மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்த்தொற்றுகளுடன் கூடிய ஹைப்பர் இம்யூனோகுளோபுலினீமியா E இன் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

உயர் IgE நோய்க்குறி (HIES) (0MIM 147,060), முன்னர் வேலை நோய்க்கூறு (வேலை நோய்க்குறி) எனப்படும், மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுகள், முக்கியமாக staphylococci, கரடுமுரடான முக எலும்புகளில் அசாதாரண மற்றும் போன்ற ஒரு சிண்ட்ரோம் முதல் இரண்டு நோயாளிகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன இம்யூனோக்ளோபுலின் ஈ பெருமளவில் அதிகரித்துள்ளது அளவை வகைப்படுத்தப்படும் 1966, டேவிஸ் மற்றும் சகோ. அது ஒத்த மருத்துவ படம் 50 நோயாளிகளை விவரித்தார் என்பதால், ஆனால் இந்த நோயின் தோன்றும் அப்போது வரையறுக்கப்பட்டிருக்கவில்லை செய்யப்படவில்லை.

பேத்தோஜெனிஸிஸ்

HIES மூலக்கூறு மரபணு தன்மை தற்போது நிறுவப்படவில்லை. HIES இன் பெரும்பான்மையான நிகழ்வுகள் அவ்வப்போது உள்ளன, பல குடும்பங்கள் தன்னியக்க மேலாதிக்கத்தை கொண்டிருக்கின்றன, சிலவற்றில், தன்னியக்க ரீதியான பின்னடைவு பரம்பல். சமீபத்திய ஆய்வுகள் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க மாறுபாடு HIES உருவாவதற்கு காரணமான மரபணுவைப், குரோமோசோம் 4 (அருகருகாக பிரிவில் 4Q உள்ள) மீது மொழிபெயர்க்கப்பட்ட கூறப்பட்டுள்ளதாவது, ஆனால் இந்த போக்கு அரியவகை பரம்பரை குடும்பங்களில் காண முடியாது.

HIES உள்ள தடுப்பாற்றல் குறைபாடுகள் வரையறை பல்வேறு ஆய்வுகள், நியூட்ரோபில் வேதத்தூண்டல் மீறல்கள் தெரியவந்தது உற்பத்தி மற்றும் வருகிறது IFNr மற்றும் TGFb பொறுத்து டி சார்ந்து சவாலாக ஒரு குறிப்பிட்ட பதில் மீறலாகும், கேண்டிடா, தொண்டை அழற்சி மற்றும் டெட்டனஸ் toxoids இருவரும் போன்ற சைட்டோகின்கள் பதில் குறைகின்றன. பல தரவு டி-ரெகுலேஷன்ஸில் ஒரு குறைபாடு இருப்பதை ஆதரிக்கிறது, குறிப்பாக, IgE இன் அதிகமான உற்பத்தி ஏற்படுகிறது. எனினும், தன்னை IgE அதிக செறிவுள்ள தொற்று அதிகரித்தது தாக்கி, மரபு வழி ஒவ்வாமை உடைய சில தனிநபர்கள் IgE இதேபோன்ற மிக உயர்ந்த என்பதால் விளக்க முடியாது, ஆனால் HIES சிறப்பியல்பு தீவிர தொற்று பாதிக்கப்படுகின்றனர் இல்லை. கூடுதலாக, HIES நோயாளிகளுக்கு மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தீவிரத்தன்மை கொண்ட IgE நிலை எந்த தொடர்பு காட்டியது.

அறிகுறிகள்

டைஸ்மோர்ஃபிக் மற்றும் நோய் தடுப்பு சீர்குலைவுகளின் பல்வேறு வெளிப்பாடுகள் கொண்ட ஒரு பலவழி நோய்கள் HIIS ஆகும்.

தொற்று வெளிப்பாடுகள்

HIES இன் பொதுவான தொற்று வெளிப்பாடுகள் தோல், சர்க்கரைசார் திசு, ஃபுருன்குளோசிஸ், நிமோனியா, ஓரிடிஸ் மற்றும் சைனூசிடிஸ் ஆகியவற்றின் அபத்தங்கள் ஆகும். HIES நோயாளிகளுக்கு உற்சாகமான நோய்த்தொற்றுகள் பெரும்பாலும் "குளிர்ந்த" போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன: உள்ளூர் ஹைபிரீமியம், ஹைப்பர்மேரியா மற்றும் வலி நோய்க்குறி இல்லை. நிமோனியாவின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் சிக்கலான ஒரு பாடத்திட்டம் உள்ளது; நிமோனியா மாற்றப்பட்ட பிறகு, 77% நோயாளிகள் உருவாகியுள்ளன, இது தவறான முறையில் பாலிசிஸ்டிக் நுரையீரல் நோயாகப் புரிந்து கொள்ள முடியும். நோய்த்தாக்கங்களின் மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படுபவர் முகவர் ஸ்டாஃபிலோகோகஸ் ஆரியஸ். கூடுதலாக, Haemophilus இன்ஃப்ளூவன்ஸா மற்றும் கேண்டிடா ஏற்படும் தொற்றுகள் உள்ளன . Pneumatic targets Pseudomonas aeruginosa மற்றும் Aspergillus fumigatus ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படலாம் , இது அவர்களின் சிகிச்சையை சிக்கலாக்கும்.

சளி மற்றும் நகங்களின் நீண்டகால கேண்டிடாசியாஸ் 83% வழக்குகளில் தோன்றுகிறது. HIES அரிய தொற்று சிக்கல் ஏற்படும் நிமோனியா உள்ளது நியுமோசிஸ்டிஸ் carinii, அத்துடன் உள்ளுறுப்பு மற்றும் பரவிய நுரையீரல் கேண்டிடியாசிஸ், கேண்டிடா உள்ளுறையழற்சி, இரைப்பை குடல் கிரிப்டோகாக்கஸ் தோல்வி மற்றும் கிரிப்டோகாக்கல் மூளைக்காய்ச்சல், மைகோபாக்டீரியல் நோய்த்தொற்றுகள் (காசநோய், BTsZhit).

சுத்திகரிக்கப்பட்ட வெளிப்பாடுகள்

HIES உடைய பெரும்பாலான நோயாளிகள் வெவ்வேறு எலும்பு முறிவுகளைக் கொண்டுள்ளனர்:

• குறிப்பிட்ட பண்பு முக (அதிவலகுபுருவம், பரந்த நாசி பாலம், ஒரு அகோரமான மூக்கு, முக கூட்டின் ஒத்தமைவின்மை, முக்கிய நெற்றியில், ஆழமான ஜோடிக் கண்களும், prognathism வானுயரத்தை). நடைமுறையில் நோயாளிகளுக்கு வயது முதிர்ந்த நோயாளிகளுக்கு ஒரு குணாதிசயமான முகபாட்டு தோற்றம் உருவாகிறது;
• ஸ்கோலியோசிஸ்;
• மூட்டுகளின் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி;
• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், சிறு காயங்களுக்குப் பிறகு எலும்புகளின் எலும்பு முறிவுக்கான ஒரு விளைவாக;
• பற்களின் அதிருப்தி (பின்னர் பால் பல்லின் வெடிப்பு மற்றும் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் அல்லது சுயாதீன பல் மாற்று இல்லாத).

மிதமான மற்றும் கடுமையான போக்கான அபோபிக் டெர்மடிடிஸ் போன்ற தோல் புண்கள் பெரும்பாலும் பல நோயாளிகளிலும், பெரும்பாலும் பிறப்பிலும் உள்ளன. இருப்பினும், HIES உடைய நோயாளிகளுக்கு, டெர்மடிடிஸ் நோய்த்தாக்குதலின் பரவலானது, எடுத்துக்காட்டாக, பின் அல்லது உச்சந்தலையில் ஏற்படுகிறது. அலர்ஜியின் சுவாச வெளிப்பாடுகள் காணப்படவில்லை,

ஆட்டோ இம்யூன் மற்றும் நியோப்பிளாஸ்டிக் நோய் HIES ஏதுவான நிலையை நோயாளிகளுக்கு மீது நம்பகமான தகவல் அடையவில்லை என்றால், ஆனால் முறையான செம்முருடு, தொகுதிக்குரிய வாஸ்குலட்டிஸ், நிணத்திசுப், நாள்பட்ட eosinophilic லுகேமியா, காளப்புற்று நுரையீரலின் வழக்குகளில் விவரித்தார்.

கண்டறியும்

காரணமாக மரபணு குறைபாடுகள் கண்டறிதல் இல்லாததால், கண்டறிதல் வழக்கமான மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக ஆராய்ச்சி ஆதாரக் ஒரு கலவையின் அடிப்படையில் அமையும் மேலே 2000 என்னை பண்பு IgE உயர்வாகும், 50000. செய்ய IgE அளவுகளைக் கொண்டுள்ள நோயாளிகளில் விவரித்தார் அநேகமாக எல்லா நோயாளிகளுக்கும் ஈஸினோபிலியா (பெரும்பாலும் பிறப்பிலிருந்து) குறித்தது; ஒரு விதி என, eosinophils எண்ணிக்கை 700 செல்கள் / mm3 மீறுகிறது. வயதில், சீரம் ஈ.இ.இ. செறிவுகள் மற்றும் புற இரத்தக் குழாயின் அளவு குறிப்பிடத்தக்க அளவில் குறைக்கப்படலாம். பெரும்பாலான நோயாளிகளில், பிந்தைய வேகக்கட்டுப்பாட்டு ஆண்டிபாடிஸின் உற்பத்தியில் ஒரு தொந்தரவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. டி மற்றும் பி லிம்போசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை பொதுவாக சாதாரணமானது, பெரும்பாலும் CD3CD45R0 + லிம்போசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை குறைகிறது.

சிகிச்சை

நோய்க்குறி சிகிச்சை HIES உருவாக்கப்படவில்லை. கிட்டத்தட்ட எந்த நோய்த்தடுப்பு மருந்து antistaphylococcal ஆண்டிபாக்டீரியல் சிகிச்சை பயன்பாடு நிமோனியா தொடங்கியது தடுக்கிறது. போன்ற நீடித்த அல்லூண்வழி ஆண்டிபயாடிக் மற்றும் எதி்ர்பூஞ்சை சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தி தோல் சீழ்பிடித்த கட்டி, தோலடி திசு, நிணநீர் மற்றும் கல்லீரல், தொற்று சிக்கல்கள் உட்பட சிகிச்சைக்கான.

அபத்தமான அறுவை சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சை அரிதாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், நீண்ட காலமாக (6 மாதங்களுக்கும் மேலாக) நிமோனோசை உருவாக்கியது, இரண்டாம் நிலை நோய்த்தொற்று அல்லது உறுப்புகளின் சுருக்கத்தின் காரணமாக அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

டெர்மடிடிஸ் சிகிச்சையைப் பொறுத்து, கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், மேற்பூச்சு முகவர்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன - சைக்ளோஸ்போரின் ஏழையின் குறைந்த அளவு

HIES நோயாளிகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையில் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட அனுபவம் உள்ளது, ஆனால் இது மிகவும் ஊக்கமளிக்கவில்லை - அனைத்து நோயாளிகளும் நோய் மறுபடியும் சந்தித்தனர்.

இன்சுரன்ஸ் இம்யூனோகுளோபூலின் மற்றும் ஐ.எஃப்.என்.ஆர் போன்ற நோய்த்தாக்கம், மேலும் HIES உடன் மருத்துவ செயல்திறனைக் காட்டவில்லை.

கண்ணோட்டம்

நோய்த்தடுப்பு எதிர்ப்பு பாக்டீரியா சிகிச்சை பயன்படுத்தி, நோயாளிகள் வயதுவந்தோருக்கு உயிர் பிழைக்கிறார்கள். சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள், ஒரு செயலிழக்க இயல்பான நீண்டகால நுரையீரல் புண்களை தடுப்பது ஆகும்.