மூளையின் பாலிமிக்ரோகிரியா
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 12.03.2022
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஒரு பிறவி குறைபாடு - பெருமூளைப் புறணியின் செல்லுலார் கட்டமைப்பில் பொதுவான மாற்றத்துடன் பல அசாதாரணமான சிறிய சுருள்களின் உருவாக்கம் - மூளையின் பாலிமிக்ரோகிரியா என வரையறுக்கப்படுகிறது (லத்தீன் கைரஸ் - கைரஸிலிருந்து). [1]
நோயியல்
புள்ளிவிபரங்களின்படி, அனைத்து வகையான மூளை டிஸ்ஜெனீசிஸிலும், அதன் புறணியின் பிறவி முரண்பாடுகள் மூன்றில் ஒரு பங்கு வழக்குகளில் காணப்படுகின்றன, ஆனால் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பாலிமிக்ரோகிரியாவின் பரவல் குறித்த தரவு எதுவும் இல்லை.
காரணங்கள் பாலிமைக்ரோகிரியா
இதுவரை, பாலிமிக்ரோகிரியாவின் குறிப்பிட்ட காரணங்கள் தெளிவுபடுத்தப்பட்டு வருகின்றன, ஆனால் அதன் நோயியலின் சாராம்சம் - மூளையின் அனைத்து குறைபாடுகளைப் போலவே - அதன் கரு வளர்ச்சியின் விலகல்களில் உள்ளது.[2]
இந்த வழக்கில், கருவின் மூளையின் சுறுசுறுப்பு செயல்முறை பாதிக்கப்படுகிறது - பெருமூளைப் புறணியின் சிறப்பியல்பு மடிப்புகளின் உருவாக்கம், இது கர்ப்பத்தின் நடுவில் இருந்து தோராயமாக தொடங்குகிறது. இந்த மடிப்புகளின் உச்சியில் இருந்து வளைவுகள் உருவாகின்றன, மேலும் அவற்றுக்கிடையே உள்ள தாழ்வுகளிலிருந்து உரோமங்கள் உருவாகின்றன. மண்டை ஓட்டின் வரையறுக்கப்பட்ட இடத்தின் நிலைமைகளில், சுருள்கள் மற்றும் உரோமங்களின் உருவாக்கம் பெருமூளைப் புறணிப் பகுதியில் அதிகரிப்பை வழங்குகிறது.[3]
பெருமூளைப் புறணியின் கருப்பையக வளர்ச்சியின் மீறல்கள் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாகும். இது ஒரு மரபணுவின் பிறழ்வு அல்லது பல அண்டை மரபணுக்களின் நீக்கம்.[4]
பாலிமிக்ரோகிரியா தனிமைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, ஆனால் இது மற்ற மூளை முரண்பாடுகளாலும் ஏற்படலாம் - மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோய்க்குறிகள், குறிப்பாக, டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி (குரோமோசோம் 22q11.2 நீக்குதல் நோய்க்குறி); [5]Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg syndromes; அய்கார்டி நோய்க்குறி (மூளையின் கார்பஸ் கால்சத்தின் வளர்ச்சியுடன்), ஸ்மித்-கிங்ஸ்மோர் நோய்க்குறி (மேக்ரோசெபாலியுடன்), கோல்ட்பர்க்-ஸ்பிரின்ட்சன் நோய்க்குறி (மைக்ரோசெபாலி மற்றும் முக டிஸ்மார்பிஸத்துடன்) போன்றவை.[6], [7]
ஆபத்து காரணிகள்
பாலிமைக்ரோகிரியாவுக்கான ஆபத்து காரணிகள் பின்வருமாறு:
- பரம்பரை மரபணு குறைபாடுகள்;
- கருவில் தன்னிச்சையான மரபணு மாற்றங்கள்;
- நச்சுகள் அல்லது தொற்றுநோய்களின் கருவில் எதிர்மறையான தாக்கம், முதல் இடத்தில், கர்ப்ப காலத்தில் சைட்டோமெலகோவைரஸ் மூலம் தோல்வி ;
- நஞ்சுக்கொடி மற்றும் கருவின் ஆக்ஸிஜன் பட்டினியின் ஊடுருவலின் பற்றாக்குறை காரணமாக பெருமூளை இஸ்கெமியா ;
- பல்வேறு தோற்றம் கொண்ட கருவின் subdural இரத்தப்போக்கு.[8]
நோய் தோன்றும்
கைரிஃபிகேஷன் அடிப்படையிலான உடலியல் பொறிமுறையானது இன்று தெளிவாக இல்லை என்ற போதிலும் (அதன் பல பதிப்புகள் உள்ளன), பாலிமிக்ரோகிரியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் மூளை கட்டமைப்புகளின் பலவீனமான நியூரோஜெனீசிஸுடன் தொடர்புடையது, இதில் இடம்பெயர்வு, பிரிவு மற்றும் கரு நரம்பு முகடு செல்கள், நியூரோபிளாஸ்ட்கள் பெருக்கம் ஆகியவை அடங்கும். மேலும் கருவின் மூளையின் சுறுசுறுப்பின் மேற்கூறிய மீறலுடன்.
இந்த கோளாறுகள் மூளையின் இணைப்பு திசு சவ்வுகளில் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகின்றன - மென்மையான (பியா மேட்டர்) மற்றும் அராக்னாய்டு (அராக்னாய்டியா மேட்டர்), அடுக்குகளின் தடிமன் மற்றும் அவற்றின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அருகிலுள்ள கைரியின் மூலக்கூறு அடுக்குகளின் இணைவு, அதிகரித்த வாஸ்குலரைசேஷன் உட்பட. பலவீனமான பெருமூளை ஊடுருவலுடன் கூடிய சவ்வுகள் (மற்றும் மென்மையான புறணியில் குவிய இரத்தக்கசிவுகள், அடிப்படை வெள்ளைப் பொருளின் வீக்கம் மற்றும் புறணிப் பகுதியின் சிதைவு).[9]
பெருமூளைப் புறணியின் ஹிஸ்டோஜெனீசிஸில், அதன் பியா மேட்டரின் அடித்தள சவ்வு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. பாலிமிக்ரோகிரியா மற்றும் பிற கார்டிகல் குறைபாடுகள் அதன் புரதம் மற்றும் கிளைகோபுரோட்டீன் கூறுகளில் (வகை IV கொலாஜன், ஃபைப்ரோனெக்டின், லேமினின்கள் போன்றவை) குறைபாடுகளுடன் இந்த மென்படலத்தின் நிலையற்ற வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், இது செல்லுலார் கட்டமைப்பில் நோயியல் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. புறணி.
பாலிமிக்ரோகிரியாவில் மாற்றங்கள் கண்டறியப்பட்ட மரபணுக்களில், எடுத்துக்காட்டாக, குரோமோசோம் 16q21 இல் உள்ள ஜிபிஆர் 56 (அல்லது ஏடிஜிஆர்ஜி 1) மரபணு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, இது செல் ஒட்டுதல் ஏற்பிகளின் சவ்வு ஜி-புரதத்தை குறியீடாக்குகிறது - கரு உருவாவதைக் கட்டுப்படுத்தும் மற்றும் ஒரு மார்போஜெனின் செயல்முறையை தீர்மானிக்கும் இடைச்செல்லுலார் தொடர்புகள். அல்லது விளைந்த திசுக்களின் மற்றொரு வடிவம். இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் இருதரப்பு ஃப்ரண்டோ-பேரிட்டல் பாலிமிக்ரோகிரியாவின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையவை.[10]
அறிகுறிகள் பாலிமைக்ரோகிரியா
ஒரு குழந்தைக்கு பாலிமிக்ரோகிரியா மூளையின் ஒரு பக்கத்தை பாதித்தால், அது ஒருதலைப்பட்சம் (ஒருதலைப்பட்சம்) என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இரண்டு அரைக்கோளங்களின் புறணி பாதிக்கப்பட்டால், குறைபாடு முறையே இருதரப்பு அல்லது இருதரப்பு ஆகும். பாலிமிக்ரோகிரியா வடிவில் கார்டிகல் குறைபாடு முக்கியமாக டார்சோலேட்டரல் கார்டெக்ஸை பாதிக்கிறது.
முதல் அறிகுறிகள் மற்றும் காலப்போக்கில் உருவாகும் மருத்துவ படம் மூளையின் எந்த குறிப்பிட்ட பகுதிகள் ஒழுங்கின்மையால் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்தது.
ஒருதலைப்பட்ச குவிய பாலிமிக்ரோகிரியா மூளையின் ஒப்பீட்டளவில் சிறிய பகுதிகளை பாதிக்கிறது மற்றும் பெரும்பாலும் முன் அல்லது முன்பக்க-பாரிட்டல் கோர்டெக்ஸ், அதே போல் பெரிசில்வியன் கோர்டெக்ஸ் - சில்வியன் (பக்கவாட்டு) சல்கஸுக்கு அருகில் உள்ளது. வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது , மற்ற நரம்பியல் அறிகுறிகள் இல்லாமல் இருக்கலாம்.
பாலிமிக்ரோகிரியாவின் இருதரப்பு வடிவங்களின் வெளிப்பாடுகள்: கால்-கை வலிப்பு, வளர்ச்சி தாமதம், தசை பலவீனம், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்), விழுங்குவதில் சிக்கல்கள் (டிஸ்ஃபேஜியா) மற்றும் பேச்சு (டைசர்த்ரியா).
எனவே, அடிக்கடி வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு கூடுதலாக, இருதரப்பு முன் (முன்) பாலிமிக்ரோகிரியா குழந்தையின் பொது மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதம், ஸ்பாஸ்டிக் டெட்ராப்லீஜியா (கீழ் மற்றும் மேல் முனைகளின் மெல்லிய பக்கவாதம்), அட்டாக்ஸியா (இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்பு கோளாறு) ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது., டிஸ்பேசியா (நடை இடையூறு) மற்றும் அடிக்கடி அட்டாக்ஸியா (நிற்க முழு இயலாமை ) மற்றும் அபாசியா (நடக்க இயலாமை).
முன்தோல் குறுக்கம் பாலிமிக்ரோகிரியா அல்லது இருதரப்பு முன்தோல் குறுக்கம் பாலிமைக்ரோகிரியா போன்ற அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: வளர்ச்சி தாமதம், அறிவாற்றல் குறைபாடு (மிதமான அல்லது கடுமையானது), வலிப்பு, பார்வை மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், அட்டாக்ஸியா, தசை ஹைபர்டோனிசிட்டி ஆகியவற்றின் ஒருங்கிணைப்பு இல்லாமை.[11]
இருதரப்பு பெரிசில்வியன் பாலிமிக்ரோகிரியா இருந்தால், அறிகுறிகளில் (பிறக்கும் போது, குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இரண்டு அல்லது மூன்று வயதுக்கு அருகில்) மிகவும் பொதுவானவை: வலிப்பு மற்றும் மூட்டுகளில் பிடிப்பு, டிஸ்ஃபேஜியா மற்றும் உமிழ்நீர், பகுதி இருதரப்பு முடக்கம். முகம், நாக்கு, தாடை மற்றும் குரல்வளையின் தசைகள், மேலும் வளர்ச்சி தாமதம் - பொது மற்றும் அறிவாற்றல்.
முழு மூளையையும் பாதிக்கும் மிகவும் கடுமையான வடிவம், இருதரப்பு பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட பாலிமிக்ரோகிரியா ஆகும். இந்த நிலை கடுமையான அறிவாற்றல் மந்தநிலை, இயக்கம் சிக்கல்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள், தொடர்ச்சியான டானிக்-குளோனிக் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களை ஏற்படுத்துகிறது, அவை மருந்துகளால் கட்டுப்படுத்துவது கடினம் அல்லது சாத்தியமற்றது.[12]
சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்
பாலிமிக்ரோகிரியாவின் விளைவுகள் பின்வருமாறு:
- பொதுவான வலிப்பு - மேற்கு நோய்க்குறியின் கடுமையான வலிப்புத்தாக்கங்களின் வடிவத்தில் மயோக்ளோனிக் என்செபலோபதி ;
- மோட்டார் செயலிழப்பு மற்றும் பேச்சு குறைபாடு;
- குழந்தைகளில் அறிவாற்றல் குறைபாடு மற்றும் மாறுபட்ட அளவிலான மனநல குறைபாடு .
கண்டறியும் பாலிமைக்ரோகிரியா
பெருமூளை பாலிமிக்ரோகிரியாவைக் கண்டறிதல், மரபணு பகுப்பாய்வு மற்றும் பல்வேறு இமேஜிங் முறைகள் உட்பட, அறிகுறிகள் மற்றும் நரம்பியல் பரிசோதனையின் முடிவு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது.
இன்றுவரை, மூளையின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ) பயன்படுத்தி கருவி கண்டறிதல் மிகவும் தகவலறிந்ததாகக் கருதப்படுகிறது .[13]
மூளையின் செயல்பாட்டை மதிப்பிடுவதற்கு எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராபி பயன்படுத்தப்படுகிறது.
வேறுபட்ட நோயறிதல்
பேச்சிஜிரியா, ஸ்கிசென்ஸ்பாலி, பெருமூளைச் செயல்பாடுகளின் சிண்ட்ரோமிக் கோளாறுகள், அத்துடன் குழந்தைகளில் இடியோபாடிக் பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் குவிய கால்-கை வலிப்பு உள்ளிட்ட மூளையின் பிற பிறவி முரண்பாடுகளுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது .[14]
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை பாலிமைக்ரோகிரியா
இந்த பிறவி குறைபாடுடன், சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. எனவே, வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன .
சிகிச்சையின் பிற முறைகள்: பிசியோதெரபி, தொழில் சிகிச்சை, பேச்சு சிகிச்சை.
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், சிகிச்சையானது நோய்த்தடுப்பு ஆகும்.[15], [16]
தடுப்பு
பெருமூளைப் புறணியின் இந்த சிதைவின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் தன்னிச்சையான மரபணு மாற்றங்களின் குறிப்பிடத்தக்க விகிதத்தில், தடுப்பு சாத்தியமற்றதாகக் கருதப்படுகிறது.
முன்அறிவிப்பு
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பாலிமிக்ரோகிரியாவுடன், முன்கணிப்பு மோசமாக உள்ளது: 87-94% நோயாளிகள் மீண்டும் மீண்டும் வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் கிட்டத்தட்ட குணப்படுத்த முடியாத வலிப்பு நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இருதரப்பு ஒழுங்கின்மை அல்லது ஒரு அரைக்கோளத்தின் பாதிக்கு மேற்பட்ட வளைவுகளில் சேதம் உள்ள பல குழந்தைகள் குழந்தை பருவத்திலேயே இறக்கின்றனர்.