குழந்தைகளில் பருவமடைதல் தாமதம்

13 வயதை எட்டிய பெண்களில் மார்பகப் பெருக்கம் இல்லாதது அல்லது இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் வயது விதிமுறையின் உச்ச வரம்பை 2.5 நிலையான விலகல்களால் மீறுவது தாமதமான பருவமடைதல் ஆகும். 15.5-16 வயதிற்குள் மாதவிடாய் இல்லாதது, 18 மாதங்களுக்கும் மேலாக இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சி நிறுத்தப்படுவது, மார்பக வளர்ச்சி சரியான நேரத்தில் தொடங்கிய பிறகு 5 ஆண்டுகள் அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மாதவிடாய் தாமதம் ஆகியவை பருவமடைதலின் அறிகுறியாகக் கருதப்படக்கூடாது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். பாலியல் முடி (அந்தரங்க மற்றும் அச்சு) தோன்றுவதை பருவமடைதலின் அறிகுறியாகக் கருதக்கூடாது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

ஐசிடி-10 குறியீடு

• E30.0 தாமதமான பருவமடைதல்.
• E30.9 பருவமடைதல் கோளாறு, குறிப்பிடப்படவில்லை.
• E45 புரத-ஆற்றல் குறைபாடு காரணமாக பருவமடைதல் தாமதமானது.
• E23.0 ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம் (ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம், தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கோனாடோட்ரோபின் குறைபாடு, கால்மேன் நோய்க்குறி, பான்ஹைபோபிட்யூட்டரிசம், பிட்யூட்டரி கேசெக்ஸியா, பிட்யூட்டரி பற்றாக்குறை NEC).
• E23.1 மருந்து தூண்டப்பட்ட ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம்.
• E23.3 ஹைபோதாலமிக் செயலிழப்பு, வேறு எங்கும் வகைப்படுத்தப்படவில்லை.
• E89.3 மருத்துவ நடைமுறைகளுக்குப் பிறகு ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம்.
• E89.4 மருத்துவ நடைமுறைகளுக்குப் பிறகு கருப்பை செயலிழப்பு.
• N91.0 முதன்மை அமினோரியா (பருவமடையும் போது மாதவிடாய் முறைகேடுகள்).
• E28.3 முதன்மை கருப்பை செயலிழப்பு (குறைந்த ஈஸ்ட்ரோஜன், தொடர்ச்சியான கருப்பை நோய்க்குறி).
• Q50.0 பிறவியிலேயே கருப்பைகள் இல்லாமை (டர்னர் நோய்க்குறி தவிர).
• E34.5 டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினேஷன் சிண்ட்ரோம், ஆண்ட்ரோஜன் ரெசிஸ்டன்ஸ் சிண்ட்ரோம்.
• Q56.0 ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம், வேறு எங்கும் வகைப்படுத்தப்படவில்லை (சூல்சுரப்பி மற்றும் விதைப்பையின் திசு கூறுகளைக் கொண்ட பாலியல் சுரப்பி - ஓவோடெஸ்டிஸ்).
• Q87.1 பிறவி முரண்பாடுகளின் நோய்க்குறிகள், முக்கியமாக குள்ளத்தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன (ரஸ்ஸல் நோய்க்குறி).
• Q96 டர்னர் நோய்க்குறி மற்றும் அதன் வகைகள்.
• கே96.0 காரியோடைப் 45.ХО.
• Q96.1 காரியோடைப் 46.X ஐசோ (Xq).
• Q96.0 காரியோடைப் 46.X, ஐசோ (Xq) தவிர அசாதாரண பாலின குரோமோசோம் கொண்டது.
• கே96.3 மொசைசிசம் 45.X/46.XX அல்லது XY.
• Q96.4 மொசைசிசம் 45,X/மற்ற செல் வரிசை(கள்) அசாதாரண பாலின குரோமோசோமுடன்.
• கே 96.8 டர்னர் நோய்க்குறியின் பிற வகைகள்.
• Q97 பாலியல் குரோமோசோம்கள் மற்றும் பெண் பினோடைப்பின் பிற அசாதாரணங்கள், வேறு எங்கும் வகைப்படுத்தப்படவில்லை (காரியோடைப் 46.XY கொண்ட பெண் உட்பட).
• Q99.0 மொசைக் (கைமேரா) 46XX/46XY, உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடைட்.
• Q99.1 46XX - உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடைட் (ஸ்ட்ரீக் கோனாட்களுடன், 46XY ஸ்ட்ரீக் கோனாட்களுடன், தூய கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் - ஸ்வையர் நோய்க்குறி).

தொற்றுநோயியல்

வெள்ளையர் மக்களிடையே, 12 வயது சிறுமிகளில் சுமார் 2-3% பேருக்கும், 13 வயது சிறுமிகளில் 0.4% பேருக்கும் பருவமடைவதற்கான அறிகுறிகள் இல்லை. தாமதமாக பருவமடைவதற்கு முக்கிய காரணம் கோனாடல் பற்றாக்குறை (48.5%), ஹைபோதாலமிக் பற்றாக்குறை (29%), ஹார்மோன் தொகுப்பின் நொதி குறைபாடு (15%), முன்புற பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பற்றாக்குறை (4%), பிட்யூட்டரி கட்டிகள் (0.5%), இதில் 85% புரோலாக்டினோமாக்கள். காரியோடைப் 46.XY (ஸ்வையர் நோய்க்குறி) உடன் கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் நிகழ்வு 100,000 புதிதாகப் பிறந்த பெண்களில் 1 ஆகும்.

திரையிடல்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பரிசோதனையின் ஒரு பகுதியாக - அனைத்து புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளிலும் பாலின குரோமாடினை நிர்ணயித்தல் (குழந்தையின் பாலினத்தை ஆய்வக உறுதிப்படுத்தல்). பருவமடைதல் விகிதத்தை சரியான நேரத்தில் சரிசெய்வதற்கு, பிறவி நோய்க்குறிகளின் அறிகுறிகளைக் கொண்ட பெண்களில் வளர்ச்சி இயக்கவியலைக் கண்காணிப்பது அவசியம்.

தாமதமான பருவமடைதல் சிகிச்சையின் போது, சிறுமிகளின் வருடாந்திர வளர்ச்சி இயக்கவியல், அவர்களின் பருவமடைதல், எலும்பு வயது, சிரை இரத்தத்தில் கோனாடோட்ரோபின்கள் (LH மற்றும் FSH) மற்றும் எஸ்ட்ராடியோலின் அளவு ஆகியவற்றை தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம்.

தாமதமான பருவமடைதலின் வகைப்பாடு

தற்போது, இனப்பெருக்க அமைப்புக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் அளவைக் கருத்தில் கொண்டு, தாமதமான பருவமடைதலின் மூன்று வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன.

தாமதமான பருவமடைதலின் அரசியலமைப்பு வடிவம், பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் தாமதம் மற்றும் 13 வயதுடைய உடலியல் ரீதியாக ஆரோக்கியமான பெண்ணில் மாதவிடாய் இல்லாதது ஆகியவற்றில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, அவளுக்கு உடல் (நீளம் மற்றும் உடல் எடை) மற்றும் உயிரியல் (எலும்பு வயது) வளர்ச்சியில் சமமான பின்னடைவு உள்ளது.

ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம் என்பது ஹைபோதாலமஸ் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் அப்லாசியா அல்லது ஹைப்போபிளாசியா, சேதம், பரம்பரை, அவ்வப்போது அல்லது செயல்பாட்டு பற்றாக்குறை காரணமாக கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்களின் தொகுப்பில் ஏற்படும் உச்சரிக்கப்படும் குறைபாட்டால் ஏற்படும் பருவமடைதலில் ஏற்படும் தாமதமாகும்.

ஹைப்பர்கோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம் என்பது பிறப்புறுப்பு ஹார்மோன்களின் சுரப்பு இல்லாமை அல்லது வாங்கிய பற்றாக்குறையால் ஏற்படும் பருவமடைதலில் ஏற்படும் தாமதமாகும். பிறவி வடிவங்கள் கருப்பைகள் அல்லது விந்தணுக்களின் டிஸ்ஜெனெசிஸ் அல்லது அஜெனெசிஸ் ஆகும். கருப்பை டிஸ்ஜெனெசிஸில் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன: வழக்கமான - டர்னர் நோய்க்குறி (நம் நாட்டில், ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி) மற்றும் 46.XX இன் காரியோடைப் கொண்ட "தூய"; மற்றும் டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனெசிஸின் மூன்று வடிவங்கள்: வழக்கமான (45.XO / 46.XY), "தூய" (ஸ்வையர் நோய்க்குறி) மற்றும் கலப்பு, அல்லது சமச்சீரற்ற. வழக்கமான வடிவத்தில், நோயாளிகளுக்கு டர்னர் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு கருவளையத்தின் பல களங்கங்கள் உள்ளன. "தூய வடிவம்" என்பது சோமாடிக் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் இல்லாத நிலையில் ரிப்பன் வடிவ கோனாட்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கலப்பு வடிவம் உள் கோனாட்களின் வளர்ச்சியில் சமச்சீரற்ற தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (ஒரு பக்கத்தில் வேறுபடுத்தப்படாத தண்டு மற்றும் எதிர் பக்கத்தில் ஒரு விந்தணு அல்லது கட்டி; ஒரு பக்கத்தில் ஒரு கோனாட் மற்றும் எதிர் பக்கத்தில் ஒரு கட்டி, தண்டு அல்லது விந்தணு இல்லாதது). இருப்பினும், சமீபத்திய ஆண்டுகளில், வெளிநாட்டு இலக்கியங்களில், XY டிஸ்ஜெனெசிஸை (டர்னர் நோய்க்குறி தவிர) முழுமையான மற்றும் முழுமையற்ற வடிவங்களாக (முழுமையான மற்றும் பகுதி கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்) பிரிப்பது பெருகிய முறையில் பொதுவானதாகி வருகிறது. இத்தகைய அணுகுமுறை, கோனாட்களின் அனைத்து வகையான டிஸ்ஜெனெசிஸும் பாலியல் வேறுபாட்டை மீறும் ஒரு நோய்க்கிருமி பொறிமுறையில் வெவ்வேறு இணைப்புகள் என்பதை வலியுறுத்துகிறது. எனவே, இந்த நோயியல் ஒரு நோயாகக் கருதப்படுகிறது, அதாவது, XY கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸின் வெவ்வேறு வகைகள்.

தாமதமான பருவமடைதலுக்கான காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

அரசியலமைப்பு வடிவம்

பருவமடைதலின் அரசியலமைப்பு தாமதம் பொதுவாக பரம்பரை சார்ந்தது. இந்த நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி, ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி செயல்பாட்டை தாமதமாக செயல்படுத்த வழிவகுக்கும் மற்றும் ஹைபோதாலமிக் GnRH இன் பல்சடைல் சுரப்பை அடக்கும் எட்டியோலாஜிக் காரணிகளால் ஏற்படுகிறது. அவற்றின் செயல்பாட்டின் நோய்க்கிருமி வழிமுறைகள் தெளிவாக இல்லை. தாமதமாக பருவமடைதல் உள்ள குழந்தைகளில் ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி செயல்பாட்டின் மோனோஅமைன் கட்டுப்பாட்டை ஆய்வு செய்வதற்கு ஏராளமான ஆய்வுகள் அர்ப்பணிக்கப்பட்டுள்ளன. கேடகோலமைன் அளவுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களில் ஒரு பொதுவான போக்கு கண்டறியப்பட்டுள்ளது: நோர்பைன்ப்ரைன் மற்றும் அட்ரினலின் அளவுகளில் குறைவு மற்றும் செரோடோனின் செறிவு அதிகரிப்பு. தாமதமாக பருவமடைதலுக்கான மற்றொரு சாத்தியமான காரணம் செயல்பாட்டு ஹைப்பர்ப்ரோலாக்டினீமியா ஆகும், இது டோபமினெர்ஜிக் தொனியில் குறைவுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், இது கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்கள் மற்றும் வளர்ச்சி ஹார்மோன் இரண்டின் பல்சடைல் சுரப்பில் குறைவுக்கு வழிவகுக்கிறது.

ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்தில் (மைய தோற்றம்) தாமதமான பருவமடைதல்

ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்தில் தாமதமான பருவமடைதலின் அடிப்படையானது, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவி அல்லது வாங்கிய கோளாறுகளின் விளைவாக கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்களின் சுரப்பில் உள்ள குறைபாடாகும்.

தாமதமான பருவமடைதலுக்கான காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

தாமதமான பருவமடைதலின் அறிகுறிகள்

இனப்பெருக்க அமைப்பின் மத்திய ஒழுங்குமுறை துறைகளின் ஹைபோஃபங்க்ஷனின் பின்னணியில் (தாமதமான பருவமடைதலின் மைய வடிவம்) பெண்களில் தாமதமாக பருவமடைவதற்கான முக்கிய அறிகுறிகள்:

• 13-14 வயதில் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லாதது அல்லது வளர்ச்சியடையாதது;
• 15-16 வயதில் மாதவிடாய் இல்லாதது;
• வளர்ச்சி மந்தநிலையுடன் இணைந்து வெளிப்புற மற்றும் உள் பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் ஹைப்போபிளாசியா.

உடல் எடையில் உச்சரிக்கப்படும் பற்றாக்குறை, பார்வைக் குறைவு, பலவீனமான தெர்மோர்குலேஷன், நீடித்த தலைவலி அல்லது நரம்பியல் நோயியலின் பிற வெளிப்பாடுகள் ஆகியவற்றுடன் ஹைப்போ ஈஸ்ட்ரோஜனிசத்தின் பட்டியலிடப்பட்ட அறிகுறிகளின் கலவையானது மத்திய ஒழுங்குமுறை வழிமுறைகளின் மீறலைக் குறிக்கலாம்.

தாமதமான பருவமடைதலின் அறிகுறிகள்

தாமதமான பருவமடைதல் நோய் கண்டறிதல்

பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்க்குறிகளின் களங்கங்கள் இருப்பதும், பெற்றோர் மற்றும் உடனடி உறவினர்கள் இருவரின் பருவமடைதலின் பண்புகளும் (I மற்றும் II டிகிரி உறவுமுறை) தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. நோயாளியின் உறவினர்களுடன், முதன்மையாக தாயுடன் உரையாடலின் போது குடும்ப வரலாறு சேகரிக்கப்பட வேண்டும். கருப்பையக வளர்ச்சியின் பண்புகள், பிறந்த குழந்தையின் காலம், வளர்ச்சி விகிதம் மற்றும் மனோதத்துவ வளர்ச்சி ஆகியவை மதிப்பிடப்படுகின்றன; பிறந்த தருணத்திலிருந்து பெண்ணின் வாழ்க்கை நிலைமைகள் மற்றும் ஊட்டச்சத்து பண்புகள், உடல், உளவியல் மற்றும் உணர்ச்சி மன அழுத்தம் குறித்த தரவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது; அறுவை சிகிச்சைகளின் வயது மற்றும் தன்மை, பல வருட வாழ்க்கை முறைகளால் பாதிக்கப்பட்ட நோய்களின் போக்கு மற்றும் சிகிச்சை ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. உறவினர்களில் கருவுறாமை மற்றும் நாளமில்லா நோய்கள் இருப்பது, அத்துடன் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் ஒரு குழந்தைக்கு தொற்று மற்றும் சோமாடிக் நோய்கள், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் நோய்கள், அதிர்ச்சிகரமான மூளை காயங்கள் பற்றிய தகவல்களுக்கு குறிப்பாக கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும். ஏனெனில், பெண்களில் இந்த நிலைமைகள் மற்றும் நோய்கள் இருப்பது இனப்பெருக்க அமைப்பு செயல்பாட்டை மீட்டெடுப்பதற்கான சாதகமற்ற முன்கணிப்புக்கான வாய்ப்பை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. குடும்ப ரீதியாக தாமதமாக பருவமடைதல் உள்ள பெரும்பாலான சிறுமிகளுக்கு, தாய் மற்றும் பிற நெருங்கிய பெண் உறவினர்களுக்கு மாதவிடாய் தாமதமாகி, தந்தையருக்கு பாலியல் முடி வளர்ச்சி அல்லது வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சி தாமதமாகி, பின்தங்கிய வரலாறு உள்ளது. கால்மேன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், குறைந்த வாசனை செயல்பாடு அல்லது முழுமையான அனோஸ்மியா உள்ள உறவினர்களின் இருப்பை தெளிவுபடுத்த வேண்டும்.

தாமதமான பருவமடைதல் நோய் கண்டறிதல்

தாமதமான பருவமடைதலுக்கான சிகிச்சை

• வயிற்று குழியில் அமைந்துள்ள டிஸ்ஜெனெடிக் கோனாட்களின் வீரியம் மிக்க கட்டியைத் தடுத்தல்.
• வளர்ச்சி குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளில் பருவமடைதல் வளர்ச்சியைத் தூண்டுதல்.
• பெண் பாலியல் ஹார்மோன்களின் குறைபாட்டை நிரப்புதல்.
• பெண் உருவத்தை உருவாக்க இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுதல் மற்றும் பராமரித்தல்.
• ஆஸ்டியோசைன்டிசிஸ் செயல்முறைகளை செயல்படுத்துதல்.
• சாத்தியமான கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட உளவியல் மற்றும் சமூகப் பிரச்சினைகளைத் தடுத்தல்.
• கருவுறாமை தடுப்பு மற்றும் பிரசவத்திற்குத் தயாராகுதல், தானம் செய்யப்பட்ட முட்டைகளின் செயற்கை கருத்தரித்தல் மற்றும் கரு பரிமாற்றம் மூலம்.

தாமதமான பருவமடைதலுக்கான சிகிச்சை

முன்னறிவிப்பு

அரசியலமைப்பு ரீதியாக தாமதமான பருவமடைதல் நோயாளிகளுக்கு கருவுறுதல் முன்கணிப்பு சாதகமானது.

ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம் மற்றும் தனித்தனியாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஆன்டிஹோமோடாக்ஸிக் மருந்துகள் அல்லது CNS செயல்பாட்டை மேம்படுத்தும் மருந்துகளைக் கொண்ட பயனற்ற சிகிச்சையில், LH மற்றும் FSH அனலாக்ஸை (இரண்டாம் நிலை ஹைபோகோனாடிசத்தில்) மற்றும் GnRH அனலாக்ஸை வெளிப்புறமாக வழங்குவதன் மூலம் கருவுறுதலை தற்காலிகமாக மீட்டெடுக்க முடியும்.

தடுப்பு

சிறுமிகளில் தாமதமாக பருவமடைவதைத் தடுப்பதற்கான வளர்ந்த நடவடிக்கைகள் இருப்பதை உறுதிப்படுத்தும் தரவு எதுவும் இல்லை. ஊட்டச்சத்து குறைபாடு அல்லது போதுமான உடல் செயல்பாடு இல்லாததால் ஏற்படும் நோயின் மைய வடிவங்களில், பருவமடைதல் தொடங்குவதற்கு முன்பு பகுத்தறிவு ஊட்டச்சத்தின் பின்னணியில் வேலை மற்றும் ஓய்வு முறையைப் பின்பற்றுவது நல்லது. தாமதமாக பருவமடைவதற்கான அரசியலமைப்பு வடிவங்களைக் கொண்ட குடும்பங்களில், குழந்தை பருவத்திலிருந்தே ஒரு நாளமில்லா சுரப்பியியல் நிபுணர் மற்றும் மகளிர் மருத்துவ நிபுணரின் கண்காணிப்பு அவசியம். கோனாடல் மற்றும் டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனெசிஸுக்கு எந்த தடுப்பும் இல்லை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]