அமினோஅசிடூரியா மற்றும் சிஸ்டினுரியா

அமினோஅசிடூரியா (அமினோஅசிடூரியா) என்பது சிறுநீரில் அமினோ அமிலங்களின் வெளியேற்றத்தில் அதிகரிப்பு அல்லது சிறுநீரில் பொதுவாகக் இல்லாத அமினோ அமிலப் பொருட்கள் இருப்பது (உதாரணமாக, கீட்டோன் உடல்கள்).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

காரணங்கள் அமினோஅசிடூரியா மற்றும் சிஸ்டினுரியா.

பெரும்பாலான அமினோ அமிலங்களின் மறுஉருவாக்கம், நுனி சவ்வில் 5 முக்கிய டிரான்ஸ்போர்ட்டர்களைக் கொண்ட அருகிலுள்ள குழாய்களின் எபிதீலியல் செல்களால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கூடுதலாக, சில அமினோ அமிலங்களுக்கு குறிப்பிட்ட டிரான்ஸ்போர்ட்டர்கள் உள்ளன.

தொடர்புடைய குழாய் டிரான்ஸ்போர்ட்டரின் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட அல்லது குறைவாக பொதுவாக பெறப்பட்ட செயலிழப்புடன் சிறுநீரக அமினோஅசிடூரியாக்கள் உருவாகின்றன.

இரத்தத்தில் தொடர்புடைய அமினோ அமிலத்தின் உள்ளடக்கத்தில் தொடர்ச்சியான அதிகரிப்பால் சிறுநீரகம் அல்லாத அமினோஅசிடூரியாக்கள் ஏற்படுகின்றன, இது பெரும்பாலும் அதன் வளர்சிதை மாற்றத்தை உறுதி செய்யும் நொதிகளின் பரம்பரை குறைபாடு மற்றும்/அல்லது அதன் அதிகப்படியான உருவாக்கத்துடன் காணப்படுகிறது.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

அறிகுறிகள் அமினோஅசிடூரியா மற்றும் சிஸ்டினுரியா.

சிஸ்டைன் அல்லது டைபாசிக் அமினோ அமிலங்கள் வெளியேற்றத்துடன் கூடிய அமினோஅசிடூரியா.

சிஸ்டினுரியா, டைபாசிக் அமினோ அமிலங்களின் வெளியேற்றத்தில் அதிகரிப்புடன் இணைந்தோ அல்லது தனித்தனியாகவோ உள்ளது. சிஸ்டினுரியாவில் மூன்று வகைகள் உள்ளன.

சிஸ்டினுரியாவின் மாறுபாடுகள்

வகை	தனித்தன்மைகள்	வெளிப்பாடுகள்
நான் இரண்டாம் III வது	சிஸ்டைன் மற்றும் டைபாசிக் அமினோ அமிலங்களின் குடல் உறிஞ்சுதலின் பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடையது. சிஸ்டைனின் குடல் உறிஞ்சுதலின் பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடையது, ஆனால் டைபாசிக் அமினோ அமிலங்கள் அல்ல. சிஸ்டைன் மற்றும் டைபாசிக் அமினோ அமிலங்களின் குடல் உறிஞ்சுதல் குறைகிறது.	ஹோமோசைகோட்களில் மட்டுமே சிஸ்டினூரியா; ஹெட்டோரோசைகோட்களில் அமினோஅசிடூரியா இல்லை. ஹோமோ- மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்களில் அமினோஅசிடூரியா; பிந்தையவற்றில், அதன் தீவிரம் குறைவாகவே வெளிப்படுகிறது. ஹோமோ- மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்கள் இரண்டிலும் அமினோஅசிடூரியா

"கிளாசிக்கல்" சிஸ்டினுரியா என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமை பெற்ற ஒரு நோயாகும், மேலும், ஒரு விதியாக, குடலில் இந்த அமினோ அமிலத்தை உறிஞ்சுவதை மீறுவதோடு இணைக்கப்படுகிறது. குடலில் சிஸ்டைனின் போதுமான உறிஞ்சுதலின் மருத்துவ முக்கியத்துவம் சிறியது.

டைபாசிக் அமினோ அமிலங்களின் வெளியேற்றத்தில் அதிகரிப்புடன் இணைக்கப்படாத தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஹைப்பர்சிஸ்டினுரியா மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, இந்த நோயாளிகளுக்கு சுமை நிறைந்த குடும்ப வரலாறு இல்லை.

சிஸ்டினுரியாவின் மருத்துவ அறிகுறிகள் நெஃப்ரோலிதியாசிஸின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. சிஸ்டினுரியா நோயாளிகளுக்கு சிறுநீரக பெருங்குடல், ஹெமாட்டூரியா மற்றும் சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படும் போக்கு ஆகியவை ஏற்படுகின்றன. சிறுநீர்க்குழாய் அடைப்பு அரிதாகவே ஏற்படுகிறது, முக்கியமாக ஆண்களில். இருதரப்பு சிஸ்டைன் நெஃப்ரோலிதியாசிஸுடன், சிறுநீரக செயலிழப்பு சில நேரங்களில் உருவாகிறது.

சிஸ்டினுரியா இல்லாமல் இரண்டு வகையான தனிமைப்படுத்தப்பட்ட டைபாசிக் அமினோஅசிடூரியா விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. வகை 1, அர்ஜினைன், லைசின் மற்றும் ஆர்னிதின் ஆகியவற்றின் அதிகரித்த வெளியேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது, சிறுநீரக குழாய் செயலிழப்புடன் டைபாசிக் அமினோ அமிலங்களின் குடல் உறிஞ்சுதல் பலவீனமடைகிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் அதிக அளவு புரதத்தை உட்கொள்வது இரத்தத்தில் அம்மோனியம் அயன் அளவுகளை அதிகரிப்பதற்கும் கடுமையான அல்கலோசிஸுக்கும் வழிவகுக்கிறது, அதனுடன் வாந்தி, பலவீனம் மற்றும் பலவீனமான உணர்வும் ஏற்படுகிறது.

தனிமைப்படுத்தப்பட்ட டைபாசிக் அமினோஅசிடூரியா வகை 2 இல், அர்ஜினைன், லைசின் மற்றும் ஆர்னிதின் ஆகியவற்றின் வெளியேற்றமும் அதிகரிக்கிறது, ஆனால் ஹைப்பர் அம்மோனீமியாவின் அத்தியாயங்கள் காணப்படுவதில்லை.

தனிமைப்படுத்தப்பட்ட லைசினுரியா மிகவும் அரிதாகவே கண்டறியப்படுகிறது. குழாய் செயலிழப்பின் இந்த மாறுபாடு எப்போதும் மனநலக் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது.

நடுநிலை அமினோ அமிலங்களை வெளியேற்றும் அமினோஅசிடூரியா ஹார்ட்னப் நோய் மற்றும் ஹிஸ்டிடினூரியாவால் குறிக்கப்படுகிறது. அமினோஅசிடூரியாவின் மருத்துவ அறிகுறிகள் நோயின் வடிவத்தைப் பொறுத்தது.

ஹார்ட்னப் நோய்க்கு இந்த நோய் முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்ட ஆங்கில குடும்பத்தின் பெயரிடப்பட்டது. ஹார்ட்னப் நோய் நடுநிலை அமினோ அமிலங்களின் குழாய் போக்குவரத்துப் பொருளின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. வடிகட்டப்பட்ட அலனைன், அஸ்பாரகின், குளுட்டமைன், ஐசோலூசின், லியூசின், மெத்தியோனைன், ஃபைனிலாலனைன், செரின், த்ரோயோனைன், டிரிப்டோபான், டைரோசின் மற்றும் வாலின் ஆகியவற்றில் பாதிக்கும் குறைவானது மீண்டும் உறிஞ்சப்படுகிறது. ஹிஸ்டைடின் மறுஉருவாக்கம் முற்றிலும் பலவீனமடைகிறது. ஹார்ட்னப் நோயில் நடுநிலை அமினோ அமிலங்களின் குடல் உறிஞ்சுதலும் பலவீனமடைகிறது.

ஹார்ட்நப் நோயின் அறிகுறிகள் முக்கியமாக டிரிப்டோபனிலிருந்து உருவாகும் நிகோடினமைடு குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. ஃபோட்டோடெர்மடிடிஸ் (பெல்லக்ரா போன்றவை), சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா, உணர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் சில நேரங்களில் மனநல குறைபாடு ஆகியவை சிறப்பியல்புகளாகும்.

தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஹிஸ்டிடினூரியாவின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட அவதானிப்புகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அனைத்து நோயாளிகளும் இந்த அமினோ அமிலத்தின் குடல் உறிஞ்சுதல் குறைபாடு மற்றும் மனநல குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.

இமினோகிளிசினுரியா மற்றும் கிளைசினுரியா

இமினோகிளிசினுரியா என்பது புரோலின், ஹைட்ராக்ஸிபுரோலின் மற்றும் கிளைசின் ஆகியவற்றின் அதிகரித்த வெளியேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு குழாய் செயலிழப்பு ஆகும். இது பொதுவாக அறிகுறியற்றது.

தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கிளைசினுரியாவும் ஒரு தீங்கற்ற நிலையாகும், இது வெளிப்படையாக ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. நெஃப்ரோலிதியாசிஸ் எப்போதாவது காணப்படுகிறது.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

டைகார்பாக்சிலிக் அமினோ அமிலங்கள் வெளியேற்றத்துடன் அமினோஅசிடூரியா.

டைகார்பாக்சிலிக் அமினோ அமிலங்களின் (ஆஸ்பார்டிக் மற்றும் குளுட்டமிக்) அதிகரித்த வெளியேற்றம் மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது, மேலும் இது அறிகுறியற்றது. ஹைப்போ தைராய்டிசம் மற்றும் மனநல குறைபாடு ஆகியவற்றுடன் இந்த குழாய் செயலிழப்பு சேர்க்கைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, ஆனால் அவற்றின் தொடர்பு நிறுவப்படவில்லை.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

படிவங்கள்

அமினோஅசிடூரியா சிறுநீரகம் மற்றும் சிறுநீரகமற்றது என பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

சிறுநீரக அமினோஅசிடூரியா

அமினோ அமில போக்குவரத்தில் இடையூறு	நோய்கள்
சிஸ்டைன் மற்றும் டைபாசிக் அமினோ அமிலங்கள்	"கிளாசிக்" சிஸ்டினுரியா தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஹைப்பர்சிஸ்டினுரியா டைபாசிக் அமினோஅசிடூரியா - வகை 1 - வகை 2 லைசினுரியா
நடுநிலை அமினோ அமிலங்கள்	ஹார்ட்நப் நோய் ஹிஸ்டிடினூரியா
கிளைசின் மற்றும் இமினோ அமிலங்கள்	இமினோகிளிசினுரியா கிளைசினுரியா
டைகார்பாக்சிலிக் அமினோ அமிலங்கள்	டைகார்பாக்சிலிக் அமினோஅசிடூரியா

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

கண்டறியும் அமினோஅசிடூரியா மற்றும் சிஸ்டினுரியா.

சிஸ்டினுரியாவின் ஆய்வக நோயறிதல்

சிறுநீரில் உள்ள சிஸ்டைன் படிகங்களைக் கண்டறிவதன் மூலம் சிஸ்டினுரியா நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. திரையிடலுக்கு ஒரு தரமான வண்ண அளவீட்டு சயனைடு-நைட்ரோபிரஸ்ஸைடு சோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது.

குரோமடோகிராஃபியைப் பயன்படுத்தி சிறுநீரின் நடுநிலை அமினோ அமில உள்ளடக்கத்தை சோதிப்பதன் மூலம் ஹார்ட்நப் நோயைக் கண்டறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

சிகிச்சை அமினோஅசிடூரியா மற்றும் சிஸ்டினுரியா.

சிஸ்டினுரியா சிகிச்சையில் சிறுநீரில் உள்ள சிஸ்டைனின் செறிவைக் குறைத்து அதன் கரைதிறனை அதிகரிப்பது அடங்கும். சிறுநீரை தொடர்ந்து காரமாக்குதல் (இலக்கு pH > 7.5) மற்றும் அதிக அளவு திரவத்தை உட்கொள்ளுதல் (4-10 லிட்டர்/நாள்) பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

சிஸ்டினுரியாவில் பென்சில்லாமைனைப் பயன்படுத்துவது நல்லது, ஏனெனில் இது சிஸ்டினுடன் மிகவும் கரையக்கூடிய டைசல்பைட் வளாகத்தை உருவாக்கும் திறன் கொண்டது. பென்சில்லாமைன் 30 மி.கி/கி.கி/நாள் என்ற அளவில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது; பெரியவர்களுக்கு, தேவைப்பட்டால், மருந்தளவு 2 கிராம்/நாள் ஆக அதிகரிக்கப்படுகிறது. பென்சில்லாமைன் எடுத்துக் கொள்ளும் நோயாளிகளில், நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியுடன் சவ்வு நெஃப்ரோபதியை உருவாக்கும் ஆபத்து இருப்பதால், சிறுநீரில் புரத வெளியேற்றத்தின் அளவைக் கண்காணிக்க வேண்டியது அவசியம்.

சிஸ்டினுரியா நோயாளிகள் டேபிள் உப்பை உட்கொள்வதைக் கட்டுப்படுத்த அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். சிஸ்டைன் நெஃப்ரோலிதியாசிஸ் விஷயத்தில், பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

சிஸ்டினுரியா இல்லாமல் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட டைபாசிக் அமினோஅசிடூரியா உள்ள நோயாளிகள் குறைந்த புரத உணவைப் பின்பற்ற அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

ஹார்ட்னப் நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க நிக்கோடினமைடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.