலவே இருக்கின்றன, மேலும் அவை உடல் செயல்பாடுகளுக்கு சகிப்புத்தன்மை, தசை வலி மற்றும் இளம் பருவத்தினர் மற்றும் பெரியவர்களில் மீண்டும் மீண்டும் வரும் மயோகுளோபினூரியா ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகின்றன. குழந்தை பருவத்தில் பொதுவான தசை பலவீனம் மற்றும் சுவாசக் கோளாறு குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. நோயின் உருவவியல் அம்சம் சாதாரண அமைப்பின் கிளைகோஜனின் துணை சர்கோலெமல் குவிப்பு ஆகும்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை 0

இந்த நோயின் முதல் அறிகுறி குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படும் உண்ணாவிரத இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு ஆகும். இருப்பினும், இது பொதுவாக அறிகுறியற்றது. மீண்டும் மீண்டும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு நிகழ்வுகள் பெரும்பாலும் நரம்பியல் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும். அதிக எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளுக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் உள்ளன, அவை இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் காலங்களுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். முதல் உணவுக்கு முன் காலை நேரங்களில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு ஏற்படுகிறது. கல்லீரலில் கொழுப்புச் சிதைவு ஏற்படக்கூடும் என்றாலும், கல்லீரல் பெரிதாகாது. சில நோயாளிகளுக்கு வளர்ச்சிக் குறைபாடு உள்ளது, இது உணவு சிகிச்சை தொடங்கிய பிறகு மீட்டெடுக்கப்படுகிறது. இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள சிறிய எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகள், நோயின் அறிகுறிகள் மிகவும் குறிப்பிட்டவை அல்ல, மேலும் வளர்சிதை மாற்ற மாற்றங்கள் எப்போதும் மருத்துவர்களால் சரியாக விளக்கப்படுவதில்லை என்பதால், கண்டறியப்பட்ட வழக்குகளின் ஒரு சிறிய விகிதத்தை பிரதிபலிக்கின்றனர்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II

பல மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன. வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தொடங்கும் நோயின் குழந்தை வடிவம் கடுமையான போக்கையும் ஆரம்பகால மரணத்தையும் கொண்டுள்ளது. இளமைப் பருவத்திலும் அதற்குப் பிறகும் வெளிப்படும் நோயின் தாமதமான வடிவம், கடுமையான இதய பாதிப்பு இல்லாதது மற்றும் மிகவும் சாதகமான முன்கணிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த நோயின் குழந்தைப் பருவத்தில், ஆல்பா-கிளைகோசிடேஸ் செயல்பாடு கிட்டத்தட்ட இல்லை. நோயின் முதல் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் தோன்றும்: உணவளிக்கும் சிரமங்கள், மோசமான எடை அதிகரிப்பு, சுவாசப் பிரச்சினைகள், பெரும்பாலும் நுரையீரல் தொற்றுநோயால் சிக்கலானது மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சி தாமதமானது. பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு பொதுவான முற்போக்கான தசை பலவீனம் உள்ளது; குழந்தைகள் தங்கள் தலையை தாங்களாகவே நகர்த்தவோ அல்லது பிடிக்கவோ முடியாது. இதுபோன்ற போதிலும், தசைகள் தொடுவதற்கு கடினமாக உள்ளன, ஹைபர்டிராஃபியாகவும் உள்ளன. பாதிக்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மேக்ரோகுளோசியா மற்றும் மிதமான ஹெபடோமெகலி ஆகியவையும் உள்ளன. CPK செயல்பாடு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. பாம்பே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு 6 மாத வயதிற்குள் கடுமையான மற்றும் முற்போக்கான கார்டியோமெகலி உருவாகிறது. மையோகார்டியத்தில் கிளைகோஜனின் குவிப்பு வென்ட்ரிகுலர் சுவர்கள் மற்றும் இன்டர்வென்ட்ரிகுலர் செப்டம் தடிமனாகிறது, இதன் விளைவாக ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி ஏற்படுகிறது, இது விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதியாக முன்னேறுகிறது. பிரேத பரிசோதனையில், இதய அளவு இயல்பை விட மூன்று மடங்கு அதிகமாகும். எண்டோகார்டியல் ஃபைப்ரோலாஸ்டோசிஸ் மிகவும் பொதுவானது. ECG சுருக்கப்பட்ட PR இடைவெளியை வெளிப்படுத்துகிறது, பெரும்பாலும் QRS வளாகங்களின் உயர் மின்னழுத்தத்துடன் இணைந்து. இந்த அறிகுறிகள் இந்த நோய்க்கு பொதுவானவை மற்றும் இது மற்ற ஆரம்பகால கார்டியோமயோபதிகளிலிருந்து வேறுபடுத்தி அறிய உதவுகிறது. பாம்பே நோயின் குழந்தை வடிவம் 1 வருடத்திற்கு முன்பே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, குறிப்பாக 6 மாதங்களுக்கும் குறைவான குழந்தைகளில் குறிப்பிடத்தக்க இதய செயலிழப்பு ஏற்பட்டால்.

பாம்பே நோயின் தாமதமான வடிவம் எந்த வயதிலும் - வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகள் முதல் முதிர்வயது வரை - தோன்றக்கூடும். 2 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நோய் வெளிப்படும் கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் இதயத்திலிருந்து உச்சரிக்கப்படும் நோயியல் இல்லை; தசை சேதம் மெதுவாக முன்னேறுகிறது மற்றும் நோயின் முன்கணிப்பு குழந்தை வடிவத்தை விட குறைவான கடுமையானது. நோயியல் செயல்பாட்டில் உள் உறுப்புகளின் ஈடுபாடும் அறிமுக அறிகுறிகளும் வெவ்வேறு நோயாளிகளில் வேறுபடுகின்றன, ஆனால் அனைத்து நோயாளிகளும் மெதுவாக முன்னேறும் தசை பலவீனத்தை முன்னணி அறிகுறியாகக் குறிப்பிடுகின்றனர். அருகிலுள்ள தசைகள் (தண்டு மற்றும் கீழ் மூட்டுகள்) பொதுவாக முதலில் பாதிக்கப்படுகின்றன, பின்னர் உதரவிதானம் மற்றும் சுவாச செயல்பாட்டில் ஈடுபடும் பிற தசைகள் ஈடுபடுகின்றன, இது நுரையீரல் பற்றாக்குறை மற்றும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறலுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோய் முதிர்வயதிலும் (20 முதல் 60 வயது வரை) தன்னை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளலாம். இருப்பினும், பல நோயாளிகள் உடல் உழைப்பின் போது விரைவான சோர்வு மற்றும் மூச்சுத் திணறலைக் குறிப்பிடுகின்றனர், இது குழந்தை பருவத்திலிருந்தே அவர்களைத் தொந்தரவு செய்துள்ளது. பெரியவர்களில், முக்கிய அறிகுறி தண்டு தசைகள் மற்றும்/அல்லது சுவாச செயலிழப்பு சம்பந்தப்பட்ட கீழ் முனைகளில் மெதுவாக முற்போக்கான தசை பலவீனம் ஆகும். நோய் முன்னேறும்போது, ஆழமான தசைநார் அனிச்சைகள் மறைந்துவிடும். சுவாசக் கோளாறு என்பது வயதுவந்த நோயாளிகளில் தோராயமாக மூன்றில் ஒரு பங்கின் சிறப்பியல்பு.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை V

இந்த நோய் இளமைப் பருவத்தில் அல்லது வாழ்க்கையின் 2-3வது தசாப்தத்தில் தொடங்குகிறது மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளுக்கு சகிப்புத்தன்மையின்மை, மயால்ஜியா மற்றும் உடற்பயிற்சியின் போது தசை பலவீனம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது; தசைகள் ஓய்வில் குணமடைகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் குறுகிய மற்றும் தீவிரமான உடற்பயிற்சியின் விளைவாக ஏற்படுகின்றன - குறுகிய தூர ஓட்டம், எடை தூக்குதல் - மற்றும் குறைந்த தீவிரமான ஆனால் நீண்ட கால, படிக்கட்டுகளில் ஏறுதல், பனியில் நடப்பது போன்றவை. தட்டையான மேற்பரப்பில் நடப்பது போன்ற சாதாரண உடற்பயிற்சி சிக்கல்களை ஏற்படுத்தாது. வலிமிகுந்த பிடிப்புகள் - ஸ்பாஸ்மோடிக் தசை சுருக்கங்கள் - அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. பல நோயாளிகள் "இரண்டாவது காற்று" நிகழ்வு என்று அழைக்கப்படுவதைக் கவனிக்கிறார்கள் - வலியின் தாக்குதலுக்குப் பிறகு ஒரு குறுகிய ஓய்வு அவர்கள் உடல் பயிற்சியை எளிதாகத் தொடர அனுமதிக்கிறது. மயோகுளோபினூரியா (கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு அபாயத்துடன்) பாதி நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VII

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VII இன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை V இன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைப் போலவே இருக்கும். இந்த நோயில், தசை மற்றும் ஹீமாடோபாய்டிக் திசுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படும் அறிகுறிகளின் கலவை காணப்படுகிறது. நோயாளிகளுக்கு பிலிரூபின் செறிவு மற்றும் ரெட்டிகுலோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு உள்ளது, இது ஈடுசெய்யப்பட்ட ஹீமோலிசிஸை பிரதிபலிக்கிறது.

மற்றொரு தனித்துவமான அம்சம், கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை V இன் சிறப்பியல்பு "இரண்டாவது காற்று" நிகழ்வு இல்லாதது. இரண்டு மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன: வயது வந்தோர் - நிலையான தசை பலவீனத்துடன் (பெரும்பாலான நோயாளிகள் இளமைப் பருவத்திலிருந்தே இந்த கோளாறுகளைக் குறிப்பிடுகிறார்கள்) மற்றும் பொதுவான தசை பலவீனம், மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் (வலிப்பு, கார்டிகல் குருட்டுத்தன்மை), இதய திசு (கார்டியோமயோபதி) மற்றும் பார்வை உறுப்பு ஆகியவற்றுடன் குழந்தை பருவ பன்முக அமைப்பு வடிவம்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IIb

இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் பத்தாண்டுகளுக்குப் பிறகு தொடங்குகிறது மற்றும் எலும்புக்கூடு மற்றும் இதய தசை திசுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

பாஸ்போகிளிசரேட் கைனேஸ் குறைபாடு

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மூன்று திசுக்களுக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் அளவைப் பொறுத்தது - தசை, நரம்பு மற்றும் இரத்த அணுக்கள். பல மருத்துவ வகைகள் வேறுபடுகின்றன: ஸ்பீரோசைடிக் அல்லாத ஹீமோலிடிக் அனீமியா மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம், தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மயோபதி அல்லது நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் விளைவிக்கும் மயோபதியின் கலவை. மயோபதி வடிவங்கள் கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை V ஐ ஒத்தவை.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை XI

மயோகுளோபினூரியா மற்றும் அதிக CPK அளவுகளைக் கொண்ட ஒரு நோயாளியின் உயிர்வேதியியல் பரிசோதனையின் போது இந்த நோயின் முதல் நிகழ்வு தற்செயலாகக் கண்டறியப்பட்டது. அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை, தசை வலி மற்றும் மயோகுளோபினூரியா உள்ளன.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை X

மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மையின்மை, தசை வலி மற்றும் மையோகுளோபினூரியா ஆகியவை அடங்கும். சில சந்தர்ப்பங்களில், நோய் தாங்கிகளில் வெளிப்படுகிறது. தசை பயாப்ஸி மிதமான கிளைகோஜன் குவிப்பை வெளிப்படுத்துகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை XII

உடல் உழைப்புக்கு சகிப்புத்தன்மையின்மை.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை XIII

இந்த நோய் வாழ்க்கையின் பிற்பகுதியில் படிப்படியாக உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மையின்மை, தசை வலி மற்றும் உயர்ந்த CPK அளவுகளுடன் வெளிப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]