கிளைக்கோஜினேஸின் அறிகுறிகள்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I

நோய் பிறந்த காலப்பகுதியில் (கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் மெட்டபாலிச அமிலோசோசிஸ்) அறிமுகப்படுத்தலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் 3-4 மாத வாழ்வில். முக்கிய அறிகுறிகள் ஹெபடோமெகாலி மற்றும் ஹைபோகிளிகேமியா. பரிசோதனையின் மூலம், குழந்தைகள் பெருமளவு protruding தொப்பை (காரணமாக கல்லீரல் வரை), உள்ளூர் கொழுப்பு வைப்பு, குறிப்பாக கன்னங்கள் ( "பொம்மை" முகம்), பிட்டம், இடுப்பு, தசை செயலிழப்பு மற்றும் குள்ளமாதல் சொல்லும் என்றான். முழங்கால்கள், முழங்கால்கள், முள்ளெலிகள், இடுப்பு ஆகியவற்றின் மீது ஸ்கந்த் xanthomas ஏற்படலாம். கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் லாக்டிக் அமிலத்தேக்கத்தை (இரத்தத்தில் லாக்டிக் அமிலம் நிலை அதிகரிப்பு) உணவு மற்றும் இடைப்பரவு நோய்த்தொற்றுகள் தாமதங்கள் எதிர்ப்பு கிளம்பியது. அளவு குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு இருந்தாலும், கல்லீரல் செயல்பாடு, ஒரு விதியாக, பாதிக்கப்படுவதில்லை. சில நோயாளிகள் அறியப்படாத தோற்றத்தின் இடைப்பட்ட வயிற்றுப்போக்கை விவரிக்கின்றனர். இரண்டாவது மூன்றாவது தசாப்தத்தில், கல்லீரல் அனெனோமாக்கள் வீரியம் இழக்க நேரிடும் ஒரு போக்குடன் தோன்றலாம். சில நோயாளிகள் நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம் உருவாக்க, இதய செயலிழப்புக்கு முன்னேறும். எல்பி என்ற கிளைகோஜெனீசிஸ் மூலம், மண்ணீரல் அதிகரிப்பு ஏற்படலாம். வகை I கிளைக்கோஜெனிசிஸ் கொண்ட பெரும்பாலான நோயாளிகளில், நியூட்ரபெனியா வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் உருவாகிறது. இந்த தொற்று போக்கு விளக்குகிறது (மீண்டும் மீண்டும் இடைச்செவியழற்சி, வாய்ப்புண், ஈறு, நிமோனியா, சுவாச உறுப்பு தொற்று, சிறுநீரகக் குழாய்த் தொற்றுகள் மற்றும் பலர்.). எல்.பீ. வகை நோயாளிகளில் சுமார் 75% குடல் நுரையீரலின் புண்கள், குடலின் நீண்டகால அழற்சி ஆகியவற்றை உருவாக்குகின்றனர்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III வகை கிளைகோஜெனோசிஸ் நோய்க்கான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்: ஹெபடோமெகாலி, வளர்ச்சி மந்தநிலை, இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, ஹைபர்லிபிடிமியா. சில நோயாளிகளுக்கு பிளெஞ்சோமலை உள்ளது, ஆனால் கிளைக்கோஜெனோசிஸ் வகை I ஐ போலல்லாமல், சிறுநீரகங்கள் விரிவடையாமல் அவற்றின் செயல்பாடுகள் பாதிக்கப்படாது. வயதில், இந்த வெளிப்பாடுகள் குறையும் மற்றும் pubtal காலத்திற்கு கூட முற்றிலும் மறைந்து போகலாம். மயோபதி, ஒரு விதியாக, குழந்தைகளில் ஏற்படாது, சில சந்தர்ப்பங்களில், மோட்டார் திறன்களைப் பெறுவதில் சற்று குழப்பமும், தாமதமும் இருப்பதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. பெரும்பாலும், மயோபாயம் வயது வந்தவர்களில் வெளிப்படுவதுடன், பரந்த அல்லது பொதுவானதாக இருக்கலாம். உட்புற myopathy நோயாளிகளுக்கு, உட்புறங்களின் தசைகள் வீக்கம் காணப்படுகிறது, அடிக்கடி வெளிப்புற பாலிநெரோபதி மற்றும் மோட்டார் நியூரோன் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. Myopathy மெதுவாக முன்னேறும். சில சந்தர்ப்பங்களில், சுவாசக்குழாயின் தசைக் காயத்துடன் பொதுவான மயக்க நிலை காணப்படுகிறது. கார்டியோமியோபதி என்பது அரிது. சில நோயாளிகளில், கல்லீரல் பாதிப்பு மிகவும் மோசமாக வெளிவந்துள்ளது, பின்னர் வயதில் தசை அறிகுறிகளின் தோற்றத்துடன் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV

கிளினிக் நொதிக் கிளைகோஜனின் குறைபாடு பற்றிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மிகவும் வேறுபட்டவை. சமீபத்தில் வரை, இந்த நோய் மட்டுமே ஹெபடோஸ் பிளேனோம்ஜியாவை வெளிப்படுத்தியது மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு பின்னணியில் ஆரம்ப மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது என்று நம்பப்பட்டது. இருப்பினும், பல பத்திரிகைகளும் மெதுவாக வளர்ச்சியடைந்து கல்லீரல் நோய்க்குறியீட்டை அல்லது இதய தசைகளின் முக்கிய காயம் கொண்ட நோய்த்தாக்கவியலாத வடிவங்களை விவரிக்கின்றன. பிறப்புச் சுரப்பிகளின் சில நிகழ்வுகளும் இந்த பரம்பரை நோய்க்குறியுடன் தொடர்புபடுத்தப்படலாம் என நம்பப்படுகிறது. வயது வந்தோருக்கான நோய்க்கான நரம்பியல் மாறுபாடு (பாலிகுளோகுசோன் உடல்கள் கொண்ட ஒரு நோய்) அம்மோட்ரோபிக் பக்கவாட்டு ஸ்களீரோசிஸ் கொண்ட மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் ஒத்திருக்கிறது.

ஆரம்ப வயதிலேயே நோய்க்குரிய மரபணு படிவம் கொண்ட நோயாளிகள் வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் ஹெபடைமால்லி ஆகியவற்றைக் கண்டறிந்துள்ளனர். சிரோஹோசிஸ் முன்னேறும் மற்றும் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் வழிவகுக்கிறது, ascites, esophageal நரம்புகள். சில நோயாளிகள் ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமாவை உருவாக்குகின்றனர். ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு கணிசமாக குறைக்கப்படுகிறது, கல்லீரல் மாற்று இல்லாமல், ஒரு அபாயகரமான விளைவு வாழ்க்கை 4-5 வது ஆண்டில் ஏற்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய் இன்னும் கூடுதலான செயல்திறன் மற்றும் மெதுவாக முன்னேறும்.

வகை IV கிளைகோஜெனோசிஸ் நோய்த்தாக்கம் வடிவங்கள் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் மிகவும் வேறுபட்டவை. ஒரு பிறந்த குழந்தை வடிவத்தில் (மிகவும் அரிதானது), கருப்பொருள் அக்னிசியா, ஆர்த்ரோரிபோசிஸ் குறைபாடு, கருவுற்ற வீக்கம் மற்றும் ஆரம்பகால மரணம் ஆகியவையாகும். பிறவிக்குரிய படிவம் எலும்பு மற்றும் இதய தசைகளின் முதன்மை காயம் ஆகியவற்றுடன்; இது தசைநார் ஹைபொடன்ஷன் மற்றும் கார்டியோமைபதியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

வகை VI இன் கிளைகோஜெனோசிஸ்

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வகை IX கிளைகோஜெனீஸில் உள்ளதைப் போலவே இருக்கின்றன; வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் இருந்து ஹெபாடமோகாலி மற்றும் வளர்ச்சி மந்தநிலையின் தன்மை கொண்டது. இதயம் மற்றும் எலும்பு தசைகள் பாதிக்கப்படுவதில்லை. வயது, இந்த அறிகுறிகள் குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது மற்றும் கூட முதிர்ச்சியடைந்த காலம் கூட மறைந்துவிடும். இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவுக்கான ஒரு போக்கு உள்ளது, இது கிளைகோஜெனேஸ் I மற்றும் III வகைகள் போன்ற கடுமையானதாக இல்லை. ட்ரைகிளிசரைடுகள் மற்றும் கீடோன் உடல்கள் செறிவு குறிப்பிடத்தக்க அளவில் அதிகரிக்கவில்லை.

கிளைகோஜெனோசிஸ் IX வகை

முக்கியமான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் - ஹெபாடோமெகலி காரணமாக கிளைக்கோஜனின் சேகரித்துள்ளனர் குன்றிய, ஈரலின் டிரான்சாமினாசஸின், ஹைபர்கொலஸ்டரோலிமியா hypertriglyceridemia அதிகரித்துள்ளது. அறிகுறிக் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவை நீண்டகாலமாக உண்ணாவிரதம் இருந்தபோதும் குழந்தைகளில் ஏற்படும். மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் உயிர்வேதியியல் மாற்றங்கள் வயது முதிர்ச்சியடையாதவைகளாக இருக்கின்றன, மேலும் பருவமடைந்த காலத்திற்கு பிறகு நோய் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.

தசை கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை IX, ஒரு மருத்துவ ஒத்த நோய் McArdle வெளிப்படையாயுள்ளன உடற்பயிற்சி தாங்க முடியாத நிலை, தசை வலி, மற்றும் திரும்பத் மையோக்ளோபினூரியாவுக்கும் இளம் பருவத்தினர் மற்றும் பெரியவர்கள் உருவாகின்றன. குறைவான பொதுவான தசை பலவீனம் மற்றும் வயிற்றுவலி தோல்வியாகும். இந்த நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளானது கிளைக்கோஜனின் சாதாரண அமைப்புகளின் சவ்வூடு பரவல் கிளஸ்டர்களாகும்.

வகை 0 கிளைகோஜெனோசிஸ்

நோய்க்கான முதல் அறிகுறி சிறு வயதிலேயே இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு உண்ணுகிறது. இருப்பினும், ஒரு விதியாக, அது அறிகுறிகளாக உள்ளது. இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் தொடர்ச்சியான தாக்குதல்கள் பெரும்பாலும் நரம்பியல் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கின்றன. பெருமளவிலான நோயாளிகள் வளர்ச்சி தாமதத்தை அனுபவித்து வருகின்றனர், இது பெரும்பாலும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையது. முதல் உணவிற்கு முன் காலையில் ஹைப்போக்ஸிசிமியா ஏற்படுகிறது. கொழுப்பு கல்லீரல் சீர்குலைவு இருக்கலாம் என்றாலும், கல்லீரலின் பரிமாணங்கள் அதிகரிக்கவில்லை. சில நோயாளிகளில் வளர்ச்சி குறைகிறது, இது உணவு சிகிச்சை ஆரம்பிக்கப்பட்ட பிறகு மீண்டும் புதுப்பிக்கப்படுகிறது. இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்ட சிறிய எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகள் நோயாளிகளின் அறிகுறிகள் மிகவும் குறிப்பிடத்தகுந்தவை அல்ல, மேலும் வளர்சிதை மாற்ற மாற்றங்கள் எப்போதும் மருத்துவர்கள் சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படுவதில்லை என்பதால், நோயாளிகளுக்கு ஒரு சிறிய விகிதத்தை பிரதிபலிக்கிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II

பல மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன. வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் அறிமுகமான நிலையில் சிறுநீரக வடிவில், ஒரு கடுமையான கோளாறு மற்றும் ஒரு ஆரம்ப மரணம் விளைவாக சிறப்பியல்பு. நோய் தாமதமான வடிவத்தில், பருவத்திலேயே வெளிப்படுகிறது, பின்னர், கடுமையான இதய சேதமின்மை மற்றும் மிகவும் சாதகமான முன்கணிப்பு இல்லாத தன்மை கொண்டது.

நோய்க்கான சிறுநீரக வடிவில், ஆல்பா-க்ளைஸ்கோசிடிஸின் செயல்பாடு நடைமுறையில் இல்லை. நோய்களுக்கான முதல் அறிகுறிகள் முதல் மாத வாழ்க்கையிலிருந்து தோன்றும்: உணவு கஷ்டங்கள், குறைந்த எடை அதிகரிப்பு, சுவாசக் கோளாறுகள், பெரும்பாலும் நுரையீரல் தொற்று மூலம் சிக்கல், தாமதமான மோட்டார் வளர்ச்சி. பெரும்பாலான நோயாளிகளில், பொதுவான முற்போக்கான தசை பலவீனம் காணப்படுகிறது; குழந்தைகள் தங்கள் தலைகளை தங்கள் சொந்த நகர்த்த மற்றும் நடத்த முடியாது. இது போதிலும், தொடுகின்ற தசைகள் உறுதியானவையாகும், அவை கூட ஹைபர்டிராபியுடனும் இருக்கின்றன. நோயாளிகளில் பாதிக்கும் அதிகமானவர்கள் மாக்ரோகிளிசிஸ் மற்றும் லேசான ஹெபடோம்மலை ஆகியவற்றைக் கவனிக்கிறார்கள். CK இன் செயல்பாடு கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது. பாம்பே நோய் கொண்ட குழந்தைகளில் பெரும்பான்மையானவர்கள் 6 வது மாதத்தின் மூலம் குறிப்பிடத்தக்க மற்றும் முற்போக்கான கார்டியோமகலை வளர்க்கின்றனர். மையோகார்டியம் உள்ள கிளைக்கோஜனின் திரள்வது ஏற்படுத்துகிறது கீழறை சுவர்கள் மற்றும் interventricular தடுப்புச்சுவர் தடித்தல், விளைவாக விரி தொடர்வதற்கான, ஒரு ஹைபர்ட்ரோபிக் இதயத்தசைநோய் உள்ளது. பிரபஞ்சத்தில், இதய அளவு மூன்று மடங்கு அதிகமாக உள்ளது. எண்டோபார்டிமின் ஃபைப்ரோலஸ்டோசிஸ் மிகவும் பொதுவானது. ECG உடன், சுருக்கப்பட்ட PR இடைவெளி கண்டறியப்பட்டுள்ளது. பெரும்பாலும் QRS வளாகங்களின் உயர் மின்னழுத்தத்துடன் இணைந்திருக்கும். இந்த அறிகுறிகள் இந்த நோய்க்கு பொதுவானவையாகும் மற்றும் மற்ற ஆரம்ப கார்டியோமைபயதிகளிடமிருந்து வேறுபடுகின்றன. பாம்பே நோய்க்குரிய உடற்காப்பு வடிவம் 1 வருடம் வரை இறப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, முக்கியமாக கார்டியாக் செயல்பாடுகள் குறிப்பிடத்தக்க அளவு மீறல்கள் 6 மாதங்கள் வரை

நோய்த்தடுப்பு ஊசியின் வடிவம் பாம்பே எந்த வயதில் அறிமுகப்படுத்தலாம் - வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகள் முதல் வயது வரை. நடைமுறையில் 2 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு நோய் வெளிப்பாடு அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் இதயத்தில் இருந்து கடுமையான நோயியல் கண்காணிக்க முடியாது; தசைகள் தோல்வி மிகவும் மெதுவாக அதிகரிக்கிறது மற்றும் நோய் முன்கணிப்பு குழந்தை பாணியில் விட குறைவாக கடுமையானது. பலவீனமான அறிகுறிகள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு செயல்முறை உள்ள உள் உறுப்புகளின் ஈடுபாடு பல்வேறு நோயாளிகளுக்கு வித்தியாசமாக உள்ளன, ஆனால் முன்னணி அறிகுறியாக அனைத்து நோயாளிகளும் மெதுவாக முன்னேறும் தசை பலவீனத்தை கவனிக்கின்றனர். அருகாமையிலுள்ள தசை (உடற்பகுதி மற்றும் கீழ் முனைப்புள்ளிகள்) பொதுவாக முதல் பாதிக்கப்பட்ட, பின்னர் தூக்கத்தின் போது நுரையீரல் செயலிழப்பு மற்றும் சுவாச இடையூறு ஏற்படுகிறது என்று மூச்சு ஈடுபட்டு உதரவிதானம் மற்றும் மற்ற தசைகளில் ஈடுபட. நோய் வயது வரம்பில் தோன்றும் (20 முதல் 60 ஆண்டுகள் வரை). எனினும், பல நோயாளிகள் உடல் உழைப்பு போது மூச்சு விரைவான சோர்வு மற்றும் குறுகிய மூச்சு கவனிக்க, இது குழந்தை பருவத்தில் இருந்து கவலை. பெரியவர்களில், முக்கிய அறிகுறி தண்டு மற்றும் / அல்லது சுவாச தோல்வி தசைகள் சம்பந்தப்பட்ட குறைந்த புறத்தில் மெதுவாக முன்னேறும் தசை பலவீனம் ஆகும். நோய் முன்னேறும் போது, ஆழமான தசைநார் எதிர்வினைகள் மறைந்துவிடும். அனைத்து வயதுவந்த நோயாளிகளுள் மூன்றில் ஒரு பகுதியினர் சுவாச தோல்வியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

வகை வி கிளைகோஜெனோசிஸ்

பருவ வயது பருவத்தில் அல்லது 2-3 வது தசாப்தத்தில் நோய் ஆரம்பமாகி, உடற்பயிற்சியின் போது உடல் உழைப்பு, மூளை மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவற்றிற்கு சகிப்புத்தன்மையைக் கொண்டுள்ளது; ஓய்வு தசைகள் மீண்டும். இந்த அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் குறுகிய மற்றும் ஆழ்ந்த சுமைகளின் விளைவாக ஏற்படுகின்றன - குறுகிய தூரத்திற்கு இயங்கும், எடையை தூக்கும் - மற்றும் குறைவான ஆழ்ந்த, ஆனால் நீளமான, பனிக்கட்டி மீது ஏறும், நீடித்திருக்கும். தட்டையான மேற்பரப்பில் நடைபயிற்சி போன்ற இயல்பான சுமைகள் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தாது. வலிப்பு மிகுந்த தசை சுருக்கங்கள் - பெரும்பாலும் வலி நிவாரணங்கள் உள்ளன. பல நோயாளிகள் "இரண்டாவது சுவாசம்" நிகழ்வு என்று அழைக்கப்படுவதை கவனத்தில் கொள்கின்றனர் - ஒரு வலிமையான தாக்குதலுக்குப் பிறகு, ஒரு சிறிய ஓய்வு தொடர்ந்து உடற்பயிற்சியை மேற்கொள்வதற்கு அனுமதிக்கிறது. நோயாளிகளின் பாதிகளில் மயோகுளோபினூரியா (கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படும் அபாயம்) ஏற்படுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VII

வகை VII கிளைகோஜெனோசிஸ் மருத்துவ விழிப்புணர்வு வகை வி கிளைகோஜினேஸின் ஒத்ததாகும். இந்த நோயினால், தசை மற்றும் ஹேமடோபாய்டிக் திசுக்களின் சேதங்களின் அறிகுறிகளின் கலவை காணப்படுகிறது. நோயாளிகளுக்கு பிலிரூபின் செறிவு மற்றும் ரெட்டிக்குசைசைட்டுகளின் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்கிறது, இதனால் இழப்பீட்டு ஹெமொலிசிஸ் பிரதிபலிக்கிறது.

மற்றொரு தனித்துவமான அம்சம் "வின் இரண்டாவது மூச்சு" நிகழ்வு, வகை வி கிளைகோஜினேஸின் சிறப்பியல்பு. அடையாளம் இரண்டு மருத்துவ மாறுதல்: வயது - நிலையான தசை பலவீனம் மற்றும் பொதுவான தசை பலவீனம், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் தொடர்பு (வலிப்பு ஆகியவற்றில் புறணி குருட்டுத்தன்மை), இதயம் திசு (இதயத்தசைநோய்) கூடிய குழந்தைகளின் பலபடித்தான வடிவம் மற்றும் பார்வை உறுப்பு (பெரும்பாலான நோயாளிகள் இளமை வயது இந்த மீறல்கள் குறித்து எனினும்) .

கிளைகோஜெனோசிஸ் IIB வகை

வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்திற்குப் பிறகு நோய் ஆரம்பமானது மற்றும் எலும்பு மற்றும் இதய தசை திசுக்களின் ஒரு காயத்தால் குணப்படுத்தப்படுகிறது.

பாஸ்போளிளிசேட் கினேஸ் இன் பற்றாக்குறை

தசை, நரம்பு மற்றும் இரத்த அணுக்கள் - மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மூன்று திசுக்கள் சேதம் பட்டம் சார்ந்தது. பல மருத்துவ விருப்பங்கள் உள்ளன: நெஸ்ஃபெரோசைடிக் ஹீமோலிடிக் அனீமியா மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டல சேதம், தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மயக்கவியல் அல்லது நரம்பு மண்டலத்தின் சிதைவைக் கொண்ட மயோபாயின் கலவையை இணைத்தல். Myopathic வடிவங்கள் வகை V கிளைகோஜெனெசிஸ் ஒத்த.

XI வகையின் கிளைகோஜெனோசிஸ்

நோயாளியின் முதல் நிகழ்வு தற்செயலாக ஒரு நோயாளியின் உயிர்வேதியியல் பரிசோதனையில் கண்டறியப்பட்டது. அனைத்து நோயாளிகளுக்கும், உடல் உழைப்பு, தசை வலி மற்றும் மயோகுளோபினூரியா ஆகியவற்றிற்கு சகிப்புத்தன்மை காணப்படுகிறது.

வகை X இன் கிளைகோஜெனோசிஸ்

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் - உடல் உழைப்பு, தசை வலி மற்றும் மயோகுளோபினூரியா ஆகியவற்றிற்கு சகிப்புத்தன்மை. சில சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளிகளுக்கு கேரியரில் வெளிப்படுகிறது. தசை உயிரணுக்களில், கிளைகோஜனை மிதமாக வெளிப்படுத்திய குவிப்பு கண்டறியப்படுகிறது.

வகை XII கிளைகோஜெனோசிஸ்

உடல் செயல்பாடுகளுக்கு சகிப்புத்தன்மை.

கிளைகோஜெனோசிஸ் XIII வகை

உடல் பருமன், மூளை மற்றும் உயர்ந்த அளவிலான சி.கே.

[1], [2], [3], [4], [5]