^

சுகாதார

குழந்தைகள் நோய்கள் (சிறுநீரகம்)

நோய்க்குறி Griselli (Griscelli நோய்க்குறி)

க்ரிஸெல்லின் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பிறவிக்குரிய தன்னியக்க ரீதியான சீர்குலைவு நோய்க்குறி ஆகும், இது நோயெதிர்ப்பின்மை மற்றும் பகுதியளவு அல்பினியம் ஆகியவற்றின் கலவையாகும், இது முதலில் பிரான்சில் க்ளாட் கிரிஸெல்லியின் மூலம் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த நோய்த்தொற்றின் அல்பினிஸம் மெலனோசைட்டுகள் (ஒரு நிறமி உருவாகிறது) இருந்து கெரடோசைட்ஸில் இருந்து மெலனோஸோம்களை அகற்றுவதன் மூலம் ஏற்படும்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட லிம்போபிரோலிஃபெரேடிவ் சிண்ட்ரோம்: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

எக்ஸ்-தொடர்பிலான லிம்போற்றோபிக் சிண்ட்ரோம் (எக்ஸ்-தொடர்பிலான லிம்போற்றோபிக் சிண்ட்ரோம் - XLP) எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ் (எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ் EBV) க்கு பலவீனமடையும் நோயெதிர்ப்பு வகைப்படுத்துகிறது அரிதான மரபார்ந்த நோயாகும். XLP முதன்முதலில் 1969 ஆம் ஆண்டில் டேவிட் டி. பியூரிடோ மற்றும் பலர் அடையாளம் கண்டனர்.

ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போஷிஸ்டோசைசோடோசிஸ்

முதன்மை (குடும்பம் மற்றும் ஊடுருவி) ஹீமோபாகோகிசைக் லிம்ஃபோஜிஸ்டோசைசைடோசிஸ் பல்வேறு இன குழுக்களில் ஏற்படுகிறது மற்றும் உலகம் முழுவதும் பரவுகிறது. முதன்மை ஹீமோபாகோகிசைடிக் லிம்போஜோசைடோசைட்டோசிஸ் நோய், J.Henter படி, சுமார் 1,000,000 குழந்தைகள் 15 வயதுக்கு கீழ் அல்லது 50,000 குழந்தைகளுக்கு 1 ஆகும். இந்த குறிகாட்டிகள் பினீல்கெட்டோனூரியா அல்லது கேலக்டோசெமியாவின் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பிறப்புடன் ஒப்பிடத்தக்கவை.

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

கிளாசிக் டிஜிரோ நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு இதயப் பிழைகள், முக எலும்புக்கூடு, எண்டோகிரினோபதி மற்றும் தைமிக் ஹைபோபிளாசியா உள்ளிட்ட ஒரு சிறப்பியல்பு பினோட்டிப்பை விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. நோய்க்குறித்தொகுதியும் பிற வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்து கொள்ளலாம்.

குரோமோசோமால் முறிவுகளின் சிண்ட்ரோம்

நோய் எதிர்ப்பு குறைப்பாடு மற்றும் இனக்கீற்றுக்குரிய ஸ்திரமின்மை குறிப்பான்கள் என்பதுடன் தள்ளாட்டம்-டெலான்கிடாசியா (A-T) யை நிஜ்மேகன் உடைப்பு நோய்க்குறி குரோமோசோம் - நிஜ்மேகன் உடைப்பு நோய்க்குறி (NBS-), இதில் ஒன்றாக புளூமின் சிண்ட்ரோம், உடல் தோல் வறண்டு கடினமாகும்படி செய்யும் ஒரு வகை நோய் pigmentosum குழு நிறமூர்த்த ஸ்திரமின்மை கொண்டு நோய்த்தாக்கங்களுக்கான சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. பிறழ்வுகள் ஏ-டி மற்றும் NBS-வளர்ச்சி ஏற்படும் சார்ந்த மரபணுக்கள், முறையே ஏடிஎம் (அடாக்சியா-Teleangiectasia பிறழ்வுக்குள்ளான) மற்றும் NBSl உள்ளன.

குழந்தைகளில் அடாக்ஷியா-டெலஞ்சிடிக்ஸியா

பல்வேறு நோயாளிகளின்போது அடாக்ஸியா-டெலஞ்சிசியாசியா கணிசமாக வேறுபடுகின்றது. முற்போக்கு மார்பெல்லர் ஆக்ஸாக்ஸ் மற்றும் டெலஞ்சிடிக்ஸிஸ் ஆகியவை அசெக்ஸில் உள்ளன, பெரும்பாலும் "காபி காபி" தோலில் உள்ளது. நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சாயல் மிகுந்த மென்மையானது என்று மிகவும் மாறுபட்டது. புற்றுநோய்களின் மிக உயர்ந்த நிகழ்வு, லிம்போயிட் அமைப்பு முக்கியமாக கட்டிகள்.

Nijmegen இன் குரோமோசோமால் உடைப்புகளின் நோய்க்குறி

Nijmegen breakage syndrome முதலில் 1981 இல் விவரிக்கப்பட்டது. குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மை கொண்ட புதிய நோய்க்குறியாக Weemaes CM. நோய் சிறிய தலை வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது, உடல் வளர்ச்சி தாமதம், முக எலும்புக்கூட்டை குறிப்பிட்ட கோளாறுகள், தோலின் நிறம் புள்ளிகள் "பால் காபி" மற்றும் பல செயலிழப்பு 7 மற்றும் குரோமோசோம் 14 10-வயது சிறுவன் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.

Wiskott-Aldrich Syndrome

Wiskott-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் (Wiscott-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி, WAS) (OMIM # 301000) - எக்ஸ்-தொடர்பிலான நோய், முக்கிய வெளிப்பாடுகள் இதில் mikrotrombotsitopeniya, எக்ஸிமா மற்றும் நோய்த்தடுப்புக்குறை உள்ளன. 250,000 பிறந்த குழந்தைகளில் நோய்க்கான நிகழ்வு 1 ஆகும்.

மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்த்தொற்றுகளுடன் கூடிய ஹைப்பர் இம்யூனோகுளோபுலினீமியா E இன் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

உயர் IgE நோய்க்குறி (HIES) (0MIM 147,060), முன்னர் வேலை நோய்க்கூறு (வேலை நோய்க்குறி) எனப்படும், மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுகள், முக்கியமாக staphylococci, கரடுமுரடான முக எலும்புகளில் அசாதாரண மற்றும் போன்ற ஒரு சிண்ட்ரோம் முதல் இரண்டு நோயாளிகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன இம்யூனோக்ளோபுலின் ஈ பெருமளவில் அதிகரித்துள்ளது அளவை வகைப்படுத்தப்படும் 1966, டேவிஸ் மற்றும் சகோ. அது ஒத்த மருத்துவ படம் 50 நோயாளிகளை விவரித்தார் என்பதால், ஆனால் இந்த நோயின் தோன்றும் அப்போது வரையறுக்கப்பட்டிருக்கவில்லை செய்யப்படவில்லை.

ஓமன் சிண்ட்ரோம்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோயறிதல், சிகிச்சை

சகுனம் நோய்க்கூறு - ஒரு ஆரம்ப (வாழ்க்கையின் முதல் வாரம்) வகைப்படுத்துகிறது நோய் கசிவின் சொறி, வழுக்கை, hepatosplenomegaly, பரவிய நிணச்சுரப்பிப்புற்று, வயிற்றுப்போக்கு, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E மற்றும் இணைந்து எதிர்ப்பு குறைப்பாடை சிறப்பியல்பு தொற்றுகளுக்கும் அதிகரித்த போக்கின் வடிவத்தில் தொடங்கி.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.