மூளையின் ஸ்கிசென்ஸ்பாலி

பெருமூளை அரைக்கோளங்களின் தடிமன் உள்ள அசாதாரண பிளவுகளின் உருவாக்கம் - மூளையின் ஸ்கிசென்ஸ்பாலி (கிரேக்க ஸ்கிசோவில் இருந்து - பிளவு, பிளவு மற்றும் என்கெபலோஸ் - மூளை) - பிறவி பெருமூளை குறைபாடுகளில் ஒன்றாகும். [1]

நோயியல்

மருத்துவ புள்ளிவிவரங்கள் 65-70 ஆயிரம் பிறப்புகளுக்கு ஒரு வழக்கில் ஸ்கிசென்ஸ்பாலியின் நிகழ்வுகளை மதிப்பிடுகின்றன. மதிப்பிடப்பட்ட பாதிப்பு 100,000 பிறப்புகளுக்கு 1.48 ஆகும். ஒரு திறந்த வகை ஒழுங்கின்மை 2.5 மடங்கு அதிகமாக கண்டறியப்படுகிறது. மூடிய ஸ்கிசென்ஸ்பாலி 40-43% வழக்குகளில் இருதரப்பு, மற்றும் திறந்த - கிட்டத்தட்ட 80%.

பெருமூளை அரைக்கோளத்தின் ஒருதலைப்பட்ச திறந்த பிளவு உள்ள அனைத்து நோயாளிகளிலும், தலை சமச்சீரற்றது; இருதரப்பு ஸ்கிசென்ஸ்பாலியுடன், சமச்சீரற்ற தன்மை தோராயமாக 60% வழக்குகளில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

சில அறிக்கைகளின்படி, பெரும்பாலும் இந்த குறைபாடு குழந்தை பருவத்தில், சராசரியாக, 5-6 வயதில் காணப்படுகிறது.

காரணங்கள் ஸ்கிசென்ஸ்பாலி

மூளையின் குறைபாடுகளில் ஒன்றாக ஸ்கிசென்ஸ்பாலியின் சரியான காரணங்கள்  தெரியவில்லை என்றாலும், மரபணு அல்லாத மற்றும் மரபணு ஆகிய இரண்டு காரணிகளுடன் அதன் தொடர்பு வெளிப்படையானது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில் மூளையின் ஸ்கிசென்ஸ்பாலி ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணங்கள் அதன் மகப்பேறுக்கு முந்தைய உருவாக்கத்தின் மீறல்களுடன் தொடர்புடையவை - கரு உருவாக்கம் மற்றும் ஆரம்பகால மார்போஜெனீசிஸின் போது நியூரோபிளாஸ்ட்களின் இடம்பெயர்வு.

சைட்டோமெலகோவைரஸ் (வகை 5 ஹெர்பெஸ் வைரஸ்) மூலம் கருவில் உள்ள கருப்பை சேதத்தால் ஸ்கிசென்ஸ்பாலி ஏற்படலாம், இது தாயிடம் அறிகுறியற்றது மற்றும் பிறக்காத குழந்தையின் உடலில் மீண்டும் செயல்படுவதால் மூளை, அத்துடன் முதுகெலும்பு, கண்கள் ஆகியவற்றை பாதிக்கலாம்., நுரையீரல் மற்றும் இரைப்பை குடல். மேலும் வாசிக்க -  கர்ப்ப காலத்தில் சைட்டோமெலகோவைரஸ்

மூளை வளர்ச்சியில் விலகல்கள் ஹைபோக்ஸியாவால் தூண்டப்படலாம் -  கருவின் ஆக்ஸிஜன் பட்டினி  அல்லது இன்ட்ராக்ரானியல் ஹெமரேஜ் - பிறப்புக்கு முந்தைய பக்கவாதம், இது ஆய்வுகள் காட்டியுள்ளபடி, குரோமோசோம் 13 இல் உள்ள COL4A1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது, இது வகை IV கொலாஜனைக் குறிக்கிறது. இரத்த நாளங்களின் எண்டோடெலியம் உட்பட உடல் திசுக்களின் அடித்தள சவ்வுகளில் உள்ள முக்கிய புரதம். இந்த மரபணுவில் காணப்படும் பிறழ்வுகள் சிறிய பெருமூளைக் குழாய்களின் நோய்க்குறியீட்டையும் கருவில் பக்கவாதத்தையும் ஏற்படுத்துகின்றன. கூடுதலாக, கருவின் வளர்ச்சியின் போது வகை IV கொலாஜன் நெட்வொர்க்கின் குறுக்கீடு செல் இடம்பெயர்வு, பெருக்கம் மற்றும் வேறுபாட்டை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. [2]

Schizencephaly பிறழ்வுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது: ஹோமியோபாக்ஸ் மரபணு EMX2 (குரோமோசோம் 10 இல்),  [3]இது மார்போஜெனீசிஸை ஒழுங்குபடுத்துகிறது மற்றும் வளரும் பெருமூளைப் புறணியின் நியூரோபிளாஸ்ட்களைப் பிரிப்பதில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது; SIX3 மரபணு (குரோமோசோம் 2 இல்) புரோட்டீன் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி SIX3 ஐ குறியாக்குகிறது, இது கருவின் முன் மூளையின் (ப்ரோசென்செபலான்) வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது; SHH மரபணு (குரோமோசோம் 7 இல்),  [4]இது பெருமூளை அரைக்கோளங்களின் மார்போஜெனீசிஸில் ஈடுபட்டுள்ள புரத சமிக்ஞை பாதையின் தசைநார் குறியீடாகும்.

ஆபத்து காரணிகள்

ஆங்காங்கே மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது குறைபாடுள்ள மரபணுவின் சாத்தியமான பரம்பரை தவிர, வல்லுநர்கள் ஆல்கஹால் மற்றும் மருந்துகளின் டெரடோஜெனிக் விளைவுகளையும், அதே போல் கர்ப்ப காலத்தில் பயன்படுத்தப்படும் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் (ஆன்டிகான்வல்சண்ட்ஸ்), சில ஆன்டிகோகுலண்டுகள் மற்றும் ரெட்டினோயிக் அமிலத்தின் (செயற்கை வைட்டமின் ஏ) மருந்துகளையும் கருதுகின்றனர். ஸ்கிசென்ஸ்பாலிக்கான ஆபத்து காரணிகள். [5], [6]

சைட்டோமெலகோவைரஸுடன் கூடுதலாக, பிறவி மூளை குறைபாடுகளின் வளர்ச்சியின் அச்சுறுத்தல் HSV 1 - ஹெர்பெஸ் சிம்ப்ளக்ஸ் வைரஸ் வகை 1, ஹெர்பெஸ் வைரஸ் வகை 3 - வரிசெல்லா ஜோஸ்டர் வைரஸ் (வரிசெல்லா ஜோஸ்டர் வைரஸ்) மற்றும் ரூபிவைரஸ் (தட்டம்மை ரூபெல்லாவை ஏற்படுத்தும்) வகை வைரஸ். பிரசுரத்தில் மேலும் படிக்கவும் -  கரு மற்றும் கருவுரு நோய்க்கான காரணியாக வைரஸ் தொற்றுகள்

நோய் தோன்றும்

ப்ரீச்சோர்டல் பகுதியின் நியூரோஎக்டோடெர்மில் இருந்து மகப்பேறுக்கு முந்தைய மூளை மற்றும் அதன் புறணி உருவாக்கம் கர்ப்பத்தின் ஐந்தாவது அல்லது ஆறாவது வாரத்தில் தொடங்குகிறது. இந்த காலகட்டத்தில்தான் - நரம்புக் குழாயுடன் நியூரோபிளாஸ்ட் செல்களின் அசாதாரண பெருக்கம் மற்றும் இடம்பெயர்வு ஆகியவற்றின் விளைவாக - மெடுல்லாவில் ஒரு பிளவு ஏற்படுகிறது, இது அதன் வளர்ச்சியை மேலும் மீறுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. கார்டிகல் டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும்  பெருமூளை அரைக்கோளங்களில் ஏற்படும் அழிவு மாற்றங்களில் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் உள்ளது . [7], [8]

இந்த மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட கார்டிகல் குறைபாடு மூளையின் ஒன்று அல்லது இரண்டு அரைக்கோளங்களையும் பாதிக்கலாம், மேலும் அதன் சாராம்சம் மூளையின் ஒன்று அல்லது இரண்டு பக்கவாட்டு வென்ட்ரிக்கிள்களுடன் (வென்ட்ரிகுலி லேட்டரல்ஸ்) பெருமூளை அரைக்கோளத்தின் உள் மென்மையான ஷெல் (பியா மேட்டர்) இணைக்கும் ஒரு பிளவு உருவாக்கம் ஆகும். ), இது சளி சவ்வுகளின் எபிடெலியல் செல்களைப் போலவே நியூரோகிளியல் செல்களைக் கொண்ட எபெண்டிமாவுடன் வரிசையாக இருக்கும். பிளவின் புறணி சாம்பல் நிறமானது, ஆனால் அதன் ஹீட்டோரோடோபியா ஏற்படுகிறது: பெருமூளைப் புறணிக்கு நியூரான்கள் இடம்பெயர்வதில் தாமதம் காரணமாக, அவை தவறாக அமைந்துள்ளன - சாம்பல் பொருளின் தொடர்ச்சியான அடுக்கு (நெடுவரிசைகள்) வடிவத்தில், இது அருகில் உள்ளது. நேரடியாக பியா மேட்டர் மற்றும் எபென்டிமா சந்திப்பிற்கு. [9], [10]

பெரும்பாலான பிளவுகள் பின்புற முன் அல்லது பாரிட்டல் லோப்களில் அமைந்துள்ளன, ஆனால் ஆக்ஸிபிடல் மற்றும் டெம்போரல் லோப்களில் ஏற்படலாம்.

Schizencephaly இரண்டு வகைகளாக இருக்கலாம் - திறந்த மற்றும் மூடிய. திறந்திருக்கும் போது, CSF-நிரப்பப்பட்ட பிளவு மையத்தில் உள்ள எபென்டிமாவிலிருந்து பியா மேட்டர் வரை சாம்பல் நிறப் பொருளின் இணைக்கும் பட்டை இல்லாமல் அரைக்கோளங்கள் வழியாக செல்கிறது.

மூடிய ஸ்கிசென்ஸ்பாலி என்பது சாம்பல் நிறப் பொருளால் மூடப்பட்ட பட்டைகள் (இமேஜிங் நிபுணர்களால் "உதடுகள்" என்று அழைக்கப்படுகிறது) அவை தொட்டு ஒன்றாக வளரும். முதல் வழக்கில், வென்ட்ரிக்கிளின் குழி மற்றும் சப்அரக்னாய்டு இடைவெளிக்கு இடையில் உள்ள செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் சுதந்திரமாக சுற்றுகிறது, இரண்டாவது வழக்கில், பிளவு அதன் சுழற்சியைத் தடுக்கிறது.

பெரும்பாலும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்துடன் அவற்றை மாற்றுவதன் மூலம் அரைக்கோளங்களின் ஒரு பகுதியின் பற்றாக்குறை உள்ளது. பெரும்பாலும்  மைக்ரோசெபலி உள்ளது, மூளையில் ஒரு வெளிப்படையான செப்டம் (செப்டம் பெல்லூசிடம்) இல்லாமை மற்றும் பார்வை நரம்பின் ஹைப்போபிளாசியா (செப்டோ-ஆப்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா), அத்துடன் கார்பஸ் கால்சோம் (கார்பஸ் கால்சோம்) அப்லாசியா.

அறிகுறிகள் ஸ்கிசென்ஸ்பாலி

ஸ்கிசென்ஸ்பாலியின் மருத்துவ அறிகுறிகள் மூளையின் எந்தப் பகுதி பாதிக்கப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து மாறுபடும், அது திறந்த, மூடிய, ஒருதலைப்பட்சமான அல்லது இருதரப்பு. மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் பிளவு பட்டம் மற்றும் பிற பெருமூளை முரண்பாடுகள் முன்னிலையில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

வலிப்பு வலிப்பு மற்றும் சிறு நரம்பியல் பிரச்சனைகள் (இயக்கத்தின் வரம்பு) ஆகியவற்றிற்கு முன்வைக்கப்படும் போது, மூடிய வகை குறைபாடு அறிகுறியற்றதாக இருக்கலாம் அல்லது சராசரி நுண்ணறிவு கொண்ட பெரியவர்களில் கண்டறியப்படலாம்.

இருதரப்பு இயல்புடன் மிகவும் கடுமையான போக்கைக் கொண்ட திறந்த ஸ்கிசென்ஸ்பாலியின் முதல் அறிகுறிகள், வலிப்பு, தசை பலவீனம் மற்றும் மோட்டார் கோளாறுகளால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. கடுமையான அறிவாற்றல் குறைபாடுகள் உள்ளன (பேச்சு பற்றாக்குறையுடன்). நோயாளிகள் பல்வேறு டிகிரி (மேல் மற்றும் கீழ் முனைகள்) பலவீனமான மோட்டார் செயல்பாடுகளுடன் (நடக்க இயலாமை வரை) பரேசிஸ் மற்றும் பக்கவாதம் இருக்கலாம்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் மூளையின் இருதரப்பு ஸ்கிசென்ஸ்பாலி உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. குழந்தைகளில் இருதரப்பு பிளவுடன், ஸ்பாஸ்டிக் டிப்லீஜியா மற்றும் டெட்ராப்லீஜியா (அனைத்து மூட்டுகளின் முடக்கம்) ஒருதலைப்பட்ச - ஸ்பாஸ்டிக் ஹெமிபிலீஜியா (ஒருதலைப்பட்ச பக்கவாதம்) ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

ஸ்கிசென்ஸ்பாலியில், பின்விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• கால்-கை வலிப்பு, பெரும்பாலும் பயனற்ற (மருந்துகளுக்கு எதிர்ப்பு), இது மூன்று வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைகளில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது;
• தசை ஹைபோடென்ஷன், பகுதி அல்லது முழுமையான முடக்கம்;
• மூளையில் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தின் குவிப்பு -   அதிகரித்த உள்விழி அழுத்தம் கொண்ட ஹைட்ரோகெபாலஸ்.

கண்டறியும் ஸ்கிசென்ஸ்பாலி

கருவி நோயறிதல் மூளையின் ஸ்கிசென்ஸ்பாலியைக் கண்டறிய முடியும், இது மூளையின் MRI -  காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (MRI) ஆகும் , இது வெவ்வேறு விமானங்களில் படங்களைப் பெறவும், குறைபாட்டின் அளவைக் காட்சிப்படுத்தவும், அதன் சரியான உள்ளூர்மயமாக்கலைக் கண்டறியவும் மற்றும் நரம்பியல் கணிக்கவும் உதவுகிறது. விளைவு. [11], [12]

கர்ப்பத்தின் 20-22 வாரங்களில் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் ஒரு பிளவு இருப்பதை தீர்மானிக்க முடியும்   , ஆனால் இந்த பிறவி குறைபாடு ஒரு குழந்தை பிறந்த நோயறிதலாக கருதப்படுகிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பெருமூளை கட்டமைப்புகளின் டோமோகிராஃபிக் காட்சிப்படுத்தலின் அடிப்படையில், குவிய கார்டிகல் டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் பிற  மூளை டிஸ்ஜெனீசிஸுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது .

சிகிச்சை ஸ்கிசென்ஸ்பாலி

பெருமூளை அரைக்கோளங்களின் தடிமன் உள்ள அசாதாரண பிளவுகள் முன்னிலையில் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும், சிகிச்சையானது அறிகுறியாகும், வலிப்புத்தாக்கங்களை நிறுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டது, தசை தொனியை அதிகரிப்பது மற்றும் மோட்டார் திறன்களை வளர்ப்பது.

வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு, வலிப்பு  எதிர்ப்பு மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன .

பிசியோதெரபி செய்யப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, ஐரோப்பாவில், Vaclav Vojta (ஜெர்மனியில் 35 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக பணியாற்றிய ஒரு செக் குழந்தை நரம்பியல் நிபுணர்) மூலம் டைனமிக் நரம்புத்தசை சிகிச்சையின் நுட்பம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த முறை ரிஃப்ளெக்ஸ் லோகோமோஷனின் கொள்கைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் ஆய்வுகள் காட்டியுள்ளபடி, மூளை மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் கார்டிகல் மற்றும் சப்கார்டிகல் செயல்பாட்டை ஊக்குவிக்கிறது.

எர்கோதெரபி சிறந்த மோட்டார் திறன்களை வளர்ப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, தொழில்சார் சிகிச்சையானது ஆரம்ப திறன்களை வளர்ப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, பேச்சு சிகிச்சையானது பேச்சின் வளர்ச்சியை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

இந்த குறைபாடு ஹைட்ரோகெஃபாலஸால் சிக்கலாக இருந்தால், அறுவைசிகிச்சை சிகிச்சையானது செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தை வெளியேற்றுவதற்கு வென்ட்ரிகுலர்-பெரிட்டோனியல் ஷண்ட் வைப்பதைக் கொண்டுள்ளது.

தடுப்பு

தடுப்பு நடவடிக்கைகளில் கர்ப்பத்தின் சரியான மகப்பேறியல் மேலாண்மை மற்றும்  பிறவி நோய்களை சரியான நேரத்தில் மகப்பேறுக்கு முந்தைய கண்டறிதல், அத்துடன் மரபணு ஆலோசனைக்கான அணுகல் (கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் போது) ஆகியவை அடங்கும்.

முன்அறிவிப்பு

ஸ்கிசென்ஸ்பாலி நோயாளிகளுக்கு, பிளவுகளின் அளவு மற்றும் நரம்பியல் குறைபாட்டின் அளவைப் பொறுத்து முன்கணிப்பு மாறுபடலாம்.