குழந்தைகள் நோய்கள் (சிறுநீரகம்)

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சிக்கல்களின் சிகிச்சை

பெருங்குடல் சுவரின் நுனியில் இல்லாமல் மெக்கோனியம் அயலெஸ் நோய்க்குறித்திறன் உள்ள சிறுநீரகங்கள் மிகவும் ஒசோலார் தீர்வுடன் வேறுபட்ட எதிரிகளை உருவாக்குகின்றன. எதிரெதிர் எதிரொலிகளை நிகழ்த்தும்போது, தீர்வுத் தீர்வு ஐலாயத்தை அடைகிறது என்பதை உறுதிப்படுத்த வேண்டும். இதையொட்டி, பெரிய குடல் மற்றும் மீதமுள்ள மெகோனியம் என்ற லுமினுள் திரவத்தின் சுரப்பு தூண்டுகிறது.

குடும்ப மத்திய தரைக்கடல் காய்ச்சல் (குறிப்பிட்ட நோய்): அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சல் (குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சல் (FMF), மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்) - அரிதாக இதயச்சுற்றுப்பையழற்சி சில நேரங்களில் மீளமுடியாத நுரையீரல் அழற்சி மோசமடைந்ததால் காய்ச்சலைத் மற்றும் பெரிட்டினோட்டிஸ் மீண்டும் மீண்டும் நிகழ்வதானது, தோல் புண்கள், கீல்வாதம் மற்றும் வகைப்படுத்துகிறது பரம்பரை நோய். சிறுநீரகத்தின் அமிலோலிடோசிஸை உருவாக்கலாம், இது சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

சி 1 இன்ஹிபிட்டர் குறைபாடு.

Cl-inhibitor (ClI) இன் குறைபாடு ஒரு குணநல மருத்துவ நோய்க்குறியின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது - பரம்பரைக் கோளாறுகள் (HAE). வம்சாவளியினர் இரத்தக் குழாயின் முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடாக மீண்டும் மீண்டும் எடிமா உள்ளது, இது முக்கிய உள்ளூர்மயமாக்கலில் வளரும் போது நோயாளியின் வாழ்க்கையை அச்சுறுத்தும்.

பிறப்பிற்குரிய நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் நிரப்பு அமைப்பு குறைபாடுகள்

பூஜ்ஜிய முறைமை குறைபாடுகள் பிரதான நோயெதிர்ப்புத் தன்மை கொண்ட மாநிலங்கள் (1-3%) அரிதான வகை ஆகும். நிரந்தரத்தின் கிட்டத்தட்ட அனைத்து பாகங்களின் பரம்பரை குறைபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அனைத்து மரபணுக்கள் (மரபணு forperdin தவிர) autosomal நிறமூர்த்தங்கள் காணப்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவான குறைபாடு C2 கூறு ஆகும். நிரப்பு அமைப்பு குறைபாடுகள் தங்கள் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வித்தியாசமாக உள்ளன.

Interferon-y / interleukin-12 சார்ந்த பாதையின் குறைபாடுகள்: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

இண்டர்ஃபெரான்-காமா (INF-y) என்ற இண்டர்லூகி 12 இடையூறு வழிவகுத்தது குறைபாடுகள் (11-12) -dependent வழி உயர்ந்த உணர்திறன் மற்றும் வேறு சில மைகோபாக்டீரியல் தொற்று (சால்மாநல்லா, வைரஸ்கள்) வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

லுகோசைட்டுகளின் ஒட்டுதல் குறைபாடுகள்

ஒரு வீக்கம் எதிர்வினை உருவாக்கும் செல்கள் இடையே தொற்று இடத்து, தகவல் தொடர்பு நகரும் - லூகோசைட் மற்றும் எண்டோதிலியத்துடன், லூகோசைட் மற்ற பாக்டீரியாக்களிலிருந்து தேவையான இடையிலான ஒட்டற்பண்பைச் பேகோசைடிக் அடிப்படை செயல்பாடுகளை செய்ய. முக்கிய ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மற்றும் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டவை. ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகளிலிருந்து சிக்னல்களின் பரிமாற்றத்தில் தத்தளிப்பு அல்லது மூலக்கூறு மூலக்கூறுகளின் குறைபாடுகள், பாகோடைட்ஸின் எதிர்ப்பு தொற்றக்கூடிய பிரதிபலிப்புகளின் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய்க்கான சிகிச்சை

முன்னதாக, எலும்பு மஜ்ஜை (BMT,) அல்லது நாள்பட்ட granulomatous நோயால் ஹேமடோபொயடிக் அணுக்கள் (HCT) தோல்வி போதிய அளவு அதிக விகிதம் சேர்ந்து. மற்றும் அடிக்கடி காரணமாக திருப்தியற்ற நிலையை pretransplant நோயாளிகளுக்கு, குறிப்பாக, GVHD இணைந்து, அழைக்கப்படும் ஒரு பூஞ்சை தொற்று, பிந்தைய மாற்று இறப்பு கட்டமைப்பில் முன்னணி இடங்களில் ஒன்றாகும் இருந்தது.

பிறவி நியூட்ரோபீனியா

1500 / μL (2 வாரங்கள் முதல் 1 வருடம் வரையான குழந்தைகளில், குறைந்தபட்ச வரம்பை 1000 / μp ஆகும்) குறைவாக இருக்கும் புற ஊதாக்கதிர் விகிதங்களின் நொடிரோபீனியா குறைபாடு என வரையறுக்கப்படுகிறது. சராசரி, 500 க்கும் குறைவான - - நியூட்ரோபீனியா (அக்ரானுலோசைடோசிஸ்) கடுமையான பட்டம் குறைக்கப்பட்ட நியூட்ரோபில் 1000 குறைவாக / எல் லேசான நியூட்ரோபீனியா, 500-1, 000 / மிலி கருதப்படுகிறது.

நோயெதிர்ப்புத் திணறல், பாலிடெண்டோகிராபியோபதி, ஏர்போபதி (ஐபிஇஎக்ஸ்) நோய்க்குறி

எக்ஸ்-தொடர்பிலான நோய் எதிர்ப்பு டிஸ்ரெகுலேஷன் நோய்க்குறி அகத்துறிஞ்சாமை மற்றும் poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, மற்றும் குடல் நோய், எக்ஸ்-தொடர்பிலான - Ipex) ஒரு அரிய கடுமையான நோயாகும். முதல் முறையாக 20 ஆண்டுகளுக்கு முன்னர் ஒரு பெரிய குடும்பத்தில், பாலின-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை வெளிப்படுத்தியதில் விவரிக்கப்பட்டது.

ஆட்டோமின்னான் லிம்போபிரோலிபரேட்டிவ் சிண்ட்ரோம்

ஆட்டோ இம்யூன் லிம்போபிரீலிபரேட்டிவ் சிண்ட்ரோம் (ALPS) என்பது ஃபாஸ் மத்தியஸ்தம் கொண்ட அப்போப்டொசிஸின் பிறப்பு குறைபாடுகளின் அடிப்படையிலான நோயாகும். இது 1995 இல் விவரிக்கப்பட்டது, ஆனால் 1960 களில் இருந்து, இதேபோன்ற ஒரு பின்தொடருடன் கூடிய நோய் கனாலி-ஸ்மித் நோய்க்குறி என அறியப்பட்டது.

சுகாதார