குழந்தைகளில் அட்டாக்ஸியா-டெலங்கிஜெக்டேசியா

அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா ஒரு குழந்தைக்கு மற்றொரு குழந்தைக்கு கணிசமாக மாறுபடும். அனைத்து குழந்தைகளிலும் முற்போக்கான சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் டெலஞ்சியெக்டேசியா உள்ளன, மேலும் தோலில் "கஃபே அவு லைட்" வடிவம் பொதுவானது. தொற்றுநோய்களுக்கு ஆளாகும் தன்மை மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது முதல் மிகவும் மிதமானது வரை இருக்கும். வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்களின் நிகழ்வு, முக்கியமாக லிம்பாய்டு அமைப்பின் கட்டிகள், மிக அதிகமாக உள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா நோயாளிகளில் சிறப்பியல்பு நோயெதிர்ப்பு மாற்றங்கள், டி-லிம்போசைட்டுகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவு, CD4+/CD8+ விகிதத்தின் தலைகீழ் மாற்றம், முக்கியமாக CD4+ செல்கள் குறைவதால், மற்றும் டி-செல்களின் செயல்பாட்டு செயல்பாடு போன்ற வடிவங்களில் செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் கோளாறுகள் ஆகும். சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின் செறிவுகளைப் பொறுத்தவரை, மிகவும் சிறப்பியல்பு மாற்றங்கள் IgA, IgG2, IgG4 மற்றும் IgE இன் குறைவு அல்லது இல்லாமை ஆகும், இம்யூனோகுளோபுலின் செறிவுகள் இயல்பை விட குறைவாகவே கண்டறியப்படுகின்றன அல்லது IgA, IgG, IgE இல் கூர்மையான குறைவு மற்றும் IgM இல் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு வடிவத்தில் டிஸிம்முனோகுளோபுலினீமியா குறைவாகவே கண்டறியப்படுகின்றன. சிறப்பியல்பு ரீதியாக, பாலிசாக்கரைடு மற்றும் புரத ஆன்டிஜென்களுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக ஆன்டிபாடி உருவாக்கம் மீறப்படுகிறது.

சிகிச்சை

அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியாவுக்கு இன்றுவரை எந்த சிகிச்சை முறைகளும் உருவாக்கப்படவில்லை. நோயாளிகளுக்கு நரம்பியல் கோளாறுகளுக்கு நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. கடுமையான நோயெதிர்ப்பு மாற்றங்கள் மற்றும்/அல்லது நாள்பட்ட அல்லது மீண்டும் மீண்டும் வரும் பாக்டீரியா தொற்றுகள் கண்டறியப்பட்டால், பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது (நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் நோய்த்தொற்றின் தீவிரத்தால் கால அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது), நரம்பு வழி இம்யூனோகுளோபுலின் மூலம் மாற்று சிகிச்சை, மற்றும் சுட்டிக்காட்டப்பட்டால், பூஞ்சை எதிர்ப்பு மற்றும் வைரஸ் தடுப்பு சிகிச்சை.