இரத்தத்தில் 17 ஆல்பா-ஹைட்ராக்ஸிபுரோஜெஸ்ட்டிரோன்

17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் என்பது கார்டிசோலின் முன்னோடியாகும், இது நேட்ரியூரிடிக் விளைவைக் கொண்டுள்ளது. இந்த ஹார்மோன் அட்ரீனல் சுரப்பிகள், கருப்பைகள், விந்தணுக்கள் மற்றும் நஞ்சுக்கொடியில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. ஹைட்ராக்சிலேஷனின் விளைவாக, 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் கார்டிசோலாக மாற்றப்படுகிறது.

இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனை நிர்ணயிப்பது அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, இது அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸால் ஒரு குழு ஹார்மோன்களின் உயர் உற்பத்தி மற்றும் மற்றொரு குழுவின் சுரப்பு குறைவதோடு சேர்ந்துள்ளது. அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன்களின் உயிரியக்கத்தில் ஈடுபடும் பல்வேறு நொதிகளின் பரம்பரை குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது. அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் பல வடிவங்கள் உள்ளன, இதன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியின் குறைபாட்டைப் பொறுத்தது: 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ், 11β-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ், 3β-ஆக்சைடு டீஹைட்ரோஜினேஸ், பி ₄₅₀ எஸ்.சி.சி (20,22-டெஸ்போலேஸ்), 17-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ். அனைத்து வகையான அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறிக்கும் பொதுவானது கார்டிசோலின் தொகுப்பின் மீறலாகும், இது பின்னூட்ட பொறிமுறையின் கொள்கையின்படி ACTH இன் சுரப்பை ஒழுங்குபடுத்துகிறது.

இரத்த சீரத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் செறிவின் குறிப்பு மதிப்புகள் (விதிமுறை).

வயது	17-ஜிபிஜி, nmol/l
குழந்தைகள், பருவமடைதல்:
சிறுவர்கள்	0.1-2.7
பெண்கள்	0.1-2.5
பெண்கள்:
ஃபோலிகுலர் கட்டம்	0.4-2.1
லுடீயல் கட்டம்	1.0-8.7
மாதவிடாய் நின்ற பிறகு	<2.1>

இரத்த கார்டிசோலின் அளவு குறைவது முன்புற பிட்யூட்டரி சுரப்பியால் ACTH சுரப்பை அதிகரிக்க ஊக்குவிக்கிறது, இது அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் ஹைப்பர்ஃபங்க்ஷன், அதன் ஹைப்பர்பிளாசியா மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்கள் ஒருங்கிணைக்கப்படும் ஸ்டீராய்டு முன்னோடிகளின் அதிகரித்த சுரப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இரத்தத்தில் ஆண்ட்ரோஜன்களின் அதிகரித்த செறிவு (கார்டிசோலைப் போலல்லாமல்) பிட்யூட்டரி சுரப்பியால் ACTH சுரப்பதைக் குறைக்காது. இதன் விளைவாக, 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அதிகப்படியான அளவு அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸில் குவிகிறது, இது கார்டிசோலாக போதுமான அளவு மாற்றப்படாததாலும், அதிகரித்த உருவாக்கம் காரணமாகவும்.

பெரும்பாலும் (80-95% அனைத்து நிகழ்வுகளிலும்) 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் குறைபாடு கண்டறியப்படுகிறது, இது 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனை 11-டியோக்ஸிகார்டிசோலாகவும் பின்னர் கார்டிசோலாகவும் மாற்றுவதற்கு அவசியம். இந்த வகையான நொதி குறைபாடு உள்ள ஒவ்வொரு மூன்றாவது நோயாளிக்கும் கார்டிசோலின் தொகுப்பில் கடுமையான தொந்தரவுகள் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோனின் போதுமான தொகுப்பு இல்லை. மருத்துவ ரீதியாக, இது உப்பு-வீணாகும் நோய்க்குறியில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. உடல் சோடியத்தைத் தக்கவைக்க முடியாது, இதன் விளைவாக சிறுநீரில் அதன் இழப்பு, நீரிழப்பு மற்றும் சரிவு ஏற்படுகிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் மரணம் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்களில் நிகழ்கிறது.

21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாட்டால் ஏற்படும் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதில் மிக முக்கியமான பங்கு, இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன், DHEAS மற்றும் டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஆகியவற்றை நிர்ணயிப்பதன் மூலமும், சிறுநீரில் 17-KS வெளியேற்றுவதன் மூலமும் செய்யப்படுகிறது, இது விதிமுறையை 5-10 மடங்கு அல்லது அதற்கு மேல் தாண்டக்கூடும். இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் செறிவு 24 nmol/l க்கு மேல் இருப்பது பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவைக் கண்டறிவதை உறுதிப்படுத்துகிறது. இது 9-24 nmol/l ஆக இருந்தால், பாலிசிஸ்டிக் ஓவரி சிண்ட்ரோம் மற்றும் அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோமின் வேறுபட்ட நோயறிதலுக்கு ACTH சோதனை குறிக்கப்படுகிறது. 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாட்டின் கிளாசிக்கல் அல்லாத வடிவத்தில், இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அடிப்படை செறிவு 9 nmol/l க்கும் குறைவாக இருக்கலாம் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும். இது சம்பந்தமாக, அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்பட்டால், ACTH சோதனை 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் குறைந்த அடிப்படை செறிவுடன் கூட மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பொதுவாக, 60 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு, 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் செறிவு பொதுவாக 12 nmol/l ஐ எட்டாது, அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் கிளாசிக்கல் வடிவத்துடன் இது 90 nmol/l ஐ விட அதிகமாகும், கிளாசிக்கல் அல்லாத வடிவத்தில் - 45 nmol/l. 21-ஹைட்ராக்சிலேஸை குறியாக்கம் செய்யும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களில், ACTH உடன் தூண்டப்பட்ட பிறகு இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் செறிவு 30 nmol/l ஆக அதிகரிக்கிறது.

17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் உருவாவதற்கு ஒரு காரணம் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் கட்டிகளாக இருக்கலாம். வேறுபட்ட நோயறிதலுக்கான ஒரு பயனுள்ள முறை டெக்ஸாமெதாசோன் சோதனை ஆகும். சோதனைக்கு முன், நோயாளியின் இரத்தம் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனை தீர்மானிக்க எடுக்கப்படுகிறது, மேலும் சோதனைக்கு ஒரு நாள் முன்பு, 17-KS ஐ தீர்மானிக்க தினசரி சிறுநீர் மாதிரி சேகரிக்கப்படுகிறது. பெரியவர்களுக்கு உணவுக்குப் பிறகு ஒவ்வொரு 6 மணி நேரத்திற்கும் 48 மணி நேரத்திற்கும் 2 மி.கி டெக்ஸாமெதாசோன் வாய்வழியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. டெக்ஸாமெதாசோனை எடுத்துக் கொண்ட பிறகு, இரத்தம் மீண்டும் எடுக்கப்பட்டு தினசரி சிறுநீர் மாதிரி சேகரிக்கப்படுகிறது. அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி ஏற்பட்டால், சோதனை நேர்மறையாக இருக்கும் - இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் செறிவு கூர்மையாகக் குறைகிறது, மேலும் சிறுநீருடன் 17-KS வெளியேற்றம் 50% க்கும் அதிகமாக குறைகிறது. கட்டிகள் ஏற்பட்டால் (ஆண்ட்ரோஸ்டிரோமாக்கள், அர்ஹெனோபிளாஸ்டோமாக்கள்), சோதனை எதிர்மறையாக இருக்கும், ஹார்மோன் உள்ளடக்கம் குறையாது அல்லது சிறிது குறையாது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]