பிறவி நியூட்ரோபீனியா

1500 / μL (2 வாரங்கள் முதல் 1 வருடம் வரையான குழந்தைகளில், குறைந்தபட்ச வரம்பை 1000 / μp ஆகும்) குறைவாக இருக்கும் புற ஊதாக்கதிர் விகிதங்களின் நொடிரோபீனியா குறைபாடு என வரையறுக்கப்படுகிறது. சராசரி, 500 க்கும் குறைவான - - நியூட்ரோபீனியா (அக்ரானுலோசைடோசிஸ்) கடுமையான பட்டம் குறைக்கப்பட்ட நியூட்ரோபில் 1000 குறைவாக / எல் லேசான நியூட்ரோபீனியா, 500-1, 000 / மிலி கருதப்படுகிறது.

பிறந்த பிறப்பு மற்றும் வாங்கிய நியூட்ரபெனியா.

கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியா (கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியா - - ZQW) மற்றும் சுழற்சி நியூட்ரோபீனியா (சுழற்சி- நியூட்ரோபீனியா - சிஎன்) பிறவி நியூட்ரோபீனியா முக்கிய வடிவங்கள் நியூட்ரோபில் தயாரிப்பு முதன்மை குறைபாடு தொடர்புடைய இரண்டு அரிய நோய்கள். கடந்த தசாப்தத்தின் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகள் இரு நோய்களுக்கும் அடிப்படையாகக் கொண்ட பொதுவான மரபணு குறைபாட்டைக் காட்டுகின்றன.

கடுமையான பிறப்பு நரம்புநோய்

பேத்தோஜெனிஸிஸ்

கடுமையான பிறப்புறுப்பு நியூட்ரோபெனியா என்பது மரபணு ரீதியிலான பன்மடங்கு நோய்த்தாக்கம் ஆகும். அதே போலவே அவர்களின் பொலொய் வீழ்ச்சியின் பிரதிநிதிகள். SCN உடைய நோயாளிகளில் மிகவும் பொதுவான மரபணு குறைபாடானது ELA2 மரபணுவில் (குரோமோசோம் 19 p13.3 இல் உள்ளமைக்கப்பட்டது), இது நியூட்ரபில்ஸ் ELA-2 இன் elastase க்கான குறியீடுகள் ஆகும். அதே மரபணு மாற்றங்கள் சுழற்சியான நியூட்ரோபெனியாவைக் கண்டறியின்றன. BLA2 மரபணுவின் நீளம் முழுவதும் SCN பிறழ்வுகள் ஏற்படும் போது. ELA2 மரபணுவின் மூலக்கூறு ஸ்கிரீனிங் விளைவாக, 30 க்கும் மேற்பட்ட மாறுதல்கள் நோயாளிகளில் கண்டறியப்பட்டன. ஜீரின் புரதங்களுடன் தொடர்புடைய நியூட்ரோஃபில் elastase, நியூட்ரபில்கள் முதன்மை துகள்களில் அடங்கியுள்ளது மற்றும் promyelocyte கட்டத்தில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. இந்த நொதியின் சரியான பாத்திரம் தெளிவாக தெரியவில்லை, ஆனால் அது மாறுபடும் ந்யூட்ரோபில் எலாஸ்டேஸ் உடனான ப்ரோடைலோசைட்டுகள் எலும்பு மஜ்ஜையில் விரைவான அப்போப்டொசிஸிற்கு உட்படுகின்றன என்று கருதப்படுகிறது.

கூடுதலாக, SCN இன் அரிதான நிகழ்வுகளில், GFII (நியூட்ரோபில் elastase செயல்படுத்தும் காரணி) மற்றும் 6-CSFR ஆகியவற்றில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், ஜி-சிஎஸ்எஃப் ஏற்பியை குறியிடும், இது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. கொஸ்டமான் சிண்ட்ரோம் (கொஸ்டாம் சிண்ட்ரோம்)

காஸ்ட்மேன்ஸ் நோய்க்குறி என்பது SCN உடைய வகையாகும், இது ஒரு தன்னியக்க ரீதியான கழிவுப்பொருளை உடையது.

1956-ல், பிறவிக் குறைபாடு அக்ரானுலோசைடோசிஸ் முதல் விவரித்தார் வழக்கு ஆர் Kostmann ஒன்று நெருங்கிய திருமணம் ஆறு குழந்தைகள் ஒரு கண்காணிக்கப்படும் இயல்பு நிறமியின் அரியவகை பரம்பரை நோய் ஸ்வீடிஷ் குடும்பத்தில். அனைத்து நோயாளிகளுடனும், நியூட்ரோபீனியா ப்ரொயாலோசோசைக் கட்டத்தில் உள்ள myelopoiesis தொகுதிடன் தொடர்புடையது. 1975 ஆம் ஆண்டில், இன்னும் 10 வழக்குகள் ஸ்வீடனில் வெளியிடப்பட்டன. இப்போது "கோஸ்டன் குடும்பத்தின்" மட்டுமே எஞ்சியிருக்கும் பிரதிநிதி அறியப்படுகிறது, இதில் 1975 க்குப் பிறகு மற்றொரு ஐந்து குழந்தைகளும் பிறந்தன.

எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட நியூட்ரோபீனியா (எக்ஸ்எல்என்)

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நியூட்ரோபெனியாவின் பல வழக்குகள் இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நோயாளிகளில் இரண்டு, WASP மரபணுவில் ஒரு விக்டர் Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி நோயாளிகளில் கண்டறியப்பட்டது. சுவாரஸ்யமாக, அதே மரபணு மாற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், எக்ஸ்எல்என் நோயாளிகளுக்கு த்ரோபோசோப்டொபீனியா மற்றும் வஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகள் இல்லை. இது WLP புரதத்தின் தொடர்ச்சியான செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது எனக் கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், நியூட்ரோபெனியாவின் நோய்க்கிருமி அறியப்படவில்லை.

X- இணைக்கப்பட்ட நியூட்ரோபெனியாவின் அறிகுறிகள்

கடுமையான பிறப்பு நரம்புநோய் முதல் அறிகுறிகள் முதல் மாத வாழ்க்கையில் தோன்றும். குழந்தை பிறந்த காலத்தில் unmotivated காய்ச்சல், தோல் நுண்ணுயிர் நோய்த்தாக்கம், தோலடி திசு தொப்புழ்கொடி காயம் நீடித்த சிகிச்சைமுறை, omphalitis புரையோடிப்போன உள்ளூர் சட்டைப்பையிலிருந்து எபிசோட்களை அனுபவிப்பார்கள். லிம்பாண்ட்டிடிஸ், ஹெபடோ-பிளெஞ்சோமலை உள்ளது. நோய் ஒரு பொதுவான வெளிப்பாடாக தொடர்ந்து கடுமையான வளிமண்டலமான ஸ்டோமாடிடிஸ், ஜிங்குவிடிஸ் ஆகும். நோயாளிகள் துர்நாற்றமுடைய ஆண்டிடிஸ், சுவாசக்குழாயின் கடுமையான தொற்றுக்கள், மீண்டும் மீண்டும் நிமோனியா, நுரையீரல் அபத்தங்கள், சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள், இரைப்பை குடல் ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். போதுமான சிகிச்சை இல்லாமல், கடுமையான செப்டிக் செயல்முறைகள் வளர்ச்சி, செபிக்ஸிமியா, கல்லீரல் அபத்தங்கள், பெரிடோனிட்டிஸ். வழக்கமான நோய்க்குழிகளில் ஸ்டாஃபிலோகோகஸ், சூடோமோனாஸ், ஈ. கோலை, க்ளாஸ்டிரியாவின் பல்வேறு விகாரங்கள் உள்ளன. தொற்று வெளிப்பாடுகள் கூடுதலாக, வளர்ச்சி மந்த நிலை மற்றும் உடல் வளர்ச்சி சாத்தியம்.

முதல் மாத வாழ்க்கையில் இருந்து இரத்த பரிசோதனைகள் ஆழமான நியூட்ரோனோபியா உள்ளது, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நியூட்ரபில்ஸின் அளவு 200 / mL ஐ விட அதிகமாக இல்லை, கடுமையான தொற்றுநோயாக இருந்தாலும் கூட. ஒரு விதியாக, monocytosis உள்ளது, இரத்த தட்டுக்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பு, லேசான இரத்த சோகை. மோனோசைடோசிஸின் காரணமாக லுகோசைட்டுகளின் மொத்த எண்ணிக்கை சாதாரணமானது. புரதச்செலவில், ஹைபர்காம்மக்ளோபுலினைமியா உள்ளது, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் நிரப்பப்பட்ட நிலை சாதாரணமானது. ஆன்டிநெட்டிரஃபி ஆன்டிபாடிகள் கண்டறியப்படவில்லை. ந்யூட்டோபிலிஸின் ஃபாகோகிடிக் செயல்பாட்டின் ஆய்வுகளில், சூப்பர்ராக்ஸைட் வளர்சிதை மாற்ற அளவுருக்கள் சாதாரணமாக இருக்கின்றன, உறிஞ்சும் மற்றும் செரித்தல் திறன் மீறப்படவில்லை. ஆரோக்கியமான நன்கொடைகளைப் போலன்றி, நோயாளிகளின் நியூட்ரோபில்ஸ் CD64 + (FcyR1 ஏற்பி), CD16 + FcyIII ஏற்பியின் வெளிப்பாடு குறைகிறது. IL-8 க்கு பதில் குறைக்கப்பட்டுள்ளது.

பின்னணியில் எலும்பு மஜ்ஜை மைலேய்ட் மிகைப்பெருக்கத்தில் ஒரு ஆய்வில், myeloblasts அதிகரித்த அளவு promyelocytes திறந்த பழுக்க துப்பறிந்து ஈஸினோபிலியா பொதுவாக காணப்படுகிறது. சைட்டோஜெனிடிக் பரிசோதனை எலும்பு மஜ்ஜையின் உயிரணுக்களின் சாதாரண காரியோடைப்பை வெளிப்படுத்துகிறது.

SCN உடனான அனைத்து நோயாளிகளும் மைலோடைஸ்ளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் மற்றும் கடுமையான மயோலோபிளாஸ்டிக் லுகேமியாவின் வளர்ச்சிக்காக அதிக ஆபத்தில் உள்ளன, ஆனால் ஜி-சிஎஸ்எஃப் சிகிச்சைக்கு இந்த சிக்கல்களின் உறவு தெளிவாக இல்லை. முதுகெலும்பு கடுமையான நியூட்ரொபெனியாவுடன் 350 க்கும் அதிகமான நோயாளிகளை உள்ளடக்கிய பிரஞ்சு பதிவேடுகளுக்கு, கடுமையான myelogenous லுகேமியாவுக்கு மாற்றும் அளவு வருடத்திற்கு 2% ஆகும். நோயாளிகளின் இந்த குழுவில் வயது, பாலினம், சிகிச்சையின் கால அளவு, ஜி-சிஎஸ்எஃபின் டோஸ் ஆகியவற்றுடன் நோய்த்தாக்கம் ஏற்படவில்லை.

நோயாளிகளின் தொடர்ச்சியான கண்காணிப்பு, வழக்கமான மருத்துவ பரிசோதனை, ஆய்வக குறிகாட்டிகளை கண்காணித்தல், குறைந்தபட்சம் ஒரு வருடத்திற்கு ஒருமுறை மயோலோக்ராம் போன்றவற்றை இந்த தரவு குறிப்பிடுகிறது.

எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட நியூட்ரோபெனியா சிகிச்சை

கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளை பயன்படுத்தி மருத்துவ சோதனைகள், ஆண்ட்ரோஜன் மருந்துகள் லித்தியம் இருந்து முடிவுகள் நரம்பு வழி இம்யூனோக்ளோபுலின் ஏற்பாடுகளை பெரும்பாலான நோயாளிகள் நோய் நிச்சயமாக மேம்படுத்தலாம் அவர்களே பயனற்றவர்களாகவும் கிரானுலோசைட் காலனி காரணி (G-CSF இன்) தூண்டுவது 80 களின் பிற்பகுதியில்-ஆ இருந்து பயன்படுத்தப்படும் காட்டியது, மற்றும் பெரிதும். ஆரம்ப தினசரி டோஸ் பொதுவாக 3-5 மி.கி / கி.கி, பின்னர் ஒரு அளவே தேர்வு மற்றும் நிர்வாகத்தின் அதிர்வெண். சில விஷயங்களில் அது நாள் அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஒன்றுக்கு 100 கிராம் / கிலோ அடையும், தேவையான அளவை கணிசமான அளவு அதிகரித்தது. G-CSF சிகிச்சை பெறும் நோயாளிகள் நீண்ட கால கண்காணிப்பு, அவர்கள் சிகிச்சையின் பலன் பிறப்பொருளெதிரிகளிடமிருந்தும் எலும்பு மஜ்ஜை சிதைவின் உருவாக்கம் தொடர்புடைய சரிவு அனுசரிக்கப்பட்டது இல்லை என்று கூறுகிறது. பக்க விளைவுகள் மத்தியில் பெரும்பாலும் இன்ஃப்ளூயன்ஸா போன்ற அறிகுறி, உறைச்செல்லிறக்கம் லேசான அல்லது மிதமான வளரும் நோயாளிகள் ஏறத்தாழ 5% ஏற்படும். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், G-CSF சிகிச்சை பயனற்றது. இத்தகைய வழக்குகள் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல், புற உயிரணு செல்கள் ஆகியவற்றுக்கான ஒரு அறிகுறியாகும்.

நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையின் ஒரு முக்கிய அங்கம் போதுமான ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சையாகும்.

கண்ணோட்டம்

நோய்க்கான போதிய சிகிச்சையானது, போதுமான சிகிச்சை இல்லாததால், பெரும்பாலான நோயாளிகள் இளம் வயதில் இறக்கிறார்கள், இறப்பு விகிதம் 70% ஆக உள்ளது.

சுழற்சி நியூட்ரபெனியா

சைக்ளிக் நியூட்ரோபீனியாவும் அரிதான நோய்களைக் குறிக்கிறது மற்றும் சுமார் 2 வாரங்களுக்கு ஒரு அதிர்வெண் நிகழ்வின் வெளிப்புற இரத்த ந்யூட்டோபில்ஸின் எண்ணிக்கையில் குறிப்பிடத்தக்க (குறைவான 200 / mL) குறைவு கொண்டது. மக்கள் தொகையில் 1 மில்லியனுக்கும் அதிகமானோர் 1-2 வழக்குகள். இரு பாலினரின் பிரதிநிதிகளும் ஒரே அதிர்வெண் கொண்டவர்களாக உள்ளனர்.

சுழற்சியின் நியூட்ரோபெனியாவின் நோய்க்கிருமி

நோய் அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது அல்லது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபுவழி முறை உள்ளது. இது ELA2 மரபணு மாற்றுவழியில், மேலே குறிப்பிட்டபடி, அடிப்படையாகக் கொண்டது. சுழற்சியான நியூட்ரோபெனியாவின் முக்கிய நிகழ்வுகளில், மரபணுக்கள் பொதுவாக மரபணுவின் 4 உட்கூறுகளில் இடமளிக்கப்படுகின்றன. நியூட்ரஃபில் முன்னோடிகளின் முடுக்கப்பட்ட அபோப்டோசிஸ், SCN உடன் உச்சரிக்கப்படுகிறது, இந்த நோய்களின் பொதுவான அம்சமாகும்.

இந்த நோய்களின் நோய்க்குறியியல் பல அம்சங்களில் தெளிவாக இல்லை, குறிப்பாக, நியூட்ரோபினிக் சுழற்சியின் துல்லியமான விளக்கம் இல்லை. அப்போப்டொசிஸின் மிதமான முடுக்கம் நிகழ்வுகளில் சுழற்சியைக் காண முடியும் என்று கருதலாம், இதில் SCN உடன் கவனிக்கப்படும் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க எண்ணிக்கையிலான முன்னோடிகளின் இழப்பு இல்லை. இதனால், நோய்களின் மாறுபட்ட பின்தோடைமை குறிப்பிட்ட மியூடிகேசன்களை சார்ந்தது, இது மயோலியோயிட் ப்ரொஜனிடர்களின் அப்போப்டொசிஸ் வீதத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

AML ஐ மாற்றுவது ஏன் கடுமையான பிறழ்வு நரம்புநோயாக மட்டுமே ஏற்படுகிறது என்பது முற்றிலும் தெளிவாக இல்லை. SCN நோயாளிகளின் எலும்பு மஜ்ஜையில் மயோலோசைட்டுகளின் கணிசமான இழப்புக்கு பதிலளிப்பதன் காரணமாக, லுகேமிக் மாற்றத்திற்கான மிகவும் பாதிக்கக்கூடிய ஸ்டெம் செல்கள் மிகவும் தீவிரமான வெளியேற்றம் ஏற்படுகிறது.

சுழற்சியின் நியூட்ரொபெனியாவின் அறிகுறிகள்

கடுமையான பிறப்பு நரம்புநோயுடன் ஒப்பிடுகையில், சுழற்சியான நியூட்ரோபீனியா இன்னும் சாதகமான போக்கைக் கொண்டுள்ளது. நோய் முதல் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தோன்றும். பல்வேறுபட்ட பரவல் பாக்டீரியா நோய்த்தொற்றுகளின் சில குறிப்பிட்ட கால இடைவெளிகளால் மருத்துவ படம் மீண்டும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. 21 நாட்களில் - 70% நோயாளிகளில் 14 முதல் 36 நாட்கள் வரையிலான கால இடைவெளி. நெய்யூரோபீனியாவின் எபிசோடுகள் வழக்கமாக 3 முதல் 10 நாட்கள் வரை நீடிக்கின்றன, அதன் பின்னர் நியூட்ரபில்கள் எண்ணிக்கை சாதாரண அல்லது குறைவான அளவுருக்களுக்கு திரும்பும். நியூட்ரோபெனியாவின் போது, மோனோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது. காய்ச்சலுக்குரிய காய்ச்சல் பின்னணி எடுத்துக்கொள்ளும் நோயாளிகள் தொற்று மற்றும் அழற்சி தோல் புண்கள், ஆழமான திசு, நிணநீர்ச் சுரப்பி அழற்சி, கட்டி ஏற்படும். கடுமையான வளிமண்டலக் காலத்தினால் ஏற்படும் புண்கள் அழற்சி, பல்வலிமை, பெருங்குடல் அழற்சி, மற்றும் ஜிங்விதிஸ் ஆகியவற்றை உருவாக்குகின்றன. மூச்சுத்திணறல், ஓரிடிஸ் ரீகரின் பல்வேறு துறைகள் உள்ளன. காணப்படும் மிக முக்கிய நோய்களுக்கான மத்தியில்: pyogenic சுரப்பியின் நோய்க்கிருமிகள் சந்தர்ப்பவாத பாதிப்புகளை பூஞ்சை, வாழ்க்கை மிகப் பெரிய அச்சுறுத்தல் க்ளோஸ்ட்ரிடியும் எஸ்பிபி ஏற்படும் காற்றில்லா நுண்ணுயிருள்ள உள்ளது அழிவு குடல் அழற்சி குடல் பெருங்குடல் அழற்சி, பெரிட்டோனிட்டிஸ் காரணமாகும் ..

சுழற்சியான நியூட்ரோபெனியாவின் சிகிச்சை

சுழற்சியான நியூட்ரோபெனியாவின் பெரும்பாலான நோயாளிகள், G-CSF சிகிச்சைக்கு 2-3 மில்லி / கி.கி தினசரி அல்லது ஒவ்வொரு நாளிலும் (சில நோயாளிகளில், ஒரு வாரத்திற்கு இரண்டு முறை) கொடுக்கப்படும். G-CSF இன் நிர்வாகம் நோய் சுழற்சியை பாதிக்காது, ஆனால் நடுநிலையான அத்தியாயங்களின் காலத்தையும் நியூட்ரபெனியாவின் தீவிரத்தையும் குறைக்கலாம்.

கடுமையான பிறப்பு நரம்புநோயாளிகளுடன் நோயாளிகள் போலல்லாமல், AML க்கு நோயை எந்த மாற்றமும் செய்யவில்லை.

பிறழ்ந்த கடுமையான நியூட்ரொபெனியாவின் விவரிக்கப்பட்ட வடிவங்களுக்கும் கூடுதலாக, பெருமளவிலான பிறவி நோய்த்தொற்றுகள் உள்ளன, இது நியூட்டோபெனியாவின் வெளிப்பாடுகளில் ஒன்று.

நெய்யுரோபெனியாவுடன் சேர்ந்து இயற்கையான பிறழ் நோய்கள்

நோய்க்குறி	மரபுரிமை வகை	மரபணு	மருத்துவ படம்
கெய்லர் இ.ஜி.எம் நோய்க்குறி (HIGM1)	அதிகபட்ச	Gр39	ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்புத் திறன், மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மையின் ந்யூட்டிர்பெனியா (சுழற்சி வடிவங்கள் ஆய்வாளர்கள்)
Reticular dnaenogenesis		தெரியாத	ஒருங்கிணைந்த நோய் தடுப்பாற்றல், நியூட்ரோபெனியா, இரத்த சோகை
WHIM நோய்க்குறி	ஆந்திர	CXCR4	ஹைபோகமக்ளோகுலினெமியா, நியூட்ரோபெனியா, மருக்கள், மீண்டும் பாக்டீரியா தொற்றுகள்
செடியாக்-உகாஷி நோய்க்குறி (சிஐடியாக்-உகாஷி)	ஆந்திர	ஒளியின்	நியூட்ரோபெனியா, அல்பினிசம், மாபெரும் சைட்டோபிளாஸ்மிக் துகள்கள், லிம்போபிடிசோசைடிக் ஊடுருவல், த்ரோபோசிட்டோபியா, அசாதாரண NK செல் செயல்பாடு
நோய்க்குறி Schwamman-Damond (வீக்மன் - வைரம்)	ஆந்திர		நியூரோட்ரோபெனியா, நுண்ணுயிரியல் சார்ந்த இரத்த சோகை, எலும்பு முறிவுகள், வளர்ச்சி மந்தநிலை, கணையக் குறைபாடு
பார்ட் (பார்ல்) இன் நோய்க்குறி	அதிகபட்ச	TAZ	நியூட்ரோபெனியா, அடிக்கடி சுழற்சி, கார்டியோமைரோபதி, அம்னோசைடுரியா
கோன் சிண்ட்ரோம் டிஸ்மார்பிக்	ஆந்திர	COH1	நியூட்ரோபீனியா. மன அழுத்தம்,

[1], [2], [3], [4]