டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

கிளாசிக் டிஜிரோ நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு இதயப் பிழைகள், முக எலும்புக்கூடு, எண்டோகிரினோபதி மற்றும் தைமிக் ஹைபோபிளாசியா உள்ளிட்ட ஒரு சிறப்பியல்பு பினோட்டிப்பை விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. நோய்க்குறித்தொகுதியும் பிற வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்து கொள்ளலாம்.

DiGiorgi நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி

DiGJ நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு கொண்ட நோயாளிகளில் பெரும்பான்மையானவர்கள் 22qll.2 நீக்கப்பட்ட வடிவத்தில் ஒரு பண்புள்ள ஹெமிசைகோடிக் க்ரோமோசோமால் பிறழ்வுகளைக் கொண்டிருந்தனர். இந்த குரோமோசோமல் அசாதாரணமானது மக்களில் மிகவும் பொதுவான ஒன்றாகும் (1: 4000). 22 களின் 2 பகுதியிலுள்ள நீக்குதல்கள் நோய்க்குறியின் வெவ்வேறு மருத்துவ மாறுபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்று மேலும் ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. நோய்த்தடுப்பு குறைபாடுகள் SCI கிளினிக்கு முழுமையான தைமஸ் அஸ்பாசியாவிலிருந்து (அனைத்து மாறுபாடுகளின் 0.1%) கிட்டத்தட்ட சாதாரண நோயெதிர்ப்பு செயல்பாடு வரை இருக்கும்.

மிகவும் பொதுவான பிறழ்ச்சி 22qll.2 கூடுதலாக, DiGeorge நோய்க்குறி ஃபீனோடைப் நீக்கல் 10r13-14 {2 அனைத்து வழக்குகள்%) மற்றும் ஆல்கஹால் fetopathy, தாய்க்கு நீரிழிவு, izotretinoidnoy fetopathy கொண்டு பிறந்த குழந்தைக்கு இருக்கும் நோயாளிகளுக்கு கண்டுபிடிக்கப்படும். நோயாளிகளின் பிரதான குழுவில் இந்த நோயைப் பற்றி 22 டி.எல்.சியை நீக்குவதன் மூலம் நோய்க்குறி டிஜிஜியரை அழைக்க முடிவு செய்யப்பட்டது.

கூடுதலாக, பல நோயாளிகளான 22 கிலீஎல் 2 நீக்கப்பட்டதற்கான பினோட்டிபிடிக் வெளிப்பாடானது, சைக்ளோ-கார்டியோஃபேஷியல் சிண்ட்ரோம் அல்லது கோவோட்டூங்குல் முக ஒழுங்கின்மை என அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நோய்த்தொற்று நோய் தடுப்பு குறைபாடுகளை உள்ளடக்குவதில்லை.

இன்று வரை, டிஜோர்ஜியின் நோய்க்குறியின் பிரதான குறைபாடுகளுக்கான மரபணு கண்டறியப்படவில்லை, ஆனால் பல வேட்பாளர்கள் 22 நிறமூர்த்தத்தில் அமைந்திருக்கிறார்கள். 22qll நீக்குதல் நோய்க்குறி உள்ள சேதமடைந்த பல கட்டமைப்புகள் மூட்டுக் கோளக் கலத்தின் உயிரணுக்களிலிருந்து பெறப்பட்ட brachiocephalic கருவியிலிருந்து பெறப்படுகின்றன. மேசோடெர்ம் மற்றும் எண்டோடர்ம் செல்கள் ஆகியவற்றில் வெளிப்படுத்தப்படும் டிராஜெக்சன் காரணிகளை குறியீடாக்கிய மரபணு (கள்) முரண்பாடு DiGeorge நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு அமையலாம் என்று கருதப்படுகிறது. அவர்கள் இல்லாதிருந்தால், நரம்பு குழாய், தைமஸ், இதயம் மற்றும் பெரிய நாளங்கள் ஆகியவற்றின் உருவாக்கம் போது, கருத்தியல் துண்டு பிரசுரங்கள் செல்கள் சரியாக செல்லவில்லை.

நோய் அறிகுறிகள் DiGiorgi

"முழு" நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படும் டிஜிஜோரி உச்சரிப்பு தடுப்பு முரண்பாடுகளுடன் மிகவும் அரிதாக உள்ளது. இது சம்பந்தமாக, முதன்முதலில் நோய்க்குறித்தொகுதியில் உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள், முதன்முதலில் இதய நோயாளிகளுக்கு மற்ற சிறப்பு நிபுணர்களின் பார்வையாளர்களின் பார்வைக்கு வருகிறார்கள்.

DiGeorge இன் நோய்க்கான முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்:

• இதயம் நோய்கள் மற்றும் பெரிய கப்பல்கள் (காப்புரிமை நாடிக்கான, பெருநாடிவில் அலைகள் Fallot மற்றும் அதன் மாற்றங்களைப், பெரிய தமனிகளின் இடமாற்ற, வலது பக்க பெருநாடிவில், பெருநாடி, பிறழும் காரை எலும்புக் தமனியின் இறுக்கம் இன் tetralogy). பெரிய குழல்களின் குறைபாட்டுக்கு பொதுவாக இதயம் குறைபாடுகள் (வளர்ச்சிக்குறை அல்லது tricuspid வால்வு துவாரம் இன்மை, வெண்ட்ரிக்குலர் மற்றும் ஏட்ரியல் குறைபாடுகள் பகிர்வுகள்) தொடர்புடைய.
• பராரிராய்டை சுரப்பிகள் மற்றும் parathyroid ஹார்மோன் பற்றாக்குறையின் ஹைப்போபிளாஸியாவின் விளைவாக ஹைபோல்கேமடிக் கொந்தளிப்புகள் ஏற்படுகின்றன.
• வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு.
• முக கூட்டின் முரண்பாடுகள்: கோதிக் வானத்தில், பிளவு முகம், பரந்த நாசி பாலம், அதிவலகுபுருவம், "மீன்" வாய், வளர்ச்சியடையாத சுருட்டை மற்றும் கூரான மேல் குறைந்த-செட் காதுகள்.
• கணுக்காலியல் நோயியல்: விழித்திரை வாஸ்குலர் நோய்க்குறியியல், முன்புற அறிகுறிகள், கோலோபமா.
• குரல்வளை, தொண்டை, மூச்சுக், உணவுக்குழாய் கட்டமைப்பை, மற்றும் உள் காது (laringomalyatsiya, tracheomalacia, இரைப்பைஉணவுக்குழாய் எதிர்வினை நோய், காது கேளாமை, கோளாறுகள் விழுங்கும்) இல் முரண்பாடுகள்.
• பற்கள் முரண்பாடுகள்: பிற்பகுதியில் வெடிப்பு, ஈனல் ஹைப்போபிளாஷியா.
• மைய நரம்பு மண்டலத்தின் முரண்பாடுகள்: மில்லோமினோங்கோசெல், கார்டெக்ஸின் வீக்கம், மூளையின் சிறுநீர்ப்பை.
• சிறுநீரக வளர்ச்சிக்கான குறைபாடுகள்: ஹைட்ரொனாபிராஸிஸ், அரோபி, ரிஃப்ளக்ஸ்.
• எலும்பு முரண்பாடுகள்: polydactyly, நகங்கள் இல்லாத.
• இரைப்பை குடல் டிராட் குறைபாடுகள்: முன்தோல் குறுக்கம், குடல் ஃபிஸ்துலா.
• பேச்சு வளர்ச்சி தாமதமானது.
• தாமதமாக மோட்டார் வளர்ச்சி.
• மனநல நோய்க்குறியியல்: ஹைபக்டிவிட்டி சிண்ட்ரோம், ஸ்கிசோஃப்ரினியா.
• நோய்த்தடுப்பு கோளாறுகள்.

மேலே குறிப்பிட்டபடி, நோய்த்தடுப்பு கோளாறுகளின் அளவு பரவலாக வேறுபடுகிறது. சில நோயாளிகளுக்கு, கடுமையான வைரஸ் தொற்றுகளுடன் (ஒருங்கிணைந்த CMV, அடினோவைரஸ், ரோட்டாவைரஸ் நோய்த்தாக்கம்), நிமோனியா ஆகியவற்றுடன் ஒரு ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்புத் திறன் மருத்துவமானது வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. நோயாளிகள் பெரும்பாலான உயிருக்கு ஆபத்தான சந்தர்ப்பவாத தொற்றுக்கள் சிறப்பியல்பு இல்லை, ஆனால் அவர்கள் காரணமாக முக எலும்புக்கூட்டை அமைப்பு இயல்பு மாற்றங்களுக்கு மீண்டும் மீண்டும் காது தொற்றுக்கள் மற்றும் புரையழற்சி, பகுதியில் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

டி-ஜார்ஜ் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு கடுமையான டி-செல் குறைபாடு, சுய நோயெதிர்ப்பு நோய்கள் (சைட்டோபீனியா, ஆட்டோ இம்யூன் தைராய்டிடிஸ்) மற்றும் புற்று நோய்க்கான அதிகரித்த ஆபத்து ஆகியவற்றின் முன்னிலையில் பொதுவானவை.

குறிப்பிட்ட தடுப்பாற்றல் வெளிப்பாடுகள் நீண்ட வடிவ நோய்க்குறி CD3 உள்ள + cd4 +, CD8 + செல்களை தங்கள் வளர்ச்சியுறும் நடவடிக்கை கணிசமாக குறைந்துள்ளது mitogens மற்றும் ஆன்டிஜென்கள் தூண்டப்படுகிறது சுற்றும் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க குறைந்து விடுகின்றன. B மற்றும் NK செல்கள் எண்ணிக்கை சாதாரணமானது. ஒரு விதியாக, பாலிசாக்கரைடு ஆன்டிஜென்களின் பதில் மீறுகிறது. சில நோயாளிகளில் சீரம் இம்யூனோகுளோபினுகளின் செறிவுகள், பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு, பல்வேறு மீறல்கள் தெரிவுசெய்யப்பட்ட IgA பற்றாக்குறையிலிருந்து agammaglobulinemia வரை கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

நோய்க்குறி டிஜிஜியோரின் சிகிச்சை

நோயாளிகளின் அதன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றின் படி, டிஜோர்ஜின் நோய்க்குறியின் முழு வடிவம் SCID உடன் ஒப்பிடத்தக்கது. இலக்கியத்தில் அங்கு முழு DiGeorge நோய்க்குறி எனினும், நோயாளிகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை தனிப்பட்ட விளக்கங்கள், இதில் T- அணுக்கள் முதிர்வு ஏனெனில் இந்த வகையான நோயாளிகளுக்கு தோலிழமத்துக்குரிய தைமஸ் மாற்று பற்றாக்குறை உடைந்த ஒரு நோய்க்குறியீடின் வளர்ச்சி பொறிமுறையை கொடுக்கப்பட்டுள்ளது எப்போதும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். நோய்க்குறியின் முழு வடிவத்திலுள்ள நோயாளிகளுக்கு நியாயப்படுத்தப்படுதல் தைமசின் திசுத்தாள் திசுக்களை மாற்றுகிறது. தைமத்தின் திசுக்கள் திசுக்களை மாற்றுதல் பிறகு, T செல்கள் அளவு மற்றும் செயல்பாட்டு செயல்பாடு மீட்கப்பட்டது குறிப்பிடத்தக்கது.

பகுதி நோயெதிர்ப்பு சீர்குலைவு கொண்ட நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் நோய்த்தடுப்பு ஆண்டிமைக்ரோபியல் மற்றும் ஆன்டிவைரல் சிகிச்சையின் நியமனம் தேவைப்படுகிறது.

சீரம் இம்யூனோகுளோபலின் செறிவுகளில் குறைவு ஏற்படும்போது, நரம்பு தடுப்புமோன்களினுடனான மாற்று சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. வளர்ச்சி முரண்பாடுகளை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

கண்ணோட்டம்

DiGeorge நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கான ஆய்வில் மற்றும் நோய்களின் தரம் பெரும்பாலும் கார்டியலஜிகல் மற்றும் என்டோகிரினாலஜிக்கல் சீர்குலைப்பு மற்றும் பட்டம் சார்ந்தது மற்றும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் அல்ல.