நிஜ்மெகன் குரோமோசோமால் முறிவு நோய்க்குறி.

நிஜ்மெகன் பிரேக்அப் சிண்ட்ரோம் முதன்முதலில் 1981 ஆம் ஆண்டு வீமேஸ் சிஎம் என்பவரால் குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மையுடன் கூடிய ஒரு புதிய நோய்க்குறியாக விவரிக்கப்பட்டது. மைக்ரோசெபலி, தாமதமான உடல் வளர்ச்சி, குறிப்பிட்ட முக எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள், கஃபே-ஓ-லைட் புள்ளிகள் மற்றும் குரோமோசோம்கள் 7 மற்றும் 14 இல் பல முறிவுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் இந்த நோய், 10 வயது சிறுவனுக்கு கண்டறியப்பட்டது. தற்போது 130 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளை உள்ளடக்கிய ஒரு சர்வதேச NBS பதிவேடு உள்ளது (வெளியிடப்படாத தரவு). NBS உள்ள ரஷ்ய நோயாளிகள் பற்றிய தரவுகளும் இந்தப் பதிவேட்டில் சமர்ப்பிக்கப்பட்டுள்ளன. 2000 ஆம் ஆண்டில், சர்வதேச NBS ஆய்வுக் குழு 55 NBS நோயாளிகளில் மருத்துவ மற்றும் நோயெதிர்ப்பு அசாதாரணங்களின் பகுப்பாய்வு குறித்த தரவை வெளியிட்டது; இந்த அறிக்கை நோய்க்குறியின் மிக விரிவான விளக்கத்தை வழங்குகிறது. 1998 ஆம் ஆண்டில், இரண்டு ஆராய்ச்சி குழுக்கள் NBS மரபணுவை குளோன் செய்து, அதை HBS1 என்று அழைத்தன. NBS உள்ள 60 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகள் பரிசோதிக்கப்பட்டனர். அவர்களில் பெரும்பாலோர் 5 நியூக்ளியோடைடுகளின் - 657 deLS (657-661 del ACAAA) பிறழ்வுக்கு ஹோமோசைகோட்களாக இருந்தனர், இது வாசிப்பு சட்டத்தில் மாற்றத்திற்கும் முன்கூட்டிய நிறுத்தக் கோடானின் தோற்றத்திற்கும் வழிவகுத்தது. இந்த முடிவுகள் NBS இல் உள்ள பிறழ்வு "நிறுவன விளைவை" கொண்டுள்ளது என்ற அனுமானத்தை உறுதிப்படுத்தின.

நிஜ்மெகன் குரோமோசோம் முறிவு நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

நிஜ்மெகன் குரோமோசோம் முறிவு நோய்க்குறி முக்கியமாக மத்திய ஐரோப்பாவின் மக்கள்தொகையில், குறிப்பாக போலந்து மக்களிடையே பொதுவானது. 2005 ஆம் ஆண்டில், பதிவேட்டில் 55 பேர் அடங்குவர், அவர்களில் 31 பேர் ஆண்கள் மற்றும் 24 பேர் பெண்கள். அனைத்து நோயாளிகளும் மைக்ரோசெபலி மற்றும் தாமதமான உடல் வளர்ச்சியால் பாதிக்கப்பட்டனர், அவர்களில் பாதி பேர் சாதாரண அறிவுசார் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருந்தனர், மீதமுள்ளவர்கள் பல்வேறு அளவுகளில் தாமதமான அறிவுசார் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருந்தனர். அனைத்து நோயாளிகளும் முக எலும்புக்கூடு அமைப்பின் சிறப்பியல்பு அசாதாரணங்களைக் கொண்டுள்ளனர், சாய்வான நெற்றி, முகத்தின் நடுப்பகுதி நீண்டுகொண்டிருப்பது, நீண்ட மூக்கு, கீழ் தாடையின் ஹைப்போபிளாசியா, "மங்கோலாய்டு" கண் வடிவம், எபிகாந்தஸ், பெரிய காதுகள் மற்றும் அரிதான முடி போன்ற வடிவங்களில் உள்ளனர். சிலருக்கு ஸ்க்லரல் கான்ஜுன்டிவாவில் டெலங்கிஜெக்டேசியாக்கள் உள்ளன. பெரும்பாலான நோயாளிகளின் தோலில் "கஃபே அவு லைட்" புள்ளிகள் உள்ளன. மிகவும் பொதுவான எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள் கிளினோடாக்டிலி மற்றும் சிண்டாக்டிலி, குறைவான பொதுவானவை குத அட்ரேசியா அல்லது ஸ்டெனோசிஸ், கருப்பை டிஸ்ஜெனிசிஸ், ஹைட்ரோனெஃப்ரோசிஸ் மற்றும் இடுப்பு டிஸ்ப்ளாசியா. பெரும்பாலான நோயாளிகள் சுவாசக்குழாய், ENT உறுப்புகள் மற்றும் சிறுநீர் பாதையின் தொடர்ச்சியான மற்றும் நாள்பட்ட பாக்டீரியா தொற்றுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், மேலும் இரைப்பை குடல் தொற்றுகள் குறைவாகவே நிகழ்கின்றன. 55 நோயாளிகளில் 22 பேரில் பல்வேறு வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள், முதன்மையாக பி-செல் லிம்போமாக்கள் உருவாகின்றன. NBS நோயாளிகளில் ஆட்டோ இம்யூன் நோய்கள் மற்றும் ஹீமோசைட்டோபீனியாவும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. லிம்பாய்டு அமைப்பின் பல்வேறு கோளாறுகள் கண்டறியப்படுகின்றன: நிணநீர் முனைகளின் ஹைப்போ- அல்லது ஹைப்பர் பிளாசியா, ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி.

ஆய்வக தரவு

ஆய்வக பரிசோதனையில் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீனின் இயல்பான (அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியாவுக்கு மாறாக) செறிவுகள் இருப்பது தெரியவந்தது. சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின் செறிவுகளில் பல்வேறு கோளாறுகள் காணப்பட்டன: அகமாக்ளோபுலினீமியா (30% வழக்குகள்), தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட IgA குறைபாடு, IgA மற்றும் IgM இன் அதிக செறிவுகளுடன் IgG குறைதல், IgG துணைப்பிரிவுகளின் குறைபாடுகள்; குறிப்பிட்ட ஆன்டிபாடிகளின் குறைபாடுள்ள உற்பத்தி. லிம்போசைட் துணை மக்கள்தொகைகளை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, CD8+ இன் சாதாரண அளவைக் கொண்ட CD3+ மற்றும் CD4+ செல்களின் ஒப்பீட்டு உள்ளடக்கத்தில் குறைவு பெரும்பாலும் கண்டறியப்பட்டது. பைட்டோஹெமக்ளூட்டினினுக்கு லிம்போசைட்டுகளின் பெருக்க எதிர்வினை குறைகிறது.

அனைத்து நோயாளிகளின் காரியோடைப் இயல்பானது, AT இல் உள்ளதைப் போலவே, குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளும் முக்கியமாக இம்யூனோகுளோபுலின் மரபணுக்கள் மற்றும் T-செல் ஏற்பி அமைந்துள்ள இடங்களில் குரோமோசோம்கள் 7 மற்றும் 14 இன் மறுசீரமைப்பால் குறிப்பிடப்படுகின்றன. ஒரு விதியாக, NBS உள்ள நோயாளிகளின் லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் செல் கலாச்சாரத்தில் மோசமாக வளர்கின்றன, கூடுதலாக, அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு மற்றும் வேதியியல் ரேடியோமிமெடிக்ஸ் ஆகியவற்றிற்கு அதிகரித்த உணர்திறன் மூலம் அவை சாதாரண செல்களிலிருந்து வேறுபடுகின்றன. கதிர்வீச்சு அதிகரித்த எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளைத் தூண்டுகிறது. கூடுதலாக, NB5 நோயாளிகளின் செல்கள் அதிக அளவு கதிர்வீச்சுக்கு ஆளான பிறகு செல் சுழற்சியின் S-கட்டத்தை நிறுத்தவோ அல்லது மெதுவாக்கவோ முடியாது.

குரோமோசோமால் முறிவு நோய்க்குறி சிகிச்சை நிஜ்மெகன்

NBS நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையின் முக்கிய கொள்கைகள் CVID மற்றும் ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறிக்கு ஒத்தவை. NBS நோயாளிகளுக்கு நரம்பு வழி இம்யூனோகுளோபுலின் மற்றும் ஆண்டிமைக்ரோபியல், ஆன்டிவைரல், பூஞ்சை எதிர்ப்பு சிகிச்சையுடன் மாற்று சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. AT மற்றும் NBS இல் வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் போது, கதிர்வீச்சு மற்றும் கீமோதெரபிக்கு அதிகரித்த உணர்திறன் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகிறது.