க்ரூசன் நோய்க்குறி

ஒரு சிறப்பு மரபணு நோய் - குரோசன்ஸ் நோய்க்குறி - மற்றொரு வழியில் கிரானியோஃபேசிக் டைசோஸ்டோசிஸ் எனப்படுகிறது.

இந்த நோய்க்குறி மூளை மற்றும் முக எலும்புகளுக்கு இடையில் உள்ள சடலங்களின் அசாதாரண ஊடுருவல் ஆகும்.

[1], [2], [3]

நோயியல்

குழந்தை பிறந்ததிலிருந்து எடுத்த எலும்புகள் இணைந்த 5 சதவீதக் குரோசோன் சிண்ட்ரோம் காணப்படுகிறது. எனவே, நோய்க்குறிகளின் அதிர்வெண் 1 மில்லியன் பிறப்புக்கு 17 வழக்குகள் என மதிப்பிட முடியும்.

[4], [5], [6]

காரணங்கள் க்ரூசன் நோய்க்குறி

இன்றுவரை, இந்த நோய்க்கான காரணங்கள் பற்றிய பல்வேறு மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக ஆராய்ச்சிக் கற்கைகளின் எண்ணிக்கையும் ஏற்கனவே நடத்தப்பட்டுள்ளன. சிண்ட்ரோம் மரபணு மரபுவழி ஒரு autosomal ஆதிக்கம் வழி உள்ளது என்று தெளிவான முடிவுக்கு விஞ்ஞானிகள் வந்தது.

இதன் பொருள், ஒரு பெற்றோர் சங்கிலி (தாய்வழி அல்லது தந்தையர்) உள்ள ஒரு மரபணு மரபணு இருந்தால், குரூஸன் நோய்க்குறி அறிகுறிகளுடன் குழந்தையின் 50% ஆபத்து உள்ளது.

குழந்தைகள் எப்போதும் ஒரு சேதமடைந்த நிறமூர்த்தத்தை வாரிசாகக் கொண்டிருப்பதில்லை. மேலும், அவர்கள் ஒரு குறைபாட்டின் கேரியர்கள் கூட இருக்கலாம். எனவே, குடும்பத்தில் ஒரு மரபணு மரபணு கொண்ட பெற்றோர்கள், ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தைக்கு பெற்றெடுக்க ஒவ்வொரு வாய்ப்பு உண்டு. முக்கிய விஷயம் - கவனமாக கர்ப்ப திட்டமிடல் முன் கண்காணிக்கப்படுகிறது.

இவ்வாறு, பின்வரும் ஆபத்து காரணிகளை நாம் வேறுபடுத்தி பார்க்கலாம்:

• பெற்றோரில் ஒருவரான அல்லது குரூஸன் நோய்க்குறியின் இரத்த உறவினர்;
• பெற்றோரில் ஒருவரான ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபின் வண்டி;
• தந்தையின் வயது 60 வயதுக்கு மேல் (குழந்தையின் கருத்துருக்கான காலம்).

[7], [8], [9], [10], [11]

நோய் தோன்றும்

நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி எளிதானது: இந்த கோளாறு ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி FGFR2 இன் ஒரு மரபணு மாற்றத்தைக் தூண்டுகிறது. இந்த மரபணு ஒரு குறிப்பிட்ட நிறமூர்த்தத்தில் (10q26) அமைந்துள்ளது மற்றும் மரபணு தகவலுடன் 20 தளங்களைக் கொண்டுள்ளது. குரோஸன் நோய்க்குறி தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் மாற்றம் ஏழாவது மற்றும் ஒன்பதாவது மரபணுவில் பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது.

பொதுவாக, FGFR2 மரபணு நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் 35 மாறுபாடு மாற்றங்களைக் கொண்டிருக்கக்கூடும். பெரும்பாலும், அத்தகைய மீறல் தந்தை வழிவகுப்பில் ஏற்படுகிறது.

அனைத்து சிறு குழந்தைகளுக்கும் மடிப்பு உண்டு - மண்டை மற்றும் முகத்தின் எலும்புகளின் கூறுகள் இடையே சிறிய இடைவெளி. குழந்தை வளரும் மற்றும் வளரும் போது, அவரது மூளை வளரும், மற்றும், இந்த seams காரணமாக, மண்டை ஓட்டுதல் தொடர்பான விரிவாக்கம் ஏற்படுகிறது. மூளை இறுதியாக உருவாகும்போது மட்டுமே வளர்ச்சியடைகிறது மற்றும் வளர முடிகிறது.

குரூஸன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில், தேவையான அளவுக்கு விட குறைவாகவே இருக்கும். எனவே, வளர்ந்துவரும் மூளை கிடைக்கக்கூடிய இடைவெளியில் "பொருத்து" செய்யப்படுகிறது. வெளிப்புறமாக இது கிரானியம், முகம் மற்றும் பல்வகைமை இல்லாத தரமற்ற படிவத்தால் கவனிக்கப்படுகிறது.

[12], [13]

அறிகுறிகள் க்ரூசன் நோய்க்குறி

குழந்தையின் பிறப்புக்குப் பின் உடனடியாக நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறிகள் தெரியும். அவை முகத்தில் மற்றும் மண்டை ஓரத்தில் காணப்படுகின்றன:

1. நடுத்தர முக பகுதியின் வடிவத்தை மாற்றவும்;
2. மூக்கு வடிவத்தை மாற்றியமைத்தல்;
3. பேசும் நாக்கு;
4. குறுகிய மற்றும் குறைந்த உதடு;
5. போதுமான தாடை மூடல்.

• எலும்பு அமைப்பு மாற்றங்களுக்கு உட்பட்டுள்ளது. மண்டை ஓட்டின் உருமாற்றம் பின்வருமாறு தோன்றும்:

1. Trigoncephaly - ஒரு பெரிதாக்கப்பட்ட சந்திப்பு மற்றும் குறுகலான குறுகிய பகுதி கொண்ட ஆப்பு வடிவ தலை;
2. ஸ்கேஃபோஹோசெஃபலி - நீளமான குறைந்த செட் மண்டை மற்றும் குறுகிய நெற்றியைக் கொண்ட ஸ்கேஃபிஹைட் தலை வடிவம்;
3. ப்ரேசிசெஃபிளி - குறுகிய தலை, அல்லது குறைவான தலைவலி கொண்ட நீளமான தலை;
4. குறைபாடு Kleeblattschadel ஒரு shamrock வடிவில் மண்டை ஒரு ஹைட்ரோசெஃபாலிட் குறைபாடு உள்ளது.

Palpatorally, ஒரு மண்டை ஓட்டில் பிளாட் seams உணர முடியும். ஆனால் இது எப்பொழுதும் செய்யப்பட முடியாது, ஏனென்றால் மூட்டுகளின் அதிகரிப்பு எந்த கட்டத்திலும் ஏற்படலாம்:

1. கரு வளர்ச்சிக் கட்டத்தில்;
2. குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில்;
3. 3 வது வருடத்தில்;
4. 10 வயது வரை.

• காட்சி உறுப்புகளில் மீறல்கள் உள்ளன:

1. முதன்மை அல்லது இரண்டாம்நிலை உயிருள்ள உயிர்கள் - கண்களின் முனைப்பு, கண்ணிமை மாறாமல் உள்ளது;
2. நுண்ணுயிரி - அடிக்கடி கண்முன்னால் ஏற்படும் ஏற்ற இறக்கங்கள்;
3. பலவகை ஸ்ட்ராபிசஸ் - கண்களின் தவறான மாறுபட்ட நிலை;
4. ஹைபர்ட்டலோரிசம் - கண்கள் மற்றும் மாணவர்களின் உள் முனைகளுக்கு இடையே அதிகரித்த இடைவெளி;
5. ectopia - மையத்தில் இருந்து மாணவர் அல்லது லென்ஸ் விலகல்;
6. கோலோபோமா - ஐரிஸின் பகுதியின் பற்றாக்குறை;
7. megalocornea - கர்னீ நோயியல் விரிவாக்கம்.

• தணிக்கை உறுப்புகளில் குறைபாடுகள் உள்ளன:

1. கடந்துசெல்லும் செவிடு;
2. உள்ளக காசோலை கால்வாய் வடிவத்தை மாற்றவும்;
3. எலும்புகளின் ஒலி ஆற்றல் குறைதல்;
4. வெளிப்புற காது கால்வாயின் அணுகுமுறை.

மருத்துவக் காட்சியில் இருந்து பார்க்க முடிந்தால், நோய்க்கான அறிகுறிகளும் தலை மண்டலத்தில் மட்டுமே இடமளிக்கப்படுகின்றன. இந்த வழக்கில் வேஸ்டிபூலர் கருவிகளின் மீறல்கள் எதுவும் இல்லை.

[14], [15], [16]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

குரூஸனின் சிண்ட்ரோம் ஒரு சுவடு இல்லாமல் போக முடியாது: ஒரு விதியாக, குழந்தை பல்வேறு விளைவுகளையும் சிக்கல்களையும் கொண்டுள்ளது:

• gidrocefaliâ;
• பார்வை சரிவு, இழப்பு வரை (பார்வை நரம்பு நீடித்திருக்கும் சுருக்கத்தின் காரணமாக, மாற்ற முடியாத மாற்றங்கள் ஏற்படும்);
• கலைத்தல் மற்றும் அல்சரேடிவ் கருவிழி பாதிப்பு (காரணமாக அதிகப்படியான குவிந்த தன்மை கருவிழிகள் விளைவாக வறண்ட மற்றும் பகுதி மூடப்பட்டிருக்கும் புண்கள் கண் இமைகள் மூடல், கருவிழியில் முடிக்க முடியாததாகி விடும்);
• மன அழுத்தம்;
• சமுதாயத்தில் தழுவல் கஷ்டங்கள் (மனநிலை தாழ்வு மற்றும் சிண்ட்ரோம் விரும்பத்தகாத வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள் சமுதாயத்துடன் நோயாளியின் தொடர்பு சிக்கலானது).

இந்த நோய்க்கு மற்றொரு சிக்கலானது அர்னால்டு-சியரி ஒழுங்கின்மை ஆகும் - கருப்பை வாய் முதுகெலும்புக்கு மிகப்பெரிய சந்திப்புத் துவக்கத்தின் மூலம் மூளையில் உள்ள சிறுகுழந்தையின் ஒரு இயக்கம்.

[17], [18]

கண்டறியும் க்ரூசன் நோய்க்குறி

முதலில், டாக்டர் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை பரிசோதிப்பார். குரூஸன் நோய்க்குறி அறிகுறிகள் மிகவும் பொதுவானவையாக இருப்பதால், இது குடும்பத்தில் நடந்ததா என்பதை அவர் தெளிவுபடுத்துகிறார், மேலும் அவர்களை குழப்பமடையச் செய்வது கடினம்.

நோய் கண்டறிதலைக் தெளிவுபடுத்துவதற்கு, நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படுவது உடனடியாக தோல்வியடையாமல் செயல்படும் கருவியாகக் கண்டறிதல் மூலமாக மருத்துவர் உதவியாக இருக்கும்.

ரேடியோகிராபி லம்ப்டைடு, கரோனரி மற்றும் சியாட்டல் சர்டிபிகளால் ஏற்படும் தொற்றுநோயைக் குறிக்கும். கூடுதலாக, இந்த முறையானது அரைகுறை சைனஸில் குறைவுகளைக் கண்டறிய உதவுகிறது, பிலியலார் கீபோஸிஸ் அறிகுறிகள், விரிவான பிட்யூட்டரி ஃபோசா, சுற்றுப்பாதையின் ஒரு ஒழுங்கற்ற வடிவம்.

உள்ளக காசோலை கால்வாயின் சீரழிவு நிலப்பகுதிக்குட்பட்டது. மேலும், கோயில்களின் உயர்மட்ட கோபுரத்துடன், மண்டை ஓட்டின் அடிவயிற்றில் இயல்பான பின்னணிக்கு எதிராக நடைபெறும் பிரமிட்டின் பாறைப் பகுதியின் வெளிப்புற சுழற்சியை ஒருவர் கண்டுபிடிக்க முடியும். பார்வை, இது ஹைப்பிரோஸ்டோசிஸ், காற்றோட்ட கால்வாய்களின் சாய்மான நோக்குநிலை, முக நரம்புக்கு ஒரு அசாதாரண போக்கை வெளிப்படுத்துகிறது.

கணினி டோமோகிராபி அல்லது எம்ஆர்ஐ இந்த அறிகுறிகளை உறுதிப்படுத்துகிறது:

• துவாரம் இன்மை;
• வெளிப்புறக் காது கால்வாயின் குறுகலானது;
• மாஸ்டோயிட் செயல்முறை மற்றும் ஸ்டேப்புகளின் அறையின் சிதைவு;
• ஒரு டிம்மானிக் குழி இல்லாதது;
• ankylosis malleus;
• சிக்கலான பரப்பளவு பகுதியின் வளர்ச்சி மீறல்.

கூடுதலாக, நோயாளியை நோயாளிகளுக்கு அவர்களது சொந்த விருப்பப்படி பரிசோதனைகள் மற்றும் பிற ஆய்வுகள் பரிந்துரைக்கும் பிற நிபுணர்களுடன் ஆலோசனை வழங்கலாம். உதாரணமாக, க்ரூசன் சிண்ட்ரோம் என்ற சந்தேகத்துடன், ஒரு மரபணு, ஒரு மனநல மருத்துவர், ஒரு நரம்பியல் நிபுணர், ஒரு கண் மருத்துவர், ஒரு நரம்பியல் நிபுணர் ஆகியோரை சந்திக்க பொருத்தமானது.

[19], [20], [21]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கிரானியோஸ்டெநோநோசிஸ், ஏபெர்ட் சிண்ட்ரோம், செத்ரே-சோட்ஸென் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிஃபெய்பர் ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

சிகிச்சை க்ரூசன் நோய்க்குறி

துரதிருஷ்டவசமாக, குரூசன்ஸ் நோய்க்குறி முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது. சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் ஒரு செயல்பாட்டு மற்றும் ஒப்பனை திருத்தம் செய்ய இயலும்: இது அறுவைசிகிச்சைக்கு மட்டுமே அடைய முடியும். அறுவைச் சிகிச்சையின் போது, அறுவைசிகிச்சை சினோசோஸ்டுகள் குறைபாடுகளை ஓரளவு திறக்கின்றது, மேலும் கண்ணைப் பற்றும் நிலையை சரிசெய்கிறது.

க்ரூசன் சிண்ட்ரோம் அறுவை சிகிச்சையின் செயல்முறை பற்றி மேலும் விரிவாக விவரிக்கிறோம். இத்தகைய சிகிச்சைகள் 4-5 வயதில் நடத்தப்பட வேண்டும். அறுவைசிகிச்சைக்கு நன்றி, மேக்லில்லரி ஹைப்போபிளாஷியா சரி செய்யப்பட்டது, பல்விளைவு மீட்டெடுக்கப்பட்டு, exophthalmos நீக்கப்பட்டது (கண் துடைப்புகளின் கீழ் விளிம்பின் கீழ் விளிம்பில் நீளமும் அதிகரிக்கும்). கடிவை நிறுத்துவதற்கான தலையீடு போது, டாக்டர் சிறப்பு தட்டுகள் கொண்ட தாடைகளை சரி, இது 1-1.5 மாதங்களுக்கு பிறகு மட்டுமே நீக்கப்படும்.

நவீன மருத்துவம் முக எலும்புகளின் சிதைவை சரிசெய்ய திசை திருப்ப வழிமுறைகளை பயன்படுத்துகிறது. முன் மற்றும் பக்கவாட்டில் இருந்து மண்டை ஓட்டின் கிட்டத்தட்ட எந்த பகுதியையும் இடமாற்றம் செய்ய சிறப்பு சாதனங்கள் உள்ளன. இத்தகைய சிகிச்சையானது வேகத்தை மட்டுமே பெறுகிறது, மேலும் காலப்போக்கில் எலும்பு குறைபாடுகளின் சரிசெய்தல் அதிக அபாயகரமானதாகவும் பயனுள்ளதாகவும் இருக்கும் என்று நீங்கள் நம்பலாம்.

க்ரூசன் சிண்ட்ரோம் உடன் குணப்படுத்தும் திட்டத்தில் மருந்து சிகிச்சை முக்கியமல்ல. எனவே, நோயாளியின் நிலையை நிவாரணம் பெற மட்டுமே மருந்துகள் பயன்படுத்தப்பட முடியும்.

Nootropic மருந்துகள்
	Piracetam	Pantogam
வீழ்ச்சி மற்றும் நிர்வாகம்	வழக்கமாக ஒரு நாளைக்கு 30-50 மிகி Piracetam பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிகிச்சை நீண்டது.	குரோஸன் நோய்க்குரிய மருந்து தினசரி அளவு 0.75 முதல் 3 கிராம் வரை இருக்கலாம். சிகிச்சை காலம் - 4 மாதங்கள் வரை (மருத்துவரின் விருப்பத்தின் பேரில் சில நேரங்களில் நீண்ட காலம்).
முரண்	சிறுநீரக செயலிழப்பு, நீரிழிவு, 1 ஆண்டுக்கு கீழ் உள்ள குழந்தைகள்.	சிறுநீரக செயல்பாடு கடுமையான மீறல், பெனில்கெட்டோனூரியா, ஒவ்வாமைக்கான ஒரு போக்கு.
பக்க விளைவுகள்	எரிச்சல், எரிச்சல், தூக்கம் மற்றும் பசியின்மை, தலைவலி.	ஒவ்வாமை, தூக்க சீர்கேடுகள், டின்னிடஸ்.
சிறப்பு வழிமுறைகள்	ஒரு நாளைக்கு 5 கிராமுக்கு மேற்பட்ட மருந்துகளை எடுக்க பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.	சிகிச்சையானது நீண்ட காலமாக இருந்தால், மற்ற நோட்ராபிக் மருந்துகளுடன் இணைந்து பாண்டோகம் பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.

வாஸ்குலர் மருந்துகள்
	Kavinton	Tsinnarizin
வீழ்ச்சி மற்றும் நிர்வாகம்	க்ரௌசோனின் நோய்க்குறி, 5-10 கிராம் மருந்துகள் மூன்று முறை உட்கொள்வதால் நீண்டகாலமாக சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.	மருந்து நீண்ட, ஒரு நாளைக்கு 75 மி.கி.
முரண்	கடுமையான இதய நோய், இதய தாள தொந்தரவுகள், நிலையற்ற இரத்த அழுத்தம்.	ஒவ்வாமை உள்ளிழுக்கங்கள்.
பக்க விளைவுகள்	இதயத் துடிப்பு, இரத்த அழுத்தம் குறைதல்.	தூக்கமின்மை, அஜீரணம்.
சிறப்பு வழிமுறைகள்	மருந்து ஹெராரினுடன் இணைக்கப்பட முடியாது.	மருந்தின் விளைவை மருந்து அதிகரிக்கிறது.

டையூரிடிக்
	Laziks	டயபர்
வீழ்ச்சி மற்றும் நிர்வாகம்	குரோஸன் நோய்க்குறி சிகிச்சைக்கான சிகிச்சையானது தனிநபர் மற்றும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது.	சராசரியாக 0.25 கிராம் ஒரு நாளைக்கு 1-4 முறை ஒதுக்கவும்.
முரண்	சிறுநீரக செயலிழப்பு, ஹைபோகலீமியா, நீரிழிவு, சிறுநீர் கழிக்கும் சிரமம், ஒவ்வாமைக்கான ஒரு போக்கு.	அமிலத்தன்மை, நீரிழிவு நோய்.
பக்க விளைவுகள்	தசைகள், தசைப்பிடிப்பு, தலையில் வலி, அரித்மியா, ஹைபோடென்ஷன் உள்ள பலவீனம்.	தூக்கம், சோர்வு, தலைவலி, இரத்த சோகை.
சிறப்பு வழிமுறைகள்	சிகிச்சை போது, நிலையான மருத்துவ மேற்பார்வை அவசியம்.	நீண்ட நேரம் பயன்படுத்த வேண்டாம்.

தடுப்பு

குரோஸன் நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் தடுப்பு சாத்தியமல்ல, பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு இந்த நோயானது பரம்பரையாக உள்ளது என்ற உண்மையின் காரணமாக இருக்கலாம்.

சில நேரங்களில், கருத்தரிப்பு நேரத்தில் குழந்தையின் தந்தையின் வயதான வயதினருடன் தொடர்புடைய நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் இருப்பதால், அத்தகைய "தாமதமாக" கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் போது கவனமாக ஆபத்து அளவைக் கவனிக்க வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

க்ரூஸன் நோய்க்குறியுடன் குழந்தைகளைக் கொண்டிருப்பது ஏற்கனவே இனப்பெருக்கம் செய்திருந்தால், பிற்படுத்தப்பட்ட FGFR2 மரபணுவின் முன்னிலையில், ஒரு மரபணு நிபுணருடன் பெற்றோருக்கு முழுமையான பரிசோதனையைப் பெற்றிருக்க வேண்டும்.

அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும், அவர்களின் மரபுவழித் தரத்தின் அளவைப் பொருட்படுத்தாமல், அவர்கள் எல்.சி. நிறுவனத்தில் (12 வாரங்களுக்கும் மேலாக) பதிவு செய்யப்படுவதை பரிந்துரைக்கின்றனர், தொடர்ந்து ஒரு மயக்க மருந்து நிபுணரை சந்திக்கின்றனர்.

[22], [23]

முன்அறிவிப்பு

துரதிர்ஷ்டவசமாக, வெற்றிகரமாக அறுவை சிகிச்சைக்கு பிறகு கூட, குரோசன்ஸ் நோய்க்குறி போன்ற ஒரு நோய்க்கான சாதகமான இயக்கவியல்களை யாரும் முழுமையாக உத்தரவாதம் செய்ய முடியாது. பெரும்பாலும், நோயாளி பார்வை நரம்பு உள்ள வீக்கம் மாற்றங்கள் காரணமாக முற்றிலும் அல்லது பகுதி குறைபாடு காட்சி செயல்பாடு உள்ளது. சுற்றுப்பாதையின் ஒழுங்கற்ற வடிவத்தின் காரணமாக கண் அயனியின் தக்கவைப்புடன் பிரச்சினைகள் உள்ளன. காலப்போக்கில், எலும்பு குறைபாடுகள் இன்னும் உச்சரிக்கப்படுகின்றன.

இருப்பினும், நோயாளியின் வெளிப்பாடாக இருந்தாலும், பல நோயாளிகள் இன்னும் நீண்ட காலத்திற்கு சமூக ரீதியாகத் தத்தெடுக்கப்பட்டிருக்கிறார்கள். மருத்துவத்தின் நிலை முன்னேறி வருவதாக நம்பப்படுகிறது, மற்றும் எதிர்காலத்தில் இன்னும் குரூசன்ஸ் நோய்க்குறி உட்பட மரபணு கோளாறுகளைத் தடுக்கவும் சிகிச்சையளிக்கவும் முறைகள் இருக்கும்.