மூளையின் ஸ்கிசென்ஸ்பாலி

மூளையின் அரைக்கோளங்களின் தடிமனில் அசாதாரண பிளவுகள் உருவாகுவது - மூளையின் ஸ்கிசென்ஸ்ஃபாலி (கிரேக்க மொழியில் ஸ்கிசோ - பிளவு, பிரித்தல் மற்றும் என்கெபலோஸ் - மூளை) - பிறவி பெருமூளை குறைபாடுகளில் ஒன்றாகும். [ 1 ]

நோயியல்

மருத்துவ புள்ளிவிவரங்கள் 65-70 ஆயிரம் பிறப்புகளுக்கு ஒருவருக்கு ஸ்கிசென்ஸ்பாலி ஏற்படுவதாக மதிப்பிடுகின்றன. மதிப்பிடப்பட்ட பரவல் 100,000 பிறப்புகளுக்கு 1.48 ஆகும். திறந்த வகை ஒழுங்கின்மை 2.5 மடங்கு அதிகமாக கண்டறியப்படுகிறது. மூடிய ஸ்கிசென்ஸ்பாலி 40-43% வழக்குகளில் இருதரப்பு ஆகும், மேலும் திறந்திருக்கும் - கிட்டத்தட்ட 80% வழக்குகளில்.

ஒருதலைப்பட்ச திறந்த பெருமூளை அரைக்கோளப் பிளவு உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும், தலை சமச்சீரற்றதாக இருக்கும்; இருதரப்பு ஸ்கிசென்ஸ்பாலியில், தோராயமாக 60% வழக்குகளில் சமச்சீரற்ற தன்மை காணப்படுகிறது.

சில தரவுகளின்படி, இந்த குறைபாடு பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில், சராசரியாக, 5-6 வயதில் கண்டறியப்படுகிறது.

காரணங்கள் மூளைக் கோளாறு

மூளையின் குறைபாடுகளில் ஒன்றாக ஸ்கிசென்ஸ்பாலியின் சரியான காரணவியல் தெரியவில்லை என்றாலும், பல காரணிகளுடனான அதன் தொடர்பு வெளிப்படையானது - மரபணு அல்லாத மற்றும் மரபணு இரண்டும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் மூளையின் ஸ்கிசென்ஸ்பாலியின் முக்கிய காரணங்கள் அதன் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட உருவாக்கத்தில் ஏற்படும் தொந்தரவுகளுடன் தொடர்புடையவை - கரு உருவாக்கம் மற்றும் ஆரம்பகால மார்போஜெனீசிஸ் காலத்தில் நியூரோபிளாஸ்ட்களின் இடம்பெயர்வு.

தாயிடம் அறிகுறியின்றி காணப்படும் சைட்டோமெகலோவைரஸ் (ஹெர்பெஸ் வைரஸ் வகை 5) மூலம் கருவில் ஏற்படும் கருப்பையக தொற்று காரணமாக ஸ்கிசென்ஸ்பாலி ஏற்படலாம். இது பிறக்காத குழந்தையின் உடலில் மீண்டும் செயல்படுவதால் மூளை, முதுகெலும்பு, கண்கள், நுரையீரல் மற்றும் இரைப்பை குடல் ஆகியவற்றைப் பாதிக்கலாம். மேலும் படிக்க - கர்ப்ப காலத்தில் சைட்டோமெகலோவைரஸ்

மூளை வளர்ச்சியில் ஏற்படும் விலகல்கள் ஹைபோக்ஸியா - கருவின் ஆக்ஸிஜன் பட்டினி அல்லது மண்டையோட்டுக்குள் ஏற்படும் இரத்தக்கசிவு - பிறப்புக்கு முந்தைய பக்கவாதம் ஆகியவற்றால் ஏற்படலாம், இது ஆய்வுகள் காட்டியுள்ளபடி, குரோமோசோம் 13 இல் உள்ள COL4A1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது, இது வகை IV கொலாஜனை குறியாக்குகிறது - இரத்த நாளங்களின் எண்டோதெலியம் உட்பட உடல் திசுக்களின் அடித்தள சவ்வுகளின் முக்கிய புரதம். இந்த மரபணுவில் அடையாளம் காணப்பட்ட பிறழ்வுகள் சிறிய பெருமூளை நாளங்களின் நோயியல் மற்றும் கருவில் பக்கவாதத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. கூடுதலாக, கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது வகை IV கொலாஜன் வலையமைப்பின் இடையூறு செல் இடம்பெயர்வு, பெருக்கம் மற்றும் வேறுபாட்டை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. [ 2 ]

EMX2 ஹோமியோபாக்ஸ் மரபணுவில் (குரோமோசோம் 10 இல்) ஸ்கிசென்ஸ்பாலி மற்றும் ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வுகளுக்கு இடையே ஒரு இணைப்பு நிறுவப்பட்டுள்ளது, இது உருவவியல் உருவாக்கத்தை ஒழுங்குபடுத்துகிறது மற்றும் வளரும் பெருமூளைப் புறணியின் நியூரோபிளாஸ்ட்களைப் பிரிப்பதில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது; SIX3 மரபணு (குரோமோசோம் 2 இல்), கரு முன் மூளையின் (புரோசென்ஸ்பாலன்) வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் புரத டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி SIX3 ஐ குறியாக்குகிறது; மற்றும் பெருமூளை அரைக்கோளங்களின் உருவவியல் உருவாக்கத்தில் ஈடுபடும் புரத சமிக்ஞை பாதைக்கான ஒரு லிகண்டை குறியாக்கம் செய்யும் SHH மரபணு (குரோமோசோம் 7 இல்), [ 4 ].

ஆபத்து காரணிகள்

அவ்வப்போது ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது குறைபாடுள்ள மரபணுவின் சாத்தியமான மரபுரிமையுடன் கூடுதலாக, நிபுணர்கள் ஆல்கஹால் மற்றும் மருந்துகளின் டெரடோஜெனிக் விளைவுகள், கர்ப்ப காலத்தில் பயன்படுத்தப்படும் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் (வலி எதிர்ப்பு மருந்துகள்), சில ஆன்டிகோகுலண்டுகள் மற்றும் ரெட்டினோயிக் அமிலம் (செயற்கை வைட்டமின் ஏ) தயாரிப்புகள் ஆகியவற்றை ஸ்கிசென்ஸ்பாலிக்கான ஆபத்து காரணிகளாகக் கருதுகின்றனர். [ 5 ], [ 6 ]

சைட்டோமெகலோவைரஸுடன் கூடுதலாக, பிறவி மூளை குறைபாடுகளை உருவாக்கும் அச்சுறுத்தல் HSV 1 - ஹெர்பெஸ் சிம்ப்ளக்ஸ் வைரஸ் வகை 1, ஹெர்பெஸ் வைரஸ் வகை 3 - வெரிசெல்லா ஜோஸ்டர் வைரஸ் (சிக்கன் பாக்ஸ் வைரஸ்) மற்றும் ரூபிவைரஸ் இனத்தின் வைரஸ் (மீசல்ஸ் ரூபெல்லாவை ஏற்படுத்துகிறது) ஆகியவற்றால் ஏற்படுகிறது. வெளியீட்டில் கூடுதல் விவரங்கள் - கரு மற்றும் கரு நோய்க்கான காரணமாக வைரஸ் தொற்றுகள்.

நோய் தோன்றும்

மூளை மற்றும் அதன் புறணிப் பகுதியின் நியூரோஎக்டோடெர்மில் இருந்து பிரசவத்திற்கு முந்தைய உருவாக்கம் கர்ப்பத்தின் ஐந்தாவது முதல் ஆறாவது வாரத்தில் தொடங்குகிறது. மேலும் இந்த காலகட்டத்தில்தான் - நரம்புக் குழாயில் நியூரோபிளாஸ்டிக் செல்கள் அசாதாரண பெருக்கம் மற்றும் இடம்பெயர்வு ஆகியவற்றின் விளைவாக - மூளைப் பொருளில் ஒரு பிளவு ஏற்படுகிறது, இது பின்னர் அதன் வளர்ச்சியை சீர்குலைக்க வழிவகுக்கிறது. மேலும் இதன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் கார்டிகல் டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் பெருமூளை அரைக்கோளங்களில் அழிவுகரமான மாற்றங்களில் உள்ளது. [ 7 ], [ 8 ]

மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட இந்த புறணி சிதைவு மூளையின் ஒன்று அல்லது இரண்டு அரைக்கோளங்களையும் பாதிக்கலாம் மற்றும் பெருமூளை அரைக்கோளத்தின் உள் மென்மையான சவ்வை (பியா மேட்டர்) மூளையின் ஒன்று அல்லது இரண்டு பக்கவாட்டு வென்ட்ரிக்கிள்களுடன் (வென்ட்ரிக்குலி லேட்டரேல்ஸ்) இணைக்கும் ஒரு பிளவு உருவாவதைக் கொண்டுள்ளது, அவை எபெண்டிமாவால் வரிசையாக உள்ளன, இது சளி சவ்வுகளின் எபிதீலியல் செல்களைப் போன்ற நியூரோக்ளியல் செல்களைக் கொண்டுள்ளது. பிளவுகளின் புறணி சாம்பல் நிறப் பொருளாகும், ஆனால் அது ஹீட்டோரோடோபிக் ஆகும்: பெருமூளைப் புறணிக்குள் நியூரான்கள் இடம்பெயர்வதில் தாமதம் ஏற்படுவதால், அவை தவறாக அமைக்கப்பட்டிருக்கின்றன - சாம்பல் நிறப் பொருளின் தொடர்ச்சியான அடுக்கு (நெடுவரிசைகள்) வடிவத்தில், இது பியா மேட்டர் மற்றும் எபெண்டிமாவின் சந்திப்பிற்கு நேரடியாக அருகில் உள்ளது. [ 9 ], [ 10 ]

பெரும்பாலான பிளவுகள் பின்புற முன்பக்க அல்லது பாரிட்டல் மடல்களில் அமைந்துள்ளன, ஆனால் ஆக்ஸிபிடல் மற்றும் டெம்போரல் மடல்களிலும் ஏற்படலாம்.

ஸ்கிசென்ஸ்பாலி இரண்டு வகைகளாக இருக்கலாம் - திறந்த மற்றும் மூடிய. திறந்த வகைகளில், ஒரு செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தால் நிரப்பப்பட்ட பிளவு, சாம்பல் நிறப் பொருளின் இணைக்கும் பட்டை இல்லாமல் மையத்தில் உள்ள எபெண்டிமாவிலிருந்து பியா மேட்டர் வரை அரைக்கோளங்கள் வழியாக செல்கிறது.

மறுபுறம், மூடிய ஸ்கிசென்ஸ்பாலி, சாம்பல் நிறப் பொருளால் மூடப்பட்ட பட்டைகளால் (இமேஜிங் நிபுணர்களால் "உதடுகள்" என்று அழைக்கப்படுகிறது) வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அவை ஒன்றாகத் தொட்டு இணைகின்றன. முந்தையதில், வென்ட்ரிகுலர் குழிக்கும் சப்அரக்னாய்டு இடத்திற்கும் இடையிலான செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் சுதந்திரமாகச் சுழல்கிறது; பிந்தையதில், பிளவு அதன் சுழற்சியைத் தடுக்கிறது.

பெரும்பாலும், அரைக்கோளங்களின் ஒரு பகுதி இல்லாமல், அவற்றை செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தால் மாற்றுவது உண்டு. மைக்ரோசெபாலி, மூளையில் வெளிப்படையான செப்டம் (செப்டம் பெல்லுசிடம்) இல்லாமை மற்றும் பார்வை நரம்பின் ஹைப்போபிளாசியா (செப்டோ-ஆப்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா), அத்துடன் கார்பஸ் கல்லோசத்தின் அப்லாசியா ஆகியவை பொதுவானவை.

அறிகுறிகள் மூளைக் கோளாறு

மூளையின் எந்தப் பகுதி பாதிக்கப்பட்டுள்ளது, ஒழுங்கின்மை திறந்ததா, மூடியதா, ஒருதலைப்பட்சமா அல்லது இருதரப்பா என்பதைப் பொறுத்து ஸ்கிசென்ஸ்பாலியின் மருத்துவ அறிகுறிகள் மாறுபடும், மேலும் அவற்றின் தீவிரம் பிளவுகளின் அளவு மற்றும் பிற பெருமூளை முரண்பாடுகள் இருப்பதைப் பொறுத்து தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

மூடிய வகை குறைபாடு அறிகுறியற்றதாக இருக்கலாம் அல்லது சராசரி நுண்ணறிவு கொண்ட பெரியவர்களில் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் சிறிய நரம்பியல் பிரச்சினைகள் (வரையறுக்கப்பட்ட இயக்கம்) ஆகியவற்றிற்கு உதவி தேடும்போது கண்டறியப்படலாம்.

இருதரப்பு போது மிகவும் கடுமையான போக்கைக் கொண்ட திறந்த ஸ்கிசென்ஸ்பாலியின் முதல் அறிகுறிகள் வலிப்புத்தாக்கங்கள், தசை பலவீனம் மற்றும் மோட்டார் கோளாறுகள் மூலம் வெளிப்படுகின்றன. கடுமையான அறிவாற்றல் குறைபாடு (பேச்சு இல்லாமையுடன்) காணப்படுகிறது. நோயாளிகளுக்கு பலவீனமான மோட்டார் செயல்பாடுகளுடன் (நடக்க இயலாமை வரை) பல்வேறு அளவுகளில் (மேல் மற்றும் கீழ் மூட்டுகள்) பரேசிஸ் மற்றும் பக்கவாதம் ஏற்படலாம்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் மூளையின் இருதரப்பு ஸ்கிசென்ஸ்பாலி, உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி இரண்டிலும் தாமதமான வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. இருதரப்பு பிளவுகளுடன், குழந்தைகளுக்கு ஸ்பாஸ்டிக் டிப்லீஜியா மற்றும் டெட்ராப்லீஜியா (அனைத்து கைகால்கள் முடக்கம்), ஒருதலைப்பட்ச பிளவுகளுடன், ஸ்பாஸ்டிக் ஹெமிப்லீஜியா (ஒரு பக்க முடக்கம்) ஆகியவை ஏற்படுகின்றன.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

ஸ்கிசென்ஸ்பாலி நோயால், விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• கால்-கை வலிப்பு, பெரும்பாலும் பயனற்றது (மருந்துகளுக்கு எதிர்ப்பு), இது மூன்று வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது;
• தசை ஹைபோடோனியா, பகுதி அல்லது முழுமையான முடக்கம்;
• மூளையில் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தின் குவிப்பு - அதிகரித்த உள்விழி அழுத்தத்துடன் ஹைட்ரோகெபாலஸ்.

கண்டறியும் மூளைக் கோளாறு

கருவி நோயறிதல்கள் மூளையின் ஸ்கிசென்ஸ்பாலியை கண்டறிய முடியும், மேலும் இது MRI - மூளையின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (MRI), இது வெவ்வேறு தளங்களில் படங்களைப் பெறவும், குறைபாட்டின் அளவைக் காட்சிப்படுத்தவும், அதன் சரியான இருப்பிடத்தை தீர்மானிக்கவும் மற்றும் நரம்பியல் விளைவைக் கணிக்கவும் உதவுகிறது. [ 11 ], [ 12 ]

கர்ப்பத்தின் 20-22 வாரங்களில் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் பிளவு இருப்பதை தீர்மானிக்க முடியும், ஆனால் இந்த பிறவி குறைபாடு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் நோயறிதலாகக் கருதப்படுகிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பெருமூளை கட்டமைப்புகளின் டோமோகிராஃபிக் காட்சிப்படுத்தலின் அடிப்படையில், குவிய கார்டிகல் டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் பிற மூளை டிஸ்ஜெனெசிஸுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

சிகிச்சை மூளைக் கோளாறு

பெருமூளை அரைக்கோளங்களின் தடிமனில் அசாதாரண பிளவுகள் இருப்பதற்கான அனைத்து நிகழ்வுகளிலும், சிகிச்சையானது அறிகுறியாகும், இது வலிப்புத்தாக்கங்களை நிறுத்துதல், தசை தொனியை அதிகரித்தல் மற்றும் மோட்டார் திறன்களை வளர்ப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பிசியோதெரபி மேற்கொள்ளப்படுகிறது. உதாரணமாக, ஐரோப்பாவில், வக்லாவ் வோஜ்டாவின் (ஜெர்மனியில் 35 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக பணியாற்றிய செக் குழந்தை நரம்பியல் நிபுணர்) மாறும் நரம்புத்தசை சிகிச்சை முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த முறை அனிச்சை இயக்கத்தின் கொள்கைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, மேலும், ஆய்வுகள் காட்டியுள்ளபடி, மூளை மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் புறணி மற்றும் துணைக் கார்டிகல் செயல்பாட்டை ஊக்குவிக்கிறது.

தொழில் சிகிச்சை சிறந்த மோட்டார் திறன்களை வளர்ப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, பணி சிகிச்சை அடிப்படை திறன்களை வளர்ப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை பேச்சை வளர்ப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

இந்தக் குறைபாடு ஹைட்ரோகெபாலஸால் சிக்கலானதாக இருந்தால், அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையில் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தை வெளியேற்ற வென்ட்ரிகுலோபெரிட்டோனியல் ஷன்ட் நிறுவுதல் அடங்கும்.

தடுப்பு

கர்ப்பத்தின் சரியான மகப்பேறியல் மேலாண்மை மற்றும் பிறவி நோய்களை சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல், அத்துடன் (கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும்போது) மரபணு ஆலோசனையைப் பெறுதல் ஆகியவை தடுப்பு நடவடிக்கைகளில் அடங்கும்.

முன்அறிவிப்பு

ஸ்கிசென்ஸ்பாலி நோயாளிகளுக்கு, பிளவுகளின் அளவு மற்றும் நரம்பியல் குறைபாட்டின் அளவைப் பொறுத்து முன்கணிப்பு மாறுபடும்.