குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் மேக்ரோகுளோசியா

ஒரு பெரிய அல்லது அசாதாரணமான பரந்த நாக்கு - மேக்ரோகுளோசியா, ஒரு விதியாக, குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் இது மிகவும் அரிதான ஒழுங்கின்மையாகக் கருதப்படுகிறது. மேக்ரோகுளோசியா என்பது பொதுவாக நாக்கின் நீடித்த வலியற்ற விரிவாக்கம் என்று பொருள். [1], [2]

ஐ.சி.டி -10 இன் படி, இது செரிமான அமைப்பின் பிறவி குறைபாடு என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது - Q38.2, இருப்பினும் நாக்கு உணர்வு உறுப்புகளில் ஒன்றாகும் (இது சுவை மொட்டுகள் இருப்பதால்) மற்றும் சொற்பொருள் கருவியின் ஒரு பகுதி...

நாவின் விரிவாக்கம் பிறவி மட்டுமல்ல, இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் அதன் ஹைபர்டிராபி K14.8 குறியீட்டைக் கொண்டு வாய்வழி குழியின் நோய்களுக்கு காரணம் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.

மருத்துவர்கள் இந்த நோயியலை பிறவி (உண்மை அல்லது முதன்மை) மற்றும் வாங்கிய (இரண்டாம் நிலை) எனப் பிரித்து வித்தியாசமாக அழைக்கலாம். [3]

நோயியல்

மருத்துவ புள்ளிவிவரங்களின்படி, பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறியில் உள்ள மேக்ரோகுளோசியா இந்த நோயியல் கொண்ட 95% குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது; நோய்க்குறியின் பரவலானது 14-15 ஆயிரம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 வழக்கு என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மேக்ரோகுளோசியா கொண்ட 47% குழந்தைகளில், இந்த நோய்க்குறிதான் ஒழுங்கின்மையை அடிக்கோடிட்டுக் காட்டுகிறது.

பொதுவாக, பிறவி நோய்க்குறி மேக்ரோகுளோசியா எல்லா நிகழ்வுகளிலும் 24-28% வரை உள்ளது, மற்றும் ஒரே மாதிரியானது - பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கு.

சில அறிக்கைகளின்படி, 6% நோயாளிகளுக்கு மேக்ரோகுளோசியாவின் குடும்ப வரலாறு உள்ளது. [4], [5]

காரணங்கள் மேக்ரோகுளோசியா

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் (நியோனாடல் மேக்ரோகுளோசியா) மேக்ரோகுளோசியாவின் பொதுவான காரணங்கள் பின்வருமாறு:

• பெக்வித்-  வைட்மேன் நோய்க்குறி (ஹெமிஹைபர் பிளாசியா) மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி;
• அமிலாய்டோசிஸின் முதன்மை வடிவம்  ;
• தைராய்டு ஹார்மோன்களின் போதிய உற்பத்தி -  குழந்தைகளில் பிறவி முதன்மை ஹைப்போ தைராய்டிசம், அதே போல் கிரெட்டினிசம் (கிரெட்டினிசம் அதிரியோடிக்) - பிறவி தைராய்டு ஹார்மோன் குறைபாடு மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டு-தசை ஹைபர்டிராபி (கோச்சர்-டெப்ரே-செமிலியன் நோய்க்குறி) ஆகியவற்றின் அரிய வடிவம்;
• நாவின் நிணநீர் நாளங்களின் சிதைவு - நிணநீர்; [6]
• ஹீமாஞ்சியோமா - இரத்த நாளங்களால் உருவாகும் ஒரு தீங்கற்ற கட்டி (பெரும்பாலும் பிறவி கிளிப்பல்-ட்ரெனோன்-வெபர் நோய்க்குறியுடன் நிகழ்கிறது).

ஒரு குழந்தையில் உள்ள மேக்ரோகுளோசியாவை மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோய்களுடன் காணலாம், முதன்மையாக  வகை  I மற்றும் வகை II மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் (ஹண்டர் நோய்க்குறி); பரம்பரை பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட கிளைகோஜெனோசிஸ் 2 - பாம்பே நோய் (திசுக்களில் கிளைக்கோஜன் திரட்டப்படுவதோடு).

பியர் ராபின் நோய்க்குறி உள்ள 10% க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளில் தாடைகள் மற்றும் பிளவு அண்ணம் ஆகியவற்றின் அசாதாரண வளர்ச்சியின் பின்னணிக்கு எதிரான மேக்ரோகுளோசியா காணப்படுகிறது  . பெரும்பாலும், ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி (குரோமோசோம் 15 இல் சில மரபணுக்களின் இழப்புடன் தொடர்புடையது), அதே போல் கிரானியோஃபேஷியல் டைசோஸ்டோசிஸ் -  க்ரூசனின் நோய்க்குறி  உள்ள குழந்தைகளில் கணிசமாக நீடித்த நாக்கு ஒட்டிக்கொண்டிருக்கிறது  .

இளம் வயதில், முன்புற பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் ஹார்மோன் செயலில் உள்ள கட்டியின் இருப்பு STH (வளர்ச்சி ஹார்மோன் வளர்ச்சி ஹார்மோன்) மற்றும் அக்ரோமெகலியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது  , இதன் அறிகுறிகளில் மூக்கு, உதடுகள், நாக்கு அதிகரிப்பு உள்ளது முதலியன முதுமையில், ஏ.எல்-அமிலாய்டோசிஸ், ப்ரோலாப்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்கள் (எடென்டூலிசம்) மூலம் நாவின் அளவு அதிகரிக்கக்கூடும்.[7]

மேக்ரோகுளோசியாவின் நோயியல் எண்டோகிரைன் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையது; myxedema ; ஹாஷிமோடோவின் ஆட்டோ இம்யூன் தைராய்டிடிஸ்; நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் ; பாராமிலாய்டோசிஸ் (லுபார்ஷ்-பிக் நோய்க்குறி) பல மைலோமாவுக்கு வழிவகுக்கிறது  ; சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமா அல்லது தைராய்டு-மொழி குழாயின் நீர்க்கட்டி; rhabdomyosarcoma . [8], [9]... எச்.ஐ.வி பாதித்த நோயாளிகளுக்கு லோபினாவிர் மற்றும் ரிடோனாவிர் எடுத்துக் கொள்வதில் மேக்ரோகுளோசியா ஒரு பக்க விளைவுகளாக உருவாகலாம்.[10]

வாங்கிய நோய்களில் காணப்படும் மேக்ரோகுளோசியா பொதுவாக நாள்பட்ட தொற்று அல்லது அழற்சி நோய்கள், வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள், நாளமில்லா கோளாறுகள் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் காரணமாக ஏற்படுகிறது. ஹைப்போ தைராய்டிசம், அமிலாய்டோசிஸ், அக்ரோமேகலி, கிரெட்டினிசம், நீரிழிவு நோய், மற்றும் சிபிலிஸ், காசநோய், குளோசிடிஸ், தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்க கட்டிகளான லிம்போமா, நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ், ஒவ்வாமை எதிர்வினைகள், கதிர்வீச்சு, அறுவை சிகிச்சை, பாலிமயோசிடிஸ், தலை மற்றும் கழுத்து நோய்த்தொற்றுகள், அதிர்ச்சி, இரத்தப்போக்கு, நிணநீர், ஹெமாஞ்சியோமா, லிபோமா, சிரை நெரிசல் போன்றவை.[11]

ஆபத்து காரணிகள்

மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள நோயியல் மற்றும் நோய்கள் அவற்றின் மருத்துவ வெளிப்பாட்டின் அறிகுறிகளில் ஒன்றாக நாக்கு விரிவடையும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் காரணிகளாகும்.

ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு அசாதாரணங்களுடன் மாற்றப்பட்ட மரபணு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுகிறது அல்லது புதிய பிறழ்வின் விளைவாக இருக்கலாம். மேலும் அசாதாரண மரபணுவை கடக்கும் ஆபத்து 50% ஆகும்.

நோய் தோன்றும்

வென்ட்ரல் மற்றும் இடைநிலை தசை மூலப்பொருட்களின் (மயோடோம்கள்) கரு இணைப்பு திசுக்களில் (மெசன்கைம்) கருவுற்ற 4-5 வாரங்களில் கருவில் உருவாகும் நாவின் தசை (ஸ்ட்ரைட்) திசுக்களின் ஹைபர்டிராஃபியில் பிறவி மேக்ரோகுளோசியாவின் வளர்ச்சியின் வழிமுறை உள்ளது. குரல்வளையின் அடிப்பகுதியில் மற்றும் கிளை வளைவுகளின் காதுக்கு பின்னால், அத்துடன் ஆக்ஸிபிடல் சோமைட்டுகளின் மயோபிளாஸ்ட்கள் (மீசோடெர்மின் முதன்மை பகுதிகள்). நாவின் இயல்பான அளவு வயதுக்கு ஏற்ப மாறுபடுகிறது மற்றும் மாறுகிறது, பிறந்து முதல் 8 ஆண்டுகளில் மிகப் பெரிய வளர்ச்சி நிகழ்கிறது மற்றும் 18 வயதில் முழு வளர்ச்சியை அடைகிறது.[12]

பெக்வித்-வைடெமன் நோய்க்குறி குரோமோசோம் 11 பி 15.5 இன் அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடையது, இது ஐ.ஜி.எஃப் 2 புரதத்தை குறியீடாக்குகிறது, இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி 2, இது உயிரணுப் பிரிவைத் தூண்டும் மைட்டோஜென்களுக்கு சொந்தமானது. இந்த வழக்கில் மேக்ரோகுளோசியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் நாவின் தசை திசு உருவாகும் போது உயிரணு பெருக்கம் அதிகரிப்பதன் காரணமாகும்.[13]

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸில் என்சைம் குறைபாடு காரணமாக திசுக்களின் இன்டர்செல்லுலர் மேட்ரிக்ஸின் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தை சீர்குலைப்பது நாக்கை உருவாக்கும் தசைகள் உட்பட அவற்றின் திரட்டலுக்கு வழிவகுக்கிறது. மற்றும் அமிலாய்டோசிஸில், நாவின் அளவுகளில் ஒரு நோயியல் மாற்றம் என்பது அமிலாய்டுடன் அதன் தசை திசுக்களின் ஊடுருவலின் விளைவாகும், இது எலும்பு மஜ்ஜையின் அசாதாரண பிளாஸ்மா செல்கள் மூலம் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது மற்றும் இது ஒரு நார்ச்சத்து கட்டமைப்பின் ஒரு உருவமற்ற எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலர் கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும். 

அறிகுறிகள் மேக்ரோகுளோசியா

மேக்ரோகுளோசியாவின் முதல் அறிகுறிகள் நாக்கின் விரிவாக்கம் மற்றும் / அல்லது தடித்தல் ஆகும், அவை பெரும்பாலும் வாய்வழி குழியிலிருந்து நீண்டு, மடிப்புகள் மற்றும் விரிசல்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.

இந்த நோயியலுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு தோன்றும்:

• குழந்தைகளுக்கு உணவளிப்பதில் சிரமம் மற்றும் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு சாப்பிடுவதில் சிரமம்
• டிஸ்ஃபேஜியா (விழுங்கும் கோளாறுகள்);
• சியாலோரியா (உமிழ்நீர்);
• மாறுபட்ட அளவுகளின் பேச்சு கோளாறுகள்;
• ஸ்ட்ரைடர் (மூச்சுத்திணறல்);
• குறட்டை மற்றும் தூக்க மூச்சுத்திணறல்.

தைராய்டு ஹார்மோன்களின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் அறிகுறிகள், பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்தில் மேக்ரோகுளோசியாவுடன் சேர்ந்து, அதிக எடை மற்றும் குறைந்த உடல் வெப்பநிலை, மயக்கம், நீடித்த மஞ்சள் காமாலை, தொப்புள் குடலிறக்கம், தசைநார் டிஸ்டோனியா, மலச்சிக்கல் மற்றும் பிற்காலத்தில் தங்களை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளலாம். குழந்தை வளர்ச்சியை தாமதப்படுத்துங்கள். [14]

மங்கோலாய்ட் முகம் வகை மற்றும் மேக்ரோகுளோசியா ஆகியவை ட்ரிசோமி 21 இன் வெளிப்புற அறிகுறிகளாகும், அதாவது பிறவி  டவுன் நோய்க்குறி , இது 19 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் ஆங்கில மருத்துவர் ஜே. டவுன் விவரித்தார், இந்த நிலையை மங்கோலிசம் என்று வரையறுத்தார். கடந்த நூற்றாண்டின் இரண்டாம் பாதியில் மட்டுமே, நோய்க்குறி அதன் தற்போதைய பெயரைப் பெற்றது.

குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலானது கருப்பையக வளர்ச்சியின் மரபணு-ஒழுங்குமுறை பொறிமுறையின் தோல்விக்கு காரணமாகும், இது மண்டை ஓட்டின் முகப் பகுதியை உருவாக்குவதில் வழக்கமான உருவவியல் கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோய்க்குறி நோயாளிகளின் அடையாளம் காணக்கூடிய பினோடைப்பை விவரிக்கும் நிபுணர்கள், இதுபோன்ற பொதுவான வெளிப்புற அறிகுறிகளைக் குறிப்பிடுகின்றனர்: மங்கோலாய்ட் இனத்தின் ஆர்த்தோகனாடிக் முக விவரக்குறிப்பு பண்பு (அதாவது, முகம் செங்குத்தாக தட்டையானது, மூக்கின் குறைந்த பாலத்துடன்), உச்சரிக்கப்படும் ஜிகோமாடிக் வளைவுகள் மற்றும் புருவத்தின் தற்காலிக விளிம்பிற்கு சற்று உயர்த்தப்பட்டது. கண்களின் வில் பிரிவு.

தடிமனான நாவின் நுனி பெரும்பாலும் பிரிக்கப்பட்ட வாயிலிருந்து வெளியேற்றப்படுகிறது, ஏனெனில் மண்டை ஓட்டின் எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சியின் காரணமாக மேல் தாடை குறுகியது, இது மறைவு மற்றும் திறந்த கடித்தலுக்கு வழிவகுக்கிறது. இதன் காரணமாக, டவுன் நோய்க்குறியில் உள்ள மேக்ரோகுளோசியா உறவினராகக் கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் நாவின் திசுக்களில் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மாற்றங்கள் இல்லை.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

அசாதாரணமாக விரிவாக்கப்பட்ட நாவின் சிக்கல்கள் மற்றும் எதிர்மறையான விளைவுகளின் பட்டியல் பின்வருமாறு:

• நாவின் நுனியின் திசுக்களின் புண் மற்றும் நெக்ரோசிஸ் (மற்றும் சில நேரங்களில் வாய்வழி சளி);
• மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் முரண்பாடுகள் மற்றும் மாலோகுலூஷன்;
• உச்சரிப்பதில் சிக்கல்கள்;
• மேல் காற்றுப்பாதைகளின் அடைப்பு (நாவின் பின்புறத்தின் ஹைபர்டிராஃபியுடன்);
• மன அழுத்தம் மற்றும் உளவியல் பிரச்சினைகள்.

கண்டறியும் மேக்ரோகுளோசியா

பாரம்பரியமாக, நோயறிதல் ஒரு முழுமையான வரலாறு, உடல் பரிசோதனை மற்றும் ஏற்கனவே உள்ள அனைத்து அறிகுறிகளின் ஒப்பீடு ஆகியவற்றுடன் தொடங்குகிறது - விரிவாக்கப்பட்ட நாக்கின் காரணத்தை அடையாளம் காண.

பல ஆரோக்கியமான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் ஈறுகளின் விளிம்புகளுக்கும் உதடுகளுக்கும் இடையில் நாக்கை நீட்டுவதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும், இது அவர்களின் வளர்ச்சியின் கட்டத்தின் சிறப்பியல்பு, ஏனென்றால் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் ஒரு குழந்தையின் நாக்கு போதுமான அளவு அகலமானது மற்றும் வாய்வழி குழியை முழுவதுமாக ஆக்கிரமித்து, கன்னங்களின் உள் மேற்பரப்பில் ஈறுகள் மற்றும் பட்டைகளைத் தொட்டு (இது உடலியல் ரீதியாக ஏற்படுகிறது - உறிஞ்சும் தேவை).

ஆய்வக சோதனைகளில் சீரம் வளர்ச்சி ஹார்மோன் அளவுகள், தைராய்டு ஹார்மோன்கள்,  புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் தைராய்டு-தூண்டுதல் ஹார்மோன் (பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கான சோதனை ), சிறுநீர் கிளைகோசமினோகிளைகான்கள் (ஜிஏஜி) போன்றவை அடங்கும்.

மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• தைராய்டு சுரப்பியின் ஆய்வுகள் ,
• மரபணு ஆராய்ச்சி .

மண்டை ஓட்டின் முக பகுதியை (எக்ஸ்ரே) காட்சிப்படுத்தவும், நாக்கைப் படிக்கவும் (அல்ட்ராசவுண்ட், கம்ப்யூட்டட் மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங்) கருவி கண்டறியும் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஆண்டிநேட்டல் கண்டறிதலின் போது (கர்ப்பிணிப் பெண்களின் அல்ட்ராசோனோகிராஃபிக் ஸ்கிரீனிங் மூலம்), கருவில் உள்ள மேக்ரோகுளோசியாவை அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கண்டறிய முடியும் - பொருத்தமான விமானங்களில் இமேஜிங் நுட்பங்கள் பயன்படுத்தப்பட்டால். [15]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

வேறுபட்ட நோயறிதல் என்பது மேக்ரோகுளோசியாவை கடுமையான ஆஞ்சியோடீமா அல்லது நாக்கின் வீக்கத்திலிருந்து இரைப்பைக் குழாய் மற்றும் நீரிழிவு நோய்களிலிருந்து வேறுபடுத்துவதோடு, அதன் அழற்சி (குளோசிடிஸ்) ஐயும் வேறுபடுத்துகிறது.

சிகிச்சை மேக்ரோகுளோசியா

சிகிச்சையானது அடிப்படை காரணம் மற்றும் தீவிரத்தை பொறுத்தது. லேசான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு பேச்சு சிகிச்சையாளரால் உச்சரிப்பு கோளாறுகளை சரிசெய்தல் மற்றும் ஒரு ஆர்த்தோடான்டிஸ்ட்டால் தவறாக இணைக்கப்படுவது போதுமானதாக இருக்கலாம்.

அறுவை சிகிச்சை மூலம் மட்டுமே நாக்கைக் குறைக்க முடியும்: ஒரு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது - ஒரு பகுதி குளோசெக்டோமி (பெரும்பாலும், ஆப்பு வடிவ), இது தோற்றத்தை மேம்படுத்துவதோடு மட்டுமல்லாமல், நாவின் செயல்பாடுகளையும் மேம்படுத்துகிறது. [16]

கூடுதலாக, முடிந்தால், நாவின் அளவு அதிகரிப்பதற்கு காரணமான நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது அவசியம். [17]

தடுப்பு

இந்த நோய்க்குறியீட்டிற்கான தடுப்பு நடவடிக்கைகள் உருவாக்கப்படவில்லை, ஆனால் ஒரு கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பு, மரபியலாளர்களை அணுகுவது நல்லது - குடும்பத்தில் பிறவி முரண்பாடுகள் இருந்தால்.

முன்அறிவிப்பு

முன்கணிப்பு மேக்ரோகுளோசியா ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகளின் அடிப்படை காரணம் மற்றும் தீவிரத்தன்மையையும் சார்ந்துள்ளது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, பிறவி நோய்கள் ஏமாற்றமளிக்கின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவ படிப்பு பொதுவாக சாதகமானது. சிக்கல்களைக் கொண்ட நோயாளிகளில், மருத்துவ விளைவுகளை மேம்படுத்த தலையீடுகள் கருதப்பட வேண்டும். முன்கணிப்பு இறுதியில் சிகிச்சையின் தீவிரம், அடிப்படை நோயியல் மற்றும் வெற்றியைப் பொறுத்தது.