அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

Mucopolysaccharidosis (MPS) என்பது லைசோஸ்மால் குவிப்பு நோய்களின் குழுமத்திலிருந்து ஒரு பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும். கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் (நகைச்சுவையையும்) தரமிழப்பை ஈடுபட்டு லைசோசோமல் நொதிகள் செயலிழந்து போயிருந்தது ஏற்படும் பரம்பரை mucopolysaccharidosis அபிவிருத்தி - செல்லகக் அணியின் முக்கிய கட்டமைப்பு கூறு. லேசோஸோமஸில் பாகுபடுத்தப்பட்ட கிளைகோசமினோக்ளியன்கன்களின் குவிப்பு செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் படிப்படியாக இறப்பிற்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக, உறுப்பு செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது. நவீன வகைப்பாடுகளின் படி, 10 வகையான பரம்பரையுடனான mucopolysaccharidosis உள்ளன. இவை ஒவ்வொன்றும் லியோஸோஸமால் என்சைம்களைக் குறைபாடுகளால் ஏற்படுவதால் கிளைகோஸமினோக்ளிக்சின்களின் பிளவுகளின் சுழற்சியின் எதிர்வினைகளில் பங்கேற்கின்றன.

எக்ஸ் குரோமோசோம் இணைக்கப்பட்ட mucopolysaccharidosis இரண்டாம் தவிர அனைத்து mucopolysaccharidoses, ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் வழிவழியாக. Morquio போன்ற பீநோடைப் (எம்.பி.எஸ் நான்காம் A மற்றும் எம்.பி.எஸ் நான்காம் பி) உடன் Hurler போன்ற பீநோடைப் (எம்.பி.எஸ் நான் எம்.பி.எஸ் இரண்டாம் எம்.பி.எஸ் மூன்றாம், எம்.பி.எஸ் ஆறாம் மற்றும் MPS வரி VII) மற்றும் mucopolysaccharidosis கொண்டு mucopolysaccharidosis: தங்கள் தோற்றவமைப்புக்குரிய வெளிப்பாடுகள் mucopolysaccharidoses படி இரண்டு பெரிய குழுக்களாக பிரிக்கப்பட்டு. ஒவ்வொரு குழுவில் இருந்தும் mucopolysaccharidosis மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் படி மிகவும் ஒத்திருக்கிறது மற்றும் எப்போதும் சரியாக கூடுதல் ஆய்வக சோதனைகள் மூலமாகவே வேறுபடுத்தி முடியாது.

[1], [2], [3], [4], [5]