ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறி

ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் சிண்ட்ரோம் (ALPS) என்பது ஃபாஸ்-மத்தியஸ்த அப்போப்டொசிஸில் பிறவி குறைபாடுகளால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். இது 1995 இல் விவரிக்கப்பட்டது, ஆனால் 1960 களில் இருந்து இதேபோன்ற பினோடைப்பைக் கொண்ட ஒரு நோய் கனாலே-ஸ்மித் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நோய் நாள்பட்ட வீரியம் மிக்க லிம்போபுரோலிஃபெரேஷன் மற்றும் ஹைப்பர்காமக்ளோபுலினீமியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பல்வேறு தன்னுடல் தாக்கக் கோளாறுகளுடன் இணைக்கப்படலாம்.

[ 1 ], [ 2 ]

நோய் தோன்றும்

அப்போப்டொசிஸ் அல்லது உடலியல் உயிரணு இறப்பு, உடலின் ஹோமியோஸ்டாசிஸை பராமரிப்பதற்கான ஒருங்கிணைந்த வழிமுறைகளில் ஒன்றாகும். பல்வேறு சமிக்ஞை வழிமுறைகளின் செயல்பாட்டின் விளைவாக அப்போப்டொசிஸ் உருவாகிறது. தொடர்புடைய லிகண்டுடன் (ஃபாஸ் லிகண்ட், ஃபாஸ்எல்) தொடர்பு கொள்ளும்போது ஃபாஸ் ஏற்பிகளை (சிடி 95) செயல்படுத்துவதன் மூலம் மத்தியஸ்தம் செய்யப்படும் அப்போப்டொசிஸ், ஹீமாடோபாய்சிஸ் அமைப்பு மற்றும் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை ஒழுங்குபடுத்துவதில் சிறப்புப் பங்கு வகிக்கிறது. பல்வேறு ஹெமாட்டோபாய்டிக் செல்களில் ஃபாஸ் உள்ளது; ஃபாஸ் ஏற்பியின் உயர் வெளிப்பாடு செயல்படுத்தப்பட்ட லிம்போசைட்டுகளின் சிறப்பியல்பு. ஃபாஸ் முக்கியமாக CD8+ T லிம்போசைட்டுகளால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

ஃபாஸ் ஏற்பியை செயல்படுத்துவது தொடர்ச்சியான செல் செல் செயல்முறைகளை உள்ளடக்கியது, இதன் விளைவாக செல் கருவின் ஒழுங்கின்மை, டிஎன்ஏவின் சிதைவு மற்றும் செல் சவ்வில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன, இது லைசோசோமால் நொதிகளை புற-செல் சூழலுக்குள் வெளியிடாமல் மற்றும் வீக்கத்தைத் தூண்டாமல் பல துண்டுகளாக சிதைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. காஸ்பேஸ்கள் எனப்படும் பல நொதிகள், காஸ்பேஸ் 8 மற்றும் காஸ்பேஸ் 10 உட்பட, கருவுக்கு அப்போப்டோடிக் சமிக்ஞையை கடத்துவதில் பங்கேற்கின்றன.

ஃபாஸ்-மத்தியஸ்த அப்போப்டோசிஸ், சோமாடிக் பிறழ்வுகள், தன்னியக்க லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் சாதாரண நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியில் தங்கள் பங்கை நிறைவேற்றிய லிம்போசைட்டுகளைக் கொண்ட செல்களை நீக்குவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. பலவீனமான டி-லிம்போசைட் அப்போப்டோசிஸ் செயல்படுத்தப்பட்ட டி செல்களின் விரிவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, அதே போல் இரட்டை-எதிர்மறை டி லிம்போசைட்டுகள் என்று அழைக்கப்படுபவை, அவை டி-செல் ஏற்பியை a/b சங்கிலிகளுடன் (TCRa/b) வெளிப்படுத்துகின்றன, ஆனால் CD4 அல்லது CD8 மூலக்கூறுகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. அதிகரித்த இன்டர்லூகின் 10 (IL-10) அளவுகளுடன் இணைந்து குறைபாடுள்ள திட்டமிடப்பட்ட பி-செல் இறப்பு ஹைப்பர்காமக்ளோபுலினீமியாவிற்கும் தன்னியக்க பி லிம்போசைட்டுகளின் உயிர்வாழ்விற்கும் வழிவகுக்கிறது. மருத்துவ விளைவுகளில் இரத்தம் மற்றும் லிம்பாய்டு உறுப்புகளில் லிம்போசைட்டுகள் அதிகமாக குவிதல், தன்னியக்க எதிர்வினைகள் மற்றும் கட்டி வளர்ச்சிக்கான ஆபத்து அதிகரித்தல் ஆகியவை அடங்கும்.

இன்றுவரை, அப்போப்டோசிஸ் தோல்வி மற்றும் ALL இன் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் பல மூலக்கூறு குறைபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இவை Fas, FasL, caspase 8 மற்றும் caspase 10 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஆகும்.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

அறிகுறிகள் ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறி.

ALPS என்பது மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் நிறமாலை மற்றும் போக்கின் தீவிரத்தன்மையில் பெரிய மாறுபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மருத்துவ வெளிப்பாட்டின் வயதும் மாறுபடும். ALPS கண்டறியப்பட்டபோது, முதிர்வயதில் ஆட்டோ இம்யூன் வெளிப்பாடுகள் அறிமுகமானதாக அறியப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன. லிம்போப்ரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகள் பிறப்பிலிருந்தே நிணநீர் முனைகளின் அனைத்து குழுக்களிலும் (புற, இன்ட்ராதோராசிக், இன்ட்ரா-அடிவயிற்று) அதிகரிப்பு, மண்ணீரலின் அளவு அதிகரிப்பு மற்றும் பெரும்பாலும் கல்லீரல் போன்ற வடிவங்களில் உள்ளன. லிம்பாய்டு உறுப்புகளின் அளவு வாழ்நாளில் மாறலாம், சில சமயங்களில் அவற்றின் அதிகரிப்பு இடைப்பட்ட தொற்றுகளுடன் குறிப்பிடப்படுகிறது. நிணநீர் முனைகள் ஒரு சாதாரண நிலைத்தன்மையைக் கொண்டுள்ளன, சில நேரங்களில் அடர்த்தியானவை; வலியற்றவை. ஹைப்பர்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறியின் கடுமையான வெளிப்பாடுகள், லிம்போமாவைப் பின்பற்றுதல், புற நிணநீர் முனைகளின் அதிகரிப்புடன், கழுத்தின் சிதைவுக்கு வழிவகுக்கும், சுருக்க நோய்க்குறி மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு வரை இன்ட்ராதோராசிக் நிணநீர் முனைகளின் ஹைப்பர்பிளாசியா போன்ற வழக்குகள் அறியப்படுகின்றன. நுரையீரலில் லிம்பாய்டு ஊடுருவல்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், பல சந்தர்ப்பங்களில் ஹைப்பர்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகள் அவ்வளவு வியத்தகு முறையில் இல்லை, மேலும் அவை மருத்துவர்கள் மற்றும் பெற்றோர்களால் கவனிக்கப்படாமல் போகின்றன. மண்ணீரல் பெருக்கத்தின் அளவும் மிகவும் மாறுபடும்.

நோயின் தீவிரம் முக்கியமாக எந்த வயதிலும் உருவாகக்கூடிய தன்னுடல் தாக்க வெளிப்பாடுகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும், பல்வேறு நோயெதிர்ப்பு ஹீமோபதிகள் காணப்படுகின்றன - நியூட்ரோபீனியா, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா, ஹீமோலிடிக் அனீமியா, இவை இரண்டு மற்றும் மூன்று-வரி சைட்டோபீனியா வடிவத்தில் இணைக்கப்படலாம். நோயெதிர்ப்பு சைட்டோபீனியாவின் ஒற்றை அத்தியாயம் ஏற்படலாம், ஆனால் அவை பெரும்பாலும் நாள்பட்டவை அல்லது மீண்டும் மீண்டும் நிகழ்கின்றன.

ஆட்டோ இம்யூன் ஹெபடைடிஸ், ஆர்த்ரிடிஸ், சியாலாடினிடிஸ், அழற்சி குடல் நோய், எரித்மா நோடோசம், பானிகுலிடிஸ், யுவைடிஸ் மற்றும் கில்டைன்-பாரே நோய்க்குறி ஆகியவை பிற, அரிதான ஆட்டோ இம்யூன் வெளிப்பாடுகளில் அடங்கும். கூடுதலாக, பல்வேறு தோல் தடிப்புகள், முக்கியமாக யூர்டிகேரியல், சப்ஃபிரைல் அல்லது தொற்று செயல்முறையுடன் தொடர்பில்லாத காய்ச்சல் ஆகியவை காணப்படலாம்.

ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு பொது மக்களுடன் ஒப்பிடும்போது வீரியம் மிக்க கட்டிகள் ஏற்படும் வாய்ப்பு அதிகரித்துள்ளது. ஹீமோபிளாஸ்டோஸ்கள், லிம்போமாக்கள் மற்றும் திட கட்டிகள் (கல்லீரல் மற்றும் வயிற்று புற்றுநோய்) வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

[ 8 ]

படிவங்கள்

1999 ஆம் ஆண்டில், அப்போப்டொசிஸ் குறைபாட்டின் வகையின் அடிப்படையில் ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியின் செயல்பாட்டு வகைப்பாடு முன்மொழியப்பட்டது:

• ALP5 0 - Fas/CD95 மரபணுவில் உள்ள ஹோமோசைகஸ் பூஜ்ய பிறழ்வின் (ஹோமோசைகஸ் nuLl பிறழ்வு) விளைவாக ஏற்படும் CD95 இன் முழுமையான குறைபாடு;
• ALPS I - ஃபாஸ் ஏற்பி வழியாக சமிக்ஞை கடத்துகையின் குறைபாடு.
  • இந்த நிலையில், ALPS la என்பது Fas ஏற்பியில் (Fas மரபணுவில் உள்ள ஹீட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வு) ஏற்படும் குறைபாட்டின் விளைவாகும்;
  • ALPS lb என்பது தொடர்புடைய மரபணுவான FASLG/CD178 இல் ஏற்படும் பிறழ்வுடன் தொடர்புடைய Fas ligand (FasL) இல் உள்ள குறைபாட்டின் விளைவாகும்;
  • ALPS Ic என்பது FA5LG/CD178 மரபணுவில் புதிதாக அடையாளம் காணப்பட்ட ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வின் விளைவாகும்;
• ALPS II - செல்களுக்குள் சமிக்ஞை பரிமாற்றத்தில் ஏற்படும் குறைபாடு (காஸ்பேஸ் 10 மரபணுவில் பிறழ்வு - ALPS IIa, காஸ்பேஸ் 8 மரபணுவில் - ALPS IIb);
• ALPS III - மூலக்கூறு குறைபாடு அடையாளம் காணப்படவில்லை.

பரம்பரை வகை

ALPS வகை 0, CD95 இன் முழுமையான குறைபாடு, ஒரு சில நோயாளிகளில் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஹெட்டோரோசைகஸ் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு ALPS பினோடைப் இல்லாததால், ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பரம்பரை முறை முன்மொழியப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், ALPS வகை 0 உள்ள ஒரு குடும்பத்திலிருந்து வெளியிடப்படாத தரவு இந்த அனுமானத்துடன் முழுமையாக ஒத்துப்போகவில்லை. பல, இல்லாவிட்டாலும், பிறழ்வுகள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன என்றும், ஹோமோசைகஸ் போது, அவை மிகவும் கடுமையான நோய் பினோடைப்பை ஏற்படுத்துகின்றன என்றும் விஞ்ஞானிகள் கண்டறிந்துள்ளனர்.

ALPS வகை I இல், பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, முழுமையற்ற ஊடுருவல் மற்றும் மாறி வெளிப்பாட்டுத்தன்மை கொண்டது. குறிப்பாக, ALPS1a இல், ஹோமோசைகோசிட்டி அல்லது ஒருங்கிணைந்த ஹெட்டோரோசைகோசிட்டி வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இதில் இரண்டு அல்லீல்களிலும் ஃபாஸ் மரபணுவின் பல்வேறு பிறழ்வுகள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. இந்த வழக்குகள் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட அல்லது பிறந்த குழந்தை வெளிப்பாட்டுடன் கூடிய கடுமையான போக்கால் வகைப்படுத்தப்பட்டன (கரு ஹைட்ரோப்ஸ், ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி, இரத்த சோகை, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா). கூடுதலாக, மருத்துவ அறிகுறிகளின் தீவிரத்திற்கும் ஃபாஸ் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வின் வகைக்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு காணப்பட்டது; மிகவும் கடுமையான போக்கானது உள்செல்லுலார் டொமைனில் ஒரு பிறழ்வின் சிறப்பியல்பு. மொத்தத்தில், உலகளவில் ALPS la நோயாளிகள் 70 க்கும் மேற்பட்டோர் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர். FasL பிறழ்வு முதலில் முறையான லூபஸ் எரித்மாடோசஸ் மற்றும் நாள்பட்ட லிம்போபுரோலிஃபெரேஷனின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட ஒரு நோயாளியில் விவரிக்கப்பட்டது. இது ALPS lb என வகைப்படுத்தப்பட்டது, இருப்பினும் பினோடைப் கிளாசிக்கல் ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் சிண்ட்ரோம் (இரட்டை எதிர்மறை T செல்கள் மற்றும் ஸ்ப்ளெனோமேகலி இல்லை) க்கான அளவுகோல்களை முழுமையாக பூர்த்தி செய்யவில்லை. FasL மரபணுவில் (புறசெல்லுலார் டொமைன்) முதல் ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு A247E சமீபத்தில், 2006 இல், டெல்-ரே எம் மற்றும் பலர், உயிருக்கு ஆபத்தான ALPS நோயாளியில் விவரிக்கப்பட்டது, இது Fas/FasL தொடர்புகளில் FasL C0OH இன் முனைய டொமைனின் முக்கிய பங்கைக் குறிக்கிறது. ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியின் தற்போதைய வகைப்பாட்டில் ALPS Ic துணைக்குழுவைச் சேர்க்க ஆசிரியர்கள் முன்மொழிகின்றனர்.

ALPS வகை II ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது, மேலும் இந்த வகை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பல நோயாளிகளுக்கு வழக்கமான மருத்துவ மற்றும் நோயெதிர்ப்பு ALPS உள்ளது, இதில் பலவீனமான Fas-மத்தியஸ்த அப்போப்டொசிஸ் அடங்கும், இதில் காஸ்பேஸ் 8 (TCR மற்றும் BCR தொடர்புகளின் மட்டத்தில் இடைச்செல்லுலார் சமிக்ஞையின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஈடுபட்டுள்ளது) மற்றும் காஸ்பேஸ் 10 (லிம்போசைட் அப்போப்டொசிஸைத் தூண்டும் அனைத்து அறியப்பட்ட ஏற்பிகளின் மட்டத்தில் அப்போப்டொடிக் அடுக்கில் ஈடுபட்டுள்ளது) ஆகியவை ஈடுபட்டுள்ளன.

30 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ALPS இன் மிதமான மருத்துவ படம் இருந்தது, இதில் ஹைப்பர்காமக்ளோபுலினீமியா மற்றும் இரத்தத்தில் இரட்டை எதிர்மறை T செல்கள் அதிகரித்த அளவு ஆகியவை அடங்கும், மேலும் ALPS வகை III (இந்த நோய்க்குறி என பெயரிடப்பட்டது) நோயாளிகளிடமிருந்து செயல்படுத்தப்பட்ட லிம்போசைட்டுகள் ஃபாஸ்-மத்தியஸ்த பாதையின் இயல்பான செயல்பாட்டை இன் விட்ரோவில் காட்டின, மேலும் எந்த மூலக்கூறு குறைபாடுகளும் கண்டறியப்படவில்லை. டிரெயில்-ஆர், டிஆர்3 அல்லது டிஆர்6 மூலம் மத்தியஸ்தம் செய்யப்பட்டவை போன்ற பிற அப்போப்டொடிக் பாதைகளில் ஏற்படும் தொந்தரவுகளால் இந்த நோய் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. ALPS வகை III நோயாளியின் பெர்ஃபோரின் மரபணுவில் (PRF1) N252S பிறழ்வை ஆர். கியூமென்டி கவனித்தது சுவாரஸ்யமானது, அவருக்கு NK செயல்பாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு இருந்தது. ALPS (25 இல் 2) நோயாளிகளில் N252S கண்டறிதலின் அதிர்வெண் மற்றும் கட்டுப்பாட்டு குழுவில் (330 இல் 1) அதன் கண்டறிதலின் அதிர்வெண் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடு இத்தாலிய மக்கள்தொகையில் ALPS வளர்ச்சியுடன் அதன் தொடர்பைக் குறிக்கிறது என்று ஆசிரியர் குறிப்பிடுகிறார். மறுபுறம், 18% ஆரோக்கியமான நபர்களிடமும் ALPS உள்ள 10% நோயாளிகளிடமும் (வெளியிடப்படாத தரவு) PRF1 பிறழ்வின் இந்த மாறுபாட்டைக் கண்டறிந்ததாக F. Rieux-Laucat குறிப்பிடுகிறார். மேலும், கூடுதலாக, N252S பாலிமார்பிஸத்துடன், ALPS உள்ள ஒரு நோயாளி மற்றும் அவரது ஆரோக்கியமான தந்தையிடம் Fas மரபணுவின் பிறழ்வைக் கண்டறிந்தார், இது F. Rieux-Laucat இன் கூற்றுப்படி, ALPS (Fas பிறழ்வு) மற்றும் பெரிய செல் B-லிம்போமா உள்ள ஒரு நோயாளிக்கு R. Qementi ஆல் சற்று முன்னர் விவரிக்கப்பட்ட பெர்ஃபோரின் மரபணுவில் உள்ள ஹெட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வு N252S இன் நோய்க்கிருமி அல்லாத தன்மையைக் குறிக்கிறது. எனவே, ALPS வகை III இன் காரணங்கள் குறித்த கேள்வி இன்றும் திறந்தே உள்ளது.

[ 9 ], [ 10 ]

கண்டறியும் ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறி.

லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளில் ஒன்று புற இரத்தம் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் முழுமையான லிம்போசைட்டோக்கள் இருக்கலாம். பி- மற்றும் டி-லிம்போசைட்டுகள் காரணமாக லிம்போசைட் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது, சில சந்தர்ப்பங்களில் - துணை மக்கள்தொகைகளில் ஒன்றின் காரணமாக மட்டுமே,

புற இரத்தத்தில் CD3+CD4-CD8-TCRa/b பினோடைப்புடன் இரட்டை எதிர்மறை லிம்போசைட்டுகளின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு சிறப்பியல்பு. இதே செல்கள் எலும்பு மஜ்ஜை, நிணநீர் முனைகள் மற்றும் உறுப்புகளில் உள்ள லிம்போசைடிக் ஊடுருவல்களில் காணப்படுகின்றன.

லிம்போசைட்டுகளில் CD95 (Fas ஏற்பி) இன் வெளிப்பாடு குறைவது ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறிக்கான கண்டறியும் அளவுகோல் அல்ல, ஏனெனில் அதன் அளவு உள்செல்லுலார் டொமைனில் பிறழ்வுடன் கூடிய சில Fas குறைபாடுகளிலும், ALPS வகைகள் II மற்றும் III லும் சாதாரண வரம்பிற்குள் இருக்கலாம்.

ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியின் ஒரு பொதுவான அறிகுறி ஹைப்பர் இம்யூனோகுளோபுலினீமியா ஆகும், இது அனைத்து மற்றும் தனிப்பட்ட வகுப்பு இம்யூனோகுளோபுலின்களின் அளவின் அதிகரிப்பால் ஏற்படுகிறது. அதிகரிப்பின் அளவு மாறுபடலாம்.

ஹைப்போஇம்முனோகுளோபுலினீமியாவுடன் கூடிய ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன, இதன் தன்மை தெளிவாக இல்லை. ALPS IIb நோயாளிகளுக்கு நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மிகவும் பொதுவானது, இருப்பினும் இது ALPS வகை 1a இல் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

நோயாளிகளுக்கு பல்வேறு தன்னியக்க ஆன்டிபாடிகள் இருக்கலாம்: இரத்த அணுக்களுக்கு ஆன்டிபாடிகள், ANF, சொந்த DNA க்கு ஆன்டிபாடிகள், RNP எதிர்ப்பு, SM எதிர்ப்பு, SSB எதிர்ப்பு, RF, உறைதல் காரணி VIII க்கு ஆன்டிபாடிகள்.

ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேட்டிவ் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் உயர்ந்த சீரம் ட்ரைகிளிசரைடு அளவுகள் பதிவாகியுள்ளன; லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தை பாதிக்கும் சைட்டோகைன்களின் அதிகரித்த உற்பத்திக்கு ஹைப்பர் டிரைகிளிசரைடு இரண்டாம் நிலை என்று கருதப்படுகிறது, குறிப்பாக கட்டி நெக்ரோசிஸ் காரணி (TNF). ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேட்டிவ் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளில் TNF அளவுகளில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது. சில நோயாளிகளில், ஹைப்பர் டிரைகிளிசரைடு அளவுகள் நோயின் போக்கோடு தொடர்புடையவை, தீவிரமடையும் போது அதிகரிக்கும்.

வீரியம் மிக்க லிம்போமாக்களுடன் வேறுபட்ட நோயறிதலின் தேவை நிணநீர் முனையின் திறந்த பயாப்ஸிக்கான அறிகுறிகளை தீர்மானிக்கிறது. நிணநீர் முனையின் உருவவியல் மற்றும் இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் பரிசோதனையானது பாராகார்டிகல் மண்டலங்களின் ஹைப்பர் பிளாசியாவையும், சில சந்தர்ப்பங்களில், நுண்ணறைகள், டி- மற்றும் பி-லிம்போசைட்டுகள், இம்யூனோபிளாஸ்ட்கள், பிளாஸ்மா செல்கள் மூலம் ஊடுருவலையும் வெளிப்படுத்துகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஹிஸ்டியோசைட்டுகள் காணப்படுகின்றன. நிணநீர் முனையின் அமைப்பு பொதுவாக பாதுகாக்கப்படுகிறது, சில சந்தர்ப்பங்களில் உச்சரிக்கப்படும் கலப்பு செல்லுலார் ஊடுருவல் காரணமாக இது ஓரளவு அழிக்கப்படலாம்.

நாள்பட்ட நோயெதிர்ப்பு ஹீமாடோபதிகளுக்கு மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட நோயாளிகளில், இரட்டை-எதிர்மறை மக்கள்தொகையின் செல்கள் உட்பட கலப்பு லிம்பாய்டு ஊடுருவல் கண்டறியப்படுகிறது.

ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு குறிப்பிட்ட முறை, நோயாளியின் புற மோனோநியூக்ளியர் செல்களின் (PMN) அப்போப்டோசிஸ் ஆய்வு ஆகும், இது மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகளால் ஃபாஸ் ஏற்பிக்கு தூண்டப்படுகிறது. ALPS இல், PMN ஆனது FasR எதிர்ப்பு ஆன்டிபாடிகளுடன் அடைகாக்கப்படும்போது அப்போப்டோடிக் செல்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு இல்லை.

மூலக்கூறு நோயறிதல் முறைகள் Fas, caspase 8 மற்றும் caspase 10 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. PMN அப்போப்டோசிஸின் இயல்பான முடிவுகள் மற்றும் ALPS இன் பினோடைபிக் படம் இருந்தால், FasL மரபணுவின் ஆய்வு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

[ 11 ], [ 12 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபிரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல் பின்வரும் நோய்களுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• தொற்று நோய்கள் (வைரஸ் தொற்றுகள், காசநோய், லீஷ்மேனியாசிஸ், முதலியன)
• வீரியம் மிக்க லிம்போமாக்கள்.
• ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போஹிஸ்டியோசைடோசிஸ்.
• சேமிப்பு நோய்கள் (கௌச்சர் நோய்).
• சர்கோயிடோசிஸ்.
• இணைப்பு திசுக்களின் முறையான படையெடுப்புகளில் நிணநீர் அழற்சி.
• பிற நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் (பொதுவான மாறி நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி).

சிகிச்சை ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறி.

தனிமைப்படுத்தப்பட்ட லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியில், மீடியாஸ்டினல் சுருக்க நோய்க்குறியுடன் கூடிய கடுமையான ஹைப்பர் பிளாசியா, உறுப்புகளில் லிம்பாய்டு ஊடுருவல்களின் வளர்ச்சி தவிர, சிகிச்சை பொதுவாக தேவையில்லை. இந்த வழக்கில், நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது (குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகள், சைக்ளோஸ்போரின் ஏ, சைக்ளோபாஸ்பாமைடு),

ஆட்டோ இம்யூன் சிக்கல்களுக்கான சிகிச்சையானது தொடர்புடைய நோய்களுக்கான சிகிச்சையின் பொதுவான கொள்கைகளின்படி மேற்கொள்ளப்படுகிறது - ஹீமோபதிகளின் விஷயத்தில், (மெத்தில்) ப்ரெட்னிசோலோன் 1-2 மி.கி/கி.கி என்ற அளவில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, அல்லது பல்ஸ் தெரபி முறையில் பராமரிப்பு அளவுகளுக்கு மாற்றப்படுகிறது; போதுமான அல்லது நிலையற்ற விளைவு ஏற்பட்டால், கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் கலவையானது பிற நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு மருந்துகளுடன் பயன்படுத்தப்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக: மைக்கோபீனோலேட் மோஃபெட்டில், சைக்ளோஸ்போரின் ஏ, அசாதியோபிரைன், மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகள் ஆன்டி-சிடி20 (ரிட்டுக்ஸிமாப்) க்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. அதிக அளவு நரம்பு வழி இம்யூனோகுளோபுலின் (IVIG) சிகிச்சை, ஒரு விதியாக, திருப்தியற்ற அல்லது நிலையற்ற விளைவை அளிக்கிறது. நாள்பட்ட அல்லது தொடர்ச்சியான போக்கிற்கான போக்கு காரணமாக, பராமரிப்பு அளவுகளுடன் நீண்ட கால சிகிச்சை அவசியம், அவை தனித்தனியாக தேர்ந்தெடுக்கப்படுகின்றன. மருந்து சிகிச்சையின் போதுமான விளைவு இல்லாத நிலையில், அதிக அளவு மருந்துகளின் தேவை, மண்ணீரல் நீக்கம் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

நோயின் கடுமையான போக்கிலோ அல்லது முன்னறிவிக்கப்பட்ட முன்னேற்றத்திலோ, ஹீமாடோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது, இருப்பினும், ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியில் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அனுபவம் உலகளவில் குறைவாகவே உள்ளது.

முன்அறிவிப்பு

முன்கணிப்பு நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது, இது பெரும்பாலும் தன்னுடல் தாக்க வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்தினால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. கடுமையான, சிகிச்சை-எதிர்ப்பு ஹீமோபதிகளில், சாதகமற்ற விளைவு ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

வயதுக்கு ஏற்ப, லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறியின் தீவிரம் குறையக்கூடும், ஆனால் இது கடுமையான தன்னுடல் தாக்க சிக்கல்களின் வெளிப்பாட்டின் அபாயத்தை விலக்கவில்லை. எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும், போதுமான முன்கணிப்பு ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் உகந்த சிகிச்சை அணுகுமுறையை உருவாக்க உதவுகிறது.

[ 13 ]