குழந்தைகளில் பிறவியிலேயே ஏற்படும் முதன்மை ஹைப்போ தைராய்டிசம்

பிறவியிலேயே ஏற்படும் முதன்மை ஹைப்போ தைராய்டிசம் 3500-4000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 என்ற அதிர்வெண்ணுடன் ஏற்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கான காரணங்கள்

75-90% வழக்குகளில், பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம் தைராய்டு சுரப்பியின் - ஹைப்போ- அல்லது அப்லாசியாவின் - சிதைவின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. ஹைப்போபிளாசியா பெரும்பாலும் நாக்கு அல்லது மூச்சுக்குழாயின் வேரில் உள்ள தைராய்டு சுரப்பியின் எக்டோபியாவுடன் இணைக்கப்படுகிறது. கருப்பையக வளர்ச்சியின் 4-9 வது வாரத்தில் தைராய்டு சுரப்பியின் சிதைவு உருவாகிறது, ஏனெனில் தாயின் வைரஸ் நோய்கள், தாயின் தைராய்டு சுரப்பியின் தன்னுடல் தாக்க நோய்கள், கதிர்வீச்சு (உதாரணமாக, மருத்துவ ஆராய்ச்சியின் போது கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு கதிரியக்க அயோடின் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது), மருந்துகள் மற்றும் ரசாயனங்களின் நச்சு விளைவுகள்.

10-25% வழக்குகளில், பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஹார்மோன் தொகுப்பின் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட கோளாறுகளாலும், ட்ரையோடோதைரோனைன் (T3), தைராக்ஸின் (T4) அல்லது TSH ஏற்பிகளின் பரம்பரை குறைபாடுகளாலும் ஏற்படுகிறது.

I. முதன்மை ஹைப்போ தைராய்டிசம்.

• தைராய்டு சுரப்பியின் செயலிழப்பு.
• தைராய்டு அப்லாசியா.
• தைராய்டு ஹைப்போபிளாசியா.
• எக்டோபிக் தைராய்டு சுரப்பி.
• தைராய்டு ஹார்மோன்களின் தொகுப்பு, சுரப்பு அல்லது புற வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் கோளாறுகள்.
• தாய்க்கு கதிரியக்க அயோடின் சிகிச்சை.
• நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி.

II. நிலையற்ற முதன்மை ஹைப்போ தைராய்டிசம்.

• தாயின் தைரோடாக்சிகோசிஸ் சிகிச்சைக்கு ஆன்டிதைராய்டு மருந்துகளின் பயன்பாடு.
• தாயின் உடலில் அயோடின் குறைபாடு.
• அதிகப்படியான அயோடினின் விளைவுகள் கரு அல்லது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு.
• தாய்வழி தைராய்டு-தடுப்பு ஆன்டிபாடிகளின் இடமாற்ற பரிமாற்றம்.

III. இரண்டாம் நிலை ஹைப்போ தைராய்டிசம்.

• மூளை மற்றும் மண்டை ஓட்டின் குறைபாடுகள்.
• பிறப்பு அதிர்ச்சி அல்லது மூச்சுத்திணறல் காரணமாக பிட்யூட்டரி தண்டு சிதைவு.
• பிறவி பிட்யூட்டரி அப்லாசியா.

IV. நிலையற்ற இரண்டாம் நிலை ஹைப்போ தைராய்டிசம்.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்தின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

உடலில் தைராய்டு ஹார்மோன்களின் உள்ளடக்கம் குறைவது அவற்றின் உயிரியல் விளைவுகளை பலவீனப்படுத்த வழிவகுக்கிறது, இது செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் வளர்ச்சி மற்றும் வேறுபாட்டை மீறுவதன் மூலம் வெளிப்படுகிறது. முதலாவதாக, இந்த மீறல்கள் நரம்பு மண்டலத்தைப் பற்றியது: நியூரான்களின் எண்ணிக்கை குறைகிறது, நரம்பு இழைகளின் மயிலினேஷன் மற்றும் மூளை செல்களின் வேறுபாடு சீர்குலைக்கப்படுகிறது. அனபோலிக் செயல்முறைகளை மெதுவாக்குதல், ஆற்றல் உருவாக்கம் ஆகியவை என்காண்ட்ரல் ஆஸிஃபிகேஷன், எலும்புக்கூட்டின் வேறுபாடு, ஹீமாடோபாய்சிஸின் செயல்பாட்டில் குறைவு ஆகியவற்றில் வெளிப்படுகின்றன. கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் இரைப்பைக் குழாயின் சில நொதிகளின் செயல்பாடும் குறைகிறது. லிபோலிசிஸ் குறைகிறது, மியூகோபோலிசாக்கரைடுகளின் வளர்சிதை மாற்றம் சீர்குலைகிறது, மியூசின் குவிகிறது, இது எடிமாவின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

நோயின் ஆரம்பகால நோயறிதல் குழந்தையின் உடல் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சிக்கான முன்கணிப்பை தீர்மானிக்கும் முக்கிய காரணியாகும், ஏனெனில் சிகிச்சை தாமதமாகத் தொடங்கப்படுவதால், உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கிட்டத்தட்ட மீள முடியாதவை.

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்தின் அறிகுறிகள்

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்தின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் இந்த நோய்க்கு நோய்க்குறியியல் அல்ல, படிப்படியாக தோன்றும் அறிகுறிகளின் கலவை மட்டுமே முழுமையான மருத்துவ படத்தை உருவாக்குகிறது. குழந்தைகள் பெரும்பாலும் அதிக உடல் எடையுடன் பிறக்கிறார்கள், மூச்சுத்திணறல் சாத்தியமாகும். நீடித்த (10 நாட்களுக்கு மேல்) மஞ்சள் காமாலை வெளிப்படுகிறது. மோட்டார் செயல்பாடு குறைகிறது, சில நேரங்களில் உணவளிப்பதில் சிரமங்கள் காணப்படுகின்றன. சுவாசக் கோளாறுகள் மூச்சுத்திணறல், சத்தமாக சுவாசித்தல் போன்ற வடிவங்களில் ஏற்படுகின்றன. குழந்தைகளுக்கு மூக்கு வழியாக சுவாசிப்பதில் சிரமம் உள்ளது, இது மியூசினஸ் எடிமா, மலச்சிக்கல், வீக்கம், பிராடி கார்டியா, உடல் வெப்பநிலை குறைதல் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. இரும்பு தயாரிப்புகளுடன் சிகிச்சையை எதிர்க்கும் இரத்த சோகை உருவாகலாம்.

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்தின் வெளிப்படையான அறிகுறிகள் 3-6 மாதங்களுக்குள் உருவாகின்றன. குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் நரம்பியல் மன வளர்ச்சி கணிசமாகக் குறைகிறது. ஒரு சமமற்ற உடல் அமைப்பு உருவாகிறது - நீளத்தில் எலும்பு வளர்ச்சி இல்லாததால் கைகால்கள் ஒப்பீட்டளவில் குறுகியதாகின்றன, கைகள் குறுகிய விரல்களுடன் அகலமாக இருக்கும். ஃபாண்டனெல்ஸ் நீண்ட நேரம் திறந்திருக்கும். கண் இமைகள், உதடுகள், நாசி மற்றும் நாக்கு ஆகியவற்றில் மியூசினஸ் எடிமா தோன்றும். கரோட்டினீமியா காரணமாக தோல் வறண்டு, வெளிர் நிறமாக மாறும், மேலும் லேசான மஞ்சள் காமாலை தோன்றும். லிப்போலிசிஸ் மற்றும் மியூசினஸ் எடிமா குறைவதால், மிகவும் மோசமான பசி உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஹைப்போட்ரோபி ஏற்படாது. இதயத்தின் எல்லைகள் மிதமாக விரிவடைகின்றன, டோன்கள் மந்தமாகின்றன, மேலும் பிராடி கார்டியா உள்ளது. வயிறு வீங்கியிருக்கும், தொப்புள் குடலிறக்கம் மற்றும் மலச்சிக்கல் பொதுவானவை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் தைராய்டு சுரப்பி தீர்மானிக்கப்படுவதில்லை (வளர்ச்சி குறைபாடு) அல்லது, மாறாக, பெரிதாகலாம் (தைராய்டு ஹார்மோன் தொகுப்பின் பரம்பரை கோளாறுகளுடன்).

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கான பரிசோதனை

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கான பரிசோதனை, குழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள TSH உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மகப்பேறு மருத்துவமனையில் வாழ்க்கையின் 4-5 வது நாளில், மற்றும் 7-14 வது நாளில் முன்கூட்டிய குழந்தைகளில், சீரம் பிரித்தெடுப்பதன் மூலம் சிறப்பு காகிதத்தில் தடவப்பட்ட ஒரு துளி இரத்தத்தில் நோயின் அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. TSH செறிவு 20 μU/ml ஐ விட அதிகமாக இருந்தால், சிரை இரத்த சீரத்தில் உள்ள TSH உள்ளடக்கத்தை ஆய்வு செய்வது அவசியம்.

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்தைக் கண்டறிதல்

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கான அளவுகோல் சீரம் TSH அளவு 20 μU/ml க்கு மேல் இருப்பது ஆகும். நோயாளியின் பரிசோதனைத் திட்டத்தில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இரத்த சீரம் உள்ள இலவச தைராக்ஸின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானித்தல்;
• மருத்துவ இரத்த பரிசோதனை - ஹைப்போ தைராய்டிசத்தில், நார்மோக்ரோமிக் அனீமியா கண்டறியப்படுகிறது;
• உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை - 3 மாதங்களுக்கும் மேலான குழந்தைகளுக்கு ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா மற்றும் உயர்ந்த இரத்த லிப்போபுரோட்டீன் அளவுகள் பொதுவானவை;
• ஈசிஜி - பிராடி கார்டியா வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் பற்களின் மின்னழுத்தம் குறைதல்;
• மணிக்கட்டு மூட்டுகளின் எக்ஸ்ரே பரிசோதனை - 3-4 மாதங்களுக்குப் பிறகுதான் ஆசிஃபிகேஷன் விகிதத்தில் தாமதம் வெளிப்படும்.

தைராய்டு சுரப்பியின் வளர்ச்சி குறைபாட்டை சரிபார்க்க, அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் செய்யப்படுகிறது.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

குழந்தை பருவத்தில், ரிக்கெட்ஸ், டவுன் நோய்க்குறி, பிறப்பு அதிர்ச்சி, பல்வேறு தோற்றங்களின் மஞ்சள் காமாலை மற்றும் இரத்த சோகை ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். வயதான குழந்தைகளில், வளர்ச்சி குறைபாடு (காண்ட்ரோடிஸ்பிளாசியா, பிட்யூட்டரி குள்ளவாதம்), மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ், ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய், பிறவி இடுப்பு டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் இதய குறைபாடுகள் ஆகியவற்றுடன் கூடிய நோய்களை விலக்குவது அவசியம்.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கான சிகிச்சை

சிகிச்சையின் முக்கிய முறை, வழக்கமான டோஸ் கண்காணிப்புடன் வாழ்நாள் முழுவதும் தைராய்டு மருந்துகளுடன் மாற்று சிகிச்சை ஆகும். தேர்வுக்கான மருந்து செயற்கை சோடியம் லெவோதைராக்ஸின் (இது டெபாசிட் செய்யப்பட்டு செயலில் உள்ள T3 ஆக மாற்றப்படுகிறது). சோடியம் லெவோதைராக்ஸின் ஒரு காலை டோஸுக்குப் பிறகு, அதன் உடலியல் அளவு 24 மணி நேரம் பராமரிக்கப்படுகிறது. உகந்த அளவைத் தேர்ந்தெடுப்பது கண்டிப்பாக தனிப்பட்டது மற்றும் தைராய்டு பற்றாக்குறையின் அளவைப் பொறுத்தது. ஆரம்ப டோஸ் ஒரு நாளைக்கு 10-15 mcg ஆகும். பின்னர், டோஸ் வாரந்தோறும் தேவையான அளவிற்கு அதிகரிக்கப்படுகிறது. டோஸின் போதுமான அளவுக்கான குறிகாட்டிகள் ஹைப்போ- அல்லது ஹைப்பர் தைராய்டிசத்தின் அறிகுறிகள் இல்லாதது, சாதாரண TSH அளவு. வைட்டமின்கள் சிகிச்சை நடவடிக்கைகளின் சிக்கலில் சேர்க்கப்படலாம்.

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்தின் முன்கணிப்பு

சரியான நேரத்தில் தொடங்குதல் (வாழ்க்கையின் முதல் மாதம்) மற்றும் இரத்த சீரத்தில் உள்ள TSH அளவின் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் போதுமான மாற்று சிகிச்சையுடன், பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்தில் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சிக்கான முன்கணிப்பு சாதகமானது. தாமதமான நோயறிதலுடன் - 4-6 மாத வாழ்க்கைக்குப் பிறகு - முன்கணிப்பு கேள்விக்குரியது, முழு மாற்று சிகிச்சையுடன், உடல் வளர்ச்சியின் உடலியல் விகிதங்கள் அடையப்படுகின்றன, ஆனால் நுண்ணறிவு உருவாவதில் ஒரு பின்னடைவு உள்ளது.