நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் (ரெக்லிங்ஹவுசன் நோய்) என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது எக்டோ- மற்றும் மீசோடெர்மல் கட்டமைப்புகளின் குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, முதன்மையாக தோல், நரம்பு மற்றும் எலும்புக்கூடு அமைப்புகள், வீரியம் மிக்க கட்டிகளை உருவாக்கும் அபாயம் அதிகம்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் என்பது ஒப்பீட்டளவில் பொதுவான, அதிக ஊடுருவக்கூடிய, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபுவழி நோயாகும், இது மாறி வெளிப்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது, இது பாகோமாடோஸ்களின் குழுவிற்கு சொந்தமானது. புதிய பிறழ்வுகளின் அதிக அதிர்வெண் (கிட்டத்தட்ட பாதி வழக்குகள்) நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. VM ரிக்கார்டி (I982) வகைப்பாட்டின் படி, ஏழு வகையான நோய்கள் வேறுபடுகின்றன. மிகவும் பொதுவானது (அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 85%) வகை I (ஒத்திசைவு: கிளாசிக்கல் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், புற நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், ரெக்லிங்ஹவுசன் நோய்), இதன் மரபணு லோகஸ் 17q 11.2 ஆகும். வகை II இன் மரபணு சுதந்திரமும் (மத்திய நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், இருதரப்பு ஒலி நியூரோமா) நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, மரபணு லோகஸ் 22qll-13.1 ஆகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

ரெக்லிங்ஹவுசன் நோய் ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்கக் கோளாறாகும், மரபணுவின் இருப்பிடம் 17q 11.2 ஆகும். இந்த நோய் மரபணுவின் தன்னிச்சையான பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் இல்லாதது கட்டி செயல்முறையின் தொடக்கத்திற்கு பங்களிக்கும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் புதிய பிறழ்வுகளின் விளைவாகும், முக்கியமாக தந்தைவழி தோற்றம் கொண்டவை.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் நோய்க்குறியியல்

நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் சருமத்திலும் தோலடி திசுக்களின் மேல் பகுதியிலும் அமைந்துள்ளன, காப்ஸ்யூல் இல்லை, சுழல் வடிவ மற்றும் வட்டமான செல்களைக் கொண்டுள்ளன. பெரும்பாலான கட்டிகள் பல திசு பாசோபில்களைக் கொண்டுள்ளன. ஸ்ட்ரோமா கட்டியின் குறிப்பிடத்தக்க பகுதியை உருவாக்குகிறது. இது தளர்வாக அமைக்கப்பட்ட கொலாஜன் இழைகளால் குறிக்கப்படுகிறது, அவற்றின் மூட்டைகள் பின்னிப் பிணைந்து, வெவ்வேறு திசைகளில் செல்கின்றன, ஈயோசினுடன் வெளிர் நிறத்தில் கறைபட்டுள்ளன, அதே போல் மெல்லிய சுவர் கொண்ட நாளங்களும் உள்ளன. திசு பாசோபில்கள் மற்றும் மேக்ரோபேஜ்கள் பெரிவாஸ்குலர் முறையில் அமைந்துள்ளன. இம்யூனோமார்பாலஜிக்கல் ஆய்வுகள் கொலாஜன் வகைகள் I மற்றும் III ஸ்ட்ரோமாவில் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன என்பதைக் காட்டுகின்றன. அதிக அளவு கொலாஜன் வகை III இருப்பது கட்டியின் முதிர்ச்சியற்ற தன்மையைக் குறிக்கிறது. நியூரோஜெனிக் செல்களின் குறிப்பானான S-100 புரதத்திற்கு நேர்மறையான எதிர்வினை, நியோபிளாஸின் நியூரோஜெனிக் தோற்றத்தைக் குறிக்கிறது. சில நேரங்களில் ஸ்ட்ரோமாவின் மியூகோயிட் டிஸ்ட்ரோபி தனிப்பட்ட பகுதிகளில் அல்லது முழு கட்டியிலும் குறிப்பிடப்படுகிறது, இது டோலுயிடின் நீலத்துடன் கறை படிந்தால் மெட்டாக்ரோமாசியாவாக வெளிப்படுகிறது. நியூரோஃபைப்ரோமாவின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மாறுபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன: மைக்சாய்டு. ஸ்ட்ரோமாவில் அதிக மியூசின் உள்ளது; பிளெக்ஸிஃபார்ம், சுழல் செல்கள், அலை அலையான கொலாஜன் இழைகள், மியூசின் மற்றும் திசு பாசோபில்கள் ஆகியவற்றின் மாறுபட்ட அளவுகளைக் கொண்ட ஒரு மேட்ரிக்ஸில் பதிக்கப்பட்ட ஏராளமான ஒழுங்கற்ற வடிவ நரம்பு மூட்டைகளைக் கொண்டுள்ளது; தொட்டுணரக்கூடிய கார்பஸ்கிள்களை ஒத்த கட்டமைப்புகளைக் கொண்டுள்ளது; நிறமி (அல்லது மெலனோசைடிக்); புரோட்யூபரண்ட் டெர்மடோஃபைப்ரோசர்கோமாவை ஒத்திருக்கிறது.

எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனையில், வட்ட செல்கள் நியூரோலெமோசைட்டுகளைப் போலவே அமைப்பில் உள்ளன, சுழல் வடிவ செல்களின் நுண்ணிய அமைப்பு பெரினூரல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் அமைப்புக்கு ஒத்திருக்கிறது. நியூரோலெமோசைட்டுகளின் சைட்டோபிளாஸில் ஆக்சான்கள் உள்ளன, 50-70 nm அகலமுள்ள தொடர்ச்சியான அடித்தள சவ்வு செல்களைச் சுற்றி உள்ளது. பெரினூரல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் ஒரு நீளமான வடிவம், மெல்லிய இருமுனை செயல்முறைகளைக் கொண்டுள்ளன, செல் சவ்வுடன் பினோசைட்டோடிக் வெசிகிள்கள் ஒரு தொடர்ச்சியற்ற, சில நேரங்களில் பல அடுக்கு அடித்தள சவ்வுகளால் சூழப்பட்டுள்ளன. செல்களைச் சுற்றியுள்ள அடித்தள சவ்வு கொலாஜன் வகைகள் IV மற்றும் V மற்றும் லேமினின் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. கட்டியை உருவாக்கும் இரண்டு வகையான செல்களும் புரோகொலாஜனை ஒருங்கிணைக்கும் திறன் கொண்டவை. சில ஆசிரியர்கள் நியூரோஃபைப்ரோமாக்களில் சில செல்லுலார் கூறுகளின் ஆதிக்கத்தைக் குறிப்பிடுகின்றனர். நியூரோலெமோசைட்டுகளை மட்டுமே கொண்ட கட்டிகள் அல்லது பெரினூரல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வகை செல்களை மட்டுமே கொண்ட கட்டிகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

"கஃபே அவு லைட்" புள்ளிகளின் பகுதியிலிருந்து தோலை ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனை செய்யும்போது, அடித்தள மற்றும் மேல்புற ஸ்பைனஸ் எபிதீலியல் செல்களில் அதிக அளவு மெலனின் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. நிறமி துகள்கள் மெலனோசைட்டுகள் மற்றும் எபிதீலியல் செல்கள் இரண்டிலும் அமைந்துள்ளன. அடித்தள அடுக்கில் மட்டுமல்ல, அடுக்கு கார்னியம் வரை உயரமாகவும் அமைந்துள்ள கோள அல்லது நீள்வட்ட வடிவத்தின் ராட்சத துகள்கள் (மேக்ரோமெலனோசோம்கள்) நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் சிறப்பியல்பு. இந்த தனிமங்களின் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனையில், மெலனோசைட்டுகள் ஒத்த சாதாரண செல்களிலிருந்து அமைப்பில் சிறிதளவு வேறுபடுகின்றன என்பதைக் காட்டியது. அவை மூன்று வகையான மெலனோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன: சாதாரண அமைப்பின் சிறிய மெலனோசோம்கள் (அவை ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன); சுருக்கப்பட்ட மையத்துடன் மிதமான எலக்ட்ரான் அடர்த்தி கொண்ட பெரிய சிறுமணிகள் மற்றும் மேக்ரோமெலனோசோம்கள் - மாபெரும் நிறமி துகள்கள். மேக்ரோமெலனோசோம்கள் பொதுவாக கருவுக்கு அருகில் அமைந்துள்ளன, எலக்ட்ரான்-அடர்த்தியான மேட்ரிக்ஸ், எலக்ட்ரான்-அடர்த்தியான சவ்வு-மூடப்பட்ட வட்ட உடல்கள் 40-50 nm விட்டம் கொண்ட உள்ளே குறைந்த அடர்த்தியான துகள்கள் மற்றும் நடுத்தர எலக்ட்ரான் அடர்த்தி கொண்ட சிறிய துகள்கள் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளன. இந்த கூறுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் விநியோகத்தின் படி, மூன்று வகையான மேக்ரோமெலனோசோம்கள் வேறுபடுகின்றன, அவை வெளிப்படையாக அவற்றின் வளர்ச்சியின் வெவ்வேறு நிலைகளைக் குறிக்கின்றன.

போலி-அட்ரோபிக் புள்ளிகளின் பகுதியில், சருமத்தில் உள்ள கொலாஜன் இழைகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவு மற்றும் உயிரணுக்களின் பெரிவாஸ்குலர் கொத்துகள் காணப்பட்டன, அவை ஏராளமான மயிலினேட்டட் மற்றும் மயிலினேட்டட் அல்லாத நரம்பு இழைகளைச் சுற்றியுள்ள நியூரோலெமோசைட் வகை செல்கள் ஆகும்.

உள்ளங்கைகளில் உள்ள நிறமி புள்ளிகளின் திசுவியல் பரிசோதனையில், மேல்தோல் வளர்ச்சியின் நீளத்துடன் கூடிய மட்டுப்படுத்தப்பட்ட அகந்தோசிஸ், மெலனோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு இல்லாமல் மேல்தோலில் மெலனின் உள்ளடக்கம் அதிகரித்தது தெரியவந்தது. அடிப்படை சருமத்தில், சுழல் வடிவ செல்கள் மற்றும் மினியேச்சர் நியூரோஃபைப்ரோமாக்களை ஒத்த அலை அலையான கொலாஜன் இழைகளின் சிறிய கொத்துகள் காணப்பட்டன.

ஸ்க்வான்னோமாக்கள் (நியூரோலெம்மோமாக்கள்) என்பது நீளமான சுழல் வடிவ செல்கள் (ஸ்க்வான் செல்கள்) மற்றும் ஒரு ஃபைப்ரிலர் ஈசினோபிலிக் எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலர் மேட்ரிக்ஸ் ஆகியவற்றால் ஆன உறைந்த கட்டிகள் ஆகும்.

இணை வரிசை செல்கள் குவியும் பகுதிகள் அன்டோனி A மண்டலங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அசெல்லுலார் இடத்தால் ஒன்றிலிருந்து ஒன்று பிரிக்கப்பட்ட இணை வரிசை செல்கள் வெரோக்கி உடல்களை உருவாக்குகின்றன. எடிமாட்டஸ் மியூசினஸ் ஸ்ட்ரோமாவின் பகுதிகள் அன்டோனி B மண்டலங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் ஹிஸ்டோஜெனீசிஸ்

ஹிஸ்டோஜெனீசிஸின் பல சிக்கல்கள் சர்ச்சைக்குரியவை, நோயின் மருத்துவ பாலிமார்பிஸத்திற்கான காரணங்கள் தெளிவாக இல்லை. ஆர்.பி. போலாண்டே (1974) முன்மொழிந்த நியூரோகிரிஸ்டோபதியின் கருத்து, நரம்பு முகட்டின் வளர்ச்சி, இடம்பெயர்வு, வளர்ச்சி மற்றும் அதன் செல்களின் வேறுபாட்டை மீறுவதன் மூலம் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் பாலிமார்பிஸத்தை விளக்க அனுமதிக்கிறது. நரம்பு முகட்டில் இருந்து உருவாகும் செல்கள் பல்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன, மேலும் ஒரு உறுப்பில் அவற்றின் செயலிழப்பு மற்ற திசுக்களில் ஒரே நேரத்தில் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

நியூரோஃபைப்ரோமா செல்கள் நியூரோஜெனிக் தோற்றம் கொண்டவை என்பதை இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. பெரினூரல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் மீசோடெர்மல் கூறுகளிலிருந்து அல்லது பழமையான நியூரோஎக்டோடெர்மல் மெசன்கைமிலிருந்து வேறுபடலாம். திசு வளர்ப்பைப் பயன்படுத்தி, பெரினூரல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்-தூண்டுதல் காரணியின் செல்வாக்கின் கீழ் பெருகுகின்றன என்பது காட்டப்பட்டுள்ளது, ஆனால் ஆரோக்கியமான நபர்களின் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரத்தில் அதன் தூண்டுதல் விளைவு இல்லாதது கட்டி ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் சாதாரண ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களிலிருந்து கணிசமாக வேறுபடுகின்றன என்பதைக் குறிக்கிறது. எச். நககாவா மற்றும் பலர். (1984) மேக்ரோமெலனோசோம்கள் சாதாரண மெலனோசோம்களின் வளாகங்களின் சிதைவின் செயல்பாட்டில் உருவாகின்றன, ஒன்றோடொன்று மற்றும் லைசோசோம்களுடன் ஒன்றிணைந்து, ஆட்டோபாகோசோம்களை உருவாக்குகின்றன என்று நம்புகிறார்கள். இந்தக் கண்ணோட்டத்திற்கு ஆதரவாக, மேக்ரோமெலனோசோம்களில் அமில பாஸ்பேட்டஸின் இருப்பு மற்றும் பிற செல்களில் (எபிதெலியோசைட்டுகள், இன்ட்ராபிடெர்மல் மேக்ரோபேஜ்கள்) மேக்ரோமெலனோசோம்களைக் கண்டறிதல் பற்றிய தரவு வழங்கப்படுகிறது.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் திசு நோயியல்

அலை அலையான கருக்கள், நார்ச்சத்துள்ள இழைகள், மெல்லிய சுவர் கொண்ட நாளங்கள், நரம்பு மூட்டைகளின் எச்சங்கள், திசு பாசோபில்கள் மற்றும் நிறமி புள்ளிகளில் - மாபெரும் நிறமி துகள்கள் (மேக்ரோமெலனோசோம்கள்) மற்றும் டோபா-பாசிட்டிவ் மெலனோசைட்டுகள் கொண்ட சுழல் வடிவ செல்கள் பெருக்கத்தால் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. நியூரோஃபைப்ரோமாக்களின் செயலில் வளர்ச்சி நிலையில், அமில மியூகோபோலிசாக்கரைடுகளின் அளவு அதிகரிப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள்

இந்த நோய் பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது. மருத்துவ படம் நிறமி புள்ளிகள் மற்றும் நியூரோஃபைப்ரோமாக்களின் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஆரம்ப அறிகுறி மஞ்சள்-பழுப்பு நிறத்தின் மென்மையான மேற்பரப்புடன் ("பாலுடன் காபி" நிறம்) பல, ஓவல், சிறிய நிறமி புள்ளிகள் ஆகும். புள்ளிகள் முக்கியமாக உடற்பகுதியில், அக்குள் மற்றும் இடுப்பு மடிப்புகளில் அமைந்துள்ளன. வயதுக்கு ஏற்ப, புள்ளிகளின் அளவு மற்றும் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது. இரண்டாவது சிறப்பியல்பு அறிகுறி நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் (தோல் மற்றும் / அல்லது தோலடி) பல சென்டிமீட்டர் விட்டம் வரை வலியற்ற குடலிறக்கம் போன்ற நீட்டிப்புகளின் வடிவத்தில் உள்ளன. கட்டி போன்ற அமைப்புகளைத் துடிக்கும்போது, விரல் ஒரு வெற்றிடத்தில் விழுவது போல் விழுகிறது ("வெற்றிடத்தில் விழுதல்" அல்லது "மணி பொத்தான்" நிகழ்வு). அவை சாதாரண தோலின் நிறம், இளஞ்சிவப்பு-நீலம் அல்லது பழுப்பு நிற, மென்மையான நிலைத்தன்மை அல்லது, அரிதாக, அடர்த்தியானவை. நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் முக்கியமாக உடற்பகுதியில் அமைந்துள்ளன, ஆனால் எந்தப் பகுதியிலும் காணப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் பரவலான நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் உள்ளது, இணைப்பு திசு, தோல் மற்றும் தோலடி திசுக்களின் அதிகப்படியான பெருக்கத்துடன் ராட்சத கட்டிகள் (ராட்சத நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள்) உருவாகின்றன. பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் பெரும்பாலும் நரம்பு தண்டுகளின் (மண்டை நரம்புகள், கழுத்து மற்றும் கைகால்களின் நரம்புகள்) பாதையில் தோன்றும். அவை பெரும்பாலும் நியூரோஃபைப்ரோசர்கோமாக்களாக (வீரியம் மிக்க ஸ்க்வானோமாக்கள்) மாறுகின்றன. நியூரோஃபைப்ரோமாக்களின் பகுதியில், பல்வேறு வகையான உணர்திறன் தொந்தரவுகள் இருக்கலாம். அகநிலை ரீதியாக, வலி, பரேஸ்தீசியா, அரிப்பு ஆகியவை உணரப்படுகின்றன. தற்போது, ஒரு நோயறிதலை நிறுவ, பின்வரும் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அறிகுறிகளின் இருப்பை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம்:

• பருவமடையும் முன் குழந்தைகளில் 5 மிமீக்கு மேல் விட்டம் கொண்ட ஆறு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கஃபே-ஓ-லைட் புள்ளிகள் மற்றும் பருவமடையும் முன் குழந்தைகளில் 15 மிமீக்கு மேல் விட்டம் கொண்ட புள்ளிகள்;
• எந்த வகையிலும் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் அல்லது ஒரு பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமா;
• அக்குள் மற்றும் இடுப்பு மடிப்புகளில் உள்ள சிறு சிறு புள்ளிகளைப் போன்ற சிறிய நிறமி புள்ளிகள்;
• பார்வை நரம்பு க்ளியோமா;
• இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட லித்தின் முனைகள்;
• மண்டை ஓட்டின் ஸ்பெனாய்டு எலும்பின் இறக்கையின் டிஸ்ப்ளாசியா அல்லது சூடோஆர்த்ரோசிஸுடன் அல்லது இல்லாமல் குழாய் எலும்புகளின் கார்டிகல் அடுக்கு மெலிதல்;
• முதல் நிலை உறவினர்களில் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ்.

மண்டை ஓட்டின் உள்ளே, முதுகெலும்பு வேர்களின் பகுதியில், வாய்வழி குழியில் பல கட்டி போன்ற அமைப்புகளைக் காணலாம், இது தொடர்புடைய அறிகுறிகளால் வெளிப்படுகிறது. இந்த நோய் பெரும்பாலும் தசைக்கூட்டு அமைப்பு, நரம்பு, நாளமில்லா சுரப்பி மற்றும் இருதய அமைப்புகளின் நோய்க்குறியீடுகளுடன் இணைக்கப்படுகிறது.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இன் முக்கிய தோல் அறிகுறிகள் நிறமி புள்ளிகள் மற்றும் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் ஆகும். ஆரம்ப அறிகுறி பெரிய மஞ்சள்-பழுப்பு நிறமி புள்ளிகள் ("கஃபே அவு லைட்"), பிறவி அல்லது பிறந்த உடனேயே தோன்றும். சிறிய நிறமி புள்ளிகள், சிறு சிறு புள்ளிகள், முக்கியமாக அக்குள் மற்றும் இடுப்பு மடிப்புகளில் அமைந்துள்ளன. நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் (தோல் மற்றும்/அல்லது தோலடி), பொதுவாக பல, பொதுவாக வாழ்க்கையின் இரண்டாவது தசாப்தத்தில் தோன்றும். அவை சாதாரண தோலின் நிறத்தைக் கொண்டுள்ளன, இளஞ்சிவப்பு-நீலம் அல்லது பழுப்பு நிறத்தில் இருக்கும். ஆழமாக அமைந்துள்ள கட்டிகளுக்கு மேலே, ஒரு ஹெர்னியேட்டட் புரோட்ரஷன் சிறப்பியல்பு, அதைத் தொட்டால் விரல் ஒரு வெற்றிடத்தில் விழுகிறது. நரம்பு டிரங்குகளின் பாதையில் பரவலான கட்டி போன்ற வளர்ச்சிகளான பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் பொதுவாக பிறவியிலேயே அமைந்துள்ளன. அவை மேலோட்டமாக இரண்டு இடங்களிலும் அமைந்திருக்கலாம் - மண்டை நரம்புகள், கழுத்து மற்றும் கைகால்களின் நரம்புகள், மற்றும் மீடியாஸ்டினம், ரெட்ரோபெரிட்டோனியல் இடம், பாராஸ்பைனல் ஆகியவற்றில் ஆழமாக. மேலோட்டமான பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் சாக்குலர் தொங்கும், பாரிய லோபுலர் கட்டிகள், பெரும்பாலும் ஹைப்பர்பிக்மென்டட் தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கலாம். அவற்றின் ஆழத்தில், தடிமனான, முறுக்கப்பட்ட நரம்பு தண்டுகள் படபடப்புடன் காணப்படுகின்றன (எலிஃபாந்தியாசிஸ் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசா). ஆழமான பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாவின் இருப்பை பெரிய, ரோம நிறமி புள்ளிகள், குறிப்பாக உடலின் நடுப்பகுதியைக் கடக்கும் புள்ளிகள் மூலம் குறிக்கலாம். ப்ளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் பெரும்பாலும் நியூரோஃபைப்ரோசர்கோமாவின் வளர்ச்சியுடன் வீரியம் மிக்கதாக இருக்கும். சில நேரங்களில் காணப்படும் பிற தோல் வெளிப்பாடுகள் நீல-நீலம் மற்றும் போலி-அட்ரோபிக் புள்ளிகள், உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்காலில் மெலனோடிக் புள்ளிகள், நியூரினோமாக்கள். குழந்தைகளில், இளம் சாந்தோகிரானுலோமாக்களின் தோற்றம் பெரும்பாலும் மைலோசைடிக் லுகேமியாவின் வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்துள்ளது.

நோயியல் மாற்றங்களை கிட்டத்தட்ட அனைத்து உறுப்புகளிலும் அமைப்புகளிலும் காணலாம், பெரும்பாலும் பார்வை, நரம்பு, எலும்புக்கூடு மற்றும் நாளமில்லா அமைப்புகளின் உறுப்புகளில்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இன் நோயறிதலுக்கு பின்வரும் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அம்சங்கள் தேவைப்படுகின்றன (WHO, 1992): பருவமடையும் முன் குழந்தைகளில் 5 மிமீ விட்டம் கொண்ட ஆறு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கஃபே-ஆ-லைட் புள்ளிகள் மற்றும்/அல்லது பருவமடையும் பின் குழந்தைகளில் 15 மிமீ; எந்த வகையிலும் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் அல்லது ஒரு பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமா; அச்சு மற்றும் குடல் மடிப்புகளில் சிறு சிறு புள்ளிகளை ஒத்த சிறிய நிறமி புள்ளிகள் இருப்பது; பார்வை கிளியோமா; இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட லிஷ் முடிச்சுகள்; சூடோஆர்த்ரோசிஸ் அல்லது இல்லாமல் குழாய் எலும்புகளின் ஸ்பெனாய்டு இறக்கை டிஸ்ப்ளாசியா அல்லது கார்டிகல் மெலிதல்; அதே அளவுகோல்களின்படி முதல்-நிலை உறவினர்களில் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இருப்பது.

முக்கிய தோல் வெளிப்பாடுகளின் விகிதத்தின் அடிப்படையில், நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இன் 4 மருத்துவ வடிவங்களை நாங்கள் அடையாளம் கண்டோம்: முக்கியமாக நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் இருப்பதுடன்; பெரிய நிறமி புள்ளிகள்; பொதுவான சிறிய புள்ளிகள்; கலப்பு.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை II (மைய) வளர்ச்சியானது, மரபணுவின் முதன்மை தயாரிப்பு - ஸ்க்வன்னோமா (மெர்லின்) இல்லாததோடு தொடர்புடையது, இது செல் சவ்வுகளின் மட்டத்தில் கட்டி வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது. தோல் வெளிப்பாடுகள் மிகக் குறைவாக இருக்கலாம்: நிறமி புள்ளிகள் தோராயமாக 42% நோயாளிகளில், நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் - 19% இல் ஏற்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவானவை வலிமிகுந்த, அடர்த்தியான மற்றும் நகரும் தோலடி கட்டிகள் - நியூரினோமாக்கள் (ஸ்க்வன்னோமாக்கள்). செவிப்புல நரம்பின் இருதரப்பு நியூரினோமா (ஸ்க்வன்னோமா) கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளிலும் உருவாகிறது மற்றும் கேட்கும் இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது, பொதுவாக 20-30 வயதில். நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை II இன் நோயறிதலை பின்வரும் அளவுகோல்களில் ஒன்றின் முன்னிலையில் செய்ய முடியும்: கதிரியக்க ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட்ட இருதரப்பு ஒலி நியூரினோமா; முதல்-நிலை உறவினரில் இருதரப்பு ஒலி நியூரினோமா மற்றும் புரோபண்டில் பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருப்பது:

• ஒருதலைப்பட்ச ஒலி நரம்பு மண்டலம்;
• பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமா அல்லது வேறு இரண்டு கட்டிகள்: மெனிங்கியோமாஸ், க்ளியோமாஸ், நியூரோஃபைப்ரோமாஸ், அவற்றின் இருப்பிடத்தைப் பொருட்படுத்தாமல்;
• மண்டையோட்டுக்குள்ளோ அல்லது முதுகெலும்பிலோ ஏற்படும் ஏதேனும் கட்டி.

வகை III, அல்லது கலப்பு (மத்திய-புற), நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் என்பது 20-30 வயதில் உருவாகும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் கட்டிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும், ஒரு விதியாக, வேகமாக முன்னேறும். உள்ளங்கைகளில் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் இருப்பது ஒரு நோயறிதல் அளவுகோலாகக் கருதப்படுகிறது, இது வகை II மத்திய நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸிலிருந்து நோயை வேறுபடுத்த அனுமதிக்கிறது, இருப்பினும், எங்கள் தரவுகளின்படி, உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்காலில் உள்ள நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் வகை 1 நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் உள்ள 24% நோயாளிகளில் ஏற்படுகின்றன.

வகை IV (மாறுபாடு) நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை II மைய நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸிலிருந்து அதிக எண்ணிக்கையிலான தோல் நியூரோஃபைப்ரோமாக்களால் வேறுபடுகிறது, இது பார்வை நரம்பு க்ளியோமா, நியூரோலெமாக்கள் மற்றும் மெனிங்கியோமாக்களை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்தைக் கொண்டுள்ளது.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை V - பிரிவு நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், தோல் பகுதி அல்லது அதன் பகுதியின் ஒருதலைப்பட்ச புண்கள் (நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் மற்றும்/அல்லது நிறமி புள்ளிகள்) மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ படம் ஹெமிஹைபர்டிராஃபியை ஒத்திருக்கலாம்.

வகை VI நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது;
நிறமி புள்ளிகள் மட்டுமே காணப்படுகின்றன.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை VII என்பது நோயின் தாமதமாகத் தொடங்கும் ஒரு மாறுபாடாகும், இது 20 வயதிற்குப் பிறகு நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் தோன்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

குடல் வடிவ நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் பெரியவர்களில் குடல் கட்டிகளின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது; கிளாசிக்கல் வகை I இன் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன.

நிறமி புள்ளிகள் லெஷ்கே நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக இருக்கலாம். நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் நூனன் நோய்க்குறி, ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா மற்றும் டூடெனனல் கார்சினாய்டு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் சிகிச்சை

பெரிய நியூரோஃபைப்ரோமாக்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றலாம்.