கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 12.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய் (ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவு) என்பது ஒரு அரிய பரம்பரை நோயாகும், இது முக்கியமாக இளம் வயதினரைச் சேர்ந்தது, இது செருலோபிளாஸ்மின் மற்றும் செப்புப் போக்குவரத்தின் உயிரியக்கவியல் கோளாறால் ஏற்படுகிறது, இது திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளில், முதன்மையாக கல்லீரல் மற்றும் மூளையில் தாமிர உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பதற்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் கல்லீரலின் சிரோசிஸ், மூளையின் அடித்தள கருக்களின் இருதரப்பு மென்மையாக்கம் மற்றும் சிதைவு மற்றும் கார்னியாவின் சுற்றளவில் பச்சை-பழுப்பு நிறமியின் தோற்றம் ( கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையம்) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
இந்த நோயை முதன்முதலில் 1912 ஆம் ஆண்டு SA கின்னியர் வில்சன் "ஒரு திட்டவட்டமான அறிகுறி சிக்கலானது, இதன் முக்கிய வெளிப்பாடுகள் பொதுவான நடுக்கம், டைசர்த்ரியா மற்றும் டிஸ்ஃபேஜியா, தசை விறைப்பு மற்றும் ஹைபர்டோனியா, சோர்வு, ஸ்பாஸ்டிக் சுருக்கங்கள், சுருக்கங்கள் மற்றும் அதிகரித்த உணர்ச்சிவசப்படுதல். மன அறிகுறிகள் நிலையற்றவை மற்றும் நச்சு மனநோயை ஒத்திருக்கலாம், ஆனால் குறைவான கடுமையானவை மற்றும் நாள்பட்டவை, மேலும் மன எல்லையின் பொதுவான குறுகல், சில கவனக்குறைவு அல்லது மாயத்தோற்றங்கள் அல்லது பிரமைகள் இல்லாமல் அடிபணிதல் ஆகியவை அடங்கும். அவை நரம்பியல் அறிகுறிகளைப் போலவே முன்னேற வேண்டிய அவசியமில்லை. நோயின் சில சந்தர்ப்பங்களில் மன அறிகுறிகள் மிகவும் லேசானவை அல்லது இல்லாதவை" (வில்சன், 1912). நோயின் பெரும்பாலான மருத்துவ வெளிப்பாடுகளை வில்சன் விவரித்த போதிலும், கல்லீரல் சேதம் மற்றும் அசாதாரண கார்னியல் நிறமிக்கு அவர் கவனம் செலுத்தவில்லை. பிந்தையது கார்னியாவில் தாமிர படிவின் விளைவாக உருவாகிறது மற்றும் இது கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்க்கான காரணங்கள்
ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவு என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் பரவுகிறது.
இந்த நோய் மக்கள்தொகையில் 1:30,000 என்ற அதிர்வெண்ணுடன் ஏற்படுகிறது. இந்த நோயின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான அசாதாரண மரபணு குரோமோசோம் XIII பகுதியில் அமைந்துள்ளது. ஒவ்வொரு நோயாளியும் இந்த மரபணுவின் ஹோமோசைகஸ் கேரியர். இந்த நோய் உலகம் முழுவதும் பரவலாக உள்ளது, ஆனால் கிழக்கு ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த யூதர்கள், அரேபியர்கள், இத்தாலியர்கள், ஜப்பானியர்கள், சீனர்கள், இந்தியர்கள் மற்றும் இரத்த உறவு திருமணங்கள் பொதுவாகக் காணப்படும் மக்கள்தொகையில் இது மிகவும் பொதுவானது.
குரோமோசோம் 13 இல் அமைந்துள்ள செப்பு டிரான்ஸ்போர்ட்டர் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவு ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் பொதுவாக வாழ்க்கையின் 2வது அல்லது 3வது தசாப்தத்தில் வெளிப்படுகிறது, முதன்மையாக நரம்பியல் மற்றும் மன அறிகுறிகள் அல்லது கல்லீரல் பாதிப்புடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளுடன் (இந்த அறிகுறிகளின் குழுக்கள் ஒவ்வொன்றும் மூன்றில் ஒரு பங்கு நிகழ்வுகளில் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன). சில நேரங்களில் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் தோன்றும், ஆறாவது ஆண்டில் மிகவும் அரிதாகவே தோன்றும்.
வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்க்கான காரணங்கள்
[ வில்சன்-கொனோவலோவ் நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவில், கல்லீரலில் செருலோபிளாஸ்மின் (காப்பர் ஆக்சிடேஸ்) தொகுப்பில் ஒரு மரபணு குறைபாடு உள்ளது, இது a2-குளோபுலின்களுடன் தொடர்புடையது. செருலோபிளாஸ்மினின் முக்கியத்துவம் என்னவென்றால், அது இரத்தத்தில் தாமிரத்தை ஒரு கட்டுப்பட்ட நிலையில் வைத்திருக்கிறது. உடல் ஒரு நாளைக்கு சுமார் 2-3 மி.கி தாமிரத்தை உணவுடன் பெறுகிறது, இந்த அளவில் பாதி குடலில் உறிஞ்சப்பட்டு, இரத்தத்தில் நுழைகிறது, செருலோபிளாஸ்மினுடன் பிணைக்கிறது, திசுக்களுக்கு வழங்கப்படுகிறது மற்றும் குறிப்பிட்ட அப்போஎன்சைம்களில் சேர்க்கப்படுகிறது.
வில்சன்-கொனோவலோவ் நோயின் அறிகுறிகள்
மருத்துவ படம் பன்முகத்தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பல திசுக்களில் தாமிரத்தின் சேதப்படுத்தும் விளைவு காரணமாகும். ஒன்று அல்லது மற்றொரு உறுப்புக்கு ஏற்படும் பிரதான சேதம் வயதைப் பொறுத்தது. குழந்தைகளில், இது முக்கியமாக கல்லீரல் (கல்லீரல் வடிவங்கள்). பின்னர், நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் மனநல கோளாறுகள் (நரம்பியல் மனநோய் வடிவங்கள்) மேலோங்கத் தொடங்குகின்றன. 20 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நோய் தன்னை வெளிப்படுத்தினால், நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக நரம்பியல் அறிகுறிகள் இருக்கும். இரண்டு வடிவங்களின் அறிகுறிகளின் கலவையும் சாத்தியமாகும். 5 முதல் 30 வயது வரையிலான பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு ஏற்கனவே நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ளன அல்லது நோயறிதல் செய்யப்பட்டுள்ளது.
நீங்கள் என்ன தொந்தரவு செய்கிறீர்கள்?
வில்சன்-கொனோவலோவ் நோயைக் கண்டறிதல்
சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் மற்றும் தாமிர அளவுகள் பொதுவாகக் குறைக்கப்படுகின்றன. கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட ஹெபடைடிஸுக்கு வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது, இதில் கல்லீரலில் பலவீனமான தொகுப்பு காரணமாக செருலோபிளாஸ்மின் அளவு குறையக்கூடும். ஊட்டச்சத்து குறைபாடு செருலோபிளாஸ்மின் அளவைக் குறைப்பதற்கும் பங்களிக்கிறது. ஈஸ்ட்ரோஜன்கள், வாய்வழி கருத்தடைகளை எடுத்துக் கொள்ளும்போது, பித்தநீர் அடைப்புடன், கர்ப்ப காலத்தில், செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் அதிகரிக்கக்கூடும்.
வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்க்கான சிகிச்சை
தேர்வு செய்யப்படும் மருந்து பென்சில்லாமைன். இது தாமிரத்தை பிணைத்து, சிறுநீரில் தினசரி வெளியேற்றத்தை 1000-3000 mcg ஆக அதிகரிக்கிறது. உணவுக்கு முன் 4 அளவுகளில் 1.5 கிராம் / நாள் என்ற அளவில் பென்சில்லாமைன் ஹைட்ரோகுளோரைடை வாய்வழியாக எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் சிகிச்சை தொடங்குகிறது. முன்னேற்றம் மெதுவாக உருவாகிறது; இந்த அளவில் குறைந்தபட்சம் 6 மாதங்கள் தொடர்ந்து மருந்தை உட்கொள்வது அவசியம். எந்த முன்னேற்றமும் இல்லை என்றால், மருந்தின் அளவை ஒரு நாளைக்கு 2 கிராம் / நாள் ஆக அதிகரிக்கலாம். மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் ஏற்பட்ட 25% நோயாளிகளில், நிலை ஆரம்பத்தில் மோசமடையக்கூடும், அதன் பிறகுதான் முன்னேற்றத்திற்கான அறிகுறிகள் தோன்றும். கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையம் குறைகிறது அல்லது மறைந்துவிடும். பேச்சு தெளிவாகிறது, நடுக்கம் மற்றும் விறைப்பு குறைகிறது. மன நிலை இயல்பாக்குகிறது.
முன்னறிவிப்பு
சிகிச்சையின்றி, வில்சன் நோய் முன்னேறி நோயாளிகளின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. நோய் கண்டறியப்படாமல் இருப்பதும், சிகிச்சை பெறாமல் நோயாளி இறந்து போவதும் மிகப்பெரிய ஆபத்து.