நோய்க்குறி Griselli (Griscelli நோய்க்குறி)

க்ரிஸெல்லின் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பிறவிக்குரிய தன்னியக்க ரீதியான சீர்குலைவு நோய்க்குறி ஆகும், இது நோயெதிர்ப்பின்மை மற்றும் பகுதியளவு அல்பினியம் ஆகியவற்றின் கலவையாகும், இது முதலில் பிரான்சில் க்ளாட் கிரிஸெல்லியின் மூலம் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த நோய்த்தொற்றின் அல்பினிஸம் மெலனோசைட்டுகள் (ஒரு நிறமி உருவாகிறது) இருந்து கெரடோசைட்ஸில் இருந்து மெலனோஸோம்களை அகற்றுவதன் மூலம் ஏற்படும். இரண்டு மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, அவைகளின் குறைபாடு Gricelli phenotype: Myosin 5a மரபணு மற்றும் ரப் மரபணு 27A ஆகியவற்றை உருவாக்கும். இந்த மரபணுக்களின் பொருட்கள் மெலனோசோம்கள் மற்றும் சைட்டோடாக்ஸிக் லிம்போபைட்ஸின் இரகசிய துகள்கள் செல் மேற்பரப்பிற்கு செல்வதில் புரோட்டீன்கள் ஆகும்.

கீரில்லியின் சிண்ட்ரோம் செடியாக்-ஹாகாஷி நோய்க்குறி லீகோசைட்ஸில் உள்ள மாபெரும் துகள்கள் இல்லாத நிலையில் வேறுபடுகிறது. ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு குறைபாட்டை கண்டறிவதற்கு முன்பு, மயிர்க்கால்களில் உள்ள மெலனின் வகைப்பாடு, நோய்தொறோமோனிக் இருப்பது, நோய்க்குறி நோய்க்குறிப்புக்கான அடிப்படையாக விளங்கியது. நோயாளிகள் பூஞ்சை, வைரஸ் மற்றும் பாக்டீரியா நோய்த்தாக்கத்திற்கு முன்கூட்டியே திட்டமிடப்படுகின்றனர். நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடு ஆண்டிபாடிகளின் அளவில் குறைப்பது மற்றும் செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மீறல் என்.கே. அணுக்கள் T செல் சைட்டோடாக்சிசிட்டி மற்றும் குறைப்பு செயல்பாடுகளை குறிப்பாக, கலகத்தின் போது வெளிப்படுத்தவில்லை முடியும். பெரும்பான்மையான நோயாளிகள், லிப்சோ-ஹிஸ்டியோசைடிக் முடுக்கம் ஒரு கட்டத்தை உருவாக்கி, செடியாக்-ஹாகிஷி நோய்க்குறித்தொகுதிக்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது, மேலும் மன உளைச்சலை தூண்டுவது அவசியம். Gricelli இன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளுக்கான ஒரே தீவிர சிகிச்சை TSCA ஆகும்.