மூளையின் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் பொதுவான நரம்பியல் பிரச்சனைகள் நோயியல் ஆகும், இதன் தோற்றம் மூளையின் முறையற்ற கருப்பையக வளர்ச்சியை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இத்தகைய கோளாறுகள் "மூளை டிஸ்ஜெனெசிஸ்" என்று அழைக்கப்படுகின்றன; பெரும்பாலும் உச்சரிக்கப்படும் மருத்துவ படம் இல்லாத பல காரணி நிலைமைகளைப் பற்றி நாங்கள் பேசுகிறோம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கற்றல் சிரமங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், மோட்டார் இல்லாத மனநிலை, குழந்தையின் நடத்தை விலகல்கள் போன்ற புகார்களுடன் பெற்றோர்கள் மருத்துவரிடம் உதவி பெறுகிறார்கள். CT அல்லது அணு காந்த அதிர்வு இமேஜிங்கின் போது மட்டுமே மூளை டிஸ்ஜெனெசிஸ் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, கோளாறின் வளர்ச்சியின் வழிமுறைகள் போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.

நோயியல்

மூளை வளர்ச்சியில் ஏற்படும் குறைபாடுகள் அனைத்து வளர்ச்சி குறைபாடுகளிலும் சுமார் 20% ஆகும். நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவி கோளாறுகளின் நிகழ்வு 1,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 முதல் 2 வழக்குகள் வரை இருக்கும். [ 1 ], [ 2 ]

மூளை வளர்ச்சியின் பிறவி முரண்பாடுகளில், முதல் இடங்களில் ஒன்று கார்டிகல் டிஸ்ஜெனெசிஸால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்டுள்ளது, இது குழந்தை பருவ வலிப்பு நோய்க்குறியின் தோற்றத்திற்கு முக்கிய காரணமாகிறது. பொதுவாக, குழந்தை பருவத்தில் கண்டறியப்பட்ட அனைத்து டிஸ்ஜெனெசிஸிலும் சுமார் 30% வழக்குகளில் மூளையின் பிறவி முரண்பாடுகள் கண்டறியப்படுகின்றன.

மூளை வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ள 25-40% நோயாளிகளில் கார்டிகல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் காணப்படுகிறது, மேலும் இது பெரும்பாலும் வலிப்பு நோய்க்குறி அல்லது பிற வகையான அறிகுறி கால்-கை வலிப்புடன் சேர்ந்துள்ளது.

மூளையின் பிறவி முரண்பாடுகளில், கார்டிகல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் அடிக்கடி காணப்படுகிறது, இது நியூரோஇமேஜிங் நோயறிதலின் பரவலான நடைமுறை பயன்பாடு காரணமாகும் - குறிப்பாக, நியூரோசோனோகிராபி, காந்த அதிர்வு இமேஜிங், கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி.

காரணங்கள் மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாடு

மூளை டிஸ்ஜெனீசிஸின் மிகத் தெளிவான காரணங்கள் பின்வருமாறு கருதப்படுகின்றன:

• நரம்பு மண்டலத்தின் கருப்பையக வளர்ச்சியின் குறைபாடு (வளர்ச்சியின் கட்டத்தில்);
• மரபணு மாற்றங்கள், கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் தொற்று நோய்கள், கதிர்வீச்சுக்கு ஆளாகுதல், அதிர்ச்சிகரமான காயங்கள், இரசாயன முகவர்கள் மற்றும் நச்சுப் பொருட்களுக்கு கரு வெளிப்பாடு ஆகியவற்றின் விளைவாக ஆரம்பகால கரு உருவாக்கத்தின் கட்டத்தில் நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம்.

கருவின் நரம்பு மண்டலத்தில் தீங்கு விளைவிக்கும் தொற்றுநோய்களில், ரூபெல்லா, டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ், வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் மற்றும் சைட்டோமெலகோவைரஸ் தொற்று ஆகியவை குறிப்பாக கவனிக்கப்பட வேண்டும்.

பெரும்பாலும், அசாதாரண கருப்பையக வளர்ச்சி தாய் மற்றும் குழந்தையின் உடலில் டெரடோஜெனிக் விளைவைக் கொண்ட சாதகமற்ற காரணிகளின் எதிர்மறையான தாக்கத்தால் ஏற்படுகிறது. டிஸ்ஜெனெசிஸின் வெளிப்புற காரணங்கள் பின்வருமாறு:

• கதிரியக்க கதிர்வீச்சு;
• இரசாயன முகவர்களின் செல்வாக்கு;
• உயர்ந்த வெப்பநிலை;
• அதிக அதிர்வெண் மின்னோட்டங்களுக்கு வெளிப்பாடு;
• திருப்தியற்ற சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள், இது பெண்ணின் உடலில் நச்சுப் பொருட்கள் நுழைவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

கூடுதலாக, கர்ப்பத்தைப் பற்றி அறியாமல் கர்ப்பிணித் தாய் எடுத்துக்கொள்ளும் சில மருந்துகள் மற்றும் ஹார்மோன் முகவர்கள் டெரடோஜெனிக் விளைவையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். பல மருந்துகள் நஞ்சுக்கொடியை எளிதில் ஊடுருவி குழந்தையின் சுற்றோட்ட அமைப்பில் முடிவடைகின்றன என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. சக்திவாய்ந்த பொருட்கள் மட்டுமல்ல, பெரிய அளவிலான பொதுவான மருந்துகளும், மல்டிவைட்டமின் வளாகங்களும் கூட ஆபத்தானவை. [ 3 ]

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், வைரஸ் மற்றும் பிற தொற்றுகள், மறைந்திருக்கும் அறிகுறியற்ற போக்கைக் கொண்டவை உட்பட, டிஸ்ஜெனெசிஸ் போன்ற கருப்பையக வளர்ச்சிக் கோளாறுகளையும் தூண்டலாம். பின்வருபவை குறிப்பாக ஆபத்தானதாகக் கருதப்படுகின்றன:

• ஹைப்பர் தைராய்டிசம்;
• வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்;
• நீரிழிவு நோய்;
• சிபிலிஸ்;
• சைட்டோமெலகோவைரஸ் தொற்று;
• ரூபெல்லா;
• லிஸ்டீரியோசிஸ்;
• டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ்.

கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வாழ்க்கை கர்ப்பத்தின் போக்கிலும் பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கியத்திலும் மிகவும் எதிர்மறையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. டெரடோஜெனிக் விளைவுகள் இதனால் ஏற்படுகின்றன:

• மது அருந்துதல்;
• புகைபிடித்தல்;
• போதை.

ஆபத்து காரணிகள்

மூளை டிஸ்ஜெனீசிஸின் வளர்ச்சிக்கு பின்வருவன முன்னோடி காரணிகளாகக் கருதப்படுகின்றன:

• பரம்பரை முன்கணிப்பு (நோயியல் நிகழ்வு தொடர்பான வழக்குகள், தன்னியக்க வகை பரம்பரை மூலம், அல்லது X-குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது);
• தன்னிச்சையான பிறழ்வு;
• குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு;
• கருப்பையக தொற்று (முக்கியமாக வைரஸ் தோற்றம்) அல்லது அதிர்ச்சிகரமான காயங்கள்;
• கருப்பையக வளர்ச்சி கட்டத்தில் போதை, மருந்துகள், இரசாயனங்கள் ஆகியவற்றின் தாக்கம்;
• கர்ப்ப காலத்தில் தாய்வழி குடிப்பழக்கத்தால் ஏற்படும் அபாயகரமான ஆல்கஹால் நோய்க்குறி;
• கருவில் உள்ள ஊட்டச்சத்துக்களின் கடுமையான குறைபாடு;
• எதிர்பார்க்கும் தாயில் கடுமையான வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்.

தற்போது, மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாட்டிற்கான எந்த ஒரு முக்கிய காரணத்தையும் விஞ்ஞானிகளால் அடையாளம் காண முடியவில்லை, எனவே தற்போதுள்ள ஆபத்து காரணிகளை எடைபோடுவது அவசியம். [ 4 ]

நோய் தோன்றும்

மனித மூளையின் வளர்ச்சி கருப்பையக கட்டத்தில் தொடங்கி, பிறப்புக்குப் பிறகு தீவிரமாக தொடர்கிறது. நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, வலது பெருமூளை அரைக்கோளம் உருவக மற்றும் படைப்பு சிந்தனை, மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு, சமநிலை, இடஞ்சார்ந்த காட்சி மற்றும் இயக்கவியல் ஏற்புத்திறன் ஆகியவற்றிற்கு பொறுப்பாகும். இடது பெருமூளை அரைக்கோளம் கணித, குறியீட்டு, தர்க்கரீதியான, பேச்சு, பகுப்பாய்வு திறன்களை தீர்மானிக்கிறது, காது மூலம் தகவல்களை ஏற்பதை உறுதி செய்கிறது, இலக்கு அமைப்புகள் மற்றும் திட்ட அமைப்புகளை உறுதி செய்கிறது. ஒற்றை மூளை என்பது இரண்டு அரைக்கோளங்களின் வேலை, நியூரோஃபைப்ரஸ் அமைப்பு (கார்பஸ் கால்சோம்) மூலம் ஒன்றோடொன்று இறுக்கமாக இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

கார்பஸ் கால்சோம், மூளையின் அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் ஆக்ஸிபிடல்-பேரியட்டல் பகுதியில் அமைந்துள்ளது. இது 200 மில்லியன் நரம்பு இழைகளை உள்ளடக்கியது மற்றும் மூளையின் ஒருங்கிணைந்த செயல்பாட்டையும் அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் தகவல் பரிமாற்றத்தையும் உறுதி செய்கிறது. மூளை டிஸ்ஜெனெசிஸ் போன்ற ஒரு கோளாறால், ஒரு நபரின் அறிவாற்றல் செயல்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது. கார்பஸ் கால்சோம் வழியாக முறையற்ற கடத்தலுடன், ஆதிக்கம் செலுத்தும் அரைக்கோளம் அதிகரித்த சுமையை எடுத்துக்கொள்கிறது, மற்றொன்று நடைமுறையில் செயலற்றதாக இருக்கும். இரண்டு மூளை "பாதிகளுக்கு" இடையிலான தொடர்பு இழக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, இடஞ்சார்ந்த நோக்குநிலை பாதிக்கப்படுகிறது, ஒரு ஏற்றத்தாழ்வு ஏற்படுகிறது, நோயாளி தனது சொந்த உடலை சரியாக உணர முடியாது, போதுமான அளவு உணர்ச்சி ரீதியாக செயல்பட முடியாது. முன்னணி மூட்டுகளின் உணர்வின் செயல்பாடு பலவீனமடைகிறது. [ 5 ]

மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் ஊர்ந்து செல்வதில்லை, மேலும் நடப்பது, படிப்பது மற்றும் எழுதுவதில் சிரமப்படுகிறார்கள். முக்கியமாக கேட்டல் மற்றும் பார்வை மூலம் தகவல்கள் உணரப்படுகின்றன. சிகிச்சை மற்றும் மருத்துவ மறுவாழ்வு இல்லாத நிலையில், அத்தகைய நோயாளிகள் பின்னர் பொது வளர்ச்சி மற்றும் கற்றல் தொடர்பான பல சிக்கல்களை உருவாக்குகிறார்கள். [ 6 ]

அறிகுறிகள் மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாடு

மருத்துவ அறிகுறிகள் எல்லா நோயாளிகளிடமும் வித்தியாசமாக வெளிப்படுகின்றன, எனவே நோயறிதல்கள் வெவ்வேறு நேரங்களில் செய்யப்படுகின்றன. உதாரணமாக, மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாட்டின் கடுமையான வடிவங்கள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே கண்டறியப்படுகின்றன, அதே சமயம் பெரியவர்களில் இந்தக் கோளாறு மறைந்திருந்து தற்செயலாகக் கண்டறியப்படலாம்.

பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் மூளைச் சிதைவு உள்ள குழந்தைகள் இயல்பான மற்றும் மிகவும் ஆரோக்கியமான தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கலாம், மேலும் வளர்ச்சி குறிகாட்டிகள் மூன்று மாத வயது வரை இயல்பானவற்றுடன் ஒத்துப்போகின்றன. 3 மாதங்களிலிருந்து தொடங்கி, முதல் நோயியல் அறிகுறிகள் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், குழந்தை பிடிப்பு போன்ற வடிவங்களில் தோன்றக்கூடும்.

மருத்துவ படம் பின்வரும் அறிகுறிகளால் குறிப்பிடப்படலாம்:

• கார்பஸ் கால்சோமின் உருவாக்கம் மற்றும் அடுத்தடுத்த வளர்ச்சியின் தொந்தரவு;
• பெருமூளை வென்ட்ரிகுலர் குழியின் சிஸ்டிக் விரிவாக்கம், பெருமூளை மேன்டலின் ஒழுங்கின்மை;
• ஹைட்ரோகெபாலஸ்;
• பார்வை மற்றும் செவிப்புல நரம்புகளின் அட்ராபி;
• நுண் மூளை வளர்ச்சி;
• பெருமூளை அரைக்கோளங்களின் பகுதியில் கட்டி செயல்முறைகள் (நீர்க்கட்டிகள் உட்பட);
• சுருள்களின் முழுமையற்ற உருவாக்கம்;
• ஆரம்பகால பாலியல் வளர்ச்சி;
• முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் சிதைவு (ஸ்பைனா பிஃபிடா, முதுகெலும்பு வளைவின் இணைவு இல்லாமை);
• ஐகார்டி நோய்க்குறி (ஆரம்பகால மயோக்ளோனிக் என்செபலோபதி);
• லிபோமாக்கள்;
• செரிமான அமைப்பின் பல்வேறு வகையான நோயியல்;
• மனோமோட்டார் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு;
• அறிவுசார் மற்றும் உடல் ரீதியான பின்னடைவு;
• ஒருங்கிணைப்பு கோளாறுகள்;
• தசைக்கூட்டு அமைப்பு உட்பட பிற உறுப்புகளின் குறைபாடுகள்;
• தசை தொனி குறைந்தது.

சாதாரண மன மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியுடன், ஒப்பீட்டளவில் லேசான டிஸ்ஜெனெசிஸ் நிகழ்வுகளில், பெருமூளை அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் தகவல் பரிமாற்றம் பலவீனமடைவதற்கான அறிகுறிகள் காணப்படலாம். [ 7 ]

முதல் அறிகுறிகள்

குழந்தைகளில் மூளை டிஸ்ஜெனெசிஸ் பெரும்பாலும் மூன்று மாத வாழ்க்கைக்குப் பிறகு கண்டறியப்படுகிறது, இருப்பினும் கருப்பையக வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் கூட நோயியலைக் கண்டறிய முடியும். குழந்தைகளில் ஒரு செயலிழப்பின் முதல் அறிகுறிகள் பொதுவாக பின்வருமாறு:

• வலிப்புத்தாக்கங்களின் தோற்றம், குழந்தைப் பிடிப்புகள்;
• வலிப்பு;
• அலறல் பலவீனமடைதல்;
• பார்வை, வாசனை மற்றும்/அல்லது தொடுதலில் சிக்கல்கள்;
• தொடர்பு கோளாறுகள்; [ 8 ]
• தசை ஹைபோடோனியாவின் அறிகுறிகள் (நிர்பந்தமான செயல்பாடு குறைதல், அதிகப்படியான உமிழ்நீர் சுரப்பு, உடல் வளர்ச்சியைத் தடுப்பது, பலவீனமான மோட்டார் செயல்பாடு, பிடிப்பு செயல்பாடு பலவீனமடைதல்).

வயதானவர்களில், டிஸ்ஜெனெசிஸ் என்பது செவிப்புலன் மற்றும் காட்சி நினைவாற்றல் சரிவு, பலவீனமான மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் தெர்மோர்குலேஷன் (ஹைப்போதெர்மியா) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

குழந்தைப் பிடிப்பு என்பது கைகால்களின் திடீர் வலிப்பு நெகிழ்வு-நீட்சி ஆகும். தசை ஹைபோடோனியா என்பது தசை தொனி குறைவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (தசை வலிமை இழப்புடன் இணைந்து இருக்கலாம்).

நோய்க்குறி அல்லாத வகை டிஸ்ஜெனீசிஸ் மிகவும் பொதுவானது, அவை நீண்ட காலமாக அறிகுறியற்றதாகவே இருக்கும், மேலும் கிட்டத்தட்ட தற்செயலாகக் கண்டறியப்படுகின்றன - எடுத்துக்காட்டாக, மனநல குறைபாடு, வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது பெரிய தலை அளவு கண்டறியப்படும்போது. மூன்றாவது வென்ட்ரிக்கிளுக்கு பின்னால் அமைந்துள்ள ராட்சத சிஸ்டிக் வடிவங்கள் இருப்பதால் மேக்ரோசெபாலி ஓரளவு ஏற்படுகிறது. குறைவாகவே, நாளமில்லா சுரப்பி கோளாறுகள் காணப்படலாம்.

மூளை டிஸ்ஜெனீசிஸின் நோய்க்குறி வடிவங்கள் பின்வருமாறு:

• ஐகார்டி நோய்க்குறி - முக்கியமாக பெண் குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் குழந்தை பிடிப்பு, குறிப்பிட்ட கோராய்டல் இடைவெளிகள் மற்றும் முதுகெலும்பு-விலா எலும்பு குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயியலின் விளைவு பெரும்பாலும் சாதகமற்றதாக இருக்கும்: நோயாளிகளுக்கு தொடர்ந்து வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் ஆழ்ந்த மனநல குறைபாடு ஏற்படுகிறது.
• பிறப்புறுப்பு நோயியலுடன் கூடிய குடும்ப நோய்க்குறி, இது மைக்ரோசெபலி மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிற குறைபாடுகளாக வெளிப்படலாம்.
• ஆண்டர்மேன் நோய்க்குறி, மூளை டிஸ்ஜெனெசிஸ் (அல்லது ஹைப்போட்ரோபி) உடன் இணைந்து புற நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் ஏற்படுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• கால ஹைப்பர்ஹைட்ரோசிஸ் மற்றும் தாழ்வெப்பநிலை நோய்க்குறி (தலைகீழ் ஷாபிரோ நோய்க்குறி).

கார்பஸ் கால்சத்தின் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

டிஸ்ஜெனெசிஸ் என்பது மூளையின் ஒரு பிறவி நோயியல் ஆகும், ஏனெனில் இது பல்வேறு காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட கட்டத்தில் உருவாகத் தொடங்குகிறது. கார்பஸ் கல்லோசத்தின் இரண்டாம் நிலை டிஸ்ஜெனெசிஸ் செப்டம் பெல்லுசிடத்தின் இரண்டாம் நிலை அழிவாகக் கருதப்படுகிறது: நியூரோசோனோகிராஃபியின் போது கரோனல் ப்ரொஜெக்ஷனில் அத்தகைய குறைபாட்டைக் காட்சிப்படுத்தலாம். பல நோய்க்குறியீடுகள் செப்டம் பெல்லுசிடத்தின் டிஸ்ஜெனெசிஸுடன் தொடர்புடையவை, இதில் இரண்டாம் நிலை ஹைட்ரோகெபாலஸின் பின்னணிக்கு எதிராக நீர்வழியின் ஸ்டெனோசிஸ், கார்பஸ் கல்லோசத்தின் ஏஜென்சிஸ், சியாரி II ஒழுங்கின்மை, இடம்பெயர்வு குறைபாடு மற்றும் செப்டோ-ஆப்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா ஆகியவை அடங்கும். செப்டோ-ஆப்டிக் டிஸ்ப்ளாசியாவில், செப்டம் பெல்லுசிடத்தின் டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் பார்வை கால்வாய்கள், நரம்பு இழைகள் மற்றும் சியாஸ்மின் ஹைப்போபிளாசியா ஆகியவை காணப்படுகின்றன. இத்தகைய நோயியல் உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள் கூடுதலாக பிட்யூட்டரி-ஹைபோதாலமிக் அமைப்பின் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். [ 9 ]

ஒரு குழந்தையின் கார்பஸ் கல்லோசம் சிதைவடைதல், இரண்டு பெருமூளை அரைக்கோளங்களை இணைக்கும் நரம்பு பின்னல்களை பாதிக்கிறது, அதாவது கார்பஸ் கல்லோசம், இது தட்டையான வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் பெருமூளைப் புறணியின் கீழ் அமைந்துள்ளது. இந்த நோய் பல்வேறு அளவு தீவிரத்தன்மையைக் கொண்டிருக்கலாம்:

1. அறிவுசார் திறன்கள் மற்றும் மோட்டார் செயல்பாடுகளைப் பாதுகாப்பதன் மூலம் லேசான அளவிலான டிஸ்ஜெனெசிஸ் காணப்படுகிறது. அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் உந்துவிசை சமிக்ஞைகளின் பரிமாற்றத்தில் தொந்தரவுகள் மட்டுமே உள்ளன.
2. சிக்கலான பட்டம் டிஸ்ஜெனீசிஸின் பொதுவான அறிகுறிகளுடன் மட்டுமல்லாமல், மூளை வளர்ச்சியின் பிற முரண்பாடுகளுடனும் சேர்ந்துள்ளது. நரம்பியல் இணைப்புகளில் உச்சரிக்கப்படும் தோல்விகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் மன வளர்ச்சியின் வெளிப்படையான தடுப்பு ஆகியவை உள்ளன.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

பிறவி மூளை முரண்பாடுகளின் விளைவுகளை மூன்று விருப்பங்களாகப் பிரிக்கலாம்:

1. கிட்டத்தட்ட முழுமையான குணமடைந்து, காணக்கூடிய குறைபாடுகள் இல்லாமல், நோயாளி இயல்பு வாழ்க்கைக்குத் திரும்புகிறார்.
2. நோயாளியின் உயிருக்கு அச்சுறுத்தல் இல்லாத எஞ்சிய விளைவுகள், ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு அவரது அன்றாட மற்றும் சமூக நடவடிக்கைகளை கட்டுப்படுத்துகின்றன.
3. கடுமையான கோளாறுகள், குறிப்பிடத்தக்க அறிவுசார் குறைபாடுகள்.

டிஸ்ஜெனீசிஸின் விளைவுகளின் தீவிரம் மூளையில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்களின் அளவைப் பொறுத்தது, அதே போல் இந்த நோயியலைத் தூண்டிய காரணத்தையும் பொறுத்தது. சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் போதுமான தன்மை மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. [ 10 ]

பொதுவாக, மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாடு உள்ள பல நோயாளிகள் மிதமான அல்லது கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் உடல் ரீதியான பின்னடைவை அனுபவிக்கின்றனர்.

கண்டறியும் மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாடு

மூளைச் சிதைவின் கடுமையான நிகழ்வுகளில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் காட்சி பரிசோதனையின் போது ஏற்கனவே நோயறிதல்களைச் செய்ய முடியும். பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் தசை ஹைபோடோனியா, வலிப்புத்தாக்கங்கள் தோன்றுதல், மனநலக் குறைபாடு ஆகியவற்றிற்கு கூடுதல் பரிசோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

பொதுவான நோயறிதல் முறைகள் பின்வருமாறு:

• கர்ப்ப காலத்தில் ஸ்கிரீனிங் மற்றும் மகப்பேறியல் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை;
• குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் 12-18 மாதங்களில் ஃபாண்டனெல் பகுதி வழியாக நியூரோசோனோகிராபி;
• சாத்தியமான வீடியோ கண்காணிப்புடன் கூடிய எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராபி;
• காந்த அதிர்வு இமேஜிங். [ 11 ]

டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் சோமாடிக் நோய்க்குறியீடுகளுடன் தொடர்புடைய கோளாறுகளை அடையாளம் காண, சிறுநீரகங்கள், இதயம் மற்றும் வயிற்று உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. மரபணு ஆலோசனையும் தேவைப்படலாம். உடலின் நிலையைப் பற்றிய பொதுவான மதிப்பீட்டின் ஒரு பகுதியாக ஆய்வக சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன: பொதுவான இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன, மேலும் குறைவாகவே, செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

குழந்தைப் பருவத்தில், திறந்த ஃபோன்டனெல்லின் காலகட்டத்தில், கருவி நோயறிதல் பெரும்பாலும் நியூரோசோனோகிராஃபி மூலம் குறிப்பிடப்படுகிறது - இது அணுகக்கூடிய, மொபைல், பாதுகாப்பான மற்றும் தகவல் தரும் செயல்முறையாகும். நியூரோசோனோகிராஃபி பிறவி மற்றும் தொற்று, நியூரோபிளாஸ்டிக் அல்லது அதிர்ச்சிகரமான மூளைப் புண்கள் இரண்டிற்கும் பயன்படுத்தப்படலாம். [ 12 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் மூளை டிஸ்ஜெனெசிஸைக் கண்டறியும் போது, பின்வரும் நோயியல் நிலைமைகளுடன் வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்:

• மூடல் குறைபாடுகள், செபலோசெல், மெனிங்கோசெல், மைலோமெனிங்கோசெல்;
• சியாரி குறைபாடு;
• சிறுமூளை முரண்பாடுகள், வயிற்று தூண்டல் கோளாறுகள்;
• டான்டி-வாக்கர் குறைபாடு;
• சிறுமூளை டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் ஹைப்போபிளாசியா; [ 13 ]
• கார்பஸ் கல்லோசத்தின் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் அப்லாசியா; [ 14 ]
• ஹோலோபுரோசென்ஸ்பாலி;
• இடம்பெயர்வு குறைபாடுகள், ஹெட்டோரோடோபியா, லிசென்ஸ்பாலி, பாலிமைக்ரோஜிரியா, ஸ்கிசென்ஸ்பாலி;
• பெருக்கம் மற்றும் நரம்பியல் வேறுபாடு;
• நீர்வழி ஸ்டெனோசிஸ்;
• ஃபகோமாடோஸ்கள் (ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி);
• வாஸ்குலர் குறைபாடுகள்.

சிகிச்சை மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாடு

மூளையில் ஏற்படும் மூளைச் சிதைவை மருத்துவத்தால் முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டைச் சரிசெய்யவும், நோயியல் அறிகுறிகளை அகற்றவும், நோயாளிகளின் அறிவுசார் செயல்பாட்டை இயல்பாக்கவும் மருத்துவர்கள் சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கின்றனர். நோயியலின் தீவிரத்தை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு, ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் சிகிச்சை முறை தனித்தனியாக தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது.

நிலைமையைப் போக்க, பின்வரும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன:

• குழந்தைப் பிடிப்புகளின் அதிர்வெண்ணைக் குறைக்க ஃபீனோபார்பிட்டல் உதவுகிறது. பெரும்பாலும், இது குழந்தைகளுக்கு ஒரு நாளைக்கு 50 மி.கி., மற்றும் பெரியவர்களுக்கு - ஒரு நாளைக்கு 200 மி.கி. என்ற அளவில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
• பென்சோடியாசெபைன்கள் சைக்கோமோட்டர் எதிர்வினைகளை மெதுவாக்குகின்றன மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிர்வெண்ணைக் குறைக்கின்றன. டயஸெபம் 5-10 மி.கி ஆரம்ப டோஸில் நடத்தை கோளாறுகளை சரிசெய்கிறது, தசை தளர்த்தும் விளைவைக் கொண்டுள்ளது.
• கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் சிக்கலான வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களை கூட நீக்குகின்றன, ஆனால் மருந்தின் அளவை கவனமாக தேர்ந்தெடுத்து படிப்படியாக மருந்து திரும்பப் பெற வேண்டும். பக்க விளைவுகள் முக்கியமாக இத்தகைய மருந்துகளின் நீண்டகால பயன்பாட்டின் பின்னணியில் ஏற்படுகின்றன மற்றும் எலக்ட்ரோலைட் தொந்தரவுகள், ஹைப்பர் கிளைசீமியா, பலவீனமான குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், உயர் இரத்த அழுத்தம் போன்றவற்றின் தோற்றத்தில் வெளிப்படுத்தப்படலாம்.
• மனநல கோளாறுகளைத் தடுக்க நியூரோலெப்டிக் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் அத்தகைய மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிப்பது எச்சரிக்கையுடன் செய்யப்பட வேண்டும், ஏனெனில் சில சந்தர்ப்பங்களில் நியூரோலெப்டிக்ஸ் வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிர்வெண் அதிகரிக்க பங்களிக்கும்.
• நூட்ரோபிக்ஸ் மூளை செயல்பாடுகளை இயல்பாக்குகிறது. ஹோபன்டெனிக் அமிலத்தின் நூட்ரோபிக் மருந்து பாண்டோகம் குறிப்பாக பரவலாக உள்ளது: நியூரோமெட்டபாலிக் சரிசெய்தல் சிகிச்சை முறையின் ஒரு பகுதியாக இதைப் பயன்படுத்துவது மனோதத்துவ ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்தவும், மூளைச் சிதைவு உள்ள குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவுகிறது. நியூரோபெப்டைடுகள் நரம்பியல் இணைப்புகளை மேம்படுத்துகின்றன மற்றும் நோயாளிகளின் மன மற்றும் மோட்டார் செயல்பாடுகளை மேம்படுத்துவதற்கான பயனுள்ள மற்றும் பாதுகாப்பான வழிமுறையாக நரம்பியல் மருத்துவத்தில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மருந்து சிகிச்சைக்கு கூடுதலாக, அறுவை சிகிச்சை தலையீடு பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

அறுவை சிகிச்சை

மூளையில் தசைச் சிதைவு ஏற்படும் சந்தர்ப்பங்களில் வேகஸ் நரம்பைத் தூண்டுவதற்கு அறுவை சிகிச்சை நிபுணரின் உதவி தேவைப்படுகிறது. இதற்காக ஒரு சிறப்பு வேகஸ் தூண்டுதல் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இதில் ஒரு துடிப்பு ஜெனரேட்டர் மற்றும் பேட்டரி, அத்துடன் பிளாட்டினம் மின்முனைகளுடன் இணைக்கும் கேபிள் ஆகியவை அடங்கும். ஜெனரேட்டர் இடது சப்கிளாவியன் மண்டலத்தில் பொருத்தப்படுகிறது, மின்முனைகள் இடது வேகஸ் (எக்ஸ் மண்டை நரம்பு) அருகே கழுத்துப் பகுதியில் சரி செய்யப்படுகின்றன.

இந்த உள்வைப்பு பொது மயக்க மருந்தின் கீழ் செய்யப்படுகிறது, மேலும் இந்த செயல்முறை சுமார் 60-90 நிமிடங்கள் நீடிக்கும். அறுவை சிகிச்சையின் போது, துடிப்பு ஜெனரேட்டர் மற்றும் மின்முனைகளை சரியாக வைப்பதற்காக இடது அக்குள் மற்றும் கழுத்துப் பகுதியில் இரண்டு கீறல்கள் செய்யப்படுகின்றன. செயல்முறையின் போது உள்வைப்பின் செயல்பாடு நேரடியாக சரிபார்க்கப்படுகிறது. அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, நோயாளி இன்னும் பல நாட்கள் மருத்துவமனையில் இருக்கிறார்.

டிஸ்ஜெனெசிஸுக்கு இந்த வகை சிகிச்சை என்ன வழங்குகிறது? வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படுவது தடுக்கப்படுகிறது, செறிவு மற்றும் மனநிலை மேம்படுகிறது, மேலும் வாழ்க்கைத் தரம் அதிகரிக்கிறது. இந்த விளைவுகள் ஏற்கனவே மருந்து சிகிச்சையை எடுத்துக் கொண்ட நோயாளிகளில், குறிப்பாக வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளில் குறிப்பாகத் தெளிவாகத் தெரிகிறது.

பிற சிகிச்சை முறைகள் தேவையான பலனைத் தராத சந்தர்ப்பங்களில் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு பயன்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் மூளை டிஸ்ஜெனெசிஸின் நோயியல் முக்கிய உறுப்புகளில் சிக்கல்களை அச்சுறுத்துகிறது. [ 15 ]

தடுப்பு

கர்ப்பம் மற்றும் எதிர்பார்க்கப்படும் கருத்தரிப்புக்கான தயாரிப்பு கட்டத்தில் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். முதன்மை வகை டிஸ்ஜெனெசிஸ் தடுப்பு பின்வரும் புள்ளிகளை உள்ளடக்கியது:

• முழு இனப்பெருக்க காலத்திலும் ஒரு பெண்ணின் ஊட்டச்சத்தை மேம்படுத்துதல், சிறப்பு மருந்தக உணவு சப்ளிமெண்ட்ஸ் வடிவில் வைட்டமின் மற்றும் தாது கூறுகளை வழக்கமாகப் பயன்படுத்துதல் அல்லது உணவை விரிவுபடுத்துதல் மற்றும் வளப்படுத்துதல்.
• ஆரோக்கியமற்ற உணவுகள் மற்றும் மது அருந்துவதை நீக்குதல்.
• கர்ப்பத்திற்கான தயாரிப்பு மற்றும் கர்ப்ப காலத்தில் நீரிழிவு நோயைத் தடுப்பது, உடல் பருமன் வளர்ச்சியைத் தடுப்பது.
• போதை மற்றும் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளைத் தடுத்தல் (கன உலோகங்கள், பூச்சிக்கொல்லிகள், சில மருந்துகள், எக்ஸ்-கதிர்கள்). ஒரு பெண் எந்த மருந்துகளையும் உட்கொள்வது முடிந்தவரை நியாயப்படுத்தப்பட வேண்டும்.
• நோய்த்தொற்றுகளின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பது, ரூபெல்லாவுக்கு எதிரான ஆரம்பகால தடுப்பூசி (பெண் தடுப்பூசி போடப்படாவிட்டால் அல்லது குழந்தையாக ரூபெல்லா இல்லை என்றால்).

முன்அறிவிப்பு

மூளை வளர்ச்சிக் கோளாறு மற்ற வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுடன் இணைக்கப்படாவிட்டால், முன்கணிப்பு சாதகமானது என்று விவரிக்கலாம். 80% க்கும் மேற்பட்ட குழந்தை நோயாளிகள் நோயின் கடுமையான விளைவுகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை, அல்லது எல்லைக்கோட்டு நரம்பியல் கோளாறுகளைப் பெறுகிறார்கள்.

டிஸ்ஜெனீசிஸின் முக்கிய ஆபத்து என்னவென்றால், குழந்தை பெற்ற திறன்கள் மற்றும் திறன்களை ஒருங்கிணைக்கும் வாய்ப்பை இழக்கிறது, பெரும்பாலும் புதிதாக நிறைய கற்றுக்கொள்ள வேண்டியிருக்கும். நோயாளி தொடர்ந்து பராமரிப்பு சிகிச்சை படிப்புகளுக்குத் திரும்ப வேண்டும், இது வயதுக்கு ஏற்ப மூளை சுமை அதிகரிக்கும் பின்னணியில் மிகவும் முக்கியமானது. இடைநிலை இணைப்புகளின் இறுதி உருவாக்கம் வரை, வழக்கமான சிகிச்சையின் தேவை குறைந்தது 14 வயது வரை இருக்கும். மேலும், இந்த செயல்முறையை விரைவுபடுத்துவது சாத்தியமில்லை, ஏனெனில் இதுபோன்ற "முடுக்கத்தின்" விளைவுகள் கணிக்க முடியாதவை.

இந்த நோய்க்கு மிகவும் துல்லியமான முன்கணிப்பை வழங்குவது சாத்தியமில்லை: மூளை டிஸ்ஜெனெசிஸ் ஒப்பீட்டளவில் அரிதாகவே நிகழ்கிறது மற்றும் இன்னும் முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.