கிளைகோஜெனோஸ்களின் வகைப்பாடு

கிளைகோஜன் என்பது "மரம் போன்ற" அமைப்பைக் கொண்ட குளுக்கோஸின் கிளைத்த ஹோமோபாலிமர் ஆகும். குளுக்கோஸ் எச்சங்கள் ஆல்பா (1-"4)-கிளைகோசிடிக் பிணைப்பாலும், கிளை புள்ளிகளில் - ஆல்பா (1-,6)-கிளைகோசிடிக் பிணைப்பாலும் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. கிளைகோஜன் கல்லீரல் மற்றும் தசைகளில் சேமிக்கப்படுகிறது. கல்லீரல் கிளைகோஜன் முதன்மையாக இரத்தத்தில் குளுக்கோஸின் அளவைப் பராமரிக்க உதவுகிறது, அதே நேரத்தில் தசைகளில் இது உறுப்பில் கிளைகோலிசிஸின் போது பயன்படுத்தப்படும் ஹெக்ஸோஸ் அலகுகளின் மூலமாகும். கிளைகோஜெனோஸின் 12 அறியப்பட்ட வடிவங்கள் உள்ளன, அவற்றில் குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானவை I, II, III, IX வகைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் - வகை V. கிளைகோஜெனோஸின் மொத்த அதிர்வெண் 1:20,000 உயிருள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள். கிளைகோஜெனோஸ்கள் இரண்டு பெரிய குழுக்களாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன - பிரதான கல்லீரல் சேதம் மற்றும் பிரதான தசை திசு சேதம். ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட வகைப்பாட்டின் படி, ஒவ்வொரு கிளைகோஜெனோஸும் அவற்றின் விளக்கத்தின் வரிசையைப் பிரதிபலிக்கும் ஒரு எண்ணை ஒதுக்குகின்றன.

கல்லீரல் வடிவங்களில் கிளைகோஜெனோசிஸ் I, III, IV, VI, கல்லீரல் மாறுபாடு IX மற்றும் 0 ஆகியவை அடங்கும். அவற்றில் பெரும்பாலானவை ஹெபடோமெகலி, இரத்த குளுக்கோஸ் அளவு குறைதல் மற்றும் வளர்ச்சி மந்தநிலை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I என்பது இந்த குழுவின் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும், ஏனெனில் இது கிளைகோஜனின் முறிவை மட்டுமல்ல, பிற மூலங்களிலிருந்து குளுக்கோஸின் தொகுப்பையும் (குளுக்கோனோஜெனீசிஸ்) சீர்குலைக்கிறது. கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VI மற்றும் கல்லீரல் வடிவம் வகை IX ஆகியவை நோயின் லேசான வடிவங்கள், இதில் குளுக்கோஸ் அளவுகளில் சிறிது குறைவு காணப்படுகிறது, வயதுக்கு ஏற்ப கல்லீரல் அளவு இயல்பு நிலைக்குத் திரும்புகிறது, மேலும் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரம் நடைமுறையில் பாதிக்கப்படாது.

கிளைகோஜெனோஸின் கல்லீரல் வடிவங்கள்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I - ஒத்த சொற்கள்: வான் கியர்க் நோய், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை I (GSD I). கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I என்பது சிறு வயதிலேயே வெளிப்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I இரண்டு வடிவங்களாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது - 1a மற்றும் lb, இவை வெவ்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன மற்றும் மருத்துவ ரீதியாக ஓரளவு வேறுபடுகின்றன.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III - ஒத்த சொற்கள்: அமிலோ-1,6-குளுக்கோசிடேஸ் குறைபாடு, கோரி நோய், ஃபோர்ப்ஸ் நோய், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை HI (GSD III). இந்த நோயின் இரண்டு மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன. பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு பொதுவான நொதி குறைபாடு உள்ளது (கல்லீரல், தசை திசு, லுகோசைட்டுகள் மற்றும் தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் அதன் செயல்பாடு குறைகிறது) - கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IIIa; மருத்துவ ரீதியாக இது மயோபதி மற்றும் கார்டியோமயோபதி என வெளிப்படுகிறது. தோராயமாக 15% இல், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கல்லீரல் சேதத்திற்கு மட்டுமே - கிளைகோஜெனோசிஸ் IIIb.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IV - ஒத்த சொற்கள்: கிளைகோஜன் கிளை நொதி குறைபாடு, அமிலோ-1,4:1,6-குளுக்கன்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு, ஆண்டர்சன் நோய், அமிலோபெக்டினோசிஸ், பாலிகுளுக்கோஸ் உடல் நோய், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை IV (GSD IV). பல வடிவங்கள் அறியப்படுகின்றன, அவை தொடங்கும் வயது மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் வேறுபடுகின்றன.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VI - ஒத்த சொற்கள்: கிளைகோஜன் பாஸ்போரிலேஸ் குறைபாடு, ஹெர்ஸ் நோய், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை VI (GSD VI).

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IX - ஒத்த சொற்கள்: பாஸ்போரிலேஸ் கைனேஸ் குறைபாடு, கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை IX (GSD IX). கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IX என்பது பல்வேறு வகையான பரம்பரை கொண்ட கிளைகோஜன் சேமிப்பின் பரம்பரை கோளாறுகளின் குழுவாகும். பரம்பரை வகை மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் படி, நோயின் ஆறு துணை வகைகள் வேறுபடுகின்றன:

• X-இணைக்கப்பட்ட கல்லீரல் மாறுபாடு (XLG அல்லது GSD IXa) மிகவும் பொதுவானது;
• ஒருங்கிணைந்த கல்லீரல் மற்றும் தசை மாறுபாடு (GSD IXb);
• ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஹெபடிக் மாறுபாடு (GSD IXc);
• X-இணைக்கப்பட்ட தசை மாறுபாடு (GSD IXd);
• தன்னியக்க பின்னடைவு தசை மாறுபாடு (GSD IXe);
• இதய தசை நோயுடன் (GSD IXf), இதன் பரம்பரை வகை நிறுவப்படவில்லை.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை 0 - ஒத்த சொற்கள்: கிளைகோஜன் சின்தேஸ் குறைபாடு, கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை 0 (GSD 0). இந்த நோயில், கல்லீரலில் கிளைகோஜன் குவிவது காணப்படவில்லை, ஆனால் நோயின் அறிகுறிகள் மற்ற கிளைகோஜெனோஸ்களைப் போலவே இருப்பதால், இது இந்தக் குழுவில் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இருப்பினும் இது முறிவின் கோளாறு அல்ல, ஆனால் கிளைகோஜனின் தொகுப்பின் கோளாறு.

கிளைகோஜெனோசிஸின் தசை வடிவங்கள்

ஓய்வு நிலையில், தசை திசுக்களில் கொழுப்பு அமிலங்கள் முதன்மை ஆற்றல் மூலமாகும். உடற்பயிற்சியின் போது, குளுக்கோஸும் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இதில் பெரும்பாலானவை கல்லீரல் கிளைகோஜனிலிருந்து வருகின்றன. தீவிர உடற்பயிற்சியின் போது, முதன்மை ஆற்றல் மூலமாக காற்றில்லா கிளைகோலிசிஸ் உள்ளது, இது தசை கிளைகோஜனின் முறிவின் விளைவாகும். இந்த வளர்சிதை மாற்ற பாதைகளில் ஈடுபடும் நொதிகளில் உள்ள குறைபாடுகள் தசை செயல்பாட்டை பாதிக்கின்றன.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II - ஒத்த சொற்கள்: பாம்பே நோய், அமில aD-குளுக்கோசிடேஸ் குறைபாடு, அமில மால்டேஸ் குறைபாடு, கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை II (GSD II). கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I என்பது பலவீனமான கிளைகோஜன் வளர்சிதை மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நோயாகும், இது கிளைகோஜெனோஸின் தசை வடிவங்கள் மற்றும் லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்களுடன் தொடர்புடையது. இந்த நோயை நரம்புத்தசை நோயியல், வளர்சிதை மாற்ற மயோபதி அல்லது கிளைகோஜெனோசிஸ் என வகைப்படுத்தலாம் (பாம்பே நோய் என்பது பலவீனமான கிளைகோஜன் முறிவு லைசோசோம் செயல்பாட்டில் உள்ள குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஒரே கிளைகோஜெனோசிஸ் ஆகும்), மேலும் இந்த நோயின் குழந்தை வடிவம் இதயத்தில் ஏற்படும் உச்சரிக்கப்படும் மாற்றங்கள் காரணமாக இருதய நோயியல் என்றும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை V - ஒத்த சொற்கள்: மயோபாஸ்போரிலேஸ் குறைபாடு, மெக்ஆர்டில் நோய், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை V (GSD V).

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VII - ஒத்த சொற்கள்: பாஸ்போஃபுருக்டோகைனேஸ் குறைபாடு (PFK), தருய் நோய், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை VII (GSD VII).

தசை கிளைகோஜெனோசிஸின் அரிய வடிவங்கள்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை IIb - ஒத்த சொற்கள்: டானான் நோய். கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை லிப் (GSD லிப்). போலி-பாம்பே நோய்.

பாஸ்போகிளிசரேட் கைனேஸ் குறைபாடு.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை XI - ஒத்த சொற்கள்: கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை XI (GSD XI), லாக்டேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை X - ஒத்த சொற்கள்: பாஸ்போகிளிசரேட் மியூட்டேஸ் குறைபாடு (PGAM), கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை X (GSD X).

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை XII - ஒத்த சொற்கள்: கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை XII (GSD XII), ஆல்டோலேஸ் A குறைபாடு.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை XIII - ஒத்த சொற்கள்: கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை XIII (GSD XIII), குறைபாடு (Z-enolase.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]