மூளை குறைபாடுகள்

செப்டோ-ஆப்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா (டி மோர்சியர் சிண்ட்ரோம்)

செப்டோ-ஆப்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா (டி மோர்சியர் நோய்க்குறி) என்பது முன்மூளையின் வளர்ச்சிக் குறைபாடாகும், இது கர்ப்பத்தின் முதல் மாத இறுதியில் உருவாகிறது மற்றும் பார்வை நரம்பின் ஹைப்போபிளாசியா, இரண்டு பக்கவாட்டு வென்ட்ரிக்கிள்களின் முன்புற பகுதிகளுக்கு இடையில் செப்டம் இல்லாதது மற்றும் பிட்யூட்டரி ஹார்மோன்களின் குறைபாடு ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. காரணங்கள் பல இருக்கலாம் என்றாலும், செப்டோ-ஆப்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா உள்ள சில நோயாளிகளில் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் (HESX1) அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது இரண்டு கண்களிலும் பார்வைக் கூர்மை குறைதல், நிஸ்டாக்மஸ், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் நாளமில்லா சுரப்பி செயலிழப்பு (வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு, ஹைப்போ தைராய்டிசம், அட்ரீனல் பற்றாக்குறை, நீரிழிவு இன்சிபிடஸ் மற்றும் ஹைபோகோனாடிசம் உட்பட) ஆகியவை அடங்கும். வலிப்புத்தாக்கங்கள் உருவாகலாம். சில குழந்தைகளுக்கு சாதாரண புத்திசாலித்தனம் இருந்தாலும், மற்றவர்களுக்கு கற்றல் குறைபாடுகள், மனநல குறைபாடு, பெருமூளை வாதம் அல்லது பிற வளர்ச்சி தாமதங்கள் உள்ளன. நோயறிதல் எம்ஆர்ஐ அடிப்படையிலானது. கோளாறு இருப்பது கண்டறியப்பட்ட அனைத்து குழந்தைகளும் நாளமில்லா சுரப்பி செயலிழப்பு மற்றும் வளர்ச்சி கோளாறுகளுக்கு மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும். சிகிச்சை ஆதரவாக உள்ளது.

அனென்ஸ்பாலி

மூளையில் அரைக்கோளங்கள் இல்லாததே அனென்ஸ்பாலி. காணாமல் போன மூளை சில நேரங்களில் தவறான சிஸ்டிக் நரம்பு திசுக்களால் மாற்றப்படுகிறது, இது தோலால் வெளிப்படும் அல்லது மூடப்பட்டிருக்கும். மூளைத்தண்டு அல்லது முதுகுத் தண்டின் பாகங்கள் காணாமல் போகலாம் அல்லது குறைபாடுடையதாக இருக்கலாம். குழந்தை இறந்து பிறக்கிறது அல்லது சில நாட்கள் அல்லது வாரங்களுக்குள் இறந்துவிடுகிறது. சிகிச்சை ஆதரவாக உள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

மூளை வீக்கம்

மூளை வீக்கம் என்பது மண்டை ஓட்டில் ஏற்படும் ஒரு குறைபாட்டின் மூலம் நரம்பு திசுக்கள் மற்றும் மூளை சவ்வுகள் நீண்டு செல்வதாகும். இந்த குறைபாடு மண்டை ஓடு முழுமையடையாமல் மூடப்படுவதால் ஏற்படுகிறது (கிரானியம் பிஃபிடம்). மூளை வீக்கம் பொதுவாக நடுப்பகுதியில் ஏற்படுகிறது மற்றும் தலையின் பின்புறம் முதல் மூக்கு திறப்புகள் வரை எங்கும் நீண்டு செல்வது ஏற்படுகிறது, ஆனால் முன் மற்றும் பாரிட்டல் பகுதிகளில் சமச்சீரற்றதாக இருக்கலாம். ஒரு சிறிய நீட்டிப்பு ஒரு செபலோஹெமடோமாவை ஒத்திருக்கலாம், ஆனால் ஒரு எக்ஸ்ரே அதன் அடிப்பகுதியில் மண்டை ஓட்டில் ஒரு குறைபாட்டைக் காண்பிக்கும். ஹைட்ரோசிபாலஸ் பெரும்பாலும் என்செபலோசிலுடன் காணப்படுகிறது. சுமார் 50% குழந்தைகளுக்கு பிற பிறவி முரண்பாடுகள் உள்ளன.

குடலிறக்கத்தின் இடம் மற்றும் அளவைப் பொறுத்து முன்கணிப்பு பொதுவாக நல்லது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், என்செபலோசெல்ஸை வெற்றிகரமாக அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம். பெரியதாக இருந்தாலும், குடலிறக்கத்தில் பொதுவாக எக்டோபிக் நரம்பு திசுக்கள் உள்ளன, அவை செயல்பாட்டு திறன்களைக் குறைக்காமல் அகற்றப்படலாம். என்செபலோசெல்கள் பிற கடுமையான வளர்ச்சி முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருந்தால், அறுவை சிகிச்சை செய்வதற்கான முடிவு மிகவும் கடினமாக இருக்கலாம்.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

மூளையின் அரைக்கோளங்கள் தவறாக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன

பெருமூளை அரைக்கோளங்கள் பெரியதாகவோ, சிறியதாகவோ அல்லது சமச்சீரற்றதாகவோ இருக்கலாம்; சுருள்கள் இல்லாமல், வழக்கத்திற்கு மாறாக பெரியதாகவோ அல்லது ஏராளமானதாகவும் சிறியதாகவும் இருக்கலாம்; சாதாரண மூளையை நுண்ணோக்கிப் பரிசோதிப்பது நியூரான்களின் இயல்பான ஏற்பாட்டின் ஒழுங்கின்மையை வெளிப்படுத்தக்கூடும். இந்த குறைபாடுகளுடன் மைக்ரோசெபலி, மிதமானது முதல் கடுமையான மோட்டார் மற்றும் மனநல குறைபாடு மற்றும் கால்-கை வலிப்பு ஆகியவை பொதுவானவை. வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த தேவையான வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் உட்பட சிகிச்சை ஆதரிக்கப்படுகிறது.

ஹோலோபுரோசென்ஸ்பாலி

கரு புரோசென்ஸ்பாலன் (முன்மூளை) பிரிக்கவோ அல்லது வேறுபடவோ தவறும்போது ஹோலோபுரோசென்ஸ்பாலியம் ஏற்படுகிறது. முன்மூளை, மண்டை ஓடு மற்றும் முகம் அசாதாரணமாக உருவாகின்றன. இந்த குறைபாடு சோனிக் ஹெட்ஜ்ஹாக் மரபணுவில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படலாம். கடுமையானதாக இருந்தால், கரு பிறப்பதற்கு முன்பே இறக்கக்கூடும். சிகிச்சை ஆதரவாக உள்ளது.

லிசென்ஸ்பாலி

லிசென்ஸ்பாலி என்பது அசாதாரணமாக தடிமனான புறணி, அடுக்குகளாக வேறுபாடு குறைதல் அல்லது இல்லாமை மற்றும் நியூரான்களின் பரவலான ஹீட்டோரோடோபியா ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. இது நியூரான் இடம்பெயர்வில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது, இது முதிர்ச்சியடையாத நியூரான்கள் ரேடியல் க்ளியாவுடன் இணைந்து வென்ட்ரிக்கிள்களுக்கு அருகில் இருந்து மூளையின் மேற்பரப்புக்கு நகரும் செயல்முறையாகும். தனிப்பட்ட மரபணுக்களில் உள்ள பல குறைபாடுகள் இந்த குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும் (எ.கா., LIS1). இந்த குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளுக்கு மனநல குறைபாடு, தசை பிடிப்பு மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் உள்ளன. சிகிச்சை சாதகமாக உள்ளது, ஆனால் பல குழந்தைகள் 2 வயதுக்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறார்கள்.

பாலிமைக்ரோஜிரியா

பாலிமைக்ரோஜிரியாவில், சுருள்கள் சிறியதாகவும், ஏராளமானதாகவும் இருக்கும், இது கர்ப்பத்தின் 17 மற்றும் 26 வது வாரங்களுக்கு இடையில் மூளை சேதத்தின் விளைவாக இருக்கலாம் என்று கருதப்படுகிறது. மனநல குறைபாடு மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படலாம். சிகிச்சை சாதகமாக உள்ளது.

போரென்செபாலி

போரென்ஸ்ஃபாலி என்பது பெருமூளை அரைக்கோளத்தில் உள்ள ஒரு நீர்க்கட்டி அல்லது குழி ஆகும், இது வென்ட்ரிக்கிளுடன் தொடர்பு கொள்கிறது. இது பிரசவத்திற்கு முந்தைய அல்லது பிரசவத்திற்குப் பிறகு உருவாகலாம். இந்த குறைபாடு வளர்ச்சி குறைபாடு, அழற்சி செயல்முறை அல்லது பாரன்கிமாவுக்குள் நீட்டிக்கப்பட்ட இன்ட்ராவென்ட்ரிகுலர் ரத்தக்கசிவு போன்ற வாஸ்குலர் சிக்கலால் ஏற்படலாம். நரம்பியல் பரிசோதனை முடிவுகள் பொதுவாக அசாதாரணமானவை. நோயறிதல் CT, MRI அல்லது மூளையின் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. அரிதாக, போரென்ஸ்ஃபாலி முற்போக்கான ஹைட்ரோகெபாலஸை ஏற்படுத்துகிறது. முன்கணிப்பு மாறுபடும்; ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகள் குறைந்தபட்ச நரம்பியல் அறிகுறிகளை மட்டுமே உருவாக்குகிறார்கள் மற்றும் சாதாரண நுண்ணறிவைக் கொண்டுள்ளனர். சிகிச்சை ஆதரவாக உள்ளது.

ஹைட்ரானென்செபாலி

ஹைட்ரானென்ஸ்பாலிப் என்பது போரென்ஸ்பாலியின் ஒரு தீவிர வடிவமாகும், இதில் பெருமூளை அரைக்கோளங்கள் கிட்டத்தட்ட முழுமையாக இல்லை. பொதுவாக, சிறுமூளை மற்றும் மூளைத் தண்டு பொதுவாக உருவாகின்றன, அடித்தள கேங்க்லியா அப்படியே இருக்கும். மண்டை ஓடு பெட்டகத்திற்கு மேலே உள்ள மூளைக்காய்ச்சல்கள், எலும்புகள் மற்றும் தோல் இயல்பானவை. ஹைட்ரானென்ஸ்பாலிப் பெரும்பாலும் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் கண்டறியப்படுகிறது. நரம்பியல் பரிசோதனையின் முடிவுகள், ஒரு விதியாக, இயல்பிலிருந்து வேறுபடுகின்றன, குழந்தை கோளாறுகளுடன் வளர்கிறது. வெளிப்புறமாக, தலை சாதாரணமாகத் தோன்றலாம், ஆனால் டிரான்சில்லுமினேட் செய்யும்போது, ஒளி முழுமையாக பிரகாசிக்கிறது. CT அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது. தலை அளவு அதிகமாக வளர்ந்தால், ஷண்டிங் மூலம் சிகிச்சை ஆதரிக்கப்படுகிறது.

ஸ்கிசென்ஸ்பாலி

மூளையின் அரைக்கோளங்களில் அசாதாரண வளைவுகள் அல்லது பிளவுகள் உருவாவதால் ஏற்படும் ஸ்கிசென்ஸ்பாலியை, போரென்ஸ்பாலியின் ஒரு வடிவமாக வகைப்படுத்தலாம். மூளை சேதத்தால் ஏற்படும் போரென்ஸ்பாலியை போலல்லாமல், ஸ்கிசென்ஸ்பாலியை நரம்பியல் இடம்பெயர்வில் ஏற்படும் குறைபாடாகக் கருதி, உண்மையான குறைபாடு என்று கருதப்படுகிறது. சிகிச்சையானது ஆதரவாக உள்ளது.