கிளைக்கோஜெனெஸைக் காரணம் என்ன?

கிளைகோஜெனேஸ் லா மற்றும் எல்பி வகை தானாகவே தானாகவே மீளுருவாக்கம் செய்யப்படுகின்றன. மரபணு குறியாக்க குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேடாஸ் (G6PC) குரோமோசோம் 17q21 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது. 100 க்கும் மேற்பட்ட மாற்றங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. போக்குவரத்து புரதத்தின் குறியீட்டை (G6PT) மரபணு chromosome llq23 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது. சுமார் 70 வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III என்பது அமியோ-1,6-குளுக்கோசிடிஸ் (டிரான்ஸ்சிங் என்சைம்) (ஜி.டி.இ.இ) குறைபாடுகளால் ஏற்படக்கூடிய ஒரு தன்னியக்க மீள நோய் ஆகும். இந்த என்சைம் குறைபாடு கிளைக்கோஜன் முரண்பாடான கட்டமைப்பின் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. GDE மரபணு குரோமோசோம் 1p21 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணு சுமார் 50 பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டது. கிளைகோஜெனோசிஸ் III பி பொதுவாக மரபணு மூன்றாவது முனையத்தின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, மற்ற பகுதிகளில் பிறழ்வுகள் ஒரு விதி என்று ஷாவின் கிளைகோஜெனீசிஸிற்கு வழிவகுக்கும். ஜீரணத்தின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் நோய்க்கான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஆகியவற்றுக்கு இடையில் தெளிவான மரபுபிறழ்ந்த உறவுகள் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை.

கிளைகோஜெனோசிஸ் IV வகை தானாகவே சுத்தமடைவதால் மரபணு மாற்றமடைகிறது. GBE என்சைம் குறியீடாக்க மரபணு ஸ்ப்ரோன் 14 இன் குரோமோசோமில் இடம்பெற்றுள்ளது. மூன்று புள்ளி உருமாற்றங்கள் - R515C, F257L மற்றும் R524X - நோயாளியின் பெரும்பான்மையான நோயாளிகளுக்கு கண்டறியப்பட்டன. முற்போக்கான கல்லீரல் படிவத்துடன் கூடிய நோயாளிகளில், Y329S இன் ஒரு உருமாற்றம் கண்டறியப்பட்டது. நோய் வயதுவந்த வடிவில், அனைத்து பிறழ்வுகளும் கண்டறியப்பட்டவை ஒப்பீட்டளவில் லேசானவை, இது நோய் தாமதமான வெளிப்பாட்டை விளக்கலாம்.

கிளைகோஜென் போஸ்ஃபோரிலேசின் ஹெபாடின் ஐசோஃபோம் மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புபடுத்தக்கூடிய ஒரு தன்னியக்க மாற்று மருந்து. பாஸ்போரிலேஸின் மூன்று ஐசோஃபார்ம்கள் உள்ளன, இவை வெவ்வேறு மரபணுக்களால் குறியிடப்படுகின்றன. கல்லீரல் கிளைக்கோஜன் பாஸ்போரிலேஸ் மரபணு அஸிட் PYGL குரோமோசோம் 14q21-q22 பொருத்தப்பட்ட.

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை IX,. பாஸ்போரிலேஸைச் கினாஸ் (ஆர்.என்.ஏ) - நான்கு துணையலகுகளைக் இசையமைத்த dekageksamerny புரதம். (- ஈரல் மற்றும் AM - அல் தசை) என்ற துணையலகுகளைக் இரண்டு அஸிட் எக்ஸ் குரோமோசோம் அமைந்துள்ள இரண்டு மரபணுவால் உள்ளன (RNKA2 மற்றும் RNKA1 முறையே); பீட்டா-துணையலகை (மரபணுவால் RNKV), (- கல்லீரல் / விரைகளின் மற்றும் YM - தசை மரபணுவால் yt இரண்டு அஸிட் துணையலகை வேண்டும் PKHG2 மற்றும் PKHG1 முறையே) மற்றும் கால்மாடுலின் மூன்று அஸிட் (CALM1, CALM2, CALM3), குறியிடப்பட்ட இயல்பு நிறமியின் மரபணுக்களை செலுத்தியது. மரபணு RNKA2 Hr22.2-r22.1 மரபணு மேப்பிங் RNKV 16ql2-ql3, மற்றும் மரபணு PKHG2 குரோமோசோம் 16r12-ப 11 ம்.

மிகவும் பொதுவான ஈரல் சீறும், XLG அல்லது ஜிஎஸ்டி IXA (மரபணு பிறழ்வுகள் ஏற்படும் RNKA2), இரண்டு உட்பிரிவுகள் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது: போது கல்லீரல் மற்றும் இரத்த செல்களில் XLG 1 ஆர்.என்.ஏ நடவடிக்கை குறைகிறது XLG 1, கிளாசிக், பொதுவான விருப்பத்தை, மற்றும் XLG 2. போது XLG 2 செயல்பாடு கல்லீரலில், எரிசோடைட்டுகள் மற்றும் லிகோசைட்கள் உள்ள ஆர்.என்.ஏ சாதாரணமானது. எனவே, இந்த நொதியின் சாதாரண செயல்பாடு XLG இன் கிளைகோஜெனீசிஸை தவிர்க்க முடியாது. இந்த XLG 2 என்று காரணமாக நொதி செயல்பாட்டின் மீது ஒரு முறைப்படுத்தி-Batery விளைவை என்று பிறழ்வுகள் உண்மையை காரணமாக இருக்கிறது, ஆனால் அதன் செயல்பாடு மாற்ற இல்லை விட்ரோவில்.

கிளைகோஜெனோ வகை 0 வகை கிளைகோஜெனோசிஸ் என்பது கிளைக்கோஜன் சிந்தாஸ் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படக்கூடிய ஒரு தன்னியக்க மீளக் கூடிய நோய் ஆகும். கிளைகோஜன் சிந்தாஸ் மரபணு (GYS2) குரோமோசோம் 12p12.2 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II, அல்லது பாம்பெ நோய், தானாகவே மீளுருவாக்கம் செய்யப்படுகிறது. மரபணு குறியீடாக்கம் ஒரு கிளைகோசிடிஸ் (GAA) குரோமோசோம் 17q25 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது. 120 க்கும் மேற்பட்ட கலகங்கள் அறியப்படுகின்றன. உதாரணமாக, சில பிறழ்வுகளுக்கு, தெளிவான மரபணு-பினோட்டிபிக்ச் கூட்டுறவுகளை நிறுவப்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, IVSI (-13T-> ஜி) டிரைஸ் தளத்தின் பிறழ்வு தாமதமான நோயாளிகளுக்கு பாதிக்கும் மேலானதாகும்.

வகை வி கிளைகோஜெனோசிஸ்

Myophosphorylase மரபணுத்தின் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய ஆட்டோசோமால் ரீஜீசிவ் நோய். Myophosphorylase மரபணு (PYGM) குரோமோசோம் llql3 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது. 40 க்கும் மேற்பட்ட மாற்றங்கள் உள்ளன. ஐரோப்பாவில் மிகவும் பொதுவான மாற்றம் என்பது R49X - 81% கலகம் கொண்ட எதிரிகளாகும். ஜெனோபினோடிபிக் உறவுமுறைகள் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை - அதே மரபணு நோயாளிகளுக்கு நோய் மிகவும் கடுமையான அல்லது மிகவும் லேசான போக்காக இருக்கலாம்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VII

PFK-M மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக ஏற்படும் சுவாசக் குறைவு நோய் . PFK-M மரபணு , குரோமோசோம் 12 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது, இது பாஸ்போஃபுருக்டோனோகேஸின் தசைச் சுருக்கத்தை குறியிடும். PFK குறைபாடு கொண்ட நோயாளிகளில் PFK-M மரபணுவில் குறைந்தபட்சம் 15 பிறழ்வுகள் விவரிக்கப்படுகின்றன.

கிளைகோஜெனோசிஸ் IIB வகை

எக்ஸ் குரோமோசோம் உடன் இணைந்திருப்பது, LAMP-2 (லியோசோமோம்-தொடர்புடைய சவ்வு புரதம் 2) இன் குறைபாடுடன் தொடர்புடைய ஒரு மேலாதிக்க நோயாகும். LAMP2 மரபணு Xq28 க்கு ஒப்பானது.

பாஸ்போளிளிசேட் கினேஸ் இன் பற்றாக்குறை

பாஸ்போலிளிசேட் கைனேஸ் (PGK) PGK1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரோட்டீன் ஆகும் . இந்த மரபணு Xql3 க்கு மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது.

XI வகையின் கிளைகோஜெனோசிஸ், அல்லது லாக்டேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு, ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவு நோய் ஆகும். லாக்டேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ், எம் (அல்லது ஏ) மற்றும் எச் (அல்லது பி) ஆகிய இரண்டு துணைப் பகுதிகள் கொண்ட ஒரு டெட்ராமெரிக் நொதி, 5 ஐசோஃபார்ம்கள் மூலமாக குறிப்பிடப்படுகின்றன. LDHM இன் M- சப்னிட்டின் மரபணு, குரோமோசோம் 11 இல் மாதிக்கப்பட்டது.

ஜி வகை கிளைகோஜெனிசிஸ் அல்லது பாஸ்போளிளிசேட் மியூபஸ் பற்றாக்குறை (PGAM), ஒரு தன்னியக்க மீள நோய். பாஸ்போகிளிசரேட்டு ம்யூடேஸ் - இருபாத்துக்குரிய நொதி: வெவ்வேறு திசுக்களில் தசையின் பல்வேறு விகிதாச்சாரத்தில் (எம்எம்) அல்லது மூளை isoform (பிபி), மற்றும் கலப்பு உள்ளடக்கிய (எம்பி) கொண்டிருக்கின்றன. தசை திசு, MM ஐசோமாப்ட் முக்கியமானது, பெரும்பாலான திசுக்களில் BB உள்ளது. PGAMM மரபணு குரோமோசோம் 7 இல் மேப் செய்யப்பட்டு, M உபநிடத்தை குறியிடும்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் XII வகை, அல்லது அல்டொலேசு A இன் குறைபாடு, ஒரு தன்னியக்க மீள் நோய் ஆகும். எலும்பு தசை மற்றும் எரித்ரோசைடுகள் கொண்டிருக்கும் முக்கியமாக ஏ-isoform ஒரு மரபணு மூலம் குறீயீடு: தசை நொதி மூன்று அஸிட் (ஏ, பி, சி) உள்ளது ALDOA. இந்த மரபணு குரோமோசோம் 16 இல் பொருத்தப்பட்டுள்ளது.

கிளைக்கோஜன் பதின்மூன்றாம் வகை அல்லது பற்றாக்குறை பீட்டா enolase, - ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் நோய், பீட்டா enolase - பல அஸிட் இருக்கக் கூடிய இருபாத்துக்குரிய நொதி, மூன்று துணைப்பிரிவுகள் ஒரு, பீட்டா மற்றும் பீட்டா-துணையலகை ஒரு மரபணு மூலம் குறீயீடு இணைந்து உருவாக்கப்பட்டது EN03, வரைபடம் குரோமோசோம் 17 ம் தேதி.