ஓமன் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

ஓமன் நோய்க்குறி என்பது ஆரம்பகால (வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்களில்) எக்ஸுடேடிவ் சொறி, அலோபீசியா, ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி, பொதுவான லிம்பேடனோபதி, வயிற்றுப்போக்கு, ஹைபரியோசினோபிலியா, ஹைபரிஇம்யூனோகுளோபுலினீமியா ஈ மற்றும் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் சிறப்பியல்பு தொற்றுகளுக்கு அதிகரித்த உணர்திறன் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோயாகும்.

RAG1/RAG2, இம்யூனோகுளோபுலின் மற்றும் TCR மரபணுக்களின் மறுசீரமைப்பில் ஈடுபட்டுள்ளன. RAG1/RAG2 இன் முழுமையான குறைபாடு TB-NK-SCID இன் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. RAG1/RAG2 மரபணுக்களின் மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வுகளில், RAG1/RAG2 செயல்பாடு ஓரளவு பாதுகாக்கப்படுகிறது (RAG1/RAG2 இன் முழுமையற்ற குறைபாடு), அதன்படி, V(D)J மறுசீரமைப்பு முழுமையாக பாதிக்கப்படாது. இதன் விளைவாக, ஒலிகோக்ளோனல் T லிம்போசைட்டுகள் தோன்றும், அவை சுற்றளவில் பெருகும், ஒருவேளை ஆட்டோஆன்டிஜென்களுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக இருக்கலாம்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

ஓமன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

தோல் வெளிப்பாடுகளுக்கான ஸ்டீராய்டு சிகிச்சையானது குறைவான விளைவையே ஏற்படுத்துகிறது. லிம்போபீனியா இல்லாத நிலையில் இந்த நோய்க்குறி CIN இன் பிற வடிவங்களிலிருந்து வேறுபடுகிறது. இதற்கு நேர்மாறாக, பல நோயாளிகளில் லிம்போசைட் எண்ணிக்கை குறிப்பிடத்தக்க அளவில் அதிகரிக்கிறது. ஓமன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் சுற்றும் லிம்போசைட்டுகள் செயல்படுத்தப்பட்ட T செல்கள், பெரும்பாலும் செயல்படுத்தப்பட்ட லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் நினைவக செல்கள் இரண்டின் குறிப்பான்களையும் சுமந்து செல்கின்றன. T லிம்போசைட்டுகள் முக்கியமாக Th2 சைட்டோகைன்களை சுரக்கின்றன, இது ஈசினோபிலியா மற்றும் அதிகரித்த IgE அளவை விளக்குகிறது. சுற்றும் B லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின்கள் A, M, G எண்ணிக்கை குறிப்பிடத்தக்க அளவில் குறைக்கப்படுகிறது. ஹிஸ்டாலஜிக்கல் படம் லிம்பாய்டு உறுப்புகளின் அசாதாரண அமைப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (நிணநீர் முனைகள், மண்ணீரல், பேயரின் திட்டுகள் மற்றும் ஹாசலின் உடல்கள் இல்லாத நிலையில் தைமிக் ஹைப்போபிளாசியாவில் லிம்பாய்டு நுண்ணறைகள் இல்லாதது); லாங்கர்ஹான்ஸ் செல்களின் பண்புகளைக் கொண்ட ஆனால் அவற்றுக்கு குறிப்பிட்ட பிர்பெக் துகள்களைக் கொண்டிருக்காத செல்கள் மூலம் லிம்பாய்டு உறுப்புகள், தோல், நுரையீரல் மற்றும் கல்லீரலில் ஊடுருவல்; டி-லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் ஈசினோபில்கள்.

சில நோயாளிகள் ஓமன் நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகளை மட்டுமே அனுபவிக்கின்றனர், இது வித்தியாசமான ஓமன் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஓமன் நோய்க்குறியின் சிகிச்சை மற்றும் முன்கணிப்பு

2001 ஆம் ஆண்டு வாக்கில், ஓமன் நோய்க்குறி உள்ள 68 நோயாளிகள் விவரிக்கப்பட்டனர், மேலும் சிகிச்சை எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே. வெளியிடப்பட்ட தரவுகளின்படி, 28 நோயாளிகள் TCM-க்கு உட்படுத்தப்பட்டனர், 15 நோயாளிகளில் முழுமையான நோயெதிர்ப்பு மீட்பு ஏற்பட்டது மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிந்தைய இறப்பு 46%. மாற்று அறுவை சிகிச்சை தயாரிப்பு கட்டத்தில், தோல் வெளிப்பாடுகளில் IFN-y மற்றும் ஸ்டீராய்டு சிகிச்சையின் நல்ல விளைவு குறிப்பிடப்பட்டது.