பிறப்பிற்குரிய நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் நிரப்பு அமைப்பு குறைபாடுகள்

பூஜ்ஜிய முறைமை குறைபாடுகள் பிரதான நோயெதிர்ப்புத் தன்மை கொண்ட மாநிலங்கள் (1-3%) அரிதான வகை ஆகும். நிரந்தரத்தின் கிட்டத்தட்ட அனைத்து பாகங்களின் பரம்பரை குறைபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அனைத்து மரபணுக்கள் (மரபணு forperdin தவிர) autosomal நிறமூர்த்தங்கள் காணப்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவான குறைபாடு C2 கூறு ஆகும். நிரப்பு அமைப்பு குறைபாடுகள் தங்கள் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வித்தியாசமாக உள்ளன.

பொதுவாக, குறைபாடுகள் முந்தைய உராய்வுகள் கொண்டாடுவதற்காக (சி 1-, C4) முறையான செம்முருடு உட்பட ஆட்டோ இம்யூன் நோய்கள், ஒரு உயர் அதிர்வெண் உடன்வருவதைக், இந்த நோயாளிகள் பரவக்கூடிய அறிகுறிகள் அரிதானவை. அது SLE -இன் செயல்படுத்தும் அடுக்கை உள்ள குறைபாடுள்ள பகுதியாக நிலையை பொறுத்து குறைபாடுகள் சங்கம் வளர்ச்சி மற்றும் தீவிரத் தன்மை ஆகியவற்றுடன் கூறுகள் முழுமையடையச் செய்யும் நம்பப்படுகிறது. இவ்வாறு, ஹோமோசைகோவஸ் குறைபாடு Clq, CLR மற்றும் cls, மற்றும் C4 முறையே 93%, 57% (ஒன்றாக CLR மற்றும் cls) மற்றும் 75% முறையில் உள்ளார்ந்த செம்முருடு ஆபத்து தொடர்புடையதாக உள்ளது. C2 கூறுகளின் பற்றாக்குறையுடன் சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிச்டெமடோஸஸ் வளரும் நிகழ்தகவு வேறுபட்ட தரவுகளின் படி 10% முதல் 50% வரை இருக்கும். இந்த நோயாளிகளுக்கு முறையான செம்முருடு வளர்ச்சி ஆபத்து அதிகரிக்கிறது, C4 மற்றும் C2 தவிர, இன் வாங்கியது குறைபாடுகள் வழிவகுக்கும் வாய்ப்பு சி 1-இன்ஹிபிட்டரைப் இல்லாத நிலையில், C4 மற்றும் C2 அளவுக்கதிகமான புரதப்பிளவு: பரம்பரை angioedema மற்றும் அமைப்புக் செம்முருடு ஒரு தொடர்பு உள்ளது.

டெர்மினல் கூறுகளின் குறைபாடுகள் (C5-C9) நெசீரியாவின் இனப்பெருக்கத்தின் பிரதிநிதிகளால் ஏற்படுகின்ற கடுமையான தொற்றுநோய்களின் வளர்ச்சிக்கு முன்னுரிமை அளிக்கின்றன. Neisseria உயிர் வாழ முடியும் என்பதால் இதுதான் காரணம், எனவே இந்த நுண்ணுயிர் அழிக்கப்படுவதற்கு முக்கிய கருவியாக மென்படலம்-தாக்குதல் சிக்கல் உதவியுடன் செல் உயிரணுக்கள் ஆகும். உலகின் சில பகுதிகளில், மெனிகொகோகல் தொற்று நோய் மிகவும் பரவலாக இருப்பதால், மென்படல தாக்குதல் சிக்கல்களின் பாகங்களில் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளின் அதிக வாய்ப்புகள் வெளிப்படுகின்றன.

C3 பாகத்தின் குறைபாடானது பெரும்பாலும் நகைச்சுவையான முதன்மை நோயெதிர்ப்புத் தன்மை கொண்ட மாநிலங்களை ஒத்திருக்கிறது மற்றும் கடுமையான மீண்டும் மீண்டும் தொற்று ஏற்படுகிறது: நிமோனியா, மெனிசிடிஸ், பெரிடோனிட்டிஸ். மறுபுறம், C2, C4, C9 குறைபாடு உள்ள சில நோயாளிகள் எந்தவொரு மருத்துவ வெளிப்பாடுகளும் இல்லை.

மானோஸ்-பிணைப்பு லெக்டின் (MBL) செயல்பாடு குறைபாடு முனையம் மானோஸ் குழுவால் பாக்டீரியாவால் ஏற்பட்ட தொற்றுநோய்களுக்கு அதிக உணர்திறனை ஏற்படுத்துகிறது. அடிக்கடி தொற்று உள்ள குழந்தைகளுக்கு லோ MBL நிலைகள் மனோஸ்-பிணைப்பு lectin பாதை செயல்படுத்தும் தாயிடமிருந்து வாங்கியது செயலற்ற நோயெதிர்ப்பு திறனை குறைந்து வருதல் மற்றும் சுய வாங்கியது நோய் எதிர்ப்பு சக்தி வளர்ச்சி இடைப்பட்ட காலத்தில் முக்கியமான பங்கு வகிக்கிறது என்றும் கூறப்பட்டது. சுவாரஸ்யமாக, சில குழுக்களில், குறைந்த அளவு புரத வெளிப்பாட்டைக் கொண்டிருக்கும் MBL மரபணுவின் ஆதிக்கமிக்க எதிருருக்கள் அதிக அளவில் உள்ளன. ஒருவேளை இந்த மக்கள், குறைபாடுகள் குழந்தை பருவத்தில் குறிப்பிட்டது, எதிர்காலத்தில் நன்மைகள் உண்டு. இதனால், எம்பி.எல்.எல் குறைந்த அளவு மைக்கோபாக்டீரியா தொற்றுக்கு எதிராக பாதுகாக்கிறது என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. தொழுநோய் கொண்ட நோயாளிகளின்போது, MBL இன் உயர்ந்த மட்டத்தினர் அவர்களது ஆரோக்கியமான தம்பதியினருடன் ஒப்பிடுகையில் வெளிப்படுத்தப்பட்டது.

நிரந்தரமாக C1 இன்ஹிப்ட்டரின் குறைபாடு, அதன் மருத்துவ வெளிப்பாடு பரம்பரைக் கோழிகளால் ஆனது.

பலவிதமான குறைபாடுகளின் குறைபாடுகள், பற்றாக்குறையின் தொடர்புடைய வெளிப்பாடுகள் அறிகுறி சிகிச்சை காரணமாக, ஈயோபோதோஜெனெடிக் மற்றும் பதிலீட்டு சிகிச்சை சாத்தியமே இல்லை.

[1], [2], [3], [4], [5],