குடும்ப மத்திய தரைக்கடல் காய்ச்சல் (கால நோய்): அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சல் (FMF, ஒரு குறிப்பிட்ட கால நோய்) என்பது காய்ச்சல் மற்றும் பெரிட்டோனிடிஸ், சில நேரங்களில் ப்ளூரிசி, தோல் புண்கள், மூட்டுவலி மற்றும் மிகவும் அரிதாக பெரிகார்டிடிஸ் போன்ற தொடர்ச்சியான அத்தியாயங்களால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும். சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸ் உருவாகலாம், இது சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். மத்திய தரைக்கடல் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களில் இந்த கோளாறு மிகவும் பொதுவானது. மரபணு சோதனை கிடைத்தாலும், நோயறிதல் பெரும்பாலும் மருத்துவ ரீதியாகவே உள்ளது. சிகிச்சையில் கடுமையான தாக்குதல்களைத் தடுக்க கோல்கிசின் மற்றும் பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸ் ஆகியவை அடங்கும். சிகிச்சையுடன் முன்கணிப்பு நல்லது.

குடும்ப மத்தியதரைக் கடல் காய்ச்சல் (FMF) என்பது மத்திய தரைக்கடல் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே, முதன்மையாக செபார்டிக் யூதர்கள், வட ஆப்பிரிக்க அரேபியர்கள், ஆர்மீனியர்கள், துருக்கியர்கள், கிரேக்கர்கள் மற்றும் இத்தாலியர்களிடையே ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். இருப்பினும், பிற குழுக்களிலும் (எ.கா., அஷ்கெனாசி யூதர்கள், கியூபர்கள், பெல்ஜியர்கள்) வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன, இது வம்சாவளியின் அடிப்படையில் மட்டுமே நோயறிதலைத் தவிர்ப்பதற்கு எதிராக எச்சரிக்கிறது. சுமார் 50% நோயாளிகள் இந்த நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டுள்ளனர், பொதுவாக உடன்பிறந்தவர்கள் உட்பட.

விவரிக்கப்பட்டுள்ள நோய்களில் மிகவும் பொதுவானது, FMF முக்கியமாக மத்தியதரைக் கடல் பகுதியில் வாழும் தேசிய இனங்களை (செபார்டிக் யூதர்கள், துருக்கியர்கள், ஆர்மீனியர்கள், வட ஆபிரிக்கர்கள் மற்றும் அரேபியர்கள்) பாதிக்கிறது, இருப்பினும் அஷ்கெனாசி யூதர்கள், கிரேக்கர்கள், ரஷ்யர்கள், பல்கேரியர்கள் மற்றும் இத்தாலியர்களில் அவ்வப்போது ஏற்படும் நோய்களின் விளக்கங்களைக் காணலாம். தேசியத்தைப் பொறுத்து ஏற்படும் அதிர்வெண் 1:1000 - 1:100000 ஆகும். இது பெண்களை விட ஆண்களில் அடிக்கடி நிகழ்கிறது (1.8:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

காரணங்கள் மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்

குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சல், குரோமோசோம் 16 இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ள MEFV மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, மேலும் இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. MEFV மரபணு பொதுவாக நியூட்ரோபில்களை சுற்றுவதன் மூலம் வெளிப்படுத்தப்படும் ஒரு புரதத்தை (பைரின் அல்லது மரேனோஸ்ட்ரின் என்று அழைக்கப்படுகிறது) குறியீடாக்குகிறது. நியூட்ரோபில் செயல்படுத்தல் மற்றும் கீமோடாக்சிஸைத் தடுப்பதன் மூலம் அழற்சி எதிர்வினையைக் குறைப்பதே இதன் உத்தேச செயல்பாடு. மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் குறைபாடுள்ள பைரின் மூலக்கூறுகளின் தொகுப்பில் விளைகின்றன; பைரின் குறைபாடுள்ளதால், பொதுவாக அப்படியே பைரினால் கட்டுப்படுத்தப்படும் அழற்சி எதிர்வினையின் சிறிய, அறியப்படாத தூண்டுதல்கள் அடக்கப்படுவதில்லை என்று நம்பப்படுகிறது. மருத்துவத் தொடர்ச்சிகளில் பெரிட்டோனியல் குழி மற்றும் பிற இடங்களில் முக்கியமாக நியூட்ரோபிலிக் அழற்சியின் தன்னிச்சையான அத்தியாயங்கள் அடங்கும்.

குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சலின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணு, குரோமோசோம் 16 (Ibr13.3) இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது, இது MEFV என குறிப்பிடப்படுகிறது, இது முக்கியமாக பைரின் (அல்லது மாரெனோஸ்ட்ரின்) எனப்படும் புரதத்திற்கான கிரானுலோசைட்டுகள் மற்றும் குறியீடுகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மரபணு 781 அமினோ அமில எச்சங்களின் வரிசையை ஒழுங்குபடுத்தும் 10 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. 26 பிறழ்வுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, முக்கியமாக எக்ஸான் 10 இல், அதே போல் எக்ஸான் 2 இல். மிகவும் பொதுவான பிறழ்வு M694V (மெத்தியோனைன் முதல் வாலின் மாற்று) - அவ்வப்போது நோயால் பரிசோதிக்கப்பட்ட 80% நோயாளிகளில் ஏற்படுகிறது, நோயின் கடுமையான போக்கோடு தொடர்புடையது மற்றும் அமிலாய்டோசிஸின் அதிக ஆபத்து உள்ளது. பைரின் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளின் குடும்பத்தைச் சேர்ந்தது, மைலாய்டு செல்களின் சைட்டோபிளாஸில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பல்வேறு ஆய்வுகளின் அடிப்படையில், அழற்சி செயல்முறையின் வளர்ச்சியில் பைரின் எதிர்மறையான ஒழுங்குமுறைப் பாத்திரத்தை வகிக்கிறது என்று கருதப்படுகிறது.

அறிகுறிகள் மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்

குடும்ப மத்தியதரைக் கடல் காய்ச்சல் பொதுவாக 5 முதல் 15 வயது வரை தொடங்குகிறது, ஆனால் மிகவும் தாமதமாகவோ அல்லது அதற்கு முன்னதாகவோ, குழந்தைப் பருவத்திலும் கூட தொடங்கலாம். தாக்குதல்கள் ஒழுங்கற்ற முறையில் மீண்டும் மீண்டும் நிகழ்கின்றன மற்றும் ஒரே நோயாளிக்குள் மாறுபடும். அவை வழக்கமாக 24-72 மணிநேரம் நீடிக்கும், ஆனால் சில ஒரு வாரம் அல்லது அதற்கு மேல் நீடிக்கும். அத்தியாயங்களின் அதிர்வெண் வாரத்திற்கு இரண்டு தாக்குதல்களிலிருந்து வருடத்திற்கு ஒரு தாக்குதல் வரை மாறுபடும் (பொதுவாக ஒவ்வொரு 2-6 வாரங்களுக்கும் ஒரு தாக்குதல்). கர்ப்ப காலத்தில் மற்றும் அமிலாய்டோசிஸ் வளர்ச்சியுடன் தாக்குதல்களின் தீவிரமும் அதிர்வெண்ணும் குறையும். தன்னிச்சையான நிவாரணங்கள் பல ஆண்டுகள் நீடிக்கும்.

முக்கிய அறிகுறியாக உடல் வெப்பநிலை 40 °C ஆக அதிகரிப்பது, இது பொதுவாக பெரிட்டோனிட்டிஸின் அறிகுறிகளுடன் இருக்கும். வயிற்று வலி (பொதுவாக ஒரு கால்பகுதியில் தொடங்கி முழு வயிறு வரை பரவுகிறது) சுமார் 95% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது மற்றும் தாக்குதலுக்கு தாக்குதல் தீவிரத்தில் மாறுபடும். பெரிஸ்டால்சிஸ் குறைதல், வயிற்று விரிவு, வயிற்று தசை பதற்றம் மற்றும் பெரிட்டோனியல் எரிச்சலின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் தாக்குதலின் உச்சத்தில் உருவாகின்றன மற்றும் உடல் பரிசோதனையில் உள் உறுப்பில் ஏற்படும் துளையிடுதலிலிருந்து வேறுபடுத்திப் பார்க்க முடியாது.

பிற வெளிப்பாடுகளில் கடுமையான ப்ளூரிசி (30% இல்); மூட்டுவலி (25% இல்); பொதுவாக முழங்கால்கள், முழங்கைகள் மற்றும் இடுப்புகளை உள்ளடக்கியது; கீழ் கால்களில் எரிசிபெலாஸ் போன்ற சொறி; மற்றும் விரைச்சிரை சவ்வுகளின் வீக்கத்தால் ஏற்படும் விதைப்பையின் வீக்கம் மற்றும் மென்மை ஆகியவை அடங்கும். பெரிகார்டிடிஸ் மிகவும் அரிதானது. இருப்பினும், குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சலின் ப்ளூரல், சைனோவியல் மற்றும் தோல் வெளிப்பாடுகள் வெவ்வேறு மக்களிடையே அதிர்வெண்ணில் வேறுபடுகின்றன மற்றும் அமெரிக்காவில் வேறு எங்கும் இல்லாத அளவுக்கு குறைவாகவே காணப்படுகின்றன.

குடும்ப மத்தியதரைக் கடல் காய்ச்சலின் மிகவும் கடுமையான சிக்கல் சிறுநீரகங்களில் அமிலாய்டு படிவுகளால் ஏற்படும் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகும். இரைப்பை குடல், கல்லீரல், மண்ணீரல், இதயம், விந்தணுக்கள் மற்றும் தைராய்டு சுரப்பி ஆகியவற்றிலும் அமிலாய்டு படிவுகள் காணப்படலாம்.

கண்டறியும் மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்

மத்திய தரைக்கடல் காய்ச்சலைக் கண்டறிவது பெரும்பாலும் மருத்துவ ரீதியாகவே உள்ளது, ஆனால் மரபணு கண்டறியும் முறைகள் தற்போது கிடைக்கின்றன, மேலும் அவை வித்தியாசமான மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட குழந்தைகளை பரிசோதிப்பதில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். நியூட்ரோபிலிக் லுகோசைடோசிஸ், துரிதப்படுத்தப்பட்ட ESR, C-ரியாக்டிவ் புரதம் மற்றும் ஃபைப்ரினோஜென் அளவுகளில் அதிகரிப்பு ஆகியவை குறிப்பிடப்படாத அறிகுறிகளில் அடங்கும். தினசரி புரோட்டினூரியா 0.5 கிராம்/நாளுக்கு மேல் இருந்தால், அது சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கிறது. கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியா, வயிற்றுத் தாக்குதல்களுடன் கூடிய பரம்பரை ஆஞ்சியோடீமா, தொடர்ச்சியான கணைய அழற்சி மற்றும் பிற பரம்பரை மீண்டும் மீண்டும் வரும் காய்ச்சல்களுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

சிகிச்சை மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்

கடுமையான தாக்குதல்களின் போது அறிகுறிகள் கடுமையாக இருந்தாலும், பெரும்பாலான நோயாளிகளில் அவை விரைவாகக் குணமடைகின்றன, மேலும் நோயாளிகள் அடுத்த அத்தியாயம் வரை நன்றாக இருக்கிறார்கள். முற்காப்பு கோல்கிசினின் பரவலான பயன்பாடு அமிலாய்டோசிஸ் மற்றும் அதைத் தொடர்ந்து சிறுநீரக செயலிழப்பு நிகழ்வுகளில் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்புக்கு வழிவகுத்தது.

கொல்கிசினின் நோய்த்தடுப்பு மருந்தளவு ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை வாய்வழியாக 0.6 மி.கி ஆகும் (சில நோயாளிகளுக்கு 4 டோஸ் கோல்கிசின் தேவைப்படுகிறது, சில நோயாளிகள் ஒரு முறை எடுத்துக்கொள்ளலாம்). இந்த மருந்தளவு சுமார் 85% நோயாளிகளில் முழுமையான நிவாரணம் அல்லது குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றத்தை அளிக்கிறது. முந்தைய புரோட்ரோமல் காலத்துடன் உருவாகும் அரிதான தாக்குதல்களைக் கொண்ட நோயாளிகளில், ஆரம்ப அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியின் போது மட்டுமே கொல்கிசின் பரிந்துரைக்கப்படலாம், மேலும் மருந்தளவு 4 மணி நேரத்திற்கு ஒவ்வொரு மணி நேரத்திற்கும் 0.6 மி.கி வாய்வழியாகவும், பின்னர் 4 மணி நேரத்திற்கு ஒவ்வொரு 2 மணி நேரத்திற்கும், பின்னர் 48 மணி நேரத்திற்கு ஒவ்வொரு 12 மணி நேரத்திற்கும். ஒரு விதியாக, தாக்குதலின் உச்சத்தில் கொல்கிசின் நிர்வாகம், அது நரம்பு வழியாக செலுத்தப்பட்டாலும் கூட, பயனற்றது. ஒரு நல்ல தடுப்பு விளைவை அடைய, குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் பெரியவர்களுக்கு அளவுகள் தேவைப்படுகின்றன. அவ்வப்போது மத்தியதரைக் கடல் காய்ச்சல் உள்ள பெண்களில் கொல்கிசின் கருவுறாமை மற்றும் கருச்சிதைவு அபாயத்தை அதிகரிக்காது, மேலும் கர்ப்ப காலத்தில் தாயால் எடுத்துக் கொள்ளப்படும் போது கருவில் பிறவி குறைபாடுகளின் அதிர்வெண்ணை அதிகரிக்காது.

பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சை முறை அல்லது அளவைப் பின்பற்றாததால்தான் கொல்கிசினுக்கு பதிலளிக்கத் தவறுவது பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது, ஆனால் கொல்கிசின் சிகிச்சைக்கு மோசமான பதிலளிப்புக்கும் சுற்றும் மோனோசைட்டுகளில் குறைந்த கொல்கிசின் செறிவுக்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு உள்ளது. வழக்கமான கொல்கிசின் தடுப்பு முறைகளுக்கு பதிலளிக்காத நோயாளிகளுக்கு வாராந்திர நரம்பு வழியாக கொல்கிசின் தாக்குதல்களின் அதிர்வெண் மற்றும் தீவிரத்தை குறைக்கலாம். ஆய்வு செய்யப்படாத கொல்கிசினுக்கு மாற்றாக இண்டர்ஃபெரான் ஆல்ஃபா 3-10 மில்லியன் யூனிட்கள் தோலடியாக, பிரசோசின் 3 மி.கி வாய்வழியாக ஒரு நாளைக்கு 3 முறை மற்றும் தாலிடோமைடு ஆகியவை அடங்கும்.

சில நேரங்களில் வலியைக் குறைக்க ஓபியாய்டுகள் தேவைப்படலாம், ஆனால் போதைப் பழக்கத்தைத் தவிர்க்க அவை எச்சரிக்கையுடன் பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும்.

குடும்ப மத்தியதரைக் கடல் காய்ச்சலுக்கான நோயறிதல் அளவுகோல்கள் (கால நோய்)

முக்கிய நோயறிதல் அளவுகோல்கள்	கூடுதல் கண்டறியும் அளவுகோல்கள்
1 அவ்வப்போது ஏற்படும் பரவலான பெரிட்டோனிட்டிஸ் மற்றும்/அல்லது ப்ளூரிசி (2-3 நாட்கள்), கடுமையான வலி நோய்க்குறியுடன் சேர்ந்து. 2 காய்ச்சலுடன் கூடிய வலி 3 அமிலாய்டோசிஸ் 4 கொல்கிசினின் சிகிச்சை விளைவு	5. தொடர்ச்சியான மூட்டுவலி தாக்குதல்கள் 6. எரிசிபெலாய்டு எரித்மா 7. குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது பருவமடைதலிலோ நோய் தொடங்குதல் 3. தேசியம் 9. சுமை நிறைந்த குடும்ப வரலாறு 10. வயிற்று அல்லது கலப்பு வடிவத்தில் நியாயமற்ற முறையில் மீண்டும் மீண்டும் அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் 11. கர்ப்ப காலத்தில் நிவாரணம் மற்றும் பிரசவத்திற்குப் பிறகு வலிப்புத்தாக்கங்கள் மீண்டும் தொடங்குதல்

முன்அறிவிப்பு

இந்த நோயியலின் ஒரு சிக்கலானது அமிலாய்டோசிஸ் (AA வகை) ஆகும், இது முதன்மையான சிறுநீரக சேதத்துடன் உள்ளது. அமிலாய்டோசிஸ் உருவாகும் நிகழ்தகவு பின்வரும் காரணிகளுடன் அதிகரிக்கிறது: உறவினர்களில் இரண்டாம் நிலை அமிலாய்டோசிஸ் இருப்பது, ஆண் பாலினம், M694V பிறழ்வு, SAA1-6 க்கான ஹோமோசைகோசிட்டி.