குழந்தைகளில் கிளைகோஜெனோசிஸ்

கிளைகோஜன் பரிமாற்றத்தின் கோளாறுகள் கிளைக்கோஜன் பிளவு, குளுக்கோனோஜெனெஸ்ஸிஸ் மற்றும் கிளைகோஜன் தொகுப்பு ஆகியவற்றில் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய பரம்பரை நோய்கள். கிளைகோஜன் சிதைவு அனைத்து செயல்முறைகளும் மீறப்படவில்லை என்றாலும் அவை அனைத்தும் "கிளைகோஜெனோஸ்" என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

ஐசிடி -10 குறியீடு

• கிளைக்கோஜனின் குவியல்களின் E74.0 நோய்கள்.
• E74.4 பைருவேட் மற்றும் குளூக்னிஜோனிஸ் சீர்கேடுகள்.

நோய்த்தொற்றியல்

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை நான் அரிதான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களில் ஒன்றாகும். 50,000-100,000 நேரடி பிறப்புகளில் 1 நோய்க்கான நோய் நிகழ்கிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் III வகை, வகை IV கிளைகோஜெனோசிஸ், வகை வி கிளைகோஜெனோசிஸ், வகை VI கிளைகோஜெனோசிஸ், வகை VII கிளைகோஜெனோசிஸ் - நிகழ்வு சரியாக நிறுவப்படவில்லை; இது ஒரு அரிய பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும்.

கிளைகோஜெனோசிஸ் IX வகை - சரியான அதிர்வெண் நிறுவப்படவில்லை. கிளைகோஜெனோஸின் மிகவும் அடிக்கடி மாறுபட்ட வகைகளில் ஒன்று.

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை II - நோய் நாடு மற்றும் இனம் நிகழ்வு பொறுத்து 1 வரை 14,000 இல் நாட்டைப் பொறுத்து 1 300 000 Pompe நோய் குழந்தைக்குரிய வடிவம் வயது போது, ஆப்பிரிக்க அமெரிக்கர்கள் மத்தியில் பொதுவாக, அத்துடன் தெற்கு சீனாவிலும் தைவானிலும் உள்ளது இந்த நோய்க்கான வடிவம் ஹாலந்தில் உள்ளது. மொத்த அதிர்வெண் 40,000 க்கு 1 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் எக்ஸ்ஐ வகை - இலக்கியத்தில், இந்த நோய்க்கான ஐந்து வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

வகை X இன் கிளைகோஜெனோசிஸ் - இந்த வகை கிளைக்கோ-தோற்றத்தில் பத்து நோயாளிகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

கிளைகோஜெனோசிஸ் XII வகை - இலக்கியத்தில் இந்த நோய் நோயாளியின் ஒரே ஒரு விளக்கம் மட்டுமே உள்ளது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் XIII வகை - ஒரு நோயாளியை விவரிக்கிறது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

கிளைகோஜினேஸின் காரணங்கள்

க்ளைகோஜெனோஸ் என்பது கிளைகோஜனின் தொகுப்பு அல்லது பிளேவேசில் உள்ள நொதிகளின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது; ஒரு குறைபாடு கல்லீரலில் அல்லது தசையல்களில் ஏற்படலாம் மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு அல்லது திசுக்களில் அசாதாரணமான அளவு அல்லது கிளைக்கோஜனின் வகைகளை (அல்லது அதன் இடைநிலை மெட்டபாலிச்கள்) ஏற்படுத்துகிறது.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை எக்ஸ்ஐ / ஐஎக்ஸ் தவிர தவிர, ஆட்டோ-ஓமோனல் ரீஸ்டெசிவ் வகைகளால் மரபுரிமை பெற்றது. அதிர்வெண் சுமார் 1/25 000 பிறப்புக்கள் ஆகும், ஆனால் அது மிகவும் அதிகமாக இருக்கலாம், ஏனென்றால் மென்மையான சப்ளிஷனல் வடிவங்கள் கண்டறியப்படாமல் இருக்கலாம்.

கிளைக்கோஜெனெஸைக் காரணம் என்ன?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

கிளைகோஜெனேஸின் நோய்க்கிருமி

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் இறுதி எதிர்வினை மற்றும் குளுக்கோசுப்புத்தாக்கத்தை, கிளைகோஜெனாக நீர்ப்பகுப்பிலிருந்து வினையூக்கியாக மற்றும் குளுக்கோஸ் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் நீர்ப்பகுப்பாவதின் மற்றும் கனிம பாஸ்பேட் மேற்கொள்கிறது. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டேஸ் - கிளைக்கோஜன் வளர்சிதைமாற்றத்திலும் தொடர்புபட்டுள்ளது சிறப்பு நொதி மத்தியில் கல்லீரல் உள்ளது. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் இயங்கு தளத்தின் எதிர்வினை சவ்வு அடி மூலக்கூறு மற்றும் பொருட்கள் போக்குவரத்து கொள்ள வேண்டிய கட்டாயம் ஏற்பட்டது அகச்சோற்றுவலையில், புழையின் அமைந்துள்ளது. எனவே, ஒத்த மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் விளைவுகள் நொதி அல்லது இடமாற்றி புரதம் மூலக்கூறு ஈயத்தின் தோல்வி: சிறிதளவு கூட பட்டினி காரணமாக கிளைக்கோஜன்பகுப்பு மற்றும் குளுக்கோசுப்புத்தாக்கத்தை முற்றுகைப் போராட்டத்தினால் மற்றும் கல்லீரலில் கிளைக்கோஜன் ஒன்றுசேர்வதற்கு (விளைவாக - இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி ), சிறுநீரகம் மற்றும் குடல் சளி, செயலிழப்பு விளைவாக இந்த உடல்கள்.

கிளைகோஜெனேஸின் நோய்க்கிருமி

கிளைக்கோஜினேஸின் அறிகுறிகள்

ஆரம்பகால, மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் அவற்றின் தீவிரத்தன்மையின் வகை மாறுபடும், எனினும் அறிகுறிகளானது பெரும்பாலும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் அறிகுறிகளையும் மற்றும் மயோபதியையும் குறிக்கிறது. எம்.ஆர்.ஐ. மற்றும் உயிரியலுடன் திசுக்களில் கிளைகோஜென் மற்றும் இடைநிலை வளர்சிதைமாற்றங்களின் அனீனிசிஸ், பரிசோதனை மற்றும் கண்டறிதல் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது.

கிளைக்கோஜினேஸின் அறிகுறிகள்

கிளைகோஜினேஸின் வகைப்படுத்தல்

க்ளைகோஜென் என்பது குளுக்கோஸின் கிளைக்கோலிமோமர் ஆகும், இது "மரம்-போன்ற" அமைப்பைக் கொண்டுள்ளது. குளுக்கோஸ் எச்சங்கள் ஒரு ஆல்பா (1- 4) -கிளைசோடைட் பிணைப்புடன் இணைக்கப்படுகின்றன, மற்றும் கிளைங் புள்ளிகளில் ஒரு ஆல்பா (1-6) -கிளைகோசைட் பிணைப்பு மூலம் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. கிளைகோஜென் கல்லீரலிலும் தசையிலும் சேமிக்கப்படுகிறது. கல்லீரல் கிளைக்கோஜன் முதன்மையாக, இரத்த குளூக்கோஸ் நிலைகளைப் பராமரிக்க பயன்படுத்தப்படும் சமயத்தில் தசைகள் - ஹெக்ஸோஸ் அலகுகள் மூல, உடலில் கிளைகோலைஸிஸின் நிச்சயமாக பயன்படுத்தப்படும். I, II, III, IX வகைகள், மற்றும் பெரியவர்கள் - V வகை குழந்தைகள் - கிளைகோஜெனோசிஸ் 12 வகையான வடிவங்கள் உள்ளன. கிளைகோஜெனோசிஸ் மொத்த அதிர்வெண் 1:20 000 நேரடி பிறப்பு. கிளைகோஜெனோஸ்கள் இரண்டு பெரிய குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன - முக்கிய கல்லீரல் சேதம் மற்றும் தசை திசுக்களின் ஒரு முக்கிய காயம். ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட வகைப்பாட்டின் படி, கிளைகோஜெனோக்கள் ஒவ்வொன்றும் அவற்றின் விளக்கத்தின் வரிசையை பிரதிபலிக்கும் ஒரு எண்ணை ஒதுக்கீடு செய்கின்றன.

கிளைகோஜினேஸின் வகைப்படுத்தல்

கிளைகோஜினேஸைக் கண்டறிதல்

நோய் கண்டறிதல் கல்லீரல் நொதியின் செயல்பாடு அறிவிக்கப்படுகின்றதை குறைபாடு (நான், III VI மற்றும் ஏழாம் நான் / IX, வகையான), தசைப் (IIB III, VII மற்றும் எட்டாம் / IX, வகையான), தோலில் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் (ன மற்றும் IV வகையான) அல்லது எரித்ரோசைடுகள் (ஏழாம் வகை) உறுதிசெய்யப்படுகிறது அல்லது முதுகெலும்புகள் (வி மற்றும் VII வகைகள்) இயக்கங்களின் போது சிரை இரத்தத்தில் லாக்டேட் அதிகரிப்பு இல்லாமை.

கிளைகோலிஸின் குறைபாடுகள் (அரிதாக) கிளைகோஜெனெஸைப் போன்ற நோய்க்குறி தோற்றத்தை ஏற்படுத்தும். பாஸ்போலிலர்சேட் கினேஸ், பாஸ்போக்ளிசரேட்டேட் மியூடேஸ் மற்றும் லாக்டேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் ஆகியவற்றின் குறைபாடு V மற்றும் VII வகைகளின் கிளைகோஜெனேஸில் உள்ள myopathies போன்றது; குளுக்கோஸ் போக்குவரத்து (Fanconi-Bickel நோய்க்குறி) ஈடுபட்ட 2 புரதப் பற்றாக்குறை மருத்துவரீதியாக கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் பிற வகைகளில் hepatopathy ஒத்திருக்கிறது (எ.கா., நான் III, IV,, ஆறாம்).

கிளைகோஜினேஸைக் கண்டறிதல்

[14], [15], [16], [17]

கிளைகோஜினேஸின் சிகிச்சை

முன்கணித்தல் மற்றும் சிகிச்சை வகை பொறுத்து மாறுபடும், இருப்பினும், பொறுப்பேற்று சிகிச்சையில் வழக்கமாக தசை உடற்பயிற்சி படிவங்களை குளுக்கோஸ் ஈரல் கிளைக்கோஜன் வடிவங்கள் ஒரு நிலையான மூலமாகப் பயன்படுத்தப்படுவதற்கு அத்துடன் தவிர்க்கையை வழங்குவதற்கு செறிவூட்டல் உணவு சோள மாவு ஈடுபடுத்துகிறது.

கிளைகோஜினேஸின் சிகிச்சை