குரூசன் நோய்க்குறி

ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு கோளாறு, க்ரூஸன் நோய்க்குறி, கிரானியோஃபேஷியல் டைசோஸ்டோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நோயியல் மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்புகளுக்கு இடையிலான தையல்களின் அசாதாரண இணைவைக் கொண்டுள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

நோயியல்

பிறந்ததிலிருந்து ஏற்பட்ட எலும்புகளின் மண்டை ஓடு இணைவு நிகழ்வுகளில் தோராயமாக 5% வழக்குகளில் குரூசன் நோய்க்குறி காணப்படுகிறது. எனவே, நோயியலின் அதிர்வெண் பிறக்கும் 1 மில்லியன் குழந்தைகளுக்கு 17 வழக்குகள் என மதிப்பிடலாம்.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

காரணங்கள் குரூசன் நோய்க்குறி

இன்றுவரை, இந்த நோய்க்கான காரணங்கள் குறித்து பல்வேறு மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக ஆய்வுகள் அதிக அளவில் நடத்தப்பட்டுள்ளன. இந்த நோய்க்குறி மரபணு பரம்பரையின் ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க பாதையைக் கொண்டுள்ளது என்ற தெளிவான முடிவுக்கு விஞ்ஞானிகள் வந்துள்ளனர்.

இதன் பொருள், பிறழ்வு மரபணு ஒரு பெற்றோர் சங்கிலியில் (தாய்வழி அல்லது தந்தைவழி) இருந்தால், குரூசன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளுடன் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து 50% உள்ளது.

குழந்தைகள் எப்போதும் சேதமடைந்த குரோமோசோமைப் பெறுவதில்லை. மேலும், அவர்கள் குறைபாட்டின் கேரியர்களாகக் கூட இருக்கக்கூடாது. எனவே, குடும்பத்தில் பிறழ்ந்த மரபணுவைக் கொண்ட பெற்றோருக்கு, ஆரோக்கியமான குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகம். முக்கிய விஷயம் என்னவென்றால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பு முழுமையான பரிசோதனைக்கு உட்படுத்துவது.

எனவே, பின்வரும் ஆபத்து காரணிகளை அடையாளம் காணலாம்:

• பெற்றோரில் ஒருவரிடமோ அல்லது இரத்த உறவினர்களிடமோ க்ரூஸன் நோய்க்குறி இருப்பது;
• பெற்றோரில் ஒருவரால் பிறழ்ந்த மரபணுவை எடுத்துச் செல்வது;
• தந்தையின் வயது 60 வயதுக்கு மேல் (குழந்தை கருத்தரிக்கும் நேரத்தில்).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

நோய் தோன்றும்

இந்த நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் எளிமையானது: இந்த கோளாறு ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி FGFR2 இன் மரபணு மாற்றத்தால் தூண்டப்படுகிறது. இந்த மரபணு ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோமில் (10q26) அமைந்துள்ளது மற்றும் மரபணு தகவலுடன் 20 பிரிவுகளைக் கொண்டுள்ளது. க்ரூசன் நோய்க்குறியின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் மாற்றம் பெரும்பாலும் ஏழாவது மற்றும் ஒன்பதாவது மரபணுவின் பிரிவுகளில் அமைந்துள்ளது.

மொத்தத்தில், FGFR2 மரபணுவில் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் 35 பிறழ்வு மாற்றங்கள் இருக்கலாம். பெரும்பாலும், இந்த கோளாறு தந்தைவழிப் பக்கத்தில் ஏற்படுகிறது.

எல்லா சிறு குழந்தைகளுக்கும் தையல்கள் இருக்கும் - மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தின் எலும்புகளின் கூறுகளுக்கு இடையில் சிறிய இடைவெளிகள். குழந்தை வளர்ந்து வளர்ச்சியடையும் போது, அதன் மூளை அதிகரிக்கிறது, மேலும் இந்த தையல்களுக்கு நன்றி, மண்டை ஓட்டின் தொடர்புடைய விரிவாக்கம் ஏற்படுகிறது. மூளை முழுமையாக உருவாகி வளர்வதை நிறுத்தும்போதுதான் தையல் இடைவெளிகள் ஒன்றாக வளரும்.

க்ரூஸன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில், தையல்கள் தேவையானதை விட மிக விரைவாக மூடப்படும். எனவே, வளரும் மூளை கிடைக்கக்கூடிய இடத்திற்கு "பொருந்தும்" கட்டாயப்படுத்தப்படுகிறது. வெளிப்புறமாக, இது மண்டை ஓடு, முகம் மற்றும் பற்களின் தரமற்ற வடிவத்தால் கவனிக்கப்படுகிறது.

[ 12 ], [ 13 ]

அறிகுறிகள் குரூசன் நோய்க்குறி

குழந்தை பிறந்த உடனேயே இந்த நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறிகள் தெரியும். முகம் மற்றும் மண்டை ஓட்டின் பகுதியில் அவற்றைக் காணலாம்:

1. முகத்தின் நடுப்பகுதியின் வடிவத்தில் மாற்றம்;
2. மூக்கின் வடிவத்தில் மாற்றம்;
3. நீண்டுகொண்டிருக்கும் நாக்கு;
4. சுருக்கப்பட்ட மற்றும் தாழ்வான உதடு;
5. போதுமான தாடை மூடல் இல்லை.

• எலும்பு மண்டலம் மாற்றங்களுக்கு உட்படுகிறது. பின்வரும் வகையான மண்டை ஓடு சிதைவு தோன்றக்கூடும்:

1. ட்ரைகோனோசெபாலி - விரிவடைந்த ஆக்ஸிபிடல் மற்றும் குறுகலான முன் பகுதியுடன் கூடிய ஆப்பு வடிவ தலை;
2. ஸ்காபோசெபாலி - நீளமான, தாழ்வான மண்டை ஓடு மற்றும் குறுகிய நெற்றியுடன் கூடிய படகு வடிவ தலை;
3. பிராச்சிசெபாலி - குறுகிய தலை, அல்லது மண்டை ஓட்டின் நீளம் குறைக்கப்பட்ட மிகவும் அகலமான தலை;
4. க்ளீப்லாட்ஷேடல் குறைபாடு என்பது ட்ரெஃபாயில் வடிவத்தில் மண்டை ஓட்டின் ஹைட்ரோசெபலாய்டு சிதைவு ஆகும்.

தொட்டுப் பார்ப்பதன் மூலம், மண்டை ஓட்டில் உள்ள தட்டையான தையல்களை நீங்கள் உணர முடியும். ஆனால் இது எப்போதும் சாத்தியமில்லை, ஏனெனில் தையல்கள் எந்த நிலையிலும் குணமாகும்:

1. கரு வளர்ச்சியின் கட்டத்தில்;
2. குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில்;
3. 3 ஆண்டுகளுக்கு அருகில்;
4. 10 வயது வரை.

• பார்வை உறுப்புகளில் தொந்தரவுகள் உள்ளன:

1. முதன்மை அல்லது இரண்டாம் நிலை எக்ஸோஃப்தால்மோஸ் - கண்களின் நீண்டு, இதில் கண் பார்வை மாறாமல் இருக்கும்;
2. நிஸ்டாக்மஸ் - கண் இமைகளின் அடிக்கடி தன்னிச்சையான அதிர்வுகள்;
3. பலதரப்பு ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் - கண்களின் தவறான மாறுபட்ட நிலை;
4. ஹைபர்டெலோரிசம் - கண்களின் உள் மூலைகளுக்கும் கண்மணிகளுக்கும் இடையில் விரிவாக்கப்பட்ட இடைவெளி;
5. எக்டோபியா - மையத்திலிருந்து கண்மணி அல்லது லென்ஸின் விலகல்;
6. கோலோபோமா - கருவிழியின் ஒரு பகுதி இல்லாதது;
7. மெகலோகோர்னியா - கார்னியாவின் நோயியல் விரிவாக்கம்.

• கேட்கும் உறுப்புகளின் குறைபாடுகளும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன:

1. கடத்தும் காது கேளாமை;
2. உள் செவிவழி கால்வாயின் வடிவத்தில் மாற்றம்;
3. எலும்புகளின் ஒலி கடத்துத்திறன் குறைந்தது;
4. வெளிப்புற செவிவழி கால்வாயின் அட்ரேசியா.

மருத்துவப் படத்திலிருந்து பார்க்க முடிந்தால், நோயின் அனைத்து அறிகுறிகளும் தலைப் பகுதியில் மட்டுமே உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன. வெஸ்டிபுலர் கோளாறுகள் எதுவும் காணப்படவில்லை என்பது சிறப்பியல்பு.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

க்ரூஸன் நோய்க்குறி ஒரு தடயமும் இல்லாமல் கடந்து செல்ல முடியாது: ஒரு விதியாக, குழந்தைக்கு பல்வேறு விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள் உள்ளன:

• ஹைட்ரோகெபாலஸ்;
• பார்வைக் குறைபாடு, இழப்பு கூட (பார்வை நரம்பின் நீண்டகால சுருக்கத்தின் விளைவாக, அதில் மாற்ற முடியாத மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன);
• கார்னியாவின் மெலிதல் மற்றும் அல்சரேட்டிவ் சேதம் (கண் இமைகளின் அதிகப்படியான வீக்கம் காரணமாக, கண் இமைகளை முழுவதுமாக மூடுவது சாத்தியமற்றது, இதன் விளைவாக கார்னியா ஓரளவு காய்ந்து புண்களால் மூடப்பட்டிருக்கும்);
• மனவளர்ச்சி குன்றியமை;
• சமூகத்தில் தழுவலில் உள்ள சிரமங்கள் (மனநல குறைபாடு மற்றும் நோய்க்குறியின் விரும்பத்தகாத வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள் நோயாளியின் சமூகத்துடனான தொடர்புகளை கணிசமாக சிக்கலாக்குகின்றன).

இந்த நோய்க்குறியின் மற்றொரு சிக்கல் அர்னால்ட்-சியாரி சிதைவாக இருக்கலாம், இது சிறுமூளை டான்சில்ஸ் ஃபோரமென் மேக்னம் வழியாக கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்புகளுக்கு இடமாற்றம் ஆகும்.

[ 17 ], [ 18 ]

கண்டறியும் குரூசன் நோய்க்குறி

முதலில், மருத்துவர் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை பரிசோதிக்கிறார். குடும்பத்தில் இதேபோன்ற ஏதாவது நடந்திருக்கிறதா என்பதை அவர் தெளிவுபடுத்த முடியும், ஏனெனில் க்ரூசன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மிகவும் சிறப்பியல்புடையவை, மேலும் அவற்றை குழப்புவது கடினம்.

நோய்க்குறியின் சந்தேகத்தின் பேரில் கட்டாயமாகவும் உடனடியாகவும் மேற்கொள்ளப்படும் கருவி நோயறிதல்கள், நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த மருத்துவருக்கு உதவும்.

ரேடியோகிராஃபி, லாம்ப்டாய்டு, கொரோனல் மற்றும் சாகிட்டல் தையல்களின் இணைவு நிலையைக் குறிக்கும். கூடுதலாக, இந்த முறை பாராநேசல் சைனஸ்களில் குறைவு, பேசிலர் கைபோசிஸின் அறிகுறிகள், விரிவாக்கப்பட்ட பிட்யூட்டரி ஃபோஸா மற்றும் சுற்றுப்பாதைகளின் ஒழுங்கற்ற வடிவம் ஆகியவற்றைக் கண்டறிய உதவுகிறது.

நிலப்பரப்பு ரீதியாக, உள் செவிவழி கால்வாயின் சிதைவு காணப்படுகிறது. மேலும், கோயில்களின் டோபோகிராமில், மண்டை ஓட்டின் அடிப்பகுதியின் டிஸ்ப்ளாசியாவின் பின்னணியில் நிகழும் பிரமிட்டின் பெட்ரஸ் பகுதியின் வெளிப்புற சுழற்சியைக் கண்டறிய முடியும். பார்வைக்கு, இது ஹைப்பரோஸ்டோசிஸ், செவிவழி கால்வாய்களின் சாய்ந்த திசை மற்றும் முக நரம்பின் தவறான போக்கால் வெளிப்படுகிறது.

கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி அல்லது எம்ஆர்ஐ பின்வரும் அறிகுறிகளை உறுதிப்படுத்துகிறது:

• அட்ரீசியா;
• வெளிப்புற செவிவழி கால்வாயின் குறுகலானது;
• மாஸ்டாய்டு செயல்முறை மற்றும் ஸ்டேப்களின் அறைகளின் சிதைவு;
• டைம்பானிக் குழி இல்லாதது;
• மல்லியஸின் அன்கிலோசிஸ்;
• தளத்தின் பெரியோஸ்டியல் பகுதியின் வளர்ச்சியில் இடையூறு.

கூடுதலாக, மருத்துவர் நோயாளியை மற்ற நிபுணர்களிடம் பரிந்துரைக்கலாம், அவர்கள் தங்கள் விருப்பப்படி சோதனைகள் மற்றும் பிற ஆய்வுகளை பரிந்துரைப்பார்கள். உதாரணமாக, க்ரூஸன் நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்பட்டால், ஒரு மரபியல் நிபுணர், மனநல மருத்துவர், நரம்பியல் நிபுணர், கண் மருத்துவர் மற்றும் நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணருடன் ஆலோசனை செய்வது பொருத்தமானது.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

வேறுபட்ட நோயறிதலில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ், அபெர்ட் நோய்க்குறி, சேத்ரே-சோட்சன் நோய்க்குறி மற்றும் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும்.

சிகிச்சை குரூசன் நோய்க்குறி

துரதிர்ஷ்டவசமாக, க்ரூஸன் நோய்க்குறியை முழுமையாக குணப்படுத்துவது சாத்தியமில்லை. சிகிச்சையானது செயல்பாட்டு மற்றும் அழகுசாதன திருத்தத்தை நோக்கமாகக் கொண்டது: இது அறுவை சிகிச்சை மூலம் மட்டுமே அடைய முடியும். அறுவை சிகிச்சையின் போது, அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் சினோஸ்டாடிக் தையல்களை ஓரளவு திறந்து, கண் இமையின் நிலையை சரிசெய்கிறார்.

க்ரூஸன் நோய்க்குறியின் அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையின் செயல்முறையை இன்னும் விரிவாக விவரிப்போம். இத்தகைய சிகிச்சை 4-5 வயதில் சிறப்பாகச் செய்யப்படுகிறது. அறுவை சிகிச்சைக்கு நன்றி, மேக்சில்லரி ஹைப்போபிளாசியா சரி செய்யப்படுகிறது, பல் அமைப்பு மீட்டெடுக்கப்படுகிறது மற்றும் எக்ஸோஃப்தால்மோஸ் அகற்றப்படுகிறது (கண் துளைகளின் கீழ் விளிம்பு முன்னோக்கி நகர்ந்து அளவு அதிகரிக்கிறது). கடித்ததை நிறுவுவதற்கான தலையீட்டின் போது, மருத்துவர் தாடைகளை சிறப்பு தட்டுகளுடன் சரிசெய்கிறார், இது 1-1.5 மாதங்களுக்குப் பிறகு மட்டுமே அகற்றப்படும்.

முக எலும்பு சிதைவுகளை சரிசெய்ய நவீன மருத்துவம் கவனச்சிதறல் முறைகளைப் பயன்படுத்துகிறது. மண்டை ஓட்டின் எந்தப் பகுதியையும், முன்புறம் மற்றும் தலையின் பின்புறம் என இரண்டிலிருந்தும் மாற்றுவதற்கு சிறப்பு சாதனங்கள் உள்ளன. இத்தகைய சிகிச்சையானது வேகத்தை அதிகரித்து வருகிறது, மேலும் காலப்போக்கில், எலும்பு குறைபாடுகளை சரிசெய்வது மிகவும் மென்மையாகவும் பயனுள்ளதாகவும் மாறும் என்று நம்பலாம்.

குரூசன் நோய்க்குறிக்கு மருந்து சிகிச்சை முக்கிய சிகிச்சை அல்ல. எனவே, நோயாளியின் நிலையைத் தணிக்க மட்டுமே மருந்துகளைப் பயன்படுத்த முடியும்.

நூட்ரோபிக் மருந்துகள்
	பைராசெட்டம்	பண்டோகம்
நிர்வாக முறை மற்றும் மருந்தளவு	பொதுவாக ஒரு நாளைக்கு 30-50 மி.கி பைராசெட்டம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிகிச்சை நீண்ட காலமாகும்.	க்ரூஸன் நோய்க்குறிக்கான மருந்தின் தினசரி டோஸ் 0.75 முதல் 3 கிராம் வரை இருக்கலாம்.சிகிச்சையின் காலம் 4 மாதங்கள் வரை இருக்கும் (சில நேரங்களில் நீண்டது, மருத்துவரின் விருப்பப்படி).
முரண்பாடுகள்	சிறுநீரக செயலிழப்பு, நீரிழிவு நோய், 1 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகள்.	கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு, ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா, ஒவ்வாமைக்கான போக்கு.
பக்க விளைவுகள்	அதிகப்படியான உற்சாகம், எரிச்சல், தூக்கம் மற்றும் பசியின்மை கோளாறுகள், தலைவலி.	ஒவ்வாமை, தூக்கக் கோளாறுகள், டின்னிடஸ்.
சிறப்பு வழிமுறைகள்	ஒரு நாளைக்கு 5 கிராமுக்கு மேல் மருந்து எடுத்துக்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.	சிகிச்சை நீண்ட காலமாக இருந்தால், பாண்டோகத்தை மற்ற நூட்ரோபிக் மருந்துகளுடன் இணைக்க பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.

வாஸ்குலர் மருந்துகள்
	கேவிண்டன்	சின்னாரிசைன்
நிர்வாக முறை மற்றும் மருந்தளவு	க்ரூஸன் நோய்க்குறிக்கு, ஒரு நாளைக்கு மூன்று முறை 5-10 கிராம் மருந்தை உட்கொள்வதன் மூலம் நீண்ட சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.	மருந்து நீண்ட காலத்திற்கு எடுத்துக்கொள்ளப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு 75 மி.கி.
முரண்பாடுகள்	கடுமையான இதய நோய், இதய தாள தொந்தரவுகள், நிலையற்ற இரத்த அழுத்தம்.	ஒவ்வாமை போக்கு.
பக்க விளைவுகள்	அதிகரித்த இதய துடிப்பு, குறைந்த இரத்த அழுத்தம்.	தூக்கக் கோளாறுகள், டிஸ்ஸ்பெசியா.
சிறப்பு வழிமுறைகள்	மருந்தை ஹெப்பரினுடன் இணைக்க முடியாது.	மருந்து மயக்க மருந்துகளின் விளைவை மேம்படுத்துகிறது.

டையூரிடிக்ஸ்
	லேசிக்ஸ்	டயகார்ப்
நிர்வாக முறை மற்றும் மருந்தளவு	க்ரூஸன் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை முறை தனிப்பட்டது மற்றும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது.	சராசரியாக 0.25 கிராம் ஒரு நாளைக்கு 1-4 முறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
முரண்பாடுகள்	சிறுநீரக செயலிழப்பு, ஹைபோகாலேமியா, நீரிழப்பு, சிறுநீர் கழிப்பதில் சிரமம், ஒவ்வாமைக்கான போக்கு.	அமிலத்தன்மை, நீரிழிவு நோய்.
பக்க விளைவுகள்	தசை பலவீனம், பிடிப்புகள், தலைவலி, அரித்மியா, ஹைபோடென்ஷன்.	மயக்கம், சோர்வு, தலைவலி, இரத்த சோகை.
சிறப்பு வழிமுறைகள்	சிகிச்சையின் போது, நிலையான மருத்துவ மேற்பார்வை அவசியம்.	நீண்ட நேரம் பயன்படுத்தக்கூடாது.

தடுப்பு

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இந்த நோய் பரம்பரையாக இருப்பதால், குரூசன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் பிறப்பைத் தடுப்பது சாத்தியமற்றது.

கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் குழந்தையின் தந்தையின் வயது முதிர்ந்ததால், இந்த நோய்க்குறியின் அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகள் சில நேரங்களில் ஏற்படுவதால், அத்தகைய "தாமதமான" கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும்போது ஆபத்தின் அளவை கவனமாக எடைபோட பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

குடும்பத்தில் ஏற்கனவே க்ரூசன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகள் இருந்திருந்தால், பெற்றோர்கள் ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்ட FGFR2 மரபணுவின் இருப்புக்காக ஒரு மரபியல் நிபுணரால் முழு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்துவது அர்த்தமுள்ளதாக இருக்கும்.

அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களும், அவர்களின் பரம்பரையின் தரத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், ஒரு மகளிர் மருத்துவ மனையில் சரியான நேரத்தில் (12 வாரங்களுக்குப் பிறகு) பதிவு செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள், மேலும் ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணரை தவறாமல் பார்வையிடவும்.

[ 22 ], [ 23 ]

முன்அறிவிப்பு

துரதிர்ஷ்டவசமாக, வெற்றிகரமான அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகும் கூட, க்ரூஸன் நோய்க்குறி போன்ற ஒரு நோயின் நேர்மறையான இயக்கவியலை யாராலும் 100% உத்தரவாதம் அளிக்க முடியாது. பெரும்பாலும், பார்வை நரம்பில் ஏற்படும் அட்ராபிக் மாற்றங்கள் காரணமாக நோயாளியின் பார்வை செயல்பாடு முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ பாதிக்கப்படுகிறது. கண் துளைகளின் ஒழுங்கற்ற வடிவம் காரணமாக, கண் பார்வையைப் பிடிப்பதில் சிக்கல்கள் எழுகின்றன. காலப்போக்கில், எலும்பு குறைபாடுகள் அதிகமாக வெளிப்படுகின்றன.

இருப்பினும், பல நோயாளிகள் நோயின் வெளிப்பாட்டின் அளவைப் பொருட்படுத்தாமல், நீண்ட காலமாக சமூக ரீதியாக மாற்றியமைக்க முடிகிறது. மருத்துவத்தின் நிலை முன்னேறி வருவதாக நம்பப்படுகிறது, மேலும் எதிர்காலத்தில் க்ரூசன் நோய்க்குறி உட்பட எந்தவொரு மரபணு கோளாறுகளையும் தடுக்கவும் சிகிச்சையளிக்கவும் அனுமதிக்கும் முறைகள் இன்னும் இருக்கும்.