கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
மூளையின் பாலிமைக்ரோஜிரியா
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 12.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஒரு பிறவி குறைபாடு - பெருமூளைப் புறணியின் செல்லுலார் கட்டமைப்பில் பொதுவான மாற்றத்துடன் பல அசாதாரணமாக சிறிய சுருள்கள் உருவாகுதல் - மூளையின் பாலிமைக்ரோஜிரியா (லத்தீன் கைரஸிலிருந்து - சுருள்) என வரையறுக்கப்படுகிறது. [ 1 ]
நோயியல்
புள்ளிவிவரங்களின்படி, அனைத்து வகையான மூளை டிஸ்ஜெனெசிஸிலும், அதன் புறணியின் பிறவி முரண்பாடுகள் தோராயமாக மூன்றில் ஒரு பங்கு நிகழ்வுகளில் காணப்படுகின்றன, ஆனால் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பாலிமைக்ரோஜிரியாவின் பரவல் குறித்த தரவு எதுவும் இல்லை.
காரணங்கள் பாலிமைக்ரோஜிரியா
பாலிமைக்ரோஜிரியாவின் குறிப்பிட்ட காரணங்கள் இன்னும் ஆராயப்பட்டு வரும் நிலையில், அதன் காரணவியலின் சாராம்சம் - மூளையின் அனைத்து வளர்ச்சி குறைபாடுகளைப் போலவே - அதன் கரு வளர்ச்சியில் ஏற்படும் விலகல்களில் உள்ளது. [ 2 ]
இந்த நிலையில், கருவின் மூளையின் கைரிஃபிகேஷன் செயல்முறை சீர்குலைக்கப்படுகிறது - பெருமூளைப் புறணியின் சிறப்பியல்பு மடிப்புகளின் உருவாக்கம், இது கர்ப்பத்தின் நடுப்பகுதியில் தோராயமாகத் தொடங்குகிறது. இந்த மடிப்புகளின் உச்சியிலிருந்து வளைவுகள் உருவாகின்றன, மேலும் அவற்றுக்கிடையேயான பள்ளங்களிலிருந்து பள்ளங்கள் உருவாகின்றன. மண்டை ஓட்டில் குறைந்த இடத்தின் நிலைமைகளில், வளைவுகள் மற்றும் பள்ளங்கள் உருவாகுவது பெருமூளைப் புறணியின் பரப்பளவில் அதிகரிப்பை உறுதி செய்கிறது. [ 3 ]
பெருமூளைப் புறணியின் கருப்பையக வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் மரபணு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. இது ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வாகவோ அல்லது அருகிலுள்ள பலவற்றை நீக்குவதாகவோ இருக்கலாம். [ 4 ]
பாலிமைக்ரோஜிரியாவை தனிமைப்படுத்தலாம், ஆனால் பிற மூளை முரண்பாடுகளுடனும் ஏற்படலாம் - மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோய்க்குறிகள், குறிப்பாக, டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியுடன் (22q11.2 குரோமோசோம் நீக்குதல் நோய்க்குறி); [ 5 ] ஆடம்ஸ்-ஆலிவர், ஜெல்வெகர், வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறிகள்; ஐகார்டி நோய்க்குறி (மூளையின் கார்பஸ் கால்சோமின் ஏஜெனீசிஸுடன்), ஸ்மித்-கிங்ஸ்மோர் நோய்க்குறி (மேக்ரோசெபாலியுடன்), கோல்ட்பர்க்-ஷ்பிரிண்ட்சென் நோய்க்குறி (மைக்ரோசெபாலி மற்றும் முக டிஸ்மார்பிஸத்துடன்) போன்றவை. [ 6 ], [ 7 ]
ஆபத்து காரணிகள்
பாலிமைக்ரோஜிரியாவின் வளர்ச்சிக்கான பின்வரும் ஆபத்து காரணிகளை நிபுணர்கள் கருதுகின்றனர்:
- பரம்பரை மரபணு குறைபாடுகள்;
- கருவில் தன்னிச்சையான மரபணு மாற்றங்கள்;
- கர்ப்ப காலத்தில் நச்சுகள் அல்லது தொற்றுகளின் கருவில் எதிர்மறையான தாக்கம், முதன்மையாக சைட்டோமெலகோவைரஸ் தொற்று;
- போதுமான நஞ்சுக்கொடி ஊடுருவல் மற்றும் கருவின் ஆக்ஸிஜன் பட்டினி காரணமாக பெருமூளை இஸ்கெமியா;
- பல்வேறு தோற்றங்களின் கருவின் சப்டியூரல் ரத்தக்கசிவு. [ 8 ]
நோய் தோன்றும்
கைரிஃபிகேஷனுக்கு அடிப்படையான உடலியல் வழிமுறை இன்றுவரை தெளிவாகத் தெரியவில்லை என்ற உண்மை இருந்தபோதிலும் (அதன் பல பதிப்புகள் உள்ளன), பாலிமைக்ரோஜிரியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் மூளை கட்டமைப்புகளின் நியூரோஜெனீசிஸின் மீறலுடன் தொடர்புடையது, இதில் நரம்பு முகடு - நியூரோபிளாஸ்ட்களின் கரு செல்கள் இடம்பெயர்வு, பிரிவு மற்றும் பெருக்கம் ஆகியவை அடங்கும். அத்துடன் ஏற்கனவே குறிப்பிடப்பட்ட கருவின் மூளையின் கைரிஃபிகேஷன் மீறலுடன்.
இந்தக் கோளாறுகளின் விளைவாக மூளையின் இணைப்பு திசு சவ்வுகளில் குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன - மென்மையான (பியா மேட்டர்) மற்றும் அராக்னாய்டு (அராக்னாய்டியா மேட்டர்), அடுக்குகளின் தடிமன் மற்றும் அவற்றின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அருகிலுள்ள வளைவுகளின் மூலக்கூறு அடுக்குகளின் இணைவு, பலவீனமான பெருமூளை ஊடுருவலுடன் சவ்வுகளின் அதிகரித்த வாஸ்குலரைசேஷன் (மற்றும் மென்மையான புறணியில் சாத்தியமான குவிய இரத்தக்கசிவுகள், அடிப்படை வெள்ளைப் பொருளின் வீக்கம் மற்றும் புறணியின் ஒரு பகுதியின் சிதைவு) ஆகியவை அடங்கும். [ 9 ]
பெருமூளைப் புறணியின் ஹிஸ்டோஜெனீசிஸில், அதன் மென்மையான ஷெல்லின் அடித்தள சவ்வு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. ஆய்வுகள் காட்டியுள்ளபடி, பாலிமைக்ரோஜிரியா மற்றும் பிற கார்டிகல் குறைபாடுகள் இந்த சவ்வின் நிலையற்ற வளர்ச்சியுடன் அதன் புரதம் மற்றும் கிளைகோபுரோட்டீன் கூறுகளில் (கொலாஜன் வகை IV, ஃபைப்ரோனெக்டின், லேமினின்கள், முதலியன) குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், இது கார்டெக்ஸின் செல்லுலார் கட்டமைப்பில் நோயியல் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.
பாலிமைக்ரோஜிரியாவில் மாற்றங்கள் அடையாளம் காணப்பட்ட மரபணுக்களில், எடுத்துக்காட்டாக, குரோமோசோம் 16q21 இல் உள்ள GPR56 (அல்லது ADGRG1) மரபணு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, இது செல் ஒட்டுதல் ஏற்பிகளின் சவ்வு G-புரதத்திற்கான குறியீடாகும் - கரு உருவவியல் செயல்முறையை ஒழுங்குபடுத்தும் மற்றும் ஒன்று அல்லது மற்றொரு வடிவ திசுக்கள் உருவாகுவதை தீர்மானிக்கும் இடைச்செல்லுலார் தொடர்புகள். இந்த மரபணுவின் பிறழ்வுகள் இருதரப்பு ஃப்ரண்டோபாரீட்டல் பாலிமைக்ரோஜிரியாவின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையவை. [ 10 ]
அறிகுறிகள் பாலிமைக்ரோஜிரியா
ஒரு குழந்தையின் மூளையின் ஒரு பக்கத்தை பாலிமைக்ரோஜிரியா பாதித்தால், அது ஒருதலைப்பட்சம் என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இரண்டு அரைக்கோளங்களின் புறணி பாதிக்கப்பட்டால், அந்தக் குறைபாடு, அதன்படி, இருதரப்பு ஆகும். பாலிமைக்ரோஜிரியா வடிவத்தில் உள்ள புறணி குறைபாடு முக்கியமாக டார்சோலேட்டரல் புறணியைப் பாதிக்கிறது.
முதல் அறிகுறிகளும் காலப்போக்கில் உருவாகும் மருத்துவப் படமும், மூளையின் எந்த குறிப்பிட்ட பகுதிகள் ஒழுங்கின்மையால் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்தது.
ஒருதலைப்பட்ச குவிய பாலிமைக்ரோஜிரியா மூளையின் ஒப்பீட்டளவில் சிறிய பகுதிகளைப் பாதிக்கிறது மற்றும் பெரும்பாலும் முன் அல்லது முன்பக்கப் புறணிப் பகுதிக்கும், அதே போல் பெரிசில்வியன் புறணிக்கும் பரவுகிறது - சில்வியன் (பக்கவாட்டு) பள்ளத்திற்கு அருகில். இது வலிப்புத்தாக்கங்களாக வெளிப்படுகிறது, பிற நரம்பியல் அறிகுறிகள் இல்லாமல் இருக்கலாம்.
பாலிமைக்ரோஜிரியாவின் இருதரப்பு வடிவங்களின் வெளிப்பாடுகளில் மீண்டும் மீண்டும் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், வளர்ச்சி தாமதம், தசை பலவீனம், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (குறுக்கு கண்கள்), விழுங்குவதில் சிக்கல்கள் (டிஸ்ஃபேஜியா) மற்றும் பேச்சு (டைசார்த்ரியா) ஆகியவை அடங்கும்.
இதனால், அடிக்கடி ஏற்படும் வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு மேலதிகமாக, இருதரப்பு முன்பக்க பாலிமைக்ரோஜிரியா குழந்தையின் பொதுவான மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதம், ஸ்பாஸ்டிக் டெட்ராப்லீஜியா (கீழ் மற்றும் மேல் மூட்டுகளின் மந்தமான பக்கவாதம்), அட்டாக்ஸியா (இயக்க ஒருங்கிணைப்பு கோளாறு), டிஸ்பாசியா (நடை தொந்தரவு), மற்றும் பெரும்பாலும் அட்டாக்ஸியா (நிற்க முழுமையான இயலாமை) மற்றும் அபாசியா (நடக்க இயலாமை) ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது.
ஃப்ரண்டோபாரீட்டல் பாலிமைக்ரோஜிரியா அல்லது இருதரப்பு ஃப்ரண்டோபாரீட்டல் பாலிமைக்ரோஜிரியா வளர்ச்சி தாமதம், அறிவாற்றல் குறைபாடு (மிதமான அல்லது கடுமையான), வலிப்புத்தாக்கங்கள், பார்வை இல்லாமை மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், அட்டாக்ஸியா, தசை ஹைபர்டோனியா போன்ற அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. [ 11 ]
இருதரப்பு பெரிசில்வியன் பாலிமைக்ரோஜிரியா இருந்தால், (பிறக்கும் போது, குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது இரண்டு அல்லது மூன்று வயதுக்கு அருகில் தோன்றும்) அறிகுறிகளில் அடிக்கடி காணப்படும் அறிகுறிகள்: வலிப்பு மற்றும் கைகால்களில் தசைப்பிடிப்பு, டிஸ்ஃபேஜியா மற்றும் உமிழ்நீர் வடிதல், முகம், நாக்கு, தாடை மற்றும் குரல்வளையின் தசைகளின் பகுதி இருதரப்பு முடக்கம், அத்துடன் வளர்ச்சி தாமதங்கள் - பொதுவான மற்றும் அறிவாற்றல்.
முழு மூளையையும் பாதிக்கும் மிகக் கடுமையான வடிவம் இருதரப்பு பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட பாலிமைக்ரோஜிரியா ஆகும். இந்த நிலை கடுமையான அறிவாற்றல் குறைபாடு, இயக்க சிக்கல்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களை ஏற்படுத்துகிறது - மருந்துகளால் கட்டுப்படுத்துவது கடினம் அல்லது சாத்தியமற்றது. [ 12 ]
சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்
பாலிமைக்ரோஜிரியாவின் விளைவுகள் பின்வருமாறு:
- பொதுவான கால்-கை வலிப்பின் கடுமையான வலிப்புத்தாக்கங்களின் வடிவத்தில் மயோக்ளோனிக் என்செபலோபதி - வெஸ்ட் நோய்க்குறி;
- மோட்டார் செயலிழப்பு மற்றும் பேச்சு குறைபாடு;
- குழந்தைகளில் அறிவாற்றல் குறைபாடு மற்றும் பல்வேறு அளவிலான மனநல குறைபாடு.
கண்டறியும் பாலிமைக்ரோஜிரியா
மூளையின் பாலிமைக்ரோஜிரியாவின் நோயறிதல், மரபணு சோதனை மற்றும் பல்வேறு இமேஜிங் நுட்பங்கள் உள்ளிட்ட நரம்பியல் பரிசோதனையின் அறிகுறிகள் மற்றும் முடிவுகளின் அடிப்படையில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
இன்று, மிகவும் தகவலறிந்த கருவி நோயறிதல் என்பது மூளையின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (MRI) ஐப் பயன்படுத்துவதாகக் கருதப்படுகிறது. [ 13 ]
மூளையின் செயல்பாடுகளை மதிப்பிடுவதற்கு எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராபி பயன்படுத்தப்படுகிறது.
வேறுபட்ட நோயறிதல்
மூளையின் பிற பிறவி முரண்பாடுகளான பேச்சிஜிரியா, ஸ்கிசென்ஸ்பாலி, பெருமூளை செயல்பாடுகளின் நோய்க்குறி கோளாறுகள், அத்துடன் குழந்தைகளில் இடியோபாடிக் பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் குவிய கால்-கை வலிப்பு உள்ளிட்டவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. [ 14 ]
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை பாலிமைக்ரோஜிரியா
இந்த பிறவி குறைபாட்டில், சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நீக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இதனால், வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
பிற சிகிச்சை முறைகள்: பிசியோதெரபி, தொழில் சிகிச்சை, பேச்சு சிகிச்சை.
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், சிகிச்சையானது நோய்த்தடுப்பு மருந்தாக உள்ளது. [ 15 ], [ 16 ]
தடுப்பு
பெருமூளைப் புறணியின் இந்த சிதைவின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் தன்னிச்சையான மரபணு மாற்றங்களின் குறிப்பிடத்தக்க விகிதத்தைக் கருத்தில் கொண்டு, தடுப்பு சாத்தியமற்றதாகக் கருதப்படுகிறது.
முன்அறிவிப்பு
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பாலிமைக்ரோஜிரியாவுக்கு மோசமான முன்கணிப்பு உள்ளது: 87-94% நோயாளிகள் மீண்டும் மீண்டும் வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் கூடிய குணப்படுத்த முடியாத வலிப்பு நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இருதரப்பு முரண்பாடுகள் அல்லது ஒரு அரைக்கோளத்தின் பாதிக்கும் மேற்பட்ட சுருள்களின் புண்கள் உள்ள பல குழந்தைகள் குழந்தை பருவத்திலேயே இறக்கின்றனர்.