மூளையின் கரு அனென்ஸ்பாலி

கருப்பையக வளர்ச்சியின் குறைபாடுகளில், கருவின் மூளையின் கரு உருவவியல் மாற்றத்தின் மீளமுடியாத கோளாறு, அனென்ஸ்பாலி போன்றவை தனித்து நிற்கின்றன. ICD-10 இல், இந்தக் குறைபாடு Q00.0 குறியீட்டுடன் நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவி ஒழுங்கின்மையாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

நோயியல்

மருத்துவ புள்ளிவிவரங்களின்படி, கரு அனென்ஸ்பாலி என்பது நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளின் மிகவும் பொதுவான வகைகளில் ஒன்றாகும், மேலும் அமெரிக்காவில், ஒவ்வொரு ஆண்டும் 10,000 இல் சுமார் மூன்று கர்ப்பங்கள் இந்த ஒழுங்கின்மையால் சிக்கலாகின்றன. இந்த புள்ளிவிவரங்கள் கருச்சிதைவில் முடிவடையும் கர்ப்பங்களை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளவில்லை என்றாலும்.

இங்கிலாந்தில், இதுபோன்ற குறைபாடுகள் ஆயிரம் பிறப்புகளுக்கு 2.8 குழந்தைகளிலும், தன்னிச்சையாகக் கலைக்கப்பட்ட கர்ப்பங்களுக்கு ஆயிரத்திற்கு 5.3 குழந்தைகளிலும் (குறைந்தது எட்டு வாரங்கள்) காணப்பட்டன. [ 1 ]

EUROCAT (பிறவி முரண்பாடுகளின் தொற்றுநோயியல் கண்காணிப்புக்கான ஐரோப்பிய ஆணையம்) படி, 10 ஆண்டுகளில் (2000-2010) அனென்ஸ்பாலியின் ஒட்டுமொத்த பாதிப்பு 10,000 நேரடி பிறப்புகளுக்கு 3.52 ஆக இருந்தது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்குப் பிறகு, அனைத்து கர்ப்பங்களிலும் 43% மருத்துவ காரணங்களுக்காக நிறுத்தப்பட்டன. [ 2 ], [ 3 ]

காரணங்கள் மூளை வளர்ச்சியின்மை

கருத்தரித்த மூன்று வாரங்களுக்குப் பிறகு - மனித கரு வளர்ச்சியின் போது - நரம்புத்தசை உருவாக்கம் ஏற்படுகிறது, அதாவது, மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டின் அடிப்படையான நரம்புக் குழாய் உருவாகிறது.

நரம்புக் குழாய் டிஸ்ராஃபிசத்தில் அனென்ஸ்பாலியின் முக்கிய காரணம், கரு வளர்ச்சியின் நான்காவது முதல் ஐந்தாவது வாரத்தில் அதன் மூடல் தோல்வியடைவதாகும். கருவின் தலையை உருவாக்கி மூளையாக மாற்றும் கருவின் நரம்புக் குழாயின் ரோஸ்ட்ரல் முனை திறந்திருக்கும் போது இந்த ஒழுங்கின்மை ஏற்படுகிறது. இது மூளையின் முக்கிய கட்டமைப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் மேலும் வளர்ச்சி சாத்தியமற்றதாக ஆக்குகிறது.

கருவின் அனென்ஸ்பாலி அரைக்கோளங்கள் இல்லாததாலும், அதன்படி, மைய நரம்பு மண்டலத்தின் உயர் செயல்பாடுகளை வழங்கும் மூளையின் புறணி மற்றும் நியோகார்டெக்ஸ், அத்துடன் மண்டை ஓட்டின் மண்டை ஓடு பகுதியின் பெட்டகத்தின் எலும்புகள் மற்றும் அவற்றை உள்ளடக்கிய தோலாலும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. [ 4 ]

ஆபத்து காரணிகள்

கரு உருவவியல் என்பது ஒரு சிக்கலான செயல்முறையாகும், எனவே அனென்ஸ்பாலிக்கு வழிவகுக்கும் அதன் இடையூறுக்கான அனைத்து சாத்தியமான ஆபத்து காரணிகளும் இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை.

ஃபோலிக் அமிலத்தின் குறைபாட்டுடன் - சில அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் டிஎன்ஏக்களின் பியூரின் மற்றும் பைரிமிடின் தளங்களின் தொகுப்புக்குத் தேவையான டெரோயில்குளுடாமிக் அமிலம் (அல்லது வைட்டமின் பி9) - நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள், குறிப்பாக அனென்ஸ்பாலி மற்றும் ஸ்பைனா பிஃபிடா ஆகியவை அடிக்கடி காணப்படுகின்றன என்பது நிறுவப்பட்டுள்ளது.

மேலும் தகவலுக்கு, ஃபோலேட் குறைபாட்டிற்கு என்ன காரணம்? என்பதைப் பார்க்கவும்.

கூடுதலாக, கருப்பையக மூளை வளர்ச்சி குறைபாடு ஏற்படும் அபாயம் இதனுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்:

• மரபணு இயல்புடைய பிரச்சனைகள் (ஒரு குடும்பத்தில் அனென்ஸ்பாலிக் குழந்தையின் தோற்றம், அடுத்தடுத்த கர்ப்பங்களில் இந்த ஒழுங்கின்மை தோன்றுவதற்கான வாய்ப்பை 4-7% ஆக அதிகரிப்பதால்);
• தாய்வழியில் தொடர்ச்சியான வைரஸ் தொற்றுகள்;
• கட்டுப்பாடற்ற நீரிழிவு நோய், பிற நாளமில்லா சுரப்பி நோய்கள் மற்றும் உடல் பருமன்;
• சுற்றுச்சூழலின் எதிர்மறை செல்வாக்கு, குறிப்பாக, அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, இது தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளைத் தூண்டுகிறது;
• மருந்துகள், அத்துடன் ஆல்கஹால் மற்றும் மருந்துகள் உள்ளிட்ட இரசாயனங்களின் டெரடோஜெனிக் விளைவுகள்.

மேலும் தகவல் - கர்ப்பம் மற்றும் கருவில் நச்சுப் பொருட்களின் விளைவுகள்

நோய் தோன்றும்

ஏற்கனவே உருவான நரம்புக் குழாயின் மூடல் கருத்தரித்த 28-32 நாட்களுக்குப் பிறகு நிகழ்கிறது, மேலும் நரம்புத் தகடு உருவாகும் போது கூட (கருத்தரித்த 23 மற்றும் 26 வது நாட்களுக்கு இடையில்) கருவின் மைய நரம்பு மண்டலத்தின் அடிப்படை உருவாக்கத்தை சீர்குலைப்பதில் அனென்ஸ்பாலியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தை ஆராய்ச்சியாளர்கள் காண்கிறார்கள். உண்மையில், நியூருலா நிலை தொடங்குகிறது, நரம்புக் குழாயில் தட்டு மூடப்படுவதோடு முடிவடைகிறது.

இந்த ஒழுங்கின்மையுடன் கூடிய கருவில் மூளையின் உருவவியல் மீறலின் சாராம்சம் என்னவென்றால், கருவின் முன்புற முனையில் உள்ள நரம்புக் குழாய் கால்வாயின் (நியூரோபோர்) திறப்பு திறந்தே உள்ளது.

அடுத்து, நரம்புக் குழாய் வளைந்து முன்மூளை, நடுமூளை மற்றும் பின்மூளையின் வேறுபட்ட நரம்பியல் ஸ்டெம் செல்களை உருவாக்குவதற்கு நீட்டிப்புகளை உருவாக்குகிறது. மேலும் பெருமூளை அரைக்கோளங்களை (இறுதிமூளை) உருவாக்க, நடுமூளையின் முன்மூளைத் தகடு விரிவடைய வேண்டும். ஆனால் முன்புற நியூரோதுவாரம் சரியான நேரத்தில் மூடப்படாததால், மண்டை ஓட்டின் உருவாக்கம் அசாதாரணமாகிறது, மேலும் மூளை திசுக்களின் உருவவியல் மாறுகிறது, அதன் செயல்பாடுகளை இழக்கிறது.

வெவ்வேறு குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ள மற்றும் புரத டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளை குறியாக்கம் செய்யும் டிஎன்ஏ வரிசைகளைக் கொண்ட ஹோமியோடிக் அல்லது ஹோமியோடிக் மரபணுக்களின் (HOX மரபணுக்கள் அல்லது மார்போஜென்கள்) கரு வளர்ச்சியிலும் கருவின் உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் உருவாக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதிலும் முன்னணி பங்கைக் கருத்தில் கொண்டு, மரபணு மட்டத்தில் நரம்பு மண்டலத்தை மீறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். [ 5 ]

அறிகுறிகள் மூளை வளர்ச்சியின்மை

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் தனிப்பட்ட தோற்றம் இருந்தபோதிலும், அனென்ஸ்பாலி உள்ள குழந்தைகளின் தெளிவான வெளிப்புற அறிகுறிகள் உள்ளன.

பிறந்த உடனேயே, இந்த பிறவி குறைபாட்டின் முதல் அறிகுறிகள் தெரியும்: குழந்தையின் மண்டை ஓடு சிதைந்த நிலையில், அதன் பெட்டகத்தின் எலும்புகள் காணாமல் போயுள்ளன - ஆக்ஸிபிடல் அல்லது பாரிட்டல்; முன் எலும்பு அல்லது, பொதுவாக, தற்காலிக எலும்புகள் பகுதியளவு இல்லாததும் சாத்தியமாகும். மூளை மற்றும் சிறுமூளையின் அரைக்கோளங்கள் இல்லை, மேலும் மண்டை ஓட்டின் மறைக்கப்பட்ட குறைபாட்டில் வெளிப்படும் திசுக்கள் (க்லியா) இருக்கலாம், அல்லது ஏற்கனவே உள்ள கட்டமைப்புகள் - மூளைத் தண்டு, முன்மூளையின் முழுமையாக உருவாகாத அடித்தள கருக்கள் - இணைப்பு திசுக்களின் மெல்லிய சவ்வால் மூடப்பட்டிருக்கும். [ 6 ]

மற்றொரு வெளிப்புற அறிகுறி, கண் இமைகள் சுற்றுப்பாதைகளில் இருந்து குறிப்பிடத்தக்க அளவில் நீண்டு செல்வது, இது மண்டை ஓட்டின் முன் எலும்பின் வளர்ச்சியின்மையால் விளக்கப்படுகிறது, இது கண் துளைகளின் மேல் விளிம்பை உருவாக்குகிறது.

80% வழக்குகளில், அனென்ஸ்பாலி பிற பிறவி முரண்பாடுகளுடன் சேர்ந்து வராது, ஆனால் ஒரு பிளவுபட்ட மென்மையான அண்ணம் (பிளவுபட்ட அண்ணம்) காணப்படலாம். [ 7 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

இந்த மூளைக் குறைபாடுள்ள குழந்தைகள் பொதுவாகப் பிறக்கும்போதோ அல்லது அதற்குப் பிறகு சிறிது நேரத்திலோ இறந்துவிடுவார்கள், ஏனெனில் இந்த மூளை ஒழுங்கின்மையுடன் மத்திய நரம்பு மண்டலம் செயல்படாது (சில அடிப்படை அனிச்சைகள் மட்டுமே இருக்கும், எப்போதும் இல்லை). மேலும் அனென்ஸ்பாலி உள்ள குழந்தைகளிடையே 100% இறப்பு விகிதம் இருப்பதாக நிபுணர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர்.

நீண்ட ஆயுளைப் பற்றிய அரிய வழக்குகள் வெளியீட்டின் இறுதியில் விவாதிக்கப்பட்டுள்ளன.

கண்டறியும் மூளை வளர்ச்சியின்மை

மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன, மேலும் கரு அனென்ஸ்பாலி நோயறிதல் கர்ப்ப காலத்தில் - ஆரம்ப கட்டங்களில் செய்யப்படலாம்.

அல்ட்ராசோனோகிராஃபியைப் பயன்படுத்தி காட்சிப்படுத்தல் - கருவி நோயறிதல்களைப் பயன்படுத்தி இதைச் செய்யலாம்.

கர்ப்பத்தின் 12 வாரங்களில் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் போது திறந்த நரம்புக் குழாயின் குறைபாடாக - அல்ட்ராசவுண்டில் அனென்ஸ்பாலி கண்டறியப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் (அதிகப்படியான அம்னோடிக் திரவம்) அடிக்கடி காணப்படுகிறது. எனவே, அவற்றின் பகுப்பாய்வு அவசியமாக இருக்கலாம் - அம்னோஸ்கோபி மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ்.

பின்னர், கர்ப்பம் தன்னிச்சையாக முடிவடையவில்லை என்றால், கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் போது

மைக்ரோசெபாலியில் மண்டை ஓடு வளர்ச்சியடையாமல் அசாதாரண அகலத்தில் வளைவுகள் இருப்பதால், கருவின் அனென்ஸ்பாலி, மைக்ரோசெபாலஸ் மற்றும் ஹைட்ரோசெபாலஸ் ஆகியவை வேறுபடுகின்றன. மேலும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் ஹைட்ரோசெபாலஸ் அல்லது பிறவி ஹைட்ரோசெபாலஸ் விஷயத்தில் தலையின் அளவு அதிகரிக்கிறது.

கூடுதலாக, 13-14 வாரங்களில், கர்ப்பிணிப் பெண்களின் இரத்தத்தில் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீனின் பகுப்பாய்வு தேவைப்படுகிறது, ஏனெனில் கருவில் அனென்ஸ்பாலி முன்னிலையில், இந்த குறிப்பிட்ட கரு புரதத்தின் அளவு எப்போதும் உயர்த்தப்படும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் மூளையின் ஆக்ஸிபிடல் குடலிறக்கம் (என்செபலோசெல்) மூலம், முதலில் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இது ஓரளவு மூடப்படாத மண்டை ஓடு காரணமாக ஏற்படுகிறது; மைக்ரோஹைட்ரானென்ஸ்பாலி, அலோபார் வகை ஹோலோபிரோசென்ஸ்பாலி, ஸ்கிசோசெபாலி.

சிகிச்சை மூளை வளர்ச்சியின்மை

ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படும் அனென்ஸ்பாலி சிகிச்சை - குழந்தை பிறந்த பிறகு உயிருடன் இருக்கும் சந்தர்ப்பங்களில் - நோய்த்தடுப்பு ஆகும், ஏனெனில் இந்தக் குறைபாடு மீள முடியாதது.

தடுப்பு

அனென்ஸ்பாலிக்கு வழிவகுக்கும் அனைத்து காரணவியல் காரணிகளும் அறியப்படவில்லை என்றாலும், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும்போது ஃபோலிக் அமிலத்தை எடுத்துக்கொள்வதன் செயல்திறனை ஏராளமான ஆய்வுகள் நிரூபித்துள்ளன: தினசரி டோஸ் 0.8 மி.கி.

மேலும் காண்க: கர்ப்ப காலத்தில் ஃபோலிக் அமிலம்

முன்அறிவிப்பு

ஒரு இயற்கையான கேள்வி எழுகிறது: அனென்ஸ்பாலியுடன் மக்கள் எவ்வளவு காலம் வாழ்கிறார்கள்? இந்த பிறவி ஒழுங்கின்மை உள்ள குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் குறித்து, நீண்ட காலத்திற்கு முன்கணிப்பு நேர்மறையாக இருக்க முடியாது...

பிரிட்டிஷ் மகப்பேறு மருத்துவர்களின் கூற்றுப்படி, பிறந்த குழந்தைகளில் 70% க்கும் மேற்பட்டவர்கள் பிறந்த பிறகு மிகக் குறுகிய காலத்திற்கு (சில மணிநேரங்களிலிருந்து இரண்டு அல்லது மூன்று நாட்கள் வரை) வாழ்ந்தனர், மேலும் 7% பேர் மட்டுமே சுமார் நான்கு வாரங்கள் வாழ்ந்தனர். பின்னர் இருதய சுவாசக் கோளாறு - சுவாசம் நிறுத்தப்படுதல் மற்றும் இதயத் தடுப்பு ஆகியவற்றால் மரணம் ஏற்பட்டது. [ 8 ]

இருப்பினும், அனென்ஸ்பாலி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில குழந்தைகள் பிறந்த பிறகு நீண்ட காலம் வாழ்ந்த சம்பவங்கள் உள்ளன.

உதாரணமாக, பிராவிடன்ஸைச் சேர்ந்த (ரோட் தீவு, அமெரிக்கா) ஏஞ்சலா மோரல்ஸ் என்ற பெண் 3 ஆண்டுகள் 9 மாதங்கள் வாழ்ந்தார்; இரண்டு மாத வயதில், செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தின் தொடர்ச்சியான கசிவு காரணமாக, அவரது மண்டை ஓட்டின் பின்புறத்தில் ஒரு துளை மூட அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டது.

அமெரிக்காவின் கொலராடோவில் (பியூப்லோ) பிறந்த நிக்கோலஸ் காக்ஸ் என்ற சிறுவன் இரண்டு மாதங்கள் அதிகமாக வாழ்ந்தான்.

மேலும் ஜாக்சன் எம்மெட் புவெல் (ஆகஸ்ட் 2014 இல் புளோரிடாவின் ஆர்லாண்டோவில் பிறந்தார்) அவரது மூளையின் 80% (பெருமூளை அரைக்கோளங்கள் உட்பட) மற்றும் அவரது மண்டை ஓட்டின் பெரும்பகுதி காணாமல் போனாலும், அவர் இன்னும் உயிருடன் இருக்கிறார். ஆனால் அவருக்கு மைக்ரோஹைட்ரானென்ஸ்பாலி இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, மேலும் அவரது மூளைத் தண்டு மற்றும் தாலமஸ் அப்படியே உள்ளன, மேலும் அவருக்கு இன்னும் சில மண்டை நரம்புகள் உள்ளன.