அட்டாக்ஷியா டெலிங்கையலிஸியா (லூ-பார் சிண்ட்ரோம்)

அடாக்சியா teleangiektaticheskaya (சின்:. லூயிஸ்-பார் நோய்க்குறி) - அரிய முறையான நோய் சிறுமூளை தள்ளாட்டம் இதன் பண்புகளாக முந்தைய அறிகுறி இது, telangiectasias பின்னர், வழக்கமாக வயது, நிறமூர்த்த ஸ்திரமின்மை, நோய்த்தடுப்புக்குறை 4 ஆண்டுகளில் நடைபெறும், அடிக்கடி நோய் முன்னணி காட்சிதரும், பெரும்பாலும் மேல் சுவாச பாதைகள் மற்றும் கட்டிகள் உருவாக்க ஒரு போக்கு, பெரும்பாலும் lymphoreticular.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

காரணங்கள் மற்றும் நோய்த்தாக்கம்

ஒரு தானியங்கு ரீதியான பின்னடைவு வகை மூலம் மரபுவழி, இந்த மரபணு இடம் Ilq22-q23 ஆகும். நோய் என்பது அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சினால் ஏற்படும் சேதத்திற்கு பதிலளிக்கும் திறனுடைய பரம்பரைக் குறைபாடு என்று ஒரு கருத்து உள்ளது. சில மரபணு மாறுபாடுகளுக்கான டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் குறைபாட்டிற்கும் இது சாத்தியமாகும். அது நரம்பு மண்டலத்தில் thymic குறை வளர்ச்சி மற்றும் மாற்றங்கள் mesodermal குறைபாடுகள், அல்லது வெளிக்கணைய அணுக்கள் மற்றும் நரம்பு செல்களுக்கு பொதுவான ஒரு ஆன்டிஜென்னுடன் ஆட்டோ இம்யூன் பதில் ஏற்படும் வாஸ்குலர் குறைபாடுகளுடன் ஏற்படலாம் என்று கருதப்படுகிறது. ஒரு குரோமோசோமின் சிதைவுடன், telangiectatic ataxia நோயாளிகளுக்கு T- செல் கட்டிகள் இணைப்பு முக்கியமாக 14 கி.எல்.

மேல்தோன்றில், histologically unsharply மிக உயர்ந்த- மற்றும் parakeratosis மற்றும் மெலனின் ஒரு முக்கியமான படிப்பு தெரிவித்தது. பரம்பரை பரம்பரை மேல் - பரவக்கூடிய வாசடைலேஷன்.

[8], [9], [10], [11], [12]