பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறு - தகவலின் கண்ணோட்டம்

பாலினம் என்பது இனப்பெருக்க அமைப்பின் பல ஒன்றோடொன்று இணைக்கப்பட்ட இணைப்புகளைக் கொண்ட ஒரு சிக்கலான கருத்தாகும்: பாலின கலத்தின் மரபணு அமைப்பு (மரபணு பாலினம்), பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் உருவ அமைப்பு (கோனாடல் பாலினம்), பாலியல் ஹார்மோன்களின் சமநிலை (ஹார்மோன் பாலினம்), பிறப்புறுப்புகளின் அமைப்பு மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் (சோமாடிக் பாலினம்), உளவியல் மற்றும் மனோபாலியல் சுயநிர்ணயம் (மன பாலினம்), குடும்பம் மற்றும் சமூகத்தில் ஒரு குறிப்பிட்ட பங்கு (சமூக பாலினம்). இறுதியில், பாலினம் என்பது குடும்பம் மற்றும் சமூகத்தில் பொருளின் உயிரியல் ரீதியாகவும் சமூக ரீதியாகவும் தீர்மானிக்கப்பட்ட பாத்திரமாகும்.

ஆன்டோஜெனீசிஸின் போது மனித பாலின உருவாக்கம் பல கட்டங்களில் நிகழ்கிறது.

• நிலை I. எதிர்கால உயிரினத்தின் பாலினம் கருத்தரித்தல் நேரத்தில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது மற்றும் ஜிகோட்டில் உள்ள பாலியல் குரோமோசோம்களின் கலவையைப் பொறுத்தது: XX தொகுப்பு பெண் பாலினத்திற்கும், XY - ஆண் பாலினத்திற்கும் ஒத்திருக்கிறது. ஆண் திசையில் முதன்மை கோனாட்டின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கும் HY மரபணுக்களின் மரபணு-செயல்படுத்தியின் செயல்பாடு Y குரோமோசோமுடன் தொடர்புடையது. அவை HY ஆன்டிஜென் மற்றும் ஏற்பி புரதங்களின் தொகுப்பைத் தூண்டுகின்றன, அவற்றின் மரபணுக்கள் மற்ற குரோமோசோம்களில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன. Y குரோமோசோமின் மரபணுக்களின் மற்றொரு அமைப்பு எபிடிடிமிஸ், செமினல் வெசிகிள்ஸ், வாஸ் டிஃபெரன்ஸ், புரோஸ்டேட் சுரப்பி, ஆண் திசையில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியை உறுதி செய்கிறது, அத்துடன் முல்லேரியன் வழித்தோன்றல்களின் ஊடுருவலையும் உறுதி செய்கிறது.
• முதன்மை கோனாட்டின் கிருமி செல்களில் (XY மற்றும் XX குரோமோசோம் தொகுப்புகள் இரண்டும்) HY ஆன்டிஜெனுக்கான ஏற்பிகள் உள்ளன, அதே நேரத்தில் சோமாடிக் செல்களில் அவை XY தொகுப்பில் மட்டுமே உள்ளன; HY ஆன்டிஜெனுக்கான சோமாடிக் ஏற்பிகளின் கட்டமைப்பில் ஒரு சிறப்பு வகை பீட்டா-மைக்ரோகுளோபுலின் அடங்கும், அதே நேரத்தில் HY ஆன்டிஜெனுக்கான கிருமி செல்களின் ஏற்பிகள் (XY மற்றும் XX இரண்டும்) இந்த குறிப்பிட்ட புரதத்துடன் தொடர்புடையவை அல்ல. இது முதன்மை கோனாட்டின் இரு ஆற்றல் திறனை விளக்கக்கூடும்.
• நிலை II. கருப்பையக வளர்ச்சியின் 7வது மற்றும் 10வது வாரங்களுக்கு இடையில், பாலியல் சுரப்பிகளின் உருவாக்கம் பாலியல் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பிற்கு ஏற்ப நிகழ்கிறது.
• நிலை III. கரு உருவாக்கத்தின் 10 மற்றும் 12 வது வாரங்களுக்கு இடையில், உள் பிறப்புறுப்புகள் உருவாகின்றன. இந்த காலகட்டத்தில் செயல்பாட்டு ரீதியாக முழுமையான விந்தணுக்கள் ஒரு சிறப்பு பெப்டைட் ஹார்மோனை சுரக்கின்றன, இது முல்லேரியன் வழித்தோன்றல்களின் மறுஉருவாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. விந்தணுக்கள் இல்லாதபோது அல்லது முல்லேரியன் எதிர்ப்பு ஹார்மோனின் உற்பத்தியை மீறும் அவற்றின் நோயியல் ஏற்பட்டால், மரபணு ஆண் பாலினம் (46.XY) கொண்ட கருவில் கூட உள் பெண் பிறப்புறுப்பு உறுப்புகள் (கருப்பை, குழாய்கள், யோனி) உருவாகின்றன.
• நிலை IV. கரு உருவாக்கத்தின் 12 மற்றும் 20 வாரங்களுக்கு இடையில், வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு உருவாகிறது. இந்த கட்டத்தில் ஆண் வளர்ச்சியில் தீர்மானிக்கும் பங்கு ஆண்ட்ரோஜன்களால் (அவற்றின் மூலத்தைப் பொருட்படுத்தாமல்) செய்யப்படுகிறது - டெஸ்டிகுலர், அட்ரீனல், தாயின் உடலில் இருந்து வருகிறது (தாயில் ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகள் முன்னிலையில் அல்லது ஆண்ட்ரோஜெனிக் மருந்துகளை உட்கொள்வது தொடர்பாக). ஆண்ட்ரோஜன்கள் இல்லாத நிலையில் மற்றும் அவற்றுக்கான ஏற்பி உணர்திறன் மீறப்பட்டால், வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் பெண் ("நடுநிலை") வகையின் படி உருவாகின்றன, 46,XY காரியோடைப் மற்றும் கரு விந்தணுக்களின் இயல்பான செயல்பாடு இருந்தபோதிலும் கூட. இடைநிலை மாறுபாடுகளின் வளர்ச்சி (முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கம்) கூட சாத்தியமாகும்.
• நிலை V. விதைப்பையில் விந்தணுக்கள் இறங்குதல். கரு வளர்ச்சியின் 20 மற்றும் 30 வது வாரங்களுக்கு இடையில் நிகழ்கிறது. விந்தணுக்களின் முன்னேற்றத்தை ஏற்படுத்தும் அல்லது சீர்குலைக்கும் வழிமுறை முற்றிலும் தெளிவாக இல்லை. இருப்பினும், டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் கோனாடோட்ரோபின்கள் இரண்டும் இந்த செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன என்பது உறுதி.
• பாலியல் வேறுபாட்டின் ஆறாவது நிலை ஏற்கனவே பருவமடைதலில் நிகழ்கிறது, ஹைபோதாலமஸ்-பிட்யூட்டரி சுரப்பி-கோனாட்ஸ் அமைப்பில் உள்ள இணைப்புகள் இறுதியாக உருவாகும்போது, கோனாட்களின் ஹார்மோன் மற்றும் உற்பத்தி செயல்பாடு செயல்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் சமூக மற்றும் பாலியல் சுய விழிப்புணர்வு ஒருங்கிணைக்கப்பட்டு, குடும்பத்திலும் சமூகத்திலும் பொருளின் பங்கை தீர்மானிக்கிறது.

பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம். நோயியல் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் படி, பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளின் பிறவி வடிவங்களை கோனாடல், எக்ஸ்ட்ராகோனாடல் மற்றும் எக்ஸ்ட்ராஃபெட்டல் எனப் பிரிக்கலாம்; முதல் இரண்டில், ஒரு பெரிய பங்கு மரபணு நோயியலில் விழுகிறது. பாலியல் வளர்ச்சியின் பிறவி நோயியலின் வடிவங்களின் காரணவியலின் முக்கிய மரபணு காரணிகள் பாலியல் குரோமோசோம்கள் இல்லாதது, அவற்றின் அதிகப்படியான எண்ணிக்கை அல்லது அவற்றின் உருவவியல் குறைபாடுகள் ஆகும், அவை பெற்றோரின் உடலில் குரோமோசோம்களின் மீயோடிக் பிரிவின் (ஓஜெனீசிஸ் மற்றும் ஸ்பெர்மாடோஜெனீசிஸ்) கோளாறுகளின் விளைவாகவோ அல்லது பிளவுகளின் முதல் கட்டங்களில் கருவுற்ற முட்டையின் (ஜிகோட்) பிரிவில் குறைபாடோ ஏற்படலாம். பிந்தைய வழக்கில், குரோமோசோமால் நோயியலின் "மொசைக்" வகைகள் ஏற்படுகின்றன. சில நோயாளிகளில், மரபணு குறைபாடுகள் ஆட்டோசோமால் மரபணு பிறழ்வுகளின் வடிவத்தில் வெளிப்படுகின்றன மற்றும் குரோமோசோம்களின் ஒளி நுண்ணோக்கி மூலம் அங்கீகரிக்கப்படவில்லை. கோனாட் வடிவங்களில், கோனாட்டின் உருவவியல் சீர்குலைக்கப்படுகிறது, இது விந்தணுக்களின் எதிர்ப்பு முல்லேரியன் செயல்பாட்டின் நோயியல் மற்றும் கோனாட்டின் ஹார்மோன் (ஆண்ட்ரோஜெனிக் அல்லது ஈஸ்ட்ரோஜெனிக்) செயல்பாடு ஆகிய இரண்டுடனும் சேர்ந்துள்ளது.

பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகளின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

பாலியல் வளர்ச்சியின் பிறவி நோயியலின் முக்கிய வடிவங்களின் மருத்துவ பண்புகள்

ஒரு குறிப்பிட்ட நோசோலாஜிக்கல் அலகாக ஒரு மருத்துவ வடிவத்தை தனிமைப்படுத்தும்போது, கரு வளர்ச்சியின் நிலைகளின் அளவில் நெருக்கமாக அமைந்துள்ள நோயியல் வகைகளுக்கு இடையில், சில அம்சங்களில் அண்டை வடிவங்களின் பண்புகளைக் கொண்ட இடைநிலை வகைகள் இருக்கலாம் என்பதை எப்போதும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

பிறவி நோயியலின் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள்.

1. பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகள் உருவாவதற்கான நோயியல்: முழுமையான அல்லது ஒருதலைப்பட்சமான இல்லாமை, அவற்றின் வேறுபாட்டை சீர்குலைத்தல், ஒரு தனிநபரில் இரு பாலினத்தினதும் பிறப்புறுப்பு கட்டமைப்புகள் இருப்பது, பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளில் சீரழிவு மாற்றங்கள், இறங்காத விந்தணுக்கள்.
2. உட்புற பிறப்புறுப்பு உருவாவதற்கான நோயியல்: முல்லேரியன் மற்றும் வோல்ஃபியன் குழாய்களின் வழித்தோன்றல்கள் ஒரே நேரத்தில் இருப்பது, உட்புற பிறப்புறுப்பு இல்லாமை, பிறப்புறுப்புகளின் பாலினத்திற்கும் உட்புற பிறப்புறுப்பின் அமைப்புக்கும் இடையிலான முரண்பாடு.
3. வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு உருவாவதற்கான நோயியல்: அவற்றின் அமைப்புக்கும் மரபணு மற்றும் கோனாடல் பாலினத்திற்கும் இடையிலான முரண்பாடு, பாலினம் தீர்மானிக்கப்படாத அமைப்பு அல்லது வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் வளர்ச்சியின்மை.
4. இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியில் கோளாறு: மரபணு, பிறப்புறுப்பு அல்லது சிவில் பாலினத்துடன் பொருந்தாத இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சி; இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லாமை, பற்றாக்குறை அல்லது முன்கூட்டியே வளர்ச்சி; மாதவிடாய் இல்லாமை அல்லது தாமதம்.

பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளின் அறிகுறிகள்

பாலியல் வளர்ச்சியின் பல்வேறு வகையான பிறவி நோயியல் நோய்களைக் கண்டறிதல்

பாலியல் வளர்ச்சியின் பிறவி நோயியலுக்கான நோயறிதல் ஆய்வுகளின் முக்கிய கொள்கை, பாலினத்தின் கருத்தை உருவாக்கும் அனைத்து இணைப்புகளின் உடற்கூறியல் மற்றும் செயல்பாட்டு நிலையை தீர்மானிப்பதாகும்.

பிறப்புறுப்புகளை பரிசோதித்தல். பிறக்கும்போதே, மருத்துவர் குழந்தையின் பாலினத்தை வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் கட்டமைப்பின் அடிப்படையில் ("மகப்பேறியல் பாலினம்") தீர்மானிக்கிறார். கோனாடல் ஏஜென்சிஸ் மற்றும் முழுமையான டெஸ்டிகுலர் பெண்ணியமயமாக்கல் விஷயத்தில், வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் அமைப்பு எப்போதும் பெண்ணாகவே இருக்கும், எனவே பெண் சிவில் பாலினத்தைத் தேர்ந்தெடுப்பது சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி தீர்மானிக்கப்படுகிறது, மரபணு மற்றும் கோனாடல் பாலினம் இருந்தபோதிலும், பிந்தைய வழக்கில் அது ஆணாக இருக்கும். டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினேஷன் சிண்ட்ரோம் விஷயத்தில், சில சந்தர்ப்பங்களில் "பெரிய லேபியா" அல்லது இன்ஜினல் ஹெர்னியாக்களில் விந்தணுக்கள் முன்னிலையில் நோயறிதலை முன்கூட்டிய வயதில் நிறுவ முடியும். வயிற்றுக்கு வெளியே உள்ள விந்தணுக்களின் படபடப்பு அவற்றின் அளவு, நிலைத்தன்மையை தீர்மானிக்கவும், கட்டி மாற்றங்களின் சாத்தியத்தை அனுமானிக்கவும் அனுமதிக்கிறது.

ஆண் குழந்தைகளில் வயிற்று கிரிப்டோர்கிடிசம் மற்றும் பெண் மரபணு மற்றும் கோனாடல் பாலினம் உள்ள குழந்தைகளில் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் கடுமையான பிறவி செயலிழப்பு ஆகியவற்றில், ஆண்குறியின் அமைப்பு சாதாரணமாக இருக்கலாம், இது பெரும்பாலும் புதிதாகப் பிறந்த பெண் ஒரு கிரிப்டோர்கிடிசம் உள்ள பையனாக தவறாக மதிப்பிடப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியில், பிறக்கும்போது வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் அமைப்பு சாதாரண ஆணாக இருக்கும், இது வழக்கமான பரிசோதனையின் அடிப்படையில் நோயறிதலைச் செய்ய அனுமதிக்காது.

பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளைக் கண்டறிதல்

பாலியல் வளர்ச்சியின் பிறவி நோயியலின் சிகிச்சை பல அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது. முக்கிய பிரச்சினை நோயாளியின் சிவில் பாலினத்தை நிறுவுவதாகும், இது அவரது உயிரியல் மற்றும் செயல்பாட்டு தரவுகளுக்கு போதுமானது, பாலியல் வாழ்க்கையின் சாத்தியக்கூறுகளின் முன்கணிப்பை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது.

ஒரு குறிப்பிட்ட பாலினத்துடன் தொடர்புடைய வளர்ச்சியடையாத பிறப்புறுப்பு, பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகள் இல்லாதது அல்லது அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுதல், அத்துடன் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் போன்ற சந்தர்ப்பங்களில், ஹார்மோன் வளர்ச்சி திருத்தத்தை மேற்கொள்வது அவசியம், இது விதிமுறைக்கு நெருக்கமான ஒரு பினோடைப்பை உருவாக்குகிறது மற்றும் பாலியல் ஹார்மோன்களின் இயல்பான அளவை உறுதி செய்கிறது.

அறுவைசிகிச்சை பாலின மறுசீரமைப்பு என்பது தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பாலினத்தைப் பொறுத்து வெளிப்புற பிறப்புறுப்பை உருவாக்குவதை உள்ளடக்கியது (பெண்மையாக்குதல் அல்லது ஆண்மையாக்குதல் மறுகட்டமைப்பு), அத்துடன் பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் தலைவிதியைப் பற்றிய முடிவையும் (அவற்றை அகற்றுதல், வயிற்று குழியிலிருந்து அகற்றுதல் அல்லது விந்தணுக்களை விதைப்பையில் இறக்குதல்) உள்ளடக்கியது. டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனெசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஆண் பாலினத்தைத் தேர்ந்தெடுக்கும்போது, எங்கள் பார்வையில், அடிப்படை கருப்பையை அகற்றுவது அவசியமில்லை, ஏனெனில் அதன் இருப்பு எதிர்காலத்தில் எந்த சிக்கல்களையும் ஏற்படுத்தாது. முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கல் நோய்க்குறி மற்றும் டெஸ்டிகுலர் பெண்ணியமயமாக்கல் உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு ஒரு செயற்கை யோனியை உருவாக்க வேண்டும்.

பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சை