குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

"உங்களை நீங்களே கவனித்துக் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் நோய்வாய்ப்பட மாட்டீர்கள்" போன்ற வெளிப்பாடுகள் குறைந்தபட்சம் அபத்தமாகத் தோன்றும் பல நோய்கள் உள்ளன. இவை பிறப்பதற்கு முன்பே குழந்தையின் உடலில் சில மன மற்றும் உடல் ரீதியான அசாதாரணங்கள் இயல்பாகவே இருக்கும் நோயியல் நோய்கள், ஆனால் இதற்கு பெற்றோர்கள் காரணம் அல்ல. இத்தகைய நோய்கள் குரோமோசோம் தொகுப்புகளில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது அசாதாரணங்களால் ஏற்படுகின்றன, மேலும் அவை குரோமோசோமால் அல்லது மரபணு என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி, டவுன் நோய்க்குறி, படாவ் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, டர்னர் நோய்க்குறி, பிரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி - இது மிகவும் ஒழுக்கமான பட்டியலில் இருந்து மரபணு நோய்களின் ஒரு பகுதி மட்டுமே.

ஹேப்பி மேன் சிண்ட்ரோம்

இந்த முறை, ஆங்கிலேய குழந்தை மருத்துவர் ஹாரி ஏஞ்சல்மேன் பெயரிடப்பட்ட நோயியல் பற்றிப் பேசுவோம், அவர் 1965 ஆம் ஆண்டு இந்தப் பிரச்சினையை முதன்முதலில் எழுப்பினார், முந்தைய நாள் தனது மருத்துவமனையில் மூன்று அசாதாரண குழந்தைகளை சந்தித்தார், பொதுவான விசித்திரமான அறிகுறிகளால் ஒன்றுபட்டார். மருத்துவர் இந்தக் குழந்தைகளை பொம்மை குழந்தைகள் என்று அழைத்து அவர்களைப் பற்றி ஒரு கட்டுரை எழுதினார், அது ஆரம்பத்தில் "குழந்தைகள்-மரியோனெட்டுகள்" என்று அழைக்கப்பட்டது. அந்தக் கட்டுரையும் அதன் தலைப்பும் வெரோனாவின் அருங்காட்சியகங்களில் ஒன்றில் காணப்பட்ட ஒரு ஓவியத்தின் தோற்றத்தின் கீழ் எழுதப்பட்டன. அந்த ஓவியம் ஒரு சிரிக்கும் சிறுவனை சித்தரித்தது, அது "பொம்மை சிறுவன்" என்று அழைக்கப்பட்டது. ஏஞ்சல்மேன் தனது மருத்துவமனையில் ஒருமுறை சந்தித்த மூன்று குழந்தைகளுடன் ஓவியத்தில் சித்தரிக்கப்பட்டுள்ள குழந்தையின் தொடர்பு, அவர்களுக்கு இருந்த நோயின் காரணமாக குழந்தைகளை ஒரு குழுவாக இணைக்க குழந்தை மருத்துவரைத் தூண்டியது.

கட்டுரையில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள குழந்தைகள் மற்ற மருத்துவர்களால் கவனிக்கப்படவில்லை என்பதில் ஆச்சரியமில்லை. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, முதல் பார்வையில் அவர்களுக்கு முற்றிலும் மாறுபட்ட நோய்கள் இருப்பதாகத் தோன்றியது, எனவே 3 வெவ்வேறு நிகழ்வுகளில் நோயின் பொதுவான மருத்துவ படம் வேறுபட்டது. ஒருவேளை "புதிய" குரோமோசோமால் நோயியல் மற்ற விஞ்ஞானிகளுக்கு ஆர்வமாக இருந்திருக்கலாம், ஆனால் அந்த நேரத்தில் மரபியல் இன்னும் ஆங்கில மருத்துவரின் கருதுகோளை உறுதிப்படுத்தும் அளவுக்கு வளர்ச்சியடையவில்லை. எனவே, அதில் ஒரு குறிப்பிட்ட ஆர்வத்திற்குப் பிறகு, கட்டுரை நீண்ட காலமாக பின் அலமாரியில் வீசப்பட்டது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி பற்றிய அடுத்த குறிப்பு, ஆங்கில குழந்தை மருத்துவர் ஜி. ஏஞ்சல்மேன் எழுதிய கட்டுரையில் இப்போது இவ்வாறு அழைக்கப்படுகிறது, இது 20 ஆம் நூற்றாண்டின் 80 களின் முற்பகுதியில் உள்ளது. மேலும் 1987 ஆம் ஆண்டில்தான், ஒரு சிறிய பகுதி குழந்தைகள் ஏன் இத்தகைய விலகல்களுடன் பிறக்கிறார்கள் என்பதற்கான காரணத்தைக் கண்டுபிடிக்க முடிந்தது, வெளியில் இருந்து அவர்கள் தொடர்ந்து சிரித்து மகிழ்ச்சியாக இருப்பது போல் தெரிகிறது. உண்மையில், இது உண்மையல்ல, புன்னகை என்பது வெறும் ஒரு முகமூடி, அதன் பின்னால் ஒரு மகிழ்ச்சியற்ற மனித ஆன்மாவும் பெற்றோரின் வலியும் மறைக்கப்பட்டுள்ளது.

நோயியல்

புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஒரு குழந்தையின் குரோமோசோமால் பிறழ்வு, பெற்றோரில் இதே போன்ற பிறழ்வுகளின் பின்னணியிலும், அது இல்லாத நிலையிலும் உருவாகலாம். ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் (AS) தெளிவான பரம்பரை இயல்பு இல்லை, ஆனால் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் உள்ள பெற்றோருக்கு நோயியலை உருவாக்கும் நிகழ்தகவு மிகவும் அதிகமாக உள்ளது.

ஒரு குடும்பத்தில் ஏற்கனவே AS உள்ள குழந்தை இருந்தால், பெற்றோர் ஆரோக்கியமாக இருந்தாலும், அதே கோளாறால் இரண்டாவது குழந்தை பிறக்க ஒரு சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது என்பதும் சுவாரஸ்யமானது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை குறித்து இன்னும் சரியான புள்ளிவிவரங்கள் எதுவும் இல்லை. ஒருவேளை இதற்குக் காரணம், ஒரு குறிப்பிட்ட கலவையில் ஏற்படக்கூடிய அல்லது நீண்ட காலமாக ஏற்படாத பல்வேறு வகையான அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இந்த நோயின் பரவல்: 20,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 குழந்தை என்று கருதப்படுகிறது. ஆனால் இந்த எண்ணிக்கை மிகவும் தோராயமானது.

[ 1 ], [ 2 ]

காரணங்கள் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி என்பது குரோமோசோமால் நோய்க்குறியீட்டிற்கான மருத்துவப் பெயர், ஆனால் அது ஒரே ஒன்றிலிருந்து வெகு தொலைவில் உள்ளது. மக்கள் இந்த நோயை பொம்மை குழந்தைகள் நோய்க்குறி, மகிழ்ச்சியான பொம்மை நோய்க்குறி, பெட்ருஷ்கா நோய்க்குறி மற்றும் சிரிக்கும் பொம்மை நோய்க்குறி என்று அழைக்கிறார்கள். மக்கள் எல்லா வகையான பெயர்களையும் கொண்டு வருகிறார்கள் (சில நேரங்களில் நோயாளிகளுக்கும் அவர்களின் பெற்றோருக்கும் கூட புண்படுத்தும்), ஆனால் ஒரு நோய் ஒரு நோயாகும், அது எவ்வளவு வேடிக்கையாகத் தோன்றினாலும், காரணங்கள் எதுவாக இருந்தாலும் சரி.

மேலும் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள், பல மரபணு நோய்க்குறியீடுகளைப் போலவே, எல்லா நிகழ்வுகளிலும் குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் கட்டமைப்பில் அல்லது ஒட்டுமொத்த குரோமோசோம் தொகுப்பில் ஏற்படும் தொந்தரவுகள் ஆகும். ஆனால் எங்கள் விஷயத்தில், முழு பிரச்சனையும் தாயிடமிருந்து பரவும் குரோமோசோம் 15 இல் உள்ளது. அதாவது, இந்த விஷயத்தில் தந்தைவழி குரோமோசோமில் எந்த விலகல்களும் இல்லை, ஆனால் பெண் சில பிறழ்வுகளுக்கு உட்படுகிறாள்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் வகையைப் பொறுத்து, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி ஒரு குரோமோசோமால் பிறழ்வாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இத்தகைய பிறழ்வுகள் பின்வருமாறு கருதப்படுகின்றன:

• ஒரு நீக்கம் (ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுக்களைக் கொண்ட குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இல்லாதது; மரபணுக்களில் ஒன்று காணவில்லை என்றால், நாம் ஒரு மைக்ரோடீலீஷனைப் பற்றிப் பேசுகிறோம்), இது இரண்டு முறிவுகள் மற்றும் ஒரு மறு இணைப்பின் விளைவாகும், அசல் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இழக்கப்படும்போது ஏற்படுகிறது.
• நகல் (ஏற்கனவே உள்ள ஒன்றின் நகலான குரோமோசோமில் கூடுதல் பிரிவு இருப்பது), இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு நபரின் மரணத்திற்கும், குறைவாகவே மலட்டுத்தன்மைக்கும் வழிவகுக்கிறது.
• தலைகீழ் (குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை 180 டிகிரிக்கு மாற்றுவது, அதாவது எதிர் திசையில், பின்னர் அதில் உள்ள மரபணுக்கள் எதிர் வரிசையில் அமைந்துள்ளன), குரோமோசோமின் உடைந்த முனைகள் அசலில் இருந்து வேறுபட்ட வரிசையில் இணைக்கப்படும்போது.
• செருகல் (ஒரு குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுப் பொருளின் ஒரு பகுதி இடம் இல்லாமல் இருந்தால்),
• இடமாற்றம் (ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டிருந்தால்; அத்தகைய பிறழ்வு பிரிவுகளை இழக்காமல் பரஸ்பரம் இருக்கலாம்).

சந்தேகத்திற்கு இடமில்லாத தாயிடமிருந்து பிறழ்ந்த குரோமோசோமைப் பெறுவதால், அந்தக் குழந்தை அசாதாரணங்களுடன் பிறக்கத் துணிகிறது. ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான காரணம், ஒரு சிறிய பகுதி இல்லாதபோது, தாயின் 15வது குரோமோசோமை நீக்குவதாகக் கருதப்படுகிறது. "சிரிக்கும் பொம்மை" நோய்க்குறியில் குறைவான பொதுவான பிறழ்வுகள் பின்வருமாறு கருதப்படுகின்றன:

• இடமாற்றம்,
• ஒற்றைப் பிறப்புறுப்பு சிதைவு (குழந்தை தந்தையிடமிருந்து ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்களைப் பெற்றிருந்தால், தாய்வழி குரோமோசோம் இல்லை),
• டிஎன்ஏவில் மரபணுக்களின் பிறழ்வு, இவை முக்கிய கட்டுமான (மரபணு) பொருள் மற்றும் அதன் சரியான பயன்பாட்டிற்கான வழிமுறைகள் (குறிப்பாக, தாய்வழி குரோமோசோமில் ube3a மரபணுவின் பிறழ்வு).

பெற்றோரிடம் இந்த பிறழ்வுகளில் ஒன்று இருப்பது குழந்தைகளில் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உருவாவதற்கு ஒரு ஆபத்து காரணியாகும். ஆனால் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் மட்டுமல்ல, மரபணு மாற்றங்களும் (குரோமோசோம் தொகுப்புகளில் அளவு மாற்றத்துடன் தொடர்புடையவை மற்றும் குரோமோசோமால்களை விட மிகவும் பொதுவானவை) ஒரு குழந்தையில் நோயின் வளர்ச்சியைத் தூண்டும். பொதுவான மரபணு மாற்றங்களில் குரோமோசோம் ட்ரைசோமி (ஒரு நபரின் குரோமோசோம் தொகுப்பில் 46 க்கும் மேற்பட்ட குரோமோசோம்கள் இருந்தால்) அடங்கும்.

ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு நோயியல் தோன்றுவதற்கு, பெற்றோருக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருப்பது அவசியமில்லை. ஆயினும்கூட, ஒரு குறிப்பிட்ட சதவீத நோயாளிகளின் நோய் பரம்பரையாக உள்ளது.

நோய் தோன்றும்

உயிரியலில், அல்லது இன்னும் துல்லியமாக, மரபியல் பற்றி கொஞ்சம் ஆழமாக ஆராய்வோம். ஒவ்வொரு மனித உயிரினத்தின் மரபணு தகவல்களும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களில் உள்ளன. ஒரு ஜோடியிலிருந்து ஒரு குரோமோசோம் தந்தையிடமிருந்தும், மற்றொன்று தாயிடமிருந்தும் குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. அனைத்து ஜோடி குரோமோசோம்களும் வடிவம் மற்றும் அளவு வேறுபடுகின்றன மற்றும் சில தகவல்களைக் கொண்டுள்ளன. இதனால், 23வது ஜோடி குரோமோசோம்கள் (X மற்றும் Y குரோமோசோம்கள்) குழந்தையின் பாலியல் பண்புகளை உருவாக்குவதற்கு காரணமாகின்றன (XX - பெண், XY - பையன், அதே நேரத்தில் Y குரோமோசோமை குழந்தை தந்தையிடமிருந்து மட்டுமே பெற முடியும்).

ஒரு குழந்தை தனது பெற்றோரிடமிருந்து 46 குரோமோசோம்களைப் பெறுகிறது, அவை அவரது மரபணு பண்புகளை உருவாக்குகின்றன, அவரை ஒரு தனிநபராக முன்கூட்டியே தீர்மானிக்கின்றன. அதிக எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் ட்ரைசோமி என்று அழைக்கப்படுகின்றன, மேலும் இது விதிமுறையிலிருந்து விலகலாகக் கருதப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, குரோமோசோம் தொகுப்பில் குரோமோசோம் 47 இருப்பது (காரியோடைப், இனங்கள் மற்றும் தனிப்பட்ட பண்புகளை தீர்மானித்தல்) டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கு காரணமாகிறது.

குரோமோசோம்கள் ஒரு சிறப்பு சாயத்தால் கறை படிந்திருந்தால், நுண்ணோக்கியின் கீழ் அவை ஒவ்வொன்றிலும் வெவ்வேறு நிழல்களின் கோடுகளைக் காணலாம். ஒவ்வொரு பட்டையின் உள்ளேயும் ஏராளமான மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த கோடுகள் அனைத்தும் விஞ்ஞானிகளால் எண்ணப்பட்டு ஒரு நிலையான இடத்தைக் கொண்டுள்ளன. கோடுகளில் ஒன்று இல்லாதது விதிமுறையிலிருந்து விலகலாகக் கருதப்படுகிறது. ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியில், நீண்ட கையில் அமைந்துள்ள q11-q13 இடைவெளியில் தாய்வழி குரோமோசோமின் பிரிவுகள் இல்லாததை ஒருவர் அடிக்கடி கவனிக்க முடியும், இதில் டிஎன்ஏ தளங்களின் எண்ணிக்கை சுமார் 4 மில்லியன் மட்டுமே.

குரோமோசோமின் முக்கிய கூறு ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் மற்றும் பல்லாயிரக்கணக்கான மற்றும் நூற்றுக்கணக்கான மில்லியன் நைட்ரஜன் தளங்களைக் கொண்ட நம்பமுடியாத நீளமான டிஎன்ஏ மூலக்கூறாகக் கருதப்படுகிறது. இவ்வாறு, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி மற்றும் பலவற்றின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான குரோமோசோம் 15, 1200 மரபணுக்களையும் சுமார் 100 மில்லியன் தளங்களையும் கொண்டுள்ளது. டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் கட்டமைப்பில் ஏதேனும் இடையூறுகள் நிச்சயமாக எதிர்கால குழந்தையின் தோற்றத்தையும் வளர்ச்சியையும் பாதிக்கும்.

மரபணுக்களில் உள்ள மரபணு தகவல்கள் புரதம் அல்லது ஆர்.என்.ஏவாக மாற்றப்படுகின்றன. இந்த செயல்முறை மரபணு வெளிப்பாடு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த வழியில், பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணு தகவல்கள் வடிவம் மற்றும் உள்ளடக்கம் இரண்டையும் பெறுகின்றன, இது அவர்களின் தனித்துவமான பெண் அல்லது ஆண் வாரிசில் பொதிந்துள்ளது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உட்பட, பாரம்பரியமற்ற வகை மரபுரிமையுடன் கூடிய பல நோய்க்குறியியல் உள்ளன, இதில் ஜோடி குரோமோசோம்களின் ஒரு பகுதியாக பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுக்கள் பெற்றோரின் தனித்துவமான முத்திரையைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் வெவ்வேறு வழிகளில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன.

எனவே, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி என்பது மரபணு முத்திரையின் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க எடுத்துக்காட்டு, இதில் குழந்தையின் உடலில் மரபணு வெளிப்பாடு எந்த பெற்றோரிடமிருந்து அல்லீல்கள் பெறப்பட்டன என்பதைப் பொறுத்தது (தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஒரு மரபணுவின் வெவ்வேறு வடிவங்கள், ஜோடி குரோமோசோம்களின் ஒரே பிரிவுகளில் அமைந்துள்ளன). அதாவது, தாய்வழி குரோமோசோமில் உள்ள முரண்பாடுகள் மட்டுமே நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், அதே நேரத்தில் தந்தைவழி குரோமோசோமின் பிறழ்வுகள் மற்றும் கட்டமைப்பு கோளாறுகள் முற்றிலும் மாறுபட்ட நோய்க்குறியீடுகளை ஏற்படுத்துகின்றன.

இந்த நோயியலில், தாய்வழி குரோமோசோமில் சில மரபணுக்கள் இல்லாதது அல்லது தனிப்பட்ட மரபணுக்களின் செயல்பாட்டில் இழப்பு/குறைப்பு உள்ளது (பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ube3a மரபணு, இது ubiquitin இன் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது, இது பிற புரதங்களின் சிதைவை ஒழுங்குபடுத்தும் ஒரு புரதம்). இதன் விளைவாக, குழந்தைக்கு மன வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள் மற்றும் உடல் குறைபாடுகள் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

அறிகுறிகள் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் குழந்தையின் வாழ்க்கை மற்றும் வளர்ச்சியின் பல்வேறு அம்சங்களை பாதிக்கின்றன: உடல், நரம்பியல், மன. இதன் அடிப்படையில், இந்த நோயியலின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கும் 3 குழுக்களின் அறிகுறிகளை அடையாளம் காணலாம்.

1. வெளிப்புற அல்லது உடல் அறிகுறிகள்:
   • உடல் மற்றும் கைகால்களுடன் ஒப்பிடும்போது விகிதாச்சாரத்தில் சிறிய தலை, அவை சாதாரண அளவில் இருக்கும்,
   • மிகவும் அகன்ற வாய்,
   • முகத்தில் எப்போதும் ஒரு புன்னகை இருக்கும் (திறந்த வாயுடன்),
   • அரிதான பற்கள்,
   • குறுகிய மேல் உதடு,
   • அடிக்கடி நீண்டுகொண்டிருக்கும் அகன்ற நாக்கு,
   • நீட்டிய கீழ் தாடை,
   • கூர்மையான கன்னம்,
   • மிகவும் வெளிர் தோல், பெரும்பாலும் முடி (அல்பினிசம், உடல் மெலனின் நிறமியை உற்பத்தி செய்யாததால் ஏற்படுகிறது),
   • பளபளப்பான தோலில் கரும்புள்ளிகள் (மெலனின் போதுமான அளவு உற்பத்தி இல்லாததால் ஏற்படும் ஹைப்போபிக்மென்டேஷன்)
   • உடல் அல்லது வெளிப்புற அறிகுறிகள்: ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அல்லது பார்வை நரம்பு சிதைவு போன்ற கண் நோய்கள்,
   • முதுகெலும்பு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்),
   • கடினமான கால்கள் (நடக்கும் போது, மூட்டுகளின் குறைந்த இயக்கம் காரணமாக ஒரு நபர் தனது கால்களை முழங்கால்களில் வளைக்கவில்லை, எனவே ஒரு பொம்மையின் நடையுடன் ஒப்பிடுதல்).
2. மன மற்றும் உணர்ச்சி வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள்:
   • கடுமையான மனநல குறைபாடு,
   • அதிக உணர்ச்சிவசப்பட்ட, சத்தம் போடும், குழப்பமான நடத்தை,
   • அடிக்கடி கைதட்டுதல்,
   • வெளிப்படுத்தப்பட்ட நட்பு, முகத்தில் ஒரு நிலையான புன்னகையால் வலியுறுத்தப்பட்டது,
   • காரணமே இல்லாமல் அடிக்கடி சிரிப்பு.
3. நரம்பியல் அறிகுறிகள்:
   • கைகால்களின் நடுக்கம்,
   • இயக்கங்களின் போதுமான ஒருங்கிணைப்பு இல்லாமை, சமநிலை இழப்பு,
   • தசை தொனி குறைந்தது,
   • பல்வேறு தூக்கக் கோளாறுகள்,
   • குழந்தை பருவத்தில் அடிக்கடி ஏற்படும் வெறித்தனமான வலிப்பு,
   • பேச்சு கோளாறுகள் (குழந்தை தாமதமாகப் பேசத் தொடங்குகிறது, மோசமான தகவல் தொடர்பு திறன் மற்றும் தெளிவற்ற பேச்சு),
   • அதிகரித்த உற்சாகத்தின் பின்னணியில் அதிவேகத்தன்மை,
   • கவனம் செலுத்துவதிலும் கற்றுக்கொள்வதிலும் சிரமங்கள்.

ஆனால் இது நோயின் பொதுவான படம். உண்மையில், ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் மருத்துவ படம் பெரும்பாலும் நோயின் வளர்ச்சியின் நிலை மற்றும் நோயியலை ஏற்படுத்திய குரோமோசோமால் பிறழ்வின் வகையைப் பொறுத்தது. இதன் பொருள் நோயின் அறிகுறிகள் வெவ்வேறு நோயாளிகளில் கணிசமாக வேறுபடலாம், இது நீண்ட காலமாக இதேபோன்ற மருத்துவ படத்துடன் மற்றவர்களிடமிருந்து நோயியலை வேறுபடுத்திப் பார்க்க அனுமதிக்கவில்லை.

மொத்த அறிகுறிகளின் எண்ணிக்கையில், விதிவிலக்கு இல்லாமல் அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் பொதுவானவற்றை நாம் முன்னிலைப்படுத்தலாம்:

• கடுமையான மனநல குறைபாடு,
• பொருத்தமற்ற நடத்தை (நியாயமற்ற சிரிப்பு, அதிகரித்த உற்சாகம், மோசமான கவனம், பரவச நிலை),
• மோட்டார் திறன்களின் வளர்ச்சியின்மை,
• இயக்கங்களின் மோசமான ஒருங்கிணைப்பு, நடை அட்டாக்ஸியா (சீரற்ற வேகம், பக்கத்திலிருந்து பக்கமாக ஊசலாடுதல் போன்றவை), கைகால்களின் நடுக்கம்.
• சொற்கள் அல்லாத தொடர்பு வழிமுறைகளின் ஆதிக்கத்துடன் பேச்சு வளர்ச்சி கோளாறு.

பெரும்பாலான நோயாளிகள் எதிர்கொள்ளும் அறிகுறிகளில், பின்வருவனவற்றை வேறுபடுத்தி அறியலாம்:

• உடல் வளர்ச்சி தாமதத்தால் ஏற்படும் தலைக்கும் உடலுக்கும் இடையிலான ஏற்றத்தாழ்வு,
• பல நோயாளிகளில் மண்டை ஓட்டின் வடிவம் ஆரோக்கியமான மக்களை விட மூளையின் அளவு சிறியதாக இருக்கும் (மைக்ரோசெபலி),
• 3 வயதுக்கு முன் வலிப்புத்தாக்கங்கள், வயதான காலத்தில் வலிமை மற்றும் அதிர்வெண் படிப்படியாகக் குறைதல்,
• EEG அளவுருக்களின் சிதைவு (குறைந்த அதிர்வெண் அலைகளின் ஏற்ற இறக்கங்கள் மற்றும் அதிக வீச்சு).

இந்த அறிகுறிகள் மிகவும் பொதுவானவை, இருப்பினும், ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள 20% நோயாளிகளுக்கு அவை இல்லை.

இன்னும் குறைவாகவே, நோயின் இத்தகைய வெளிப்பாடுகளைக் கண்டறிய முடியும்:

• கடுமையான அல்லது லேசான ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்,
• நாக்கு இயக்கத்தின் மோசமான கட்டுப்பாடு, இதன் விளைவாக நோயாளிகள் பெரும்பாலும் எந்த காரணமும் இல்லாமல் தங்கள் நாக்கை நீட்டுகிறார்கள்,
• விழுங்குதல் மற்றும் உறிஞ்சுவதில் சிரமம், குறிப்பாக சிறு குழந்தைகளில்,
• தோல் மற்றும் கண் நிறமியின் சீர்குலைவு,
• நடக்கும்போது கைகள் உயர்த்தப்பட்டாலோ அல்லது வளைந்திருந்தாலோ,
• மிகை பிரதிபலிப்பு,
• தூக்கக் கோளாறுகள், குறிப்பாக குழந்தை பருவத்தில்,
• அடிக்கடி உமிழ்நீர் சுரத்தல்,
• தீராத தாகம்,
• அதிகப்படியான சுறுசுறுப்பான மெல்லும் இயக்கங்கள்,
• வெப்பத்திற்கு அதிக உணர்திறன்,
• தட்டையான தலை பின்புறம்,
• நீட்டிய கீழ் தாடை,
• மென்மையான உள்ளங்கைகள்.

பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு சிறுநீர் கழிப்பதில் சிக்கல்கள் உள்ளன, அதை அவர்கள் சரியாகக் கட்டுப்படுத்துவதில்லை, பலவீனமான சிறந்த மோட்டார் திறன்கள், இது சுய பாதுகாப்பு மற்றும் கற்றலில் சிரமங்களை உருவாக்குகிறது, மேலும் அதிக எடையும் ஏற்படுகிறது. கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் ஆரோக்கியமான சகாக்களை விட தாமதமாக பருவமடைதலை அனுபவிக்கின்றனர்.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் வாய்மொழிப் பேச்சை நன்கு உணர்ந்து அதைப் புரிந்துகொள்கிறார்கள், ஆனால் உரையாடலில் பங்கேற்க விரும்புவதில்லை, அன்றாட வாழ்வில் தேவையான பல டஜன் வார்த்தைகளுக்குள் தங்கள் பேச்சை மட்டுப்படுத்துகிறார்கள். இருப்பினும், முதிர்வயதில், அத்தகைய நோயாளிகள் மரபணு நோய்க்குறியியல் இல்லாமல் தங்கள் சகாக்களை விட இளமையாகத் தெரிகிறார்கள்.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் பல அறிகுறிகள் சீரற்றவை, எனவே நோயின் மருத்துவ படம் வயதுக்கு ஏற்ப கணிசமாக மாறுகிறது. வலிப்பு மற்றும் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் குறைவாக அடிக்கடி நிகழ்கின்றன அல்லது முற்றிலும் மறைந்துவிடும், நோயாளியின் உற்சாகம் குறைகிறது, மேலும் தூக்கம் மேம்படுகிறது.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு கடுமையான, தற்போது கிட்டத்தட்ட குணப்படுத்த முடியாத குரோமோசோமால் நோயியல் ஆகும், இது நோயாளிகள் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ்வதற்கான வாய்ப்பை இழக்கச் செய்கிறது. AS உள்ள குழந்தையின் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும் என்பது பெரும்பாலும் குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் வகையைப் பொறுத்தது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு குரோமோசோம் பிரிவின் நகல் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது. மேலும் அத்தகைய நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே இறந்து பருவமடைதல் அடையாவிட்டாலும், அவர்களுக்கு குழந்தைகள் பிறக்கும் வாய்ப்பு இல்லை.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியில் பெரும்பாலும் ஏற்படும் மரபணுக்களின் ஒரு பகுதி நீக்கம் அல்லது இல்லாமை, குழந்தை நடக்கவும் பேசவும் கற்றுக்கொள்வதற்கு ஒரு தடையாக உள்ளது. இத்தகைய குழந்தைகளுக்கு மிகவும் கடுமையான மனநல குறைபாடு உள்ளது, மேலும் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன, மேலும் அவற்றின் தீவிரம் மற்ற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட நோயாளிகளை விட மிக அதிகமாக உள்ளது.

ஒரே ஒரு மரபணுவில் மட்டுமே மாற்றம் இருந்தால், உரிய கவனம் மற்றும் அணுகுமுறையுடன், குழந்தை சுய பாதுகாப்பு, தொடர்பு மற்றும் குழுவில் தொடர்பு கொள்வதற்கான அடிப்படைகளைக் கற்பிக்க முடியும், இருப்பினும் அவர் வளர்ச்சியில் தனது சகாக்களை விட பின்தங்கியிருப்பார்.

இயற்கையிலேயே கருணை உள்ள ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு, மிக முக்கியமான விஷயம் அவர்களின் பெற்றோரின் அன்பும் கவனமும் ஆகும். இந்த விஷயத்தில் மட்டுமே குழந்தையின் கல்வி சிறியதாக இருந்தாலும் பலனளிக்கும். நிச்சயமாக, AS உள்ள நோயாளிகள் வழக்கமான பள்ளியில் படிக்க முடியாது. அவர்களுக்கு சிறப்பு வகுப்புகள் தேவை, அங்கு குழந்தைகள் முதலில் கவனம் செலுத்த கற்றுக்கொடுக்கப்படுவார்கள், பின்னர் படிப்படியாக பள்ளி அறிவின் அடிப்படைகள் கற்பிக்கப்படும்.

[ 12 ], [ 13 ]

கண்டறியும் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பிறவி வளர்ச்சி நோயியல் ஆகும். ஆனால் சில சூழ்நிலைகள் காரணமாக, குழந்தை பருவத்திலும் குழந்தைப் பருவத்திலும் இதைக் கண்டறிவது பெரும்பாலும் சாத்தியமற்றது. இது குழந்தைகள் மற்றும் 3 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் அறிகுறிகளின் குறிப்பிட்ட தன்மையின்மை மற்றும் பலவீனமான வெளிப்பாடு காரணமாகும். மேலும் நம் நாட்டில் இந்த நோயின் பரவல் அவ்வளவு அதிகமாக இல்லை, மருத்துவர்கள் அதன் சகாக்களிடையே அதை அடையாளம் காணக் கற்றுக்கொண்டுள்ளனர்.

குழந்தைகளில் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி தசை தொனி குறைவதன் மூலம் வெளிப்படும், இது உணவளிப்பதில் உள்ள சிக்கல்கள் (உறிஞ்சும் மற்றும் விழுங்கும் அனிச்சையின் பலவீனம்), பின்னர் நடக்கக் கற்றுக்கொள்வதில் உள்ள சிரமங்கள் (அத்தகைய குழந்தைகள் மிகவும் பின்னர் நடக்கத் தொடங்குகிறார்கள்) ஆகியவற்றில் வெளிப்படுகிறது. இந்த அறிகுறிகள் குழந்தையின் வளர்ச்சி அசாதாரணத்தின் முதல் அறிகுறிகளாகும், இது குரோமோசோமால் அசாதாரணத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். மரபணு பகுப்பாய்வு மட்டுமே இந்த அனுமானத்தை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

பல்வேறு மரபணு அல்லது குரோமோசோமால் கோளாறுகளைக் கொண்ட பெற்றோரின் குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, நோய் முதலில் தன்னை வெளிப்படுத்தாமல் போகலாம், மேலும் நோயியல் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்பட்டால், குழந்தையுடன் தீவிரமாக வேலை செய்யத் தொடங்குவதன் மூலம், கற்றலில் கணிசமாக அதிக வெற்றியை அடைய முடியும், நோயின் முன்னேற்றத்தைக் குறைக்கிறது.

பெற்றோருக்கு பல்வேறு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருந்தால், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே மரபணு பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஏனெனில் கரு நிலையில் கண்டறியக்கூடிய நோய்க்குறியீடுகளில் SA ஒன்றாகும்.

மரபணு ஆராய்ச்சிக்கான பொருள் சேகரிப்பு இரண்டு வழிகளில் மேற்கொள்ளப்படலாம்:

• ஊடுருவும் தன்மை (குறிப்பிட்ட சதவீத ஆபத்துடன், அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுக்க கருப்பைக்குள் ஊடுருவ வேண்டியது அவசியம் என்பதால்),
• ஊடுருவல் இல்லாதது (தாயின் இரத்தத்திலிருந்து குழந்தையின் டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு).

பின்னர் பின்வரும் ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• ஃப்ளோரசன்ட் இன் சிட்டு கலப்பினமாக்கல் (FISH முறை) - ஆய்வு செய்யப்படும் டிஎன்ஏவுடன் சிறப்பு சாயத்துடன் பெயரிடப்பட்ட டிஎன்ஏ ஆய்வை பிணைத்தல், அதைத் தொடர்ந்து நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதனை செய்தல்.
• ube3a மரபணு மற்றும் அச்சிடப்பட்ட மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளின் பகுப்பாய்வு,
• மரபியலில் பயன்படுத்தப்படும் சிறப்பு முறைகளைப் பயன்படுத்தி டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் பகுப்பாய்வு.

மரபணு சோதனைகள் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைப் பொறுத்தவரை மிகவும் துல்லியமான தகவல்களை வழங்குகின்றன, அதாவது எதிர்கால பெற்றோர்கள் எதற்குத் தயாராக வேண்டும் என்பதை முன்கூட்டியே அறிந்திருக்கிறார்கள். இருப்பினும், விதிவிலக்குகள் உள்ளன. ஒரு குறிப்பிட்ட நோயாளி குழுவில், நோயியலைக் குறிக்கும் அனைத்து அறிகுறிகளும் இருந்தாலும், சோதனை முடிவுகள் சாதாரணமாகவே இருக்கும். அதாவது, குழந்தை பருவத்திலிருந்தே குழந்தையை கவனமாகக் கவனிப்பதன் மூலம் மட்டுமே நோயியலை அடையாளம் காண முடியும்: அவர் எப்படி சாப்பிடுகிறார், எப்போது நடக்கவும் பேசவும் தொடங்கினார், நடக்கும்போது கால்களை வளைக்கிறாரா, முதலியன.

ஃபிஷ் முறைக்கு கூடுதலாக, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறிக்கான கருவி கண்டறியும் முறைகளில், மூளையின் நிலை மற்றும் அளவை தீர்மானிக்க உதவும் டோமோகிராஃபி (CT அல்லது MRI) மற்றும் மூளையின் தனிப்பட்ட பாகங்கள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதைக் காட்டும் எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராம் (EEG) ஆகியவற்றை தனிமைப்படுத்தலாம்.

மருத்துவர்கள் பொதுவாக 3-7 வயதில் இறுதி நோயறிதலைச் செய்கிறார்கள், நோயாளிக்கு ஏற்கனவே பெரும்பாலான அறிகுறிகள் இருக்கும்போது மற்றும் நோயின் வளர்ச்சியின் இயக்கவியல் தெரியும்.

[ 14 ], [ 15 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு நோயியல் ஆகும், இது கிட்டத்தட்ட குறிப்பிட்ட வெளிப்பாடுகள் எதுவும் இல்லை. பெரும்பாலான அறிகுறிகள் AS மற்றும் பிற மரபணு நோய்க்குறியீடுகள் இரண்டையும் சமமாகக் குறிக்கலாம்.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல் பின்வரும் நோய்க்குறியீடுகளுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி (நோயாளிகள் மனவளர்ச்சி குன்றியவர்கள், மகிழ்ச்சியான குணம், புன்னகை, அவர்களுக்கு பெரிய மற்றும் அகலமான வாய், மைக்ரோசெபலி ஆகியவை உள்ளன). வித்தியாசம் விழித்திருக்கும் நிலையில் ஹைப்பர்வென்டிலேஷன் மற்றும் மூச்சு பிடிப்பு தாக்குதல்கள் ஆகும்.
• கிறிஸ்டியன்சன் நோய்க்குறி (நோயாளிகள் மனவளர்ச்சி குன்றியவர்கள், மகிழ்ச்சியான மனநிலை கொண்டவர்கள், பேச முடியாதவர்கள், மைக்ரோசெபாலி, அட்டாக்ஸியா, வலிப்பு, தன்னிச்சையான தசை அசைவுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள்).
• மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி (அறிகுறிகள்: மனநல குறைபாடு, வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், கூர்மையான கன்னம், திறந்த வாய், முகத்தில் மகிழ்ச்சியான வெளிப்பாடு, மைக்ரோசெபலி). வேறுபாடு: கண்களுக்கு இடையே பெரிய தூரம், கண்கள் உள்நோக்கி சாய்ந்திருக்கும், மூக்கின் முனை வட்டமானது, காது பின்னோக்கித் திரும்பும்.
• கபுகி நோய்க்குறி (லேசான முதல் மிதமான மனநல குறைபாடு, பேச்சு மற்றும் இயக்க பிரச்சினைகள், தசை பலவீனம், வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், மைக்ரோசெபலி, அரிப்புகளுக்கு இடையில் நீண்ட இடைவெளிகள் மற்றும் பலவீனமான ஒருங்கிணைப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது). வளைந்த புருவங்கள், கீழ் கண்ணிமையின் வளைந்த பக்கவாட்டு பகுதி, அகன்ற கண்கள், நீண்ட, அடர்த்தியான கண் இமைகள் கொண்ட நீண்ட பல்பெப்ரல் பிளவுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• ரெட் நோய்க்குறி (பெண்களில் AS இலிருந்து வேறுபாடு). அறிகுறிகள்: தாமதமான பேச்சு வளர்ச்சி, வலிப்புத்தாக்கங்கள், மைக்ரோசெபலி. வித்தியாசம் என்னவென்றால், முகத்தில் மகிழ்ச்சியான வெளிப்பாடு இல்லை, மூச்சுத்திணறல் மற்றும் அப்ராக்ஸியா தாக்குதல்கள் உள்ளன, இது காலப்போக்கில் முன்னேறும்.
• ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மென்டல் டார்டேஷன் சிண்ட்ரோம் 38 (அறிகுறிகள்: மோட்டார் திறன்கள் மற்றும் பேச்சில் தாமதத்துடன் கூடிய குறிப்பிடத்தக்க மனநல குறைபாடு, தசை பலவீனம், குழந்தை பருவத்தில் உணவளிக்கும் பிரச்சினைகள், மனக்கிளர்ச்சி). கருவிழியின் நீல நிறம் தனித்துவமான அம்சமாகும்.
• MECP 2 மரபணு நகல் நோய்க்குறி (ஆண்களில் SA இலிருந்து வேறுபாடு). அறிகுறிகள்: கடுமையான மனநல குறைபாடு, குழந்தை பருவத்திலிருந்தே தசை பலவீனம், பேச்சு பிரச்சினைகள் அல்லது பேச்சு இல்லாமை, கால்-கை வலிப்பு. வேறுபாடுகள்: முற்போக்கான மயோபதி, தொடர்ந்து மீண்டும் மீண்டும் வரும் தொற்றுகள்.
• கிளீஃப்ஸ்ட்ரா நோய்க்குறி (அறிகுறிகள்: பேச்சு மற்றும் சிந்தனைப் பிரச்சினைகள், தசை பலவீனம், தூக்கக் கலக்கம், கவனமின்மை, திறந்த வாய், அதிவேகத்தன்மை, வலிப்புத்தாக்கங்கள், அட்டாக்ஸியா, சமநிலைக் கோளாறுகள்). தனித்துவமான அம்சங்கள்: தட்டையான முகம், குறுகிய மூக்கு மூக்கு, அகன்ற கண்கள், பெரிய வளைந்த கீழ் உதடு, ஆக்ரோஷமான வெடிப்புகள்.
• ஸ்மித்-மஜெனிஸ் நோய்க்குறி (வலிப்புத்தாக்கங்கள், தூக்கப் பிரச்சினைகள், அறிவுசார் மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சி கோளாறுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது). தனித்துவமான அம்சங்களில் அகன்ற மற்றும் தட்டையான முகம் மற்றும் ஒரு முக்கிய நெற்றி ஆகியவை அடங்கும்.
• கூலன்-டி வ்ரீஸ் நோய்க்குறி (லேசான முதல் மிதமான மனநல குறைபாடு, தசை பலவீனம், வலிப்புத்தாக்கங்கள், நட்பு). தனித்துவமான அம்சங்கள்: உயர்ந்த நெற்றியுடன் கூடிய நீண்ட முகம், நீட்டிய காதுகள், சாய்ந்த கண்கள், அதிக மூட்டு இயக்கம், பிறவி இதய குறைபாடுகள்.
• ஃபெலன்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி (அறிகுறிகள்: மனநல குறைபாடு, பேச்சு கோளாறுகள் அல்லது பேச்சு இல்லாமை). வேறுபாடுகள்: வளர்ந்த தசைகளுடன் பெரிய கைகள், பிறப்பிலிருந்தே தசை பலவீனம், பலவீனமான வியர்வை.

அடினைல் சக்சினேட் குறைபாடு, ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மென்டல் ரிடார்டேஷன் சிண்ட்ரோம் 1, குரோமோசோம் 2q23.1 டூப்ளிகேஷன் சிண்ட்ரோம், FOXG1, STXBP1 அல்லது MEF2C மரபணு ஹாப்ளோயின்ஸ்பிசிஃபிசிஷன் சிண்ட்ரோம்கள் மற்றும் வேறு சில போன்ற நோய்க்குறியீடுகள் ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் போன்ற அறிகுறிகளைப் பற்றி "பெருமை" கொள்ளலாம்.

மருத்துவரின் பணி துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்வது, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியை ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோய்க்குறியீடுகளிலிருந்து வேறுபடுத்துவது மற்றும் நோயின் கண்டறியப்பட்ட நிலைக்கு பொருத்தமான பயனுள்ள சிகிச்சையை பரிந்துரைப்பது.

சிகிச்சை ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி என்பது மருத்துவம் இன்னும் பயனுள்ள சிகிச்சையைத் தேடிக்கொண்டிருக்கும் நோய்களில் ஒன்றாகும். இந்த நோய்க்கான காரணவியல் சிகிச்சை பல்வேறு முறைகள் மற்றும் வழிமுறைகளின் வளர்ச்சி நிலையில் உள்ளது, அவற்றில் பல இன்னும் மனிதர்களிடம் சோதிக்கப்படவில்லை. இதன் பொருள், இப்போதைக்கு மருத்துவர்கள் தங்களை அறிகுறி சிகிச்சைக்கு மட்டுப்படுத்திக்கொள்ள வேண்டும், இது மரியோனெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள், வலிப்பு வலிப்பு, உமிழ்நீர் சுரப்பு, ஹைபோடென்ஷன் மற்றும் தூக்கக் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்படுபவர்களின் பொறாமைப்பட முடியாத சூழ்நிலையை எப்படியாவது தணிக்க உதவுகிறது.

எனவே, சரியாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்தின் உதவியுடன் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிர்வெண் மற்றும் வலிமையைக் குறைக்க முடியும். ஆனால் முழு சிரமம் என்னவென்றால், SA நோயாளிகளுக்கு ஏற்படும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் சாதாரண வலிப்புத்தாக்கங்களிலிருந்து வேறுபடுகின்றன, ஏனெனில் அவை பல வகையான வலிப்புத்தாக்கங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, அதாவது ஒரே நேரத்தில் பல மருந்துகளை வழங்குவதன் மூலம் நிலைமையைத் தணிக்க முடியும்.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் மிகவும் பிரபலமான வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்: வால்ப்ரோயிக் அமிலம், டோபிராமேட், லாமோட்ரிஜின், லெவெடிராசெட்டம், குளோனாசெபம் மற்றும் அவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்ட மருந்துகள். கார்மாசெபைன், ஃபெனிடோயின், ஃபீனோபார்பிட்டல், எத்தோசுக்சிமைடு ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்ட மருந்துகள் குறைவாகவே பயன்படுத்தப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவற்றில் சில வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிர்வெண்ணை வலுப்படுத்தி அதிகரிப்பதில் முரண்பாடான விளைவைத் தூண்டும். மருந்து மோனோதெரபியின் ஒரு பகுதியாகப் பயன்படுத்தப்பட்டால் இது நிகழ்கிறது.

எச்சில் வடிதலைக் குணப்படுத்த, பொதுவாக இரண்டு முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: மருத்துவ (உமிழ்நீர் உற்பத்தியை அடக்கும் மருந்துகள்) மற்றும் அறுவை சிகிச்சை, இதில் உமிழ்நீர் குழாய்களை மீண்டும் பொருத்துதல் அடங்கும். ஆனால் SA விஷயத்தில், இந்த முறைகள் பயனற்றதாகக் கருதப்படுகின்றன, மேலும் பிரச்சினை திறந்தே உள்ளது. பெற்றோர்களும் அத்தகைய நோயாளிகளைப் பராமரிப்பவர்களும் இந்தப் பிரச்சினையில் சிறப்பு கவனம் செலுத்த வேண்டும், ஏனெனில் நோயாளிகள் பொதுவாக எச்சில் வடிதலைக் கட்டுப்படுத்த மாட்டார்கள், மேலும் சிலர் தங்களைத் தாங்களே கவனித்துக் கொள்ள முடியாது.

மற்றொரு பிரச்சனை குறுகிய தூக்க காலம். ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் 5 மணி நேரத்திற்கு மேல் தூங்குவதில்லை, இது முழு உடலின் செயல்பாட்டையும் எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. விளையாட்டுகள் மற்றும் தகவல்தொடர்புகளை விரும்பும் எளிதில் உற்சாகமான, சுறுசுறுப்பான குழந்தைகள் (சொற்கள் அல்லாத முறைகளுக்கு தங்களை மட்டுப்படுத்த முயற்சித்தாலும் கூட) பகலில் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் சோர்வாக இருப்பார்கள். நல்ல ஓய்வு பெற, உடலுக்கு ஆழ்ந்த, முழு தூக்கம் தேவை, ஆனால் இதுதான் துல்லியமாக பிடிப்பு.

நரம்பு மண்டலத்தை அமைதிப்படுத்தும் மயக்க மருந்துகள் (பினோதியாசின்கள் மற்றும் வித்தியாசமான ஆன்டிசைகோடிக்குகள்) உற்சாகமான நோயாளிகளின் தூக்கத்தை மேம்படுத்த போதுமானதாக இருக்க வேண்டும் என்று தோன்றுகிறது. ஆனால் AS விஷயத்தில், அத்தகைய மருந்துகளின் பயன்பாடு எதிர்மறையான விளைவுகளால் நிறைந்துள்ளது. எனவே, மருத்துவர்கள் இன்னும் லேசான தூக்க மாத்திரைகளை விரும்புகிறார்கள், அதாவது மெலடோனின் (தூக்க ஹார்மோனை அடிப்படையாகக் கொண்ட ஒரு இயற்கை ஹார்மோன் மருந்து), இது நோயாளிகளுக்கு படுக்கைக்குச் செல்வதற்கு ஒரு மணி நேரத்திற்கு முன்பு 1 மாத்திரை என்ற அளவில் வழங்கப்படுகிறது, மற்றும் டைஃபென்ஹைட்ரமைன். நோயாளியின் நிலை மற்றும் வயதைப் பொறுத்து இதன் உட்கொள்ளல் மற்றும் மருந்தின் அதிர்வெண் மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

சில நேரங்களில் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு செரிமானம் மற்றும் மலம் கழிப்பதில் பிரச்சினைகள் இருக்கும். மலமிளக்கிகள் (முன்னுரிமை மூலிகை மருந்துகள்) மூலம் உங்கள் மலத்தை மேம்படுத்தலாம்.

அல்லது அமெரிக்க மருத்துவர்கள் செய்தது போல், ஆட்டிசத்திற்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான சில முறைகளின் அடிப்படையில், நீங்கள் பிரச்சனையை வித்தியாசமாக அணுகலாம், ஏனெனில் AS இன் சிறப்பியல்பு பல அறிகுறிகளும் ஆட்டிசத்தின் சிறப்பியல்புகளாகும் (மனக்கிளர்ச்சி, தன்னிச்சையான இயக்கங்கள், மீண்டும் மீண்டும் செய்யும் செயல்கள், கவனக்குறைவு, தகவல் தொடர்பு சிக்கல்கள் போன்றவை). செரிமானம் மற்றும் மலத்தை இயல்பாக்கும் ஹார்மோன் சீக்ரெட்டின் அறிமுகம் நோயாளிகளின் கவனத்தில் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருப்பதாகவும், ஆக்ஸிடாஸின் குழந்தையின் அறிவாற்றல் திறன்கள் மற்றும் நினைவாற்றலை மேம்படுத்தவும், சரியான நடத்தையை மேம்படுத்தவும் உதவுகிறது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.

உண்மைதான், ஹார்மோன்கள் மட்டும் போதாது, குறிப்பாக குழந்தைகளைப் பொறுத்தவரை. ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியில், நடத்தை சிகிச்சை, ஒரு உளவியலாளர் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையாளருடன் பணிபுரிதல் (சொற்கள் அல்லாத தொடர்பு முறைகள் மற்றும் சைகை மொழியைக் கற்பித்தல்) ஆகியவை குறிக்கப்படுகின்றன. அத்தகைய குழந்தைகளின் கல்வி, சிறப்புப் பயிற்சி பெற்ற ஆசிரியர்கள், ஒரு உளவியலாளர் மற்றும் பெற்றோரின் பங்கேற்புடன் ஒரு தனிப்பட்ட திட்டத்தின் அடிப்படையில் இருக்க வேண்டும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, இது எல்லா இடங்களிலும் சாத்தியமில்லை, மேலும் குடும்பங்கள் தங்கள் பிரச்சினையால் தனிமையில் விடப்படுகின்றன.

AS உள்ள பல இளம் நோயாளிகள் குறைந்த தசை தொனி மற்றும் மூட்டு பிரச்சினைகளால் பாதிக்கப்படுவதால், பிசியோதெரபிக்கு அதிக கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. பெரும்பாலும், மருத்துவர்கள் பாரஃபின் பயன்பாடுகள், எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் மற்றும் காந்த சிகிச்சையைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.

சுறுசுறுப்பான டானிக் மசாஜ் மற்றும் சிகிச்சை உடல் பயிற்சியின் சிறப்பு பயிற்சிகள் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு தனது காலில் நிற்கவும் நம்பிக்கையுடன் நடக்கவும் உதவும். இந்த விஷயத்தில் அக்வாஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், இது குளிர்ந்த நீரில் SA க்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இது தசை தொனியை அதிகரிக்கிறது மற்றும் குழந்தையின் உடலைக் கட்டுப்படுத்தவும் இயக்கங்களை ஒருங்கிணைக்கவும் கற்றுக்கொடுக்கிறது.

வலிப்பு எதிர்ப்பு சிகிச்சை

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் மிகவும் ஆபத்தான அறிகுறி வலிப்பு நோயைப் போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகும். இந்த அறிகுறி 80% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது, அதாவது அவர்கள் அனைவருக்கும் பயனுள்ள வலிப்பு எதிர்ப்பு சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும்.

வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கான சிகிச்சை வைட்டமின்கள் மற்றும் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளின் உதவியுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியில், வலிப்பு நோய்க்குறியுடன் சேர்ந்து, குழு B இன் வைட்டமின்கள், அத்துடன் வைட்டமின்கள் C, D மற்றும் E ஆகியவை பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஆனால் இந்த விஷயத்தில் வைட்டமின் சிகிச்சையை நீங்களே பரிந்துரைப்பது மிகவும் ஆபத்தானது, ஏனெனில் வைட்டமின்களின் கட்டுப்பாடற்ற உட்கொள்ளல் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளின் செயல்திறனைக் குறைத்து புதிய, மிகவும் கடுமையான மற்றும் நீடித்த வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தூண்டும்.

வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளைத் தேர்ந்தெடுப்பதும் அவற்றின் பயனுள்ள அளவை பரிந்துரைப்பதும் ஒரு சிறப்பு மருத்துவரால் செய்யப்பட வேண்டும். ஒரு மருந்து போதுமானதா அல்லது நோயாளி நீண்ட காலத்திற்கு 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டுமா என்பதையும் அவர் அல்லது அவள் முடிவு செய்வார்கள்.

பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு, மருத்துவர்கள் வால்ப்ரோயிக் அமில மருந்துகளை (வால்ப்ரோயிக் அமிலம், டெபாகின், கான்வுலெக்ஸ், வால்பரின், முதலியன) பரிந்துரைக்கின்றனர், இது வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுக்கிறது மற்றும் நோயாளிகளின் மனநிலை மற்றும் மனநிலையை மேம்படுத்துகிறது.

வால்ப்ரோயிக் அமிலம் மாத்திரைகள், சிரப் மற்றும் ஊசி கரைசல்கள் வடிவில் கிடைக்கிறது. மிகவும் பிரபலமான மருந்து நீடித்த-வெளியீட்டு மருந்து "டெபாகின்" ஆகும், இது மாத்திரைகளிலும் நரம்பு வழியாக செலுத்தப்படும் ஒரு தீர்வாகவும் உள்ளது. மருந்தின் அளவை நோயாளியின் எடை, வயது மற்றும் நிலையைப் பொறுத்து மருத்துவரால் தனித்தனியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

மருந்து ஒரு நாளைக்கு 2 முதல் 3 முறை உணவின் போது எடுக்கப்படுகிறது. சராசரி தினசரி டோஸ் நோயாளியின் எடையில் 1 கிலோகிராமுக்கு 20-30 மி.கி, அதிகபட்சம் ஒரு நாளைக்கு 50 மி.கி/கி.கி.

பயன்பாட்டிற்கான முரண்பாடுகள். கல்லீரல் மற்றும் கணைய செயலிழப்பு, ரத்தக்கசிவு நீரிழிவு, ஹெபடைடிஸ், போர்பிரியா மற்றும் மருந்துக்கு அதிக உணர்திறன் உள்ளவர்களுக்கு இதைப் பயன்படுத்த வேண்டாம்.

பக்க விளைவுகளில் கை நடுக்கம், செரிமானம் மற்றும் மலக் கோளாறுகள் மற்றும் உடல் எடையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.

"டோபிராமேட்" என்பது SA-க்கும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மருந்தாகும். இது மாத்திரை வடிவில் தயாரிக்கப்படுகிறது மற்றும் மோனோதெரபியின் ஒரு பகுதியாகவும் மற்ற மருந்துகளுடன் இணைந்தும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மருந்தளவு மற்றும் மருந்தளவு. உணவு உட்கொள்ளலைப் பொருட்படுத்தாமல் மாத்திரைகளை வாய்வழியாக எடுத்துக் கொள்ளுங்கள். பெரியவர்களுக்கு ஆரம்ப தினசரி டோஸ் 25-50 மி.கி, குழந்தைகளுக்கு - 0.5-1 மி.கி/கி.கி. ஒவ்வொரு வாரமும், மருத்துவரின் அறிவுறுத்தல்களின்படி மருந்தளவு அதிகரிக்கப்படுகிறது.

கர்ப்பம் மற்றும் பாலூட்டும் போது, அதே போல் அதன் கூறுகளுக்கு அதிக உணர்திறன் இருந்தால், இந்த மருந்தை உட்கொள்ளக்கூடாது. இந்த மருந்து பல்வேறு பக்க விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறிக்கு மருத்துவர் பரிந்துரைக்கக்கூடிய மருந்துகள்: க்ளோமாசெபம், ரிவோட்ரில், லாமோட்ரிஜின், சீசர், லாமிக்டல், லெவெடிராசெட்டம், கெப்ரா, எபிடெரா, முதலியன.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

பாரம்பரிய மருத்துவம் மற்றும் ஹோமியோபதி

பாரம்பரிய மருத்துவம், ஹோமியோபதி தயாரிப்புகளைப் போலவே, ஒப்பீட்டளவில் பாதுகாப்பானது, ஆனால் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறிக்கு இத்தகைய சிகிச்சையின் செயல்திறன் சர்ச்சைக்குரியதாகக் கருதப்படலாம்.

நாட்டுப்புற சிகிச்சை இன்னும் சில விஷயங்களில் உதவக்கூடும் என்றாலும். வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களை நிறுத்துவது பற்றி நாங்கள் பேசுகிறோம். இது சம்பந்தமாக, மூலிகை சிகிச்சை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

பியோனி, லைகோரைஸ் மற்றும் வாத்து இலைகளை அடிப்படையாகக் கொண்ட மருத்துவ சேகரிப்பு ஒரு நல்ல விளைவை அளிக்கிறது (கூறுகள் சம அளவில் எடுக்கப்படுகின்றன). மூலிகைகளை மாவில் அரைக்க வேண்டும். அதை உட்கொள்ளத் தொடங்கிய 2 வாரங்களுக்குப் பிறகு, வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிர்வெண்ணில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவை நீங்கள் கவனிக்கலாம்.

லாவெண்டர் காபி தண்ணீர் (ஒரு கிளாஸ் கொதிக்கும் நீருக்கு 1 டீஸ்பூன்) பிடிப்புகளுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும். இந்த கலவையை 5 நிமிடங்கள் வேகவைத்து அரை மணி நேரம் ஊற வைக்க வேண்டும். இந்த மருந்து இரவில் 14 நாட்களுக்கு எடுக்கப்படுகிறது.

வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு மதர்வார்ட்டின் நீர் (அல்லது ஆல்கஹால்) உட்செலுத்துதல் பயனுள்ளதாக கருதப்படுகிறது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியில் வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுப்பதற்கான ஹோமியோபதி தயாரிப்புகளில், கெமோமில் மற்றும் மதர்வார்ட், ஆசிடம் ஹைட்ரோசயானிகம், அர்ஜென்டம் நைட்ரிகம், காலியம் ப்ரோமாட்டம், ஆர்செனிகம் ஆல்பம் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்ட மருந்துகளைப் பயன்படுத்தலாம். ஆனால் ஒவ்வொரு குறிப்பிட்ட வழக்கிலும் ஒரு ஹோமியோபதி மருத்துவர் மட்டுமே பயனுள்ள மற்றும் பாதுகாப்பான மருந்துகளை பரிந்துரைக்க முடியும் என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

[ 20 ], [ 21 ]

தடுப்பு

வாசகர் ஏற்கனவே புரிந்துகொண்டது போல, மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் பிற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைத் தடுக்கவும், நிலைமையைச் சரிசெய்யவும் மருத்துவத்தால் இன்னும் முடியவில்லை. இது யாருக்கும் ஏற்படலாம், ஏனென்றால் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்குப் பிறக்கிறார்கள், மேலும் தற்போது மருத்துவத்தின் மிகக் குறைவாகப் படிக்கப்பட்ட கிளைகளில் ஒன்றான மரபியல் இதை இன்னும் விளக்க முடியாது.

கர்ப்ப திட்டமிடலுக்கு பொறுப்பான அணுகுமுறையை எடுத்து, பதிவு செய்து, சரியான நேரத்தில் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வது மட்டுமே செய்யக்கூடிய ஒரே விஷயம். ஆனால் மீண்டும், அத்தகைய நடவடிக்கை எந்த பரிசோதனைகளையும் போலவே தடுப்பு நடவடிக்கையை விட கல்வி சார்ந்ததாக இருக்கும். ஆனால் இளம் பெற்றோர்கள் எதற்குத் தயாராக வேண்டும் என்பதை முன்கூட்டியே அறிவார்கள், மேலும் நேர்மறையான பதில் கிடைத்தால், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை வளர்ப்பது போன்ற பொறுப்பை ஏற்க முடியுமா என்பதை அவர்கள் முடிவு செய்வார்கள்.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

முன்அறிவிப்பு

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு, குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் தன்மை மற்றும் அதை சரியான நேரத்தில் கண்டறிவதைப் பொறுத்தது. குரோமோசோம் 15 இல் மரபணுக்களில் "இடைவெளிகள்" (நீக்குதல்) உள்ள குழந்தைகள் மிகவும் பாதிக்கப்படுகின்றனர். அத்தகைய நோயாளிகள் நடந்து பேசுவதற்கான வாய்ப்பு மிகவும் குறைவு. மற்ற நிகழ்வுகளை கவனமாக அணுகுவதன் மூலமும், உங்கள் குழந்தை மீது அன்பு செலுத்துவதன் மூலமும் சரிசெய்ய முடியும்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, அத்தகைய நோயாளிகள் சமூகத்தின் முழு உறுப்பினர்களாக மாற முடியாது, அவர்கள் முட்டாள்தனமாக இல்லாவிட்டாலும், அவர்கள் பேச்சையும் அதன் அர்த்தத்தையும் புரிந்துகொள்கிறார்கள். இருப்பினும், அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் தகவல்தொடர்புகளில் சிக்கல்கள் இருக்கும். நோயாளிகளுக்கு குழந்தை பருவத்திலிருந்தே சைகை மொழியைக் கற்பிக்க முடியும், ஆனால் வார்த்தைகளைப் பயன்படுத்தி தொடர்பு கொள்ள அவர்களை கட்டாயப்படுத்த முடியாது. "பேசும்" நோயாளிகளின் சொற்களஞ்சியம் அன்றாட வாழ்க்கையில் பயன்படுத்தப்படும் குறைந்தபட்ச சொற்களுக்கு (5-15 வார்த்தைகள்) மட்டுமே.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் மற்றும் பொது ஆரோக்கியத்தைப் பொறுத்தவரை, இங்குள்ள புள்ளிவிவரங்கள் சராசரி மதிப்புகளைச் சுற்றி ஏற்ற இறக்கமாக உள்ளன. முதிர்வயதில், நோயாளிகள் பெரும்பாலும் ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் உடல் பருமன் போன்ற உடல்நலப் பிரச்சினைகளை எதிர்கொள்கின்றனர், அவை சிகிச்சைக்கு சரியான அணுகுமுறையுடன், உயிருக்கு ஆபத்தானவை அல்ல.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]