மூளையின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்

குழந்தை பருவத்தில் பொதுவான நரம்பியல் பிரச்சினைகள் நோயியல் ஆகும், இதன் தோற்றம் மூளையின் அசாதாரண கருப்பையக வளர்ச்சியை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இத்தகைய கோளாறுகள் "மூளையின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்" என்று அழைக்கப்படுகின்றன, இது ஒரு பன்முக நிலை, இது பெரும்பாலும் உச்சரிக்கப்படும் மருத்துவ படம் இல்லை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கற்றல் சிரமங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், மோட்டார் கவனச்சிதறல் மற்றும் குழந்தையின் நடத்தை அசாதாரணங்கள் போன்ற புகார்களுடன் பெற்றோர்கள் மருத்துவரிடம் உதவி பெறுகிறார்கள். CT அல்லது நியூக்ளியர் காந்த அதிர்வு இமேஜிங்கின் போது மட்டுமே மூளையின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, கோளாறின் வளர்ச்சியின் வழிமுறைகள் நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை.

நோயியல்

மூளையின் வளர்ச்சியில் உள்ள குறைபாடுகள் அனைத்து குறைபாடுகளிலும் 20% ஆகும். நிபுணர்களின் அவதானிப்புகளின்படி, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவி கோளாறுகள் பிறக்கும் 1,000 குழந்தைகளுக்கு 1 முதல் 2 வழக்குகள் வரை இருக்கும். [1], [2]

மூளையின் வளர்ச்சியில் பிறவி முரண்பாடுகளில், முதல் இடங்களில் ஒன்று கார்டிகல் டிஸ்ஜெனெசிஸால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்டுள்ளது, இது குழந்தை பருவ கால்-கை வலிப்பு நோய்க்குறியின் தோற்றத்திற்கு முக்கிய காரணங்களாக மாறும். பொதுவாக, குழந்தை பருவத்தில் கண்டறியப்பட்ட அனைத்து டிஸ்ஜெனெஸிஸில் ஏறக்குறைய 30% பிறவி மூளை அசாதாரணங்கள் காணப்படுகின்றன.

மூளையின் வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் உள்ள 25-40% நோயாளிகளுக்கு கார்டிகல் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் ஏற்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் கால்-கை வலிப்பு நோய்க்குறி அல்லது பிற வகையான அறிகுறி கால்-கை வலிப்பு ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது.

மூளையின் பிறவி முரண்பாடுகளில், கார்டிகல் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் அடிக்கடி குறிப்பிடப்படுகிறது, இது நியூரோஇமேஜிங் கண்டறிதலின் பரந்த நடைமுறை பயன்பாடு காரணமாகும் - குறிப்பாக, நியூரோசோனோகிராபி, காந்த அதிர்வு இமேஜிங், கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி.

காரணங்கள் மூளையின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்

பெருமூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸ் தோன்றுவதற்கான மிகத் தெளிவான காரணங்கள்:

• நரம்பு மண்டலத்தின் தொந்தரவான கருப்பையக வளர்ச்சி (முட்டையிடும் கட்டத்தில்);
• மரபணு மாற்றங்கள், கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் தொற்று நோய்கள், கதிர்வீச்சின் வெளிப்பாடு, அதிர்ச்சிகரமான காயங்கள், இரசாயன முகவர்கள் மற்றும் நச்சுக்களுக்கு கருவை வெளிப்படுத்துதல் ஆகியவற்றின் விளைவாக ஆரம்பகால கரு வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம்.

கருவின் நரம்பு மண்டலத்தில் தீங்கு விளைவிக்கும் தொற்றுநோய்களில், ரூபெல்லா, டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ், வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் மற்றும் சைட்டோமெலகோவைரஸ் தொற்று ஆகியவற்றை வேறுபடுத்த வேண்டும்.

பெரும்பாலும், முறையற்ற கருப்பையக வளர்ச்சி டெரடோஜெனிக் விளைவைக் கொண்ட பாதகமான காரணிகளின் தாய் மற்றும் குழந்தையின் உடலில் எதிர்மறையான தாக்கத்தால் ஏற்படுகிறது. டிஸ்ஜெனெஸிஸ் உருவாவதற்கான வெளிப்புற காரணங்கள் பின்வருமாறு:

• கதிரியக்க கதிர்வீச்சு;
• இரசாயன முகவர்களின் செல்வாக்கு;
• உயர் வெப்பநிலை;
• அதிக அதிர்வெண் நீரோட்டங்களுக்கு வெளிப்பாடு;
• திருப்தியற்ற சுற்றுச்சூழல் நிலைமை, இது நச்சுப் பொருட்களை பெண்ணின் உடலில் உட்கொள்வதை உட்படுத்துகிறது.

கூடுதலாக, சில மருத்துவ மருந்துகள், அதே போல் கர்ப்பத்தைப் பற்றி அறியாமல் எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் எடுக்கக்கூடிய ஹார்மோன் மருந்துகள் ஒரு டெரடோஜெனிக் விளைவை ஏற்படுத்தும். பல மருந்துகள் நஞ்சுக்கொடியை சிக்கல்கள் இல்லாமல் கடந்து குழந்தையின் சுற்றோட்ட அமைப்பில் முடிவடையும் என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. ஆபத்தானவை சக்திவாய்ந்த பொருட்களால் மட்டுமல்ல, அதிக அளவுகளில் உள்ள பழக்கமான மருந்துகள் மற்றும் மல்டிவைட்டமின் வளாகங்களாலும் கூட ஏற்படலாம். [3]

வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளின் தோல்விகள், வைரஸ் மற்றும் பிற நோய்த்தொற்றுகள், மறைந்திருக்கும் அறிகுறியற்ற போக்கைக் கொண்டிருப்பது உட்பட, டிஸ்ஜெனெஸிஸ் வகையால் கருப்பையக வளர்ச்சியின் மீறல்களைத் தூண்டலாம். குறிப்பாக ஆபத்தானவை:

• ஹைப்பர் தைராய்டிசம்;
• வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள்;
• நீரிழிவு நோய்;
• சிபிலிஸ்;
• சைட்டோமெலகோவைரஸ் தொற்று;
• ரூபெல்லா;
• லிஸ்டெரியோசிஸ்;
• டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ்.

ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வாழ்க்கையின் பண்புகள் கர்ப்பத்தின் போக்கில் மற்றும் பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தில் மிகவும் எதிர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளன. டெரடோஜெனிக் விளைவுகள் பின்வருமாறு:

• ஆல்கஹால் நுகர்வு;
• புகைத்தல்;
• போதை.

ஆபத்து காரணிகள்

பின்வருபவை மூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸ் தோற்றத்திற்கு முன்னோடி காரணிகளாக கருதப்படுகின்றன:

• பரம்பரை முன்கணிப்பு (நோய்க்குறியியல் தோற்றத்தின் தொடர்புடைய வழக்குகள், ஒரு தன்னியக்க முறை மூலம், அல்லது எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது);
• தன்னிச்சையான பிறழ்வு;
• குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு;
• கருப்பையக தொற்று (முக்கியமாக வைரஸ் தோற்றம்) அல்லது அதிர்ச்சிகரமான காயம்;
• கருப்பையக வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் போதை, மருந்துகள், ரசாயனங்கள் ஆகியவற்றின் செல்வாக்கு;
• கர்ப்ப காலத்தில் தாய்வழி குடிப்பழக்கம் காரணமாக ஆபத்தான ஆல்கஹால் நோய்க்குறி;
• கருவில் உள்ள ஊட்டச்சத்து கூறுகளின் கடுமையான பற்றாக்குறை;
• எதிர்பார்க்கும் தாயில் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள்.

தற்போது, விஞ்ஞானிகள் மூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸின் எந்தவொரு முக்கிய காரணத்தையும் அடையாளம் காண முடியாது, எனவே தற்போதுள்ள ஆபத்து காரணிகளை எடைபோடுவது அவசியம். [4]

நோய் தோன்றும்

மனித மூளையின் வளர்ச்சி பெற்றோர் ரீதியான கட்டத்தில் தொடங்குகிறது, அதன் பிறப்புக்குப் பிறகு தீவிரமாக தொடர்கிறது. நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, சரியான பெருமூளை அரைக்கோளம் கற்பனை மற்றும் ஆக்கபூர்வமான சிந்தனைக்கு, மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு, சமநிலை, இடஞ்சார்ந்த காட்சி மற்றும் இயக்கவியல் உணர்திறன் ஆகியவற்றிற்கு பொறுப்பாகும். இடது பெருமூளை அரைக்கோளம் கணிதம், அடையாளம், தருக்க, பேச்சு, பகுப்பாய்வு திறன்களை தீர்மானிக்கிறது, காது, இலக்கு அமைப்புகள் மற்றும் திட்ட அறிக்கைகள் மூலம் தகவல்களைப் புரிந்துகொள்கிறது. ஒரு ஒருங்கிணைந்த மூளை என்பது இரண்டு அரைக்கோளங்களின் வேலை, நரம்பு-இழை அமைப்பு (கார்பஸ் கால்சோம்) மூலம் ஒருவருக்கொருவர் இறுக்கமாக ஒன்றோடொன்று இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

கார்பஸ் கால்சோம் ஆக்ஸிபிடோ-பாரிட்டல் பிராந்தியத்தில் பெருமூளை அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது. இது 200 மில்லியன் நரம்பு இழைகளை உள்ளடக்கியது மற்றும் மூளையின் ஒருங்கிணைந்த வேலை மற்றும் அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் தகவல்களை மாற்றுவதை உறுதி செய்கிறது. மூளையின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் போன்ற மீறலுடன், ஒரு நபரின் அறிவாற்றல் செயல்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது. கார்பஸ் கால்சோமின் வழியாக முறையற்ற கடத்துதலுடன், மேலாதிக்க அரைக்கோளம் மற்ற சுமைகளின் செயலற்ற தன்மையுடன் அதிகரித்த சுமைகளைப் பெறுகிறது. இரண்டு மூளை பகுதிகளுக்கு இடையிலான தொடர்பு இழக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, இடஞ்சார்ந்த நோக்குநிலை பாதிக்கப்படுகிறது, ஒரு ஏற்றத்தாழ்வு எழுகிறது, நோயாளி தனது சொந்த உடலை சரியாக அடையாளம் காண முடியாது, போதுமான அளவு உணர்ச்சிவசமாக செயல்படுகிறார். முன்னணி கால்களின் உணர்வின் செயல்பாடு பலவீனமடைகிறது. [5]

பெருமூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸ் உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் வலம் வருவதில்லை, அவர்களுக்கு நடப்பது, படிப்பது, எழுதுவது சிரமம். தகவல் முக்கியமாக செவிப்புலன் மற்றும் பார்வை மூலம் உணரப்படுகிறது. சிகிச்சை மற்றும் மருத்துவ மறுவாழ்வு இல்லாத நிலையில், எதிர்காலத்தில் இதுபோன்ற நோயாளிகளுக்கு பொது வளர்ச்சி மற்றும் கற்றல் தொடர்பான பல சிக்கல்கள் உள்ளன. [6]

அறிகுறிகள் மூளையின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்

அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் மருத்துவ அறிகுறிகள் வெவ்வேறு வழிகளில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன, எனவே, நோயறிதல் வெவ்வேறு நேரங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, பெருமூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸின் கடுமையான வடிவங்கள் குழந்தை பருவத்திலேயே ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டுள்ளன, மேலும் பெரியவர்களில், கோளாறு மறைக்கப்பட்டு தோராயமாக கண்டறியப்படலாம்.

பிறந்த குழந்தைக்கு பெருமூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸ் உள்ள குழந்தைகள் இயல்பாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் தோன்றலாம், மேலும் வளர்ச்சி குறிகாட்டிகள் மூன்று மாத வயது வரை சாதாரண குழந்தைகளுடன் ஒத்துப்போகின்றன. 3 மாதங்களிலிருந்து தொடங்கி, முதல் நோயியல் அறிகுறிகள் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், குழந்தை பிடிப்பு போன்றவற்றின் வடிவத்தில் தோன்றக்கூடும்.

மருத்துவ அறிகுறியை அத்தகைய அறிகுறிகளால் குறிப்பிடலாம்:

• கார்பஸ் கால்சோமின் உருவாக்கம் மற்றும் அடுத்தடுத்த வளர்ச்சியை மீறுதல்;
• பெருமூளை வென்ட்ரிக்கிள் குழியின் சிஸ்டிக் விரிவாக்கம், மூளை மேன்டலின் ஒழுங்கின்மை;
• ஹைட்ரோகெபாலஸ்;
• பார்வை மற்றும் செவிப்புல நரம்புகளின் அட்ராபி;
• மைக்ரோஎன்செபாலி;
• பெருமூளை அரைக்கோளங்களில் கட்டி செயல்முறைகள் (நீர்க்கட்டிகள் உட்பட);
• மெருகூட்டல்களின் முழுமையற்ற உருவாக்கம்;
• ஆரம்பகால பாலியல் வளர்ச்சி;
• முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் சிதைவு (ஸ்பைனா பிஃபிடா, முதுகெலும்பு வளைவை மூடாதது);
• ஐகார்டி நோய்க்குறி (ஆரம்பகால மயோக்ளோனிக் என்செபலோபதி);
• லிபோமாக்கள்;
• செரிமான அமைப்பின் அனைத்து வகையான நோயியல்;
• தடுக்கப்பட்ட சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி;
• அறிவார்ந்த மற்றும் உடல் ரீதியான பின்னடைவு;
• ஒருங்கிணைப்பு கோளாறுகள்;
• தசைக்கூட்டு அமைப்பு உட்பட பிற உறுப்புகளிலிருந்து குறைபாடுகள்;
• தசை தொனி குறைந்தது.

இயல்பான மன மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியுடன் டிஸ்ஜெனெஸிஸின் ஒப்பீட்டளவில் லேசான நிகழ்வுகளில், பெருமூளை அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் பலவீனமான தகவல் பரிமாற்றத்தின் அறிகுறிகள் இருக்கலாம். [7]

முதல் அறிகுறிகள்

குழந்தைகளில் மூளையின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் மூன்று மாத வாழ்க்கையின் பின்னர் பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது, இருப்பினும் கருப்பையக வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் கூட நோயியலைக் கண்டறிய முடியும். குழந்தைகளில் ஒரு பிரச்சினையின் முதல் அறிகுறிகள் பொதுவாக:

• வலிப்புத்தாக்கங்களின் தோற்றம், குழந்தை பிடிப்பு;
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்;
• அழுகை பலவீனப்படுத்துதல்;
• பார்வை, வாசனை மற்றும் / அல்லது தொடுதல் பிரச்சினைகள்;
• தொடர்பு கோளாறுகள்; [8]
• தசை ஹைபோடென்ஷனின் அறிகுறிகள் (ரிஃப்ளெக்ஸ் செயல்பாடு குறைதல், மிகுந்த உமிழ்நீர், உடல் வளர்ச்சியைத் தடுப்பது, பலவீனமான மோட்டார் செயல்பாடு, பலவீனமான கிரகித்தல் செயல்பாடு).

ஒரு வயதான வயதில், டிஸ்ஜெனெஸிஸுடன், செவிப்புலன் மற்றும் காட்சி நினைவகம் மோசமடைதல், பலவீனமான மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் தெர்மோர்குலேஷன் (தாழ்வெப்பநிலை) ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது.

கைக்குழந்தைகளின் பிடிப்பு என்பது திடீரென நெகிழ்வு-கால்களின் நீட்டிப்பு ஆகும். தசை ஹைபோடென்ஷன் தசைக் குறைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (தசை வலிமையின் இழப்புடன் இணைக்கப்படலாம்).

நோய்க்குறியியல் அல்லாத வகைகள் மிகவும் பொதுவானதாகக் கருதப்படுகின்றன, அவை நீண்ட காலமாக அறிகுறிகளாக இருக்கின்றன, கிட்டத்தட்ட தற்செயலாக கண்டறியப்படுகின்றன - எடுத்துக்காட்டாக, மனநல குறைபாடு, வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது ஒரு பெரிய தலை அளவு ஆகியவற்றைக் கண்டறியும் போது. மூன்றாவது வென்ட்ரிக்கிளின் பின்புறத்தில் உள்ள மாபெரும் சிஸ்டிக் வெகுஜனங்களின் முன்னிலையில் மேக்ரோசெபாலி ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, உட்சுரப்பியல் கோளாறுகள் ஏற்படலாம்.

பெருமூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸின் நோய்க்குறி வடிவங்கள் பின்வருமாறு:

• ஐகார்டி நோய்க்குறி - முக்கியமாக சிறுமிகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் குழந்தைப் பிடிப்பு, குறிப்பிட்ட கோரொய்டல் லாகுனே, முதுகெலும்பு-செலவு குறைபாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயியலின் விளைவு பெரும்பாலும் சாதகமற்றது: நோயாளிகள் மன உளைச்சலில் தொடர்கிறார்கள், மேலும் ஆழ்ந்த மனநல குறைபாடு குறிப்பிடப்படுகிறது.
• பிறப்புறுப்பு நோயியல் கொண்ட ஒரு குடும்ப நோய்க்குறி, இது மைக்ரோசெபலி மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிற குறைபாடுகள் என தன்னை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளும்.
• ஆண்டர்மனின் நோய்க்குறி மூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸ் (அல்லது ஹைப்போட்ரோபி) உடன் இணைந்து புற நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் விளைவிப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• கால ஹைப்பர்ஹைட்ரோசிஸ் மற்றும் தாழ்வெப்பநிலை (தலைகீழ் ஷாபிரோ நோய்க்குறி) நோய்க்குறி.

கார்பஸ் கால்சோமின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்

டிஸ்ஜெனெஸிஸ் என்பது மூளையின் பிறவி நோயியல் ஆகும், ஏனெனில் இது பல்வேறு காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் பெற்றோர் ரீதியான கட்டத்தில் உருவாகத் தொடங்குகிறது. கார்பஸ் கால்சோமின் இரண்டாம் நிலை டிஸ்ஜெனெஸிஸ் வெளிப்படையான செப்டமின் இரண்டாம் நிலை அழிவின் வடிவத்தில் கருதப்படுகிறது: இதுபோன்ற குறைபாட்டை நியூரோசோனோகிராஃபி போது கரோனரி ப்ராஜெக்ட் மூலம் காட்சிப்படுத்தலாம். இரண்டாம் நிலை ஹைட்ரோகெபாலஸின் பின்னணிக்கு எதிரான நீர்வாழ்வின் ஸ்டெனோசிஸ், கார்பஸ் கால்சோமின் ஏஜென்சிஸ், சியாரி II ஒழுங்கின்மை, இடம்பெயர்வு குறைபாடு மற்றும் செப்டோப்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா உள்ளிட்ட பல நோயியல் வெளிப்படையான செப்டமின் டிஸ்ஜெனெஸிஸுடன் தொடர்புடையது. செப்டோப்டிக் டிஸ்ப்ளாசியாவுடன், வெளிப்படையான செப்டமின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் மற்றும் பார்வை கால்வாய்களின் ஹைப்போபிளாசியா, நரம்பு இழைகள் மற்றும் சியாஸ் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. இந்த நோயியல் நோயாளிகளில் பெரும்பாலோர் கூடுதலாக பிட்யூட்டரி-ஹைபோதாலமிக் அமைப்பின் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். [9]

ஒரு குழந்தையில் கார்பஸ் கால்சோமின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் இரண்டு பெருமூளை அரைக்கோளங்களை இணைக்கும் நரம்பு பிளெக்ஸஸை பாதிக்கிறது, அதாவது கார்பஸ் கால்சோம், இது தட்டையான வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கிறது மற்றும் பெருமூளைப் புறணி கீழ் மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது. இந்த நோய் மாறுபட்ட அளவு தீவிரத்தை ஏற்படுத்தும்:

1. அறிவார்ந்த திறன்களையும் மோட்டார் செயல்பாட்டையும் பராமரிக்கும் போது லேசான அளவு டிஸ்ஜெனெஸிஸ் குறிப்பிடப்படுகிறது. அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் உந்துவிசை சமிக்ஞைகளை கடத்துவதில் மட்டுமே இடையூறுகள் உள்ளன.
2. சிக்கலான பட்டம் டிஸ்ஜெனெஸிஸின் பொதுவான அறிகுறிகளால் மட்டுமல்லாமல், மூளை வளர்ச்சியின் பிற அசாதாரணங்களாலும் உள்ளது. நரம்பியல் இணைப்புகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் மன வளர்ச்சியின் தெளிவான தடுப்பு ஆகியவற்றில் குறிப்பிடத்தக்க இடையூறுகள் உள்ளன.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

பிறவி பெருமூளை அசாதாரணங்களின் விளைவுகளை மூன்று விருப்பங்களாக பிரிக்கலாம்:

1. ஏறக்குறைய முழுமையான மீட்பு, காணக்கூடிய இடையூறுகள் மற்றும் நோயாளி சாதாரண வாழ்க்கை நடவடிக்கைகளுக்கு திரும்புவது.
2. மீதமுள்ள நிகழ்வுகள் நோயாளியின் உயிருக்கு அச்சுறுத்தலை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு அவரது அன்றாட மற்றும் சமூக நடவடிக்கைகளை கட்டுப்படுத்துகின்றன.
3. மொத்த கோளாறுகள், குறிப்பிடத்தக்க அறிவுசார் குறைபாடுகள்.

டிஸ்ஜெனீசிஸின் விளைவுகளின் தீவிரம் மூளையில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்களின் அளவைப் பொறுத்தது, அதே போல் இந்த நோயியலைத் தூண்டிய காரணத்தையும் பொறுத்தது. நோயறிதலின் நேரமும் மருத்துவ நடைமுறைகளின் போதுமான தன்மையும் மிக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை. [10]

பொதுவாக, பெருமூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸ் கொண்ட பல நோயாளிகளில், அறிவார்ந்த வளர்ச்சியின் மிதமான அல்லது கடுமையான குறைபாடு உள்ளது, மேலும் உடல் ரீதியான பின்னடைவு உள்ளது.

கண்டறியும் மூளையின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்

பெருமூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸின் கடுமையான நிகழ்வுகளில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் காட்சி பரிசோதனையுடன் ஏற்கனவே நோயறிதல்களை மேற்கொள்ள முடியும். புதிதாக பிறந்த காலகட்டத்தில், வலிப்புத்தாக்கங்களின் தோற்றத்துடன், மனநலம் குன்றிய நிலையில், தசைநார் ஹைபோடென்ஷனுக்கு கூடுதல் பரிசோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

பின்வருபவை பொதுவான கண்டறியும் முறைகளாகக் கருதப்படுகின்றன:

• கர்ப்ப காலத்தில் ஸ்கிரீனிங் மற்றும் மகப்பேறியல் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை;
• ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் 12-18 மாதங்களில் எழுத்துரு பகுதி வழியாக நியூரோசோனோகிராபி;
• சாத்தியமான வீடியோ கண்காணிப்புடன் எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராபி;
• காந்த அதிர்வு இமேஜிங். [11]

டிஸ்ஜெனெஸிஸ், சோமாடிக் நோயியல் தொடர்பான கோளாறுகளை அடையாளம் காண, சிறுநீரகங்கள், இதயம் மற்றும் வயிற்று உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, மரபணு ஆலோசனை தேவைப்படலாம். உடலின் நிலையைப் பற்றிய பொதுவான மதிப்பீட்டின் ஒரு பகுதியாக ஆய்வக சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன: அவை பொதுவான இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகளைச் செய்கின்றன, குறைவாகவே - செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தைப் பற்றிய ஆய்வு.

குழந்தை பருவத்தில் கருவி கண்டறிதல், திறந்த எழுத்துருக்கள் காலத்தில், பெரும்பாலும் நியூரோசோனோகிராஃபி மூலம் குறிப்பிடப்படுகிறது - ஒரு மலிவு, மொபைல், பாதுகாப்பான மற்றும் தகவல் செயல்முறை. நியூரோசோனோகிராஃபி பிறவி மற்றும் தொற்று, நியூரோபிளாஸ்டிக் அல்லது அதிர்ச்சிகரமான மூளை புண்களில் பயன்படுத்தப்படலாம். [12]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பிறந்த குழந்தைக்கு மூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸ் கண்டறியும் போது, பின்வரும் நோயியல் நிலைமைகளுடன் வேறுபாடு செய்யப்பட வேண்டும்:

• மூடல் குறைபாடுகள், செஃபாலோசெல் , மெனிங்கோசில் , மைலோமெனிங்கோசெல்;
• சியாரி சிதைவு;
• சிறுமூளை முரண்பாடுகள், பலவீனமான வென்ட்ரல் தூண்டல்;
• டேண்டி-வாக்கர் ஒழுங்கின்மை ;
• சிறுமூளை டிஸ்லாபிசியா மற்றும் ஹைப்போபிளாசியா; [13]
• கார்பஸ் கால்சோமின் ஹைபோபிளாசியா மற்றும் அப்லாசியா; [14]
• ஹோலோபிரோசென்ஸ்ஃபாலி;
• இடம்பெயர்வு, ஹீட்டோரோட்டோபியா, லிசென்ஸ்பாலி, பாலிமைக்ரோஜீரியா, ஸ்கிசென்ஸ்பாலி;
• பெருக்கம் மற்றும் நரம்பியல் வேறுபாடு;
• நீர்வாழ்வின் ஸ்டெனோசிஸ்;
• phakomatoses (ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி);
• வாஸ்குலர் குறைபாடுகள்.

சிகிச்சை மூளையின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்

மூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸை மருத்துவத்தால் முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் வேலையைச் சரிசெய்ய, நோயியல் அறிகுறிகளை அகற்ற, நோயாளிகளின் அறிவுசார் செயல்பாட்டை இயல்பாக்குவதற்கு மருத்துவர்கள் சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கின்றனர். நோயியல் தீவிரத்தை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு, ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் சிகிச்சை திட்டம் தனித்தனியாக தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது.

நிலைமையைத் தணிக்க, பின்வரும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன:

• ஃபீனோபார்பிட்டல் குழந்தை பிடிப்புகளின் அதிர்வெண்ணைக் குறைக்க உதவுகிறது. பெரும்பாலும், குழந்தைகள் ஒரு நாளைக்கு 50 மி.கி என்ற அளவில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள், பெரியவர்களுக்கு - ஒரு நாளைக்கு 200 மி.கி.
• பென்சோடியாசெபைன்கள் சைக்கோமோட்டர் எதிர்வினைகளை மெதுவாக்குகின்றன மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிர்வெண்ணைக் குறைக்கின்றன. 5-10 மி.கி ஆரம்ப டோஸில் டயஸெபம் நடத்தை கோளாறுகளை சரிசெய்கிறது, தசை தளர்த்தும் விளைவைக் கொண்டுள்ளது.
• கார்டிகோஸ்டீராய்டு மருந்துகள் சிக்கலான கால்-கை வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களை கூட நீக்குகின்றன, ஆனால் அளவை கவனமாக தேர்ந்தெடுப்பது மற்றும் படிப்படியாக மருந்து திரும்பப் பெறுதல் ஆகியவை தேவை. இத்தகைய மருந்துகளின் நீண்டகால பயன்பாட்டின் பின்னணியில் பக்க விளைவுகள் முக்கியமாக நிகழ்கின்றன மற்றும் எலக்ட்ரோலைட் தொந்தரவுகள், ஹைப்பர் கிளைசீமியா, பலவீனமான குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், உயர் இரத்த அழுத்தம் போன்றவற்றின் தோற்றத்தில் வெளிப்படுத்தப்படலாம்.
• மனநல கோளாறுகளைத் தடுக்க ஆன்டிசைகோடிக்குகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் அத்தகைய மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிப்பது கவனமாக இருக்க வேண்டும், ஏனெனில் சில சந்தர்ப்பங்களில் ஆன்டிசைகோடிக்குகள் வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிர்வெண்ணை அதிகரிக்கும்.
• நூட்ரோபிக்ஸ் மூளையின் செயல்பாட்டை இயல்பாக்குகிறது. நூட்ரோபிக் மருந்து ஹோபன்டெனிக் அமிலம் பாண்டோகம் குறிப்பாக பரவலாக உள்ளது: இது ஒரு நரம்பியக்கவியல் திருத்த சிகிச்சை முறையின் ஒரு பகுதியாகப் பயன்படுத்துவது மனோ-சோமாடிக் ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்தவும், மூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸ் உள்ள குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவுகிறது. நியூரோபெப்டைடுகள் நரம்பியல் இணைப்புகளை மேம்படுத்துகின்றன மற்றும் நோயாளிகளில் மன மற்றும் மோட்டார் செயல்பாடுகளை மேம்படுத்துவதற்கான பயனுள்ள மற்றும் பாதுகாப்பான முகவர்களாக நரம்பியல் மருத்துவத்தில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மருந்து சிகிச்சைக்கு கூடுதலாக, அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

அறுவை சிகிச்சை

பெருமூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸுக்கு வாகஸ் நரம்பைத் தூண்டுவதற்கு ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணரின் உதவி தேவைப்படுகிறது. இதற்காக, ஒரு சிறப்பு வேகஸ் தூண்டுதல் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இதில் ஒரு துடிப்பு ஜெனரேட்டர் மற்றும் பேட்டரி, அத்துடன் பிளாட்டினம் மின்முனைகளுடன் இணைக்கும் கேபிள் ஆகியவை அடங்கும். ஜெனரேட்டர் இடது சப்ளாவியன் மண்டலத்தில் பொருத்தப்பட்டுள்ளது, எலெக்ட்ரோட்கள் இடது வாகஸ் (எக்ஸ் கிரானியல் நரம்பு) க்கு அருகிலுள்ள கழுத்துப் பகுதியில் சரி செய்யப்படுகின்றன.

உள்வைப்பு பொது மயக்க மருந்துகளின் கீழ் செய்யப்படுகிறது, மேலும் தலையீடு 60-90 நிமிடங்கள் நீடிக்கும். செயல்பாட்டின் போது, துடிப்பு ஜெனரேட்டர் மற்றும் மின்முனைகளின் சரியான இடத்திற்கு இடது அக்குள் மற்றும் கழுத்தின் பகுதியில் இரண்டு கீறல்கள் செய்யப்படுகின்றன. தலையீட்டின் போது உள்வைப்பின் செயல்பாடு நேரடியாக சோதிக்கப்படுகிறது. அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, நோயாளி இன்னும் பல நாட்கள் மருத்துவமனையில் இருக்கிறார்.

டிஸ்ஜெனெஸிஸுக்கு இந்த வகை சிகிச்சை என்ன கொடுக்கிறது? வலிப்புத்தாக்கங்களின் தோற்றம் தடுக்கப்படுகிறது, கவனம் மற்றும் மனநிலையின் செறிவு மேம்படுகிறது, மேலும் வாழ்க்கைத் தரம் அதிகரிக்கிறது. இந்த விளைவுகள் குறிப்பாக ஏற்கனவே மருந்துகளை உட்கொண்ட நோயாளிகளுக்கும், குறிப்பாக, ஆண்டிபிலிப்டிக் மருந்துகளுக்கும் தெளிவாகத் தெரிகிறது.

பிற சிகிச்சை முறைகள் விரும்பிய முடிவைக் கொண்டுவராத சந்தர்ப்பங்களில் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு பயன்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் பெருமூளை டிஸ்ஜெனீசிஸின் நோயியல் முக்கிய உறுப்புகளிலிருந்து வரும் சிக்கல்களை அச்சுறுத்துகிறது. [15]

தடுப்பு

கர்ப்பம் மற்றும் உத்தேச கருத்தாக்கத்திற்கான தயாரிப்புகளில் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் ஈடுபட வேண்டும். டிஸ்ஜெனீசிஸைத் தடுப்பதற்கான முதன்மை வகை பின்வரும் புள்ளிகளை உள்ளடக்கியது:

• முழு குழந்தை பிறக்கும் காலகட்டத்தில் ஒரு பெண்ணின் ஊட்டச்சத்தை மேம்படுத்துதல், விசேட மருந்து மற்றும் ஊட்டச்சத்து மருந்துகளின் வடிவத்தில் வைட்டமின் மற்றும் தாது கூறுகளை தவறாமல் பயன்படுத்துதல் அல்லது உணவை விரிவுபடுத்துதல் மற்றும் வளப்படுத்துதல்.
• ஆரோக்கியமற்ற பொருட்களின் பயன்பாட்டை நீக்குதல், ஆல்கஹால்.
• கர்ப்பம் தயாரிப்பதற்கான கட்டத்திலும், கர்ப்பகாலத்திலும் நீரிழிவு நோயைத் தடுப்பது, உடல் பருமன் வளர்ச்சியைத் தடுக்கும்.
• போதை மற்றும் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளைத் தடுப்பது (கன உலோகங்கள், பூச்சிக்கொல்லிகள், சில மருந்துகள், எக்ஸ்-கதிர்கள்). ஒரு பெண்ணால் எந்த மருந்துகளையும் உட்கொள்வது முடிந்தவரை நியாயப்படுத்தப்பட வேண்டும்.
• நோய்த்தொற்றுகளின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பது, ரூபெல்லாவுக்கு எதிரான ஆரம்பகால தடுப்பூசி (ஒரு பெண் தடுப்பூசி போடவில்லை அல்லது குழந்தை பருவத்தில் ரூபெல்லா இல்லாதிருந்தால்).

முன்அறிவிப்பு

மூளையின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் மற்ற வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுடன் இணைக்கப்படாவிட்டால், முன்கணிப்பு சாதகமானது என வகைப்படுத்தலாம். குழந்தை நோயாளிகளில் 80% க்கும் அதிகமானோர் நோயின் தீவிர விளைவுகளை ஏற்படுத்தவில்லை, அல்லது எல்லைக்கோடு நரம்பியல் கோளாறுகளைப் பெறுகிறார்கள்.

டிஸ்ஜெனீசிஸின் முக்கிய ஆபத்து என்னவென்றால், குழந்தை பெற்ற திறன்களையும் திறன்களையும் ஒருங்கிணைப்பதற்கான வாய்ப்பை இழந்துவிடுகிறது, பெரும்பாலும் நிறைய கற்றுக்கொள்ள வேண்டும். நோயாளி தொடர்ந்து ஆதரவான சிகிச்சைகளுக்குத் திரும்ப வேண்டும், இது வயதுக்கு ஏற்ப மூளை சுமை அதிகரிக்கும் பின்னணியில் குறிப்பாக முக்கியமானது. வழக்கமான சிகிச்சையின் தேவை குறைந்தபட்சம் 14 வயது வரை, இடைநிலை இணைப்புகளின் இறுதி உருவாக்கம் வரை இருக்கும். மேலும், இந்த செயல்முறையை துரிதப்படுத்த முடியாது, ஏனெனில் இதுபோன்ற “முடுக்கம்” விளைவுகள் கணிக்க முடியாததாக இருக்கலாம்.

நோயின் மிகவும் துல்லியமான முன்கணிப்பை வழங்க முடியாது: பெருமூளை டிஸ்ஜெனெஸிஸ் ஒப்பீட்டளவில் அரிதாகவே நிகழ்கிறது மற்றும் அவை இன்னும் முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.