குழந்தைகளில் மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள்: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள் (MPS) என்பது லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்களின் குழுவிலிருந்து வரும் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள். பரம்பரை மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸின் வளர்ச்சி, உள்செல்லுலார் மேட்ரிக்ஸின் முக்கியமான கட்டமைப்பு கூறுகளான கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் (GAGs) சிதைவில் ஈடுபடும் லைசோசோமால் நொதிகளின் செயலிழப்பால் ஏற்படுகிறது. லைசோசோம்களில் பகுதியளவு சிதைந்த கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் குவிப்பு செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் படிப்படியான மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக, உறுப்பு செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது. நவீன வகைப்பாட்டின் படி, 10 வகையான பரம்பரை மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள் உள்ளன. அவை ஒவ்வொன்றும் கிளைகோசமினோகிளைகான் முறிவின் அடுக்கு எதிர்வினைகளில் ஈடுபடும் லைசோசோமால் நொதிகளில் ஒன்றின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.

X-இணைக்கப்பட்ட மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் II தவிர, அனைத்து மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்களும் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன. அவற்றின் பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகளின்படி, மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள் இரண்டு பெரிய குழுக்களாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன: ஹர்லர் போன்ற பினோடைப்பைக் கொண்ட மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI, மற்றும் MPS VII) மற்றும் மோர்கியோ போன்ற பினோடைப்பைக் கொண்ட மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் (MPS IV A மற்றும் MPS IV B). மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின்படி, ஒவ்வொரு குழுவிலிருந்தும் மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள் மிகவும் ஒத்தவை மற்றும் கூடுதல் ஆய்வக சோதனைகள் இல்லாமல் எப்போதும் சரியாக வேறுபடுத்த முடியாது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]