கிரிசெல்லி நோய்க்குறி.

கிரிசெல்லி நோய்க்குறி என்பது ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் பகுதி அல்பினிசத்தின் பிறவி ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய்க்குறி ஆகும், இது முதலில் பிரான்சில் கிளாட் கிரிசெல்லியால் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த நோய்க்குறியில் அல்பினிசம் மெலனோசைட்டுகளிலிருந்து (நிறமி உருவாகும் இடத்தில்) கெரடோசைட்டுகளுக்கு மெலனோசோம்களின் இடம்பெயர்வில் ஏற்படும் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. கிரிசெல்லி பினோடைப்பின் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கும் இரண்டு மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன: மயோசின் 5a மரபணு மற்றும் ரப் 27a மரபணு. இந்த மரபணுக்களின் தயாரிப்புகள் மெலனோசோம்கள் மற்றும் சைட்டோடாக்ஸிக் லிம்போசைட்டுகளின் சுரப்பு துகள்களை செல் மேற்பரப்புக்கு கொண்டு செல்வதில் ஈடுபடும் புரதங்கள் ஆகும்.

கிரிசெல்லி நோய்க்குறி, லுகோசைட்டுகளில் ராட்சத துகள்கள் இல்லாததால், செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியிலிருந்து வேறுபடுகிறது. ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு குறைபாட்டைக் கண்டறியும் முன், மயிர்க்கால்களில் மெலனின் சிறப்பியல்பு பரவல், நோய்க்கிருமியாக இருப்பதால், இந்த நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான அடிப்படையாக செயல்பட்டது. நோயாளிகள் பூஞ்சை, வைரஸ் மற்றும் பாக்டீரியா தொற்றுகளுக்கு ஆளாக நேரிடும். நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு இம்யூனோகுளோபுலின்களின் அளவு குறைதல், அத்துடன் செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் மீறல், குறிப்பாக, டி-செல் சைட்டோடாக்ஸிசிட்டியின் மீறல் மற்றும் NK செல்களின் செயல்பாட்டில் குறைவு என வெளிப்படும். பெரும்பாலான நோயாளிகள் செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியைப் போலவே லிம்போஹிஸ்டியோசைடிக் முடுக்கம் கட்டத்தை உருவாக்குகிறார்கள், மேலும் நிவாரண தூண்டல் தேவைப்படுகிறது. கிரிசெல்லி நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஒரே தீவிரமான முறை HSCT ஆகும்.