பிறவி நோய்களுடன் தொடர்புடைய கிளௌகோமா

அனிரிடியா

அனிரிடியா என்பது இருதரப்பு பிறவி ஒழுங்கின்மை ஆகும், இதில் கருவிழி குறிப்பிடத்தக்க அளவில் வளர்ச்சியடையவில்லை, ஆனால் கோனியோஸ்கோபியில் ஒரு அடிப்படை கருவிழி அடிப்படை தெரியும். 2/3 வழக்குகளில் அதிக ஊடுருவலுடன் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபு காணப்படுகிறது. 20% வழக்குகளில் வில்ம்ஸ் கட்டியுடன் ஒரு தொடர்பு காணப்படுகிறது: குரோமோசோம் 11 இன் குறுகிய கை நீக்கம் வில்ம்ஸ் கட்டி மற்றும் ஸ்போராடிக் அனிரிடியாவின் வளர்ச்சிக்கு காரணமாகும். ஃபோவியா மற்றும் பார்வை நரம்பின் ஹைப்போபிளாசியா காரணமாக, பார்வைக் கூர்மை பெரும்பாலும் மோசமாக இருக்கும். அனிரிடியாவுடன் தொடர்புடைய பிற கண் நிலைமைகளில் கெரட்டோபதி, கண்புரை (60-80%) மற்றும் லென்ஸ் இடப்பெயர்வு ஆகியவை அடங்கும். அனிரிடியா பெரும்பாலும் ஃபோட்டோபோபியா, நிஸ்டாக்மஸ், பார்வைக் குறைவு மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் ஆகியவற்றுடன் வெளிப்படுகிறது. சுற்றளவு முழுவதும் சுற்றளவு மற்றும் பன்னஸில் முற்போக்கான கார்னியல் ஒளிபுகாநிலை பொதுவாகக் காணப்படுகிறது.

அனிரிடியாவுடன் தொடர்புடைய கிளௌகோமா பொதுவாக இளமைப் பருவம் அல்லது இளம் வயது வரை உருவாகாது. இது டிராபெகுலோடிஸ்ஜெனிசிஸ் அல்லது எஞ்சிய கருவிழியால் டிராபெகுலர் வலையமைப்பின் முற்போக்கான அடைப்பு காரணமாக ஏற்படலாம். குழந்தை பருவத்திலேயே இதுபோன்ற கிளௌகோமா உருவாகினால், கோனியோட்டமி அல்லது டிராபெகுலோடோமி பரிந்துரைக்கப்படலாம். ஆரம்பகால கோனியோட்டமி, எஞ்சிய புற கருவிழியை டிராபெகுலர் வலையமைப்பில் படிப்படியாக ஒட்டுவதைத் தடுக்கலாம் என்று காட்டப்பட்டுள்ளது.

வயதான குழந்தைகளில், உள்விழி அழுத்தத்தைக் கட்டுப்படுத்த ஆரம்பத்தில் மருத்துவ சிகிச்சையைப் பயன்படுத்த வேண்டும். எந்தவொரு அறுவை சிகிச்சை தலையீடும் ஆபத்தானது, ஏனெனில் பாதுகாப்பற்ற லென்ஸ் மற்றும் மண்டல தசைநார்களை சேதப்படுத்தும் சாத்தியக்கூறு உள்ளது, மேலும் வடிகால் கண்ணாடியாலான மீறல் அதிக ஆபத்தைக் கொண்டுள்ளது. கட்டுப்பாடற்ற, மேம்பட்ட கிளௌகோமா உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு சைக்ளோடெஸ்ட்ரக்டிவ் அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

ஆக்சென்ஃபெல்டின் ஒழுங்கின்மை

ஆக்சென்ஃபெல்ட் ஒழுங்கின்மை புற கார்னியா, முன்புற அறை கோணம் மற்றும் கருவிழி ஆகியவற்றின் அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பின்புற எம்பிரியோடாக்சன் எனப்படும் ஒரு முக்கிய ஸ்வால்பே கோடு, ஒரு புற கார்னியல் புண் ஆகும். பின்புற எம்பிரியோடாக்சனுடன் இணைக்கப்பட்ட கருவிழியின் இழைகள் மற்றும் முன்புற ஐரிஸ் ஸ்ட்ரோமாவின் ஹைப்போபிளாசியாவைக் காணலாம். இந்த கோளாறு பொதுவாக இருதரப்பு மற்றும் ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க பாணியில் மரபுரிமையாக உள்ளது.

ஆக்ஸென்ஃபெல்ட் நோய்க்குறி உள்ள 50% வழக்குகளில் கிளௌகோமா கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தைகளுக்கு கிளௌகோமா ஏற்பட்டால், கோனியோடோமி அல்லது டிராபெகுலோடோமி பெரும்பாலும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். கிளௌகோமா பின்னர் ஏற்பட்டால், முதலில் மருந்து பயன்படுத்தப்பட வேண்டும், பின்னர், தேவைப்பட்டால், ஃபிஸ்டுலைசிங் அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டும்.

ரீகரின் ஒழுங்கின்மை

ரீகரின் ஒழுங்கின்மை என்பது முன்புற அறை கோணத்தின் டிஸ்ஜெனீசிஸின் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் அளவாகும். ஆக்சென்ஃபெல்டின் ஒழுங்கின்மையில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள மருத்துவ அம்சத்திற்கு கூடுதலாக, பாலிகோரியா மற்றும் எக்டோபியா பப்பிலேவுடன் கருவிழியின் உச்சரிக்கப்படும் ஹைப்போபிளாசியா காணப்படுகிறது. இந்த ஒழுங்கின்மை பொதுவாக இருதரப்பு, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது, மேலும் அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகளும் ஏற்படலாம். பாதிக்கும் மேற்பட்ட நிகழ்வுகளில் கிளௌகோமா உருவாகிறது, பெரும்பாலும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

ரீகர் நோய்க்குறி

ரைகர் நோய்க்குறி என்பது ரைகர் ஒழுங்கின்மை அம்சங்களின் கலவையாகும், இது முறையான குறைபாடுகளுடன் உள்ளது. பற்கள் மற்றும் நகங்களின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள், முக மண்டை ஓடு ஆகியவை மிகவும் பொதுவான தொடர்புடைய முறையான முரண்பாடுகளாகும். பல் அளவு குறைதல் (மைக்ரோடோன்ஷியா), பற்களின் எண்ணிக்கை குறைதல், சமமான இடைப்பட்ட இடைவெளிகள் மற்றும் பற்கள் குவியமாக இல்லாதது (பொதுவாக முன்புற மேல் தாடை முதன்மை அல்லது நிரந்தர மைய வெட்டுப்பற்கள்) ஆகியவை பல் முரண்பாடுகளில் அடங்கும்.

இந்த நிலைகளில் முன்புற அறை கோணத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஒத்திருப்பதால், அவை பிளவு முன்புற அறை நோய்க்குறி மற்றும் கார்னியா மற்றும் கருவிழியின் மீசோடெர்மல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் எனப்படும் வளர்ச்சி முரண்பாடுகளின் மாறுபாடுகளாகக் கருதப்படுகின்றன. அவை ஆக்சென்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன.

பீட்டரின் ஒழுங்கின்மை

பீட்டரின் ஒழுங்கின்மை என்பது ஒரு கடுமையான முன்புற அறை சிதைவு ஆகும். பின்புற ஸ்ட்ரோமல் குறைபாட்டுடன் (வான் ஹிப்பல் கார்னியல் புண்) தொடர்புடைய கார்னியல் ஒளிபுகாநிலை உள்ளது. கார்னியல் எண்டோதெலியம் இல்லாத நிலையில் கருவிழி மற்றும் கார்னியாவின் இணைவு லென்ஸை உள்ளடக்கியிருக்கலாம். பீட்டரின் ஒழுங்கின்மை இருதரப்பு மற்றும் பெரும்பாலும் கிளௌகோமா மற்றும் கண்புரைகளுடன் தொடர்புடையது. பார்வைக் கூர்மையை மேம்படுத்த ஒரே நேரத்தில் கண்புரை அகற்றலுடன் கார்னியல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஒரு பாதுகாக்கப்பட்ட முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், கிளௌகோமாவைக் கட்டுப்படுத்த டிராபெகுலெக்டோமி அல்லது வடிகால் சாதனங்கள் குறிக்கப்படுகின்றன.

மார்பன் நோய்க்குறி

மார்பன் நோய்க்குறி தசைக்கூட்டு அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: அராக்னோடாக்டிலி, உயரமான வளர்ச்சி, நீண்ட கைகால்கள், மூட்டுகளின் மிகை நீட்சி, ஸ்கோலியோசிஸ், இருதய நோய் மற்றும் கண் அசாதாரணங்கள். பரம்பரை அதிக ஊடுருவலுடன் தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, ஆனால் தோராயமாக 15% வழக்குகள் அவ்வப்போது நிகழ்கின்றன.

கண் அறிகுறிகளில் லென்ஸ் இடப்பெயர்வு, மைக்ரோஃபேகியா, மெகலோகோர்னியா, கிட்டப்பார்வை, கெரடோகோனஸ், கருவிழி ஹைப்போபிளாசியா, விழித்திரைப் பற்றின்மை மற்றும் கிளௌகோமா ஆகியவை அடங்கும்.

மண்டல தசைநார்கள் பெரும்பாலும் பலவீனமடைந்து கிழிந்து போகின்றன, இதனால் லென்ஸின் உயர்ந்த சப்லக்சேஷனுக்கு வழிவகுக்கிறது (லென்ஸ் கண்மணியில் சிக்கிக்கொள்ளலாம் அல்லது முன்புற அறைக்குள் விரிவடைந்து கிளௌகோமாவுக்கு வழிவகுக்கும்).

பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ, திறந்த கோண கிளௌகோமா உருவாகலாம், இது முன்புற அறை கோணத்தின் பிறவி முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடையது. கருவிழியின் அடர்த்தியான செயல்முறைகள் கோணத்தின் ஆழமடைதலின் மீது வீசப்பட்டு, ஸ்க்லரல் ஸ்பருக்கு முன்னால் இணைகின்றன. ஆழமடைதலை உள்ளடக்கிய கருவிழி திசு குவிந்த வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கலாம். கிளௌகோமா பொதுவாக வயதான குழந்தைப் பருவத்தில் உருவாகிறது, மேலும் முதலில் மருந்து சிகிச்சையைப் பயன்படுத்த வேண்டும்.

மைக்ரோஸ்பெரோபாக்கியா

மைக்ரோஸ்பெரோபாகியா என்பது ஒரு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நோயியலாக இருக்கலாம், இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் அல்லது டாமினன்ட் முறையில் மரபுரிமையாக இருக்கலாம் அல்லது வெயில்-மார்ச்சேசானி நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இந்த நோய்க்குறி குறுகிய உயரம், பிராச்சிடாக்டிலி, பிராச்சிசெபாலி மற்றும் மைக்ரோஸ்பெரோபாகியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. லென்ஸ் சிறியது, கோளமானது, மேலும் முன்புறமாக நகரக்கூடும், இதனால் பப்புலரி பிளாக் கிளௌகோமா ஏற்படுகிறது. மூடிய கோண கிளௌகோமாவை மைட்ரியாடிக்ஸ், இரிடெக்டோமி அல்லது லென்ஸ் அகற்றுதல் மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும். கிளௌகோமா பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியிலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ உருவாகிறது.

ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி (என்செபலோட்ரிஜெமினல் ஆஞ்சியோமாடோசிஸ்)

ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி, ட்ரைஜீமினல் நரம்பு இழைகள் வழியாக நீண்டு செல்லும் முக ஹெமாஞ்சியோமாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஹெமாஞ்சியோமா பொதுவாக ஒருதலைப்பட்சமாக இருக்கும், ஆனால் இருதரப்பாகவும் இருக்கலாம். கண்சவ்வு, எபிஸ்க்லெரல் மற்றும் கோராய்டல் முரண்பாடுகள் பொதுவானவை. பரவலான வாஸ்குலர் புண்கள் "தக்காளி-கெட்ச்அப்" பாட்டம் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. பரம்பரையின் தெளிவான வடிவம் அடையாளம் காணப்படவில்லை.

முகத்தின் ஒரே பக்கத்திலுள்ள ஹெமாஞ்சியோமா கண் இமைகள் மற்றும் கண்சவ்வு வரை பரவும்போது கிளௌகோமா பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது. குழந்தைப் பருவத்திலோ, குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியிலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ கிளௌகோமா ஏற்படலாம். குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படும் கிளௌகோமா தனிமைப்படுத்தப்பட்ட டிராபெகுலோடிஸ்ஜெனிசிஸுடன் தொடர்புடைய கிளௌகோமாவைப் போன்றது மற்றும் கோனியோட்டமிக்கு நன்கு பதிலளிக்கிறது.

பின்னர் ஏற்படும் கிளௌகோமா, தமனி சார்ந்த ஃபிஸ்துலாக்கள் காரணமாக எபிஸ்க்லெரல் நரம்புகளில் அதிகரித்த அழுத்தம் காரணமாக இருக்கலாம். வயதான குழந்தைகளில், சிகிச்சையை மருந்துகளுடன் தொடங்க வேண்டும். மருந்து பயனற்றதாக இருந்தால், டிராபெகுலெக்டோமி குறிக்கப்படுகிறது. ஃபிஸ்துலைசிங் அறுவை சிகிச்சை கோராய்டல் இரத்தப்போக்கின் அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையது; அத்தகைய அறுவை சிகிச்சையின் போது, உள்விழி அழுத்தம் குறைவதால் முன்புற அறையின் ஆழம் குறைகிறது. உள்விழி அழுத்தத்தின் அளவு தமனி சார்ந்த அழுத்தத்தை விடக் குறைகிறது, இது சுற்றியுள்ள திசுக்களில் கோராய்டல் திரவத்தை வெளியிட வழிவகுக்கிறது.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் என்பது நியூரோஎக்டோடெர்மின் ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும், இது தோல், கண்கள் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் ஹமார்டோமாக்களாக வெளிப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி முதன்மையாக நரம்பு முகட்டில் இருந்து உருவாகும் திசுக்களை பாதிக்கிறது, குறிப்பாக உணர்வு நரம்புகள், ஸ்க்வான் செல்கள் மற்றும் மெலனோசைட்டுகள்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸில் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன: NF-1, அல்லது ரெக்லிங்ஹவுசனின் கிளாசிக் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், மற்றும் NF-2, அல்லது இருதரப்பு ஒலி நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ். NF-1 என்பது மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும், இதில் கஃபே-ஆ-லைட் புள்ளிகள், தோல் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், ஐரிஸ் ஹமார்டோமாக்கள் (லிஷ் முடிச்சுகள்) மற்றும் பார்வை நரம்பு க்ளியோமாக்கள் போன்ற தோல் புண்கள் உள்ளன. NF-1 மக்கள்தொகையில் தோராயமாக 0.05% பேருக்கு ஏற்படுகிறது, 30,000 பேரில் 1 பேர் என்ற அளவில் ஏற்படுகிறது. இது முழுமையான ஊடுருவலுடன் கூடிய ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. NF-2 குறைவாகவே காணப்படுகிறது, 50,000 பேரில் தோராயமாக 1 பேர் என்ற அளவில் நிகழ்கிறது.

சரும வெளிப்பாடுகளில் கஃபே-ஓ-லைட் மேக்குல்கள் அடங்கும், இவை உடலின் எந்தப் பகுதியிலும் ஹைப்பர்பிக்மென்ட் செய்யப்பட்ட பகுதிகளாகத் தோன்றும் மற்றும் வயதாகும்போது பெரிதாகின்றன. ஏராளமான நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் நரம்பு மண்டலத்தின் இணைப்பு திசுக்களின் தீங்கற்ற கட்டிகள் ஆகும், அவை சிறிய தனிமைப்படுத்தப்பட்ட முடிச்சுகள் முதல் பெரிய மென்மையான, பென்குலேட்டட் புண்கள் வரை அளவுகளில் உள்ளன. கண் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பின்வருமாறு: ஐரிஸ் ஹமார்டோமாக்கள், மருத்துவ ரீதியாக இருதரப்பு, மென்மையான, உயர்ந்த, குவிமாடம் வடிவ புண்களாகக் காணப்படுகின்றன; மேல் கண்ணிமையின் பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள், அவை தடிமனான கண் இமை விளிம்புகளாக ptosis மற்றும் S-வடிவ சிதைவுடன் தோன்றும்; விழித்திரை கட்டிகள், பொதுவாக ஆஸ்ட்ரோசைடிக் ஹமார்டோமாக்கள்; ஒருதலைப்பட்சமாக பார்வைக் கூர்மை அல்லது ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் குறைவதால் ஏற்படும் பார்வை நரம்பு க்ளியோமாக்கள், 25% வழக்குகளில் காணப்படுகின்றன. ஐப்சிலேட்டரல் கிளௌகோமா எப்போதாவது உருவாகிறது, பெரும்பாலும் மேல் கண்ணிமையின் பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாவுடன் தொடர்புடையது.