குரோமோசோமால் முறிவுகளின் சிண்ட்ரோம்

நோய் எதிர்ப்பு குறைப்பாடு மற்றும் இனக்கீற்றுக்குரிய ஸ்திரமின்மை குறிப்பான்கள் என்பதுடன் தள்ளாட்டம்-டெலான்கிடாசியா (A-T) யை நிஜ்மேகன் உடைப்பு நோய்க்குறி குரோமோசோம் - நிஜ்மேகன் உடைப்பு நோய்க்குறி (NBS-), இதில் ஒன்றாக புளூமின் சிண்ட்ரோம், உடல் தோல் வறண்டு கடினமாகும்படி செய்யும் ஒரு வகை நோய் pigmentosum குழு நிறமூர்த்த ஸ்திரமின்மை கொண்டு நோய்த்தாக்கங்களுக்கான சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. பிறழ்வுகள் ஏ-டி மற்றும் NBS-வளர்ச்சி ஏற்படும் சார்ந்த மரபணுக்கள், முறையே ஏடிஎம் (அடாக்சியா-Teleangiectasia பிறழ்வுக்குள்ளான) மற்றும் NBSl உள்ளன. ஏடிஎம் கிநெஸ் அதே பெயரில் தொகுப்புக்கான குறியாக்கம் செய்கிறது, மற்றும் NBSl - nibrina. இருவரும் புரதங்கள் இரண்டு சங்கிலி டிஎன்ஏ இடைவேளையின் மற்றும் செல் சுழற்சி கட்டுப்பாடு பழுது ஈடுபட்டுள்ளன. ஏ டி மற்றும் NBS-நோயாளிகளுக்கு மின்கலங்கள் அதே போன்ற ஃபீனோடைப் வேண்டும் மற்றும் கதிர்வீச்சினால் ஏற்படும் அதிகரித்த உணர்திறன் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன செல் சுழற்சியின் பல்வேறு குறைபாடு, மருத்துவ அதே முன்னுதாரணமாக விளங்கிய இம்முனோலாஜிக் கோளாறுகள் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள், இரண்டு நோய்கள் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் மற்றும் தன்னிச்சையான நிறமூர்த்த ஸ்திரமின்மை மற்றும் இனக்கீற்றுக்குரிய உடைப்பு அதிகரிக்கலாம் வேண்டும் என்றாலும் வேண்டும், முக்கியமாக 7 மற்றும் 14 நிறமூர்த்தங்களை உள்ளடக்கியது.

செல் சுழற்சி 4 கட்டங்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது என்பது அறியப்படுகிறது: மைடோசிஸ் (எம்) மற்றும் டி.என்.ஏ தொகுப்பு (எஸ்), G1 மற்றும் G2 ஆகிய இரண்டு குறுக்கீடுகளால் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன. செல் சுழற்சியின் வரிசை பின்வருமாறு: G1-S-G2-M. அயனியாக்கம் கதிர்வீச்சு நடவடிக்கைக்குப் பின்னர், டி.என்.ஏ இரண்டின் இடைப்பட்ட முறிவுகள் ஏற்படுகின்றன. டிஎன்ஏ சரிசெய்தல் இருந்தால், உயிரணுச் சுழற்சி மீட்டெடுக்கப்படும், இல்லையெனில், உயிரணு அபோப்டோவால் கொல்லப்படும் அல்லது ஒரு விகாரி குளோன் உருவாகிறது. பொதுவாக, கதிர்வீச்சின் செயல்பாட்டின் கீழ் செல் சுழற்சி இரண்டு முக்கிய புள்ளிகளால் தடுக்கப்பட்டது - G1 லிருந்து S மற்றும் / அல்லது G2 இலிருந்து M பகுதி வரை மாறுதல். A-T மற்றும் NBS இல், முக்கிய புள்ளிகளில் செல் சுழற்சியின் கட்டுப்பாடு குறைவாக உள்ளது. G1 மற்றும் G2-phases ஆகிய இரண்டிலும் உணரப்படும் செல் சுழற்சியை ஒழுங்குபடுத்தும் வழிகளை செயல்படுத்துவதில் ஏடிஎம் புரதம் முக்கிய பங்கைக் கொண்டுள்ளது. NBS1 மரபணு ஒரு nibrin புரதத்தை குறியாக்குகிறது, இது ஏடிஎம் போன்றது, செல் சுழற்சியின் கட்டுப்பாடுகளில் ஈடுபட்டுள்ளது.

பொதுவாக, இரட்டை தனித்திருக்கும் டிஎன்ஏ இடைவேளையின் கடந்து ஓவர் ஒடுக்கற்பிரிவு நடக்கும்போது போது வி (டி) ஐஜி மரபணுக்கள் மற்றும் டி-அணு வாங்கி ஜெ மீண்டும் சேரும் செயல்பாட்டில் ஏற்படும். மூளையின் நரம்பணுக்களின் முதிர்ச்சியின் போது ஏற்படும் இம்முனோகுளோபினீன் மரபணுக்களின் மறுஇணைப்புக்கு ஏற்புடைய நிகழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. அது தெளிவாக இருக்கிறது என்று போன்ற பாலியல் உறுப்புகள் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் இம்யுனோக்ளோபுலின்ஸ் செயல்பாடு தயாரிப்பை கோளாறுகள் இதுபோன்ற நேரங்களில், NBS-மற்றும் ஏ-டி, நோயாளிகளுக்கு மருத்துவ மற்றும் தடுப்பாற்றல் வெளிப்பாடுகள் பல தொடர்புடைய டிஎன்ஏ சரிசெய்தல் உள்ள குறைபாட்டினால்.

இது நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பி மற்றும் ஏடிஎம் பிறழ்வுகளுடன் AT இன் கிளாசிக் பினோட்டை இணைக்க மிகவும் அரிதாக உள்ளது, மேலும் இந்த நோய்க்குறி "AT-Fresno" என அழைக்கப்படுகிறது. உண்மையில், AT-Fresno என்பது Nijmegen இன் சிண்ட்ரோம் உடன் AT இன் சங்கத்தை பிரதிபலிக்கும் ஒரு பினோட்டிப் ஆகும்.