ஹார்ட்நப் நோய்

ஹார்ட்னப் நோய் என்பது டிரிப்டோபான் மற்றும் பிற அமினோ அமிலங்களின் அசாதாரண மறுஉருவாக்கம் மற்றும் வெளியேற்றத்துடன் தொடர்புடைய ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும். ஹார்ட்னப் நோயின் அறிகுறிகளில் சொறி, மத்திய நரம்பு மண்டல அசாதாரணங்கள், குட்டையான உயரம், தலைவலி மற்றும் மயக்கம் மற்றும் சரிவு ஆகியவை அடங்கும். சிறுநீரில் அதிக அளவு டிரிப்டோபான் மற்றும் பிற அமினோ அமிலங்களைக் கண்டறிவதன் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. தடுப்பு சிகிச்சையில் நியாசின் அல்லது நியாசினமைடு அடங்கும், மேலும் தாக்குதல்களின் போது நிகோடினமைடு வழங்கப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

ஹார்ட்நப் நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது?

ஹார்ட்னப் நோய் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. சிறுகுடலில் டிரிப்டோபான், ஃபைனிலலனைன், மெத்தியோனைன் மற்றும் பிற மோனோஅமினோமோனோகார்பாக்சிலிக் அமினோ அமிலங்களின் உறிஞ்சுதல் குறைகிறது. இரைப்பைக் குழாயில் உறிஞ்சப்படாத அமினோ அமிலங்களின் குவிப்பு பாக்டீரியா தாவரங்களால் அவற்றின் வளர்சிதை மாற்றத்தை அதிகரிக்கிறது. இண்டோல்கள், கைனுரேனைன் மற்றும் செரோடோனின் உள்ளிட்ட டிரிப்டோபான் சிதைவின் சில பொருட்கள் குடலில் உறிஞ்சப்பட்டு சிறுநீரில் தோன்றும். அமினோ அமிலங்களின் சிறுநீரக மறுஉருவாக்கமும் பலவீனமடைகிறது, இதனால் புரோலின் மற்றும் ஹைட்ராக்ஸிபுரோலைன் தவிர அனைத்து நடுநிலை அமினோ அமிலங்களும் உட்பட பொதுவான அமினோஅசிடூரியா ஏற்படுகிறது. டிரிப்டோபானை நியாசினமைடாக மாற்றுவதும் பலவீனமடைகிறது.

ஹார்ட்நப் நோயின் அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் எப்போதும் குறைந்த ஊட்டச்சத்து உட்கொள்ளலுக்கு முன்னதாகவே இருக்கும். ஹார்ட்னப் நோயின் அறிகுறிகள் நியாசினமைடு குறைபாட்டால் ஏற்படுகின்றன, மேலும் பெல்லக்ராவை ஒத்திருக்கின்றன, குறிப்பாக உடலின் வெளிப்படும் பகுதிகளில் ஏற்படும் தடிப்புகள். நரம்பியல் வெளிப்பாடுகளில் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் மனநல கோளாறுகள் அடங்கும். மனநல குறைபாடு, குட்டையான உயரம், தலைவலி, சரிவு மற்றும் மயக்கம் ஆகியவை பொதுவானவை. இந்த நோய் பிறப்பிலிருந்தே இருந்தாலும், அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவம், குழந்தைப் பருவம் அல்லது இளம் பருவத்தில் தோன்றக்கூடும். சூரிய ஒளி, சில மருந்துகள் அல்லது பிற மன அழுத்தங்களால் அறிகுறிகள் துரிதப்படுத்தப்படலாம்.

ஹார்ட்நப் நோயைக் கண்டறிதல்

சிறுநீரில் அமினோ அமிலங்கள் வெளியேற்றப்படுவதில் உள்ள சிறப்பியல்பு தொந்தரவுகளைக் கண்டறிவதன் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. சிறுநீரில் உள்ள இண்டோல்கள் மற்றும் டிரிப்டோபனின் பிற சிதைவு பொருட்கள் ஹார்ட்னப் நோய் இருப்பதற்கான கூடுதல் சான்றாகும்.

[ 5 ]

ஹார்ட்நப் நோய்க்கான சிகிச்சை

ஹார்ட்நப் நோய்க்கு சாதகமான முன்கணிப்பு உள்ளது, மேலும் தாக்குதல்களின் அதிர்வெண் பொதுவாக வயதுக்கு ஏற்ப குறைகிறது. நல்ல ஊட்டச்சத்து நிலையைப் பராமரிப்பதன் மூலமும், உணவில் நியாசின் அல்லது நியாசினமைடுடன் 50-100 மி.கி. வாய்வழியாக ஒரு நாளைக்கு 3 முறை கூடுதலாக வழங்குவதன் மூலமும் தாக்குதல்களைத் தடுக்கலாம். உருவாகியுள்ள ஒரு தாக்குதலுக்கு நிகோடினமைடு, ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை வாய்வழியாக 20 மி.கி. மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.