வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய் - அறிகுறிகள்.

வில்சன்-கொனோவலோவ் நோயின் அறிகுறிகள் பன்முகத்தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இது பல திசுக்களில் தாமிரத்தின் சேதப்படுத்தும் விளைவு காரணமாகும். ஒன்று அல்லது மற்றொரு உறுப்புக்கு ஏற்படும் முக்கிய சேதம் வயதைப் பொறுத்தது. குழந்தைகளில், இது முக்கியமாக கல்லீரல் (கல்லீரல் வடிவங்கள்). பின்னர், நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் மனநல கோளாறுகள் (நரம்பியல் மனநோய் வடிவங்கள்) மேலோங்கத் தொடங்குகின்றன. 20 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நோய் தன்னை வெளிப்படுத்தினால், நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக நரம்பியல் அறிகுறிகள் இருக்கும். இரண்டு வடிவங்களின் அறிகுறிகளின் கலவையும் சாத்தியமாகும். 5 முதல் 30 வயது வரையிலான பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு ஏற்கனவே நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ளன அல்லது நோயறிதல் செய்யப்பட்டுள்ளது.

கல்லீரல் வடிவங்கள்

ஃபுல்மினன்ட் ஹெபடைடிஸ் என்பது முற்போக்கான மஞ்சள் காமாலை, ஆஸ்கைட்ஸ், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் பொதுவாக குழந்தைகள் அல்லது இளைஞர்களிடையே உருவாகிறது. கல்லீரல் செல் நெக்ரோசிஸ் முதன்மையாக தாமிரக் குவிப்புடன் தொடர்புடையது. கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும், ஹெபடைடிஸ் சிரோசிஸின் பின்னணியில் உருவாகிறது. இறந்த ஹெபடோசைட்டுகளிலிருந்து இரத்தத்தில் தாமிரம் திடீரென பெருமளவில் வெளியிடப்படுவது கடுமையான இன்ட்ராவாஸ்குலர் ஹீமோலிசிஸை ஏற்படுத்தும். இந்த வகை ஹீமோலிசிஸ் செம்பு விஷம் உள்ள ஆடுகளிலும், தற்செயலான செம்பு விஷம் உள்ள மனிதர்களிலும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

கெய்சர்-ஃபிளீஷர் வளையம் இல்லாமல் இருக்கலாம். சிறுநீர் மற்றும் சீரம் செம்பு அளவுகள் மிக அதிகமாக இருக்கும். சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் பொதுவாக குறைவாக இருக்கும். இருப்பினும், செருலோபிளாஸ்மின் என்பது கல்லீரல் நோயின் போது செறிவு அதிகரிக்கும் ஒரு கடுமையான கட்ட வினைப்பொருள் என்பதால் அவை இயல்பானதாகவோ அல்லது உயர்ந்ததாகவோ இருக்கலாம். சீரம் டிரான்ஸ்மினேஸ் மற்றும் அல்கலைன் பாஸ்பேட்டஸ் அளவுகள் ஃபுல்மினன்ட் ஹெபடைடிஸை விட கணிசமாகக் குறைவாக இருக்கும். வில்சன் நோயில் ஃபுல்மினன்ட் ஹெபடைடிஸைக் கண்டறிய முடியாவிட்டாலும், குறைந்த அல்கலைன் பாஸ்பேட்டஸ்/பிலிரூபின் விகிதம் அதன் சாத்தியத்தைக் குறிக்கலாம்.

நாள்பட்ட கல்லீரல் அழற்சி. வில்சன் நோய் நாள்பட்ட கல்லீரல் அழற்சியின் படத்துடன் தோன்றக்கூடும்: மஞ்சள் காமாலை, அதிக டிரான்ஸ்மினேஸ் செயல்பாடு மற்றும் ஹைப்பர்காமக்ளோபுலினீமியா. இந்த அறிகுறிகள் தோன்றும் நேரத்தில் நோயாளிகளின் வயது 10-30 ஆண்டுகள் ஆகும். நரம்பியல் அறிகுறிகள் தோராயமாக 2-5 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும். நோயின் படம் பெரும்பாலும் நாள்பட்ட கல்லீரல் அழற்சியின் பிற வடிவங்களை ஒத்திருக்கலாம், இது நாள்பட்ட கல்லீரல் அழற்சி உள்ள அனைத்து நோயாளிகளிலும் வில்சன் நோயை விலக்க வேண்டியதன் அவசியத்தை வலியுறுத்துகிறது.

கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி. கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் மறைந்திருக்கும் நோய், வாஸ்குலர் நட்சத்திரக் குறியீடுகள், மண்ணீரல் பெருக்கம், ஆஸ்கைட்டுகள், போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவற்றுடன் வெளிப்படும். நரம்பியல் அறிகுறிகள் இல்லாமல் இருக்கலாம். சில நோயாளிகளில், கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி ஈடுசெய்யப்படுகிறது. அதன் நோயறிதலுக்கு, பயாப்ஸியில் செப்பு உள்ளடக்கத்தின் அளவு தீர்மானத்துடன், முடிந்தால் கல்லீரல் பயாப்ஸி தேவைப்படலாம்.

மனநல கோளாறுகள் (எ.கா., தெளிவற்ற பேச்சு, ஆஸ்கைட்ஸின் ஆரம்ப வளர்ச்சி அல்லது ஹீமோலிசிஸ்), குறிப்பாக குடும்பத்தில் சிரோசிஸ் வரலாறு இருந்தால், நாள்பட்ட கல்லீரல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து இளம் நோயாளிகளுக்கும் வில்சன் நோய் இருப்பதைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

வில்சன் நோயில் ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா மிகவும் அரிதானது; தாமிரம் ஒரு பாதுகாப்புப் பாத்திரத்தை வகிக்கக்கூடும்.

நரம்பியல் வடிவங்கள்

பிரதான அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, பார்கின்சோனியன், சூடோஸ்க்ளெரோடிக், டிஸ்டோனிக் (டிஸ்கைனெடிக்) மற்றும் கோரியிக் வடிவங்கள் (குறைந்து வரும் அதிர்வெண் வரிசையில் பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன) வேறுபடுகின்றன. நரம்பியல் அறிகுறிகள் கூர்மையாகத் தோன்றி விரைவாக முன்னேறக்கூடும். ஆரம்ப அறிகுறிகளில் கைகளின் நெகிழ்வு-நீட்டிப்பு நடுக்கம், முக தசை பிடிப்பு, எழுதுவதில் சிரமம், தெளிவற்ற பேச்சு ஆகியவை அடங்கும். கைகால்களின் சீரற்ற விறைப்பு கண்டறியப்படுகிறது. நுண்ணறிவு பொதுவாக பாதுகாக்கப்படுகிறது, இருப்பினும் 61% நோயாளிகள் மெதுவாக முன்னேறும் ஆளுமைக் கோளாறின் வெளிப்பாடுகளைக் காட்டுகிறார்கள்.

நரம்பியல் கோளாறுகள் பெரும்பாலும் நாள்பட்டவை. அவை இளம் வயதிலேயே பெரிய அளவிலான நடுக்கத்துடன் தொடங்குகின்றன, இது இறக்கை மடலை நினைவூட்டுகிறது, இது தன்னார்வ அசைவுகளால் தீவிரமடைகிறது. பிரமிடு பாதைக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான எந்த உணர்ச்சி தொந்தரவுகளோ அல்லது அறிகுறிகளோ இல்லை. முகம் அமிமிக் ஆகும். கடுமையான டிஸ்டோனிக் வடிவ நோயாளிகளில், முன்கணிப்பு ஒப்பீட்டளவில் மோசமாக உள்ளது.

எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராஃபி, நோயாளியின் மருத்துவ ரீதியாக ஆரோக்கியமான உடன்பிறப்புகளிடமும் காணக்கூடிய பொதுவான குறிப்பிடப்படாத மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகிறது.

சிறுநீரக பாதிப்பு

சிறுநீரகக் குழாய் சேதம் அவற்றின் அருகிலுள்ள பகுதிகளில் தாமிரம் படிவதால் ஏற்படுகிறது மற்றும் அமினோஅசிடூரியா, குளுக்கோசூரியா, பாஸ்பேட்டூரியா, யூரிகோசூரியா மற்றும் பாரா-அமினோஹிப்புரேட்டை வெளியேற்ற இயலாமை ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது.

சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை பொதுவானது மற்றும் கல் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும்.

பிற மாற்றங்கள்

அரிதாக, செம்பு படிவுகள் லுனுலாவை நீல நிறமாக மாற்றுகின்றன. எலும்பு கனிம நீக்கம், ஆரம்பகால ஆஸ்டியோஆர்த்ரோசிஸ், சப்ஆர்டிகுலர் நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் பெரியார்டிகுலர் எலும்பு துண்டு துண்டாக மாறுதல் ஆகியவை ஆஸ்டியோஆர்டிகுலர் மாற்றங்களில் அடங்கும். கால்சியம் பைரோபாஸ்பேட் டைஹைட்ரேட் படிவு காரணமாக முதுகெலும்பு மாற்றங்கள் பொதுவானவை. ஹீமோலிசிஸ் பித்தப்பை கல் உருவாவதை ஊக்குவிக்கிறது. செம்பு படிவுகள் ஹைப்போபாராதைராய்டிசத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. அதிக எலும்பு தசை செம்பு அளவுகளுடன் தொடர்புடைய கடுமையான ராப்டோமயோலிசிஸ் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

நோயின் பிந்தைய கட்டங்களில், தாமிரம் கார்னியாவின் விளிம்பில் தங்கம் அல்லது பச்சை-தங்க நிற கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையமாக படிந்து, ஒரு பிளவு விளக்கைப் பயன்படுத்திப் பார்த்தால் தெரியும். இது பொதுவாக நரம்பியல் அறிகுறிகள் உள்ள நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது மற்றும் நோயின் கடுமையான தொடக்கத்தைக் கொண்ட இளம் நோயாளிகளில் இல்லாமல் இருக்கலாம்.

இதேபோன்ற வளையம் சில நேரங்களில் நீடித்த கொலஸ்டாஸிஸ் மற்றும் கல்லீரலின் கிரிப்டோஜெனிக் சிரோசிஸிலும் காணப்படுகிறது.

அரிதாக, "சூரியகாந்தி" வடிவிலான, சாம்பல்-பழுப்பு நிற கண்புரை, லென்ஸ் காப்ஸ்யூலின் பின்புற அடுக்கில் உருவாகலாம், இது செம்பு கொண்ட லென்ஸ் வெளிநாட்டுப் பொருட்களில் காணப்படுவதைப் போன்றது.

சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையைத் தொடங்காமல், வாழ்நாள் முழுவதும் மற்றும் தொடர்ச்சியான சிகிச்சை இல்லாமல், இந்த நோய் முப்பது வயதை அடைவதற்கு முன்பே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.