குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களிடம் ஏஞ்சல்மன் சிண்ட்ரோம்

பல நோய்கள் உள்ளன, அதில் "உங்களை கவனித்துக்கொள்வதும், உடம்பு சரியில்லை", குறைந்தபட்சம், அபத்தமானது போன்ற வெளிப்பாடுகள் உள்ளன. இந்த நோய்க்குறி, இதில் சில மன மற்றும் உடல் அசாதாரணங்கள் பிறப்புக்கு முன்பே ஒரு குழந்தையின் உடலில் உட்பொதிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் பெற்றோருக்கு எந்த குற்றமும் இல்லை. இத்தகைய நோய்கள் குரோமோசோம்களின் செதில்களில் அல்லது பிறழ்வுகள் அல்லது கோளாறுகளால் ஏற்படுகின்றன, இவை குரோமோசோம் அல்லது மரபணு என அழைக்கப்படுகின்றன. ஏஞ்சல்மன் சிண்ட்ரோம், டவுன் சிண்ட்ரோம், பட்டு, எட்வர்ட்ஸ், டர்னர், பிரடெர்-வில்லி ஆகியவை மரபணு நோய்களின் ஒரு பகுதியாக மிகவும் ஒழுக்கமான பட்டியலில் இருந்தன.

மகிழ்ச்சியான நபரின் நோய்க்குறி

இந்த முறை நாங்கள் பிரிட்டிஷ் குழந்தை மருத்துவர் ஹாரி Angelman போகும் முதல் பிரச்சனைக்கு 1965 ஆண்டு பிரச்சினையை எழுப்பினார் இருந்து பெயரிடப்பட்டது நோய் பற்றி மக்கள் கூறுவதுடன், மூன்று அசாதாரண குழந்தைகளுடன் தனது பயிற்சியின் தினத்தன்று எதிர்கொள்ளும் பொதுப் விசித்திரமான அறிகுறிகள் ஒன்றுபட்டிருந்தது. டாக்டர் இந்த குழந்தைகளை பொம்மலாட்டக் குழந்தைகளை பெயரிட்டு, "பப்பட் குழந்தைகள்" என்றழைக்கப்பட்ட ஒரு கட்டுரையை எழுதினார். வெரோனாவிலுள்ள அருங்காட்சியகங்களில் ஒன்று காணப்படும் படத்தின் தோற்றத்தின் கீழ் கட்டுரை மற்றும் அதன் பெயர் எழுதப்பட்டது. படம் சிரிக்கிற சிறுவனாக சித்தரிக்கப்பட்டது, அது "பாய்-கைப்பாவை" என்று அழைக்கப்பட்டது. ஒருமுறை தங்கள் நடைமுறையில் பிரச்சினையாகத்தக்க Angelman மூன்று குழந்தைகளுடன் குழந்தையின் புகைப்படம் காட்டப்பட்டுள்ளது சங்கம், மற்றும் தள்ளப்படுகிறது குழந்தை மருத்துவர் குழந்தைகள் ஏனெனில் அவர்களின் இருக்கும் நிலையில் ஒரு குழு இணையக்கூடிய.

அந்தக் கட்டுரையில் குறிப்பிடப்பட்ட பிள்ளைகள் மற்ற டாக்டர்களால் கவனிக்கப்படாதது ஆச்சரியமல்ல. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, அவர்கள் முதலில் வேறுபட்ட நோய்களைக் கொண்டிருப்பதாக தோன்றியது, அதனால் நோய்க்கான பொதுவான மருத்துவ படம் 3 வெவ்வேறு நிகழ்வுகளில் வேறுபடுகிறது. ஒரு "புதிய" குரோமோசோம் நோயியல் மற்ற விஞ்ஞானிகளுக்கு ஆர்வமாக இருக்கலாம், ஆனால் அந்த நேரத்தில் மரபியல் ஒரு ஆங்கில மருத்துவரின் கருதுகோளை உறுதிப்படுத்த போதுமானதாக இல்லை. ஆகையால், நீண்டகாலமாக ஒரு குறிப்பிட்ட ஆர்வத்திற்குப் பிறகு அந்த கட்டுரை தொலைதூரப் பிரிவுக்கு கைவிடப்பட்டது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அடுத்த குறிப்பும், அது இப்போது இங்கிலாந்தில் இருந்து குழந்தை மருத்துவவியின் கட்டுரை என்று அழைக்கப்பட்டது, ஜி. ஆங்லெமன், 20 ஆம் நூற்றாண்டின் 80 களின் துவக்கத்தில் தொடங்குகிறது. 1987 ஆம் ஆண்டில், பிள்ளைகள் சிறிய பகுதியாக அத்தகைய மாறுதல்களுடன் பிறந்த காரணத்தால் கண்டுபிடிக்க முடிந்தது, பக்கத்திலிருந்து அவர்கள் தொடர்ந்து புன்னகைத்து மகிழ்ச்சியாக உணர்கிறார்கள். உண்மையில், இது அவ்வாறே அல்ல, புன்னகை ஒரு கொடூரமானது, இது பின்னால் மகிழ்ச்சியற்ற மனித ஆத்மாவும் பெற்றோர்களின் வலியும்.

நோயியல்

புள்ளிவிபரங்களின்படி, குழந்தையின் குரோமோசோமால் உருமாற்றம், பெற்றோரில் இத்தகைய பிறழ்வுகளின் பின்னணியில் இருந்து வளர்ந்து, அத்தகைய நிலையில் இல்லாமலிருக்கலாம். ஏஞ்சல்மன் சிண்ட்ரோம் (எஸ்.ஏ.) இல் தெளிவான பரம்பரை தன்மை இல்லை, ஆனால் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளுடன் பெற்றோரிடையே நோய்க்கிருமிகளை வளர்ப்பதற்கான வாய்ப்பு மிகவும் அதிகமாக உள்ளது.

ஒரு குடும்பத்தினர் ஏற்கனவே SA யுடன் குழந்தை வைத்திருந்தால் பெற்றோர்கள் ஆரோக்கியமானவர்களாக இருந்தாலும்கூட, அதே வகைக்கு இரண்டாவது குழந்தைக்கு ஒரு சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது.

அன்ஹெல்மேன் நோய்க்குறி நோயாளிகளின் எண்ணிக்கையில் இன்னும் சரியான புள்ளிவிவரங்கள் இல்லை. ஒருவேளை தவறு ஒரு குறிப்பிட்ட கலவை அல்லது நீண்ட நேரம் எழலாம் எந்த அறிகுறிகள் பல்வேறு எழுகின்றன இல்லை. நோய் தாக்கம்: 20,000 குழந்தைகளுக்கு ஒரு குழந்தை. ஆனால் இந்த எண்ணிக்கை மிகவும் தோராயமாக உள்ளது.

[1], [2]

காரணங்கள் தேவதூதர் சிண்ட்ரோம்

ஏஞ்சல்மண் நோய்க்குறி என்பது குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் மருத்துவப் பெயராகும், ஆனால் இது ஒன்றும் இல்லை. மக்களில் இந்த நோய் பொம்மை குழந்தைகளின் சிண்ட்ரோம், மற்றும் ஒரு மகிழ்ச்சியான பொம்மை நோய்க்குறி, மற்றும் Petrushka நோய்க்குறி மற்றும் ஒரு சிரிப்பு பொம்மை நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஆமாம், என்ன வகையான பெயர்கள் மக்கள் வரக்கூடாது (சில நேரங்களில் நோயாளிகளும் தங்களுடைய பெற்றோர்களுக்காகவும் அவமதிக்கப்படுகிறார்கள்), ஆனால் நோய் ஒரு நோயாகும், அது வெளிப்படையாகவும், காரணங்கள் எதனால் ஏற்படலாம் என்பதிலும் எந்தவிதமான வேடிக்கையும் இல்லை.

ஏஞ்சல்மன் சிண்ட்ரோம், மற்றும் பல பிற மரபணு நோய்க்குறிகள் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள், அனைத்து சந்தர்ப்பங்களிலும், குரோமோசோம்களில் ஒன்று அல்லது குரோமோசோம் அமைப்பின் கட்டமைப்பில் மீறல்கள். ஆனால் எங்கள் விஷயத்தில், முழு பிரச்சனை அம்மா இருந்து பரவும் 15 நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளது. அதாவது இந்த விஷயத்தில் தந்தைக்குரிய குரோமோசோம் எந்த விதமான மாறுதல்கள் இல்லை, ஆனால் பெண் சில பிறழ்வுகளுக்கு உட்பட்டுள்ளது.

குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் வகைப்படி, ஏஞ்சல்மனின் நோய்க்குறி குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளை குறிக்கிறது. இத்தகைய பிறழ்வுகள்:

• நீக்குதல் (மரபணுக்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட தொகுப்பைக் கொண்டுள்ள குரோமோசோம் பிராந்தியம் இல்லாமை, மற்றும் என்றால் அது microdeletions வருகிறது மரபணுக்களின் யாரும்), அசல் குரோமோசோமுடன் பகுதியை இழந்த போது இரண்டு தொடர்ச்சியின்மைகளையும் மற்றும் ஒரு ஒருங்கிணைப்பு விளைவு இது.
• மலட்டுத்தன்மைக்கு (அடிக்கடி கிடைக்கக்கூடிய ஒரு நகலைக் கொண்டிருக்கும் குரோமோசோமில் ஒரு கூடுதல் தளம் இருப்பது), இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு நபரின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது - இது பெரும்பாலும் கருவுறாமைக்கு ஆகும்.
• கவிழ்த்தல் (180 டிகிரி, அதாவது ஒரு குரோமோசோம் பிரிவுகளின் நேர்எதிராக எதிர் திசையில், பின்னர் மரபணுக்கள் அதில் தலைகீழ் வரிசையின் படி அமைக்கப்பட்டுள்ளன) உடைந்த குரோமோசோம் ஒரு ஆர்டர் அசல் வேறுபட்டது இணைக்கப்பட்டுள்ளது முடியும் போது.
• உட்செலுத்துதல் (குரோமோசோமில் உள்ள மரபியல் பொருள் பகுதியாக இல்லாவிட்டால்),
• இடமாற்றம் (குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை மற்றொரு குரோமோசோமில் சேர்த்தால், அத்தகைய மாற்றங்கள் தளங்களின் இழப்பு இல்லாமல் பரஸ்பரமாக இருக்கலாம்).

ஒரு சந்தேகத்திற்கு இடமில்லாத தாயிடமிருந்து ஒரு விகாரமான குரோமோசோமியைப் பெறுவதற்கு, குழந்தை முன்கூட்டியே விலகல்கள் மூலம் பிறந்திருக்க வேண்டும். அன்ஹெல்மேன் நோய்க்குறி வளர்ச்சியின் மிகவும் பொதுவான காரணம் இன்னமும் தாய்வழி 15 குரோமோசோமை நீக்குகிறது, அதில் சிறிய பகுதி இல்லை. "சிரிக்கிற பொம்மை" சிண்ட்ரோம் குறைவாக பொதுவாக ஏற்படும் பிறழ்வுகள்:

• இடம்மாறுதலுக்கான,
• ஒற்றை தந்தையின் டயோசோமியா (குழந்தை தந்தையின் இருந்து ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்கள் பெற்றிருந்தால், தாய் குரோமோசோம் இல்லாதது)
• டி.என்.ஏவில் உள்ள மரபணுக்களின் உருமாற்றம், இவை முக்கிய கட்டிட பொருள் (மரபியல்) பொருள் மற்றும் அதன் சரியான பயன்பாட்டிற்கான வழிமுறை (குறிப்பாக தாய்வழி குரோமோசோமில் உள்ள ube3a மரபணு மாற்றம்).

பெற்றோரில் இத்தகைய பிறழ்வுகளில் ஒன்று இருப்பது, அன்ஹெல்மேன் நோய்க்கான அறிகுறியாகும். ஆனால் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் மட்டுமல்ல, மரபணு மாற்றங்கள் (குரோமோசோம்களின் செறிவான மாற்றத்துடன் தொடர்புடையவை மற்றும் அவை பெரும்பாலும் குரோமோசோம்களைக் காட்டிலும் அதிகமாக காணப்படுகின்றன) குழந்தைகளில் நோய் வளர்ச்சியை தூண்டலாம். குரோமோசோம்களின் முதுகெலும்புகள் பொதுவான மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்டிருக்கலாம் (ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் செட் 46 கரோமோசோம்கள் அதிகமாக இருந்தால்).

குழந்தையின் நோய்க்குறியிடம் பெற்றோர் குரோமோசோம் இயல்புகளை கொண்டிருக்க வேண்டிய அவசியமில்லை. இன்னும் சில நோயாளிகள் நோயால் பாதிக்கப்படும் நோயாளிகள் உள்ளனர்.

நோய் தோன்றும்

உயிரியலில் சிறியதாக, மரபியலில் மிகவும் துல்லியமாக தோன்றுவோம். ஒவ்வொரு மனித உடலினதும் மரபணு தகவல்கள் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களில் உள்ளன. இந்த ஜோடியிலிருந்து ஒரு குரோமோசோம் தந்தையிலிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது, மற்றொன்று தாயிடமிருந்து. அனைத்து ஜோடி நிறமூர்த்தங்களும் வடிவத்திலும் அளவிலும் வேறுபடுகின்றன, தங்களைத் தாங்களே சில தகவல்களைக் கொண்டு வருகின்றன. (-, குழந்தை தந்தையிடம் இருந்து மட்டுமே பெற முடியும் பெண், சிறுவன் HY-, ஒய்-குரோமோசோம் XX இல்) எனவே, குழந்தையின் செக்ஸ் பண்புகள் குரோமோசோம்களும் (எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்கள்) 23 ஜோடி உருவாவதற்குக் காரணமாக உள்ளது.

ஒரு குழந்தை தனது பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற 46 குரோமோசோம்களிலிருந்து பெறுகிறது, இது அவரது மரபணு பண்புகளை உருவாக்குகிறது, அவரை ஒரு தனி நபராக முன்வைக்கிறது. அதிக எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் முதுகெலும்பு என அழைக்கப்படுகின்றன, மேலும் நெறிமுறையிலிருந்து ஒரு விலகலாகக் கருதப்படுகிறது. உதாரணமாக, குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் 47 நிறமூர்த்தங்கள் இருப்பது (இனங்கள் மற்றும் தனிப்பட்ட குணங்களைத் தீர்மானிக்கும் காரியோடைப்) டவுன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது.

குரோமோசோம்கள் ஒரு சிறப்பு சாயத்துடன் நிற்கிறார்களானால், நுண்ணோக்கிகளில் ஒருவர் ஒவ்வொன்றிலும் வெவ்வேறு நிறங்களின் பட்டைகள் பார்க்க முடியும். ஒவ்வொரு குழுவிலும் ஒரு பெரும் எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த இசைக்குழுக்கள் விஞ்ஞானிகளால் எண்ணப்படுகின்றன, ஒரு நிலையான இடம் உள்ளது. பட்டைகளில் ஒன்று இல்லாதிருந்தால், நெறியில் இருந்து ஒரு விலகல் கருதப்படுகிறது. Angelman நோய் அடிக்கடி q11-Q13 இடையில் தாய்வழி குரோமோசோம் பிரிவுகளில் இல்லாத கண்காணிக்க முடியும் போது, நீண்ட கரத்தில் அமைந்துள்ளன டிஎன்ஏ தளங்களின் எண்ணிக்கை என்று மட்டும் சுமார் 4 மில்லியன்.

குரோமோசோமின் முக்கிய கூறுகள் நம்பமுடியாத அளவிற்கு நீண்ட டி.என்.ஏ மூலக்கூறு ஆகும். இது ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள், பத்துகள் மற்றும் நூற்றுக்கணக்கான மில்லியன் நைட்ரஜென்ஸ் தளங்களைக் கொண்டுள்ளது. இதனால், ஏஞ்சல்மனின் நோய்க்குறி மற்றும் பலவற்றின் வளர்ச்சிக்கு பொறுப்பான 15 குரோமோசோம்கள், 1200 மரபணுக்கள் மற்றும் 100 மில்லியன் தளங்களைக் கொண்டுள்ளன. டி.என்.ஏ மூலக்கூறு கட்டமைப்பில் எந்த மீறல்களும் பிறக்காத குழந்தையின் தோற்றத்தையும் வளர்ச்சியையும் பாதிக்காது.

மரபணுக்களில் உள்ள மரபணு தகவல்கள் புரோட்டீன் அல்லது ஆர்.என்.ஏவாக மாற்றப்படுகின்றன. இந்த செயல்முறை மரபணு வெளிப்பாடு என்று அழைக்கப்படுகிறது. எனவே, பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணு தகவல்கள் பெண் அல்லது ஆண் பாலினருக்கு அவர்களின் தனித்துவமான வாரிசுகளில் உள்ளடங்கிய வடிவம் மற்றும் உள்ளடக்கம் ஆகியவற்றைப் பெறுகின்றன.

பெற்றோர் ஒரு தனித்துவமான முத்திரையை பெற்றிருக்கும் பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற மரபணுக்கள் பல்வேறு வழிகளில் தங்களை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளும் ஏஞ்சல்மண் நோய்க்குறி உட்பட ஏராளமான மரபியல் வகைகளான மரபணு அல்லாத வகைப்படுத்தல்கள் உள்ளன.

எனவே, Angelman நோய்க்குறி அதன்படி குழந்தையின் உடலில் மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டினை நேரடியாக பொறுத்து உள்ளது மரபணு imprinting, ஒரு பிரதம உதாரணம் ஆகும் யாரிடமிருந்து பெற்றோர் பெறப்பட்ட அல்லீல்களைக் (ஜோடியாக குரோமோசோம்கள் ஒத்த பகுதிகள் அமைந்துள்ளன தந்தை மற்றும் தாய் பெறப்பட்ட அதே மரபணுவின் பல்வேறு வடிவங்கள்) . அதாவது போது பிறழ்வுகள் மற்றும் கோளாறுகள் தந்தைவழி குரோமோசோம் அமைப்பு காரணம் மிகவும் வித்தியாசமாக நோய்கள், தாய்வழி குரோமசோமில் ஏற்படும் நோய் கோளாறுகள் தோற்றத்திற்கு வழி வகுக்கும்.

இந்த நோயில் தாய்வழி குரோமோசோம் குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள் பற்றாக்குறையால் அல்லது தனித்தனி ஜீன்களயும் செயல்பாடு இழப்பு / குறைபாடு (- புரதம் சீரழிவு பிற கட்டுப்பாட்டு புரதங்கள் வளர்சிதை யுபிக்விட்டின் ஈடுபட்டு பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ube3a மரபணுவில்) உள்ளது. இதன் விளைவாக, குழந்தை மனநல வளர்ச்சி அசாதாரண மற்றும் உடல் குறைபாடுகள் கண்டறியப்பட்டது.

[3], [4], [5], [6]

அறிகுறிகள் தேவதூதர் சிண்ட்ரோம்

ஏஞ்சல்மனின் நோய்க்குறியின் அறிகுறி ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கை மற்றும் வளர்ச்சி பல்வேறு அம்சங்களை பாதிக்கிறது: உடல், நரம்பியல், மற்றும் மனநோய். இந்த அடிப்படையில், நாம் இந்த நோய்க்குறி வளர்ச்சி குறிக்கும் அறிகுறிகள் 3 குழுக்கள் வேறுபடுத்தி முடியும்.

1. புற அல்லது உடல் அறிகுறிகள்:
   • சாதாரண அளவிலான உடற்பகுதி மற்றும் மூட்டுகளுடன் ஒப்பிடும்போது ஒரு விகிதமுற்ற சிறிய தலை,
   • மிகவும் பரந்த வாய்,
   • முகத்தில் எப்பொழுதும் ஒரு புன்னகையுடன் (திறந்த வாய்),
   • அரிதான பற்கள்,
   • குறுகிய மேல் உதடு,
   • பெரும்பாலும் ஒரு பரந்த நாக்கு வெளியே ஒட்டக்கூடிய,
   • கீழ் தாடை,
   • கூர்மையான கன்னம்,
   • மிகவும் ஒளி தோல், அடிக்கடி முடி (ஆல்கீனிசம், உடல் பன்றி மெலனின் உற்பத்தி இல்லை என்று உண்மையில் தொடர்புடைய),
   • ஒளி தோல் மீது இருண்ட புள்ளிகள் (மெலனின் அளவுக்கு குறைவான உற்பத்தியைக் கொண்டிருப்பதன் காரணமாக)
   • உடல் அல்லது வெளிப்புற அறிகுறிகள்: ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அல்லது பார்வை நரம்பு வீக்கம் போன்ற கண் நோய்கள்,
   • முதுகெலும்பு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்),
   • கடினமான கால்கள் (ஒரு மனிதன் நடைபயிற்சி போது மூட்டுகளில் சிறிய இயக்கம் காரணமாக அவரது முழங்கால்கள் குனிய இல்லை, எனவே பொம்மை நடைப்பயிற்சி ஒப்பிடுகையில்).
2. மன மற்றும் உணர்ச்சி வளர்ச்சி தொடர்புடைய அறிகுறிகள்:
   • மன வளர்ச்சிக்கு வலுவான பின்னடைவு,
   • தேவையில்லாமல் உணர்ச்சி, சத்தமாக, மூர்க்கமான நடத்தை,
   • அடிக்கடி கிளாப்பிங்,
   • வெளிப்படையான நட்பு, முகத்தில் ஒரு நிலையான புன்னகை மூலம் கோடிட்டு,
   • அடிக்கடி, அநியாயமாக சிரிப்பு.
3. நரம்பியல் அறிகுறிகள்:
   • கடல்களின் நடுக்கம்,
   • சமநிலை இழப்புடன் இயக்கங்களின் போதுமான ஒருங்கிணைப்பு,
   • குறைக்கப்பட்ட தசை தொனி,
   • தூக்க சீர்குலைவுகள் பல்வேறு,
   • குழந்தை பருவத்தில் அடிக்கடி வெறித்தனமான வலிப்புத்தாக்கங்கள்,
   • பேச்சு குறைபாடு (குழந்தை தாமதமாகப் பேசத் தொடங்குகிறது, குறைவான பேச்சு திறன் மற்றும் தெளிவான பேச்சு)
   • அதிகரித்த உணர்வை ஒரு பின்னணி எதிராக அதிகப்படியான,
   • செறிவு மற்றும் பயிற்சி சிரமம்.

ஆனால் இந்த நோய் ஒரு பொதுவான படம். உண்மையில், அங்கெஹெல்மனின் நோய்க்குறியின் மருத்துவத் தோற்றம் பெரும்பாலும் நோயின் வளர்ச்சியின் நிலை மற்றும் நோய்க்கிருமி காரணமாக ஏற்படும் குரோமோசோமால் விகாரத்தின் வகை ஆகியவற்றை சார்ந்திருக்கிறது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், பல்வேறு நோயாளிகளில் நோய் அறிகுறியல் கணிசமாக வேறுபடலாம், இது ஒரு நீண்டகாலமாக மற்றவர்களுடனான நோய்க்குறித்தொகுப்பு போன்ற ஒத்த மருத்துவ படத்துடன் அனுமதிக்காது.

அறிகுறிகளின் மொத்த எண்ணிக்கையில் அடையாளம் காணப்படாத அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் இது போன்ற பண்புகளை அடையாளம் காணலாம்:

• மன வளர்ச்சிக்கு கடுமையான விலகல்கள்,
• போதுமான நடத்தை (அசைக்க முடியாத சிரிப்பு, அதிகரித்த உணர்ச்சிகள், கவனக்குறைவு செறிவு, சூழலின் நிலை)
• மோட்டார் திறன்களை மேம்படுத்துதல்,
• இயக்கங்களின் ஏழை ஒருங்கிணைப்பு, நடைபயணத்தின் ataxia (சீரற்ற வேகம், பக்கத்திலிருந்து பக்கமாக ஸ்விங்கிங் போன்றவை), எக்ஸ்ட்ரீம்களின் நடுக்கம்.
• உரையாடல் அல்லாத சொற்பொழிவின் வழிவகையின் முக்கியத்துவத்துடன் பேச்சு வளர்ச்சியை மீறுவதாகும்.

பெரும்பாலான நோயாளிகளில் ஏற்படும் அறிகுறிகளில், நாம் இதை வேறுபடுத்தி அறியலாம்:

• உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுவதால் ஏற்படக்கூடிய தலை மற்றும் உடற்பகுதி,
• பல நோயாளிகளில், மண்டை ஓட்டின் வடிவம், மூளையின் அளவு ஆரோக்கியமான மக்களை விட சிறியது (மைக்ரோசெஃபலி),
• வயதான வலிப்பு மற்றும் அதிர்வெண் ஒரு முற்போக்கு குறைவு 3 ஆண்டுகள் வரை வயிற்றுப்போக்கு வலிப்புத்தாக்கங்கள்,
• EEG குறியீடுகளின் விலகல் (அலைவரிசைகள் மற்றும் குறைந்த அதிர்வெண் அலைகளின் உயர் வீச்சு).

இந்த அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் ஏற்படலாம், இருப்பினும் 20% ஏஞ்சல்மண் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு அவை இல்லை.

இன்னும் அரிதாக நோய் போன்ற வெளிப்பாடுகள் கண்டறிய முடியும்:

• உச்சரிக்கப்படுகிறது அல்லது சிறிய ஸ்ட்ராபிசஸ்,
• நாக்கின் இயக்கம் மீது ஒரு பலவீனமான கட்டுப்பாடு, இதன் விளைவாக நோயாளிகள் எந்த காரணத்திற்காகவும் தங்கள் நாக்கை ஒட்டிக்கொள்கிறார்கள்,
• குறிப்பாக இளைய குழந்தைகளில் விழுங்குவதும், உறிஞ்சுவதும் சிரமப்படுவதும்,
• தோல் மற்றும் கண் நிறமிகளை மீறுதல்,
• நடைபயிற்சி,
• giperrefleksiya,
• தூக்கம் குறைபாடுகள், குறிப்பாக குழந்தை பருவத்தில்,
• அடிக்கடி உமிழ்நீர்,
• அடங்காத தாகம்,
• அதிக செயலில் மெல்லும் இயக்கங்கள்,
• வெப்பமயமாதல்,
• பிளாட் ஹெட்,
• மேம்பட்ட குறைந்த தாடை,
• மென்மையான பனை.

நோயாளிகளுக்கு மிகப்பெரிய சதவிகிதம் சிறுநீரக பிரச்சினைகள் உள்ளன, அவை மோசமாக கட்டுப்படுத்துகின்றன, நல்ல மோட்டார் திறன்களை மீறுகின்றன, இது சுய சேவை மற்றும் பயிற்சி, அதிக எடை ஆகியவற்றில் சிரமங்களை உருவாக்குகிறது. நடைமுறையில் அனைத்து நோயாளிகளுடனும் பருவமடைந்த பின்னர் ஆரோக்கியமான சகாக்களின் விடயத்தைத் தொடங்குகிறது.

தேவதூதர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் வாய்வழி பேச்சு புரிந்து புரிந்து மற்றும் நல்லது, ஆனால் அன்றாட வாழ்க்கையில் தேவையான வார்த்தைகள் டஜன் கணக்கான தங்கள் உரையை கட்டுப்படுத்தும், உரையாடலில் பங்கேற்க விரும்பவில்லை. ஆனால் வயதுவந்தோரில், நோயாளிகள் மரபணு நோய்க்கிருமிகள் இல்லாமல் தங்கள் தோழர்களை விட இளமையாக இருக்கிறார்கள்.

ஏஞ்சல்மனின் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளில் பல சிக்கலானவை, எனவே வயது வந்தோருக்கான நோய்களின் மருத்துவப் பார்வை. வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் வலிப்புத்தாக்குதல் மிகவும் அரிதாக அல்லது மறைந்துவிடும், நோயாளி குறைவாக கிளர்ந்தெழுந்து, தூக்கம் செல்கிறது.

[7], [8], [9], [10], [11]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

தேவதூதர் நோய்க்குறி, ஒரு சாதாரண வாழ்க்கை வாழ வாய்ப்பின் நோயாளிகளை தடுக்கிறது, இன்றுவரை நிறமூர்த்த நோய்க்குறியீட்டிற்கு தீங்கற்றதாக உள்ளது. எஸ்.ஆர்.வியுடன் குழந்தையின் வாழ்க்கை என்னவாக இருக்கும், குரோமோசோமல் அசாதாரண வகையிலான ஒரு பெரிய அளவைப் பொறுத்தது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் குரோமோசோமின் பகுதியின் நகல் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது. அத்தகைய நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்தில் இறந்துபோகவில்லை மற்றும் பருவமடைந்தால் கூட, குழந்தைகளுக்கு வாய்ப்பு கிடைக்காது.

அன்ஹெல்மேன் நோய்க்குறி ஏற்படுகின்ற மரபணுக்களின் ஒரு பகுதியின் நீக்கம் அல்லது இல்லாதிருப்பது, பெரும்பாலும் குழந்தைக்கு நடப்பதற்கும் பேசுவதற்கும் கற்றுக்கொள்வதற்கு ஒரு தடையாக இருக்கிறது. இத்தகைய குழந்தைகளில், மன அழுத்தம் மிகவும் கடுமையான வடிவத்தில் காணப்படுகிறது, வலிப்புத்தாக்கங்கள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன, மேலும் பிற குரோமோசோம் இயல்புநிலை நோயாளிகளுடன் ஒப்பிடும்போது அவர்களின் தீவிரம் மிகவும் வலுவானது.

ஒரே ஒரு மரபணு மாற்றியமைத்திருந்தால், கவனம் செலுத்துவதும், அணுகுமுறையுடனும், குழுவில் சுய-சேவை, தொடர்பு மற்றும் தகவல் தொடர்பு ஆகியவற்றின் அடிப்படைகளை கற்பிக்க முடியும்.

ஏஞ்சல்மனின் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு, இயற்கையால் பெரிதும் விரும்பப்படும், முக்கியமானது பெற்றோரின் அன்பும் கவனமும் ஆகும். இந்த விஷயத்தில் குழந்தைக்கு பயிற்சியும் சிறியதாக இருந்தாலும், பழம் தாங்கும். நிச்சயமாக, வழக்கமான பள்ளியில் நோயாளிகள் SA உடன் படிக்க முடியாது. அவர்கள் சிறப்பு வகுப்புகள் தேவை, குழந்தைகள் முதல் தங்கள் கவனம் செலுத்த கற்று, பின்னர் அவர்கள் படிப்படியாக பள்ளி அறிவு அடிப்படைகள் கொடுக்க வேண்டும்.

[12], [13]

கண்டறியும் தேவதூதர் சிண்ட்ரோம்

ஏஞ்சல்மன் சிண்ட்ரோம் என்பது வளர்ச்சியின் பிறப்பிலுள்ள நோயியல் ஆகும். ஆனால் சில சூழ்நிலைகளால், குழந்தை பருவத்திலும், குழந்தை பருவத்திலும் அதைக் கண்டறிவது மிக பெரும்பாலும் சாத்தியமே இல்லை. இதற்கான காரணம் குழந்தைகளுக்கு 3 வயது வரை உள்ள சிறிதளவு அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் ஆகும். நமது நாட்டில் நோய் பரவுவது மிகவும் பெரியது அல்ல, டாக்டர்கள் இதைப் புரிந்துகொள்ள கற்றுக் கொண்டனர்.

குழந்தைகளில் Angelman நோய்க்குறி (அதைப் போன்ற குழந்தையைப் மிகவும் பின்னர் நடைபயிற்சி தொடங்க) நடைபயிற்சி ஊட்டுவதற்கான பிரச்சினைகள் (பலவீனம் உறிஞ்சும் மற்றும் நிர்பந்தமான விழுங்கும்) மற்றும் பின்னாளில் கற்றல் சிரமங்களை வடிவில் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது குறைக்கப்பட்டு தசை வடிவில் தன்னை வெளிப்படலாம். இந்த அறிகுறிகள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் ஒரு விலகலுக்கான முதல் அறிகுறிகளாக இருக்கின்றன, இது ஒரு குரோமோசோமால் இயல்புடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இந்த அனுமானத்தை மரபணு பகுப்பாய்வு மட்டுமே உறுதி செய்ய முடியும்.

பெற்றோர் வெவ்வேறு மரபணு அல்லது குரோமோசோமல் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு குறிப்பாக கவனம் செலுத்துகிறது. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, நோய் எந்த விதத்திலும் தன்னை வெளிப்படுத்த முடியாது, மற்றும் நோயியலின் முன்னேற்றத்தை குறைத்து, பயிற்சியின் போது மிக அதிகமான வெற்றியை அடைவதற்கு, நோயாளியின் நேரத்தை வெளிப்படுத்தினால், குழந்தைக்கு கடினமாக உழைக்கத் தொடங்குகிறது.

பெற்றோருக்கு வேறுபட்ட நிறமூர்த்தல் அசாதாரணங்கள் இருந்தால், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே மரபணு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது, CA ஆனது கருத்தியல் நிலையில் கண்டறியக்கூடிய நோய்களில் ஒன்றாகும்.

மரபியல் ஆராய்ச்சிக்கான பொருள் சேகரிப்பு இரண்டு வழிகளில் செய்யப்படுகிறது:

• (ஒரு குறிப்பிட்ட சதவீத ஆபத்து, ஏனெனில் அது அம்மியோடிக் திரவத்தின் சோதனைக்கு கருப்பொருளாக உள்ளே நுழைய வேண்டும்)
• தாயின் இரத்தத்தால் குழந்தையின் டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு (non-invasive).

பின்வருகின்ற பின்வரும் ஆராய்ச்சிகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• டி.என்.ஏ ஆய்வுகளின் டி.என்.ஏ-க்காக சிறப்பு சாயல் கொண்ட டி.என்.ஏ ஆய்வுகளின் பிணைப்பு, ஒரு நுண்ணோக்கி பரிசோதனைக்குப் பிறகு, சிட்டு கலப்பினத்தில் ஃப்ளூரொசென்ட் (ஃபைஷ் முறை).
• ube3a மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளின் பகுப்பாய்வு மற்றும் மரபணுக்களைப் பிரித்தல்,
• டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் பகுப்பாய்வு மரபியல் பயன்படுத்தப்படும் சிறப்பு முறைகள் உதவியுடன்.

குரோமோசோமால் பாதிப்புக்கள் காரணமாக மரபணு பகுப்பாய்வு மிகவும் துல்லியமான தகவலை அளிக்கிறது, எனவே எதிர்கால பெற்றோருக்கு அவர்கள் தயாராக இருக்க வேண்டும் என்பதை அறிவார்கள். இருப்பினும், விதிவிலக்குகள் உள்ளன. நோயாளிகளின் குறிப்பிட்ட குழுவில், அனைத்து அறிகுறி-அறிகுறிகளின் அறிகுறிகளிலும், பகுப்பாய்வுகளின் முடிவுகள் சாதாரணமாக இருக்கின்றன. அதாவது ஒரு நோயை வெளிப்படுத்துவதற்கு, குழந்தை பருவத்திலிருந்தே மட்டுமே கவனமாகக் கவனிக்க முடியும்: அவர் உட்கார்ந்து பேசும்போது, நடந்து செல்லும் போது, கால்கள் வளைந்துகொள்வதைத் தவிர வேறெதுவும் சாப்பிடுவதில்லை.

மீன்-முறை கூடுதலாக, கண்டறியும் கருவி முறைகள் மத்தியில் Angelman நோய்க்குறி புகழ்பெற்ற வரைவி (CT அல்லது எம்ஆர்ஐ), மூளையின் தனித்தனி பகுதிகள் வேலை எப்படி காண்பிக்கப்படுகிறது, நிலை மற்றும் மூளை அளவு, மற்றும் மின்னலை வரைதல் (EEG) தீர்மானிக்க உதவி இருக்க முடியும்.

நோயாளிக்கு ஏற்கனவே அறிகுறிகளில் பெரும்பான்மையும், நோய் வளர்ச்சியின் இயக்கவியலும் காணப்படுகையில், மருத்துவர்களின் இறுதி ஆய்வு 3-7 ஆண்டுகளில் வழக்கமாக அமைந்துள்ளது.

[14], [15]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ஏஞ்சல்மன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு நோய்க்குறியியல் ஆகும், அது உண்மையில் குறிப்பிட்ட வெளிப்பாடுகள் இல்லை. பல அறிகுறிகள் CA மற்றும் பிற மரபணு நோய்க்குறி இரண்டையும் சமமாகக் குறிக்கின்றன.

அன்ஹெல்மேன் நோய்க்குறிவில் வேறுபட்ட நோயறிதல் பின்வரும் நோய்களால் செய்யப்படுகிறது:

• பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி (நோயாளிகள் மன அழுத்தம், மகிழ்ச்சியான தன்மை, புன்னகை, அவை பெரிய மற்றும் பரந்த வாய், மைக்ரோசெபலி குறிப்பிடப்படுகிறது). வேறுபாடு - ஹைபர்விடைலேஷன் தாக்குதல்கள் மற்றும் விழித்திருக்கும் நிலையில் சுவாசிக்க தாமதம்.
• நோய்க்குறி Kristiansona (நோயாளிகள் மன அழுத்தம் மக்கள் ஒரு மகிழ்ச்சியான மனநிலை, பேச முடியவில்லை, அவர்கள் மைக்ரோசிபலி, ataxia, மன அழுத்தம், தசைகள் விருப்பமற்ற இயக்கங்கள் வகைப்படுத்தப்படும்).
• மோவாடா-வில்சன் நோய்க்குறி (அறிகுறிகள்: மன அழுத்தம், வலிப்புத்தாக்குதல் வலிப்பு, கூர்மையான கன்னம், திறந்த வாய், முகத்தில் மகிழ்ச்சி வெளிப்பாடு, நுண்ணுயிரி). வித்தியாசம் கண்கள் இடையே ஒரு பெரிய தூரம், கண்கள் உள்நோக்கி தொங்கிக்கொண்டிருக்கிறது, மூக்கு முனை வட்டமானது, auricle திரும்பினார்.
• Kabuki நோய்க்குறி (லேசான வகைப்படுத்தப்படும் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, பேச்சு மற்றும் மோட்டார் திறன்கள், தசை பலவீனம், வலிப்பு, சிறிய தலை, zudami இடையே பெரிய இடைவெளியை, incoordination பிரச்சினைகள் மிதமான). வேறுபாடு - ஒரு பரம புருவங்களை வடிவில், குறைந்த கண்ணிமை பக்கவாட்டு பகுதி, பரந்த ஜோடிக் கண்களும், நீண்ட தடித்த வசைபாடுகிறார் நீண்ட கண் பிளவுகளுக்குள் தலைகீழான.
• ரெட் சிண்ட்ரோம் (பெண்கள் CA உடன் வேறுபாடு). அறிகுறிகள்: தாமதமாக பேச்சு வளர்ச்சி, இறுக்கமான வலிப்புத்தாக்கங்கள், மைக்ரோசெபலி. வித்தியாசம் - முகத்தில் எந்த சந்தோஷமான வெளிப்பாடு இல்லை, Apnea மற்றும் Apraxia தாக்குதல்கள் உள்ளன, இது இறுதியில் முன்னேறும்.
• நோய்க்குறி இயல்பு நிறமியின் அரியவகை மன tardatsii 38 (அறிகுறிகள்: மோட்டார் திறன்கள் மற்றும் பேச்சு, தசை பலவீனம் வளர்ச்சியில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க தாமதம், ஆரம்ப நிலையில் பிரச்சினைகள் உண்ணும் திடீர் உணர்ச்சிக்கு கொண்டு மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை). வேறுபாடு அயர்ஸின் நீல வண்ணம்.
• மரபணு MESR 2 இன் நகல் (மனிதர்களில் SA உடன் வேறுபாடு) சிண்ட்ரோம். அறிகுறிகள்: கடுமையான மன அழுத்தம், குழந்தை பருவத்தில் இருந்து தசை பலவீனம், பேச்சு அல்லது குறைபாடு, சிக்கல்கள். வேறுபாடுகள் - தொடர்ச்சியான தொற்றுகள், தொடர்ச்சியான தொற்றுநோய்கள்.
• Clifstra Syndrome (அறிகுறிகள்: பேச்சு மற்றும் சிந்தனை பிரச்சினைகள், தசை பலவீனம், தூக்க சீர்குலைவுகள், கவனக்குறைவு, சற்று திறந்த வாய், ஹைபாக்டிவிட்டிவ், களைப்புகள், ataxia, ஏற்றத்தாழ்வு). வேறுபாடுகள் - ஒரு பிளாட் முகம், குறுகிய மூக்கு மூக்கு, பரந்த அளவிலான கண்கள், பெரிய தலைகீழ் குறைந்த லிப், ஆக்கிரமிப்பு தாக்குதல்கள்.
• சிண்ட்ரோம் ஸ்மித்-மினெனிஸ் (வலிப்புத்தாக்கங்களால் ஏற்படுவது, தூக்கம், அறிவார்ந்த மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சி குறைபாடுகள்). வேறுபாடுகள் - ஒரு பரந்த மற்றும் பிளாட் முகம், குவிந்திருக்கும் நெற்றியில்.
• குலேனா-டி விரிஸ் சிண்ட்ரோம் (லேசான மற்றும் மிதமான மன அழுத்தம், தசை வலிமை, இறுக்கமான தாக்குதல்கள், நேசம்). வேறுபாடுகள் - உயர் நெற்றியைக் கொண்ட நீண்ட முகம், காதுகள், சாய்ந்த கண்கள், மூட்டுகளில் அதிக இயக்கம், பிறவிக்குரிய இதய நோய்கள்.
• சிண்ட்ரோம் ஃபிலின் - மெக்டிமிட் (அறிகுறிகள்: மன அழுத்தம், பேச்சு குறைதல் அல்லது பற்றாக்குறை). வேறுபாடுகள் - வளர்ந்த தசைகள் கொண்ட பெரிய கைகள், பிறப்பு முதல் தசை பலவீனம், பலவீனமான வியர்வை.

Angelman நோய்க்குறி ஒத்த அறிகுறிகள் முடியும் "தற்பெருமையும்" மற்றும் எப்படி அத்தகைய ஒரு நோயியல் adenilsuktsinazy குறைபாடு, மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை 1 ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 2q23.1 பிரதி நோய்க்குறி, ஒருமடிபற்றாகுறை மரபணுக்கள் FOXG1, STXBP1 அல்லது MEF2C மற்றும் பலர்.

மருத்துவரின் பணி, துல்லியமான நோயறிதலைக் கொண்டு, இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோய்களிலிருந்து ஏஞ்சல்மனின் நோய்க்குறியை வேறுபடுத்துவதோடு, நோய் மேம்பாட்டிற்கான கண்டறியப்பட்ட அளவுக்கு பொருத்தமான ஒரு பயனுள்ள சிகிச்சையை ஏற்படுத்துவதாகும்.

சிகிச்சை தேவதூதர் சிண்ட்ரோம்

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி அந்த நோய்களின் வகையை குறிக்கிறது, இந்த மருந்து இன்றும் ஈடுபடுத்தப்படுவதற்கான பயனுள்ள சிகிச்சைக்கான தேடலாக இருக்கிறது. பல்வேறு வகையான முறைகள் மற்றும் வழிவகைகளின் வளர்ச்சிக் கட்டத்தில் நோய்க்குரிய நோய் சிகிச்சை முறை உள்ளது, அவற்றில் பலவற்றை இதுவரை மனிதர்களில் சோதனை செய்யவில்லை. இதுவரை டாக்டர்கள் வலிப்பு, உமிழ்நீர், உயர் ரத்த அழுத்தம், மற்றும் தூக்கம் கோளாறுகள் பாதிக்கப்பட்ட எப்படியோ உதவ, குழந்தைகள் மற்றும் கைப்பாவை சிண்ட்ரோம் பெரியவர்கள் நிலை எளிதாக்க நோய்க்குறி சிகிச்சை மட்டுமே இருக்க வேண்டும்.

எனவே வலிப்புத்தாக்க வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிர்வெண் மற்றும் வலிமைகளை குறைக்கலாம். ஆனால் பிரச்சினை என்னவென்றால் அந்த அதனால் அவர்கள் துன்பத்தைப் போக்க பல மருந்துகள் அறிமுகம் இருக்கும் வலிப்பு பல வகையான வகைப்படுத்தப்படும், இதனால் உள்ளன கலிபோர்னியா நோயாளிகளுக்கு வலிப்புத்தாக்கத்தை சாதாரண வலிப்பு வேறுபடுகிறது என்று.

Angelman நோய் சிகிச்சைக்கு பயன்படுத்தப்படும் மிகவும் பிரபலமான வலிப்படக்கி உள்ளன: வால்புரோயிக் அமிலம், டோபிரமெட், லாமோட்ரைஜின், லெவடிராசெட்டம், குளோனாசிபம் மற்றும் ஏற்பாடுகளை சார்ந்த அதன் மேல். சில வேளைகளில் அவர்களில் சிலர் ஒரு முரண்பாடான விளைவு தூண்டுவதற்கு முடியவில்லை, ஏனெனில், karmazepina, ஃபெனிடாய்ன், பெனோபார்பிட்டல், ethosuximide அடிப்படையில் போதைமருந்துகள் பயன்படுத்தியதில்லை, பலப்படுத்த மற்றும் வலிப்பு அதிர்வெண் அதிகரிப்பதாகும். மோனோதெரபி பகுதியாக மருந்து பயன்படுத்தப்படுகிறது என்றால் இது நிகழ்கிறது.

உமிழ்நீர் சிகிச்சைக்கு இரண்டு வழிகள் பொதுவாக பயன்படுத்தப்படுகின்றன: மருந்துகள் (உமிழ்நீர் உருவாவதைத் தடுக்கும் தயாரிப்பு) மற்றும் செயல்பாட்டுடன், உமிழ்நீர் குழாய்களை சீர்செய்வதில் அடங்கும். ஆனால் CA விஷயத்தில், இந்த முறைகள் பயனற்றவையாகக் கருதப்படுகின்றன, மேலும் கேள்வி திறந்தே இருக்கும். பெற்றோர்கள் மற்றும் அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு கவனிப்பவர்கள், நாம் இந்த நேரத்தில் சிறப்பு கவனம் செலுத்த வேண்டும், நோயாளிகள் தங்களை பொதுவாக salivation கட்டுப்படுத்த வேண்டாம், மற்றும் சில வெறுமனே தங்களை பார்த்துக்கொள்ள முடியாது.

மற்றொரு பிரச்சனை தூக்கத்தின் குறுகிய காலமாகும். பெரும்பாலும் ஏஞ்சல்மனின் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகள் 5 மணிநேரத்திற்கு மேல் தூங்குவதில்லை, இது முழு உயிரினத்தின் வேலையை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. உற்சாகமான, செயலில் குழந்தைகள், அன்பான விளையாட்டுகள் மற்றும் தொடர்பு (அவர்கள் அல்லாத சொற்கள் வழிகளில் தங்களை கட்டுப்படுத்த முயற்சி கூட), நாள் குறிப்பிடத்தக்க சோர்வாக. ஒரு நல்ல ஓய்வு தேவை, உடல் ஒரு முழு முழு தூக்கம் வேண்டும், ஆனால் அது தான் பிரச்சனையில் தான்.

அது கிளர்ச்சித்தல் நோயாளிகள் பெற்றால் தூக்கமின்மை நீங்கும் மயக்க மருந்து விளைவுகள் (phenothiazines மற்றும் ஆண்டிசைகாடிக்குகள்) உடன் போதுமான மருந்துகள் இருக்க வேண்டும் காணப்படும் போது நரம்பு மண்டலம், அமைதிப்படுத்துவதுடன். ஆனால் CA இன் விஷயத்தில், இத்தகைய மருந்துகளின் பயன்பாடு எதிர்மறையான விளைவுகளை தோற்றுவிக்கும். எனவே டாக்டர்கள் போன்ற "மெலடோனின்" 1 மாத்திரை மணிக்கு படுக்கைக்கு செல்லும் முன் நோயாளிகள் ஒரு மணி நேரம் கொடுக்கும் (இயற்கையான ஹார்மோன் தூக்கம் ஹார்மோன் அடிப்படையில் தயாரிப்பு), மற்றும் "டைபென்ஹைட்ரமைன்" இன்னும் ஒளி ஊக்கி மருந்துகள், விரும்புகின்றனர். நோயாளியின் நிலை மற்றும் வயது ஆகியவற்றைப் பொறுத்து, டாக்டரால் நிர்வகிக்கப்படும் நிர்வாகம் மற்றும் அளவின் அதிர்வெண்.

சில நேரங்களில் தேவதூதர் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு செரிமானம் மற்றும் மலச்சிக்கல் ஏற்படுகின்றன. ஒரு நாற்காலியைச் சரிசெய்வதற்கு மலமிளக்கிய தயாரிப்புகளால் இது சாத்தியமாகும் (இது பைட்டோஜெனீசிஸை விட சிறந்தது).

நீங்கள் பிரச்சனை வித்தியாசமாக, மன இறுக்கம் சிகிச்சை முறைகள் சில அடிப்படையாக அமெரிக்க மருத்துவர்கள் செய்ததைப் போல் அணுகலாம் எஸ்.ஏ. பண்பு அறிகுறிகள் பல்வேறு உருவானதால், இது மன இறுக்கம் (உணர்ச்சிவசப்பட்டக்கூடிய, தானாக நிகழும் இயக்கங்கள், திரும்ப திரும்ப செயல்கள், கவனத்தை பற்றாக்குறைகள், தகவல் தொடர்பு பிரச்சினைகள், முதலியன குணாதியசங்களாகும் ) .. அது, ஹார்மோன் செக்ரிட்டின் என்று நிர்வாகம் கவனிக்கப்பட்டு வருகிறது செரிமானம் மற்றும் ஒரு நாற்காலியில் சீராக்கி நோயாளிகளின் கவனம் மற்றும் ஆக்சிடோசின் ஒரு நேர்மறையான விளைவை நடத்தை சரி செய்ய, குழந்தைகள் அறிவாற்றல் திறன்கள் மற்றும் நினைவக மேம்படுத்த உதவும்.

உண்மை, சில ஹார்மோன்கள் இங்கே இன்றியமையாதவை, குறிப்பாக குழந்தைகளுக்கு வரும் போது. ஏஞ்சல்மன் சிண்ட்ரோம் நடத்தை சிகிச்சை, ஒரு உளவியலாளர் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையாளருடன் பணிபுரிகிறது (தகவல்தொடர்பு மற்றும் சைகை மொழி அல்லாத சொற்கள் வழிகளில் கற்பித்தல்). அத்தகைய குழந்தைகளின் பயிற்சி சிறப்பு பயிற்சி பெற்ற ஆசிரியர்கள், உளவியலாளர் மற்றும் பெற்றோரின் பங்களிப்புடன் தனிப்பட்ட வேலைத்திட்டத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டிருக்க வேண்டும். துரதிருஷ்டவசமாக, இது எல்லா இடங்களிலும் சாத்தியமற்றது, குடும்பங்கள் தங்களது பிரச்சனையுடன் தனித்து நிற்கின்றன.

CA உடன் கூடிய பல சிறு நோயாளிகளும் குறைந்த தசை மற்றும் தொற்று நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர் என்பதால், அதிக கவனம் செலுத்துவது ஃபிசியோதெரபி சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும், பாராஃப்பின் பயன்பாடுகள், எலெக்ட்ரோபிரோசிஸ், காந்தநீரேற்றுதல் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துவதற்கு டாக்டர்கள் விரும்புகின்றனர்.

உடலில் உள்ள அறுவைசிகிச்சை மற்றும் உடற்பயிற்சியின் சிறப்பு உடற்பயிற்சிகள் சிறிது நேரத்திற்கு பின் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை அவரது காலில் நம்பிக்கையுடன் நிற்க வைக்கும். குளிர்ந்த நீரில் சி.ஏ.வில் பரிந்துரைக்கப்படும் இது சம்பந்தப்பட்ட ஆக்அக்மனைஸ்ட்ஸில் இது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இது தசைகள் தொனியை அதிகரிக்கிறது மற்றும் அதன் உடலை சொந்தமாகக் கொண்டிருக்கும் குழந்தைகளை ஒருங்கிணைத்து, இயக்கங்களை ஒருங்கிணைக்கவும்.

அண்டிகோவ்ல்சன் சிகிச்சை

அன்ஹெல்மேன் நோய்க்குறியின் மிகவும் ஆபத்தான அறிகுறி வலிப்புத்தாக்குதல் வலிப்பு போன்றது ஆகும். இந்த அறிகுறி நோயாளிகளில் 80% நோயாளிகளுக்கு அனுசரிக்கப்படுகிறது, அதாவது எல்லா நோயாளிகளுக்கும் வலிமையான வலிப்பு நோயாளிகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும்.

வலிப்பு வலிப்பு வலிப்பு சிகிச்சைகள் வைட்டமின்கள் மற்றும் அன்டினோக்வலண்ட்ஸின் உதவியுடன் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. Angelman நோய்க்குறி, அதிரவைக்கும் நோய்த்தாக்கத்திற்கு சேர்ந்து, பயனுள்ள இருக்கும் போது வைட்டமின்கள் வைட்டமின்கள் கட்டுப்படுத்தப்படாத உட்கொள்ளும் வலிப்பு நோய் எதிர்ப்பு மருந்துகள் குறைத்து விடக் மற்றும் புதிய, மிகவும் கடுமையாகவும் நீண்ட வெடிக்கலாம் ஏனெனில் இந்த வழக்கில் தங்கள் சொந்த நியமிப்பதற்கு பி குழுவில் அத்துடன் விட்டமின் C, D மற்றும் ஈ ஆனால் வைட்டமின் சிகிச்சை, மிகவும் ஆபத்தானது தாக்குதல்கள்.

முன்கூட்டல் மருந்துகள் தேர்வு மற்றும் அவர்களின் பயனுள்ள அளவு நியமனம் ஒரு சிறப்பு மருத்துவர் கையாள வேண்டும். ஒரு மருந்து போதும் அல்லது நோயாளி நீண்ட காலத்திற்கு 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மருந்துகளை எடுக்க வேண்டும் எனவும் அவர் முடிவு செய்கிறார் .

பெரும்பாலான நோயாளிகள் மருத்துவர்கள் எழுதி மருந்துகள் வால்புரோயிக் அமிலம் எந்த, வலிப்பு தடுக்க மனநிலை மற்றும் நோயாளிகள் மன நிலையைக் மேம்படுத்த ( "வால்புரோயிக் அமிலம்", "Depakinum", "Konvuleks" "valparin" மற்றும் பலர்.).

வால்பரோ அமிலம் மாத்திரைகள், மருந்து மற்றும் உட்செலுத்துதல் தீர்வுகளின் வடிவத்தில் கிடைக்கிறது. மிக பிரபலமான மருந்துகள் மாத்திரைகள் மற்றும் நரம்பு வழிவகுக்கும் ஒரு தீர்வாக நீண்ட கால நடவடிக்கை "Depakin" மருந்து ஆகும். நோயாளியின் எடை, வயது மற்றும் நிலை ஆகியவற்றைப் பொறுத்து டாக்டரின் தனித்தன்மையின் அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

ஒரு நாளைக்கு 2 முதல் 3 முறை உணவு உட்கொண்டால் போதும். நோயாளியின் எடையில் 1 கிலோவிற்கு 20-30 மில்லி என்ற சராசரியான தினந்தோறும், அதிகபட்சமாக ஒரு நாளைக்கு 50 மி.கி / கி.கி.

பயன்படுத்த முரண். கல்லீரல் மற்றும் கணையம், இரத்தச் சர்க்கரை நோய், ஹெபடைடிஸ், போர்பிரியா மற்றும் போதை மருந்துகள் ஆகியவற்றின் மீறல்களுக்கு இது பயன்படுத்தப்படவில்லை.

பக்கவிளைவுகள் மத்தியில் வேறுபடுகின்றன கை நழுவி, செரிமானம் மற்றும் மலடி, உடல் எடை மாற்றங்கள்.

"Topiramate" CA இல் தேர்வு ஒரு மருந்து உள்ளது. இது மாத்திரைகள் வடிவில் தயாரிக்கப்படுகிறது மற்றும் மோனோதெரபி பகுதியாகவும் மற்ற மருந்துகளுடன் இணைந்து பயன்படுத்தப்படுகிறது.

பயன்பாடு மற்றும் அளவு முறை. உணவு உட்கொள்வதைப் பொருட்படுத்தாமல் மாத்திரைகளை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள். வயது வந்தவர்களுக்கு ஆரம்ப தினசரி உட்கொள்ளல் 25-50 மில்லி, குழந்தைகள் 0.5-1 மில்லி / கிலோ. ஒவ்வொரு வாரம், மருத்துவர் பரிந்துரை படி, மருந்தளவு அதிகரிக்கிறது.

கர்ப்பம் மற்றும் பாலூட்டுதல், மற்றும் அதன் பாகங்களுக்கு அதிக உணர்திறன் ஆகியவற்றின் போது மருந்து எடுத்துக்கொள்ளப்படக்கூடாது. மருந்துக்கு பல பக்க விளைவுகள் உள்ளன.

மருத்துவர் Angelman நோய்க்குறி "Klomazepam", "Rivotril" "லாமோட்ரைஜின்", "Seyzar", "லாமிக்டால்", "லெவடிராசெட்டம்", "கெப்ரா", "Epiterra" எட் மணிக்கு எழுதித் தரலாம் என்று மருந்துகள்.

[16], [17], [18], [19]

மாற்று சிகிச்சை மற்றும் ஹோமியோபதி

மாற்று மருத்துவம், ஹோமியோபதி மருந்துகள் போன்று, ஒப்பீட்டளவில் பாதுகாப்பு வேறுபடுகின்றன, ஆனால் இங்கே அன்லோகோமின் நோய்க்குறி தொடர்பில் இத்தகைய சிகிச்சையின் திறன் சர்ச்சைக்குரியதாக கருதப்படுகிறது.

சில மாற்று சிகிச்சைகள் இன்னும் உதவலாம் என்றாலும். இது வலிப்புத்தாக்குதல் வலிப்புக்களை நிறுத்துவது பற்றி. இது சம்பந்தமாக, மூலிகை சிகிச்சை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

ஒரு நல்ல விளைவு பீனானி, லைகோரைஸ் மற்றும் வாத்து வளைவை அடிப்படையாகக் கொண்ட ஒரு மருத்துவ கட்டணத்தால் வழங்கப்படுகிறது (கூறுகள் சம அளவில் எடுத்துக் கொள்ளப்படுகின்றன). புல்வெளிகள் மாவுகளாக இருக்க வேண்டும். வரவேற்பு தொடக்கத்தில் இருந்து 2 வாரங்களுக்கு பிறகு, நீங்கள் திடீர் தாக்குதல்கள் அதிர்வெண் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க குறைந்து கவனிக்க முடியும்.

பிடிப்புகள் மற்றும் லாவெண்டர் ஒரு தேக்கரண்டி பயனுள்ளதாக (கொதிக்கும் நீரை ஒரு கண்ணாடி 1 தேக்கரண்டி). உருவாக்கம் 5 நிமிடங்கள் வேகவைக்கப்படுகிறது மற்றும் அரை மணி நேரம் வலியுறுத்தப்படுகிறது. 14 நாட்களுக்கு ஒரே இரவில் மருந்து எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.

வலிப்புத்தாக்கத் தாக்குதல்களுக்கு சிறந்தது தண்ணீர் (அல்லது ஆல்கஹால்) உட்செலுத்துதல் தாய்வழி என்று கருதப்படுகிறது.

Angelman நோய்க்குறி கெமோமில் மற்றும் motherwort, அமிலம் hydrocyanicum, வெள்ளி nitricum, பொட்டாசியம் bromatum, Arsenicum ஆல்பம் அடிப்படையில் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம் முடியும் ஹோமியோபதி மருந்துகள் வலிப்புத் தடுக்க. ஆனால் ஒவ்வொரு கான்கிரீட் வழக்கிலும் தயாரிப்புகளின் பயனுள்ள மற்றும் பாதுகாப்பான மருந்துகள் மருத்துவரை மட்டுமே ஹோமியோபஸ்டினை நியமிக்க முடியும்.

[20], [21]

தடுப்பு

வாசகர் அநேகமாக ஏற்கனவே புரிந்து கொண்டார், மரபணுக்கள் மற்றும் பிற குரோமோசோமால் இயல்புகளை மாற்றுவதை தடுக்க, மருந்து இன்னும் சக்திக்கு அப்பாற்பட்டாலும், அதேபோல் நிலைமையை சரிசெய்யும். இது அனைவருக்கும் நடக்கலாம், ஏனென்றால் ஏஞ்சல்மண் நோய் கொண்ட குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான பெற்றோர்களிலும், மரபியல்களிலும் கூட பிறந்திருக்கிறார்கள், இது நேரத்தில் குறைந்தபட்சம் மருந்துப் படிப்புகளில் ஒன்றாகும், இதை இன்னும் விளக்க முடியாது.

செய்யக்கூடிய ஒரே விஷயம், கர்ப்ப திட்டமிடுதலுக்கு பொறுப்பாக பொறுப்பேற்க, நேரம் பதிவு செய்யப்பட்டு ஆய்வு செய்ய வேண்டும். ஆனால் மறுபடியும், இத்தகைய நடவடிக்கையானது எந்தவொரு ஆய்வையும் போலல்லாமல், பழக்கவழக்கமாக இருக்காது, ஆனால் புலனுணர்வு சார்ந்ததாக இருக்கும். ஆனால் முன்கூட்டியே இளம் பெற்றோருக்கு என்ன தயார் செய்யப் போகிறது என்பது தெரியும், ஒரு நேர்மறையான பதிலின் காரணமாக ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை வளர்ப்பது போன்ற பொறுப்பை ஏற்க முடியுமா என்பதை அவர்கள் முடிவு செய்வார்கள்.

[22], [23], [24]

முன்அறிவிப்பு

அன்ஹெல்மேன் நோய்க்குறிக்கு முன்கணிப்பு குரோமோசோமல் அசாதாரணத்தின் தன்மையையும் அதன் கண்டறிதலின் நேரத்தையும் சார்ந்துள்ளது. 15 கரோமோசோம்கள் "காணாமல்" மரபணுக்களை (நீக்கல்) கொண்டிருக்கும் குழந்தைகளுக்கு கடினமான பகுதியாகும். அத்தகைய நோயாளிகளில் நடைபயிற்சி மற்றும் பேசும் வாய்ப்புகள் மிகவும் சிறியவை. மீதமுள்ள வழக்குகள் உங்கள் குழந்தையின் கவனத்துடன் அணுகுதல் மற்றும் அன்புடன் திருத்தம் செய்யக்கூடியவை.

அத்தகைய நோயாளிகள், சமுதாயத்தின் முழு உறுப்பினர்களாக இருக்க முடியாது, அவர்கள் முட்டாள்தனத்திலிருந்து தூரத்திலிருந்தாலும், பேச்சு மற்றும் அதன் அர்த்தத்தை புரிந்துகொள்வார்கள். அவர்கள் வாழ்க்கைக்கு தொடர்பு கொண்டிருப்பது இங்கே தான். நோயாளிகள் குழந்தைப் பருவத்திலிருந்து சைகை மொழியைக் கற்றுக் கொள்ளலாம், ஆனால் வார்த்தைகளோடு தொடர்பு கொள்ள வேண்டிய கட்டாயத்தில் இருக்க முடியாது. "பேசும்" நோயாளிகளின் அகராதி தினசரி வாழ்க்கையில் பயன்படுத்தப்படும் குறைந்தபட்ச வார்த்தைகள் (5-15 வார்த்தைகள்) வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது.

ஆயுர்வேத நோய்க்குரிய நோயாளிகளுக்கு ஆயுட்காலம் மற்றும் பொதுவான உடல்நலத்திற்கும், இங்கு புள்ளிவிவரங்கள் சராசரியாக மாறுபடும். வயதுவந்தோரில், நோயாளிகள் பொதுவாக ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் உடல் பருமன் போன்ற உடல்நலப் பிரச்சினைகளை எதிர்கொள்கிறார்கள், இது சிகிச்சைக்கு சரியான அணுகுமுறையுடன், உயிருக்கு அச்சுறுத்தலாக இல்லை.

[25], [26], [27]