Nijmegen இன் குரோமோசோமால் உடைப்புகளின் நோய்க்குறி

Nijmegen breakage syndrome முதலில் 1981 இல் விவரிக்கப்பட்டது. குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மை கொண்ட புதிய நோய்க்குறியாக Weemaes CM. நோய் சிறிய தலை வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது, உடல் வளர்ச்சி தாமதம், முக எலும்புக்கூட்டை குறிப்பிட்ட கோளாறுகள், தோலின் நிறம் புள்ளிகள் "பால் காபி" மற்றும் பல செயலிழப்பு 7 மற்றும் குரோமோசோம் 14 10-வயது சிறுவன் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. தற்போது, ஒரு சர்வதேச NBS பதிவு உள்ளது, அதில் 130 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகள் (வெளியிடப்படாத தரவு) உள்ளது. NBS உடன் ரஷ்ய நோயாளிகள் பற்றிய தகவல்கள் இந்த பதிவுக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. 2000 ஆம் ஆண்டில், NBS-ஆய்விற்கான சர்வதேச குழு, 55 பந்து NBS-மருத்துவ மற்றும் தடுப்பாற்றல் கோளாறுகள் தரவு ஆய்வறிக்கையை வெளியிட்ட இந்த அறிக்கையில் நோய்க்குறியீடுக்கான பெரும்பாலான முழுமையான விளக்கம் வழங்கப்படும். 1998 ஆம் ஆண்டில், இரண்டு ஆராய்ச்சியாளர்கள் NBS மரபணுவை HBS1 என்று அழைத்தனர். N BS உடன் 60 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகள் பரிசோதிக்கப்பட்டனர். ரீடிங் ஃப்ரேம் ஒரு மாற்றம் மற்றும் ஒரு அகால நிறுத்தத்தில் குறியீட்டு மொழி தோற்றத்தை வழிவகுத்தது 657 dels (657-661 டெல் ACAA), - அவர்களில் பெரும்பாலான பிறழ்வு நியூக்ளியோடைட்கள் 5 உடைய ஒத்தப்புணரியாக இருந்தன. இந்த முடிவு NBS உடனான பிறழ்வு ஒரு "நிறுவன விளைவை" கொண்டுள்ளது என்ற கருத்தை உறுதிப்படுத்தியது.

குரோமோசோமால் முறிவுகள் Nijmegen சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

Nijmegen குரோமோசோமல் முறிவுகளின் சிண்ட்ரோம் முக்கியமாக மத்திய ஐரோப்பாவின் மக்கள்தொகையில், குறிப்பாக துருவங்களுள் ஒன்றாக உள்ளது. 2005 ஆம் ஆண்டில், பதிவு செய்யப்பட்ட 55 பேரும், 31 பேரும், 24 பெண்களும் அடங்குவர். எல்லா நோயாளிகளுக்கும் மைக்ரோசிபலி மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்பட்டது, அறிவார்ந்த வளர்ச்சியில் பாதியளவு சாதாரணமானது, மற்றவை வேறுபட்ட டிகிரிகளின் அறிவார்ந்த வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுகின்றன. அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் சாய்வுக் நெற்றியில் முக எலும்புக்கூட்டை கட்டமைப்பை வழக்கமான மீறல்கள், நடுப்பகுதியில் முகம், நீண்ட மூக்கு, hypoplastic கீழ்த்தாடையில் முனைப்புப், "மங்கோலாய்டு" கண் வடிவம், epikanta, பெரிய காதுகள், மெல்லிய முடி. சிலருக்கு சர்க்கரையல் கான்செண்டிடாவில் telangiectasias உள்ளது. பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு தோலில் "பாலுடன் காபி" வண்ணம் உள்ளது. எலும்புக்கூட்டை மிகவும் பொதுவான கோளாறுகள், விரிவிரல்கள் மற்றும் syndactyly அரிதான துவாரம் இன்மை அல்லது ஆசனவாய் ஸ்டெனோஸிஸ், கருப்பை dysgenesis, தளர்ச்சி, இடுப்பு பிறழ்வு உள்ளன. மீண்டும் மீண்டும் மற்றும் நாள்பட்ட பாக்டீரியா சுவாசக்குழாய் நோய்த்தொற்றுகள், மேல் சுவாசக்குழாய் மற்றும் சிறுநீர் பாதை அவதியுற்று பெரும்பாலான நோயாளிகள் இரைப்பை குடல் குறைவான நோயத்தொற்றுக்களே ஆகும். 55 நோயாளிகளில், பல்வேறு வீரியம் மிக்க neoplasms, முக்கியமாக பி செல் லிம்போமாஸ், உருவாக்கப்பட்டது. என்.பீ.எஸ் நோயுள்ள நோயாளிகளும் தன்னியக்க நோய்க்குரிய நோய்கள், ஹீமோசைட்டோபியாவின் வளர்ச்சியை விவரித்துள்ளனர். Hepatosplenomegaly, நிணநீர் கணுக்கள் இதன் விளைவாக ஏற்படுவது ஹைபோ அல்லது மிகைப்பெருக்கத்தில்: நிணநீர் அமைப்பின் ஒரு பகுதியாக பல்வேறு கோளாறுகள் கண்காணிக்கிறது.

ஆய்வக தரவு

ஆய்வுக்கூட பரிசோதனையின் போது, ஆல்ஃபா-ஃபெப்ரோரோட்டின் இயல்பான செறிவுகள் கண்டறியப்பட்டன (அட்மாசியா-டெலஞ்சிடிக்சியாவுக்கு மாறாக). சீரம் இருந்து இம்யுனோக்ளோபுலின்ஸ் செறிவு பல்வேறு தொந்தரவுகள் வெளிப்படுத்தினார்: agammaglobulinemia (30%), தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஐஜிஏ குறைபாடு, ஐஜிஏ, IgM, IgG -இன் துணைவகுப்பை குறைபாடுகள் அதிக செறிவு இதில் IgG -இன் குறைப்பு; குறிப்பிட்ட ஆன்டிபாடிகளின் வளர்ச்சி பலவீனமானது. லிம்போபைட்ஸின் துணைப் பகுப்பாய்வுகளை ஆய்வு செய்யும் போது, சாதாரண CD8 + மட்டத்தில் CD3 + மற்றும் CD4 + கலங்களின் தொடர்புடைய உள்ளடக்கத்தின் குறைவு அடிக்கடி கண்டறியப்பட்டது. பைட்டோஹாகுகுளுடினுக்கான லிம்போசைட்ஸின் புரோபிகேட்டார்வ் பதில் குறைகிறது.

அனைத்து நோயாளிகளுக்கும், வழக்கமான அளவில் கருவகை, நிறமூர்த்த பிறழ்ச்சி, A-T நோயால் போன்ற, முக்கியமாக rearranzhirovkoy 7 மற்றும் குரோமோசோம் 14 இம்யூனோக்ளோபுலின் மரபணுக்கள் மற்றும் டி-அணு வாங்கி தளங்களுக்கு பிரதிநிதித்துவம் செய்தது. பொதுவாக, NBS-உடன் நிணநீர்க்கலங்கள் மற்றும் நோயாளிகள் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், உயிரணு வளர்ச்சியில் வளர கூடுதலாக, அவர்கள் கதிர்வீச்சு மற்றும் இரசாயன radiomimetikam அயனியாக்கக் சாதாரண அதிக உணர்திறன் வேறுபடுகிறது வேண்டாம். கதிர்வீச்சு அதிகரித்திருப்பது, அதிகரித்த நிறமூர்த்தங்கள். கூடுதலாக, NB5 நோயாளிகளின் செல்கள் கதிர்வீச்சின் உயர் அளவை வெளிப்படுத்திய பின்னர், செல் சுழற்சியின் S- கட்டத்தை நிறுத்தவோ அல்லது குறைக்கவோ முடியாது.

குரோமோசோமல் முறிவு Nijmegen இன் நோய்க்குறி சிகிச்சை

NBS நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையின் அடிப்படைக் கோட்பாடுகள் OVIN மற்றும் ஹைப்பர்-ஐ.ஜி.எம் நோய்க்குறித்தொகுதிக்கு ஒத்தவை. NBS நோயாளிகளுக்கு நரம்பு மண்டல நோய் மாற்று சிகிச்சை மற்றும் ஆண்டிமைக்ரோபியல், ஆன்டிவைரல், ஆன்டிபங்குல் தெரபி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. அ.டி. மற்றும் என்.பீ.எஸ்ஸில் வீரியம் மயக்க மருந்தின் சிகிச்சையில் கதிர்வீச்சு மற்றும் கீமோதெரபிக்கு உயர்ந்த உணர்திறன் கருதப்படுகிறது.