Neurofibromatosis: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ் (லும் Recklinghausen- லும் நோய்) - ஒரு பரம்பரை நோய் பண்புகளை வடிவக்கேடு ecto- மற்றும் mesodermal கட்டமைப்புகள், முக்கியமாக தோல், வீரியம் மிக்க கட்டிகள் அதிகரிப்புடன் நரம்பு மற்றும் எலும்பு அமைப்புகள்.

Neurofibromatosis ஒரு ஒப்பீட்டளவில் அடிக்கடி, மிகவும் retentive, மாறி வெளிப்பாடு கொண்ட மரபுரிமை autosomal ஆதிக்கம், Phakomatoses குழு சொந்தமானது ஒரு நோய். புதிய பிறழ்வுகளின் உயர் அதிர்வெண் (வழக்குகளில் கிட்டத்தட்ட பாதி) நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. VM Riccardi (I982) வகைப்படுத்தலின் படி, ஏழு வகையான நோய்கள் வேறுபடுகின்றன. மிகவும் பொதுவானது (85% எல்லா நிகழ்வுகளிலும்) வகை I (ஒத்திசைவு: கிளாசிக்கல் நியூரோஃப்ரோரோமாட்டோசிஸ், பெர்ஃபெரல் நரோரோபிரோமாட்டோசிஸ், ரெக்லிங்ஹொசென்ஸ் நோய்), மரபணு இருப்பு 17 கி 11.2 ஆகும். வகை II (மத்திய நரம்புரோபிரோமாஸிஸ், செவிக்குழாய் நரம்புகளின் இருதரப்பு நரம்பு மண்டலம்) மற்றும் மரபணு 22.2ll-13.1 மரபணு ஆகியவற்றின் மரபணு சுதந்திரம் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.

[1], [2], [3], [4]

காரணங்கள் மற்றும் நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ் நோய்க்கிருமி நோய்

ரெக்கிங்ஹாஸென் நோய் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நோயாகும், மரபணு இடம் 17 கி 11.2 ஆகும். மரபணுவின் தன்னிச்சையான மாற்றங்கள் காரணமாக இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக நியூரோஃப்ரோமரோமாஸிஸ் இல்லாதிருப்பது கட்டி செயல்முறை துவங்குவதற்கு பங்களிக்கும். பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் பெரும்பாலும் தந்தைவழி தோற்றம் கொண்ட புதிய பிறழ்வுகளின் விளைவாகும்.

[5], [6], [7]

நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ் நோய்க்குறியியல்

நுரையீரல் திசுக்கள் திசு மற்றும் மேற்புற திசுக்களின் மேற்பகுதியில் அமைந்துள்ளன, ஒரு காப்ஸ்யூல் இல்லை, சுழல்-வடிவ மற்றும் வட்ட செல்கள் கொண்டிருக்கும். பெரும்பாலான கட்டிகள் பல திசு basophils உள்ளன. ஸ்ட்ரோமா கட்டி ஒரு குறிப்பிடத்தக்க பகுதியாக உருவாக்குகிறது. இது தளர்வாக ஒழுங்கமைக்கப்பட்ட கொல்ஜென் ஃபைப்ஸால் குறிக்கப்படுகிறது, இவற்றின் மூலைகளிலும் பிணைக்கப்பட்டுள்ளன, வெவ்வேறு திசைகளில் செல்கின்றன, ஈஸினுடன் வெளிர் மற்றும் மெல்லிய சுவர் கொண்ட கப்பல்கள் உள்ளன. திசுப் பாஸ்போபில்ஸ் மற்றும் மேக்ரோபாகஸை மையமாகக் கொண்டது. நான் மற்றும் மூன்றாவது கொலாஜன் வகைகளால் ஸ்டோமா ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது என்று immunomorphological ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. வகை III கொலாஜன் பெருமளவிலான தாக்கம் இருப்பது கட்டி நிரந்தரமாக இருப்பதை நிரூபிக்கிறது. நியூரோஜினிக் செல்கள் ஒரு புரோட்டீனின் S-100 க்கு ஒரு நேர்மறையான எதிர்விளைவு, கட்டிக்குரிய நியூரோஜினிக் தோற்றத்தை குறிக்கிறது. சில நேரங்களில் ஸ்ட்ரோமாவின் மயோகுழாய் அழற்சி சில பகுதிகளில் அல்லது முழு கட்டிவிலும் குறிப்பிடப்படுகிறது, இது டோலூடிடைன் நீல நிறத்துடன் மெட்ராஸ்ரோசியா வடிவத்தில் வெளிப்படுகிறது. நரம்புப் புரோபரோவின் ஹிஸ்டாலஜல் வகைகள் விவரிக்கப்படுகின்றன: மிசோயிட். மோகினியை நிறைய ஸ்ட்ரோமா கொண்டிருக்கும்; plexiform, ஒழுங்கற்ற கட்டமைப்பு பல நரம்பு மூட்டைகளை கொண்டிருக்கிறது. பல்வேறு அளவுகளில் சுழல்-வடிவ செல்கள், நெளிவரிசை நார் இழைகள், மியூசின்கள் மற்றும் திசு பாசோபில்கள் கொண்டிருக்கும் ஒரு அணிக்குள் இணைக்கப்பட்டுள்ளது; தற்செயலான உடல்களைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு அமைப்பு; நிறமி (அல்லது மெலனோசைடிக்); வீங்குதல் dermatofibrosarcoma நினைவூட்டல்.

எலக்ட்ரான்-நுண்ணோக்கி பரிசோதனை neyrolemmotsitami ஒத்த வட்டமான செல்கள் அமைப்பு, மெல்லிய சுழல் வடிவ செல் அமைப்பு perineural ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் என்று ஒத்துள்ளது என்று தெரியவந்தது. நரம்பியோசைட்டிகளின் சைட்டோபிளாஸ்ஸில், அச்சுகள் உள்ளன, ஒரு தொடர்ச்சியான அடிப்படை சவ்வு 50-70 nm அகலத்தில் செல்கள் சூழப்பட்டுள்ளது. Perineural ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், ஒரு நீள் வடிவம், மெல்லிய இருமுனை செயல்பாடுகள் செல் சவ்வு போக்கில் ஒரு தொடராத, சில நேரங்களில் அடுக்கு அடித்தளமென்றகடு சூழப்பட்ட pinocytic கொப்புளங்கள் உள்ளன. செல்கள் சுற்றியுள்ள அடிப்படை சவ்வு, கொலாஜன் IV மற்றும் வி வகைகள் மற்றும் லாமினின் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. கட்டி உருவாக்கும் செல்கள் இரண்டு வகையான procollagen ஒருங்கிணைக்க முடியும். சில எழுத்தாளர்கள் சில செல் கூறுகளின் மேலாதிக்கத்தை நரம்பியல்புறத்தில் குறிப்பிடுகின்றனர். நரம்புமாட்டோசைட்டுகளின் தனித்தன்மையைக் கொண்டிருக்கும் கட்டிகள் அல்லது நரம்பு நரம்பு வகைகளின் செல்கள் மட்டுமே விவரிக்கப்படுகின்றன.

நிறம் அடித்தள தோலிழமத்துக்குரிய செல்கள் மற்றும் nadbazalnyh ஊசிமுனைத் உள்ள "பால் காபி" தோல் பகுதியில் புள்ளிகள் திசுவியல் ஆய்வு மெலனின் ஒரு பெரிய தொகை வெளிப்படுத்த. Melanotsigah மற்றும் மேல்புற செல்களிலிருந்து அமைந்துள்ள நிறமி துகள்களாக, கரட்டுப்படலத்தில் வரை, அடித்தள அடுக்கில் மட்டுமே அமைந்திருந்தது, ஆனால் மேலே அவை நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ் மாபெரும் துகள்கள் (makromelanosomy) கோள அல்லது ellipsoidal வடிவம் கொண்ட, சிறப்பியல்பி உள்ளன. இந்த பொருட்களை எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை தமது அமைப்பில் மெலனோசைட்டுகள் சாதாரண செல்கள் இருந்து சிறிதே வேறுபடுவதால் தெரிய வந்தது. அவைகளில் மெலனோசோம்கள் மூன்று வகைகள் உள்ளன: சிறிய மெலனோசோம்கள் உடன்பாடான கட்டமைப்பினுள் (அவர்கள் பெரும்பான்மையினராக); ஒரு நிரம்பிய சென்டர் மற்றும் makromelanosomy பெரிய சிறுமணி மிதமான எலக்ட்ரான் அடர்த்தி - மாபெரும் நிறமி துகள்களாக. வழக்கமாக கரு அருகே அமைந்துள்ள Makromelanosomy சராசரி எலக்ட்ரான் அடர்த்தி உள்ள 40-50 என்எம் விட்டத்துடன் குறைந்த அடர்த்தி துகள்களாக மற்றும் நன்றாக துகள்களாக கொண்டு எலக்ட்ரான்-அடர்ந்த அணி, எலக்ட்ரான் நிறைந்த சவ்வு மூடிய சுற்று செல்கள் உள்ளன. இந்த கூறுகளின் எண் மற்றும் விநியோகம் படி வெளிப்படையாக வளர்ச்சி ஒரு வித்தியாசமான மேடை பதிலாக மூன்று வகையான macromelanosomes உள்ளன.

Psevdoatroficheskih புள்ளிகள் அத்துடன் ஏராளமான myelinated மற்றும் unmyelinated நரம்பு இழைகள் சுற்றியுள்ள neyrolemmotsitov செல் வகைகளை பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் அடித்தோலுக்கு மற்றும் perivascular செல் குவியல்களாக உருவெடுத்தது கொலாஜன் இழைகள் எண்ணிக்கை குறைப்பு கண்டறியப்பட்டது.

தோல் தடிப்பு மட்டுப்படுத்தப்பட்ட நீட்சி எபிடெர்மால் பக்கவளர்ச்சிகள் அடையாளம் உள்ளங்கையில் மீது திசு ஆய்விலின்படி நிறமி புள்ளிகள் மெலனோசைட்டுகளுக்கும் எண்ணிக்கையை அதிகரித்து இல்லாமல் மேல் தோல் மெலனின் உள்ளடக்கத்தை அதிகரிக்கும். கீழ்வரும் தோற்றத்தில், சுழல்-வடிவ செல்கள் மற்றும் நெளிந்த கொலாஜன் இழைகளின் சிறிய குவியல்கள் மினியேச்சர் நியூரோஃப்ரோமஸை ஒத்திருக்கிறது.

Schwannomas (neyrolemmomy) நீட்டிய நீள் வடிவம் அணுக்கள் (சுவான் உயிரணுக்கள்) மற்றும் நார் eosinophilic புறவணுவின் உருவாக்குகின்றது கட்டி தொகுக்கப்படுகின்றன.

உயிரணுக்களின் இணை வரிசைகளின் திரட்சியை ஆந்தோனி ஏ என அழைக்கின்றனர். செல்கள் இணை இணை வரிசைகள், செல்கள் இல்லாத இடங்களிலிருந்து பிரிக்கப்பட்ட, Verokey இன் சிறப்பியல்புகள் ஆகும். எட்மடஸ் மௌலவிஸ் ஸ்ட்ரோமாவின் பகுதிகள் ஆண்டனி V இன் மண்டலம் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

நியூரோஃபிரோரோமாட்டோஸின் ஹிஸ்டோஜெனெஸிஸ்

ஹிஸ்டோஜெனீசிஸின் பல சிக்கல்கள் சர்ச்சைக்குரியவை, நோய்க்கான மருத்துவ பாலிமார்பிஸின் காரணங்கள் தெளிவாக இல்லை. Neyrokristopatii கருத்து முன்மொழியப்பட்ட ஆர்.பி Bolande (I974), நரம்பு முகட்டில் வளர்ச்சி, புலம்பெயர்வு வளர்ச்சி மற்றும் அதன் செல்கள் வேறுபாடுகளும் மீறி மருத்துவ வெளிப்படுத்தலானது பல்லுருவியல் விளக்க முடியும். நரம்பு மண்டலத்திலிருந்து தோன்றும் செல்கள் பல்வேறு உறுப்புகளிலும் அமைப்புகளிலும் இடமளிக்கப்படுகின்றன, மேலும் ஒரு உறுப்பில் அவற்றின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் தொந்தரவுகள் பிற திசுக்களில் ஒரே நேரத்தில் ஏற்படும் கலவரத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

நரம்பு மண்டல ஆய்வுகளில் நரம்பு எதிர்ப்பு மண்டலங்கள் நியூரோஜினிக் தோற்றம் கொண்டவை என்பதை நிரூபிக்கின்றன. Perineural ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் mesodermal அல்லது neuroectodermal பழமையான mesenchyme செல்கள் வேறுபடுத்திக் காட்ட இயலும். திசு கலாச்சாரம் உதவியுடன் அது perineural ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் பெருக்கம் fibroblaststimuliruyuschego காரணி காரணிகளே என்று, ஆனால் ஆரோக்கியமான தனிநபர்களை நாரரும்பர் கலாச்சாரம் அதன் தூண்டுதல் விளைவினால் இல்லாத ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் கட்டிகள் சாதாரண ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் இருந்து கணிசமாக வேறுபடுகின்றன என்பதைக் காட்டுகின்றன. என். நாகாகவா மற்றும் பலர். (1984) makromelanosomy, சிதைவு வழக்கமான melanosome வளாகங்களில் போது உருவாக்கப்பட்ட பெரும்பாலான ஒருவருக்கொருவர் மற்றும் லைசோசோம்களுக்கு autophagosomes உருவாக்கும் இணைத்துவிடுதல் தெரிவிக்கின்றன. இந்த பார்வையை ஆதரிக்கும் விதமாக மற்ற செல்களில் லைசோசோம்களுக்கு மற்றும் கண்டறிதல் macromelanosomes அமிலம் பாஸ்பேட் makromelanosomah பண்பு (மேல்புற செல்களிலிருந்து, மேக்ரோபேஜுகள் மல் தாலினுள்) முன்னிலையில் காட்டுகிறது.

நரம்புபிம்போராசிஸின் ஹிஸ்டோபாத்தாலஜி

மாபெரும் நிறமி மணியுருக்களை (makromelanosomy) மற்றும் டோபா-நேர்மறை மெலனோசைட்டுகள் - கருக்கள் அலை அலையான வடிவம், இழைம இழை, மெல்லிய சுவர் நாளங்கள் சுழல் செல்கள் neurofibroma தீர்மானிக்கப்படுகிறது பெருக்கத்தை, நரம்பு எச்சங்கள், திசு நுண்மங்கள், நிறமாற்றம் புள்ளிகள் கட்டுக்களில். செயலில் வளர்ச்சி நிலை neurofibromas இல் அமில mucopolysaccharides எண்ணிக்கை அதிகரிப்பு குறித்தது.

நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ் அறிகுறிகள்

நோய் முக்கியமாக குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது. மருத்துவ படம் நிறமி புள்ளிகள் மற்றும் நரம்புபிரிமா தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மஞ்சள் நிற பழுப்பு நிறம் ("பாலுடன் காபி" என்ற நிறம்) ஒரு மென்மையான மேற்பரப்புடன் பல, ஓவல், சிறிய வண்ணமயமான புள்ளிகள் ஆகும். புள்ளிகள் முக்கியமாக உடற்பகுதியில், கைத்துப்பாக்கி மற்றும் கூம்பு மடிப்புகளில் உள்ளன. வயது, புள்ளிகள் அளவு மற்றும் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும். இரண்டாவது சிறப்பியல்பு அறிகுறி ஒரு சில சென்டிமீட்டர் விட்டம் வரை வலுவற்ற குடலிறக்க முனையங்கள் வடிவில் neurofibromas (வெட்டு மற்றும் / அல்லது subcutaneous) உள்ளன. கூந்தல் வடிவங்களைத் தொட்டுக் கொண்டிருக்கும் போது, விரயம் ஒரு வெற்றிடத்தை ("வெற்றிடத்திற்குள் விழுந்துவிடும்" என்ற அடையாளமாகவோ அல்லது "மல்லையிலிருந்து" என்ற பொத்தானின் நிகழ்வு). அவர்கள் சாதாரண தோல் நிறம், இளஞ்சிவப்பு நீலம் அல்லது பழுப்பு, மென்மையான சீரான அல்லது, அரிதாக, அடர்த்தியான. Neurofibromas முக்கியமாக உடல் மீது அமைந்துள்ள ஆனால் எந்த பகுதிகளில் காணலாம். அநேகமாக நியூரோஃபிரோரோமாட்டோசிஸை அடிக்கடி பரவுதல், தோல் மற்றும் சருமச்செடிப்பான திசுக்களின் இணைப்பு திசுக்கள் மிகப்பெரிய கட்டிகள் (பெரிய ந்யூரோஃபிரோமஸ்) உருவாக்கப்படுவதால். நரம்பு முதுகெலும்புகள் (மூளை நரம்புகள், கழுத்தின் நரம்புகள் மற்றும் உட்புறம்) ஆகியவற்றுடன் பிளிசிஃபோம் நரம்புபிரிமாக்கள் அடிக்கடி தோன்றும். அவை பெரும்பாலும் நரம்பியலிபரோஸ்காரம்களாக மாறும் (வீரியம் உடைய schwannomas). நரம்பியல் மண்டலத்தில் பல்வேறு வகையான உணர்திறன் தொந்தரவுகள் இருக்கலாம். தற்செயலாக, வலி, பரந்தேஸ்வியா, அரிப்பு உணர்கிறது. தற்போது, பின்வரும் அறிகுறிகளில் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இருப்பது ஒரு பைத்தியக்காரத்தன்மையை உருவாக்குவதற்கு கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும்:

• 6 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட புள்ளிகள் "பாலுடன் காபி", 5 மி.மீ. விட்டம் முன் pubertal மற்றும் 15 க்கும் மேற்பட்ட மிமீ post-pubertal வயதில் விட;
• எந்த வகை அல்லது ஒரு plexiform neurofibroma இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட neurofibromas;
• சிறிய நிறமி புள்ளிகள், சிறு உருண்டுபிறகும், சிறுகுடல்களில் மற்றும் கம்பளி மடிப்புகளில் காணப்படும்;
• பார்வை நரம்புகளின் குளோமா;
• இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட லிட்டர்;
• மண்டை ஓடுகளின் ஸ்பினுனாய்ட் எலும்புகளின் சாம்பல் அல்லது குழாய் எலும்புகளால் நுரையீரல் எலும்புகளின் கால்நடையியல் அடுக்கின் சிதைவு;
• உறவினர்களின் முதல் பட்டம் உறவினர்களிடம் neurofibromatosis.

முதுகெலும்பு வேர்களைப் பொறுத்தவரை, வாய்வழி குழாயில் பல கட்டிகளால் உருவாகும் வடிவங்கள், மண்டைக்குள், தொடர்புடைய அறிகுறிகளால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த நோய் பெரும்பாலும் தசை மண்டல அமைப்பு, நரம்பு, எண்டாக்ரைன் மற்றும் இதய அமைப்பு முறைகளின் நோய்களோடு இணைந்துள்ளது.

வகை I neurofibromatosis முக்கிய தோல் அறிகுறிகள் நிறமி புள்ளிகள் மற்றும் neurofibromas உள்ளன. ஆரம்ப அறிகுறி தோற்றமளிக்கும் அல்லது ஒரு மஞ்சள் நிற பழுப்பு நிறம் ("பால் கொண்ட காபி") என்ற பெரிய பெரிய நிறமி புள்ளிகள் தோன்றும். சிறிய நிறமுள்ள புள்ளிகள், சிறுநீரகங்களை நினைவூட்டுகின்றன, முக்கியமாக கைத்துண்ணிகள் மற்றும் கூம்பு மடிப்புகளில் அமைந்துள்ளது. Neurofibromas (தோல் மற்றும் / அல்லது subcutaneous), பொதுவாக பல, பொதுவாக வாழ்க்கை இரண்டாவது தசாப்தத்தில் தோன்றும். அவர்கள் சாதாரண தோல் நிறம், இளஞ்சிவப்பு நீலம் அல்லது பழுப்பு நிறத்தில் இருக்கும். ஆழ்ந்த நிலையில் இருக்கும் கட்டிகள் மேலே ஒரு குடலிறக்க புணர்ச்சியை முன்னிறுத்துவதன் மூலம், விரல்களின் மீது கை விரல்களில் விழுகிறது. நரம்பு ட்ரன்க்குழங்களுக்கிடையே பரவக்கூடிய கட்டிகள் போன்ற பரவலான பிளிஃபார்ம் நியூரோஃப்ரோமாஸ், பொதுவாக பிறவிக்குரியவை. அவை மேலோட்டமாகவும், கழுத்து நரம்புகள், நரம்புகள் நரம்புகள் மற்றும் நரம்புகள், நரம்பு மண்டலம், ரெட்ரோபீரியோனிஸ் ஸ்பேஸ் ஆகியவற்றிலும் பரவலாக அமைந்துள்ளன. மேலோட்டமான plexiform neurofibromas புடவையாக தொங்கும் தோற்றத்தை கொண்டிருக்கலாம், பெரும் லோபூலர் கட்டிகள், பெரும்பாலும் ஹைபர்பிம்மென்ட். அவர்களின் தடிமனான தடிமனான நரம்பு முதுகெலும்புகள் (எலும்பாண்டிஸ் நியூரோஃபிரோரோடோசா) ஆழத்தில். ஆழ்ந்த plexiform neurofibroma முன்னிலையில் பெரிய, முடி மூடப்பட்ட நிறமி புள்ளிகள் குறிக்க முடியும், குறிப்பாக உடலின் மையம் intersecting. நொயோரோபிபர்காரோமாவின் வளர்ச்சியுடன் பிளிசிஃபோம் நரம்புபிரிமாக்கள் பெரும்பாலும் வீரியம் மிக்கவை. சில தோல் வெளிப்பாடுகள், சில நேரங்களில் நீல நிற நீல மற்றும் போலிடோபிளிக் புள்ளிகள், உள்ளங்கைகளில் மற்றும் உளறல்களில் மெலனோடிக் இணைப்புக்கள் உள்ளன, சில நேரங்களில் neurinomas அனுசரிக்கப்படுகிறது. குழந்தைகளில், சிறுநீரக சாந்தாநுண்ணுயிரிகளின் தோற்றம் பெரும்பாலும் மைலோசைடிக் லுகேமியாவின் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கிறது.

நோயியல் மாற்றங்கள் கிட்டத்தட்ட அனைத்து உறுப்புகளிலும், அமைப்புகளிலும், பெரும்பாலும் பார்வை, நரம்பு, எலும்பு மற்றும் நாளமில்லா அமைப்புகளின் உறுப்புகளில் காணப்படுகின்றன.

பருவமுறும் முன் உள்ள 5mm மற்றும் / அல்லது பிந்தைய பூப்படைதல் வயது ;: 15 மிமீ விட அதிகமாக ஆறு அல்லது அதற்கும் அதிகமான நிற புள்ளிகள் "குழம்பு" விட்டம் நான் வேண்டும் வகை நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ் நோயறிதலானது அமைக்க இரண்டு அல்லது பின்வரும் அம்சங்கள் இன்னும் (WHO இயக்கத்தின், 1992) எந்த வகை அல்லது ஒரு plexiform neurofibroma இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட neurofibromas; சிறிய நிறமி புள்ளிகள் இருப்பது, சிறு உருண்டைகள் மற்றும் இண்டில்லனல் மடிப்புகளில், பார்வை நரம்புகளின் குளோமா; இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட லீஷா முனைகள்; sphenoid சாரி பிறழ்வு அல்லது மண்டை புறணி நீண்ட எலும்புகள், அல்லது pseudarthrosis இல்லாமல் மெலிதாவதன்; அதே அளவுகோல் இருப்பு நான் முதல் உறவு உறவினர்கள் உறவுகளில் neurofibromatosis.

பிரதான தோல் வெளிப்பாடுகளின் தொடர்பின் அடிப்படையில், நாங்கள் வகை I neurofibromatosis இன் 4 மருத்துவ வடிவங்களை தனிமைப்படுத்திவிட்டோம்: முக்கியமாக நரம்புபிம்பம் இருப்பது; பெரிய நிறமி புள்ளிகள்; நன்கு தோற்றமளித்த பொதுவான; கலந்திருந்தன.

வகை II நரம்புபிரிமாமோசோசிஸ் (மத்திய) வளர்ச்சியானது ஸ்கானோமா (மெர்லின்) மரபணுவின் முதன்மை உற்பத்தியின் இல்லாத நிலையில் தொடர்புடையது, இது உயிரணு சவ்வுகளின் மட்டத்தில் கட்டி வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது. தோல் வெளிப்பாடுகள் குறைவாக இருக்கக்கூடும்: நோயாளிகளின் 42% நோயாளிகளிலும், நரம்புபிம்பமாகவும் நிற்கின்றன - 19%. மேலும் வலுவான, அடர்த்தியான மற்றும் மொபைல் சர்க்கரைசார் கட்டிகள் - neurinomas (schwannomas) மிகவும் சிறப்பியல்பு. இரு பக்க நரம்பு மண்டலம் (shvannoma) கேட்கும் நரம்பு கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளிலும் உருவாகிறது மற்றும் வழக்கமாக 20-30 வயதில் வயதாகிறது. வகை II நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ் நோய் கண்டறிதல் கீழ்க்காணும் ஒரு நிபந்தனையுடன் செய்யப்படலாம்: தணிக்கை நரம்பின் கதிரியக்க உறுதி செய்யப்பட்ட இருதரப்பு நரம்பு மண்டலம்; முதல் உறவு உறவினரின் உறவினர் மற்றும் அறிகுறிகளின் எந்த ஒரு சோதனையுடனான உறவினரிடமிருந்து கேட்கும் நரம்பு பற்றிய இருதரப்பு நரம்பு மண்டலம்:

• காது நரம்பு ஒருதலைப்பட்ச நரம்பு மண்டலம்;
• plexiform neurofibromas அல்லது இரண்டு மற்ற கட்டிகள்: meningiomas, gliomas, neurofibromas தங்கள் இடம் பொருட்படுத்தாமல்;
• எந்த நரம்பு மண்டலம் அல்லது மூளைக்குரிய கட்டி.

மூன்றாம், அல்லது ஒரு கலவையான (மத்திய புற), நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ் வகை மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் கட்டிகள், வயது 20-30 ஆண்டுகளில் வளரும் பண்புகொண்டது வழக்கமாக வேகமாக முற்போக்கான உள்ளது. மத்திய வகை II இருந்து நோய் வேறுபடுத்தி ஒரு கண்டறியும் அளவுகோல் கருதப்படுகிறது உள்ளங்கைகளில் கிடைக்கும் neurofibromas, எனினும், நம் அறிவு, உள்ளங்கைகளையும் மற்றும் உள்ளங்கால்கள் மீது neurofibromas நோயாளிகள் 24% உள்ள நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ் வகை 1 காணப்படுகின்றன.

வகை IV (மாறுபாடு) நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ் ஒரு மத்திய எண்ணற்ற தோல் neurofibromas இருந்து இரண்டாம் வேறுபடுகிறது, ஆப்டிக் நரம்பு கிளியோமா, neurolemmoma, உறைப்புற்றுகளை உருவாவதற்கான அபாயம் அதிகமாய் இருக்கும்.

நார்க்கட்டி வகை வி - கூறுபடுத்திய நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ், ஒரு தோல் பிரிவில் அல்லது அதன் ஒரு பகுதியாக ஒருதலைப்பட்சமாக சிதைவின் (neurofibromas மற்றும் / அல்லது நிறமி புள்ளிகள்) சிறப்பிக்கப்படுகிறது. மருத்துவ படம் ஹெமிஹைர்பெரோபியை ஒத்திருக்கலாம்.

6 வகை நரம்புபிரிமாட்டோசிஸ் ஒரு நரம்பியற்ற தன்மை இல்லாததால்,
நிறமி புள்ளிகள் மட்டுமே கண்டறியப்படுகின்றன.

VII வகை neurofibromatosis - 20 வயதிற்குப் பிறகு ஒரு நரம்புத் தோற்றத்தின் தோற்றத்தால் ஏற்படக்கூடிய நோயை தாமதமாக கொண்ட ஒரு மாறுபாடு. 

நரம்பியலிபரோடோசிஸ் குடல் வடிவில் பெரியவர்களில் குடல் கட்டிகளால் வளர்ச்சியுறுகிறது, நான் அரிதாகவே கவனிக்கப்படுபவை பாரம்பரிய வகைகளின் அறிகுறிகள்.

நிறமி புள்ளிகள் Leschke நோய்க்குறி ஒரு ஒருங்கிணைந்த பகுதி இருக்க முடியும். நொயோரோபிரமாட்டோசிஸ் நோனோன் நோய்க்குறி, பைஹோரோரோசைட்டோமா மற்றும் டூடீனெனல் கார்சினோயிட் ஆகியவற்றுடன் இணைக்கப்படலாம்.

நரம்புபிம்போமாசிஸ் சிகிச்சை

பெரிய நரம்புப் பிரபங்கள் அறுவைசிகிச்சை முறையில் அகற்றப்படலாம்.