அட்டாக்ஸியா டெலங்கிஜெக்டாடிகா (லூயிஸ்-பார் நோய்க்குறி)

அட்டாக்ஸியா டெலங்கிஜெக்டாடிகா (ஒத்திசைவு: லூயிஸ்-பார் நோய்க்குறி) என்பது ஒரு அரிய முறையான நோயாகும், இது சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஆரம்ப அறிகுறியாகும், டெலங்கிஜெக்டாசியாக்கள் பின்னர் தோன்றும், பொதுவாக 4 வயதில், குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மை, நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு அடிக்கடி தொற்றுகளுக்கு வழிவகுக்கும், முக்கியமாக மேல் சுவாசக்குழாய், மற்றும் கட்டிகளை உருவாக்கும் போக்கு, பெரும்பாலும் லிம்போரெடிக்குலர்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது, மரபணு லோகஸ் - Ilq22-q23. இந்த நோய் அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சினால் ஏற்படும் சேதத்திற்கு பதிலளிக்கும் திறனின் பரம்பரை கோளாறு என்று ஒரு கருத்து உள்ளது. சில மரபணு மாறுபாடுகளில் டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பில் குறைபாட்டின் சாத்தியமும் அனுமதிக்கப்படுகிறது. தைமஸ் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மீசோடெர்மல் குறைபாடு அல்லது தைமோசைட்டுகள் மற்றும் நரம்பு செல்களுக்கு பொதுவான ஒரு ஆன்டிஜெனுக்கு ஆட்டோ இம்யூன் எதிர்வினைகள் காரணமாக வாஸ்குலர் முரண்பாடுகளால் ஏற்படலாம் என்று கருதப்படுகிறது. டெலங்கிஜெக்டாடிக் அட்டாக்ஸியா நோயாளிகளுக்கு டி-செல் கட்டிகளுக்கும் குரோமோசோமால் முறிவுக்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது, முக்கியமாக 14qll.

மேல்தோலில், ஹிஸ்டாலஜிக்கல் ரீதியாக, லேசான ஹைப்பர்- மற்றும் பாராகெராடோசிஸ் மற்றும் குறிப்பிடத்தக்க மெலனின் படிவு கண்டறியப்படுகிறது. சருமத்தின் மேல் மூன்றில், பரவலான வாஸ்குலர் விரிவாக்கம் உள்ளது.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]