கிளைகோஜினேஸின் வகைப்படுத்தல்

க்ளைகோஜென் என்பது குளுக்கோஸின் கிளைக்கோலிமோமர் ஆகும், இது "மரம்-போன்ற" அமைப்பைக் கொண்டுள்ளது. குளுக்கோஸ் எச்சங்கள் ஆல்பா (1- »4) -glikozidnoy பத்திர மற்றும் இணைக்கப்பட்டுள்ளது கிளை புள்ளிகளில் உள்ளன - ஆல்பா (1, 6) -glikozidnoy பத்திர. கிளைகோஜென் கல்லீரலிலும் தசையிலும் சேமிக்கப்படுகிறது. கல்லீரல் கிளைக்கோஜன் முதன்மையாக, இரத்த குளூக்கோஸ் நிலைகளைப் பராமரிக்க பயன்படுத்தப்படும் சமயத்தில் தசைகள் - ஹெக்ஸோஸ் அலகுகள் மூல, உடலில் கிளைகோலைஸிஸின் நிச்சயமாக பயன்படுத்தப்படும். I, II, III, IX வகைகள், மற்றும் பெரியவர்கள் - V வகை குழந்தைகள் - கிளைகோஜெனோசிஸ் 12 வகையான வடிவங்கள் உள்ளன. கிளைகோஜெனோசிஸ் மொத்த அதிர்வெண் 1:20 000 நேரடி பிறப்பு. கிளைகோஜெனோஸ்கள் இரண்டு பெரிய குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன - முக்கிய கல்லீரல் சேதம் மற்றும் தசை திசுக்களின் ஒரு முக்கிய காயம். ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட வகைப்பாட்டின் படி, கிளைகோஜெனோக்கள் ஒவ்வொன்றும் அவற்றின் விளக்கத்தின் வரிசையை பிரதிபலிக்கும் ஒரு எண்ணை ஒதுக்கீடு செய்கின்றன.

குடலிறக்க வடிவங்கள் கிளைகோஜெனோசிஸ் I, III, IV, VI, ஹெபாட்டிக் மாறுபாடு IX மற்றும் 0 ஆகியவை அடங்கும். அவற்றில் பெரும்பாலானவை ஹெபடோமெகாலி வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இரத்த குளுக்கோஸ் அளவு குறைதல் மற்றும் வளர்ச்சி குறைதல் ஆகியவை அடங்கும். கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I - இந்த குழுவின் மிகவும் கடுமையான வடிவம், ஏனெனில் இது கிளைக்கோஜனின் சிதைவு மட்டுமல்ல, பிற மூலங்களிலிருந்து குளுக்கோஸின் தொகுப்பு (குளுக்கோனோஜெனெஸ்ஸிஸ்) ஆகியவற்றையும் உடைக்கிறது. கிளைக்கோஜன் வகை VI மற்றும் வகை IX, ஈரல் வடிவம் - நோய் மிகமென்மையான வடிவம் குளுக்கோஸ் நிலை சற்று சரிவு இருந்தது எந்த வயதைப் பொறுத்தும் கல்லீரல் பரிமாணங்களை சாதாரண திரும்பிய நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை நடைமுறையில் பாதிக்கப்பட்ட இல்லை.

கிளைகோஜெனோஸின் கல்லீரல் வடிவங்கள்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I - ஒத்திசைவுகள்: கிர்கெஸ் நோய், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை I (GSD I). கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I - ஒரு வயதிலேயே தோன்றும் பரம்பரை நோய்கள். கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை நான் இரண்டு வடிவங்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது - 1 ஏ மற்றும் எல்பி, இது பல்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது மற்றும் சற்று மருத்துவ ரீதியாக மாறுபடுகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III - ஒத்திசைவுகள்: அம்மோ-1,6-குளுக்கோசிடிஸ் குறைபாடு, கோரி நோய், ஃபோர்ப்ஸ் நோய், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை HI (GSD III). நோய் இரண்டு மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன. பெரும்பாலான நோயாளிகளில், பொதுவான நொதிக் குறைபாடு காணப்படுகிறது (அதன் செயல்பாடு கல்லீரலில், தசை திசு, லிகோசைட்டுகள் மற்றும் சருமத்தின் நார்த்திசுக்கட்டிகள்) - வகை III கிளைகோஜெனெஸ்; மருத்துவ ரீதியாக அது மயோபதி மற்றும் கார்டியோமயோபதி மூலம் வெளிப்படுகிறது. கிளைகோஜெனோசிஸ் IIIb - மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் சுமார் 15% கல்லீரல் சேதம் மட்டுமே.

வகை IV கிளைக்கோஜன் - இணைச் சொற்கள்: 1,6-gljukantransferazy, ஆண்டர்சன் நோய், poliglyukoeanovymi கொண்டு amylopectinosis நோய் corpuscles: நொதி குறைபாடு, தோல்வி Amilo-1,4 கிளையிடுதலை கிளைக்கோஜன் கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை IV (ஜிஎஸ்டி IV) போன்றவை. ஆரம்ப மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இருந்து வயதில் வேறுபடுகின்றன பல வடிவங்கள் உள்ளன.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை VI - ஒத்திசைவுகள்: கிளைகோஜன் பாஸ்போரிலேஸ் குறைபாடு, கியர்ஸ் நோய், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை VI (GSD VI).

கிளைகோஜெனோசிஸ் IX வகை - ஒத்திசைவுகள்: கினேஸ் பாஸ்போரிலேசின் குறைபாடு, கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை IX (GSD IX). கிளைகோஜெனோசிஸ் IX வகை - பல்வேறு வகையான பரம்பரையுடன் கிளைகோஜன் குவியலின் பரம்பரையாக உள்ள நோய்களின் ஒரு குழு. பரம்பரை வகை மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஆகியவற்றின் படி, நோய்க்கான ஆறு துணைப் பிரிவுகள் வேறுபடுகின்றன:

• X- குரோமோசோம் கல்லீரல் மாறுபாட்டிற்கு (XLG அல்லது GSD IXa) இணைக்கப்பட்டுள்ளது - மிகவும் பொதுவானது;
• இணைந்த கல்லீரல் மற்றும் தசை மாற்று (GSD IXB);
• உடற்காப்பு ஊடுருவி ஹெபாட்டா மாறுபாடு (GSD IXc);
• எக்ஸ்-குரோமோசோம் தசைப் பதிப்புடன் தொடர்புபட்டது (GSD IXD);
• ஆஸோஸோமால் ரீஸ்டெஸ்வ் தசைக் கோர்ன் (GSD IXe);
• இதய தசை (GSD IXF) தோல்வியுற்றது. நிறுவப்பட்டாத பரம்பரை வகை.

வகை 0 இன் கிளைகோஜெனோசிஸ் - ஒத்திசைவு: கிளைகோஜன் சின்தேஸ் பற்றாக்குறை, கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை 0 (GSD 0). இந்த நோய் முற்றிய நிலையில், கல்லீரலில் கிளைக்கோஜன் குவியும் அனுசரிக்கப்பட்டது, ஆனால் அறிகுறிகள், பிற கிளைக்கோஜன் போலவே, இந்த குழுவில் பட்டியலிடப்பட்ட அவர் கட்டுரை, இந்த விதிமீறல் சிதைவு என்றாலும், மற்றும் கிளைக்கோஜன் தொகுப்பு.

கிளைகோஜெனோஸின் தசை வடிவங்கள்

தசை திசு உள்ள ஓய்வு, கொழுப்பு அமிலங்கள் முக்கியமாக ஆற்றல் ஆதாரம் பணியாற்றும். உடற்பயிற்சியின் போது குளுக்கோஸ் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இவற்றில் பெரும்பாலானவை கல்லீரல் கிளைகோஜனிலிருந்து வந்தவை. தீவிர உடல் உழைப்புடன், தசை கிளைகோஜனின் முறிவு காரணமாக ஆற்றல் முக்கிய ஆதாரமாக அனேரோபிக் கிளைகோலைசிஸ் உள்ளது. இந்த வளர்சிதை மாற்ற வழிவகைகளில் உள்ள நொதிகளின் குறைபாடுகள் தசை செயல்பாடு செயல்படுகின்றன.

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை II - இணைச் சொற்கள்: Pompe நோய், அமில மோற்றேசு அமிலப் Ad-குளூக்கோசிடேஸ் குறைபாடு, பற்றாக்குறை வகை II (ஜிஎஸ்டி II) கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய். கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் மற்றும் வகை - கிளைக்கோஜனின் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் தொடர்புடைய இயல்பு நிறமியின் அரியவகை நோய், தசை கிளைக்கோஜனின் வடிவங்கள் குறிப்பிடும், அத்துடன் லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள். காரணமாக கடுமையான இதயக் மாற்றங்கள், மற்றும் நோய் குழந்தைக்குரிய வடிவம் கூட இதய நோய் அழைக்கப் படுகிறார் - இந்த நோய் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன முடியும் எப்படி நரம்புத்தசைக்குரிய நோயியல், வளர்சிதை தசை அழிவு, அல்லது கிளைக்கோஜனின் சேமிப்பு நோய் (இதில் கிளைக்கோஜன் முறிவு மீறி லைசோசோமல் செயல்பாடு ஒரு குறைபாடு தொடர்புடையதாக உள்ளது மட்டுமே கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய், Pompe நோய்).

வகை V கிளைகோஜெனீசிஸ் என்பது ஒவ்வாமை: myophosphorylase deficiency, மெகார்டில் நோய், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை V (GSD V).

கிளைகோஜெனோசிஸ் VII வகை - ஒத்திசைவுகள்: பாஸ்போ-ஃபுருகோகினேஸ் (பி.எஃப்.கே), தாரூயி நோய்கள், கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை VII (GSD VII) குறைபாடு .

தசை கிளைகோஜெனேசுகளின் அரிய வடிவங்கள்

கிளைகோஜெனோசிஸ் IIB வகை - ஒத்த: டேனோனின் நோய். கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை lib (GSD lib). போலி பாம்பே நோய்.

பாஸ்போளிளிசேட் கைனேஸ் இன் பற்றாக்குறை.

கிளைகோஜெனோசிஸ் XI வகை - ஒத்திசைவுகள்: கிளைகோஜென் சேமிப்பு நோய் வகை XI (GSD XI), லாக்டேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு.

X வகை G கிளுகோஜெனோசிஸ் - ஒத்திசைவுகள்: பாஸ்போலிலர்சேட் மியூடேஸ் (PGAM) குறைபாடு, கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை X (GSD X).

கிளைகோஜெனோசிஸ் XII வகை - ஒத்திசைவுகள்: கிளைகோஜென் சேமிப்பு நோய் வகை XII (GSD XII), அல்டொலஸ் பற்றாக்குறை A.

கிளைகோஜெனோசிஸ் XIII வகை - ஒத்திசைவுகள்: கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை XIII (GSD XIII), குறைபாடு (3-enolase.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]