கருவில் உள்ள மூளையின் அனென்ஸ்பாலி

கருப்பையக குறைபாடுகளில், கருவின் மூளை கரு மார்போஜெனீசிஸை அனென்ஸ்பாலி போன்ற மீளமுடியாத மீறல் உள்ளது. ஐசிடி -10 இல், இந்த குறைபாடு Q00.0 குறியீட்டைக் கொண்ட நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவி முரண்பாடுகளுக்குக் காரணம்.

நோயியல்

மருத்துவ புள்ளிவிவரங்களின்படி, நரம்பு குழாய் குறைபாடுகளில் கரு அனென்ஸ்பாலி மிகவும் பொதுவான வகைகளில் ஒன்றாகும், மேலும் அமெரிக்காவில் 10 ஆயிரத்திற்கு மூன்று கர்ப்பங்கள் இந்த ஒழுங்கின்மையால் ஆண்டுதோறும் சிக்கலாகின்றன. இந்த புள்ளிவிவரங்கள் கருச்சிதைவால் குறுக்கிடப்பட்ட கர்ப்பங்களை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளவில்லை என்றாலும்.

இங்கிலாந்தில், இத்தகைய குறைபாடுகள் ஆயிரம் நேரடி பிறப்புகளுக்கு 2.8 குழந்தைகளிலும், ஆயிரத்திற்கு 5.3 வழக்குகளில் தன்னிச்சையாக நிறுத்தப்பட்ட கர்ப்பங்களில் (குறைந்தது எட்டு வார காலத்திற்கு) காணப்பட்டன. [1]

யூரோகாட் (பிறவி முரண்பாடுகளின் தொற்றுநோயியல் கண்காணிப்புக்கான ஐரோப்பிய ஆணையம்) படி, 10 ஆண்டுகளில் (2000-2010), அனென்ஸ்பாலியின் மொத்த பாதிப்பு 10 ஆயிரம் நேரடி பிறப்புகளுக்கு 3.52 ஆகும். பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலுக்குப் பிறகு, அனைத்து கர்ப்பங்களிலும், 43% மருத்துவ காரணங்களுக்காக குறுக்கிடப்பட்டது. [2], [3]

காரணங்கள் anencephaly

கருத்தரித்த மூன்று வாரங்களுக்குப் பிறகு - மனித கரு வளர்ச்சியின் போது   - நரம்பியல் ஏற்படுகிறது, அதாவது, நரம்புக் குழாயின் உருவாக்கம், இது மூளை மற்றும் முதுகெலும்புகளின் கிருமியாகும்.

நரம்புக் குழாய் டிஸ்ராபியாவில் அனென்ஸ்பாலிக்கு ஒரு முக்கிய காரணம் கரு வளர்ச்சியின் நான்காம் முதல் ஐந்தாவது வாரத்தில் அதன் மூடலை மீறுவதாகும். கருவின் தலையை உருவாக்கி மூளையாக உருமாறும் கருவின் நரம்புக் குழாயின் ரோஸ்ட்ரல் முடிவு திறந்த நிலையில் இருக்கும்போது இந்த ஒழுங்கின்மை ஏற்படுகிறது. இது மூளையின் அடிப்படை கட்டமைப்புகள் மற்றும் திசுக்களை மேலும் உருவாக்க இயலாது.

ஒரு கரு அனென்ஸ்பாலி அரைக்கோளங்கள் இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அதன்படி, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் மிக உயர்ந்த செயல்பாடுகளை வழங்கும் மூளையின் புறணி மற்றும் நியோகார்டெக்ஸ், அதே போல் மண்டை ஓடு பெட்டகத்தின் எலும்புகள் மற்றும் அவற்றை மூடும் தோல். [4]

ஆபத்து காரணிகள்

கரு மார்போஜெனெசிஸ் என்பது மிகவும் சிக்கலான செயல்முறையாகும், ஆகையால், அனென்ஸ்பாலிக்கு வழிவகுக்கும் அதன் மீறலுக்கான அனைத்து ஆபத்து காரணிகளும் இதுவரை அடையாளம் காணப்படவில்லை.

இது கருதப்பட்டது வெளிப்பட்டது  ஃபோலிக் அமிலம் இல்லாததால்  pteroilglutaminovoy அமிலம் (அல்லது வைட்டமின் B9 =) டிஎன்ஏ பியூரினை மற்றும் பிரிமிதீன் தளங்கள் மற்றும் சில அமினோ அமிலங்களின் தொகுப்புக்கு தேவை - - நரம்புக் குழாயின் குறைபாடுகள், அத்தகைய ஸ்பைனா ஃபிபிதா மற்றும் anencephaly மிகவும் அடிக்கடி காணப்பட்டன.

விவரங்களைக் காண்க -  ஃபோலிக் அமிலக் குறைபாட்டிற்கு என்ன காரணம்?

கூடுதலாக, மூளையின் பலவீனமான கருப்பையக வளர்ச்சியின் ஆபத்து இதனுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்:

• மரபணு சிக்கல்கள் (குடும்பத்தில் ஒரு அனென்ஸ்பாலஸின் தோற்றம் அடுத்தடுத்த கர்ப்பங்களில் இந்த ஒழுங்கின்மைக்கான வாய்ப்பை 4-7% ஆக அதிகரிக்கிறது என்பதால்);
• தொடர்ச்சியான தாய்வழி வைரஸ் தொற்றுகள்;
• கட்டுப்பாடற்ற நீரிழிவு நோய், பிற நாளமில்லா நோயியல் மற்றும் உடல் பருமன்;
• சுற்றுச்சூழலின் எதிர்மறையான தாக்கம், குறிப்பாக, அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளைத் தூண்டும்;
• போதைப்பொருள், அத்துடன் ஆல்கஹால் மற்றும் மருந்துகள் உள்ளிட்ட ரசாயனங்களின் டெரடோஜெனிக் விளைவுகள்.

மேலும் தகவல் - கர்ப்பம் மற்றும் கருவுக்குள் நச்சுப் பொருட்களின் ஊசி

நோய் தோன்றும்

ஏற்கெனவே உருவான நரம்புக் குழாயை மூடுவது கருத்தரித்த 28-32 நாட்களுக்குப் பிறகு நிகழ்கிறது, மேலும் நரம்பியல் தட்டு உருவாகும்போது கூட (கருத்தரித்த 23 முதல் 26 நாட்களுக்கு இடையில்) கருவின் மைய நரம்பு மண்டலத்தின் கரு உருவாவதை மீறுவதாக அனென்ஸ்பாலியின் நோய்க்கிருமிகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் காண்கின்றனர், உண்மையில், நிலை தொடங்குகிறது நரம்பு, நரம்பு குழாயில் தட்டு மூடப்பட்டவுடன் முடிவடைகிறது.

இந்த ஒழுங்கின்மையுடன் கருவில் மூளையின் மார்போஜெனெசிஸின் மீறலின் சாராம்சம் என்னவென்றால், கருவின் முன் முனையில் நரம்பியல் குழாய் சேனலை (நியூரோபோர்) திறப்பது திறந்தே உள்ளது.

மேலும், நரம்புக் குழாய் முன்புற, நடுத்தர மற்றும் முதுகெலும்பின் வேறுபட்ட நரம்பு ஸ்டெம் செல்களை உருவாக்குவதற்கான புரோட்ரூஷன்களை உருவாக்குவதோடு வளைகிறது. மேலும் பெருமூளை அரைக்கோளங்கள் (இறுதி மூளை) உருவாவதற்கு, நடுப்பகுதியின் pterygoid தட்டு விரிவடைய வேண்டும். ஆனால் முன் நரம்பியல் சரியான நேரத்தில் மூடப்படாததால், மண்டை ஓட்டின் உருவாக்கம் ஒரு அசாதாரண தன்மையைப் பெறுகிறது, மேலும் மூளை திசுக்களின் உருவமைப்பு மாறுகிறது, அதன் செயல்பாடுகளை இழக்கிறது.

கரு உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்கள், ஹோமியோசிஸ் அல்லது ஹோமியோடிக் மரபணுக்கள் (HOX மரபணுக்கள் அல்லது மார்போஜன்கள்) வெவ்வேறு குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ள மற்றும் புரத டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளைக் குறியாக்கும் டி.என்.ஏ காட்சிகளைக் கொண்டிருக்கும் கரு வளர்ச்சியிலும் கட்டுப்பாட்டிலும் முக்கிய பங்கு வகிக்கப்படுவதால், மரபணு மட்டத்தில் பலவீனமான நரம்பியல் சாத்தியத்தை கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். [5]

அறிகுறிகள் anencephaly

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் தனிப்பட்ட தோற்றம் இருந்தபோதிலும், அனென்ஸ்பாலி உள்ள குழந்தைகளின் தெளிவான வெளிப்புற அறிகுறிகள் உள்ளன.

பிரசவத்திற்குப் பிறகு, இந்த பிறப்புக் குறைபாட்டின் முதல் அறிகுறிகள் தெரியும்: அதன் வளைவின் எலும்புகளைக் கொண்ட ஒரு சிதைந்த குழந்தையின் மண்டை ஓடு - ஆக்ஸிபிடல் அல்லது பாரிட்டல்; முன் எலும்பின் ஒரு பகுதி இல்லாமை அல்லது, பொதுவாக, தற்காலிக எலும்பும் சாத்தியமாகும். பெருமூளை மற்றும் பெருமூளை அரைக்கோளங்கள் எதுவும் இல்லை, மற்றும் மண்டை ஓட்டின் தோல் இல்லாத குறைபாட்டில் வெளிப்படும் திசுக்கள் (க்ளியா) இருக்கலாம் அல்லது இருக்கும் கட்டமைப்புகள் - மூளை தண்டு, முன்கூட்டியே முழுமையடையாமல் உருவாகும் அடித்தள கருக்கள் - இணைப்பு திசுக்களின் மெல்லிய சவ்வுடன் மூடப்பட்டிருக்கும். [6]

மற்றொரு வெளிப்புற அறிகுறி, சுற்றுப்பாதையில் இருந்து முக்கியமாக நிற்கும் கண் இமைகள் ஆகும், இது மண்டை ஓட்டின் முன் எலும்பின் வளர்ச்சியடையாததன் மூலம் விளக்கப்படுகிறது, இது கண் சாக்கெட்டுகளின் மேல் விளிம்பை உருவாக்குகிறது.

80% வழக்குகளில், பிற பிறவி முரண்பாடுகள் அனென்ஸ்பாலியுடன் வருவதில்லை, ஆனால் மென்மையான அண்ணம் (பிளவு அண்ணம்) பிளவு காணப்படலாம். [7]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

மூளையின் இந்த குறைபாடுள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக பிரசவத்தின்போது அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே இறந்துவிடுவார்கள், ஏனெனில் மத்திய நரம்பு மண்டலம் மூளையின் இத்தகைய ஒழுங்கின்மையுடன் செயல்படாது (சில அடிப்படை அனிச்சைகள் மட்டுமே உள்ளன, எப்போதும் இல்லை). அனென்ஸ்பாலி கொண்ட குழந்தைகளிடையே 100% இறப்பு ஏற்படுவதை நிபுணர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர்.

நீண்ட ஆயுளின் அரிதான நிகழ்வுகளில் - வெளியீட்டின் முடிவில்.

கண்டறியும் anencephaly

ஒரு  பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது, மேலும் கர்ப்ப காலத்தில் கரு அனென்ஸ்பாலியைக் கண்டறிதல் செய்ய முடியும் - ஆரம்ப கட்டங்களில்.

காட்சிப்படுத்தல் மூலம் இதைச் செய்யலாம் - அல்ட்ராசோனோகிராஃபி பயன்படுத்தி கருவி கண்டறியும்.

அல்ட்ராசவுண்டில் அனென்ஸ்பாலி கண்டறியப்பட்டது - கர்ப்பத்தின் 12 வது வாரத்தில் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் போது திறந்த நரம்புக் குழாய் குறைபாட்டின் வடிவத்தில். இந்த வழக்கில், பாலிஹைட்ராம்னியன் (அம்னோடிக் திரவத்தின் அதிகப்படியான) பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது. எனவே, அவற்றின் பகுப்பாய்வு அவசியமாக இருக்கலாம் -  அம்னியோஸ்கோபி மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ் .

எதிர்காலத்தில், கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் போது, கர்ப்பம் தன்னிச்சையாக நிறுத்தப்படாவிட்டால் 

கருவின் அனென்ஸ்பாலி, மைக்ரோசெபாலி மற்றும் ஹைட்ரோகெபாலஸ் ஆகியவை வேறுபடுகின்றன, ஏனெனில்  மைக்ரோசெபலியுடன்  மண்டை ஓடு அசாதாரண அகலத்தைக் கொண்ட சுருள்களின் முன்னிலையில் வளர்ச்சியடையாது. புதிதாகப் பிறந்த  அல்லது பிறவி ஹைட்ரோகெபாலஸில் மூளையின் சொட்டு மருந்து ஏற்பட்டால் , தலையின் அளவு அதிகரிக்கப்படுகிறது.

கூடுதலாக, 13-14 வாரங்களுக்கு,  கர்ப்பிணிப் பெண்களின் இரத்தத்தில் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் பகுப்பாய்வு தேவைப்படுகிறது  , ஏனெனில் கருவில் அனென்ஸ்பாலி முன்னிலையில், இந்த குறிப்பிட்ட கரு புரதத்தின் அளவு எப்போதும் அதிகரிக்கிறது. 

வேறுபட்ட நோயறிதல்

புதிதாகப் பிறந்த (என்செபலோசெல்) ஆக்ஸிபிடல் பெருமூளை குடலிறக்கத்துடன், வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இது ஓரளவு திறந்த மண்டை ஓடு காரணமாக ஏற்படுகிறது; mikrogidranentsefaliey, alobarnym வகை  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

சிகிச்சை anencephaly

ஒரு குழந்தையில் அனென்ஸ்பாலிக்கு சிகிச்சையளித்தல் - பிறப்பிற்குப் பிறகு அவர் உயிருடன் இருக்கும்போது - நோய்த்தடுப்பு ஆகும், ஏனெனில் இந்த குறைபாடு மாற்ற முடியாதது.

தடுப்பு

அனென்ஸ்பாலிக்கு வழிவகுக்கும் அனைத்து காரணவியல் காரணிகளும் அறியப்படவில்லை என்றாலும், பல ஆய்வுகள் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதில் ஃபோலிக் அமிலம் உட்கொள்வதன் செயல்திறனை நிரூபித்துள்ளன  : தினசரி டோஸ் 0.8 மி.கி.

மேலும் காண்க -  கர்ப்ப காலத்தில் ஃபோலிக் அமிலம்

முன்அறிவிப்பு

ஒரு தர்க்கரீதியான கேள்வி எழுகிறது: மக்கள் எவ்வளவு காலம் அனென்ஸ்பாலியுடன் வாழ்கிறார்கள்? இந்த பிறவி ஒழுங்கின்மை கொண்ட குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் குறித்து, முன்கணிப்பு குறைந்தபட்சம் எந்தவொரு நீண்டகால நேர்மறையாகவும் இருக்க முடியாது...

பிரிட்டிஷ் மகப்பேறியல் நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, பிறந்த குழந்தைகளில் 70% க்கும் அதிகமானவர்கள் பிறந்த பிறகு மிகக் குறுகிய காலத்தில் (சில மணிநேரங்கள் முதல் இரண்டு முதல் மூன்று நாட்கள் வரை) வாழ்ந்தனர், மேலும் 7% மட்டுமே நான்கு வாரங்கள் வாழ்ந்தனர். பின்னர் இருதய சரிவிலிருந்து மரணம் வந்தது - சுவாசத்தை நிறுத்துதல் மற்றும் இதயத் தடுப்பு. [8], 

இருப்பினும், அனென்ஸ்பாலி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள், பிறந்த பிறகு, நீண்ட காலம் வாழ்ந்த பல வழக்குகள் உள்ளன.

உதாரணமாக, அமெரிக்காவின் பிராவிடன்ஸைச் சேர்ந்த ஏஞ்சலா மோரலெஸ் (ரோட் தீவு, அமெரிக்கா) 3 வருடங்கள் மற்றும் 9 மாதங்கள் வாழ்ந்தார், இரண்டு மாத வயதில், செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தின் தொடர்ச்சியான கசிவு இருந்ததால், மண்டை ஓட்டின் ஆக்ஸிபிடல் பகுதியில் திறப்பை மூடுவதற்கு அறுவை சிகிச்சை செய்தார்.

பியூப்லோவில் (கொலராடோ, அமெரிக்கா) பிறந்த நிக்கோலஸ் காக்ஸ் என்ற சிறுவன் இரண்டு மாதங்கள் நீண்ட காலம் வாழ்ந்தான்.

மற்றும் ஜாக்சன் எம்மெட் புவெல் (ஆகஸ்ட் 2014 இல் புளோரிடாவின் ஆர்லாண்டோவில் பிறந்தார்) 80% மூளை (பெருமூளை அரைக்கோளங்கள் உட்பட) மற்றும் மண்டை ஓட்டின் பெரும்பகுதி இல்லாத நிலையில், இன்னும் உயிருடன் இருக்கிறார். ஆனால் அவரது நோயறிதல் மைக்ரோஹைட்ரானென்ஸ்பாலி, அவருக்கு மூளை தண்டு மற்றும் தாலமஸ் உள்ளது சேதமடையவில்லை, மேலும் சில நரம்பு நரம்புகளும் உள்ளன.