வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
, Ceruloplasmin மற்றும் செம்பு போக்குவரத்து உயிரிக்கலப்பிற்கு ஒரு மீறியதால் இது திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளில் செம்பு அளவில் ஒரு அதிகரிப்பை வழிவகுத்தது, முதன்மையாக கல்லீரலில் மற்றும் மூளையில் மற்றும் ஹெப்பாட்டிக் கரணை நோய், இருதரப்பு மென்மையை வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய பரம்பரை நோய் முதன்மையாக இளம் வயது, - வில்சனின் நோய் (hepatolenticular சிதைவு) மூளை கருக்கள் அடித்தள சீர்கேட்டை, கருவிழியில் (வளையத்தின் விளிம்பில் இருக்கும் பச்சை-பழுப்பு நிறத்துக்கு காரணம் நிகழ்வு கைசர்-ஃப்ளிய்ச்சர்).
நோய் முதல் 1912 இல் எஸ்.ஏ. Kinnier வில்சன் விவரித்தார் "ஒரு குறிப்பிட்ட அறிகுறியாகக், முக்கிய வெளிப்பாடுகள் நடுக்கம், டிஸார்திரியா மற்றும் டிஸ்ஃபேஜியா, தசை விறைப்பு மற்றும் hypertonicity, சோர்வு, ஒழுங்கற்ற சுருக்கங்கள், சுருக்கங்கள், அதிகரித்த உணர்ச்சிகள் பரவிய உள்ளன. உளவியல் சிக்கல் நிலையற்ற இருக்க மற்றும் நச்சு மனநோய் அறிகுறிகள் போலவே இருக்கும், ஆனால் மிகக் கடுமையான, மேலும் நாள்பட்ட இல்லை, இந்த மருட்சி அல்லது பிரமைகள் இல்லாமல் மன அடிவானத்தில் பொது குறுகலாகி சில திசை திருப்ப அல்லது கீழ்ப்படிதல் அடங்கும். அவை நரம்பியல் அறிகுறிகளாக ஒரே அளவிற்கு முன்னேற்றம் செய்யாது. சில சமயங்களில் நோய் அறிகுறிகள் மிகவும் எளிதானவையாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கின்றன "(வில்சன், 1912). நோய்க்கான பெரும்பாலான மருத்துவ அறிகுறிகளை வில்சன் விவரித்தார் என்றாலும், அவர் கல்லீரல் சேதத்திற்கும் நோயெதிர்ப்பு நோய்க்குமான நோய்க்கு கவனம் செலுத்தவில்லை. பிந்தையது கர்சியாவில் தாமிரத்தை வைப்பதன் காரணமாக உருவாகிறது மற்றும் கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையமாக நியமிக்கப்படுகிறது.
வில்சன்-கொனவால்வ் நோய்க்கான காரணங்கள்
ஹெபடொலெண்டிகுலர் சீர்கேஷன் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது ஒரு தன்னியக்க மீட்சி வகை மூலம் பரவுகிறது.
நோய் 1:30 000 மக்கள் அதிர்வெண் ஏற்படுகிறது. XiiI குரோமோசோமின் பகுதியில் இந்த நோய் வளர்ச்சிக்கு பொறுப்பேற்றிருக்கும் அசாதாரண மரபணுவானது பரவலாக உள்ளது. ஒவ்வொரு நோயாளியும் இந்த மரபணு ஒரு homozygous கேரியர் ஆகும். இந்த நோய் உலகம் முழுவதிலும் பரவுகிறது, ஆனால் கிழக்கு ஐரோப்பிய நாடுகளான அரேபியர்கள், இத்தாலியர்கள், ஜப்பானியர்கள், சீனர்கள், இந்தியர்கள் மற்றும் நெருங்கிய தொடர்புடைய திருமணங்களில் உள்ள மக்கள் ஆகியவற்றில் யூதர்கள் அதிகமாக உள்ளனர்.
13 வது குரோமோசோமில் இருக்கும் செப்பு பரிமாற்ற மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக ஹெபடொலெண்டிகுலர் சீர்கேஷன் ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் பொதுவாக 2-3 ஆவது தசாப்தங்களில், குறிப்பாக நரம்பியல் மற்றும் மன அறிகுறிகள் அல்லது கல்லீரல் சேதத்துடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளால் (இந்த அறிகுறிகள் ஒவ்வொன்றும் மூன்றில் ஒரு பகுதி நீடிக்கிறது) தொடர்புடையதாக இருக்கிறது. சில நேரங்களில் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் தோன்றும், மிக அரிதாக - ஆறாவது.
வில்சன்-கொனவால்வ் நோய்க்கான காரணங்கள்
[வில்சன்-கொனவால்வ் நோய் நோய்க்குறியீடு
ஹெபடொலெண்டிகுலர் டிஜேனேசன் மூலம், கல்லீரலில் ceruloplasmin (செப்பு-ஆக்சிடஸ்) உருவாகும் ஒரு மரபியல் குறைபாடு உள்ளது, இது ஒரு 2-குளோபிலினுடன் தொடர்புடையது. Ceruloplasmin பொருள் அது ஒரு எல்லை மாநிலத்தில் இரத்த செப்பு வைத்து உண்மையில் உள்ளது. உணவு உயிரினம் பற்றி 2-3 மிகி செம்பு தினசரி பெறுகிறது உடன் குடலில், இரத்த உறிஞ்சப்பட்டு அளவு சுமார் அரை, ceruloplasmin பிணைப்பாக, திசுக்கள் வழங்கப்படும் மற்றும் குறிப்பிட்ட பகுதிப் புரத நொதி உள்ள செயல்படுத்தப்படுகிறது.
வில்சன்-கொனவோலின் நோய் அறிகுறிகள்
மருத்துவ படத்தில் பல திசுக்களில் செம்பு சேதம் விளைவிக்கும் பல்வேறு வகைகளால் வகைப்படுத்தப்படும். ஒரு உறுப்பின் முதன்மை காயம் வயதில் தங்கியுள்ளது. குழந்தைகளில் இது ஒரு கல்லீரல் (கல்லீரல் வடிவங்கள்). எதிர்காலத்தில், நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் மனநல குறைபாடுகள் (நரம்பியல் மனநல வடிவங்கள்) நிலவும் . நோய் 20 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது என்றால், பின்னர் நோயாளிகள் பொதுவாக நரம்பியல் அறிகுறிகள் உள்ளன. இரண்டு வடிவங்களின் அறிகுறிகளின் கலவையாக இருக்கலாம். 5 முதல் 30 வயதிற்கு உட்பட்ட பெரும்பாலான நோயாளிகள் ஏற்கனவே நோய் அல்லது நோயறிதலின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வெளிப்படுத்தியுள்ளனர்.
நீங்கள் என்ன தொந்தரவு செய்கிறீர்கள்?
வில்சன்-கொனவோலின் நோயைக் கண்டறிதல்
சீரம் உள்ள ceruloplasmin மற்றும் தாமிர அளவுகளை பொதுவாக குறைக்கப்படுகின்றன. வேறுபட்ட நோயறிதல் கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட ஹெபடைடிஸ் உடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இதில் ceruloplasmin இன் நிலை கல்லீரலில் அதன் தொகுப்பு மீறல் காரணமாக குறைக்கப்படலாம். ஊட்டச்சத்துக் குறைவு ceruloplasmin இன் அளவைக் குறைக்கிறது. எஸ்ட்ரோஜன்கள், வாய்வழி கருத்தடைகளை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம், கர்ப்பகாலத்தின் போது, புளிப்புக் குழாயின் தடையால், ceruloplasmin அளவு அதிகரிக்கலாம்.
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
வில்சன்-கொனாலோவோவின் நோய் சிகிச்சை
தேர்வுக்கான மருந்து பென்சிலியம் ஆகும். இது செப்பு பிணைத்து மற்றும் 1000-3000 μg க்கு சிறுநீரில் அதன் தினசரி வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்கிறது. உணவுக்கு முன் 4 உணவுகளில் 1.5 கிராம் / எக்டருக்கு ஒரு மணிநேரத்திற்குள் பென்சிலியம் ஹைட்ரோகுளோரைடு நியமனம் மூலம் சிகிச்சை தொடங்குகிறது. முன்னேற்றம் மெதுவாக உருவாகிறது; இந்த மருந்தின் குறைந்தபட்சம் 6 மாதங்கள் தொடர்ச்சியான உட்கொள்ளல் எடுக்கும். முன்னேற்றம் இல்லை என்றால், மருந்தினை 2 கிராம் நாள் வரை அதிகரிக்கலாம். மைய நரம்பு மண்டல சேதம் கொண்ட நோயாளிகளில் 25% நோயாளிகளில், முதலில் நிலைமை மோசமடையலாம் மற்றும் பின் மட்டுமே முன்னேற்றத்தின் அறிகுறிகள் உள்ளன. கைசர்-ஃப்ளீஷர் வளையம் குறைகிறது அல்லது மறைகிறது. பேச்சு மேலும் தெளிவாகிறது, நடுக்கம் மற்றும் விறைப்பு குறைவு. மன நிலை சாதாரணமானது.
கண்ணோட்டம்
சிகிச்சையின்றி, வில்சன் நோயானது முன்னேறும் மற்றும் நோயாளிகளின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. மிகவும் ஆபத்தான சூழ்நிலை நோய் அறிகுறி இல்லாத நிலையில், நோயாளி சிகிச்சை பெறாமல் இறந்துவிடுகிறார்.